Люди с альбинизмом их проблемы

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.

Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.

Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.

Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

близорукость;
дальнозоркость;
косоглазие;
фотофобия.

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
проблемы в работе потовых желез;
кератома (доброкачественное новообразование на коже);
телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:

очень низкое зрение;
неконтролируемое движение глазных яблок;
косоглазие;
бесцветная радужка;
патология рефракции (астигматизм).

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.

Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.

Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.

Данное заболевание наследуется от родителей, когда и папа, и мама являются альбиносами. В случае, если генетическое нарушение наблюдается только у одного из родителей, то возможность рождения ребенка с белым цветом кожи и волос маловероятна. Зачастую у таких отца и матери дети имеют нормальную пигментацию. Однако этот малыш является носителем «поломанного» гена и в будущем, по иронии судьбы, встретив свою вторую половину с таким же мутированным геном, может стать родителем альбиноса. Когда оба родителя имеют здоровый цвет кожи, но являются носителями особого гена, то вероятность рождения у них малыша с альбинизмом составляет 25%.

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.

источник

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

полный альбинизм, или глазо-кожный;
частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

пониженная острота зрения;
астигматизм;
косоглазие;
светобоязнь;
нистагм;
прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

источник

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.

Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.

1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.

24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.

источник

В своей работе мы исследовали тему, связанную с самыми необычными существами, рождающимися на нашей планете, альбиносами.

Вложение	Размер
doklad.doc	45 КБ
man_avtosohranennyy.doc	120 КБ
tanya.pptx	2.59 МБ

Здравствуйте уважаемые члены комиссии,

Я ученица 10 «Б» класса Тимофеева Татьяна.

Ничто в жизни не волнует нас так, как наше здоровье, особенно когда мы начинаем болеть. Причин, вызывающих болезни, в наше время существует великое множество. Плохая экология, темпы современной жизни, стрессы и нервные перегрузки, плохое питание приводят к тому, что люди начинают болеть чаще, появляются новые редкие болезни. Немногие могут похвастаться отличным здоровьем и нормальным качеством жизни. Возможно, информация, предоставленная в данной научно-исследовательской работе для кого-то не нова, но у многих может вызвать интерес, или даже желание помочь.

Тема нашей работы – «Альбиносы и их проблемы». Она связанна с самыми необычными существами, рождающимися на нашей планете. Альбиносы всегда будут притягивать наше внимание, и вызывать интерес к себе своей необычностью.

Гипотеза – проверить, передается ли альбинизм по наследству, и испытывают ли альбиносы психологические трудности.

Целью нашей работы является изучение причин возникновения альбинизма и исследование психологических проблем в современном обществе.

Для решения поставленной цели нами решались следующие задачи:

1. Сбор и систематизация сведений об альбинизе.

2. Поиск людей знакомых с данной болезнью.

3. Анализ информации полученной в ходе исследований.

Объектом исследования выступает человек.

В нашей работе мы использовали следующие методы: анкетирование, опросы, беседы, интервью.

Актуальность данной темы в том, что даже сейчас в нашем развитом обществе существует множество предрассудков и предупреждений к людям, отличающимся от других. В результате исследований нами установлено что, альбинизм это всего лишь болезнь, передающаяся только по наследству, и бояться находиться рядом с альбиносом не стоит.

В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества от которого зависит окраска тканей. Так что белый цвет альбиносов — не окраска, а ее отсутствие.

Как известно, клетки тела животных и человека содержат парный набор генов, одна их половина получена от матери, другая — от отца. Гены, отвечающие за альтернативное проявление одного и того же признака, называются аллелями и располагаются в одном и том же участке гомологичных хромосом. При этом одни гены, называемые доминантными, подавляют действие других, рецессивных. Нормальный ген тирозиназы является доминантным по отношению к гену альбинизма. Поэтому если в генетическом наборе особи имеется и тот, и другой ген, то синтез меланина идет до конца, и альбинизм внешне может никак не проявляться. Другое дело, если и от матери, и от отца индивид получил по гену альбинизма, то есть является гомозиготным по этому признаку. В этом случае меланин в его организме вырабатываться не будет.

