Питание для альбинизм

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.

Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.

1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.

24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

В новостях последнего десятилетия встречаются сообщения об охоте на африканских альбиносов ради частей тела, используемых в ритуальной магии. Тела чаще всего, находят обезглавленные, без одной ил нескольких конечностей. Иногда без внутренних органов. Причина, конечно, чистейшая лженаука; можно с уверенностью заявить, что нет никакой магической пользы в использовании частей тела альбиносов, и это не говоря об отнятой жизни
. Очевидно, есть много вымыслов об альбиносах, в которые верят даже те, кто не верит во всякие магии.

Руки и ноги альбиносов излюбленные объекты «Докторов Колдовства», они используются как талисманы и артефакты. Но и другие части тела «Обладают» магическими свойствами. Например, состригание волос альбиноса в рыболовецкую сеть должно принести изобилие. Примерно пять альбиносов в год убивают по официальной статистике, но эта цифра вероятно больше. Наверно более страшно пережить атаку фанатика, который набрасывается на альбиноса и, отрубив мачете конечность, совершенно не беспокоится дальнейшей судьбой жертвы. Это быстрые деньги. Конечность альбиноса в Танзании, например, может достигать стоимости сорока среднегодовых доходов. Продажа тела альбиноса по частям может достигать дохода 75 тыс. Долл., как сообщает танзанийская пресса. К счастью, в последние годы удалось наказать некоторых виновников и заказчиков этих преступлений. Иногда даже через высшую меру, что несколько снизило опасность для альбиносов.

Но другая проблема африканских альбиносов в том, что почти все они из распавшихся семей. Когда африканец видит белого новорожденного, он считает, что это дитя измены от белого человека. Ассоциация альбиносов Кении (The Albino Association) утверждает, что 90% альбиносов выращены матерями — одиночками.

Существует четыре основных типа альбиносов и несколько подтипов, в соответствии с различными генетическими дефектами. Все они унаследованы от родителей через рецессивный ген оса; шансы появления ребёнка — альбиноса, при этом 1: 4. в зависимости от типа, альбинос может иметь, всего лишь, чуть более светлую кожу. В большинстве случаев задействован фермент тирозиназа, отвечающий за выработку меланина.

Наиболее крайняя форма альбинизма, называется глазокожный альбинизм типа 1 (Oca1 или тирозиназа — причинный альбинизм), что проявляется в седых волосах, белой коже, и красных глазах. Большинство мифов, окружающих альбиносов, вытекают из случаев Oca1, они основаны на суеверии и поступают, в основном, из африканских стран. Эти мифы включают:

— альбинизм это результат проклятия.

— изнасилование женщины — альбиноса излечивает Спид. Миф в Зимбабве преобладает.

— альбинос будущее предсказывает.

— части тела альбиносов полезные талисманы чёрной магии.

Но есть ещё факты и вымыслы об альбиносах, которые многие не знают. Мы рассмотрим их в порядке правда — вымысел:

Альбиносы у всех народов на Земле встречаются.

Правда, хотя количество не пропорционально. Приблизительно один из 17 тыс. Людей имеет различную форму альбинизма, хотя оценки различаются. В большинстве уголков мира эта цифра меньше. Мутация возникла в тропической Африке и, подобно всем случаям мутации, преобладает среди коренного населения. Наибольшее количество альбиносов в Танзании и Бурунди, примерно один на 15 тыс. Населения. Этому есть два объяснения. Во-первых, высокий процент альбиносов говорит о повышенной вероятности рецессивных признаков у обоих родителей. Во-вторых, социальное давление заставляет альбиносов образовывать группы, где шансы встретить партнёра — альбиноса и рождение ребёнка — альбиноса значительно возрастают.

Убийство альбиносов ради частей тела давнишняя проблема.

Неправда. На самом деле, почти все такие сообщения поступают в течение последних 20 лет. Первый приговор за подобное убийство вынесен в 2009 году. Некоторые исследователи полагают, что проблема, скорее всего старше, но этому нет доказательств.

