Глазное дно при альбинизме

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

На основании данных мировой литературы и результатов собственных исследований нами сформулирован комплекс офтальмологических и злектрофизиологических симптомов альбинизма:

малопигментированная радужка;

гипопигментация глазного дна, отсутствие фовеального рефлекса;

значительное снижение остроты зрения;

нарушение рефракции, чащегиперметропия средней степени, сопровождающаяся астигматизмом;

горизонтальный толчкообразный нистагм, уменьшение его интенсивности с возрастом;

светобоязнь разной степени выраженности;

снижение чувствительности, нарушения цветового зрения, пространственной контрастной чувствительности (ПКЧ).

К электрофизиологическим симптомам альбинизма относится значительное увеличение (по сравнению с нормой) амплитуды а-волны общей ЭРГ и уменьшение латентных периодов а- и b-волн, увеличение латентных периодов и амплитуды а- и b-локальной ЭРГ, уменьшение амплитуды и раздвоение пика PI00 зрительных вызванных потенциалов.

Один из первых симптомов, выявляемых при осмотре больных с альбинизмом, — светобоязнь, которая частично обусловлена недостатком пигмента в глазу, а следовательно, попаданием слишком большого количества света на сетчатку.

При биомикроскопии в проходящем свете выявляют симптом трансиллюминации. Этот признак может быть выявлен не только у больных с альбинизмом, но ну женщин — носителей гена Х-связанного ГКА, а также у гетерозигот по ГКА.

При офтальмоскопическом исследовании у пациентов с альбинизмом выявляют малопигментированное глазное дно с просвечивающими хороидальными сосудами. Фовеальный рефлекс отсутствует. Так называемая фовеальная гипоплазия при альбинизме впервые описана еще в 1920 г., на что ссылаются многие авторы, в том числе I.R?ssel-Eggit и соавт. (1990). Результаты гистологических исследований свидетельствуют о том, что при альбинизме нарушено соотношение фоторецепторов и ганглиозных клеток в макулярной области, что приводит к ухудшению качества изображения, формирующегося в центральной ямке сетчатки, и нарушению центральной фиксации. Следовательно, более точным будет термин «дисплазия» макулярной области при альбинизме, что подтверждается полученными нами результатами функциональных исследований макулярной области у пациентов с альбинизмом.

В центральной области сетчатки при альбинизме отсутствуют фовеальное углубление, а следовательно, и фовеальный рефлекс. Снижен уровень пигментации макулы, что связано с уменьшением (по сравнению с нормой) количества пигмента ксантофилла в макуле. Часто можно видеть ретинальные сосуды, пересекающие макулу (этот признак наблюдается не всегда), иногда сосуды сетчатки, наоборот, редуцированы. Возможна гипоплазия диска зрительного нерва.

Нарушения рефракции при альбинизме встречаются довольно часто, в основном это астигматизм, сочетающийся с гиперметропией и, реже, с миопией.

Косоглазие является непостоянным признаком альбинизма и чаше отмечается при ГКА.

Нистагм характерен для всех форм альбинизма, сопровождающихся зрительными нарушениями. Чаще выявляется горизонтальный нистагм, однако наблюдают и вертикальный нистагм, иногда с присоединением ротаторного компонента. У многих новорожденных с альбинизмом в течение нескольких недель после рождения нистагм отсутствует или непостоянен, а нистагмоидные движения у детей значительно отличаются от таковых у взрослых. И.Л. Смольянинова и соавт. (1986) отметили, что нистагм у больных с альбинизмом появлялся на 3—4-й неделе постнатального развития, что совпадает с временем формирования фиксационного рефлекса.

Характеристики нистагма при альбинизме очень вариабельны. На интенсивность нистагма, как и на остроту зрения, могут оказывать влияние такие факторы, как направление взора, наклон головы, попытка фиксации, стресс или усталость. Так же как при врожденном идиопатическом нистагме, у некоторых больных с альбинизмом проявляется «нуль-зона», в которой наблюдается минимальная интенсивность нистагма. Если «нуль-зона» обнаруживается при эксцентрической позиции взора, то отклонение головы от нормального положения является адаптивной реакцией с целью зафиксировать взгляд в позиции максимальной стабильности, в которой достигается максимально возможная острота зрения. У некоторых больных наблюдаются непроизвольные качательные движения головы в горизонтальном или вертикальном направлении. Необычной формой врожденного нистагма при альбинизме является «периодический чередующийся нистагм». Это резкий горизонтальный нистагм, при котором его быстрые компоненты разделяются короткой паузой в движении глаз.

Временной период каждого цикла варьирует и может быть асимметричным (колебание в одном направлении длится дольше, чем в другом). R.V. Abadi (1994) показал, что описанная разновидность нистагма наблюдается примерно у 20—30 % пациентов с альбинизмом, причем изменение позиции взора влияет на периодичность нистагма.

У людей с врожденным нистагмом, в том числе с альбинизмом, отсутствует нормальный оптокинетический рефлекс. У пациентов с горизонтальным нистагмом оптокинетический рефлекс (нистагм) вызывается только в ответ на горизонтальную оптокинетическую стимуляцию.

Анализируя характеристики нистагма и время его проявления, можно предположить, что нистагм при альбинизме вторичен и его появление обусловлено нарушением формирования макулярной области, зрительного нерва, первичных и вторичных зрительных центров. Отмеченное уменьшение интенсивности нистагма с возрастом можно объяснить развитием адаптационных механизмов и, возможно, тенденцией к развитию парамакулярной фиксации.

Острота зрения. По данным литературы, один из основных факторов, оказывающих влияние на формирование остроты зрения при альбинизме, — низкое качество изображения, формирующегося на сетчатке. Это обусловлено оптической нечеткостью (в результате сильных изменений рефракции), повышенным рассеянием света внутри глаза (из-за недостатка пигмента), отсутствием на сетчатке полностью дифференцированного центрального пятна. Некоторые авторы не исключают влияния на остроту зрения повреждающего действия видимого света на сетчатку глаз при альбинизме, а также функциональных нарушений, сопровождающихся снижением световой, цветовой и контрастной чувствительности.

