Что такое глазной альбинизм

Альбинизм – это редкое генетическое заболевание, выражающееся в том, что в коже, волосах и глазах содержится меньшее количество красящего пигмента. На способность клеток кожи производить меланин влияет наличие патологического гена.

Дети с альбинизмом с высокой степенью вероятности появляются у родителей, один из которых (или оба) является альбиносом. Также альбинизм может появиться у детей родителей, которые являются носителями рецессивного гена альбинизма. В группе риска все дети, у которых близкие родственники являются альбиносами.

Различают глазной альбинизм и глазокожный альбинизм.

Глазокожный альбинизм бывает четырех типов:

альбинизм первого типа характеризуется полным отсутствием пигмента в коже, глазах и волосах, веснушки и родинки отсутствуют;
альбинизм второго типа характеризуется уменьшенным количеством пигмента, но веснушки и родинки могут появляться;
альбинизм третьего типа встречается у африканцев, проявляется красновато-коричневым цветом кожи и рыжим цветом волос;
четвертый тип проявляется уменьшенным содержанием в клетках кожи красящего пигмента – встречается у японцев.

Самым распространенным является глазокожный альбинизм 1 и 2 типов.

Глазной альбинизм проявляется отсутствием или незначительной пигментацией глаз (радужка глаз имеет голубой или белесый цвет, а при определенном освещении выглядит красной). Кожа и волосы у таких альбиносов имеют нормальный цвет. Внешне глазной альбинизм мало заметен. При этом могут возникать проблемы со зрением, которые с возрастом могут пройти самостоятельно или усугубиться. Болеют глазным альбинизмом только мужчины, женщины являются носителями генов. У женщин с геном глазного альбинизма можно выявить пигментированные изменения глазного дна.

Альбинизм может отразиться только на состоянии кожи и глаз одновременно, другие типы влияют только на цвет кожи или только на цвет глаз.

Альбинизм может создавать такие проблемы:

кожа экстремально чувствительна к солнечным лучам (быстро появляются ожоги);
повышенный риск развития рака кожи;
альбиносы часто имеют косоглазие или блуждающие глаза;
зрение альбиносов снижено, может иметь место слепота;
глаза могут нерегулярно быстро двигаться;
альбиносы страдают светобоязнью;
альбинизм глаз может стать причиной амблиопии;
волосы могут быть полностью или частично белыми (челка);
некоторые формы альбинизма сопровождаются расстройствами нервной системы, потерей слуха, кровотечениями, заболеваниями легких и кишечника.

Альбинизм является врожденным, но не у всех он проявляется настолько, чтобы его можно было определить невооруженным глазом. Многие альбиносы узнают о своей особенности только после того, как обращаются к врачу по поводу ухудшения зрения.

Легко устанавливается диагноз альбинизм по отсутствующей или небольшой пигментации глаз, волос или кожи. В некоторых случаях для подтверждения диагноза проводят химический анализ волос или электроретинограмму глаз. Самым точным методом служит анализ ДНК.

Способов лечения самого альбинизма на сегодняшний день не существует (восполнить недостаток меланина или предотвратить проблемы со зрением у таких людей невозможно).

Показать вероятность рождения ребенка альбиноса может анализ ДНК родителей.

При проблемах с кожей или со зрением проводится симптоматическое лечение:

при раке кожи проводится его хирургическое лечение;
при проблемах со зрением назначаются линзы или очки;
косоглазие исправляется хирургическим путем.

Если патологические изменения развиваются в сетчатке глаз или в глазных нервах, справиться с ними не представляется возможным. В этом случае человек может полностью ослепнуть.

Для профилактики заболеваний кожи люди, страдающие альбинизмом, должны:

старательно избегать воздействия солнечных лучей, прогулок на открытом воздухе;
предохранять кожу от воздействия ультрафиолета защитными кремами с высокой степенью защиты;
носить одежду, максимально защищающую кожу от солнца;
носить солнцезащитные очки.

