Меню Рубрики

При альбинизме нарушается синтез фермента

Альбинизм – это наследственная болезнь, которая очень ярко проявляется в белом «неестественном» цвете кожи, волос и глаз. Если среди азиатов и европейцев данная патология – редкое явление, по статистике 1 человек на 20 000 только может страдать этим заболевание, то в Африке, вопреки всем законам логики, альбиносом является 1 человек из 4000 в Танзании и ЮАР, а в Нигерии -1 из 1100.

Африканцы до сих пор живут во тьме суеверий и невежества относительно этой болезни. С одной стороны они считают альбинизм – проклятием, с другой стороны, что он приносит удачу. Самое страшное то, что в Танзании до сих пор идет торговля органами альбиносов, части их тела продают шаманам и колдунам, которые делают различные снадобья из органов и «рекламируют» их от всяких бед. С целью спасения людей альбиносов создаются закрытые интернаты, за стены которых они не могут и не хотят выходить в целях своей же безопасности.

Настолько ли страшна эта болезнь? Откуда появляется это светлый ген у негров? Обо всем этом мы будем разбираться в нашей статье.

Известно, что в данной болезни задействован механизм мутации генов, поэтому в этом нам поможет разобраться 2 науки генетика и биохимия.

В нашем организме присутствует аминокислота тирозин, который отвечает за синтез пигмента меланина. Синтез меланина включает в себя следующие стадии:

  1. Тирозин «доставляют» через мембрану меланосом к ферментам, которые будут взаимодействовать с аминокислотой. «Доставку» осуществляет Р-белок.
  2. Тирозин вступает в обменные реакции с ферментом тирозиназа, который отвечает за количество вырабатываемого пигмента;
  3. Далее идет взаимодействие ферментами TRP 2 и TRP1, которые образовывают эумеланин и феомеланин. За черный и коричневый цвет кожи несет ответственность эумелани, а за желтый и красный – феомеланин.

Биохимическая причина альбинизма заключается в ферменте тирозиназа. Этот фермент провоцирует развитие тирозиназа- позитивного/негативного альбинизма. Негативный развивается, если в волосяных луковицах отсутствует тирозиназа, в противном случае развивается позитивный.

Генетика определяет цвет кожи человека, до конца неизвестно, какие именно мутации происходят с генами, отвечающими за выработку тирозиназы, потому что существует альбинизм с нормальным синтезом этого фермента.

Ученые считают, что механизм развития альбинизма зависит от разнообразных генных мутаций, связанных также с ответственными генами за фермент энзим и других.

Ребенок рождается данной патологией, в случае если оба родителя имеют дефектный ген, т.е наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу.

Результат этих мутаций один, в коже отсутствует пигмент меланин, который защищает кожу и глаза от ультрафиолетового излучения.

Существует различные виды альбинизма, которые определяют степень последствия для каждого больного человека.

В зависимости от вовлеченности клеток в патологический процесс выделяют глазной и 3 типа глазокожного альбинизма.

Глазо-кожный альбинизм первого типа (ГКА 1) возникает из-за того, что 11 хромосоме в результате мутации происходит трансформация здорового гена в кодирующий ген, который препятствует полному либо частичному синтезу фермента тирозиназы. Если происходит полное прекращение синтеза, то это относится к подтипу 1 А, который имеет самые тяжелые последствия и проявления. При данном типе ребенок рождается с абсолютно бело-молочной кожей и волосами, на теле ребенка нет ни одной родинки, глаза голубые, его кожа никогда не сможет загореть.

Подтип 1В характеризуется лишь частичным синтезом тирозиназы, она вырабатывается лишь в количестве 20-30% от нормы. Симптомы присутствуют с самого рождения, но наблюдается малая пигментация кожи, ребенок может иметь желтоватого цвета волоса, так называемый желтый или платиновый альбинизм. С годами кожа и волосы могут приобретать цвет, в ряде случаев кожа получает небольшой загар и могут появляться родинки.