Острота зрения при альбинизме варьирует в широких пределах (от 1,0 до сотых долей), в среднем составляя 0,1-0,4. Кроме того, показано отсутствие или незначительное влияние оптической коррекции на остроту зрения у большинства пациентов с альбинизмом в процессе непосредственного подбора очков. Ретинальная острота зрения у пациентов с альбинизмом, по нашим данным, в среднем составляет 0,26 ± 0,04.

Клиническая рефракция при альбинизме характеризуется значительным разбросом и высокой частотой астигматизма. Рефракционная кривая, полученная при обследовании пациентов с альбинизмом (по сфероэквиваленту), значительно более пологая, чем кривая, зафиксированная в неотобранной популяции. Пик рефракционной кривой при альбинизме смещен в сторону гиперметропии. Астигматизм выявляют у 31 % пациентов с альбинизмом — значительно чаще, чем в неотобранной популяции, его средняя величина составляет 2 лир; при этом астигматизм прямого типа наблюдается у 60 % больных с астигматизмом.

R. Аbadi и соавт. (1990) определили пределы зрительного разрешения при альбинизме. Влияние вынужденных колебаний глаз на зрительное разрешение оценивали у пациентов как с альбинизмом, так и с врожденным нистагмом. У больных с нистагмом наблюдалась линейная зависимость между медленной фазой движения глаз и минимальным углом разрешения (при медленных движениях разрешающая способность была выше), в то время как у больных с альбинизмом существовал промежуток критических значений медленных движении, за пределами которого острота зрения не повышалась. Эти данные еще раз свидетельствуют о наличии множества факторов, влияющих на формирование максимально возможной остроты зрения при альбинизме.

Генетически обусловленное нарушение формирования зрительной системы при альбинизме позволило предположить возможное нарушение функционирования контрастного, цветового и светового каналов зрительной системы. При исследовании центрального и периферического полей зрения, а также яркостной чувствительности в точке фиксации с помощью статической компьютерной периметрии выявлено, что для альбинизма характерны снижение яркостной чувствительности в точке фиксации и относительные скотомы разной степени выраженности, чаще всего располагающиеся в центральной части поля зрения.

При исследовании цветового зрения по таблицам Рабкина Э.Н. Эскина и соавт. (1995) у 40 % больных с альбинизмом выявили нарушения цветового зрения по типу аномальной трихромазми, чаще дейтераномалии или сочетания протаномалии и дейтераномалии.

Пространственная контрастная чувствительность. Описаны yарушения пространственного восприятия при альбинизме. По данным D. Loshin (1983), при исследовании функции ПКЧ с предъявлением синусоидальных решеток у больных с альбинизмом обнаруживается ее снижение. Происходит также смещение пика максимальной чувствительности в сторону низких пространственных частот. Если у здоровых обследуемых функция ПКЧ при горизонтальной и вертикальной ориентации решеток одинакова, то у больных с альбинизмом при пороговых уровнях контраста ПКЧ для горизонтально ориентированных полос выше, чем для вертикальных. Это обусловлено горизонтальным движением глаз при нистагме. Ю.Е. Шелепин и соавт. (1985, 1992), напротив, предполагают, что возможной причиной нарушения ПКЧ является нарушение организации рецептивных полей зрительной системы.

A.M. Шамшинова и соавт. (1997) у пациентов с альбинизмом исследовали ПКЧ к ахроматической и цветным синусоидальным решеткам, предъявляемым на экране монитора. Зарегистрировано снижение (по сравнению с нормой) ПКЧ во всем диапазоне пространственных частот; причем наиболее значительные изменения зафиксированы в области сред них и высоких пространственных частот, отмечались «провалы» в области низких пространственных частот (от 0,7 до 1,0 цикл/град) и отсутствие чувствительности в диапазоне высоких пространственных частот (15— 22 цикл/ град). На рис. 13.3 приведены данные клинического наблюдения. Наибольшие изменения ПКЧ при альбинизме выявлены при предъявлении красно-черной и зелено-черной решеток, что выражалось в полном отсутствии ПКЧ в зоне от 2,8 до 22 цикл/град (диапазон частично средних и высоких пространственных частот).

Изменение ПКЧ при альбинизме свидетельствует о нарушении взаимодействия между нейронами сетчатки, так как в основе восприятия пространственной частоты лежит нейрофизиологическая структура сетчатки с различными рецептивными полями в центре и на периферии. В пользу гипотезы о нарушении межрецептивных взаимодействий свидетельствуют результаты статической компьютерной периметрии при альбинизме, при которой нарушения слабо выражены и выражаются лишь в незначительном снижении чувствительности в центральной части поля зрения. Снижение ПКЧ и нарушение цветоощущения, описанные выше, может быть связано и с поражением парвосистемы, прежде всего ее периферического звена — фотохимического превращения пигментов.

Э.Н. Эскина и соавт. 1997) выявили положительную корреляцию между остротой зрения и максимальным значением ПКЧ и при этом практически полное отсутствие корреляции остроты зрения и пространственной частоты, соответствующей максимальному значению ПКЧ. Этот факт может быть объяснен нарушением центральной фиксации у больных с альбинизмом и доминирующим вкладом в процесс формирования остроты зрения парафовеальной зоны.

Электрофизические исследования при альбинизме. Современные представления об электрофизиологии органа зрения позволяют изучать патофизиологические механизмы нарушения зрительных функций и локализовать уровень поражения зрительного анализатора.

Электроретинография. Показано, что для альбинизма характерно увеличение амплитуды а- и b-волн ЭРГ и уменьшение их латентного периода. I. R?ssel-Eggitи соавт. (1990) показали, что после 3-часовой темновой адаптации, когда функционирует только палочковая система сетчатки, при альбинизме выявляется значительно большая, чем в норме, амплитуда а-волны, схожая с таковой а-волны ЭРГ, зарегистрированной в норме с расширенными зрачками. Этот факт объясняется увеличенным световым потоком, попадающим на сетчатку в связи с отсутствием или уменьшением количества пигмента в радужке и сетчатке, характерным для альбинизма. Это явление и обусловливает уменьшение латентных периодов а- и b-волн ЭРГ при альбинизме. И.Л. Смольянинова и соавт. (1986), а затем Э.Н. Эскина (1995) выявили при анализе общей ЭРГ изменение отношения амплитуды b-волны к амплитуде а-волны при альбинизме. Если в норме это отношение, по данным W. Siskel (1987), составляет 6,8:1, то при альбинизме — 5 : 1. Указанное нарушение свидетельствует о нарушении синаптического взаимодействия между наружными и внутренними слоями сетчатки и развитии торможения на уровне внутренних слоев сетчатки.