При альбинизме следует регулярно проходить профилактические осмотры и делать анализы на рак кожи, поскольку отсутствие пигментации кожи может помешать его выявлению на ранних стадиях.

Альбинизм не вызывает задержку умственного развития, не является противопоказанием посещения детского садика или школы.

Специфическая внешность часто становится причиной того, что дети альбиносы становятся изгоями. При правильном подходе к воспитанию такого ребенка, психологической поддержке родителей и учителей эта проблема быстро решится или даже вообще не возникнет.

источник

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

полный альбинизм, или глазо-кожный;
частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

пониженная острота зрения;
астигматизм;
косоглазие;
светобоязнь;
нистагм;
прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Читайте также: Питание для альбинизм

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Альбинизм – это ряд наследственных заболеваний, характеризующихся недостатком выработки либо полным отсутствием в организме пигмента меланина. Известно, что количество меланина в организме и тип данного пигмента влияет на цвет волос, кожи и глаз человека.

Люди, страдающие данным заболеванием, имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, а также имеют риск развития рака кожи, намного больший, чем у большинства людей. Пигмент меланин имеет большое значение в развитии зрительных нервов, поэтому человек, страдающий любой из форм альбинизмом, имеет серьезные проблемы со зрением.

Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни. Заболевание никак не отражается на интеллектуальном человеческом развитии, но люди-альбиносы нередко страдают от дискриминации, особенно в детском и школьном возрасте, им сложно бывает контактировать с людьми и они зачастую чувствуют себя одиноко.

Альбинизм вызван недостатком выработки либо полным отсутствием в организме пигмента меланина

Причинами того, что человек страдает альбинизмом, являются мутации нескольких генов, каждый из которых обеспечивает белковую выработку, которая необходима для синтеза меланина, являющегося темным пигментом. Меланин вырабатывается в меланоцитах – клетках, которые находятся в человеческих глазах и коже. В ходе генетических мутаций пигмента становится недостаточно, и в результате волосы, глаза и кожа живого организма обесцвечиваются.

ВАЖНО: При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.

В основном данное заболевание возникает у детей, унаследовавших два гена, подверженные мутациям – от каждого из родителей по одному. Болезнь не развивается, если пораженный ген имелся только у одного из родителей. Тем не менее, в таком случае ребенок может оказаться носителем гена, подверженного мутациям, и так болезнь может передаваться из поколения в поколение. Данный процесс носит название аутосомно-рецессивного наследования.

Поражение глаз – характерный признак данного заболевания вне зависимости от типа мутации. Проблемы со зрением случаются из-за неправильного развития нервных путей, которые являются передатчиками сигнала от глаз к головному мозгу.

Сложные аномалии развития сетчатки – нередкое явление при альбинизме.

Иногда альбиносы имеют такие проблемы со зрением, как страбизм – неспособность фокусирования обоих глаз в одной точке, нистагм – непроизвольные случайные колебательные глазные движения, а также близорукость и светочувствительность.

Поражение глаз – характерный признак альбинизма

Альбинизм классифицируется чаще не исходя из клинической картины заболевания, а с опорой на тип генов, которые были поражены мутацией. Альбинизм делятся на такие виды:

Данный вид заболевания встречается только среди представителей мужского пола и вызван мутацией в Х-хромосоме. Основным признаком недуга данного вида является зрительное нарушение, при этом оттенок глаз и кожи нередко остается в нормальном состоянии.

Данный вид альбинизма вызван мутацией в одном из четверки генов. Болезнь дает о себе знать такими проявлениями — нарушение пигментации радужной оболочки глаз, кожи, волос и зрения.