Возможно альбинизм, сыграл роль в возникновении белой расы.

Неправда. Причина альбинизма в мутации специфического гена, но эта мутация отсутствует у не альбиносов белой расы. Мы имеем подтверждения, что смешанные браки темнокожего с белым не имеют отношения к альбинизму среди темнокожих и альбинизм не связан с появлением свойств белой расы. Более того, мы знаем, что расы сами по себе не существуют генетически. Нет необходимости смотреть на геном человека, чтобы назвать его расу. Вместо этого люди унаследуют признаки, которые преобладают в их популяции, такие как цвет кожи, тип волос, форма глаз, лица и носа.

Неправда. Альбинизм не влияет на репродуктивную функцию, но этот миф на удивление, широко известен. В том случае, если вы наберёте в поиске «Альбинос Стерилен», убедитесь, насколько много людей обсуждают это на полном серьёзе. Приводятся даже рассуждения, что в животном мире самец стерилен чаще самки. Нет никакой связи альбинизма и стерильности, автор не смог найти источник этого мифа. Чаще всего, такие мифы порождает бессмысленная подмена образования вымыслами.

У альбиносов плохое зрение.

Правда. Почти все люди, любой формы альбинизма имеют проблемы зрения. Иногда довольно серьёзные. Отсутствие пигмента зрачка или его недостаток приводит к различным дефектам зрения. Многие из этих проблем непросто исправить, поэтому альбиносов считают почти незрячими. И хотя альбиносы обходят препятствия, многие из них не могут управлять транспортом.

Альбиносы проблемы умственного развития имеют.

Правда, но , внимание, только по причине плохого зрения и социального давления. Таким образом, если вы плохо видите написанное на школьной доске или вынуждены посещать специальную школу, академические трудности не заставят ждать. Во многих развивающихся странах альбиносов считают умственно отсталыми. Ничуть не бывало но, благодаря озвученным выше проблемам, альбиносы отстают в развитии.

Аномалия противоположная альбинизму существует.

Правда. Таким образом, если альбинизм это отсутствие пигмента, меланизм это чрезвычайно высокий уровень тёмного пигмента. Два важных замечания: если среди животных меланизм заметен и известен, то среди людей он практически невидим. И второе, меланизм, подобно альбинизму, не единственный фактор, а набор связанных характеристик. Вы не замечаете тёмных кавказцев, но можно заметить человека с неравномерной пигментацией кожи. При этом пигментация может быть и на отдельных внутренних органах.

Другое дело животные. Существуют угольно — чёрные змеи, львы, пингвины, белки, которые выделяются на фоне иных особей. Существует и другой вид необычной пигментации, амеланизм, при котором отсутствует меланин, но есть другие светлые цвета. Вы не найдёте людей или млекопитающих с амеланизмом потому, что млекопитающие вырабатывают только меланин. В зоопарках есть жёлтые питоны, например, которые ошибочно называют альбиносами. Жёлтый питон не является альбиносом, иначе он был бы белым. Птицы могут иметь ярко — красный или жёлтый клюв благодаря пигменту каротиноиду.

Выработка витамина D является проблемой для альбиносов.

Неправда. Альбиносы отлично вырабатывают витамин D, его синтез может быть в пять раз быстрее, чем у чернокожего. Витамин D вырабатывается кожей, благодаря энергии ультрафиолета, который химически трансформирует, полученный с пищей, 7 — дегидрохолестирол в кальциферол, широко известный как витамин D. по ироническому противоречию распространённым мнениям, это качество альбиносов бесценно при беременности, когда потребность в кальции особенно высока.

Шансы альбиноса умереть от рака кожи высоки.