При регистрации локальной ЭРГ, которая позволяет исследовать биоэлектрическую активность макулярной области у пациентов с альбинизмом обнаружено характерное увеличение амплитуды а- и b-волн по сравнению с нормальным значением и удлинение латентности пика b-волны (рис. 13.4).

Увеличение латентных периодов а- и b-волн локальной ЭРГ в отличие от их уменьшения в общей ЭРГ объясняется замедлением межнейрональной передачи информации в макулярной области, а также различиями в фотохимических реакциях в палочковой и колбочковой системах. Несмотря на то что отсутствие нормального макулярного рефлекса при альбинизме дало основание для употребления термина «гипоплазия макулярной области», полученные нами данные свидетельствуют о том, что этот термин, принятый в литературе, не отражает действительного анатомического и функционального состояния центральной зоны сетчатки при этой патологии. Для истинной гипоплазии макулярной области характерно отсутствие электрической активности сетчатки, обусловленное недоразвитием кдн функциональной несостоятельностью клеточных элементов этой зоны, в то время как гистологические и функциональные исследования при альбинизме выявили увеличение плотности ганглиозных клеток сетчатки в макулярной области и более высокую, чем в норме, электрическую активность сетчатки в этой зоне.

Зрительные вызванные потенциалы. При исследовании зрительных вызванных корковых потенциалов (ЗВКП) у больных с альбинизмом наиболее часто отмечается их асимметрия при монокулярной стимуляции реверсивным шахматным паттерном у взрослых и при использовании вспышки у детей. Выявлены межполушарная асимметрия ЗВКП, уменьшение амплитуды (в 59 % наблюдений) и увеличение латентного периода на контралатеральной стороне (в 88 %). В группе детей с нормальной пигментацией и нистагмом указанных отклонений от нормы не обнаружено. Е. Russel-Eggitt и соавт. (1990) на стороне, противоположной стимулируемому глазу, обнаружили дополнительный компонент с длительностью латентного периода 80 мс и позитивный компонент с более вариабельной формой пика и латентности, который назван авторами компонентом латерализации. Подобные проявления не наблюдались у людей с нормальной пигментацией или гетерозигот по этому признаку. Аналогичные изменения обнаружены у взрослых (старше 18 лет) с альбинизмом при стимуляции шахматным паттерном. Описанная латерализация объясняется патологией зрительного тракта и ретинотопическими нарушениями в зрительных центрах.

Как известно, компонент Р100 (ЗВКП), генерируемый в первичных и вторичных зрительных центрах, отражает преимущественно функциональное состояние и передачу информации от макулярной области.

Картирование ЗВКП раскрыло новые возможности в изучении топографии зрительной системы.

Проведенные Э.Н. Эскиной (1996) исследования отразили известные анатомические нарушения зрительного пути при альбинизме. Кроме того, в результате картирования ЗВКП автором были выделены следующие типы распространения ЗВКП у пациентов с альбинизмом:

раздвоение (Р100 и Р145) или значительное расширение пика Р100 (слияние пиков) в обоих полушариях при стимуляции каждого глаза у 40 % пациентов с доминантой в контралатеральной гемисфере (рис. 13.5);

Позднее при проведении электроэнцефалографии получены данные о преобладании односторонней ? -активности у пациентов с альбинизмом.

Характерные электрофизиологические симптомы, выявляемые у больных с альбинизмом, позволяют дифференцировать альбинизм и другие патологические состояния, обусловленные колбочковой дисфункцией, идиопатическим нистагмом, а также определить уровень нарушений, влияющих на формирование зрительных функций при этой патологии.

источник

Альбинизм – это редкое генетическое заболевание, выражающееся в том, что в коже, волосах и глазах содержится меньшее количество красящего пигмента. На способность клеток кожи производить меланин влияет наличие патологического гена.

Дети с альбинизмом с высокой степенью вероятности появляются у родителей, один из которых (или оба) является альбиносом. Также альбинизм может появиться у детей родителей, которые являются носителями рецессивного гена альбинизма. В группе риска все дети, у которых близкие родственники являются альбиносами.

Различают глазной альбинизм и глазокожный альбинизм.

Глазокожный альбинизм бывает четырех типов:

альбинизм первого типа характеризуется полным отсутствием пигмента в коже, глазах и волосах, веснушки и родинки отсутствуют;
альбинизм второго типа характеризуется уменьшенным количеством пигмента, но веснушки и родинки могут появляться;
альбинизм третьего типа встречается у африканцев, проявляется красновато-коричневым цветом кожи и рыжим цветом волос;
четвертый тип проявляется уменьшенным содержанием в клетках кожи красящего пигмента – встречается у японцев.

Самым распространенным является глазокожный альбинизм 1 и 2 типов.

Глазной альбинизм проявляется отсутствием или незначительной пигментацией глаз (радужка глаз имеет голубой или белесый цвет, а при определенном освещении выглядит красной). Кожа и волосы у таких альбиносов имеют нормальный цвет. Внешне глазной альбинизм мало заметен. При этом могут возникать проблемы со зрением, которые с возрастом могут пройти самостоятельно или усугубиться. Болеют глазным альбинизмом только мужчины, женщины являются носителями генов. У женщин с геном глазного альбинизма можно выявить пигментированные изменения глазного дна.

Альбинизм может отразиться только на состоянии кожи и глаз одновременно, другие типы влияют только на цвет кожи или только на цвет глаз.

Альбинизм может создавать такие проблемы:

кожа экстремально чувствительна к солнечным лучам (быстро появляются ожоги);
повышенный риск развития рака кожи;
альбиносы часто имеют косоглазие или блуждающие глаза;
зрение альбиносов снижено, может иметь место слепота;
глаза могут нерегулярно быстро двигаться;
альбиносы страдают светобоязнью;
альбинизм глаз может стать причиной амблиопии;
волосы могут быть полностью или частично белыми (челка);
некоторые формы альбинизма сопровождаются расстройствами нервной системы, потерей слуха, кровотечениями, заболеваниями легких и кишечника.

Альбинизм является врожденным, но не у всех он проявляется настолько, чтобы его можно было определить невооруженным глазом. Многие альбиносы узнают о своей особенности только после того, как обращаются к врачу по поводу ухудшения зрения.