Кожно-глазной альбинизм первого типа – результат генетической мутации в 11 хромосоме. Такие альбиносы от рождения имеют кожу молочно-белого оттенка, светло-голубые глаза и белые волосы. Есть люди, у которых на протяжении всей жизни не было отмечено никаких пигментных изменений. У некоторых носителей заболевания может начаться выработка пигмента меланина, благодаря чему волосы могут стать немного более темными, а глаза способны изменить цвет
Кожно-глазной альбинизм второго типа – результат генетической мутации в 15 хромосоме. Данный вид недуга распространен среди выходцев из Сахары, индейцев и темнокожих людей. Носители заболевания имеют красноватый, золотисто-каштановый или желтый оттенок волос. Глаза у таких альбиносов имеют желто-коричневый и серо-голубой цвет. Кожа либо от рождения является белой, либо имеет светло-коричневый оттенок, значительно светлее, чем у предков. В результате воздействия ультрафиолета кожа таких людей быстро становится веснушчатой
Кожно-глазной альбинизм третьего типа – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 9 хромосоме. В категорию данной болезни попадают преимущественно темнокожие выходцы из Южной Африки. Люди, имеющие данный вид альбинизма, имеют красновато-коричневый оттенок кожи, а также глаза карего оттенка и красноватые волосы
Кожно-глазной альбинизм четвертого типа – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 5 хромосоме. Симптоматика схожа с проявлениями второго типа данного альбинизма. Данный вид недуга распространен среди выходцев Юго-Восточной Азии

Данный вид недуга – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с проявлениями кожно-глазного альбинизма. Помимо прочего, у носителей типа недуга отмечается дефектность лейкоцитов, делающая их восприимчивыми к инфекциям.

Этот вид заболевания – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией хотя бы одного из восьмерки генов, которые ассоциируются с данным синдромом. У носителей наблюдаются симптомы, аналогичные людям, страдающим от кожно-глазного альбинизма. Помимо этого, они подвержены нарушениям свертывания крови, а также заболеваниям кишечника и легких.

Для диагностики альбинизма пациент проходит полное медицинское обследование, куда входит:

Физический осмотр пациента
Точное описание пигментных изменений
Полное офтальмологическое обследование
Сравнение пигментации пациента и членов его семьи

Врач-офтальмолог должен полностью изучить глаза пациента для выявления фотофобии, нистагма и страбизма. Он проводит осмотр сетчатки для обнаружения аномалий, которые характерны для альбинизма. Для регистрации идущих от сетчатки к головному мозгу электрических сигналов, которая проводится в ходе обследования, офтальмолог осуществляет для пациента специальную процедуру под названием электроретинограмма.

ВАЖНО: Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни.

При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.

Альбинизм является наследственной болезнью, и возможности его излечения имеют пределы. Пациент должен проходить постоянные офтальмологические обследования и при необходимости носить контактные линзы. Иногда доктор может посоветовать лечение зрения хирургическим путем для облегчения страбизма и нистагма. Но оперативное лечение не проводится с целью восстановления нормального зрения по причине сильного поражения сетчатки.

Пациенты должны проходить обследование на рак кожи и состояния, предшествующие раку. Взрослым пациентам рекомендуется минимум 1 раз в год проходить офтальмологическое и дерматологическое обследование.

Пациенты с синдромами Чедияк-Хигаши и Германски-Пудлака – особая группа, которой требуется специализированное дополнительное лечение для предотвращения различных осложнений.

Использование солнцезащитных средств, имеющих высокий защитный фактор
Ношение длинной одежды и головных уборов с полями
Отказ от приема солнечных ванн
Профилактика осложнений альбинизма
Защита кожи от солнечных ожогов, которые могут впоследствии вызвать рак кожи
Поиски вариантов защиты и поддержки от дискриминации, насмешки, предвзятого отношения, ограничения личных и карьерных возможностей
При наличии ощущения собственной неполноценности, депрессии, стресса, после попыток суицида необходимо бороться с подобными проблемами собственными силами и мотивацией, дополнительно следует посещать соответствующих специалистов

Для предотвращения рождения ребенка-альбиноса необходимо проходить генетическое консультирование семейных пар. Это поможет выявить генетические мутации у супругов и избежать при желании вероятности, что новорожденный будет страдать данным недугом.