Отсутствие меланина в пигментом слое сетчатки глаза приводит к тому, что развивается в обоих подтипах нистагм – быстрое неконтролируемое движение глаз, острота зрения не превышает 0,1-0,2 при норме 1, появляется светобоязнь.

У подтипа 1В существует свой подтип температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм. Данная форма формируется под влиянием температуро-чувствительного фермента, который образовался в результате мутации гена тирозиназы. В отличие от здорового фермента, теплозависимая тирозиназа «капризничает» при повышении температуры. Проявляется это в том, что в холодных местах тела (конечности) волосы темные, т.е фермент участвует в синтезе меланина, в теплых же местах – под мышками, на голове – они остаются белыми (меланин не вырабатывается), со временем они могут пожелтеть.

Когда ребенок рождается, температура его тела более высокая, чем температура взрослых людей, поэтому теплозависимая форма альбинизма проявляется со временем. Пигмент начнет вырабатываться на конечностях в случае «похолодания», но изменения будут происходить только на коже, глаза являются «теплолюбивым» органом.

Глазо-кожный альбинизм второго типа (ГКА 2) не затрагивает ген, контролирующий синтез тирозиназы, т.е. фермент вырабатывается в достаточном количестве, он находится в волосяных луковицах. Мутация происходит в гене, находящимся на хромосоме 25 и контролирующем мембранный Р –белок (он отвечает за транспортировку фермента и ионов).

В всех странах этот тип наиболее распространен. Отличительными признаками этой разновидности является то, что с возрастом кожа, волосы начинают темнеть, т.е. происходит пигментация, количество вырабатываемого пигмента зависит от расовой принадлежности, по мере увеличения пигмента повышается острота зрения.

Для европейцев характерно появление веснушек, родинок, пигментных пятен. У негроидной расы возможно появление коричневой окраски кожи и волос, на чаще цвет волос у них желтый.

Характерным является развитие амблиопии — обратимого нарушения глаз, при котором функционирует только один глаз.

Глазо-кожный альбинизм третьего типа (ГКА 3) – это достаточно редкий вариант альбинизма, связанный с мутацией гена, контролирующего выработку TRP1 фермента, в результате снижается концентрация этого фермента и происходит купирование синтеза эумеланина, отвечающего за коричневую окраску. Проявления этой болезни схожи с проявлениями первого типа, но они более умеренные. У новорожденного присусвует слабая окраска кожи и волос, с возрастом может произойти увеличение в коже пигмента. Кожа воспринимает загар и на ней присутствуют родинки, глаза страдают горазда меньше, чем в вышеописанных типах.

Глазной альбинизм, как следует из названия, от него страдают только глаза, кожа может быть чуть светлее, чем у родителей. Отсутствие пигмента в сетчатке приводит к тому, что ухудшается зрение, развиваются рефракционные дефекты, нистагм , косоглазие и много других зрительных аномалий.

Отличие глазного альбинизма от глазо–кожных типов в том, что носителями деформированного гена являются женщины, а болеют мужчины. Женщины лишь могут иметь слабые проявления болезни, в виде пятен на глазном дне и прозрачной радужки.

Мутация происходит с геном, отвечающим за формирование гликобелка, в результате мутации он кодируется и меланосомы, которые содержат меланин не созревают.

Кроме того крайне редко встречаются формы альбинизма, совмещенные с различными патологиями организма, выделяют следующие синдромы:

Синдром Хермански—Пудлака — заболевание, характеризуется альбинизмом и низкой свёртываемостью крови. Цвет кожи проявляется индивидуально от почти нормального до белого, присутствуют различные зрительные дефекты. Оба родителя имеют дефектный ген.

Синдром Чедиака—Хигаси — заболевание, которое характеризуется частичным альбинизмом и низким иммунитетом.

Мутации, происходящие в генах, отвечающих за производство Р-белка и вызывающих ГКА 2 типа, могут быть частью мутации происходящей в генах PWS и AS, а эти мутация вызывают Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана, около 1 % людей с этими синдромами имеют также альбинизм.