Если, например, скрестить два растения, скрыто несущие ген альбинизма, то в потомстве на каждые три зелёных растения будет одно, лишённое хлорофилла, а потому нежизнеспособное.

У животных альбинизм подразделяется на полный и частичный.

Есть альбиносы и среди людей. И немало. Вы никогда не задумывались над тем, откуда появилось слово «альбинос». Оказывается, его ввел португалец Франсиско Балтасар, именно так он назвал «белых» африканцев, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением.

Болезнь подразделяют на 10 групп, самые распространенные из которых — I и II. Альбиносы I-й группы при рождении имеют белый цвет волос и кожи, что предполагает большую вероятность заболевания раком кожи. Кроме того что они обладают плохим зрением. Цвет кожи альбиносов II группы может варьироваться между желтоватым и розовым, а к старости светлеет.

Для любой семьи, никогда не сталкивающейся с альбинизмом, беременность и предстоящие роды — трогательное и очень радостное время, наш будущий малыш представляется нам похожим на маму или папу, мы не знаем, кто такие альбиносики, увидев на улице очень белых людей, не можем понять, почему они такие.

И если вдруг в семье рождается ребенок – альбиносик, то, как правило, первое чувство — это шок. Приговор врачей безжалостен: «Ваш ребенок — инвалид», он будет плохо видеть и слышать, ребенку будет трудно жить. У многих опускаются руки, жизнь кажется потерянной. Альбинизм не излечим. Но на самом деле, все совсем не так уж страшно.

Читайте также: Очки при альбинизме

Детки – альбиносики очень умные и развитые не по годам, они прекрасно адаптируются в коллективе и общаются с другими детишками. И в то же время они как маленькие принцы и принцессы, пришедшие из другого удивительного и сказочного мира.

Альбинизм у людей может быть так же как полным , так и частичным .

При полном аль бинизме – отсутствует выработ ка меланина. Частичный аль бинизм выражается дефицитом меланина в определенных частях тела, что проявляется светло-розо выми или белыми пятнами на коже, в волосах могут быть совершенно белые пряди. Проявления выявляются при рождении.

А также альбинизм подразделяется на глазной и кожный.

Глазной альбинизм – радужка глаз лишена пигмента, но цвет кожи и волос абсолютно нормален. Кожный – при нормальных глазах осветление кожи и белый цвет волос.

По данным медицинской статистики, предположительно один из 20 тысяч человек является белокожим, светловолосым и красноглазым альбиносом. Расчеты, выполненные на основании этих данных генетиками, показали, что сам по себе ген альбинизма у человека не считается большой редкостью — предположительно каждый 70-й из нас является его скрытым носителем.

В Африке жизнь негров — альбиносов остается трудной и сегодня. Например, негритянское население Малави подозрительно относится к людям с бледным цветом кожи и светлыми волосами. И если в семье чернокожих родителей рождается ребенок-альбинос, они тяжело переживают это событие, считая чадо неполноценным.

Мы провели опрос среди населения нашего города.

— жители нашего города( 50 человек)

Почти все школьники не имеют представления о понятии «альбинизм». Они плохо понимают, что вообще значит это слово, не знают, что альбинизм является болезнью.

Люди, которых мы опрашивали на улице также не в курсе, что она передается по наследству, и считают ее какой-то страшной заразой. Они полны предрассудков и предубеждений.

Взято интервью у человека альбиноса на тему «Жизнь в обществе». Были заданы вопросы:

Что такое альбинизм?
Опасна ли эта болезнь для окружающих?

Вот как они говорят о своем положении: «Альбинизм – это наследственное заболевание. Отношение к нам за последнее время изменилась к лучшему. Сейчас нас хотя бы не пытаются сжигать на кострах за необычный окрас, как в средневековье. Мы надеемся, что в будущем ситуация будет изменяться лишь к лучшему».

Во всех цивилизованных странах детей — альбиносиков считают обычными детишками, они растут и развиваются вместе со своими сверстниками. Для них придумано множество полезных вещей:

специальная система адаптации,
офтальмологические средства,
различные обучающие системы,
информирование о средствах защиты кожи и глазок, они обычные члены общества.