Научные сотрудники Университета Брауна в США сумели установить механизм возникновения такого заболевания, как альбинизм. Известно, что данный недуг связан с мутацией в гене V443I, отвечающем за образование белка OCA2. Елена Оанча и Николас Беллоно, являющиеся авторами исследования, сообщили, что данный белок важен для нормальной работы ионных каналов. Согласно исследовательским данным, эти структуры связаны с процессом образования и дальнейшего хранения пигмента в соответствующих клеточных структурах – меланосомах.

Для доказательства этого утверждения ученые провели анализ того, как недостаток белка OCA2 может влиять на функционирование ионных каналов в эндолизосомах – крупных органеллах, разрушающих макромолекулы, исчерпавшие собственные ресурсы. В ходе анализа было выяснено, что в процессе мутации в гене V443I происходит снижение на 85% потока ионов хлора.

Дальнейшим этапом исследования стал процесс изучения воздействия ионных каналов на синтез пигмента, содержащегося в кожных клетках мышей. В мутантных клетках по гену V443I количество пигмента в клеточных структурах было намного меньше, чем в клетках в нормальном состоянии. Как говорят авторы исследовательской деятельности, нарушения в процессе синтеза пигмента меланина могут быть связаны с неоптимальным показателем pH, который возникает по причине проблем в работе ионных каналов. Специалисты считают, что подобные научные данные позволят в будущем начать разработку новых лечебных методик для борьбы с альбинизмом.

Частичный альбинизм – это достаточно редкий диагноз, однако дети с ним все-таки встречаются. В основном речь идет о глазном альбинизме. Родители детей с таким диагнозом советуют как можно быстрее обратиться к опытным врачам – ребенку требуется очень срочное лечение, чтобы предотвратить серьезное падение зрения.

Стоит отметить, что поставить диагноз «альбинизм» достаточно сложно. Обычные врачи могут это сделать только на основе внешних наблюдений, например, светочувствительности или слишком светлой кожи, но точно определить, есть ли у ребенка альбинизм, может только генетик. В целом при подозрении на альбинизм родители советуют купить ребенку темные очки, которые хорошо помогают в летнее время, а также кепку с козырьком. Кожу нужно по возможности закрывать от солнечных лучей. В будущем могут понадобиться очки с диоптриями, которые пропишет окулист. Вообще при любых нарушениях зрения родители советуют обращаться к врачу.

источник

Альбинизм, или гипопигментация, – это редкое генетическое заболевание, при котором в коже, волосах и глазах содержится недостаточное количество меланина. В основе развития недуга лежит неспособность меланоцитов производить красящий пигмент. Заболевание было известно еще в древности. В этой статье мы подробно поговорим о том, кто такие альбиносы и какой образ жизни им рекомендован.

Альбиносами называли «белых» негров, ошибочно полагая, что эти люди появились на свет из-за связей местных жителей с европейцами. Такая неординарная внешность вызывала в обществе самую разную реакцию: от почтительного преклонения до полного непринятия и отвращения.

Смуглость человека определяет количество меланина. У темнокожих – наличие этого пигмента высокое, у европейцев – значительно меньше, а у альбиносов – его совсем нет.

С латинского языка слово «альбинизм» буквально переводится как «белый». Наследственный недуг бывает полным и частичным. В первом случае красящий пигмент вовсе отсутствует. Альбиносы обладают молочно-белой, почти прозрачной кожей, белыми волосами по всему телу. Брови и ресницы совершенно бесцветные. На коже отсутствуют родинки и веснушки. Глаза у них обычно светло-голубые, зеленые или серые.

В группе риска по возникновению патологии находятся дети, близкие родственники которых являются альбиносами. Патология может передаться даже в том случае, если родители являются носителями рецессивного гена.

Люди, страдающие альбинизмом, чувствительны к солнечному свету. Они имеют высокий риск по возникновению рака кожи. Это объясняется неспособностью кожных покровов защитить себя от солнечной радиации. Все формы генетического заболевания сопровождаются нарушением зрительной функции, так как меланин играет важнейшую роль в развитии нервов глазного яблока. У альбиносов выше риск развития неврологических и психических расстройств.

