Альбинизм является примером изменчивости

Альбинизм – редкая генетическая патология, при которой полностью или частично отсутствует меланин – пигмент, который находится в коже, волосах, радужной оболочке глаза и окрашивает их в определенный оттенок.

Выделяют два типа альбинизма у людей: глазокожный и глазной. Глазокожный альбинизм наиболее распространенный и проявляет себя одним из следующих подтипов:

1. Глазокожный альбинизм 1 (ГКА 1), среди которого выделяют ГКА 1А — пигмент меланин полностью отсутствует и ГКА 1В — пигмент вырабатывается в недостаточном количестве. Признаки альбинизма типа ГКА 1А:

белые волосы;
молочно-белая сухая кожа;
нарушенное потоотделение;
голубая полупрозрачная радужка, которая со временем приобретает розовый или красный оттенок (по причине просвечивающихся сосудов); с возрастом радужка темнеет;
отсутствие каких-либо пигментных изменений на коже;
низкая острота зрения;
кожные покровы не способны загорать, при длительном контакте с солнечными лучами возникают ожоги.

Признаки альбинизма ГКА 1В:

волосы белые, но с возрастом приобретают желтоватый оттенок;
ресницы белые, но с возрастом темнеют;
радужка с возрастом приобретает коричневый или светло-коричневый оттенок;
острота зрения низкая, но может повышаться с возрастом;
присутствует пигментация кожи (от слабо выраженной до почти нормальной).

В некоторых случаях альбинизм у людей носит температурную чувствительность, которая проявляется в виде повышенной пигментации на «холодных» участках тела (руки, ноги) и ее отсутствием на участках «теплых» (подмышечные впадины, голова, глаза). Таким образом, на руках волосы могут быть темными, а на голове оставаться светлыми.

2. Глазокожный альбинизм 2 (ГКА 2). Самый распространенный тип в мире, его признаки очень вариабельны, в чем не последнюю роль играет расовая принадлежность человека. Среди них:

разное проявление пигментации: от ее полного отсутствия до почти нормального выражения;
даже в случае отсутствия пигментации она может появиться с возрастом;
зрение плохое, но улучшается с возрастом;
волосы желтые (у представителей негроидной расы), бледно-желтые или с рыжим оттенком (у европейцев); незначительно темнеют с возрастом;
кожа белая (независимо от расы);
радужная оболочка глаза серо-голубого цвета разной насыщенности (независимо от расы);
в местах, контактирующих с солнечными лучами может появляться пигментация в виде пигментных пятен и веснушек.

3. Глазокожный альбинизм 3 (ГКА 3). Третий тип глазокожного альбинизма у детей и взрослых встречается довольно редко. Такие люди значительно отличаются от «классических» альбиносов. В частности характерными признаками альбинизма данного вида является:

светло-коричневая или рыже-коричневая кожа;
светло-коричневые или рыжеватые волосы;
коричнево-голубая радужка;
зрительные патологии менее выражены, чем при других видах альбинизма.

Глазной альбинизм мало заметен внешне. Кожа, волосы человека выглядят лишь немного светлее, чем у родственников. Признаки альбинизма этого вида в большинстве случаев заключаются только в глазных патологиях. В принципе глазные патологии являются характерным признаком альбинизма любого вида. У людей-альбиносов сниженная острота зрения, она, как правило, сопровождается нистагмом – прыгающими движениями глазных яблок. Чаще всего альбинизму сопутствует косоглазие, нередко — дальнозоркость, близорукость, астигматизм. Глазным альбинизмом болеют мужчины, женщины являются только носителями. У мужчин глазной альбинизм наследуется со всеми его признаками, тем временем у женщин присутствуют только некие пигментированные изменения глазного дна.

Тирозиназа – фермент, благодаря которому меланин синтезируется. В результате блокады или же полного отсутствия этого фермента не происходит образования меланина, возникает альбинизм. Причиной заболевания является мутация тирозиназы на генном уровне, в результате чего она не производится вовсе или производится в недостаточных количествах. Отсутствие тирозиназы может быть вызвано мутацией кодирующего ее гена (при ГКА 1), что ведет к прекращению ее производства. При ГКА 2 синтез тирозиназы не меняется, но происходит мутация гена, кодирующего Р-белок, что и вызывает ее блокаду. При ГКА 3 мутации подвергается белок TRP-1, который отвечает за производство черного меланина. Его мутация приводит к нарушению выработки тирозиназы, в результате чего меланин меняет свой цвет из черного на коричневый.

Глазокожный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно и аутосомно-доминантно. В зависимости от типа наследования выделяют: тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно, а это значит, что альбинизм у детей может проявиться только в том случае, если и отец, и мать являются носителями дефектного гена.
Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно, то есть, для того, чтобы заболевание проявилось у ребенка достаточно одного дефектного гена унаследованного от одного родителя. Известны случаи аутосомно-рецессивного наследования неполного альбинизма.
Частичный альбинизм наследуется только аутосомно-доминантно.

Глазной альбинизм имеет X-связанное рецессивное наследование. Это значит, что данным типом заболевания болеют мужчины, женщины являются только его носителями.

Никаких схем лечения альбинизма у людей на сегодняшний день не существует. Можно частично устранить некоторые последствия заболевания, в частности проблемы со зрением, но лечить его бесполезно. Альбинизм у людей предполагает большую вероятность возникновения рака кожи, поэтому больному необходимо избегать длительного пребывания на солнце, а при необходимости пользоваться светозащитными средствами.