Люди, связанные, так или иначе, с альбинизмом, встречаются, общаются и радуются жизни. Главное понять, альбиносы такие же люди, просто более беленькие вот и все, мир прекрасен своим разнообразием, если есть черное, значит должно быть и белое.

Наша гипотеза подтвердилась в том, что альбинизм это всего лишь болезнь, передающаяся только по наследству и особи, подверженные этому заболеванию испытывают психологический дискомфорт в современном обществе.

Следует помнить, что загрязненная среда обитания, употребление продуктов питания, содержащих канцерогенные вещества, курение, алкоголь, наркотики также повышают вероятность рождения с наследственными болезнями.

Поэтому уже сейчас стоит задуматься о своем здоровье.

Современная наука предоставляет нам возможность контролировать и предопределять развитие нашего организма и ставит перед нами много вопросов. Главное — она заставляет нас задуматься, почему не все одинаковы.

Министерство образования Республики Башкортостан

Советского района городского округа город Уфа Республики Башкортостан

Выполнила: Тимофеева Татьяна

научный руководитель: Шамсутдинова И. Р

Введение …………………………………………………………. 3 Глава 1. Что такое альбинизм? Причины возникновения заболевания……………………………………………………………….5

Глава 2. Альбинизм в растительном и животном мире………….7

Глава 4.Решение проблемы..……………………………………..14

Список использованной литературы…………………. ………..20

Ничто в жизни не волнует нас так, как наше здоровье, особенно когда мы начинаем болеть. Причин, вызывающих болезни, в наше время существует великое множество. Плохая экология, темпы современной жизни, стрессы и нервные перегрузки, плохое питание приводят к тому, что люди начинают болеть чаще, появляются новые редкие болезни. Немногие могут похвастаться отличным здоровьем и нормальным качеством жизни. Возможно, информация, предоставленная в данной научно-исследовательской работе для кого-то не нова, но у многих может вызвать заинтересованность, или даже желание помочь.

Выражение «белая ворона» давно уже стало метафорой, которая означает резкое отличие того или иного человека от окружающих. В действительности совершенно белых по окрасу особей можно увидеть в стае темных ворон, грачей или галок. «Белые вороны» время от времени встречаются среди многих видов животных и людей.

В своей работе мы исследовали тему, связанную с самыми необычными существами, рождающимися на нашей планете, альбиносами. Альбиносы всегда будут притягивать наше внимание, и вызывать интерес к себе своей необычностью. Так что же такое альбиносы и альбинизм? Эти слова произошли от латинского слова «albeus» означает «белый».

Для решения поставленной цели нами решались следующие задачи:

1. Сбор и систематизация сведений об альбинизме.

2. Поиск людей знакомых с данной болезнью.

3. Анализ информации полученной в ходе исследований.

Объектом исследования выступает человек.

В нашей работе мы использовали следующие методы: анкетирование, опросы, беседы, интервью.

Актуальность данной темы в том, что даже сейчас в нашем развитом обществе существует множество предрассудков и предупреждений к людям, отличающимся от других. Альбинизм это всего лишь болезнь, передающаяся только по наследству, и бояться находиться рядом с альбиносом не стоит. Всем уже пора знать, что эта болезнь не заразна. Альбиносам нужна психологическая поддержка и помощь, а не страх и отвержение со стороны окружающих.

Глава 1. Что такое альбинизм? Причины возникновения заболевания.

«Врожденное отсутствие пигментации кожи, волос , радужной оболочки глаз у человека и животных; у растений — отсутствие зеленой окраски», — вот как определяется слово «альбинизм» в Большом энциклопедическом словаре. Альбинизм (от латинского «albus» — белый) . Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.
В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от которого зависит окраска тканей. Так что белый цвет альбиносов — не окраска, а ее отсутствие.

Молекулы меланинов представляют собой органические полимерные соединения очень сложной структуры. Меланины образуются в них в результате цепочки последовательных биохимических реакций, продукт каждой из которых является субстратом для синтеза следующего вещества. Эту реакцию запускает особый белок-катализатор — фермент тирозиназа, структура которого зашифрована в определенной последовательности нуклеотидов на одном из участков молекулы ДНК, то есть в гене. В случае шибок, возникающих при передаче генетической информации, последовательность нуклеотидов в гене нарушается, и появляются мутантные гены, вызывающие видоизмененную окраску покровов. Одной из мутантных модификаций гена тирозиназы является ген альбинизма, совершенно неспособный вырабатывать этот фермент.