Согласно статистики, альбиносы реже рождаются у европейцев. Полностью вылечить глазной альбинизм невозможно, однако люди с этим заболеванием могут принять меры, чтобы улучшить свое состояние.

Заболевание не затрагивает интеллектуальное развитие человека. Все же альбиносы нередко испытывают дискриминацию, чувствуют себя изолированными от общества и даже претерпевают издевательства. Встречаются люди-альбиносы с красными или розовыми глазами. Радужная оболочка нередко приобретает серую, голубую или коричневую окраску.

У людей с гипопигментацией наблюдаются сразу несколько видов зрительных нарушений. Плохая острота зрения усугубляется нистагмом – непроизвольными движениями глазных яблок. И также у них формируется фотобоязнь, или повышенная чувствительность к свету. При этом в ночное время им хорошо удается рассмотреть все, что светится. С возрастом у альбиносов может наблюдаться потемнение волос и кожных покровов.

Альбиносы редко рождаются с глазами фиолетового цвета. Чаще всего такой оттенок дает солнечный свет. Он проникает через радужную оболочку и вызывает иллюзию фиолетового цвета. Такой окрас придает синий коллаген, который отражается сильнее, чем обычно. Однако чаще всего фиолетовый отлив связан с повышенной чувствительностью к свету. У грудничков радужка настолько прозрачная, что создается впечатление, будто глаза у них абсолютно белые.

Почему глаза альбиноса кажутся красными? Вокруг этой редкой аномалии ходит много домыслов. Одним из распространенных мифов является то, что у альбиносов красные глаза. На самом деле, это не так. Зрительные органы могут казаться красными из-за того, что свет падает определенным образом. Из-за отсутствия меланина сосудистое дно глаза просвечивается, поэтому такой отлив является отражением цвета крови в сосудистых сплетениях сетчатки.

Причины возникновения недуга связаны с мутациями нескольких генов. Каждый из них отвечает за выработку белков, необходимых для производства красящего пигмента. Ученые говорят, что большую роль в формировании патологического процесса блокада фермента тирозиназы, который необходим для нормального синтеза меланина. Однако у некоторых альбиносов с тирозиназой все в порядке. Есть еще одна версия, которая заключается в том, что в результате генной мутации происходит нарушение регулирования выработки гормона энзима.

Чаще всего альбинизм появляется у ребенка, унаследовавшего сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем был кто-то один из родителей, недуг у ребёнка не разовьется. При этом он становится носителем дефектного гена. Так, альбинизм передается из поколения в поколение.

Все же причины альбинизма до конца не изучены учеными. Если патология обусловлена мутацией генов, тогда она должна носить наследственный характер. Однако альбиносы часто рождаются от родителей, которые не страдают гипопигментацией. Ученым до сих пор не удалось выявить ген, который ответственен за подобную мутацию.

Существует предположение, что ген альбинизма рецессивен, то есть активизируется лишь в тех случаях, когда присутствует в гноме обоих родителей. Существует еще одна теория, по которой заболевание бывает не только врожденным, но и приобретённым. Во втором случае оно возникает на фоне заболеваний, провоцирующих сбои в выработке мелатонина.

Единственным способом избежать появления в семье ребенка с этим заболеванием, является грамотное планирование беременности. Современная медицина позволяет на этапе подготовки к зачатию провести генетическое обследование.

Какие формы альбинизма выделяют? Генетически дефект разделен такие виды:

Кожно-глазной, при котором страдают зрительные органы и кожные покровы. Это тяжелый вариант заболевания. Кожа и волосы на протяжении всей жизни остаются белыми.
Глазной. Поражается исключительно зрительный аппарат.
Синдром Германски-Пудлака.
Синдром Чедияк-Хигаши.

