Тест на генетическую предрасположенность к алкоголизму

Определить алкоголика можно несколькими способами — на основании признаков, характерных для любой из стадий алкоголизма, или во время визита к специалисту, одним из методов установления диагноза в этом случае является тест на склонность к зависимости.

Согласно последним научным данным, склонность к алкоголизму передается по наследству — детям и внукам алкоголиков при зачатии в той или иной степени передаются гены, которые отвечают за предрасположенность к алкогольной зависимости. Если точнее сформулировать утверждение, то передается не само пьянство, а лишь биохимическая предрасположенность к нему.

Наркологи и другие специалисты уже не рассматривают зависимость от спиртных напитков как безволие и слабодушие человека. Это серьезная, очень быстро прогрессирующая болезнь, нарушающая работу внутренних органов и систем человека, ломающая психику и тяжело подающаяся лечению. Но станет ли малыш, который родился у зависимых от алкоголя родителей, такой же пьющей и деградирующей в будущем личностью, однозначно утверждать нельзя.

Специалисты подчеркивают, что когда человек, теоретически находящийся в зоне риска, начнет злоупотреблять спиртосодержащими напитками, то он намного быстрее сопьется, чем человек без наследственной предрасположенности к пьянству. Также пациенту с генетической восприимчивостью к спиртному будет намного сложнее избавиться от данной зависимости.

Как свидетельствует статистика, любовь к алкоголю часто носит родственный характер. Подтверждают статистику и различные генетические исследования, в результате которых было выявлено две группы генов, напрямую связанных с вероятностью проявления любви к алкоголю:

одна группа отвечает за алкогольный метаболизм;
вторая группа — за нейропсихическую склонность к алкоголизму.

Но следует помнить следующее — даже если в результате проведенных тестов медицинская карта ДНК показывает в организме ребенка значительное количество генов первой или второй группы, то это не означает, что ситуацию надо пускать на самотек и опускать руки. Алкогольная составляющая может совершенно себя не проявить. Любовь к спиртным напиткам не проявляется сама по себе — генотип плюс негативное влияние окружающей среды плюс различные случайные факторы могут спровоцировать развитие наследственного пьянства. Спокойная и доверительная обстановка в семье, правильное окружение и воспитание обязательно справятся с негативной ситуацией.

Наследственная предрасположенность к спиртным напиткам не является окончательным приговором. Факторы риска, даже если они были выявлены на поздних сроках, можно предупредить. Для этого следует постоянно помнить о своей плохой наследственности.

Чтобы не провоцировать негативные ситуации, человеку необходимо избегать условий, которые предполагают прием спиртных напитков. Даже если планируется просто поднять несколько бокалов за здоровье виновника торжества, лучше ограничиться соком или другим безалкогольным напитком. Если спиртных напитков рядом нет, то чаще всего и не будет желания их попробовать. Родные и близкие также не должны употреблять алкоголь в присутствии зависимого члена семьи, чтобы лишний раз не пробуждать в нем стремление выпить. Жизнь и здоровье родных людей дороже всего на свете.

Если же избежать рюмки не удается, следует четко контролировать количество алкоголя, чтобы случайно не сорваться и не выпить лишнего.

Говоря твердое «нет» товарищам, которые любят выпить сами и вовлечь в этот процесс окружающих, вы спасаете от патологии не только себя, но и своих будущих детей и внуков. Радоваться окружающему миру можно и нужно без алкогольного допинга, а тем более общества сомнительных пьющих друзей.

Необходимо постоянно контролировать себя и свои желания. При малейших подозрениях на то, что у вас дает о себе знать наследственная склонность к спиртному, надо обратиться за помощью к специалистам. Стесняться или замалчивать данный факт нельзя. Ведь каждый человек сам отвечает за свою жизнь и за жизнь своих потомков.

Если вы опасаетесь, что ваш ребенок унаследовал от вас или ваших родителей склонность к алкоголю, то узнать это наверняка поможет специальная диагностика ДНК. Также данный анализ помогает тем людям, которые планируют усыновить малыша из детского дома, чьи родители предположительно были алкоголиками. Результаты диагностики демонстрируют количество измененных генов, а также характеристику изменений в геноме человека. На основании теста ДНК специалист с 90% вероятностью определяет индивидуальный генетический риск.

Провести такой тест желательно еще в детском либо подростковом возрасте — чем раньше будет известно о риске развития опасной склонности, тем больше шансов предупредить патологию.