Организм, лишенный окраски, называют альбиносом . Настоящие, полные альбиносы одеты в белый шерстный или перьевой покров, у них белая кожа, чешуя, клювы, когти, рога и копыта, и даже глаза имеют красноватый оттенок, потому что через обесцвеченную радужку просвечивает пронизанная кровеносными капиллярами сосудистая оболочка глаза.

Глава 2. Альбинизм в растительном и животном мире

У животных альбинизм подразделяется на полный и частичный.

Полный альбинизм животных встречается как у беспозвоночных, так и у позвоночных. Среди холоднокровных животных (рыбы, аксолотли, лягушки и др.) Альбинизм встречается реже, чем среди теплокровных (птиц и млекопитающих). Полный альбинизм нередок среди животных.
Частичный альбинизм встречается в большинстве случаев у животных, и лишь отдельные формы у человека. У животных он проявляется в формах:
1) акромеланизма (кожа и волосы туловища белые, глаза лишены пигмента и поэтому красные, но уши, мордочка, лапки, хвост пигментированы);
2) лейкизма (все волосы лишены пигмента, кожа и глаза пигментированы);
3) серебристости (и чалости) (белые волосы перемешаны по всему телу с пигментированными);
4) пятнистости (пегости) (в разных местах тела разбросаны беспигментные белые пятна по пигментированному туловищу);

5) сезонного альбинизма, представляющего собой особую форму частичного альбинизма.
Животные-альбиносы одеты в белый шерстный или перьевой покров, у них белая кожа, а глаза имеют красноватый оттенок, потому что через обесцвеченную радужку просвечивает пронизанная кровеносными капиллярами сосудистая оболочка глаза.

Альбиносы в большинстве своем отличаются пониженной жизнеспособностью и в природе безжалостно выбраковываются естественным отбором, поэтому далеко не всем удается выжить — даже крокодилам.
В прошлом году сразу восемь аллигаторов-альбиносов родились в зоопарке бразильского университета Мато Гроссу. И теперь ученым предстоит сложная работа: приучить маленьких крокодильчиков к жизни в дикой природе, так как из-за необычной окраски их ждет гораздо больше опасностей.
В провинции Панатал, где расположен зоопарк, обитает около 20-ти миллионов аллигаторов. И ученые, выпустив со временем альбиносов на волю, будут наблюдать за ними. Ведь науке пока не известно, могут ли аллигаторы-альбиносы вести нормальную жизнь рядом со своими соплеменниками обычной окраски.

Лишенные маскирующей окраски и резко выделяющиеся среди своих собратьев, животные-альбиносы привлекают повышенное внимание хищников, становясь их жертвами в первую очередь, а вот хищники-альбиносы не могут незаметно подкрадываться к жертвам и добывать себе пропитание. Трудности, связанные с содержанием альбиносов, хорошо знакомы сотрудникам зоопарков, которые, тем не менее, готовы взвалить на себя груз дополнительных забот.

Большинство альбиносов, которым удается благополучно появиться на свет, чрезвычайно чувствительны к солнечной радиации, имеют проблемы со зрением и слухом и, как правило, погибают в довольно раннем возрасте от инфекций, с которыми не в состоянии справиться их ослабленная иммунная система.
А вот американские индейцы издавна почитают белых бизонов, считая их посланцами богов и предвестниками мира и удачи. Рождение летом 2006 года на ферме в американском штате Вайоминг бизона-альбиноса обрадовало представителей многих индейских племен, но больше всего — индейцев сиу, которые тут же провели на территории фермы особый ритуал, чтобы выразить свое почтение новорожденному животному. А племя чероки организовало совет старейшин, которые определяли, что именно предвещает появление на свет белого бизона.