Правда. Шокирующая, но правда. Взгляните на выдержку из журнала «Дерматологическая Клиника» (Dermatologic Clinics) 2011 года:

«Исследование альбиносов в Танзании показало, что 100% имеют повреждения кожи на первом году жизни. Прогрессирующие симптомы рака наблюдались у 50% альбиносов в возрасте от 20 до 30 лет. Один случай рака кожи у 9 летнего ребёнка. Исследования в Нигерии не выявили альбиносов старше 20 лет свободных от субклинического злокачественного повреждения кожи. В 1980-х годах менее 10% альбиносов, живущих вокруг Дар-эс-саламе, были старше 30 лет. В Танзании, как ожидается, достигнет 40-летнего возраста менее 2% альбиносов. К счастью, в последние годы ситуация решительно улучшилась благодаря средствам защиты кожи от солнечных лучей и распространению знаний.

Преследование альбиносов и их отделение от общества достигло своего пика и имеет тенденции к снижению. Присутствие миссий помощи альбиносам в Африке значительно возросло и даёт положительный результат.

Альбинизм несёт черты, которые считаются привлекательными среди белокожего населения планеты. Светлые или голубые глаза, светлая кожа, светлые или белые волосы, могут быть для некоторых идеалом. Будем надеяться, что благожелательное отношение к альбиносам будет расти в регионах, которые считают это дефектом или изощрённым проклятием.

источник

ТОПовая продукция от корпорации «Сибирское Здоровье (видео)

Внизу статьи находится подборка препаратов для профилактики заболевания

Альбинизм – заболевание наследственного характера, при котором нарушена выработка пигментов, в особенности меланина, в следствии чего частично или полностью отсутствует волосяная, кожная окраска и окраска радужной оболочки глаз.

генетическая предрасположенность;
нарушено функционирование меланоцитов, из-за чего нарушается синтез меланина.

обесцвеченный цвет волос;
белоснежная молочного оттенка кожа (независимо от расы);
глаза голубого цвета с красноватым оттенком (просвечиваются сосуды);
сухая кожа;
нарушения потоотделений;
либо повышенный, либо пониженный волосяной покров кожи;
проблемы со зрением;
иногда у больных наблюдаются нарушения иммунной, нервной систем, детородной функции, проблемы с умственным развитием;
при частичном альбинизме на кожных покровах присутствуют молочно-белые пятна.

полное – полностью отсутствует пигмент в тканях;
частичное – проявляется в отсутствии пигмента в каком-то из органов (может быть только белая кожа или волосы, или белые пятна);

глазной альбинизм – проблемы со зрением (заболевание распространяется только на мужчин, так как наследуется заболевание по Х хромосоме);
глазо-кожный альбинизм – проблемы со зрением и кожей одновременно;

1-го типа (мутация фермента тирозиназы);
2-го типа (фермент тирозиназы не нарушен, но нарушено функционирование гена, который отвечает за белок Р);
3-го типа (иное название рыжий (красный) альбинизм, нарушен синтез тирозиназы на выработку не черного, а коричневого пигмента, яркий пример – африканские альбиносы, которым присущ рыже-коричневого цвет кожи и волос, также, цвет радужки коричневый с голубым оттенком или наоборот.

Так, как при альбинизме отсутствуют частично или полностью пигмент меланина и ферменты, то их нужно восполнять специальными продуктами. Также, стоит поддерживать питанием болезненные глаза.

Как же образовывается меланин? С помощью взаимодействие очень важных аминокислот – тирозина и триптофана. То есть, чтобы активизировать процесс выработки этого пигмента, необходимо есть продукты, в которых содержатся эти аминокислоты.

Итак, тирозин можно найти в таких продуктах питания:

печени;
мясных и рыбных блюдах;
в авокадо;
миндале;
бобовых культурах.

Чтобы восполнить триптофан, необходимо есть:

Оба вида этих аминокислот содержатся в арахисе и бананах.