Для этих синдромов характерны умственные нарушения, пониженное давление и др.

По степени вовлеченности кожных покровов различают:

  1. Полный альбинизм – это весь кожный покров страдает от болезни;
  2. Частичны, который имеет название пьебалдизм, характерными признаками у новорожденного является белая(седая) прядь волос и белые пятна различного размера по всему телу, в некоторых пятнах могут быть вкрапления нормальной кожи. Эти пятна остаются с человеком на всю жизнь, солнце их может чуть-чуть подкорректировать. Отличие от витилиго заключается в том, что это врожденная болезнь, а не приобретенная. В некоторых случаях частичный альбинизм сочетается с глухотой и неврологическими отклонениями.

Эта патология сама по себе не угрожает жизни пациента, но солнце несет прямую угрозу для человека-альбиноса, поэтому основная задача защитит человека от солнца, потому что иначе больной долго не проживет. В Африканских бедных странах длительность их жизни составляет около 40 лет из-за того, что просто нет солнцезащитных кремов. Врачи, обследовавшие африканцев-альбиносов, заметили, что к 16-18 годам они практически все слепые и у многих развивается рак кожи.

Основное лечение включает в себя – солнцезащитный крем, солнцезащитные очки, полный запрет на загар.

Не смотря на то, что биохимия и генетика возникновения альбинизма изучается специалистами, на данный момент исправить мутацию невозможно, поэтому эффективного лечения этой болезни нет.

источник

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

  • полный альбинизм, или глазо-кожный;
  • частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Читайте также:  Что такое окулокутанного альбинизма

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

  • пониженная острота зрения;
  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • светобоязнь;
  • нистагм;
  • прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
  • нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

  • коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
  • использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
  • ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
  • использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
  • при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Читайте также:  Альбинизм вызван мутацией

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

  1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
  2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
  4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
  5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
  6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник

Многие, завидев человека с абсолютно мраморной белой кожей, абсолютно белыми волосами и иногда красными зрачками, испытывают суеверный первобытный страх. Такое происходит из-за массового невежества людей. Ведь человек с такой внешностью ничем не отличается от других людей, кроме самой внешности. Таких людей называют альбиносами.

Альбинизм — редкое генетическое расстройство меланиновой пигментации, характеризующееся отсутствием или уменьшением синтеза и обмена меланина.

В современной медицине известны три основных степени заболевания. Выделяют следующие виды альбинизма:

Наследуется этот вид по аутосомно-рецессивному типу. Средняя частота заболеваемости 1 на 10-20 тысяч человек. В некоторых странах встречается значительно реже (во Франции 1 на 100 тысяч, в Норвегии 1 на 200 000 человек), в других чаще (среди индейцев в районе бухты Сан-Блас достигает 0,45%, в некоторых селениях в Пьемонте — 1%). Предполагают, что носителей мутантного гена среди всех людей с нормальной пигментацией — 1,5%. Имеются данные, что у гетерозиготных носителей данного аллеля могут иногда наблюдаться депигментированные участки кожи, волос, прозрачность радужной оболочки, веснушчатость.

Патология. При альбинизме нарушается синтез фермента тирозиназы. Количество меланоцитов у этих больных нормальное, при электронной микроскопии в них не видно зрелых меланосом, но обнаруживаются премеланосомы.

Клиника кожных поражений. С рождения отсутствует пигмент в коже и ее придатках. Отмечаются сухость кожи, уменьшение потоотделения, иногда гипотрихоз. В качестве осложнения нередко возникают тяжелые солнечные ожоги, воспалительные заболевания губ. Больные предрасположены к развитию эпителиом, сенильного эластоза, телеангиэктазий, кератозов, кожного рога, пиодермии. Осложнения чаще возникают у больных, проживающих в тропических районах.

Поражения других органов. В оболочках глаз отсутствует пигмент, отмечаются красноглазие, фотофобия. Часто обнаруживается нистагм, иногда страбизм, цветовая слепота, катаракта, пигментный ретинит. Чаще отмечаются снижение резистентности к инфекциям, бесплодие, сокращение продолжительности жизни, пороки развития.