Необычный облик животных-альбиносов и ореол тайны, окутывающий их происхождение, породили у разных народов немало мифов и легенд. Вспомнить хотя бы могучего белого быка, в образ которого согласно древнегреческим мифам перевоплощался сам Зевс, или белых слонов Таиланда, владеть которыми позволялось лишь особам королевской крови, или белую верблюдицу-мехари, унесшую от врагов пророка Магомета, или Белого Коня прерий, повелевавшего, по верованиям западноамериканских индейцев, несметными табунами мустангов. Как правило, герои всех этих легенд помимо предусмотренных жанром сверхъестественных способностей наделены невиданными силой и выносливостью. Однако если эти легенды и имеют под собой реальное основание, то, скорее всего, речь в них идет о животных белого окраса или частичных альбиносах. Полные же альбиносы в большинстве своем как раз отличаются пониженной жизнеспособностью и в природе безжалостно выбраковываются естественным отбором, поэтому далеко не всем удается выжить и дать потомство.

Лишенные маскирующей окраски и резко выделяющиеся среди своих сородичей, животные-альбиносы привлекают повышенное внимание хищников, становясь их жертвами в первую очередь, а вот хищники-альбиносы не могут незаметно подкрадываться к жертвам и добывать себе пропитание. Не стоит забывать и о том, что «импозантный» внешний вид играет важную роль в брачных отношениях не только людей, но и животных, так что блеклые самцы-альбиносы едва ли могут завоевать расположение самок своего вида, отдающих предпочтение интенсивно окрашенным самцам.

Есть альбиносы и среди людей. И немало. По оценкам ученых в Европе приблизительно один из 20 тысяч человек является белокожим, светловолосым альбиносом.

Вы никогда не задумывались над тем, откуда появилось слово «альбинос». Оказывается, его выдумал португалец Франсиско Балтасар (1788-1862), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнет, именно так он назвал «белых» африканцев, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением.

Сами европейцы вероятнее всего впервые узнали об альбиносах из рассказов испанца Эрнана Кортеса (1485-1547), когда тот вернулся из странствий по северной Америке, где завоевал Новую Испанию (современная Мексика) — империю ацтеков, в своих записях он упоминал, что во дворце императора Монтесумы существовала специальная комната для «абсолютно белых» людей, которых приносили в жертву богам во время солнечных затмений, а многие «интеллектуалы» средних веков без каких либо научных исследований и анализа так описывали происхождение альбиносов: натуралист Карл Фон Пинне считал их чем-то средним между человеком и обезьяной, а «великий француз» Вольтер полагал, что эти существа произошли от человека и орангутанга. До нас дошли мемуары неизвестного английского пирата, который описал «белых индейцев» Панамы во время своего 4-месячного пребывания на панамском перешейке, он встретил местных аборигенов с необычным молочно-белым цветом кожи, что несказанно смутило, и он поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь оригинальный цвет кожи и волос, ответ прозвучал мистически: это, мол, происходит за счет силы воображения матери, которая во время зачатия смотрит на луну.

Известно, что альбинизм является наследственной болезнью, ген которой передается детям обоих полов и от обоих родителей и является следствием низкого уровня или отсутствия вообще меланинов — пигментов, влияющих на цвет волос, глаз, кожи. Болезнь подразделяют на 10 групп, самые распространенные из которых — I и II. Альбиносы I-й группы при рождении имеют белый цвет волос и кожи, что предполагает большую вероятность заболевания раком кожи. Кроме того что они обладают плохим зрением, их глаза часто непринужденно подергиваются. Цвет кожи альбиносов II группы может варьироваться между желтоватым и розовым, а к старости светлеет.

Читайте также: Люди с альбинизмом фото

Единственные научные исследования этого загадочного явления, проведенные в Африке, показали, что у 91% альбиносов старше 30 лет были поражены какие-либо части тела, а каждый 4-й пациент старше 20 лет и 3-й старше 30 лет страдали раком кожи.

Для любой семьи, никогда не сталкивающейся с альбинизмом, беременность и предстоящие роды — трогательное и очень радостное время, наш будущий малыш представляется нам темненьким в маму или в светленьким в папу, мы не знаем, кто такие альбиносики, увидев на улице очень белых людей, не можем понять, почему они такие.