Также немаловажную роль для предупреждения проявления зависимости играют социальные факторы, такие как семейное окружение и воспитание.

Наркологи выделяет несколько специфических признаков, которые указывают на предрасположенность к алкозависимости на ранних этапах. Многие из них пациенты способны распознать самостоятельно, например:

чтобы принять дозу алкоголя, человек ищет любой благовидный предлог или причину;
мысли о предстоящих возлияниях вызывают повышенный эмоциональный подъем;
важный момент — еще совсем недавно настроение поднималось от принятой спиртной дозы, а теперь плохое настроение проявляется без нее.

Кроме того, негативная тенденция, которая указывает на склонность к еще не запущенному алкоголизму, — все чаще приходит желание выпить в одиночестве.

На протяжении последних десятилетий были разработаны специальные тест-системы, способные показать специалисту, насколько реальна у пациента вероятность проявления наследственной алкогольной зависимости. Разумеется, любое тестирование не сможет абсолютно точно продемонстрировать, имеется ли у пациента опасная склонность к спиртным напиткам. Но, в зависимости от ответов, специалист сможет примерно разобраться, имеет ли место алкогольный делирий (белая горячка) или другие опасные симптомы. Например, если тестируемый человек, склонный к чрезмерному употреблению алкоголя, правдиво отвечает, что у него за плечами имеется практика запоев на несколько дней, то специалист вполне может заподозрить у него наличие данной негативной привычки. Приблизительные вопросы при тестировании:

Помогает ли употребление алкоголя быстро снять стресс либо депрессию?
Испытывали ли вы провалы в памяти после серьезной пьянки с большим количеством спиртных напитков?
После вечера в компании бутылки водки ищете ли вы себе оправдание?
Были ли в вашей практике случаи распития алкоголя во время выполнения профессиональных обязанностей?
Как вам больше нравится пить — в компании друзей или в одиночестве?
Обращаете ли вы внимание на качество алкоголя либо для вас главное — наличие любой спиртосодержащей жидкости?

Конечно, любая методика тестирования рассчитана на взрослую аудиторию, детям и подросткам проводить подобные тестирования нельзя.

Наследственный алкоголизм не обязательно должен себя проявить в течение жизни человека. В этом вопросе большое значение играет фактор личности, социальное окружение и семейная составляющая. Если же существуют подозрения и сомнения в своем образе жизни или вы находите у себя признаки склонности к алкоголизму, то стоит обратить внимание на следующие рекомендации:

нельзя зацикливаться на вопросах алкоголя как такового. Рассматривайте его не как своего врага, а как нечто, что не заслуживает никакого внимания. Четко установите для себя — спиртное для вас пустое место;
только вы можете решить, что в вашей жизни должно занимать главное место — семья, непьющие и счастливые друзья, работа, карьера, спорт или бутылка водки;
если возникает повод отметить какое-либо событие, то необходимо вдумчиво выбрать компанию для этого. Рядом с вами должны быть адекватные люди, для которых нет проблем в отношениях с алкоголем;
если над вашей семьей довлеет наследственный фактор алкозависимости, стоит работать над воспитанием своих детей. Только здоровый образ жизни, грамотная адаптация в обществе и умение решать любые конфликтные проблемы словами и убеждениями помогут детям вырасти здоровыми.

Важную роль в предупреждении склонности к спиртному у детей играет воспитание и профилактические беседы о вреде алкоголя.

Полная и достоверная информация об алкоголе и о пагубном влиянии спирта на растущий организм, а также личный пример здорового образа поможет предотвратить развитие стойкой алкогольной зависимости у детей и подростков.

источник

Недавние открытия генетиков доказывают, что даже если алкоголизм и пьянство — наследственные заболевания, то уж наверняка разные.

В рейтинге Всемирной организации здравоохранения, классифицирующем страны по уровню алкоголизма, Россия занимает одну из верхних строчек. Согласно международной классификации болезней, алкоголизм — это состояние (психическое и обычно также физическое), возникающее в результате потребления алкоголя и характеризующееся постоянной или периодической потребностью в нем. Алкоголиком в полном смысле слова считается человек, для которого алкоголь стал необходимым компонентом жизнедеятельности.

Болезнь или дурная привычка?