Лечение. Защита кожи от инсоляции. Защитные очки, легкая закрытая одежда, головные уборы. Применение питательных кремов.

Синоним: альбиноидизм. Заболевание в основном наследуется по аутосомно-доминантному типу, в некоторых семьях — по аутосомно-рецессивному.

Патология. Имеется снижение тирозиназной активности, но в меньшей степени, чем при полном альбинизме.

Клиника. Пигмент вырабатывается в небольшом количестве. Кроме слабой пигментации кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз иногда отмечается фотофобия. С возрастом образование пигмента увеличивается. Нарушений общего состояния и других дефектов и осложнений нет.

Лечение. В целях защиты от воздействия УФО применяют фотозащитные средства.

Синоним: белая пятнистость. Частичный альбинизм передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.

Патология. Предполагают, что при заболевании нарушается дифференциация меланобластов. При микроскопии поражений кожи обнаруживаются морфологические изменения меланоцитов и премеланосом.

Клиника. С рождения имеются депигментированные участки кожи, часто белая прядь волос. Наиболее часто депигментированные очаги локализуются на лбу, коленях, животе. В пределах этих очагов могут быть участки с нормальной пигментацией, а вокруг них — гиперпигментированные пятна.

Поражения других органов не характерны.

Лечение. С косметической целью можно рекомендовать применение окрашивающих средств декоративной косметики: краски для волос и бровей, тональные средства, тушь для ресниц.

источник

При встрече с альбиносом человек испытывает как минимум удивление. Некоторые считают это явление нелепой ошибкой природы, другие задаются вопросом: в чем причина?

Альбинизм — это болезнь на генетическом уровне, когда с рождения отсутствует пигмент в коже и радужной оболочке глаз. Основой болезни является отсутствие способности в организме образовывать меланин, тот самый пигмент, что влияет на цвет кожи, волос и глаз.

Частичный альбинизм бывает редко и проявляется наличием большого количества белых пятен на кожном покрове. Альбинизм встречается у всех народов, но чаще у негров и индейцев.

Внешние признаки альбинизма

У людей альбиносов абсолютно белые волосы, прозрачные ресницы и бледная кожа, которая очень чувствительна к солнцу. Радужка глаза светло-голубая или серая, почти прозрачная. При искусственном освещении глаза могут выглядеть красными. Встречается редкий тип альбиносов с фиолетовыми глазами. Животные альбиносы имеют белый окрас и красный цвет глаз.

Проблемы здоровья у альбиносов

При наличии белой кожи и отсутствии в ней пигмента, загар альбиносам противопоказан. Также они в большей степени подвержены онкологическим заболеваниям. Альбиносы страдают расстройствами зрения. Почти у всех к 30 годам развиваются астигматизм, близорукость и косоглазие.

Альбиносы испытывают большое психологическое давление. Если в животном альбиносе человек видит индивидуальность и красоту, то в человеке внешность альбиноса пугает людей. С детства они подвергаются насмешкам и оскорблениям. Они чувствуют себя чужими среди людей и более замкнуты.

Лечения от альбинизма нет. Недостаток меланина восполнить невозможно. Никакие процедуры и препараты помочь не смогут. Врачи рекомендуют альбиносам избегать прямого воздействия солнца.

Альбинизму приписывают много тайн и мифов. В некоторых странах альбиносов считают опасными для общества, в других наделяют уникальными способностями. А альбиносы обычные люди с необычным заболеванием, у них нет ни дара, ни проклятия. Вся загадка альбиносов в отсутствии красящего вещества. Своей белизной они выделяются среди многообразия красок. Это и есть их главное отличие. Альбинизм не влияет на продолжительность жизни, от альбиносов не рождаются слепые дети, альбиносы не заразны и не владеют черной магией. Все эти вымыслы идут от незнания. Они лишь чуть-чуть непохожи на нас.