Глазнокожный альбинизм, в свою очередь, делится на четыре основных типа:

Является результатом мутации гена в одиннадцатой хромосоме. У некоторых людей изменения пигментации не наблюдаются на протяжении всей жизни, а у кого-то могут со временем потемнеть волосы и радужка. Полное отсутствие меланина в коже, волосах и глазах, а также родинок и веснушек.
Происходит мутация в пятнадцатой хромосоме. Уменьшенное количество красящего пигмента. Могут появляться родинки. Обычно возникает у афроамериканцев и североамериканских индейцев. У таких людей волосы имеют желтый или даже красноватый оттенок. В результате воздействия солнечного света кожа покрывается веснушками.
Редкий вид, который возникает из-за мутации в девятой хромосоме. Кожа имеет красновато-коричневый окрас. Волосы у таких альбиносов рыжие. Третий тип чаще всего встречается у африканцев. Такие люди имеют красно-коричневую кожу, карие глаза и красноватые волосы.
Происходит мутация в пятой хромосоме. Уменьшенное содержание меланина. В основном наблюдается у японцев.

Глазной альбинизм характеризуется отсутствием или незначительной пигментацией глаза. Радужная оболочка имеет белесый или голубой окрас, а при определенном освещении выглядит красной или фиолетовой. Волосы и кожи имеют нормальный оттенок. Внешне генетическая аномалия незаметна. При этом зрительные нарушения с возрастом могут усугубляться.

Альбинотическое глазное дно имеет белый окрас из-за малого количества меланина в эпителии сетчатке и сосудистой оболочке. У женщин может появляться пигментированные изменения глазного дна.

Синдром Германски-Пудлака – это довольно редкая аномалия, возникающая вследствие мутации одного из восьми генов, которые ассоциируются с этим синдромом. У людей появляются признаки, напоминающие кожно-глазную форму. Состояние усугубляется патологиями легких, кишечника, а также нарушениями свертывающей системы крови.

Синдром Чедияк-Хигаши – это еще одна редкая форма, которая также напоминает кожно-глазной альбинизм. Альбиносы восприимчивы к инфекциям из-за имеющегося дефекта в лейкоцитах.

В результате воздействия на кожу солнечных лучей не появляется привычный для многих людей эффект загара, а начинают образовываться болезненные солнечные ожоги. Из-за нехватки меланина сетчатка не может полноценно развиваться, из-за чего развиваются проблемы со зрением. Гипопигментация вызывает изменение нервных окончаний, которые связывают сетчатку с головным мозгом.

У альбиносов существует риск развития миопии, то есть близорукости, и дальнозоркости (гиперметропии). И также возможно развития дефекта хрусталика – астигматизма. Это нарушение чревато искажением зрительных образов. Непроизвольные движения глазным яблоком порой приобретают постоянный характер. Ухудшение зрительного восприятия может быть напрямую связано с произошедшими изменениями в нерве, который отвечает за связь с головным мозгом.

Еще могут возникнуть проблемы с координацией глаза, а также слежением и фиксацией объекта на определенном расстоянии. Велика вероятность развития косоглазия. Существует мнение, что альбиносом нельзя выходить днем из дома. Однако это не так. Достаточно просто защищать кожу и глаза от солнечного воздействия.

Наиболее точным методом выявления альбинизма является анализ ДНК. Альбиносам следует проходить регулярный осмотр у офтальмолога и дерматолога.

Кровь на исследование берется у всех членов семьи. В специальных условиях проводится метод ПЦР. Из цепочки ДНК выделяют определенный участок, в котором содержится хромосома. Исследуется ген на наличие мутаций. Для выявления глазной формы проводится электроретинограмма. При необходимости назначают химический анализ волос.

При проблемах с кожей или зрением проводится симптоматическая терапия. При развитии патологических изменений в сетчатке или нервах может возникнуть слепота.

Альбиносам обязательно необходимо пользоваться солнцезащитными очками или затемненными линзами. Им следует носить одежду, максимально защищающую кожные покровы, а также пользоваться кремами с высокой степенью spf. При развитии косоглазии может потребовать оперативное вмешательство.

Маленьким детям с альбинизмом рекомендуется для чтения выбирать специальные материалы с довольно крупным текстом. Величина букв подбирается в зависимости от степени тяжести зрительных нарушений.

При развитии косоглазия в качестве лечения могут применяться специальные накладки. Врачи также могут назначать лекарственные препараты и специальные инъекции.