Несмотря на масштаб этой проблемы в современном обществе, до сих пор невозможно дать однозначное определение алкоголизму. Психологи называют алкоголизм патологией личности, психиатры и наркологи — психическим заболеванием, а социологи утверждают, что заболевание это социальное. Так чем же является алкоголизм и прочие формы зависимости на самом деле — дурной привычкой или болезнью? Много вопросов вызывает и природа воздействия алкоголя и наркотических веществ на организм человека. Над этой проблемой работают врачи, социологи и психологи, которые ищут эффективные пути лечения.

Широко известно мнение о том, что алкоголизм и наркомания — болезни, вызываемые социальными причинами. Однако результаты исследований, проведённых учёными в последние годы, дают возможность иначе посмотреть на корни этого зла. Помимо социальных, внешних причин аддиктивного поведения есть ещё и внутренние.

Эстер ван ден Вилденберг (Esther van den Wildenberg) руководит группой ученых из Маастрихтского университета (Maastricht University), которым удалось идентифицировать генетическую мутацию, вызывающую склонность к неумеренному употреблению спиртных напитков. Генетическая предрасположенность к алкоголизму частично объясняет, отчего одни умудряются «выпивать» на протяжении всей жизни, не увеличивая дозировку и не заболевая, а другие — быстро спиваются.

Исследователи из Королевского госпиталя имени принца Альфреда (Royal Prince Alfred Hospital) в Австралии под руководством Джона Уитфилда (John B. Whitfield) привели убедительные аргументы в пользу того, что злоупотребление алкоголем и зависимость от него обусловлены разными генами. Алкоголизм и бытовое пьянство часто путают, поскольку их проявления похожи. Но это, судя по всему, совсем разные вещи, имеющие разные поведенческие проявления. Пьяница «слишком много пьет» с точки зрения сложившихся социальных норм, а алкоголик не может обойтись без спиртного.

Пристрастие к алкоголю и наркотическим веществам связывают с недавно открытым синдромом дефицита удовлетворённости (reward deficiensy syndrome). Определенные изменения в генах не позволяют человеку поддерживать свой душевный комфорт, используя принятые в окружающей его культурной среде типы поведения. Наличие этого синдрома обусловлено присутствием «патологических» вариантов конкретных генов. Человек, страдающий дефицитом удовлетворённости, использует девиантные, то есть отличные от общепринятых, формы поведения. В детском возрасте это могут быть гиперактивность, непослушание, лживость, нездоровое пристрастие к сладкому. В подростковом возрасте —агрессия по отношению к окружающим, склонность к дракам, экстремальным видам спорта или, наоборот, скрытность, злопамятность.

Среди всех возможных типов поведения в сознании человека лучше всего отпечатываются те, что быстрее других приводят к самому высокому уровню душевного комфорта. Компенсация дефицита удовлетворенности может достигаться чрезмерным потреблением сладкого, самозабвенным погружением в работу, болезненным пристрастием к сексу, существует и множество других способов. Среди них алкоголь и наркотики воспринимаются сознанием как абсолютно предпочтительные, поскольку они действуют быстрее и сильнее других «лакомств», обеспечивая самый короткий и лёгкий путь к удовольствию. Однако после окончания действия алкоголя или наркотика человек не может вернуться на прежний уровень психологического дискомфорта, а опускается гораздо ниже и испытывает дисфорию — угнетённое, тоскливое состояние. Со временем причина употребления наркотиков и алкоголя меняется: если в начале они используются для удовольствия, то позднее с их помощью спасаются от подавленного состояния. Так возникает зависимость.

Если верить многочисленной рекламе наркологических клиник и врачей, с лечением зависимостей дело обстоит не так уж и плохо. В действительности же процент вылечившихся совсем мал. Да и само понятие «вылечить

источник

Специалисты подчеркивают, что когда человек, теоретически находящийся в зоне риска, начнет злоупотреблять спиртосодержащими напитками, то он намного быстрее сопьется, чем человек без наследственной предрасположенности к пьянству. Также пациенту с генетической восприимчивостью к спиртному будет намного сложнее избавиться от данной зависимости.

одна группа отвечает за алкогольный метаболизм;
вторая группа — за нейропсихическую склонность к алкоголизму.

Наследственная предрасположенность к спиртным напиткам не является окончательным приговором. Факторы риска, даже если они были выявлены на поздних сроках, можно предупредить. Для этого следует постоянно помнить о своей плохой наследственности.