К большому сожалению, больной альбинизмом ребенок нередко становится изгоем в современном обществе. Тем не менее, такие детки абсолютно ничем не отличаются от детей здоровых. При правильном подходе к их воспитанию, из них вырастают полноценные члены общества. Нет необходимости делать из такого ребенка необычного.

Альбинизм у детей не является противопоказанием для хождения в обычный детский сад, обычную школу. Интеллектуальные данные здоровых детей и детей-альбиносов не отличаются. Единственные отличия – это специфическая внешность (которая, кстати, делает таких деток необычно красивыми) и проблемы со зрением. Последние можно решить с помощью очков и контактных линз, а также сидения на передних партах. В некоторых случаях для устранения глазных патологий требуется хирургическое вмешательство, иногда с возрастом зрение постепенно улучшается без постороннего вмешательства.

Отсутствие меланина в коже ребенка-альбиноса делает ее очень чувствительной, поэтому в доме обязательно должны быть специальные солнцезащитные кремы, солнцезащитные очки и другие приспособления.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

источник

Альбинизм представляет собой редко встречающуюся генетическую патологию, которая характеризуется недостаточной выработкой или полным отсутствием у человека пигмента меланина. Заболевание принадлежит к гетерогенной группе наследственных болезней меланиновой системы.

Слово «меланин» имеет греческое происхождение. Образованное от «melos», оно в дословном переводе означает темный, черный. Меланин вырабатывается в отросчатых клетках эпидермиса (меланоцитах) в процессе полимеризации тирозина – заменимой аминокислоты, входящей в состав белков тканей. Он отвечает за окрашивание тканей животных, растений и простейших организмов. Именно благодаря наличию этого аморфного пигмента волосы, кожа, перья и сетчатка глаз приобретают темный оттенок. Продуцирование меланина у людей и животных напрямую связано с деятельностью желез эндокринной системы и контролируется, главным образом, гормонами, которые вырабатываются гипофизом, а также стероидными и половыми гормонами, щитовидной железой.

В основе альбинизма лежит нарушение функции тирозиназы – фермента, ответственного за синтез меланина из тирозина. В генах, которые несут ответственность за образование тирозиназы, могут возникать различного рода нарушения, характер которых, в свою очередь, определяет степень дефицита пигмента у альбиноса. Причиной блокирования тирозиназы являются генные мутации, имеющие неясную этиологию, кроме тех случаев, когда точно известно, что случаи заболевания имели место в предыдущих поколениях и альбинизм наследуется потомками от предков-альбиносов.

Основным признаком альбинизма является характерный внешний вид человека: альбиносов от прочих людей отличает прозрачно-бледный цвет кожных покровов, белые волосы, бесцветные ресницы и брови, депигментированные глаза (при этом у людей, в отличие от животных-альбиносов, имеющих красный окрас глаз, радужная оболочка в большинстве случаев оттенена пигментом нежно-голубого или желтоватого цвета).

Альбинизм у людей и животных, представляя собой передающуюся по наследству аномалию, не передается при телесном контакте, посредством переливания крови и воздушно-капельным путем.

В зависимости от степени тяжести вызванных дефицитом меланина нарушений альбинизм может быть: полным (тотальным), неполным (альбиноидизм) и частичным (пиебалдизм).

1. Полный альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, безусловно, является самой тяжелой разновидностью патологии, которая свойственная 1 человеку на 10-20 тысяч жителей планеты. Носителями мутантного гена предположительно являются примерно полтора процента людей, имеющих нормальную пигментацию. У альбиноса с тотальной формой аномалии полностью отсутствует пигментация. При этом следует отметить, что тотальный альбинизм у детей проявляется непосредственно после рождения.

Признаками альбинизма данного типа являются:

Полная депигментация кожных покровов и придатков;
Повышенная сухость кожи;
Нарушение нормального потоотделения;
Облысение отдельных участков тела, сопровождающееся ломкостью и замедленным ростом волос (гипотрихоз) или же, напротив, избыточный рост волос в местах, для которых он нехарактерен (гипертрихоз).

Больные тотальным альбинизмом предрасположены к солнечным ожогам и актиническому хейлиту (воспалительному заболеванию губ, которое вызывается повышенной чувствительностью к ультрафиолетовым лучам), возникновению кератом, телеангиэктазий, эпителиом.

Отсутствие пигмента в глазных тканях придает зрачкам красный оттенок, при этом у человека наблюдается явно выраженная светобоязнь, самопроизвольные колебательные движения зрачков (горизонтальный нистагм), сходящееся косоглазие. Кроме того, нарушения рефракции и часто встречающиеся в подобных случаях катаракта и микрофтальмия постепенно приводят к снижению остроты зрения.

Тотальный альбинизм у людей зачастую сопровождается бесплодием, всевозможными пороками развития, частыми инфекциями (спровоцированными иммунодефицитом), умственной отсталостью (олигофренией). Альбиносам присуща небольшая продолжительность жизни.

2. Неполный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу (редко – по рецессивному).

У альбиноса с данной формой патологии наблюдается пониженная активность тирозиназы, однако при этом ее синтез не блокируется полностью. Характерными признаками альбинизма неполного типа являются:

Ослабление естественной окраски кожных покровов, слизистых оболочек, волос и ногтей (гипопигментация);
Болезненная чувствительность глаз к свету.

Другие симптомы неполного альбинизма у детей и взрослых отсутствуют.