Для того, чтобы эти аминокислоты активно перерабатывались в меланин нужны:

каротин (наибольшее количество в фруктах и овощах желтого и оранжевого цвета – тыкве, абрикосах, мандаринах, моркови, персиках, дынях, болгарском перце);
витамины A (очень полезный, ведь помогает улучшить зрение, что очень необходимо при альбинизме) – печень, сливочное масло, сыр (особенно брынза), сметана, калина, чеснок, водоросли и морская капуста, брокколи;
В 10 – яичный желток, кисло-молочные продукты, пивные дрожжи, морковь, картошка, рыбные блюда, орехи, семечки и грибы;
Е – курага, орехи (фундук, грецкие, арахис, миндаль, фисташки, кешью), облепиха, кальмары, угорь, зародыши пшеницы.

Стоит уделить большое внимание работе поджелудочной железы. В этом помогут незаменимые ферменты – энзимы.

Наибольшая концентрация энзимов находится в:

меде (который не поддавали термической обработке);
соевых культурах;
бананах;
яблоках;
авокадо;
орехах;
чесноке;
хрене;
огурцах;
пророщенных семенах;
ананасах;
киви;
манго;
финиках;
винограде;
папайе;
в нерафинированных растительных маслах.

Важно помнить, что энзимы содержатся только в сырых овощах и фруктах (под действием низких температур их количество уменьшается, а при высоких – энзимы и вовсе разрушаются).

Каких-то конкретных средств для больных альбинизмом не разработано. Это связано с тем, что лечения в народе на восполнение меланина нет. В древности альбиносы считались ведьмами, колдунами, посланниками из ада, поэтому общения с ними избегали и не знали, что это происходит из-за мутации генов.

Можно использовать средства народной медицины при катаракте, косоглазии или других дефектов зрения, если они имеются у больного альбинизмом.

Чтобы не усугублять ситуацию необходимо предпринимать такие профилактические меры:

нужно при выходе на солнечные лучи оберегать нежную кожу от ожогов с помощью солнцезащитных кремов или одежды с длинными рукавами;
чтобы не повреждалась радужка глаза необходимо носить солнцезащитные очки с темными линзами;
нельзя пребывать длительное время на солнце;
регулярно нужно посещать дерматолога для избежания осложнений с кожей и вовремя выявить образование рака кожи, а, также, предупредить его.

Выработку меланина блокируют следующие продукты:

кукуруза (особенно варенная);
шоколад и любые кондитерские изделия;
вина;
чрезмерно соленная, жирная, копченая еда;
витамин С в избытке (он тормозит способность кожи к выработке меланина).

АЛЬБИНИЗМ | ПРИЗНАКИ У ЧЕЛОВЕКА. НАСЛЕДСТВО И ГЕНЫ.

Оставить комментарий внизу страницы » Перейти «

источник

Лечение Альбинизм. Лучшее лекарство для здоровья это — правильное питание, оно же лечение в домашних условиях.

Рекомендации по отзывам врачей для лечения и профилактики препаратами и бадами корпорации Сибирское Здоровье

Альбинизм – Новомин, Ритмы здоровья, Набор SIBERIAN HEALTH Box, Набор Energy Box, Набор Mens Box, Набор Beauty Box, Набор МАМА Box, Адаптовит, Синхровитал 7, Тримегавитал (ДГК суперонцентрат), Тримегавитал (Лютеин и зеаксатин)

При регистрации в корпорации «Сибирское Здоровье» в качестве Консультанта на официальном сайте Корпорации по этой ссылке, вы можете покупать продукцию с 25% возвратом на свой счет на следующий день. Хотите узнать все возможности корпорации, жмите сюда

генетическая предрасположенность;
нарушено функционирование меланоцитов, из-за чего нарушается синтез меланина.

обесцвеченный цвет волос;
белоснежная молочного оттенка кожа (независимо от расы);
глаза голубого цвета с красноватым оттенком (просвечиваются сосуды);
сухая кожа;
нарушения потоотделений;
либо повышенный, либо пониженный волосяной покров кожи;
проблемы со зрением;
иногда у больных наблюдаются нарушения иммунной, нервной систем, детородной функции, проблемы с умственным развитием;
при частичном альбинизме на кожных покровах присутствуют молочно-белые пятна.