Провести такой тест желательно еще в детском либо подростковом возрасте — чем раньше будет известно о риске развития опасной склонности, тем больше шансов предупредить патологию.

чтобы принять дозу алкоголя, человек ищет любой благовидный предлог или причину;
мысли о предстоящих возлияниях вызывают повышенный эмоциональный подъем;
важный момент — еще совсем недавно настроение поднималось от принятой спиртной дозы, а теперь плохое настроение проявляется без нее.

Помогает ли употребление алкоголя быстро снять стресс либо депрессию?
Испытывали ли вы провалы в памяти после серьезной пьянки с большим количеством спиртных напитков?
После вечера в компании бутылки водки ищете ли вы себе оправдание?
Были ли в вашей практике случаи распития алкоголя во время выполнения профессиональных обязанностей?
Как вам больше нравится пить — в компании друзей или в одиночестве?
Обращаете ли вы внимание на качество алкоголя либо для вас главное — наличие любой спиртосодержащей жидкости?

Конечно, любая методика тестирования рассчитана на взрослую аудиторию, детям и подросткам проводить подобные тестирования нельзя.

нельзя зацикливаться на вопросах алкоголя как такового. Рассматривайте его не как своего врага, а как нечто, что не заслуживает никакого внимания. Четко установите для себя — спиртное для вас пустое место;
только вы можете решить, что в вашей жизни должно занимать главное место — семья, непьющие и счастливые друзья, работа, карьера, спорт или бутылка водки;
если возникает повод отметить какое-либо событие, то необходимо вдумчиво выбрать компанию для этого. Рядом с вами должны быть адекватные люди, для которых нет проблем в отношениях с алкоголем;
если над вашей семьей довлеет наследственный фактор алкозависимости, стоит работать над воспитанием своих детей. Только здоровый образ жизни, грамотная адаптация в обществе и умение решать любые конфликтные проблемы словами и убеждениями помогут детям вырасти здоровыми.

Важную роль в предупреждении склонности к спиртному у детей играет воспитание и профилактические беседы о вреде алкоголя.

Болезнь или дурная привычка?

Современный человек достаточно часто прибегает к такому способу решения возникающих психологических проблем, как употребление алкогольных напитков. Поскольку спиртные напитки помогают временно снять эмоциональное и физическое напряжение, употребление алкоголя может стать обычным способом снятия стрессов, на которые так богата наша жизнь.

Постепенно для достижения ощутимого результата требуются всё большие дозы спиртного. С увеличением количества принимаемого алкоголя и частоты его употребления возникают характерные расстройства: мышление человека становится очень ограниченным, его физические реакции ухудшаются, а отношения с людьми портятся. На место старых проблем приходят новые, зачастую намного серьёзнее тех, из-за каких человек принимал алкоголь.

Как же понять, что настала пора остановиться? Существуют ли эффективные способы определения наличия алкогольной зависимости? Вы можете проверить это, сказав себе: «Не больше 50 граммов в день в течение двух месяцев, что бы ни случилось!» Если вы сорвётесь, значит, ваш контроль над употреблением алкоголя уже утрачен. Но если вы не желаете ждать два месяца, а хотите узнать ответ прямо сейчас, пройдите онлайн тест на алкоголь.

Предлагаемый нами тест на алкогольную зависимость может помочь вам выявить вашу предрасположенность к этому серьёзному психологическому и физиологическому заболеванию. Этот тест был разработан Дж. Энглером и Д. Голерманом специально для онлайн самодиагностики тех людей, которые предполагают у себя наличие алкогольной зависимости либо обеспокоены своей генетической предрасположенностью к этой болезни.

В основу этого теста были положены наиболее распространённые жалобы родных и близких людей, имеющих проблемы с алкоголем, а также собственные высказывания алкоголиков о себе. Ответив онлайн на ряд вопросов этого теста, соглашаясь либо не соглашаясь с ними, вы самостоятельно и анонимно можете узнать, есть ли у вас серьёзные причины для беспокойства в связи с употреблением спиртного, или же вы пьёте в меру и все ваши опасения совершенно не обоснованы.

Даже если результаты оказались не слишком утешительными, не расстраивайтесь! Предупреждён — значит вооружён! Не забывайте, что это всего лишь тест. Точно сказать, имеется у вас алкогольная зависимость или нет, может сказать лишь врач-специалист, то есть нарколог.