3. Частичный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется:

Обесцвечиванием отдельных участков кожных покровов на животе, лице, нижних конечностях (ахромия; при этом депигментированные участки имеют неправильную форму и резко обозначенную границу, а кожа вокруг них может быть окрашена нормально);
Наличием отдельных прядей седых волос;
Наличием на депигментированных участках кожных покровов небольших пятнышек темно-коричневого цвета.

Частичный альбинизм у детей диагностируется сразу же после рождения и в дальнейшем, как правило, не сопровождается какими-либо поражениями других органов.

Также альбинизм принято классифицировать как:

Кожно-глазной;
Глазной;
Температурно-чувствительный альбинизм.

Признаком альбинизма кожно-глазного типа является полное отсутствие меланина в тканях, вследствие чего снижается уровень их защищенности от воздействия ультрафиолета. Больные часто страдают от онкологических заболеваний кожных покровов, а также серьезных ожогов кожи и роговицы глаз. У них часто диагностируются бесплодие, эпилептические припадки, умственная отсталость, иммунодефицит.

Глазной альбинизм характеризуется обесцвечиванием глазного дна, что выражается в виде снижения остроты зрения, тремора головы, косоглазия и т.д. Также может наблюдаться явно выраженная бледность кожного покрова.

Температурно-чувствительный альбинизм характеризуется мутацией гена тирозиназы, отличительной особенностью которой является ее зависимость от температурного режима. При этом синтез меланина осуществляется исключительно на тех участках тела, где температура снижена. Конечности у альбиносов данного типа окрашены нормально, а вот кожный покров в подмышечных впадинах или, например, в области гениталий имеет бледный оттенок.

Лечение альбинизма является безуспешным, поскольку дефицит меланина восполнить невозможно, равно, как и предупредить нарушения зрения, вызванные патологией.

Альбиносам рекомендуется при нахождении под солнечными лучами применять светозащитные средства: крема с высоким уровнем защиты от ультрафиолета, затемненные контактные линзы, солнцезащитные очки.

В отдельных случаях им может требоваться хирургическое вмешательство. В частности, это необходимо при косоглазии.

источник

Более подробно.
В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы все обстоит благополучно, и ученые предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.
При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркость и астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии.
Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемненные линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удается. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.
http://www.duna.com.ua/show_bolezn.asp?kt=1807

Альбинизм — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии (см. Гомозиготность) синтез пигментов (у растений — хлорофилла, у животных — меланина). Если, например, скрестить два растения, скрыто несущие ген Альбинизма, то в потомстве на каждые три зелёных растения будет одно, лишённое хлорофилла, а потому нежизнеспособное. Пестролистность растений связана с наличием гена Альбинизма в части клеток листьев. Другая форма Альбинизма растений обусловлена наследственным изменением хлоропластов, т. е. не связана с изменением генов, локализованных в ядре (см. Наследственность цитоплазматическая).
У человека и животных частота проявления Альбинизма, т. е. наличия гена Альбинизма в гомозиготном состоянии, —1:20 000; чистые линии альбиносов — кроликов, крыс, мышей — специально разводят для лабораторных целей.
http://www.cultinfo.ru/fulltext/1/001/008/024/910.htm

Читайте также: Как заболеть альбинизмом

Если есть документально подтвержденные факты, что биологические родители белого голубоглазого ребенка, читокровные негры, то это, видимо, другое явление, так как у альбиносов глаза бывают красные.

Кинологи утверждают, что если у породистой суки была вязка с кобелем-дворняжкой, то даже если после этого у нее не наступила беременность, у этой суки никогда не будет породистого потомства, все ее последующее потомство, даже от лучших производителей этой породы, всегда будет иметь признаки дворняжки, в той или иной степени.
Люди млекопитающие, как и собаки. Наверно, законы наследования генетических признаков универсальны и для собак и для людей. Вполне возможно, что негритянка имела половой контакт (возможно первый) с белым мужчиной. Если утверждения кинологов верны. Смотрите Телегония в комментариях.

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом) , формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц) , поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар) , в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты.

источник

Альбинизмом называют нарушение нормальной пигментации. Это явление вызывается отсутствием или недостатком меланина у животных и людей и недостатком хлорофилла у растений. У альбиносов на коже могут появляться более светлые участки или седина, однако признаками альбинизма могут быть и полностью белые волосы, а также окрашивание радужки розовым и зеницы глаза — красным цветом. Тёмный цвет волос и кожи свидетельствует о высоком уровне пигмента в клетках организма человека.

Врождённый и приобретённый альбинизм.
Существуют две формы альбинизма человека — врождённая и приобретённая. В первом случае организм человека не производит тёмный пигмент — меланин — вследствие генетического нарушения. Не вырабатывается меланин и под внешним воздействием, поэтому страдающие альбинизмом люди не могут загореть под влиянием солнечных лучей и отличаются болезненной чувствительностью к солнечному свету. Данное заболевание имеет генетическую природу — альбиносом становится ребёнок, унаследовавший ген альбинизма от обоих родителей. Приобретённый альбинизм, или распад меланина — более частое явление. Симптомом заболевания является появление более светлых пятен на теле человека. Причина этого явления не выяснена. Вероятно, в развитии данной формы заболевания важную роль играет генетический фактор, однако появление изменений происходит после повреждения кожи или сильного стресса. Так, например, сильные переживания могут привести к полному поседению человека.

Губительный недостаток хлорофилла.
Случаи альбинизма наблюдаются также в растительном мире, примером чего могут служить дубы-альбиносы, на листьях которых появляются характерные бледные пятна. Если дерево испытывает недостаток хлорофилла, оно может расти и развиваться нормально. Однако растения, полностью лишённые хлорофилла, погибают, поскольку данный пигмент является для них тем, чем для животных кровь — животворным веществом, участвующим в наиболее важных процессах обмена веществ.