И если вдруг в семье рождается ребенок – альбиносик, то, как правило, первое чувство — это шок. Приговор врачей безжалостен: «Ваш ребенок — инвалид», он будет плохо видеть и слышать, ребенку будет трудно жить.
В такой момент сложнее всего матерям внезапно свалившееся горе, непонимание и отчуждение еще вчера близких и родных людей: мужа, родственников, друзей. У многих опускаются руки, жизнь кажется потерянной. Альбинизм не излечим. Надежда на чудо исцеления уступает место разочарованию и апатии. Встретив на улице маму с обычным ребенком, чувствуешь себя изгоем. Но на самом деле, все совсем не так уж страшно.
Во всех цивилизованных странах детей — альбиносиков считают обычными детишками, они растут и развиваются вместе со своими сверстниками. Для них придумано множество полезных вещей: специальная система адаптации, офтальмологические средства, различные обучающие системы, информирование о средствах защиты кожи и глазок, они обычные члены общества. Люди, связанные, так или иначе, с альбинизмом, встречаются, общаются и радуются жизни. Главное понять, альбиносы такие же люди, просто более беленькие вот и все, мир прекрасен своим разнообразием, если есть черное, значит должно быть и белое.

Почему же люди рождаются альбиносами? Как есть на самом деле, сказать пока никто не может. Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей. Но вот что, же является причиной блокады – ответ науке пока не известен.

Депигментацию разделяют на два вида – первичную и вторичную. Первичная, она же врожденная, и вторичная – приобретенная. В первом случае человек является альбиносом с рождения, во втором приобретает полную или частичную депигментацию.

Альбинизм у людей может быть как полным , так и частичным .

Полный аль бинизм – отсутствует выработ ка меланина. Частичный аль бинизм – дефицит меланина наблюдает ся в определенных частях тела, что проявляется светло-розо выми или белыми пятнами на коже, в волосах могут быть совершенно белые пряди. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Поражений других органов обычно не бывает.

Бледно-розовый цвет кожи.
Светлые волосы.
Светлая радужка глаз.
Повышенная чувстви тельность к свету.

Лечение невозможно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Врачи рекомендуют избегать длительных контактов с солнцем и применять светозащитные средства при выходе на улицу: светофильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы.

Но существует и вторая проблема. Часто альбиносов характеризуют как субтильных людей со слабым деформированным скелетом. Ведь усвоение организмом кальция, отвечающего за крепость костей, зависит от витамина D, а последний вырабатывается именно под воздействием солнечного света. Казалось бы, замкнутый круг? К счастью, и эту проблему тоже можно решить: препаратов кальция и витамина D сейчас достаточно. Главное — следить за балансом кальция и витаминов, и помнить, что избыток витамина D столь же неблагоприятен, как и его недостаток.

Итак, у ребенка-альбиноса есть все шансы вырасти широкоплечим красавцем с романтично-бледным цветом лица. Элегантный костюм и загадочный взгляд сквозь темные очки добавят этому образу еще больше шарма. Что же касается психологических проблем, сопутствующих альбинизму, то их обычно больше у родственников альбиносов, чем у них самих.

Альбинизм можно подозревать сразу после рождения ребенка. Он, как правило, диагностиру ется уже при первом профи лактическом осмотре. Помимо альбинизма, имеется немало заболеваний, характе ризующихся нарушением вы работки пигмента, некоторые из них достаточно опасны. Для исключения возможных забо леваний и для подтверждения диагноза альбинизм необходимо выполнить несколько ис следований.

У альбиносов обычно плохое зрение, и им необходимы специальные очки, защищающие сетчатку глаз. Такие очки очень дороги, и ассоциация намерена лоббировать в правительстве выделение субсидий на их приобретение. Кроме того, альбиносам необходимы специальная одежда и головные уборы, защищающие кожу от прямого воздействия солнечных лучей, поскольку у людей с таким типом кожи велик риск заболевания раком кожи.