источник

Научный руководитель проекта ГЕНОМЕД

Геномед – это инновационная компания с командой врачей-генетиков и неврологов, акушеров-гинекологов и онкологов, биоинформатиков и лабораторных специалистов, предоставляющая комплексную и высокоточную диагностику наследственных заболеваний, нарушений репродуктивной функции, подбор индивидуальной терапии в онкологии.

В сотрудничестве с мировыми лидерами в области молекулярной диагностики мы предлагаем более 200 молекулярно-генетических исследований, основанных на самых современных технологиях.

Использование секвенирования нового поколения, микроматричного анализа с мощными методами биоинформационного анализа позволяют быстро поставить диагноз и подобрать правильное лечение даже в самых сложных случаях.

Наша миссия заключается в предоставлении врачам и пациентам комплексных и экономически эффективных генетических исследований, информационной и консультационной поддержки 24 часа в сутки.

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 — интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 — сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 — утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 — курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года — участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта — Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации — «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации — «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года — руководитель неврологического направления лаборатории «Геномед».

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации — «Инновационные генетические технологии для врачей», «Институт лабораторной медицины».

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий».

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. «Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом.» Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. «Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий». Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. — с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция «Эпилептология в системе нейронаук». Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика .-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В «Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты» под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова , Е.Д. Белоусова , Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. «Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе» под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе «Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике», конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Бесплодие и невынашивание беременности
Планирование беременности
Беременность высокого риска
Генетическая тромбофилия
Вопросы пренатальной диагностики
Наследственная патология в семье

Помимо консультирования пациентов, занимается научной и преподавательской деятельностью – работает в должности доцента на кафедре акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации УГМУ.

Регулярно участвует в научных конференциях и симпозиумах.

Является автором ряда статей и методических рекомендаций.

Работает в МЦ «Геномед» с 2015 года

Общий стаж работы – 11 лет

Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

источник

Гены, влияющие на предрасположенность к алкоголизму, можно разделить на 2 основные группы:

1. гены, контролирующие метаболизм алкоголя в организме;
2. гены, контролирующие нейропсихические функции;

Гены первой группы входят в состав комплекса «Предрасположенность к алкоголизму»:

Алкогольдегидрогеназа 1B (класс I) ADH1B: ADH1B*2 (Arg48His; Arg47His)

Альдегиддегидрогеназа 2 ALDH2: ALDH2*1/*2 (Glu504Lys; E504K)

Этанол окисляется в два этапа, и на этих двух этапах работают два ключевых фермента. Сначала под действием фермента алкогольдегидрогеназы этанол превращается в ацетальдегид, а тот под действием фермента ацетальдегиддегидрогеназы превращается в ацетат (то есть в конечном итоге, спирт превращается в уксус, но с образованием промежуточного токсичного вещества – ацетальдегида). Скорость работы этих ферментов генетически детерминирована и на нее влияют разные варианты того и другого генов.

В 70-х годах у населения юго-восточной Азии – китайцев, корейцев и японцев, обнаружили так называемый «флаш-синдром» (от английского flush – прилив крови; румянец) – после небольшого количества выпитого алкоголя им становилось плохо: учащалось сердцебиение, поднималось давление, и больше пить они не могли. Обнаружилось, что у них неактивна митохондриальная ацетальдегиддегидрогеназа, а алкогольдегидрогеназа, наоборот, очень активна. В результате у них этанол быстро превращается в ацетальдегид, а тот, в свою очередь, расщепляется очень медленно. А именно ацетальдегид вызывает неприятные симптомы и плохое самочувствие у человека после принятого алкоголя.

У большинства европейцев всё происходит наоборот: первый этап окисления идет медленно, а второй – быстро. «Европейский» и «азиатский» варианты генов ферментов отличаются всего по одному нуклеотиду. Если у человека оба полученных от мамы и папы гена ацетальдегиддегидрогеназы представлены «азиатской» версий, он просто не может выпить такое количество алкоголя, чтобы приобрести зависимость. То есть такое сочетание является протективным (защитным) генотипом в отношении алкоголизма.