Животные-альбиносы.
Врождённый недостаток пигмента проявляется в ненормальной окраске радужной оболочки глаз, кожи или перьев животных: альбиносы отличаются светлой или полностью белой окраской тела и красноватыми глазами. Случаи альбинизма наблюдаются, например, среди галок (здоровые особи отличаются иссиня-чёрными перьями — белым цветом окрашены лишь перья головы). Причиной такого явления могут быть генетические мутации, вызванные загрязнением окружающей среды и попаданием в организм животного больших доз токсинов. Крылатые альбиносы часто летают хуже своих здоровых сородичей, они более агрессивны и менее привязаны к стае.

Знаете ли вы, что:

Животные-альбиносы появляются на свет с белой или светлой шерстью и красными глазами.
Причина альбинизма животных — генетические мутации.
Существуют так называемые экогеографические закономерности, формирующиеся в процессе эволюции и определяющие зависимость между чертами живых организмов и окружающей среды. Одна из них проявляется в том, что птицы и млекопитающие, живущие в зонах холодного и сухого климата, отличаются более светлыми оттенками, чем представители тех же видов, обитающие в более тёплых и влажных регионах. В данном случае более светлый оттенок кожи или перьев является нормальным явлением.
Альбиносы не всегда полностью белые: чаще заболевание проявляется в появлении бледных пятен на теле.

источник

Альбинизм — врожденное заболевание. Альбинизм, заболевание, передающееся по наследству. Данное заболевание представляет собой отсутствие пигмента меланина в кожных покровах, волосяном покрове, пластинках ногтей, а также в радужке глаза. Возникновение данного заболевания, происходит из-за блокады выработки или полного отсутствия фермента под названием терозиназа.

Также, если при исследовании выработки теразеназы, не выявляется никаких дефектов, причиной альбинизма является мутация в генах. Ребенку передается данное заболевание только в случае наличия мутированного гена у обоих родителей.

В том случае, если один из родителей не обладает данным «неправильным геном», то ребенок рождается нормальным, но в любом случае мутированный ген присутствует в организме, и может передаваться следующему поколению.

Альбинизм делят на три вида:

Первым из них является тотальный, то есть полное отсутствие пигмента. Также при тотальном альбинизме наблюдается сухость кожи, работа потовых желез нарушена, слабость зрения и другие заболевания. При неполном альбинизме выявляется только отсутствие фермента на коже, волосах, и ногтях.

В случае частичного альбинизма, появляются пигментные пятна на кожных покровах, чаще на лице и руках. В волосах такой альбинизм проявляется в виде появления обесцвеченных прядей. Все три вида альбинизма являются врожденными, то есть полученными от родителей по наследству.

Как писалось ранее, альбинизм развивается из-за блокады и отсутствия фермента терозиназы полностью, вследствие чего не вырабатывается меланин. Меланин, в свою очередь – фермент, который и влияет на цвет кожи, волосяной покров, цвет глаз. Отсутствие терозиназы может быть обусловлено мутацией гена при глазокожном альбинизме 1 (ГКА 1 — классический тирозиназо-отрицательный), который отвечает за ее код. При таком ГКА выработка терозиназы полностью прекращается.

При глазокожном альбинизме 2 (ГКА 2 – терозин-положительный), производство терозиназы не изменено, но мутирует ген, который несет ответственность за код Р – белка, что приводит к блокаде терозиназы. Глазокожный алибинизм 3 (ГКА 3) — проявление мутации гена, который отвечает за выработку белка TRP 1. Образование данного белка не совсем изучено, но, можно сказать, что TRP 1 является неким регулятором в образовании меланина черного

Глазокожный альбинизм бывает нескольких типов.

Глазокожный альбинизм первого типа считается результатом мутации гена в одиннадцатой хромосоме. При этом рождённые дети имеют белую кожу молочного цвета, у них голубые глаза. Редко когда при такой болезни не выявляются перемены в пигментации. А у некоторых только с возрастом может меняться оттенок глаз и начинает свою выработку меланин.
Второй тип данной болезни происходит из-за мутации в 15 хромосоме. Данный вид мутации чаще возникает у афроамериканцев. Волосы при этом становятся жёлтого цвета, глаза серо-голубые. Кожа имеет светло-коричневатый цвет.
Глазокожный альбинизм третьего типа вызван мутацией в девятой хромосоме. Данная болезнь поражает людей из Южной Африки. Кожа у них красно-коричневатая, волосы практически такого же цвета, а глаза карие.
А вот при четвёртом типе альбинизма, выявляются резкие мутации в пятой хромосоме. Данное заболевание довольно редкое и по всем симптомам напоминает альбинизм второго вида.

Существует также и Х-сцепленный тип глазной. Он проявляется лишь у мужского населения. При этом нарушается зрение, а на цвет кожи и глаз, болезнь совершенно не влияет. Есть ещё и другие типы данного заболевания.

На сегодняшний день науке не известно никаких путей лечения альбинизма. Медицина может внести вклад лишь в лечение последствий альбинизма, например восстановления зрения.

Кстати, в некоторых случаях, зрение улучшается, что реже полностью восстанавливается, с течением времени. Также стоит отметить, что глазной альбинизм, имеет Х-связанное наследование, то есть развивается только у мужчин, женщины же, в свою очередь, являются только носителями данного недуга.