распространение:

полное – полностью отсутствует пигмент в тканях;
частичное – проявляется в отсутствии пигмента в каком-то из органов (может быть только белая кожа или волосы, или белые пятна);

клиническое проявление:

глазной альбинизм – проблемы со зрением (заболевание распространяется только на мужчин, так как наследуется заболевание по Х хромосоме);
глазо-кожный альбинизм – проблемы со зрением и кожей одновременно;

генетический тип:

1-го типа (мутация фермента тирозиназы);
2-го типа (фермент тирозиназы не нарушен, но нарушено функционирование гена, который отвечает за белок Р);
3-го типа (иное название рыжий (красный) альбинизм, нарушен синтез тирозиназы на выработку не черного, а коричневого пигмента, яркий пример – африканские альбиносы, которым присущ рыже-коричневого цвет кожи и волос, также, цвет радужки коричневый с голубым оттенком или наоборот.

Итак, тирозин можно найти в таких продуктах питания:

печени;
мясных и рыбных блюдах;
в авокадо;
миндале;
бобовых культурах.

Чтобы восполнить триптофан, необходимо есть:

Оба вида этих аминокислот содержатся в арахисе и бананах.

Для того, чтобы эти аминокислоты активно перерабатывались в меланин нужны:

каротин (наибольшее количество в фруктах и овощах желтого и оранжевого цвета – тыкве, абрикосах, мандаринах, моркови, персиках, дынях, болгарском перце);
витамины A (очень полезный, ведь помогает улучшить зрение, что очень необходимо при альбинизме) – печень, сливочное масло, сыр (особенно брынза), сметана, калина, чеснок, водоросли и морская капуста, брокколи;
В 10 – яичный желток, кисло-молочные продукты, пивные дрожжи, морковь, картошка, рыбные блюда, орехи, семечки и грибы;
Е – курага, орехи (фундук, грецкие, арахис, миндаль, фисташки, кешью), облепиха, кальмары, угорь, зародыши пшеницы.

Стоит уделить большое внимание работе поджелудочной железы. В этом помогут незаменимые ферменты – энзимы.

Наибольшая концентрация энзимов находится в:

меде (который не поддавали термической обработке);
соевых культурах;
бананах;
яблоках;
авокадо;
орехах;
чесноке;
хрене;
огурцах;
пророщенных семенах;
ананасах;
киви;
манго;
финиках;
винограде;
папайе;
в нерафинированных растительных маслах.

Чтобы не усугублять ситуацию необходимо предпринимать такие профилактические меры:

нужно при выходе на солнечные лучи оберегать нежную кожу от ожогов с помощью солнцезащитных кремов или одежды с длинными рукавами;
чтобы не повреждалась радужка глаза необходимо носить солнцезащитные очки с темными линзами;
нельзя пребывать длительное время на солнце;
регулярно нужно посещать дерматолога для избежания осложнений с кожей и вовремя выявить образование рака кожи, а, также, предупредить его.

Выработку меланина блокируют следующие продукты:

кукуруза (особенно варенная);
шоколад и любые кондитерские изделия;
вина;
чрезмерно соленная, жирная, копченая еда;
витамин С в избытке (он тормозит способность кожи к выработке меланина).

Добавьте страницу в закладки Ctrl+D
Понравилось? Будем благодарны, если поделитесь страницей.

источник

1 генетическая предрасположенность;
2 нарушено функционирование меланоцитов, из-за чего нарушается синтез меланина.