Альбинизм: виды, клиника, лечение

Альбинизм — редкое генетическое расстройство меланиновой пигментации, характеризующееся отсутствием или уменьшением синтеза и обмена меланина.

Выделяют следующие виды альбинизма:

Наследуется этот вид по аутосомно-рецессивному типу. Средняя частота заболеваемости 1 на 10-20 тысяч человек. В некоторых странах встречается значительно реже (во Франции 1 на 100 тысяч, в Норвегии 1 на 200 000 человек), в других чаще (среди индейцев в районе бухты Сан-Блас достигает 0,45%, в некоторых селениях в Пьемонте — 1%). Предполагают, что носителей мутантного гена среди всех людей с нормальной пигментацией — 1,5%. Имеются данные, что у гетерозиготных носителей данного аллеля могут иногда наблюдаться депигментированные участки кожи, волос, прозрачность радужной оболочки, веснушчатость.

Патология. При альбинизме нарушается синтез фермента тирозиназы. Количество меланоцитов у этих больных нормальное, при электронной микроскопии в них не видно зрелых меланосом, но обнаруживаются премеланосомы.

Клиника кожных поражений. С рождения отсутствует пигмент в коже и ее придатках. Отмечаются сухость кожи, уменьшение потоотделения, иногда гипотрихоз. В качестве осложнения нередко возникают тяжелые солнечные ожоги, воспалительные заболевания губ. Больные предрасположены к развитию эпителиом, сенильного эластоза, телеангиэктазий, кератозов, кожного рога, пиодермии. Осложнения чаще возникают у больных, проживающих в тропических районах.

Читайте также:  Вероятность рождения ребенка с альбинизмом

Поражения других органов. В оболочках глаз отсутствует пигмент, отмечаются красноглазие, фотофобия. Часто обнаруживается нистагм, иногда страбизм, цветовая слепота, катаракта, пигментный ретинит. Чаще отмечаются снижение резистентности к инфекциям, бесплодие, сокращение продолжительности жизни, пороки развития.

Лечение. Защита кожи от инсоляции. Защитные очки, легкая закрытая одежда, головные уборы. Применение питательных кремов.

Синоним: альбиноидизм. Заболевание в основном наследуется по аутосомно-доминантному типу, в некоторых семьях — по аутосомно-рецессивному.

Патология. Имеется снижение тирозиназной активности, но в меньшей степени, чем при полном альбинизме.

Клиника. Пигмент вырабатывается в небольшом количестве. Кроме слабой пигментации кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз иногда отмечается фотофобия. С возрастом образование пигмента увеличивается. Нарушений общего состояния и других дефектов и осложнений нет.

Лечение. В целях защиты от воздействия УФО применяют фотозащитные средства.

Синоним: белая пятнистость. Частичный альбинизм передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью.

Патология. Предполагают, что при заболевании нарушается дифференциация меланобластов. При микроскопии поражений кожи обнаруживаются морфологические изменения меланоцитов и премеланосом.

Клиника. С рождения имеются депигментированные участки кожи, часто белая прядь волос. Наиболее часто депигментированные очаги локализуются на лбу, коленях, животе. В пределах этих очагов могут быть участки с нормальной пигментацией, а вокруг них — гиперпигментированные пятна.

Поражения других органов не характерны.

Лечение. С косметической целью можно рекомендовать применение окрашивающих средств декоративной косметики: краски для волос и бровей, тональные средства, тушь для ресниц.