Альбинизм нередко становится причиной развития рака кожи. При различных степенях данного вида заболевания не стоит подолгу находиться под солнечными лучами, полностью исключить процедуры загара. Для профилактики во избежание тяжелых форм заболеваний кожи, по возможности, пользоваться солнцезащитными кремами.

Мутация гена при альбинизме у детей зачастую исключает возможность посещения обычных школ. Дети альбиносы не отличаются развитием и умственными способностями от остальных детей, отличием является только их внешний вид.

К слову сказать, молодые альбиносы имеют необыкновенную красоту. Отсутствие меланина у ребенка, в отличие от более взрослых представителей, делает ребенка особо чувствительным к внешним раздражителям.

источник

Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА)

Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации. Далее приведена современная классификация альбинизма.

ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на ее цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи. Как показано в таблице 1, ГКА разделяется на подвиды в зависимости от различных генетических мутаций.

ТАБЛИЦА 1: Глазо-кожный альбинизм

(Тиразиназо–позитивный ГКА, бурый ГКА)

ГА характеризуется изменениями только в зрительной системе и без каких-либо изменений в цвете кожи и волос. Как показано в Таблице 2, эта категория делится на 2 основных типа: глазной альбинизм 1 (ГА 1) и аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА).

Таблица 2: Типы глазного альбинизма

Меланин – это пигмент, который защищает кожу человека от ультрафиолетовых лучей. Под солнцем кожа человека обычно приобретает загар, что является результатом повышения уровня меланина в коже. В тех же условиях альбиносы из-за недостатка меланина могут получить солнечный ожог.

Меланин важен не только для кожи, но и для глаз и мозга, хотя его роль в этих органах пока не изучена.

Присутствие меланина во время развития глаза очень важно! Фовеа не может развиваться правильно, если меланина не хватает (нормальное развитие других частей сетчатки не зависит от присутствия меланина). Недостаток меланина в сетчатке также негативно влияет на развитие зрительных нервов, соединяющих сетчатку с мозгом. Точное количество пигмента, необходимого для нормального развития глаза, на сегодняшний день неизвестно и новые научные исследования должны пролить свет на этот вопрос.

Меланин образуется в меланосомах – органеллах клеток – меланоцитов. Меланоциты находятся в коже, волосяных фолликулах и пигментированных тканях глаза. Меланин образуется вследствие серии реакций, которые превращают тирозин в два типа меланина: черно-коричневый эумеланин и светло-красный феоомеланин. Генетические мутации протеинов и энзимов во время этой серии реакций неизбежно приводят к снижению синтеза меланина.

Патогенез глазных изменений

Аномальный перекрест зрительных нервов, который вызывается неправильной ретиногеникулярной проекцией. Считается, что меланин определяет правильную маршрутизацию роста нейронов в головном мозгу. Как следствие, когда пигментация не завершена, развивающийся оптический тракт полностью пересекается в хиазме. У неальбиносов 45% аксонов из височной стороны сетчатки остаются неперекрещенными, когда они проходят через хиазму и проецируются на ипсилатеральное коленчатое ядро с той же стороны. Большинство этих волокон обслуживают центральные 20% височной сетчатки. У альбиносов же большинство этих волокон пересекаются в хиазме и вступают в контакт с нейронами латерального коленчатого ядра с противоположной стороны. Это ведет к доминированию монокулярного зрения и снижению глубины бинокулярного зрения.
Рассеивание света в глазу ведет к светобоязни и снижению остроты зрения. Полупрозрачная радужка пропускает увеличенное количество света в глаз. У таких пациентов обычно превышающая норму ЭРГ (электроретинография).
Считается, что индуцированное светом повреждение сетчатки сказывается на снижении остроты зрения. Предполагается, что при увеличенном светорассеивании высвобождаются свободные радикалы, что ведет к нетермическому световому повреждению сетчатки. Также считается, что меланин способен защищать сетчатку, связывая эти свободные радикалы.
Гипоплазия фовеолы — самый значимый фактор, вызывающий снижение остроты зрения. Фовеолярный желтый пигмент отсутствует. На сегодняшний день, этиология гипоплазии макулярной области известна не полностью; однако это может быть вызвано пониженным уровнем меланина в пигментном эпителии сетчатки (ПЭС).
Врожденный нистагм обычно возникает в первые три месяца жизни и может привести к ошибочному диагнозу врожденного моторного нистагма.
Вызванное светом субклиническое повреждение роговичного эпителия и его связей с боуменовой мембраной обуславливает снижение адгезии роговичного эпителия при лазерной рефракционной хирургии (LASIC), что ведет к высокому риску возникновения эрозии эпителия у пациентов с альбинизмом после лазерных рефракционных операций. Возможно, увеличенное рассеивание света способствует образованию свободных радикалов, которые ведут к нетермическому световому повреждению связывающих эпителий белков. Кроме того считается, что меланин может играть защитную роль в связывании свободных радикалов.

Альбинизм не является причиной повышенной смертности и их жизненный цикл такой же, как и у здоровых людей. Пониженный уровень меланина в коже, глазах и волосах не сказывается на соматическом здоровье. Рост и интеллектуальное развитие детей с альбинизмом — нормальные.
Заболевание альбинизмом сопровождается нарушением зрения, светочувствительной кожей и повышенным риском рака кожи. Люди, которые имеют синдромы, ассоциированные с альбинизмом (например, синдром Hermansky-Pudlak) могут иметь пониженный слух или нарушения свертываемости крови. Альбинизм также имеет социальные последствия, поскольку больные могут чувствовать себя чужыми из-за внешнего вида, отличающегося от членов их семей, коллег и других представителей той же этнической группы.

