Рубрика «Альбинизм»

Мутация (от латинского слова «mutatio» — изменение) — это стойкое изменение генотипа, которое произошло под влиянием внутренних или внешних факторов. Различают хромосомные, генные и геномные мутации. Неблагоприятные условия окружающей среды, условия, созданные экспериментально. Такие мутации называют индуцированными. Некоторые процессы, происходящие в живой клетке организма. Например: нарушение репарации ДНК, репликация ДНК, генетическая рекомбинация. Мутагены — факторы, …

Глазные проявления альбинизма общие для всех генетических типов заболевания, однако наблюдается вариабельная экспрессия, зависящая главным образом от того, выполняет ли продукт мутантного гена какую-либо функцию, а не от того, какой ген изменен: • Сниженная острота зрения и задержка развития зрительных функций. • Нистагм. • Гипоплазия центральной ямки. • Гипопигментация радужки, глазного яблока и сетчатки. • …

Альбинизм – это наследственная болезнь, которая очень ярко проявляется в белом «неестественном» цвете кожи, волос и глаз. Если среди азиатов и европейцев данная патология – редкое явление, по статистике 1 человек на 20 000 только может страдать этим заболевание, то в Африке, вопреки всем законам логики, альбиносом является 1 человек из 4000 в Танзании и …

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии. Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом. Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них. 1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием …

Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются нарушением производства пигмента меланина. Количество меланина и тип этого пигмента определяют цвет кожи, волос и глаз человека. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и подвергаются повышенному риску развития рака кожи. И хотя не существует научно доказанных средств лечения альбинизма, люди с этим расстройством могут принять …

у человека альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, гемофилия — рецессивным,сцепленным с Х-хромосомой геном . Определите вероятность рождения здоровых сыновей с нормальной пигментацией от брака мужчины — альбиноса и гемофилика и женщины -носительницы этих генов. ПОЖАЛУЙСТА СРОЧНО НАДО ПРОСТО В ЭТОМ ДЕЛЕ Я ПОЛНЫЙ НОЛЬ Ген признак ХH нормальное свертывание крови Определите вероятность рождения здоровых сыновей …

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции. Возникает альбинизм из-за отсутствия или …

Глазные проявления альбинизма общие для всех генетических типов заболевания, однако наблюдается вариабельная экспрессия, зависящая главным образом от того, выполняет ли продукт мутантного гена какую-либо функцию, а не от того, какой ген изменен: • Сниженная острота зрения и задержка развития зрительных функций. • Нистагм. • Гипоплазия центральной ямки. • Гипопигментация радужки, глазного яблока и сетчатки. • …

Клиническая генетика. Е.Ф. Давыденкова, И.С. Либерман. Ленинград. «Медицина». 1976 год. Амелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории Дегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна Первичным биохимическим дефектом при фенилкетонурии …

Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются нарушением производства пигмента меланина. Количество меланина и тип этого пигмента определяют цвет кожи, волос и глаз человека. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и подвергаются повышенному риску развития рака кожи. И хотя не существует научно доказанных средств лечения альбинизма, люди с этим расстройством могут принять …