обесцвеченный цвет волос;
белоснежная молочного оттенка кожа (независимо от расы);
глаза голубого цвета с красноватым оттенком (просвечиваются сосуды);
сухая кожа;
нарушения потоотделений;
либо повышенный, либо пониженный волосяной покров кожи;
проблемы со зрением;
иногда у больных наблюдаются нарушения иммунной, нервной систем, детородной функции, проблемы с умственным развитием;
при частичном альбинизме на кожных покровах присутствуют молочно-белые пятна.

1 распространение:

полное – полностью отсутствует пигмент в тканях;
частичное – проявляется в отсутствии пигмента в каком-то из органов (может быть только белая кожа или волосы, или белые пятна);

2 клиническое проявление:

глазной альбинизм – проблемы со зрением (заболевание распространяется только на мужчин, так как наследуется заболевание по Х хромосоме);
глазо-кожный альбинизм – проблемы со зрением и кожей одновременно;

3 генетический тип:

1-го типа (мутация фермента тирозиназы);
2-го типа (фермент тирозиназы не нарушен, но нарушено функционирование гена, который отвечает за белок Р);
3-го типа (иное название рыжий (красный) альбинизм, нарушен синтез тирозиназы на выработку не черного, а коричневого пигмента, яркий пример – африканские альбиносы, которым присущ рыже-коричневого цвет кожи и волос, также, цвет радужки коричневый с голубым оттенком или наоборот.

Итак, тирозин можно найти в таких продуктах питания:

печени;
мясных и рыбных блюдах;
в авокадо;
миндале;
бобовых культурах.

Чтобы восполнить триптофан, необходимо есть:

Оба вида этих аминокислот содержатся в арахисе и бананах.

Для того, чтобы эти аминокислоты активно перерабатывались в меланин нужны:

каротин (наибольшее количество в фруктах и овощах желтого и оранжевого цвета – тыкве, абрикосах, мандаринах, моркови, персиках, дынях, болгарском перце);
витамины A (очень полезный, ведь помогает улучшить зрение, что очень необходимо при альбинизме) – печень, сливочное масло, сыр (особенно брынза), сметана, калина, чеснок, водоросли и морская капуста, брокколи;
В 10 – яичный желток, кисло-молочные продукты, пивные дрожжи, морковь, картошка, рыбные блюда, орехи, семечки и грибы;
Е – курага, орехи (фундук, грецкие, арахис, миндаль, фисташки, кешью), облепиха, кальмары, угорь, зародыши пшеницы.

Стоит уделить большое внимание работе поджелудочной железы. В этом помогут незаменимые ферменты – энзимы.

Наибольшая концентрация энзимов находится в:

меде (который не поддавали термической обработке);
соевых культурах;
бананах;
яблоках;
авокадо;
орехах;
чесноке;
хрене;
огурцах;
пророщенных семенах;
ананасах;
киви;
манго;
финиках;
винограде;
папайе;
в нерафинированных растительных маслах.

Чтобы не усугублять ситуацию необходимо предпринимать такие профилактические меры:

1 нужно при выходе на солнечные лучи оберегать нежную кожу от ожогов с помощью солнцезащитных кремов или одежды с длинными рукавами;
2 чтобы не повреждалась радужка глаза необходимо носить солнцезащитные очки с темными линзами;
3 нельзя пребывать длительное время на солнце;
4 регулярно нужно посещать дерматолога для избежания осложнений с кожей и вовремя выявить образование рака кожи, а, также, предупредить его.

Выработку меланина блокируют следующие продукты:

кукуруза (особенно варенная);
шоколад и любые кондитерские изделия;
вина;
чрезмерно соленная, жирная, копченая еда;
витамин С в избытке (он тормозит способность кожи к выработке меланина).

источник

Такое заболевание, как альбинизм носит генетический характер. При данной врожденной патологии полностью отсутствует окрас кожи, волос, ногтей, радужной оболочки глаз. Пигментации нет из-за изменений одного или нескольких генов. Из этого следует, что альбинизм заболевание неизлечимое. Можно избавиться от некоторых симптомов альбинизма (при помощи коррекции рациона питания). У здорового
человека пигментация зависит от наличия в организме такого фермента, как тирозиназы. Именно он синтезирует меланин, который в ответе за окрас волос, кожи, глаз. Интересно, что с латыни данный термин альбинизм переводится, как «белый».