«Азиатский» вариант гена алкогольдегидрогеназы (также как «азиатский» вариант гена ацетальдегиддегидрогеназы) обладает протективным эффектом в отношении алкоголизма, но более слабо выраженным. В Юго-Восточной Азии его имеют более 70% населения, на Ближнем Востоке – около половины, в Европе – до 5-8%.
В Африке с алкоголизмом связаны варианты другого участка гена алкогольдегидрогеназы. В этом участке также найдена точечная мутация – замена одного нуклеотида. Исследовали матерей-афроамериканок, непьющих и пьющих, и оценивали состояние их детей в возрасте одного года. Оказалось, что у непьющих матерей генотип не оказывал влияния на уровень развития ребенка. А у пьющих носители мутантного гена оказались защищенными от действия алкоголя – их дети по развитию не отставали от детей непьющих матерей. В то же время дети пьющих матерей с обычным геном были менее развиты интеллектуально и физически.

Показания к назначению анализа:

Определение предрасположенности к алкоголизму.

Дополнительная услуга!
Заключение врача-генетика по одному виду исследований (выполняется только к комплексам генетических исследований) — код по бланку GN002.
Подробное заключение врача медицинского генетика по результатам выполненного в Лаборатории Гемотест комплекса генетических исследований, включает развернутую интерпретацию выявленных полиморфизмов, а также рекомендации по питанию, образу жизни, дополнительному обследованию и коррекции.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

источник

Алкоголь, нарушая биологические обменные процессы, встраивается в эти процессы и заменяет собой многие жизненно необходимые элементы в структуре обмена веществ.
Статистико-генетические исследования показали, что алкоголизм формируется у 30-40% населения современной России, причём мужчины болеют в десять раз чаще женщин.

По химическому составу алкоголь является углеводом и источником энергии для тех, кто употребляет его в больших дозах.
У хронических алкоголиков с большим стажем алкоголь составляет половину и более энергетических нужд их организма. Алкоголь, после его употребления на голодный желудок, полностью поступает в организм, всасываясь через желудочнокишечный тракт, через 5-10 минут. Эффекты от употребления алкоголя, как правило, длятся несколько часов и их интенсивность проявления зависят от массы тела человека и особенностей обменных процессов.

Научно доказано, что алкоголизм имеет семейственность. Причины проявления семейственности могут быть как наследственность алкоголизма, так и культурные особенности, обычаи семьи.

Предрасположенность к алкогольной зависимости имеет четкий, научно доказанный «семейный» характер. Это известно не только ученым-медикам, но и выразилось в старой русской поговорке «Яблочко от яблоньки…». Соседи, завидев «поддавшего» молодого человека или девушку, родители которых на глазах у этих самых соседей бесславно сражались с «зеленым змием», часто вспоминают эту пословицу. Наглядных иллюстраций к ней более чем достаточно среди нашего населения и их количество соразмерно населению мегаполиса, такого как Москва. Статистически насчитывается более 20 миллионов человек страдающих алкоголизмом в России. К великому сожалению, реально это число значительно выше.

Однако от простой констатации факта и статистики до правильного понимания механизма формирования и течения заболевания требуется пройти сложный путь научных исследований.
Проблема алкоголизма ведет свою историю с древнейших времен и давно ждет прихода «своего ньютона». Время пассивного ожидания закончено, так как в связи с изменением социальных особенностей, смешения культур и обычаев, отсутствия стимулов к здоровому образу жизни, эта проблема уже стала превращаться в угрозу жизни человечества и выступает в роли национального бедствия во многих странах.
За год только в России, в следствие употребления алкоголя (травмы, аварии, болезни и др.), скончалось более 50 тысяч человек. А сколько человек остались инвалидами на всю жизнь? Сколько искалеченных детских судеб? Сейчас уже следует говорить о бедствии национального масштаба.

Многие уверяют, что проблема алкоголизма связана с отсутствием культуры приема этого яда. Другие уверяют – наличие в свободном доступе дешевого и не качественного алкоголя. Третьи – наличие социально-экономических причин. И т.д. Теорий много, но проблема так и не решается, а наоборот, с принятием новых законодательных мер, ситуация ухудшается.

Какая-то неведомая сила влечет часть населения к алкоголю, ничего не сдерживает этого влечения, ни какие законодательные меры, ни статистика, ни примеры других людей.

Современная медицина сосредоточила свои усилия на поисках главного «внутреннего» мотива, толкающего человека к алкоголизации и на выяснении факторов, которые обуславливают такую тягу к алкоголю.
Не так давно установлено, что весьма вероятной причиной патологической зависимости от алкоголя могут быть генетические особенности человеческого организма. К примеру – особенности обмена эндогенных опиоидов (эндорфинов и энкефалинов). Эти близкие химические родственники морфина в стрессовых ситуациях оказывают «успокаивающее» действие на головной мозг человека, тем самым компенсируя реакцию на стресс со стороны других органов и систем (сердечно-сосудистой, иммунной, эндокринной и проч.).