Молекулярная генетика позволяет найти дефектный ген и уточнить, какой дефект в белковой молекуле является причиной отсутствия пигмента в глазах. Теоретически целенаправленное и избирательное лечение возможно. Возможна реконструкция генов. Это очень сложные технологии, при использовании которых проводится рассечение молекулы ДНК при помощи ферментов, а затем сшивание из разных кусочков обновленной, усовершенствованной ДНК. Сшивание производится при помощи другого фермента. Эта новая ДНК может быть введена в клетку больного, и там она будет функционировать. Это связано с тем, что гены, как правило, тесно взаимодействуют друг с другом.

По статистике, частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. У некоторых других народностей альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132. Так что, господа, белокожих у нас почти 1% от населения планеты, что есть весьма немало!

По данным медицинской статистики, предположительно один из 20 тысяч человек (включая представителей негроидной расы) является белокожим, светловолосым и красноглазым альбиносом. Расчеты, выполненные на основании этих данных генетиками, показали, что сам по себе ген альбинизма у человека не считается большой редкостью — предположительно каждый 70-й из нас является его скрытым носителем.

«У нас в семье два ребенка с альбинизмом. Когда родился первый ребенок (сын Ник), мы мало что знали об альбинизме, и как надо обращаться с таким ребенком. Когда родился второй ребенок (дочь Кети), мы уже много знали об альбинизме и больше беспокоились о том, как она спит, ест, набирает вес и все в таком духе. И нас не очень волновало, имеет она пигмент или нет.
Иметь двух детей с альбинизмом — это испытание, но знать, что они всегда поймут и поддержат друг друга, это счастье!»

Сьюзен Дебуа, родитель детей с альбинизмом.

Африканские альбиносы планируют организовать сеть клиник, которые помимо оказания медицинской помощи взрослым, будут также давать консультации родителям детей-альбиносов, поскольку чернокожие родители тяжело переживают рождение неполноценных, по их мнению, детей. Подобные клиники уже созданы в соседней Танзании.

В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), которую ее члены обычно называют просто «Союз бесцветных». Ежегодно американские альбиносы проводят конференции, на которых делятся горестями жизни отверженных, жалуются на суеверия и предубеждения, которыми окружены альбиносы, обмениваются медицинской информацией, пытаются как-то улучшить свое положение.

Мы провели опрос среди населения нашего города. В опросе участвовали

— жители нашего города( 50 человек)

Люди, которых мы опрашивали на улице также не в курсе, что представляет собой эта болезнь, не знают, что она передается по наследству, и считают какой-то страшной заразой. Они полны предрассудков и предубеждений.

Взято интервью у человека альбиноса на тему «Жизнь в обществе». Были заданы вопросы:

Что такое альбинизм?
Опасна ли эта болезнь для окружающих?

Вот как они говорят о своем положении: «Альбинизм – это наследственное заболевание, причиной, которой является отсутствие фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина. Да, конечно, до сих пор общество полно предубеждений к нам, но ситуация за последнее время изменилась к лучшему. Сейчас нас хотя бы не пытаются сжигать на кострах за необычный окрас, как в средневековье. Мы надеемся, что в будущем ситуация будет изменяться лишь к лучшему. Да, до сих пор обычные граждане мало чего знают об альбинизме и поэтому сторонятся нас. Ведь неизвестное всегда пугает. Но мы такие, же люди как они, разве что с отклонениями в здоровье, лишь немногие могут похвастаться отличным здоровьем. Это всего лишь болезнь, передающаяся только по наследству, и бояться находиться рядом с альбиносом из-за заразности не стоит. Всем уже пора знать, что эта болезнь не заразна. Альбиносам нужна психологическая поддержка и помощь, а не страх и отвержение со стороны окружающих».

« Слова из песни Александра Розенбаума — Жираф – альбинос»
Белый, белый жираф, белым вороном жил,
По пустынной саванне печально бродил,
И никто из сородичей с ним не дружил,
С ним никто не дружил.
Разве он виноват
В том, что он альбинос,
В том, что грустно поник
Над землёй длинный нос.
Издевались над ним, доводили до слёз,
Альбинос, альбинос.
Плачет наш жираф много лет,
«Кто же, кто же мне поможет
Покрасить мою кожу в шоколадный цвет,
В шоколадный цвет, в шоколадный цвет?»
Бедный, бедный жираф от тоски похудел,
На уме лишь одно: «Что с того, что я бел?»
Но никто на вопрос отвечать не хотел,
Потому что он бел.
Так и жил бы изгой в окружении зла,
Если б мимо него как-то, раз не прошла
Молодая жирафа, стройна и бела.
Вот такие дела.