Легко устанавливается диагноз альбинизм по отсутствующей или небольшой пигментации глаз, волос или кожи. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводят химический анализ волос или электроретинограмму глаз. Самым точным методом служит анализ ДНК.

Способов лечения самого альбинизма на сегодняшний день не существует (восполнить недостаток меланина или предотвратить проблемы со зрением у таких людей невозможно).

Показать вероятность рождения ребенка альбиноса может анализ ДНК родителей.

При проблемах с кожей или со зрением проводится симптоматическое лечение:

при раке кожи проводится его хирургическое лечение;
при проблемах со зрением назначаются линзы или очки;
косоглазие исправляется хирургическим путем.

Если патологические изменения развиваются в сетчатке глаз или в глазных нервах, справиться с ними не представляется возможным. В этом случае человек может полностью ослепнуть.

Для профилактики заболеваний кожи люди, страдающие альбинизмом, должны:

старательно избегать воздействия солнечных лучей, прогулок на открытом воздухе;
предохранять кожу от воздействия ультрафиолета защитными кремами с высокой степенью защиты;
носить одежду, максимально защищающую кожу от солнца;
носить солнцезащитные очки.

При альбинизме следует регулярно проходить профилактические осмотры и делать анализы на рак кожи, поскольку отсутствие пигментации кожи может помешать его выявлению на ранних стадиях.

Альбинизм не вызывает задержку умственного развития, не является противопоказанием посещения детского садика или школы.

Специфическая внешность часто становится причиной того, что дети альбиносы становятся изгоями. При правильном подходе к воспитанию такого ребенка, психологической поддержке родителей и учителей эта проблема быстро решится или даже вообще не возникнет.

источник

Глазные проявления альбинизма общие для всех генетических типов заболевания, однако наблюдается вариабельная экспрессия, зависящая главным образом от того, выполняет ли продукт мутантного гена какую-либо функцию, а не от того, какой ген изменен:
• Сниженная острота зрения и задержка развития зрительных функций.
• Нистагм.
• Гипоплазия центральной ямки.
• Гипопигментация радужки, глазного яблока и сетчатки.
• Светобоязнь, бликование и ослепляемость вследствие светорассеяния в глазу.
• Косоглазие.
• Сниженный стереопсис.
• Аномалии рефракции (астигматизм, близорукость, дальнозоркость).
• Аномалии хиазмальных и более проксимальных отделов зрительных путей.
• Аномальные слуховые пути?
• Нарушения поведения, связь с аутизмом?

Просвечивающая радужка.

У некоторых пациентов с окулокутанным аутизмом 2 и 4 типов может наблюдаться такая же недостаточность пигмента, как при окулокутанном аутизме 1 типа у гомозигот по нуль-мутации гена тирозиназы; фенотипически такие больные неразличимы. Глазной фенотип некоторых индивидов с окулокутанным альбинизмом второго и четвертого типов неотличим от глазного фенотипа пациентов с окулокутанным альбинизмом первого типа и с синдромом Германски-Пудлака при легких нарушениях гемостаза.

Острота зрения снижена вследствие особенностей анатомии центральной ямки, уменьшения времени фовеолярной фиксации на фоне нистагма, аномалий рефракции, ослепляющих бликов вследствие рассеяния света в глазу и амблиопии.

Выраженное улучшение остроты зрения по результатам поведенческих тестов происходит в возрасте 3-5 месяцев, что совпадает с развитием быстрой фазы нистагма. Конечная острота зрения варьирует от почти нормальной до, гораздо чаще, около logMAR 1,0 с коррекцией для дали (20/30-20/400). Острота зрения тех альбиносов, у которых происходит выработка пигмента, может повышаться в подростковом возрасте.

Даже при тяжелой аномалии острота зрения для близи остается хорошей, несмотря на уменьшение рабочего расстояния на короткие промежутки времени. С возрастом, особенно в школьные годы, возрастает нагрузка на глаза, и, поскольку уменьшается способность к аккомодации, конвергенция и близкая фиксация становятся все более трудными. Дети с эксцентричной нулевой точкой нистагма или предпочитающие рассматривать объекты на минимальном расстоянии, чему способствует некорригиро-ванная близорукость, могут отказываться от ношения очков.

Раннее выявление и коррекция аномалий рефракции очками или контактными линзами может уменьшить степень амблиопии. Форма нистагма меняется с развитием ребенка и может быть изменена с помощью операции на глазодвигательных мышцах, лекарственных препаратов и жестких контактных линз. Альбинизм не связан с развитием дистрофии сетчатки и прогрессирующим ухудшением зрения, за исключением редкого варианта синдрома Чедиака-Хигаси.

Альбиносы часто страдают от светорассеяния в глазу (снижение контрастности изображения на сетчатке как результат внутриглазного светорассеяния), поскольку в глаз поступает большее количество света через полупрозрачные радужку и стенку глазного яблока и меньшее количества света поглощается пигментным эпителием сетчатки.

Освещенность можно снизить с помощью головного убора с длинным козырьком, нижняя поверхность которого сшита из темной матовой ткани. Панама типа «легионер» (панама или кепка с пришитым к ней сзади лоскутом ткани, спадающим на шею и плечи) защищает шею и прикрывает голову с боков. Фотохромные линзы часто недостаточно темные.

Следует начинать с нейтральных серых очков с коэффициентом светопропускания (light transmission factor — LTF) 20%. Более темные линзы с коэффициентом светопропускания 5% требуют наличия боковых щитков, чтобы видеть сквозь очковыe стекла. Контактные линзы также могут быть равномерно затемнены, но это изменит внешний вид глаз. Синие линзы с серым зрачком могут оказаться более приемлемыми.

Макулярная область в различной степени недоразвита. Может наблюдаться аномальный сосудистый рисунок с проходящими через центральную ямку сосудами. Оптическая когерентная томография вместе с исследованием зрительных вызванных потенциалов помогает дифференцировать альбинизм от идиопатического нистагма:
• Уменьшение глубины центральной ямки, более толстая сетчатка в зоне фовеа и наличие в центре фовеолярной зоны нескольких внутренних слоев сетчатки, в норме отсутствующих.
• Тонкий слой ядер фоторецепторов (в русскоязычной номенклатуре — наружный ядерный слой,— прим, перев.) в зоне центральной ямки и меньший объем макулярной зоны по сравнению со здоровыми индивидами.