Альбиносам следует регулярно увлажнять кожу и всегда иметь под рукой средство от ожогов. При необходимости врачи назначают препараты, содержащие кальций и витамин D.

У альбиносов более слабый иммунитет. Многие из них страдают бесплодием. В целом продолжительность жизни при гипопигментации гораздо ниже. Само заболевание не служит поводом для присвоения инвалидности. Однако при развитии серьёзных осложнений, ограничивающих способность человека в различных сферах деятельности, инвалидность может быть присвоена.

Альбинизм – это редкая генетическая аномалия. Заболевания возникает из-за недостатка красящего пигмента меланина. Альбинизмом невозможно заразиться. Оно передается от родителей детям, даже если они являются носителями рецессивного цена. Альбиносы – это не умственно отсталые люди. Это обычные дети, о которых следует усиленно заботиться. Вылечить недуг невозможно. Проводится исключительно симптоматическая терапия. Альбинизм опасен развитием солнечных ожогов, рака кожи, косоглазия и даже полной слепоты.

источник

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник

Глазные проявления альбинизма общие для всех генетических типов заболевания, однако наблюдается вариабельная экспрессия, зависящая главным образом от того, выполняет ли продукт мутантного гена какую-либо функцию, а не от того, какой ген изменен:
• Сниженная острота зрения и задержка развития зрительных функций.
• Нистагм.
• Гипоплазия центральной ямки.
• Гипопигментация радужки, глазного яблока и сетчатки.
• Светобоязнь, бликование и ослепляемость вследствие светорассеяния в глазу.
• Косоглазие.
• Сниженный стереопсис.
• Аномалии рефракции (астигматизм, близорукость, дальнозоркость).
• Аномалии хиазмальных и более проксимальных отделов зрительных путей.
• Аномальные слуховые пути?
• Нарушения поведения, связь с аутизмом?

Просвечивающая радужка.

У некоторых пациентов с окулокутанным аутизмом 2 и 4 типов может наблюдаться такая же недостаточность пигмента, как при окулокутанном аутизме 1 типа у гомозигот по нуль-мутации гена тирозиназы; фенотипически такие больные неразличимы. Глазной фенотип некоторых индивидов с окулокутанным альбинизмом второго и четвертого типов неотличим от глазного фенотипа пациентов с окулокутанным альбинизмом первого типа и с синдромом Германски-Пудлака при легких нарушениях гемостаза.

Острота зрения снижена вследствие особенностей анатомии центральной ямки, уменьшения времени фовеолярной фиксации на фоне нистагма, аномалий рефракции, ослепляющих бликов вследствие рассеяния света в глазу и амблиопии.

Выраженное улучшение остроты зрения по результатам поведенческих тестов происходит в возрасте 3-5 месяцев, что совпадает с развитием быстрой фазы нистагма. Конечная острота зрения варьирует от почти нормальной до, гораздо чаще, около logMAR 1,0 с коррекцией для дали (20/30-20/400). Острота зрения тех альбиносов, у которых происходит выработка пигмента, может повышаться в подростковом возрасте.

Даже при тяжелой аномалии острота зрения для близи остается хорошей, несмотря на уменьшение рабочего расстояния на короткие промежутки времени. С возрастом, особенно в школьные годы, возрастает нагрузка на глаза, и, поскольку уменьшается способность к аккомодации, конвергенция и близкая фиксация становятся все более трудными. Дети с эксцентричной нулевой точкой нистагма или предпочитающие рассматривать объекты на минимальном расстоянии, чему способствует некорригиро-ванная близорукость, могут отказываться от ношения очков.

Раннее выявление и коррекция аномалий рефракции очками или контактными линзами может уменьшить степень амблиопии. Форма нистагма меняется с развитием ребенка и может быть изменена с помощью операции на глазодвигательных мышцах, лекарственных препаратов и жестких контактных линз. Альбинизм не связан с развитием дистрофии сетчатки и прогрессирующим ухудшением зрения, за исключением редкого варианта синдрома Чедиака-Хигаси.