источник

Альбинизм у человека (от латинского слова albus, «белый»; также называется ахромией, ахромазией или ахроматозом) – это врождённая аномалия, характеризующаяся полным или частичным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах из-за отсутствия или дефекта тирозиназы, фермента, содержащего медь, участвующего в производстве меланина. Заболевание является противоположным меланизму. В отличие от людей, в организмах животных содержатся разные пигменты, и альбинизм у них считается наследственным заболеванием, характеризующимся отсутствием, в частности, меланина, в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. 1) Альбинизм развивается в результате наследования аллелей рецессивных генов и встречается у всех позвоночных, включая человека. Организмы с полным отсутствием меланина называются альбиносами, а организмы с уменьшенным количеством меланина в организме – альбиноидами. 2) Альбинизм связан с рядом зрительных дефектов, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие кожной пигментации увеличивает подверженность таких организмов к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака-Хигаси, альбинизм может быть связан с дефицитом транспорта меланиновых частиц, что также влияет на частицы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к развитию инфекционных заболеваний. 3)

У человека выделяют два основных типа альбинизма: глазокожный альбинизм, поражащий глаза, кожу и волосы, и глазной альбинизм, поражающий только глаза. Большинство людей с глазокожным альбинизмом имеют белую или очень светлую кожу, поскольку у них отсутствуют пигменты меланина, отвечающие за коричневый, чёрный и жёлтый цвета. Глазной альбинизм связан со светло-голубым цветом глаз, и для его диагностирования может потребоваться генетическое тестирование. Из-за того, что в коже людей, страдающих альбинизмом, полностью отсутствует пигмент меланин, который помогает защищать кожу от ультрафиолетового воздействия солнечных лучей, такие люди более подвержены риску солнечных ожогов. 4) В человеческом глазу здорового человека производится достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в голубой, зелёный или коричневый цвет, благодаря чему глаз становится непрозрачным. На фотографиях люди с альбинизмом чаще подвержены «эффекту красных глаз» из-за того, что у них заметна краснота сетчатки через радужку. Отсутствие пигмента в глазах также приводит к зрительным расстройствам, которые могут быть связаны с фоточувствительностью. Альбиносы обычно имеют нормальное здоровье и не отличаются в этом от остальных людей, у них наблюдаются нормальные показатели роста и развития, и сам по себе альбинизм не вызывает смертность, однако, отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск меланомы (рака кожи) и других заболеваний.

Развитие оптической системы в большой степени зависит от наличия меланина, и снижение или отсутствие этого пигмента у страдающих альбинизмом может привести к:

При альбинизме часто наблюдаются следующие глазные болезни:

Некоторые зрительные проблемы, связанные с альбинизмом, развиваются в результате плохо развитого пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) из-за отсутствия меланина. Неразвитый ПЭС вызывает гипоплазию (недостаточное развитие) центральной ямки, что приводит к эксцентричной фиксации и плохой чёткости зрения, и часто – к небольшому косоглазию. Радужка представляет собой сфинктер, формируемый из пигментной ткани, который сжимается, когда глаз подвергается воздействию яркого света, для защиты сетчатки путём ограничения количества света, попадающего через зрачок. При плохом освещении, радужка расслабляется и позволяет большему количеству света попадать в глаз. У альбиносов, радужка не имеет достаточного количества пигмента, чтобы блокировать свет, таким образом, уменьшение диаметра зрачка лишь частично уменьшает количество проникающего в глаз света. Более того, неправильное развитие ПЭС, который у здорового человека абсорбирует большую часть отраженного солнечного света, в дальнейшем усиливает свет в результате рассеивания света в глазу. 5) Наблюдаемая в результате этого чувствительность (светобоязнь) приводит к дискомфорту, связанному с воздействием яркого света, который может быть уменьшен путем использования солнцезащитных очков и/или шляпы с полями. 6)