Признаки альбинизма достаточно характерны. Но, прежде стоит разобраться по каким причинам возникает данная патология. Основным фактором, который влияет на развитие патологии, является блокировка выработки фермента тирозиназы. Из-за в организме больного просто отсутствует мелатонина. Альбинизм передается по наследству. При этом, у родителей альбинизм может не проявляться видимыми симптомами. Родители могут быть только носителями гена альбинизма. Очень важно знать, что для возникновения альбинизма нужно, чтобы оба родители носили дефективный ген. Если же только один из родителей носит в себе ген альбинизма, ребенок тоже станет всего лишь носителем.Мутирующий ген в будущем обязательно передастся будущему поколению.

Именно поэтому альбинизм в медицине называют аутосомно-рецессивным заболеванием. Признаки альбинизма разнообразны. Именно по проявлениям специалисты устанавливают тип альбинизма. Симптомы данной патологии следующие:

Отсутствие окраса волос;
Бесцветная, светло-розовая кожа;
Сухость кожи;
Отсутствие окраса радужной оболочки глаз;
Цвет глаз голубой с красным оттенком;
Косоглазие;
Другие проблемы со зрением;
Нарушения иммунной и центральной нервной системы.

Очень часто больные альбинизмом страдают от нарушения потоотделения. Достаточно тяжело переносят жару. Различают три вида альбинизма: тотальный, частичный, неполный. Нередко встречаются только глазной альбинизм. В этом случае кожа и волосы имеют свою пигментацию, а вот радужная оболочка не имеет окраса. При глазокожном альбинизме наблюдается тотальное отсутствие пигмента — обесцвечены волосы, кожа и глаза.

В некоторых случаях может встречаться легкая форма данной патологии. Так, с течением времени волосы могут немного потемнеть, кожа тоже становится менее нежной и восприимчивой. Такие изменения случаются из-за естественного и постепенного процесса старения. Но, проблемы с глазами практически неисправимы. Только при помощи лазерной коррекции можно избавиться от косоглазия. Помимо этого, альбинизм сопровождается и такими патологиями глаз: мерцательное движение глазных яблок, светобоязнь, близорукость, дальнозоркость, астигматизм.

При глазокожном альбинизме больному категорически запрещено загорать на солнце. Даже при десятиминутном контакте с солнечными лучами возникают серьезные ожоги кожных покровов. Больным данной генетической болезнью нужно постоянно следовать некоторым профилактическим мерам. Одежду нужно носить только с длинным рукавом, закрывать ноги, носить очки для защиты от солнца. Чтобы поддерживать нормальную работу всего организма очень важно соблюдать правильное питание.

Так как альбинизм характеризуется отсутствием меланина, данный пигмент нужно искать именно в продуктах питания. При помощи питания поддерживается и состояние глаз. Выработка меланина в организме здорового человека происходит при взаимодействии очень важных аминокислот — триптофана и тирозина. Поэтому для активизации данного процесса стоит кушать продукты питания, содержащие большое количество аминокислот. Так, тирозином богаты такие продукты питания:

Аминокислота триптофан находится в большом количестве в следующем питании: финики, темные сорта риса, кунжут, устрицы, пшено, бананы, арахис. Чтобы данные аминокислоты начали активно перерабатываться в меланин, очень важны некоторые микроэлементы и витамины. Так, питание должно быть богато кератином. Он же поможет поддержать состояние глаз, ведь альбинизм характеризуется плохим зрением. Так, кератин содержится в овощах и фруктах оранжевого и желтого цвета: морковь, абрикос, мандарин, тыква, дыня, персик, болгарский перец.