Альбиносы часто страдают от светорассеяния в глазу (снижение контрастности изображения на сетчатке как результат внутриглазного светорассеяния), поскольку в глаз поступает большее количество света через полупрозрачные радужку и стенку глазного яблока и меньшее количества света поглощается пигментным эпителием сетчатки.

Освещенность можно снизить с помощью головного убора с длинным козырьком, нижняя поверхность которого сшита из темной матовой ткани. Панама типа «легионер» (панама или кепка с пришитым к ней сзади лоскутом ткани, спадающим на шею и плечи) защищает шею и прикрывает голову с боков. Фотохромные линзы часто недостаточно темные.

Следует начинать с нейтральных серых очков с коэффициентом светопропускания (light transmission factor — LTF) 20%. Более темные линзы с коэффициентом светопропускания 5% требуют наличия боковых щитков, чтобы видеть сквозь очковыe стекла. Контактные линзы также могут быть равномерно затемнены, но это изменит внешний вид глаз. Синие линзы с серым зрачком могут оказаться более приемлемыми.

Макулярная область в различной степени недоразвита. Может наблюдаться аномальный сосудистый рисунок с проходящими через центральную ямку сосудами. Оптическая когерентная томография вместе с исследованием зрительных вызванных потенциалов помогает дифференцировать альбинизм от идиопатического нистагма:
• Уменьшение глубины центральной ямки, более толстая сетчатка в зоне фовеа и наличие в центре фовеолярной зоны нескольких внутренних слоев сетчатки, в норме отсутствующих.
• Тонкий слой ядер фоторецепторов (в русскоязычной номенклатуре — наружный ядерный слой,— прим, перев.) в зоне центральной ямки и меньший объем макулярной зоны по сравнению со здоровыми индивидами.

Асимметричные перекрестные зрительные вызванные потенциалы (ЗВП, visual evoked potential — VEP) — признак всех форм альбинизма. Аномалия зрительного пути — хода аксонов ганглиозных клеток сетчатки — выявляется при исследовании ЗВП при монокулярной стимуляции, при сравнении ответов с электродов с каждой стороны от средней линии и сравнении проекций при стимуляции половины поля зрения.

У кошек с окулокутанным альбинизмом 1 типа и синдромом Германски-Пудлака отмечается уменьшение размеров и нарушение ламинарной структуры ядра наружного коленчатого тела. Наблюдается тяжелое поражение бинокулярных нейронов корковых полей 17,18 и 19. При функциональной МРТ здоровых индивидов бинокулярная стимуляция вызывает активацию обоих полушарий от затылочного полюса вглубь шпорной борозды. У альбиносов выявляется некоторая асимметрия между затылочными долями.

Обычно альбиносы имеют нормальный или даже выше нормального уровень интеллекта. Отношения с другими детьми могут быть осложнены их необычным внешним видом, тем, что, пытаясь разглядеть другого человека, они подходят ближе, нарушают «личное пространство» и не узнают друзей на расстоянии. Раннее образование может быть затруднено, поскольку некоторые маленькие дети с альбинизмом не способны долго концентрировать внимание.

В более старшем возрасте, в школе, дети с альбинизмом часто достигают высоких результатов. Описания отдельных случаев указывают на редко встречающуюся связь альбинизма с аутизмом.

Х-сцепленный глазной альбинизм.
Периферия сетчатки женщины — носителя гена Х-сцепленного глазного альбинизма (ОА1) с пигментацией по типу «брызг грязи». Зрительные пути при альбинизме.
«Перекрестная асимметрия» зрительных вызванных потенциалов, наблюдающаяся при альбинизме,
возникает вследствие перекреста в хиазме большего количества нервных волокон, чем в норме.
При стимуляции левого глаза максимальная электрическая активность регистрируется в зрительной коре справа, а максимальный положительный ответ — над правым полушарием.
При стимуляции правого глаза происходит обратное. ОКТ макулярной области здорового человека и альбиноса.

источник