Глазокожный альбинизм в основном является результатом биологической наследственности генетически рецессивных аллелей (генов) от родителей, например, OCA1 и OCA2. Мутации в гене TRP-1 у человека могут привести к дерегуляции ферментов меланоцит тирозиназы, что, как считается, способствует синтезу коричневого, а не чёрного, меланина, приводя к третьему типу глазокожного альбинизма (OCA), ″OCA3″. 7) Некоторые редкие формы заболевания передаются только от одного из родителей. Кроме того, существуют другие генетические мутации, связанные с альбинизмом. Все изменения, однако, приводят к изменению производства меланина в организме. Некоторые из них связаны с увеличением риска развития рака кожи. Вероятность рождения потомства с альбинизмом от особи с альбинизмом и особи без альбинизмом очень мала. Однако, поскольку организмы (включая человека) могут быть переносчиками генов альбинизма, не демонстрируя при этом признаки альбинизма, альбиносы могут родиться и от двух особей, не страдающих альбинизмом. Альбинизм одинаково распространен среди мужчин и женщин. Исключением является глазной альбинизм, который передается потомству через X-хромосому. Таким образом, глазной альбинизм чаще встречается у мужчин, поскольку у них имеются X и Y хромосомы, в отличие от женщин, имеющих две X хромосомы. 8) Существуют две формы альбинизма: частичное отсутствие меланина известно под названием гипомеланизм, или гипомеланоз, и полное отсутствие меланина – амеланизм или амеланоз.

Ферментный дефект, ответственный за альбинизм – это дефект тирозин 3-монооксигеназы (тирозиназы), который синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.

Предполагается, что ранние гоминини возникли в Восточной Африке 3 миллиона лет назад. 9) Считается, что на значительную потерю волос на теле (кроме областей, более всего подверженных воздействию радиации, таких как голова) были вовлечены мощные фенотипические превращения приматов в раннего гоминини. Эти изменения способствовали более эффективной терморегуляции у ранних охотников-собирателей. Кожа, подвергавшаяся воздействию солнечных лучей после такой сильной потери волос у ранних гомининов, скорее всего, была не пигментирована, поскольку под волосами у шимпманзе находится достаточно светлая кожа. Это стало положительным преимуществом для ранних гоминидов, населяющих Африканский континент, которые были способны производить более тёмную кожу, поскольку впервые выделили аллель MC1R, производящую эумеланин, что защищало их от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, негативно сказывающегося на эпителии. С течением времени, преимущество, имеющееся у темнокожих особей, привело к распространению темнокожести на континенте. Это преимущество, однако, должно было быть достаточно сильным для производства относительно высокого полового соответствия у особей, производящих меланин. Причина селективного давления, достаточно сильного для того, чтобы вызвать такой сдвиг до сих пор является темой множества споров. Некоторые из гипотез включают наличие значительно низкого полового соответствия у людей с малым количеством меланина из-за смертельно опасного рака кожи, почечных заболеваний из-за избытка витамина D в коже людей с недостатком меланина, или же просто естественный отбор из-за парных предпочтений и половой отбор. При сравнении распространённости альбинизма в Африке и других странах, таких как страны Европы и США, не последнюю роль могут играть потенциальные эволюционные эффекты рака кожи в качестве селективной силы путём его воздействия на население. Распространённость альбинизма среди представителей некоторых этнических групп Тропической Африки составляет около 1 на 5000 человек, в то время как в Европе и США распространённость составляет 1 на 20000 человек. На альбиносов в Африке воздействуют более сильные селективные силы, чем на альбиносов в Европе и США. В некоторых популяциях в Зимбабве и других частях Южной Африки распространённость составляет 1 на 1000 человек. В ходе двух отдельных исследований в Нигерии, люди, страдающие альбинизмом, чаще были в репродуктивном возрасте. Одно исследование показало, что возраст 89% людей, которым был поставлен диагноз альбинизм, составлял от 0 до 30 лет, в то время как другое исследование показало, что 77% альбиносов было в возрасте до 20 лет. 10)

Генетическое тестирование может подтвердить диагноз альбинизма и установить его тип, однако не предполагает никаких медицинских преимуществ, за исключением случаев заболеваний, которые вызывают альбинизм, наряду с другими медицинскими проблемами, которые могут поддаваться лечению. Альбинизм является неизлечимым заболеванием. Отдельные симптомы альбинизма могут поддаваться лечению.