Асимметричные перекрестные зрительные вызванные потенциалы (ЗВП, visual evoked potential — VEP) — признак всех форм альбинизма. Аномалия зрительного пути — хода аксонов ганглиозных клеток сетчатки — выявляется при исследовании ЗВП при монокулярной стимуляции, при сравнении ответов с электродов с каждой стороны от средней линии и сравнении проекций при стимуляции половины поля зрения.

У кошек с окулокутанным альбинизмом 1 типа и синдромом Германски-Пудлака отмечается уменьшение размеров и нарушение ламинарной структуры ядра наружного коленчатого тела. Наблюдается тяжелое поражение бинокулярных нейронов корковых полей 17,18 и 19. При функциональной МРТ здоровых индивидов бинокулярная стимуляция вызывает активацию обоих полушарий от затылочного полюса вглубь шпорной борозды. У альбиносов выявляется некоторая асимметрия между затылочными долями.

Обычно альбиносы имеют нормальный или даже выше нормального уровень интеллекта. Отношения с другими детьми могут быть осложнены их необычным внешним видом, тем, что, пытаясь разглядеть другого человека, они подходят ближе, нарушают «личное пространство» и не узнают друзей на расстоянии. Раннее образование может быть затруднено, поскольку некоторые маленькие дети с альбинизмом не способны долго концентрировать внимание.

Читайте также: Альбинизм глазная форма

В более старшем возрасте, в школе, дети с альбинизмом часто достигают высоких результатов. Описания отдельных случаев указывают на редко встречающуюся связь альбинизма с аутизмом.

Х-сцепленный глазной альбинизм.
Периферия сетчатки женщины — носителя гена Х-сцепленного глазного альбинизма (ОА1) с пигментацией по типу «брызг грязи». Зрительные пути при альбинизме.
«Перекрестная асимметрия» зрительных вызванных потенциалов, наблюдающаяся при альбинизме,
возникает вследствие перекреста в хиазме большего количества нервных волокон, чем в норме.
При стимуляции левого глаза максимальная электрическая активность регистрируется в зрительной коре справа, а максимальный положительный ответ — над правым полушарием.
При стимуляции правого глаза происходит обратное. ОКТ макулярной области здорового человека и альбиноса.

источник

В отношении глаза выделяют две клинические картины.
• Истинный альбинизм — имеются врождённое снижение остроты зрения и нистагм.
• Альбиноидизм — нормальное или минимально сниженное зрение и отсутствие нистагма.

Однако оба этих клинических варианта имеют много общего. Истинный альбинизм разделяют на два следующих типа.
• Кожно-глазной альбинизм — с поражением обоих глаз и кожи.
• Глазной альбинизм — изолированное поражение глаз.

Этиология. Кожно-глазной альбинизм возникает при снижении количества первичного меланина в каждой меланосоме, тогда как глазной альбинизм вызван снижением общего количества самих меланосом.

Генетика.
• Кожно-глазной альбинизм -аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Глазной альбинизм — Х-сцепленный тип наследования.

Оба вида альбинизма обладают следующими глазными клиническими признаками.
• Снижение остроты зрения до уровня от 20/40 до 20/400.

Тяжесть нарушения зрения пропорциональна степени гипопигментации глазного дна (рис. 6-19).
• Нистагм, повышенная слепимость и высокая степень рефракционных изменений.
• Сквозное просвечивание радужной оболочки вследствие низкой её пигментации.
• Аплазия или гипоплазия центральной ямки. При наличии значительной фовеальной гипоплазии нистагм возникает в возрасте от 2 до 3 мес жизни (рис. 6-20).
• Гипопигментация сетчатки от периферии до заднего полюса.
• Аномальный ход ретиногеникулостриатных путей (от сетчатки к латеральному колончатому телу), при котором большая часть височных нервных волокон перекрещиваются, а не идут к коленчатому телу той же стороны. Этот феномен обусловливает нарушение стереоскопического зрения у таких пациентов.
• У женщин-носительниц гена глазного альбинизма может быть частичное просвечивание радужной оболочки и гипопигментация глазного дна (рис. 6-21 А, Б).

Рис. 6-19. Альбинизм. Гипопигментированное глазное дно. Видны подлежащие крупные сосуды хориоидеи. (Retina Slide Collection, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Cordon Byrnes.)

Рис. 6-20. Альбинизм, фовеальная гипоплазия. Цветная фотография глазного дна с увеличением фовеальной области пациента с альбинизмом. Отмечается полное отсутствие фовеальной архитектоники и фовеального рефлекса (квадрат). (Retina Slide Collection., Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

Рис. 6-21. Альбинизм, женщина-носитель. А, Б. Частично гипопигментированное глазное дно у женщины — носителя гена глазного альбинизма. (Retina Slide Collection. Wilis Eye Hospital Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

Макромеланосомы в клетках глаза и/или кожи.

Увеличенное количество перекрещивающихся нервных волокон в зрительной хиазме.

На диагноз указывает типичная совокупность симптомов и признаков. Асимметрия зрительных вызванных потенциалов возникает из-за аномального перекреста нервных подокон в хиазме.

Анализ волосяной луковицы на тирозиназу определяет наличие или отсутствие фермента тирозиазы (который необходим для биоштеза меланина) и подразделяет кожно-глазной альбинизм на два типа, тирозиназа-положительный и тирозиназа-отрицательный. У тирозиназа-отрицательных альбиносов выявляют полное отсутствие пигментации в коже, волосах и глазах, тогда как у тирозаназа-положительных альбиносов присутствует некоторая степень пигментации.

При подозрении на синдромы Чедиака-Хигаси (Chediak-Higashi syndrome) или Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak syndrome) необходима консультация врача-гематолога (рис. 6-22).

Поскольку все формы альбинизма наследственные, необходимо генетическое консультирование. Большинство детей с альбинизмом при оказании некоторой помощи способны посещать обычную школу, но только немногие пациенты имеют достаточно хорошее зрение для вождения автомобиля. Пожилым пациентам помогают затемнённые очки, коррекция аномалии рефракции и вспомогательные средства для слабовидящих. Обязательна гематологическая консультация в профильном учреждении.