Так же, имеются сообщения об открытии гена, дефект которого повышает риск развития алкоголизма. Это рецептор гамма-аминомасляной кислоты — одного из важнейших химических соединений, способствующих передачи сигналов в нервной системе. Ученые пока не могут объяснить, как именно ген работает, но предполагают, что он играет роль в судьбе будущих алкоголиков. Вряд ли вообще можно говорить о том, что ген, связанный с формированием алкогольной зависимости вообще существует, резюмируют сами исследователи.
Ученые предполагают, что недостаточность «природных» релаксантов, или иных биологических веществ, полученная «по наследству» от предков, заставляет человека искать другие пути для борьбы со стрессом. И нередко это приводит к систематическому употреблению алкоголя или наркотиков.

Однако, даже если эта, пока теория, имеет под собой основания, то изменить ДНК живого человека невозможно ни каким образом. Выход – либо принимать специальные медикаменты с рождения и пожизненно, либо «чистить» ДНК до образования новой жизни. Что пока не представляется возможным.
Но, внешние факторы, о которых мы говорили выше и которые так же влияют на формирование алкоголизма, ни куда не деваются, и при приеме лекарств, и при самой совершенной «чистке». А это означает, что вышеуказанные меры становятся бесполезными.

Да, медицинская генетика сейчас доказывает генетическую предрасположенность формирования алкоголизма. Но и ранее врачи опытным путем и с помощью статистики говорили о наличие группы риска по развитию алкоголизма, куда относились дети, в семьях которых имелся хотя бы один из ближайших родственников страдающий алкоголизмом.
Генетическая предрасположенность к алкоголизму — не новость. На сегодняшний день обнаружено около полутора десятков различных генов, дефекты которых исследователи увязывают с алкогольной зависимостью. Самые образованные из алкоголиков стали пользоваться этими данными как аргументом в пользу своего пьянства – виноваты гены, а не я.

«Алкоголизм — заболевание действительно полигенное, — говорит заместитель директора Института наркологии МЗ РФ академик РАМН Ирина Анохина. — Комплекс дефектных генов предопределяет недостаточность некоторых структур головного мозга, которые ведают эмоциями, ощущением счастья, удовольствия. Поэтому человек использует самые разные средства для восполнения этого дефицита — для одного это наркотики, для другого — азартные игры, для третьего — рискованные виды спорта. Однако это не является основной причиной алкоголизации.»

Противоречивые сообщения из области генетики алкоголизма отражают некоторый кризис, переживаемый сегодня этим разделом науки. Он заключается в том, что за последние 15-20 лет накоплено много эмпирического и экспериментального материала, обнаружено множество генных маркеров, но нет единой теории, которая объяснила бы связь разнородных данных.
На сегодняшний день в мире не существует достоверно доказанных методик лечения алкоголизма с помощью коррекции генотипа, так называемой генной терапии. Опыты пока проводятся на мышах и крысах, но какого-либо вменяемого результата пока еще ни кто не достиг.

Быть человеку алкоголиком или не быть — этот вопрос решается конкретной жизненной ситуацией, т.е. условиями внешней среды. В развитии пьянства у детей алкоголиков решающую роль играют дурные примеры родителей, обстановка пьянства дома, в семье. Стоит авторитетному члену семьи, скажем дедушке, убедительно осудить сына-алкоголика, как сразу же поднимаются шансы, что внук будет трезвенником.
Очень часто, дети из семей алкоголиков вообще отказываются от спиртного, и у них болезнь не развивается.

Да, алкоголизм, хоть и не полностью, но определяется наследственностью, но он определяется не только генетическими факторами. Повлиять на людей может всё, что угодно: среда, друзья, социальное положение и многое другое. Но не стоит забывать самого важного: наше здоровье и здоровье наших детей целиком в наших руках.

Если в дом пришла беда и в семье появился больной с зависимостью от алкоголя.
Не торопитесь! Почитайте научную литературу, не покупайтесь на рекламу шарлатанов.
Это тяжелое заболевание и несколькими уколами за пару месяцев его не вылечить.
Помните, что лечение возможно и жизненно необходимо больному человеку.

источник