Как и в большинстве случаев наследственных заболеваний, альбинизм неизлечим, поэто му если ребенок родился аль биносом, то необходимо смириться, подготовить психоло гически и научить ребенка справляться с этим.

Альбинизм – наследственное заболевание, не зависящее ни от расы, ни от климата. Насле дование лейкопатии, или пол ного альбинизма, происходит по рецессивному типу. Это оз начает, что заболевание обус ловлено наличием наследст венной информации в генах и отца, и матери. Таким обра зом, если отец ребенка альби нос, а мать совершенно здоро ва, то ребенок родится здоро вым. Наследование же частич ного альбинизма происходит по доминантному типу. Это означает, что больной человек передает это заболевание свое му потомству, поэтому альбинизмом страдают все его потомки. Наследование альби низма может быть связано с X-хромосомой: мать, являясь но сителем гена болезни, переда ет заболевание своему сыну. При альбинизме нарушается выработка пигмента кожи ме ланина. В организме любого человека, даже при наличии заболевания присутствуют меланоциты в нормальных коли чествах, но причиной забо левания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимого для син теза меланина.

Как и в большинстве случаев наследственных заболеваний, альбинизм неизлечим, поэто му если внешность ребенка вызывает социальные и эмоциональные проблемы, ему, а также членам его семьи может потребоваться психологическая помощь. Доброжелательные отношения и прочная эмоциональная связь между ребенком и родителями помогут им избавиться от чувства неполноценности и депрессии.
Родителям следует позаботиться о косметических средствах (очках с затемненными линзами, кремах под пудру), с помощью которых можно изменить внешность ребенка, когда он подрастет.
Ребенок должен избегать солнца, так как у альбиносов высок риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Сильный свет вредит его глазам, поэтому у него плохое зрение. Он вынужден носить темные очки или контактные линзы для защиты от света.

Мама должна подумать о будущем ребёнка. Иногда зрение с возрастом ухудшается и ребенку становится трудно учиться в общей школе. В таких случаях детям с наследственными глазными заболеваниями лучше учиться в специальных школах, где современные технические средства и опытные преподаватели облегчают им зрительную работу.

Наша гипотеза подтвердилась в том, что альбинизм это всего лишь болезнь, передающаяся только по наследству, и бояться находиться рядом с альбиносом не стоит. Причина альбинизма заключается в том, что в организме таких животных не вырабатываются пигменты, известные под общим названием меланинов (от греческого «melanos» — «черный»).

Список использованной литературы

1. http://ru.wikipedia.org/wiki/- Википедия – свободная энциклопедия.

2. http://www.albinizm.ru/- интернет сайт — Российское сообщество Альбиносов.

3. Озеров В.Д. . Беседы с родителями незрячих детей: Практическое пособие.

4. Большой энциклопедический словарь. Редакторы И. Лапина, Р. Секачев, Издательство: АСТ, Астрель . Серия: Современная энциклопедия.

5. Головачев Г.Д. Наследственность человека., Т., «Наука», 1983г.

6. Bings – Журнал натуралиста. Интеренет журнал о мире природы. Растения, животные, климат и т.п.

7. Энциклопедия для детей. Т.2. Биология/ Сост. С.Т. Исмаилова — 3-е издание. перераб. и доп. — Москва, «Аванта +», 1996 год,

Выполнила: Тимофеева Татьяна ученица10 «Б» класса научный руководитель: Шамсутдинова И. Р

АЛЬБИНИНОСЫ И ИХ ПРОБЛЕМЫ

ЕСТЬ АЛЬБИНОСЫ И СРЕДИ ЛЮДЕЙ

Термин «альбинос» ввел португалец франсиско балтаср

Альбиносы такие же люди, просто более беленькие вот и все, мир прекрасен своим разнообразием, если есть черное, значит должно быть и белое

источник