источник

Альбинизм, или гипопигментация, – это редкое генетическое заболевание, при котором в коже, волосах и глазах содержится недостаточное количество меланина. В основе развития недуга лежит неспособность меланоцитов производить красящий пигмент. Заболевание было известно еще в древности. В этой статье мы подробно поговорим о том, кто такие альбиносы и какой образ жизни им рекомендован.

Альбиносами называли «белых» негров, ошибочно полагая, что эти люди появились на свет из-за связей местных жителей с европейцами. Такая неординарная внешность вызывала в обществе самую разную реакцию: от почтительного преклонения до полного непринятия и отвращения.

Смуглость человека определяет количество меланина. У темнокожих – наличие этого пигмента высокое, у европейцев – значительно меньше, а у альбиносов – его совсем нет.

С латинского языка слово «альбинизм» буквально переводится как «белый». Наследственный недуг бывает полным и частичным. В первом случае красящий пигмент вовсе отсутствует. Альбиносы обладают молочно-белой, почти прозрачной кожей, белыми волосами по всему телу. Брови и ресницы совершенно бесцветные. На коже отсутствуют родинки и веснушки. Глаза у них обычно светло-голубые, зеленые или серые.

В группе риска по возникновению патологии находятся дети, близкие родственники которых являются альбиносами. Патология может передаться даже в том случае, если родители являются носителями рецессивного гена.

Люди, страдающие альбинизмом, чувствительны к солнечному свету. Они имеют высокий риск по возникновению рака кожи. Это объясняется неспособностью кожных покровов защитить себя от солнечной радиации. Все формы генетического заболевания сопровождаются нарушением зрительной функции, так как меланин играет важнейшую роль в развитии нервов глазного яблока. У альбиносов выше риск развития неврологических и психических расстройств.

Согласно статистики, альбиносы реже рождаются у европейцев. Полностью вылечить глазной альбинизм невозможно, однако люди с этим заболеванием могут принять меры, чтобы улучшить свое состояние.

Заболевание не затрагивает интеллектуальное развитие человека. Все же альбиносы нередко испытывают дискриминацию, чувствуют себя изолированными от общества и даже претерпевают издевательства. Встречаются люди-альбиносы с красными или розовыми глазами. Радужная оболочка нередко приобретает серую, голубую или коричневую окраску.

У людей с гипопигментацией наблюдаются сразу несколько видов зрительных нарушений. Плохая острота зрения усугубляется нистагмом – непроизвольными движениями глазных яблок. И также у них формируется фотобоязнь, или повышенная чувствительность к свету. При этом в ночное время им хорошо удается рассмотреть все, что светится. С возрастом у альбиносов может наблюдаться потемнение волос и кожных покровов.

Альбиносы редко рождаются с глазами фиолетового цвета. Чаще всего такой оттенок дает солнечный свет. Он проникает через радужную оболочку и вызывает иллюзию фиолетового цвета. Такой окрас придает синий коллаген, который отражается сильнее, чем обычно. Однако чаще всего фиолетовый отлив связан с повышенной чувствительностью к свету. У грудничков радужка настолько прозрачная, что создается впечатление, будто глаза у них абсолютно белые.

Почему глаза альбиноса кажутся красными? Вокруг этой редкой аномалии ходит много домыслов. Одним из распространенных мифов является то, что у альбиносов красные глаза. На самом деле, это не так. Зрительные органы могут казаться красными из-за того, что свет падает определенным образом. Из-за отсутствия меланина сосудистое дно глаза просвечивается, поэтому такой отлив является отражением цвета крови в сосудистых сплетениях сетчатки.

Причины возникновения недуга связаны с мутациями нескольких генов. Каждый из них отвечает за выработку белков, необходимых для производства красящего пигмента. Ученые говорят, что большую роль в формировании патологического процесса блокада фермента тирозиназы, который необходим для нормального синтеза меланина. Однако у некоторых альбиносов с тирозиназой все в порядке. Есть еще одна версия, которая заключается в том, что в результате генной мутации происходит нарушение регулирования выработки гормона энзима.

Чаще всего альбинизм появляется у ребенка, унаследовавшего сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем был кто-то один из родителей, недуг у ребёнка не разовьется. При этом он становится носителем дефектного гена. Так, альбинизм передается из поколения в поколение.

Все же причины альбинизма до конца не изучены учеными. Если патология обусловлена мутацией генов, тогда она должна носить наследственный характер. Однако альбиносы часто рождаются от родителей, которые не страдают гипопигментацией. Ученым до сих пор не удалось выявить ген, который ответственен за подобную мутацию.

Существует предположение, что ген альбинизма рецессивен, то есть активизируется лишь в тех случаях, когда присутствует в гноме обоих родителей. Существует еще одна теория, по которой заболевание бывает не только врожденным, но и приобретённым. Во втором случае оно возникает на фоне заболеваний, провоцирующих сбои в выработке мелатонина.

Единственным способом избежать появления в семье ребенка с этим заболеванием, является грамотное планирование беременности. Современная медицина позволяет на этапе подготовки к зачатию провести генетическое обследование.

Какие формы альбинизма выделяют? Генетически дефект разделен такие виды:

Кожно-глазной, при котором страдают зрительные органы и кожные покровы. Это тяжелый вариант заболевания. Кожа и волосы на протяжении всей жизни остаются белыми.
Глазной. Поражается исключительно зрительный аппарат.
Синдром Германски-Пудлака.
Синдром Чедияк-Хигаши.

Глазнокожный альбинизм, в свою очередь, делится на четыре основных типа:

Является результатом мутации гена в одиннадцатой хромосоме. У некоторых людей изменения пигментации не наблюдаются на протяжении всей жизни, а у кого-то могут со временем потемнеть волосы и радужка. Полное отсутствие меланина в коже, волосах и глазах, а также родинок и веснушек.
Происходит мутация в пятнадцатой хромосоме. Уменьшенное количество красящего пигмента. Могут появляться родинки. Обычно возникает у афроамериканцев и североамериканских индейцев. У таких людей волосы имеют желтый или даже красноватый оттенок. В результате воздействия солнечного света кожа покрывается веснушками.
Редкий вид, который возникает из-за мутации в девятой хромосоме. Кожа имеет красновато-коричневый окрас. Волосы у таких альбиносов рыжие. Третий тип чаще всего встречается у африканцев. Такие люди имеют красно-коричневую кожу, карие глаза и красноватые волосы.
Происходит мутация в пятой хромосоме. Уменьшенное содержание меланина. В основном наблюдается у японцев.