Также, немного улучшить зрение поможет витамин А. Поэтому рацион питания нужно насытить такими продуктами, как твердый сыр, сливочное масло, брынза, сметана, чеснок, морская капуста, капуста брокколи, печень. Не менее важным в питании при альбинизме является витамин В10. Он помогает вступить в реакцию аминокислотам. Найти витамин В10 можно в таких продуктах питания: любая кисломолочная продукция, желток яиц, грибы, семечки, картофель, рыба, пивные дрожжи, орехи, морковь.

Витамин Е является природным антиоксидантом, который нейтрализует пагубное воздействие свободных радикалов на организм человека. Тем самым налаживается работа иммунной системы, что очень важно при альбинизме. Так, рацион питания должен включать в себя:

Альбинизм требует постоянного поддержания работы поджелудочной железы. Главными ферментами для данной железы являются энзимы. Наибольшее количество энзимов находится в следующих продуктах питания: бананы, мед, яблоки, авокадо, огурцы, чеснок, хрен, киви, манго, виноград, финики, соя, папайя, растительное масло (не рафинированное). Стоит отметить, что энзимы сохраняют свою ценность только в сырых овощах и фруктах. При термической обработке такое питание не принесет никакой пользы.

При наличии в организме мутирующего гена очень важно исключить из рациона питания продукты, которые блокируют естественную выработку меланина. К таким блокаторам относятся продукты, богатые витамином С. Поэтому из рациона питания обязательно исключаются:

Черная смородина;
Цитрусовые;
Отвар шиповника.

Очень вредна при данном заболевании вареная кукуруза. Способность кожи к выработке меланина значительно снижается при чрезмерном употреблении сладостей. Так, из рациона питания исключаются шоколад, выпечка, сдоба, мороженое, торты. Не наилучшим образом на состоянии кожи сказывается и употребление вина.

Как и при любой другой лечебной диете, в случае альбинизма запрещенными продуктами питания являются чрезмерно соленая пища, копчености, соления, жареная и жирная пища. Если же рацион питания будет содержать такие продукты, страдает пищеварительная система. Под ударом находится печень и поджелудочная железа. Следуя всем рекомендациям по питанию, можно поддерживать нормальную работу организма при альбинизме. Но, вылечиться от генетического заболевания просто невозможно.

источник

Случается, что на свет появляется малыш с очень необычной внешностью. Его светлые волосы, кожа и глаза приковывают внимание окружающих, вызывают множество вопросов. Хотя в современном мире практически каждый слышал о таком явлении, как альбинизм, вокруг недуга остаётся много мифов и необоснованных предрассудков. Родителям «особых» малышей нужно знать, к каким проявлениям, помимо внешних, приводит это заболевание, и как предупредить развитие опасных осложнений болезни.

Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.

По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.

Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.

Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.

В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.

Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.

Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:

Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.

По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.

На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.

Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.

Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.

Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.

Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.

Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.

В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.

Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.

В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.

Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, косоглазию, нистагму, прозрачности радужной оболочки.

Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.

Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.

Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.

Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.

Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.

Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.

Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.

Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.

1. У всех альбиносов красные глаза.

Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.

2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.

В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.

3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.

Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.

4. Все альбиносы со временем станут слепыми.

Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.

5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.

Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.

6. Альбиносы не видят в темноте.

В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.

Альбинизм – наследственная патология, о которой слышал практически каждый человек. Но не смотря на высокую доступность информации, существует множество мифов об этом заболевании, а жизнь «особенных» людей нельзя назвать простой. Родителям необычных малышей нужно понимать, что от правильного ухода за ребёнком зависит его здоровье и качество жизни в будущем.

Не стоит воспринимать рождение крохи, как испытание, ведь эти дети могут прожить долгую и полноценную жизнь, а помощь и поддержка родителей им особенно необходима.

источник

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

полный альбинизм, или глазо-кожный;
частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

пониженная острота зрения;
астигматизм;
косоглазие;
светобоязнь;
нистагм;
прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

источник