Поскольку не существует метода лечения альбинизма, заболевание поддаётся контролю при изменении образа жизни. Людям с альбинизмом следует опасаться солнечных ожогов и регулярно проверяться у дерматолога. В большинстве случаев, лечение глазных заболеваний состоит в реабилитации глаз. Для уменьшения косоглазия возможно проведение хирургической операции на глазодвигательных мышцах. Также можно провести хирургию по уменьшению нистагма, tс целью уменьшения движения глаз вверх и вниз. 11) Эффективность всех этих процедур значительно варьируется и зависит от индивидуальных особенностей. Очки и другие средства для корректировки зрения, а также большой шрифт для чтения и яркий угловой свет могут помочь пациентам с альбинизмом, однако это не поможет полностью скорректировать зрение. Некоторые люди с альбинизмом используют очки с двухфокусными стёклами (с мощными линзами для чтения), очки для чтения и/или лупы и монокуляры. Альбинизм часто связан с отсутствием радужки в глазу. Можно использовать цветные контактные линзы для того, чтобы блокировать передачу света через глаз без радужки. Некоторые альбиносы используют биопсийные телескопы, очки с прикреплёнными к ним небольшими телескопами, благодаря чему человек может смотреть либо через обычные линзы, либо через телескоп. В новых моделях биопсийных телескопов используются маленькие и лёгкие линзы. В некоторых штатах США разрешено использование биопсийных телескопов при вождении транспортных средств. Для поддержки людей, страдающих альбинизмом, и членов их семей, была создана Национальная Организация Альбинизма и Гипопигментации, с целью обеспечить ресурсную и информационную сеть.

Альбинизм поражает людей всех этнических групп; его распространённость в мире составляет один к 17000. Распространённость различных форм альбинизма значительно варьируется в зависимости от популяции, и наивысшая распространённость наблюдается среди народов Тропической Африки. Общество и культура В физическом смысле, люди, страдающие альбинизмом, часто имеют зрительные проблемы и нуждаются в защите от солнечных лучей. Они часто сталкиваются с социальными и культурными сложностями, насмешками, дискриминацией или даже страхом и жестокостью. Во многих мировых культурах существуют свои особенности восприятия людей с альбинизмом. В странах Африки, таких как Танзания и Бурунди, в последние годы наблюдается неслыханный рост убийств альбиносов, поскольку части их тел используются для приготовления настоек колдунами. 12) В Африке в ходе 21 века были зафиксированы различные инциденты, связанные с убийством альбиносов. Например, в сентябре 2009 года в Танзании трое мужчин находились под подозрением в убийстве 14-летнего мальчика-альбиноса и в отпиливании ног жертвы с целью продать их колдунам. 13) В 2010 году, в Танзании и Бурунди было совершено убийство и расчленение украденного ребёнка-альбиноса. National Geographic указывает, что стоимость полного набора частей тела альбиноса в Танзании составляет $75,000. 14) Другим распространённым и опасным мифом является миф о том, что секс с женщиной-альбиносом излечит мужчина от ВИЧ. Это привело (например, в Зимбабве) к большому числу изнасилований (и последующей передаче ВИЧ инфекции). Определённые этнические группы и популяции в изолированных областях демонстрируют повышенную подверженность альбинизму, предположительно, из-за генетических факторов. Это наблюдается среди индейских народов Куна, Зуни и Хопи (проживающих, соответственно, в Панаме, Нью-Мексико и Аризоне); Япони, в которой особенно распространена одна форма альбинизма; и на острове Укереве. 15) Знаменитые люди, страдающие альбинизмом, включают известные исторические фигуры, такие как Оксфордский дон Уильям Арчибальд Спунер; комедийный актёр Виктор Варнадо; музыканты, такие как Джонни и Эдгар Уинтер, Салиф Кейта, Уинстон «Йеллоумэн» Фостер, Brother Ali, Sivuca, Willie «Piano Red» Perryman; и модели, такие как Connie Chiu и Shaun Ross. Считается, что у Японского императора Сэйнэя также был альбинизм, поскольку известно, что он родился с белыми волосами.

Альбинизм и другие типы пигментных мутаций могут также встречаться у других животных и у растений.

источник