Глазной альбинизм характеризуется отсутствием или незначительной пигментацией глаза. Радужная оболочка имеет белесый или голубой окрас, а при определенном освещении выглядит красной или фиолетовой. Волосы и кожи имеют нормальный оттенок. Внешне генетическая аномалия незаметна. При этом зрительные нарушения с возрастом могут усугубляться.

Альбинотическое глазное дно имеет белый окрас из-за малого количества меланина в эпителии сетчатке и сосудистой оболочке. У женщин может появляться пигментированные изменения глазного дна.

Синдром Германски-Пудлака – это довольно редкая аномалия, возникающая вследствие мутации одного из восьми генов, которые ассоциируются с этим синдромом. У людей появляются признаки, напоминающие кожно-глазную форму. Состояние усугубляется патологиями легких, кишечника, а также нарушениями свертывающей системы крови.

Синдром Чедияк-Хигаши – это еще одна редкая форма, которая также напоминает кожно-глазной альбинизм. Альбиносы восприимчивы к инфекциям из-за имеющегося дефекта в лейкоцитах.

В результате воздействия на кожу солнечных лучей не появляется привычный для многих людей эффект загара, а начинают образовываться болезненные солнечные ожоги. Из-за нехватки меланина сетчатка не может полноценно развиваться, из-за чего развиваются проблемы со зрением. Гипопигментация вызывает изменение нервных окончаний, которые связывают сетчатку с головным мозгом.

У альбиносов существует риск развития миопии, то есть близорукости, и дальнозоркости (гиперметропии). И также возможно развития дефекта хрусталика – астигматизма. Это нарушение чревато искажением зрительных образов. Непроизвольные движения глазным яблоком порой приобретают постоянный характер. Ухудшение зрительного восприятия может быть напрямую связано с произошедшими изменениями в нерве, который отвечает за связь с головным мозгом.

Еще могут возникнуть проблемы с координацией глаза, а также слежением и фиксацией объекта на определенном расстоянии. Велика вероятность развития косоглазия. Существует мнение, что альбиносом нельзя выходить днем из дома. Однако это не так. Достаточно просто защищать кожу и глаза от солнечного воздействия.

Наиболее точным методом выявления альбинизма является анализ ДНК. Альбиносам следует проходить регулярный осмотр у офтальмолога и дерматолога.

Кровь на исследование берется у всех членов семьи. В специальных условиях проводится метод ПЦР. Из цепочки ДНК выделяют определенный участок, в котором содержится хромосома. Исследуется ген на наличие мутаций. Для выявления глазной формы проводится электроретинограмма. При необходимости назначают химический анализ волос.

При проблемах с кожей или зрением проводится симптоматическая терапия. При развитии патологических изменений в сетчатке или нервах может возникнуть слепота.

Альбиносам обязательно необходимо пользоваться солнцезащитными очками или затемненными линзами. Им следует носить одежду, максимально защищающую кожные покровы, а также пользоваться кремами с высокой степенью spf. При развитии косоглазии может потребовать оперативное вмешательство.

Маленьким детям с альбинизмом рекомендуется для чтения выбирать специальные материалы с довольно крупным текстом. Величина букв подбирается в зависимости от степени тяжести зрительных нарушений.

При развитии косоглазия в качестве лечения могут применяться специальные накладки. Врачи также могут назначать лекарственные препараты и специальные инъекции.

Альбиносам следует регулярно увлажнять кожу и всегда иметь под рукой средство от ожогов. При необходимости врачи назначают препараты, содержащие кальций и витамин D.

У альбиносов более слабый иммунитет. Многие из них страдают бесплодием. В целом продолжительность жизни при гипопигментации гораздо ниже. Само заболевание не служит поводом для присвоения инвалидности. Однако при развитии серьёзных осложнений, ограничивающих способность человека в различных сферах деятельности, инвалидность может быть присвоена.

Альбинизм – это редкая генетическая аномалия. Заболевания возникает из-за недостатка красящего пигмента меланина. Альбинизмом невозможно заразиться. Оно передается от родителей детям, даже если они являются носителями рецессивного цена. Альбиносы – это не умственно отсталые люди. Это обычные дети, о которых следует усиленно заботиться. Вылечить недуг невозможно. Проводится исключительно симптоматическая терапия. Альбинизм опасен развитием солнечных ожогов, рака кожи, косоглазия и даже полной слепоты.

источник

Альбинизм разделяют на три вида:

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

Видео с YouTube по теме статьи:

источник

Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются нарушением производства пигмента меланина. Количество меланина и тип этого пигмента определяют цвет кожи, волос и глаз человека. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и подвергаются повышенному риску развития рака кожи.

И хотя не существует научно доказанных средств лечения альбинизма, люди с этим расстройством могут принять соответствующие меры, чтобы защитить свою кожу и улучшить нарушенное зрение. В современном обществе нередки случаи, когда люди с альбинизмом подвергаются социальной изоляции или дискриминации.

Существует несколько типов альбинизма, каждый из которых характеризуется особенными внешними и генетическими признаками. У больных очень светлая кожа, белые или желтоватые волосы. Длительное пребывание на солнце для таких людей опасно, оно значительно увеличивает риск повреждения кожи и развития всех форм рака кожи, в том числе его агрессивной формы — меланомы.

Рисунок 1. Дети с альбинизмом в мексиканской семье

Различные дефекты генов обусловливают развитие множества типов альбинизма. Все они описаны далее.

Глазокожный или кожный альбинизм (ОСА, англ. аббревиатура)

ОСА выражается в изменении цвета кожи, волос и глаз. Существует несколько подтипов ОСА: OCA1, 2, 3 и 4.

Альбинизм 1 типа

OCA1 развивается вследствие дефицита фермента тирозиназы. Он, в свою очередь, так же разделяется на два подтипа:

OCA1a — полное отсутствие меланина – пигмента, который придает коже, глазам и волосам их цвет. Люди с этим подтипом заболевания имеют белые волосы, очень бледную кожу и светлые глаза;
OCA1b — в организме больных вырабатывается некоторое количество меланина. Кожа, волосы и глаза таких больных так же очень светлые, однако с возрастом может происходить более сильная пигментация кожи и волос.