Альбинизм встречается у всех народов
Родители большинства детей с альбинизмом имеют нормальный цвет глаз , характерный для их этнической группы.
Наиболее часто синдром Hermansky-Pudlak встречается среди пуэрториканцев.

Читайте также: Альбинизм возникает при

Пациентам с явным кожным альбинизмом поставить диагноз достаточно легко, чего нельзя сказать про более скрытые формы и про пациентов с глазным альбинизмом. Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь. Жалобы пациентов с кожным альбинизмом включают повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам.

При некоторых типах альбинизма , могут наблюдаться различные иные проявления. Так при синдроме Hermansky-Pudlak легко появляются гематомы (синяки) , часто наблюдается кровотечение из носа, повышенная кровоточивость после хирургических операций или лечения зубов. При синдроме Chediak-Higashi чаще возможно возникновений инфекций.

Важная отличительная характеристика ГКА 1 — это наличие видимой гипопигментации при рождении. Большинство людей с ГКА 1 ( особенно ГКА 1А) имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении. Радужка может быть голубой и очень светлой, она пропускает свет и в окружающем свете или при ярком освещении может приобретать розовый и красный оттенки. Однако, с возрастом радужка обычно становится более темной и ее способность пропускать свет может снизиться.

Глазокожный альбинизм 1 А
ГКА 1А (классический тирозиназо-отрицательный ГКА) — самая тяжелая форма глазо-кожного альбинизма. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания , и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24). Эти нульмутации продуцируют абсолютно неактивный фермент тирозиназу, что ведет к полному отсутствию производства пигмента меланина в течение всей жизни пациента.
Типичный фенотип — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи. Такой фенотип встречается одинаково во всех этнических и возрастных группах. Острота зрения обычно снижена и составляет около 20/400 (0.05 в десятичной дроби, используемой в России, что соответствует 5 % от нормы). В этом подтипе светобоязнь и нистагм наиболее выражены. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу обычно отрицательный.

Глазокожный альбинизм 1 В

ГКА 1В (yellow mutant OCA, Amish albinism, xanthous albinism) – продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. На сегодняшний день найдено 55 мутаций гена тирозиназы, которые вызывают ГКА 1В. Эти разные мутации ведут к различному снижению активности тирозиназы и являются основной причиной различий в пигментации у альбиносов с ГКА 1B.

Различия в пигментации могут варьировать от очень слабой кожной пигментации до почти нормальной. Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по интенсивности пигментации к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма ( ГА) . У таких пациентов пигмент при рождении совершенно отсутствует, что может помешать отличить ГКА 1В от ГКА 1А. Однако, поскольку некоторая тиразиназная активность все же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.

У пациентов быстро накапливается желтый пигмент в волосах в первые несколько лет жизни, потом пигмент продолжает накапливаться медленно, преимущественно желто-красный феомеланин в волосах , глазах и коже. Интересно, что пациенты с ГКА 1 В имеют склонность к потемнению ресниц, причем ресницы часто становятся темнее, чем волосы на голове. На радужке появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может повышаться с возрастом. Могут появляться пигментные невусы, однако большинство невусов — беспигментные. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу показывает сильно пониженную тирозиназную активность, однако она присутствует.

Температуро-чувствительный альбинизм.

Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм — это подтип ГКА 1В. Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы. Активность теплозависимой тирозиназы при 37 о С – примерно 25% от активности нормальной тирозиназы. При меньших температурах ее активность повышается. Фермент неактивен в тех местах, где температура тела высокая (подмышечная область и голова) и активен в более «прохладных» частях тела (руки и ноги). Так как меланин синтезируется только на «холодных» участках тела, волосы на руках и ногах обычно темные, а в подмышечной области и на голове остаются белыми (иногда становятся желтоватыми со временем). У людей с подозрением на ГКА 1А в течение нескольких первых годов жизни – белые волосы и кожа и голубые глаза.

Это может быть потому, что температура младенца более высокая на всей поверхности тела , что ведет к снижению активности тирозиназы и к отсутствию пигмента. Однако, с ростом человека, кожа становится холодней и, со временем, в ней появляется пигмент. При этом глаза остаются голубыми, а кожа — белой и неспособной к загару. Глаза теплее кожи и, следовательно, в них пигментация не появляется.

Глазокожный альбинизм 2

ГКА 2 (тирозин-позитивный ГКА) — это наиболее распространенный тип альбинизма во всех расах. Это заболевание также аутосомно- рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1 (band 15q11-13). Мутирующий регион также отсутствует при синдроме Прадера-Вилли (Prader-Willi Syndrome — PWS) и синдроме Ангельмана (Angelman Syndrome — AS), объясняя тесную связь ГКА2 и этих синдромов.

При ГКА 1 мутация поражает ген, кодирующий фермент тирозиназу, в то время как при ГКА 2 поражается ген, кодирующий P–протеин, а синтез тирозиназы остается нормальным. Человеческий P–ген локализуется на линии band 15q11.2-q12 и он идентичен мышиному p-локусу (мутация вызывает редукцию эумеланина, черного пигмента у мышей, приводя к красному окрасу глаз). Считается, что человеческий Р–ген кодирует белок мембраны меланосомы, вовлеченный в переносе тирозина.

Существуют различные вариации фенотипа при ГКА 2, которые варьируют от полного отсутствия пигментации до почти нормального уровня пигментации. Даже если ген, кодирующий фермент – тирозиназу – нормальный, большинство альбиносов второго типа не имеют черного пигмента (еумеланина) в коже, волосах или глазах при рождении. Как результат такого отсутствия пигмента при рождении иногда возможна ошибка в постановке диагноза и путаница с ГКА 1. Как бы то ни было , пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. Как следствие роста ребенка и развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0.25 до 0.5).

У европейцев с ГКА 2 количество пигмента при рождении может значительно варьировать. Волосы могут быть бледно-желтого оттенка, или могут быть более темными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом.

У афроамериканцев и африканцев фенотип при ГКА 2 отличается. При рождении волосы обычно желтые и остаются такими на всю жизнь, однако некое потемнение возможно. Кожа белая и не способна к загару. Радужка серо-голубая и у некоторых пациентов возможно появление пигментных пятен.

Коричневый ГКА – подвид ГКА 2, проявляющийся исключительно у африканцев и афроамериканцев. Предполагается, что этот синдром может возникать из-за мутаций P-гена, приводя к уменьшенной активности P-протеина. Кожа и волосы светло-коричневые, радужка – серая. Со временем волосы и радужка могут потемнеть, в то время как цвет кожи остается по большей части неизменным. Зрительная система характерна, с точечной и радиальной прозрачностью радужки и гипопигментацией сетчатки. Острота зрения варьирует от 20/60 до 20/150.

Глазокожный альбинизм 3

ГКА 3, ранее известный как красный или рыжий ГКА, вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. Этот протеин является продуктом коричневого локуса у мышей. Эта мутация приводит к тому, что шерсть у мышей становится коричневой, а не черной. У людей образование TRP-1 не до конца известно. Известно, однако, что он является регулирующим протеином в процессе производства черного меланина (еумеланина). Его мутация приводит к последующему нарушению производства тирозиназы и, как следствие, пигмент синтезируется коричневый, а не черный.

ГКА 3 аутосомно рецессивен. Клинический фенотип у африканских пациентов – светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует диагнозу ГКА, поскольку у некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Нарушений в работе оптических нервов не замечено, означая одно из двух: либо это не настоящий вид альбинизма, либо гипипигментации недостаточно для последовательного изменения развития оптического нерва. Фенотип у европейцев и азиатов в настоящее время неизвестен.

Глазной альбинизм

Глазной альбинизм 1

Глазной альбинизм (Х-связанный рецессивный ГА/тип Неттелшопа-Фоллса — Nettleshop-Falls type) затрагивает только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки и posterior embryotoxon у 30% пациентов (подразумевается дисгенезис переднего сегмента). Присутствие нистагма иногда приводит к неправильному диагнозу врожденного моторного нистагма.

Локус ГА 1 – это Xp22.3. Поскольку это нарушении рецессивно Х-связано, только мужчины болеют, в то время как женщины являются носителями. Следовательно, у мужчин фенотип проявляется полностью, а у женщин-носителей может быть глазное дно с грязного цвета пятнами и гипопигментированными линиями на периферии и прозрачная радужка.

Протеин гена ГА 1, называемый ГА1 (также идентифицируемый как GPR143 в Банке Генов) – это специфический протеин пигментно-клеточной мембраны , которая представляет рецептор для G протеина. (G protein-coupled receptors — GPCR). Однако, в отличие от прежде описанных GPCR, ГА 1 не локализован на плазменной мембране, а расположен на внутриклечточных органелах: лизосомах и меланосомах. Эти уникальные свойства говорят о том, что ГА 1 представляет 1-й описанный до сих пор пример эксклюзивной внутриклеточной GPCR и регулирует биогенезис меланосом путем перевода сигналов из полости органелл в цитоплазму

Биопсия кожи носителей и больных с ГА 1 обычно показывает присутствие макромеланосом, которые помогают в диагностике ГА 1. Считается, что ген ГА 1 кодирует гликопротеин, необходимый для созревания меланосом, поскольку макромеланосомы формируются, когда у премеланосом не получается отделиться от эндоплазматического ретикулума (ЭПР) (Golgi).

Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм (АРГА)

АРГА был впервые описан в 1970-е, основываясь на нескольких семьях, в которых дети у нормально пигментированных родителей имели все признаки ГА, но при этом не имели нормальную пигментацию кожи

АРГА был классифицирован как аутосомально-рецессивный из-за того, что болезни были подвержены представители обеих полов. Однако, было доказано, что АРГА не является отдельной болезнью. Фактически, генетический анализ показал, что некоторые пациенты с диагнозом АРГА имели также нарушения гена тирозиназы или P-гена. Из всех пациентов с диагнозом АРГА, 14% имели мутацию гена тирозиназы на хромосоме 11, превращая болезнь в ГКА 1. Другие 36% имели нарушения P гена на хромосоме 15, превращая болезнь в ГКА 2. 50% не имели нарушений ни в гене тирозиназы, ни в P гене.

Другие заболевания, тесно связанные с альбинизмом.

Тесная связь с ГКА 2.

Cиндром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) вызываются делецией части 15q11-13 хромосомы, того самого участка, ответственного за ген P-протеина . В ГКА 2 мутация гена P близка к участку гена PWS или AS. Около одного процента пациентов с ов с PWS и AS имеют ГКА 2. Как PWS, так и AS вызываются одинаковой хромосомной делецией, но каждый из них имеет свой отдельный фенотип, благодаря геномному импринтингу. Если делеция происходит в отцовской полосе 15q11-13, то это приводит к PWS. Однако, если та же самая мутация происходит на хромосоме, унаследованной по материнской линии, то это приводит уже к AS. Причина этого неизвестна.