Альбинизм 2 типа

Подтип альбинизма ОСА2 менее серьезен, чем OCA1. Больные 2 типом альбинизма рождаются с белым, желтым или светло-коричневым цветом волос. ОСА2 является наиболее распространенным заболеванием в южных регионах Сахары, в основном от него страдают афроамериканцы, африканцы и коренные американцы (индейцы).

Альбинизм 3 типа

OCA3 обусловлен дефектом в гене TYRP1. Заболевание характерно для людей с темной кожей, особенно для южноафриканцев. При рождении дети с этим подтипом альбинизма имеют красновато-коричневый цвет кожи, волосы с рыжим оттенком и светло-коричневые глаза.

OCA4 обусловлен дефектом белка SLC45A2. Это нарушение приводит к минимальному производству меланина и характерно преимущественно для людей восточноазиатского происхождения. Симптомы этого подтипа альбинизма схожи с симптомами ОСА2.

Глазной альбинизм (Oкулярный альбинизм, или ОА)

Окулярный альбинизм является результатом мутации гена хромосомы X и встречается исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма влияет только на глаза. Люди с ОА имеют нормальную пигментацию волос и кожи, но не имеют окраски радужной оболочки глаза.

Синдром Германски-Пудлака (HPS)

HPS является редкой формой альбинизма, которая развивается вследствие дефекта клеточных органелл, а именно: лизосом, меланосом и тромбоцитов. Этот подтип альбинизма протекает с такими тяжелыми симптомами, как нарушение работы легких, кишечника, кроме того, у больных могут возникать кровотечения.

Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси — это еще одна редкая форма альбинизма, которая характеризуется нарушением функции нейтрофилов. Организм человека становится сверхчувствительным к патогенам и бактериям. Внешне таких больных отличают светлые волосы с серебристым отливом, очень светлая кожа. Больные синдромом Чедиака-Хигаси имеют низкую выживаемость, случается, что дети с таким синдромом не доживают и до 10 лет.

Синдром Гризеля (GS)

GS является чрезвычайно редким генетическим заболеванием. В настоящее время известно лишь о 60 случаях синдрома Гризеля во всем мире с 1978 года. Заболевание по сути является альбинизмом, но связано также с иммунными нарушениями, неврологическими проблемами. Как и синдром Чедиака-Хигаси, синдром Гризеля характеризуется низкой выживаемостью — средний возраст умерших от этого заболевания не превышает 10 лет.

Альбинизм обусловлен мутациями генов.

Каждый из мутировавших вследствие нарушений генов обусловливает активность и функцию одного или нескольких белков, принимающих прямое участие в производстве меланина.

Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоциты. Эти клетки располагаются в коже и тканях глаз. Мутация обычно приводит либо к отсутствию меланина, либо к значительному снижению количества меланина, которое вырабатывают меланоциты.

При некоторых типах альбинизма ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, для того, чтобы иметь внешние и внутренние признаки альбинизма. Такой тип является рецессивным типом наследования.

Воздействие на развитие глаз

Независимо от того, какой ген был подвержен мутации, ухудшение зрения является ключевой особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены аномальным развитием сетчатки и неравномерным функционированием зрительных нервных путей, связывающих глаза и мозг.

Рисунок 2. Рептилия с глазным альбинизмом

Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут проявляться слабо и не полностью. При видимых степенях нарушения задействуются кожа, волосы и глаза. Общими являются зрительные нарушения, в том числе косоглазие.

Хотя наиболее узнаваемыми альбиносами являются люди с белыми волосами, розоватой кожей с отсутствием пигментации, мутация может быть выражена слабо. Такой ребенок внешне будет практически неотличим от обычных детей, разве что его кожа, глаза или волосы будут чуть светлее, чем у остальных родственников.

У некоторых больных депигментация кожи не происходит совсем. У других больных производство меланина начинается и продолжается либо в детстве, либо в подростковом возрасте. Некоторые изменения появляются под воздействием активного солнца, например, веснушки, розовые родинки, большие веснушки или лентиго. Повышается способность к загару.

Цвет волос альбиносов может варьироваться от ярко-белого до коричневого. Больные африканского или азиатского происхождения с альбинизмом могут иметь волосы желтого, красноватого или коричневого цвета. Цвет волос может измениться в зрелом возрасте или в старости.

Цвет глаз альбиносов бывает светло-голубым, синим, коричневым, серым и меняется с возрастом. Отсутствие пигмента в частях радужной оболочки визуально делает глаза слегка прозрачными. Это означает, что радужная оболочка не может полностью блокировать свет и защитить от него сетчатку так, как это необходимо. Очень светлые глаза альбиносов имеют свойство краснеть при интенсивном освещении. Так происходит потому, что свет, отраженный от задней части глаза, переходит обратно через радужную оболочку. Этот же эффект характерен для снимков, где после вспышки глаза людей на фото становятся красными.

Нарушения зрения при альбинизме могут быть следующими:

быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз (нистагм);
неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие);
экстремальная близорукость или дальнозоркость;
чувствительность к свету (светобоязнь);
аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза (астигматизм), которая вызывает ухудшение зрения.

Ребенок-альбинос, скорее всего, будет носить очки, выписываемые по рецепту. Таким детям необходимо ежегодно проходить проверку на резкость зрения. Иногда может быть рекомендовано хирургическое лечение — операция на глазных мышцах с целью минимизации нистагма. Косоглазие так же можно устранить хирургическим путем, однако зрение эта процедура не улучшит.

Кожа альбиносов так же нуждается в регулярном обследовании на предмет онкологических образований. Все альбиносы в интенсивной степени подвержены риску рака кожи — меланомы, поэтому таким людям необходимо ограничивать контакты кожи с прямым солнцем, носить закрытую одежду и обследоваться минимум раз в год у дерматолога-онколога.

Больные с синдромом Германски-Пудлака и Чедиака-Хигаси должны находиться под постоянным наблюдением врача, поскольку их состояние здоровья в целом является нестабильным.

Профилактические меры при альбинизме у детей и взрослых

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете;

По материалам:
U.S. Department of Health & Human Services
015 National Organization for Albinism and Hypopigmentation
2016 — Vision for Tomorrow.
U.S. National Library of Medicine.
Rose Kivi and Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.

Какие проблемы со здоровьем можно решить, прогуливаясь босиком по росе?

источник