AS – это нарушение развития, выражающееся в задержке в развитии, умственной отсталости, неадекватном смехе, гиперактивности, высунутом языке, редко расставленных зубах, микроцефалии, гипотонии и атаксии. PWS – это системное нарушение, выражающееся в ожирении, гипотонии, гипогонадизме , низком росте, искривленных чертах лица и умственной отсталости.

Тесная связь с ГА 1

Х-связанный ихтиоз, синдром Каллмана (Kallmann), Х-связанная рецессивная хондродисплазия punctata, поздне-начинаюшаяся сенсорная глухота, микрофтальмия и линейные нарушения кожи (microphthalmia and linear skin defects – MLS) – все они близко связаны с геном ГА 1. Все эти сопредельные генные синдромы включают нарушения в регионе Xp22.3. Когда пораженный регион включает ген ГА 1, проявляется альбиносный фенотип.

Симптомы, связанные с альбинизмом не из-за тесной связи

Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) включает глазо-кожный альбинизм, тромбоцитарный дефицит , и нарушение лизосомально-цероидной аккумуляции, приводящее к накоплению сероида в тканях тела. Это аутомоно-рецессивное наследственное нарушение впервые было описано в Чехословакии Германским и Пудлаком (Hermansky and Pudlak). Этот синдром часто встречается в Пуэрто-Рико. Ген HPS был локализован в band 10q23.1-23.3. Кожная пигментация может варьироваться от полного ее отсутствия до почти нормальной кожи в сочетании с нистагмом, косоглазием, фовеальной гипоплазией, гипопигментацией сетчатки и пониженной остротой зрения. Поздние осложнения HPS включают внутритканевый легочный фиброзис, воспалительные кишечные заболевания, почечную недостаточность и кардиомиопатию, вызванную цероидными отложениями.

Синдром Chediak-Higashi (CHS) – это аутосомно-рецессивное нарушение, сопровождаемое альбинизмом, повышенной восприимчивости к инфекциям и недостатком активности естественных киллеров. Эта редкая болезнь вызывается мутацией в band 1q42.1-q42.2, но точный ген, ответственный за CHS неизвестен. Пигмент волос, кожи и глаз при CHS уменьшен, но пациент обычно не выглядит типичным альбиносом. Цвет волос – белый или светло-коричневый. Цвет кожи – от кремово-белого до грифельно-серого. Радужка пигментирована, нистагм и светобоязнь иногда присутствуют, а иногда – нет.

Начните с внешнего осмотра, проверьте волосы и цвет кожи на отсутствие пигментации.
Проведите полное офтальмологическое обследование, включая исследование щелевой лампой и осмотр глазного дна. Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма включают в себя:
Аномалии рефракции и астигматизм.
Нистагм (может компенсироваться наклоном головы, что позволяет улучшить зрение).
Отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и ее прозрачность.
Косоглазие
Фовеолярная гипоплазия
Нарушение бинокулярного зрения
Положительный угол каппа у пациентов с врожденным нистагмом связан с альбинизмом. Патологическая физиология позитивного угла каппа может быть связана с аномальным перекрещением оптических аксонов, которые характерны для глазной системы у альбиносов.
Нистагм и просвечивание радужки при тирозиназо — негативном альбинизме (ВИДЕО)

Если есть подозрение на альбинизм, необходимо предпринять следующие шаги, чтобы определить точный тип альбинизма:
Оцените фенотип. Если у пациента (новорожденного или взрослого) совершенно отсутствует пигмент в волосах и коже, это, скорее всего, ГКА 1. Если минимальное количество меланина все же есть, диагноз – ГКА 1B, ГКА 2 или ГКА 3.
Подозрение на синдром Chediak-Higashi (CHS) может возникнуть, если у пациента серебристые волосы и нейтрофилы с большими включениями в мазке крови . Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) – возможный диагноз, если гипопигментация минимальная или средняя и сопровождается уменьшенной свертываемостью крови.
Если есть подозрение на ГКА 1А, надо проверить волосяные луковицы (. ), чтобы подтвердить диагноз. Отрицательный результат говорит в пользу ГКА 1А. Однако, позитивные результат может свидетельствовать о присутствии ГКА 1В, ГКА 2, ГКА 3 или ГА 1.
Пациент с минимальным пигментом и позитивным анализом волосяных луковиц может иметь ГКА 1В, ГКА 2 или ГКА 3. Если у пациента только глазные проявления, кожа и волосы пигментированы, а анализ волосяных луковиц положителен – возможно, это ГА 1.
Чтобы отличить ГКА 1В, ГКА 2 и ГКА 3, можно провести последовательный генный анализ тирозиназы, Р протеина и TRP-1. К сожалению, эти тесты не всегда доступны. Альтернативной проверкой (если доступна) может служить биопсия кожи . Культура меланоцитов может быть проверена на функции тирозиназы, Р протеина и TRP-1.
Если есть подозрение на ГА 1, можно сделать биопсию кожи и проанализировать на присутствие макромеланосом. Может также потребоваться осмотр глазной системы родственников женского пола. Поскольку нарушение – Х связано и рецессивно, женщины могут быть носителями. Обычно у них бывает mud-splattered fundus.
Альбинизм не вызывает задержки в развитии или умственной отсталости. Если это присутствует – проверьте другие болезни при диагностике.

источник

Альбинизм и другие нарушения пигментации

В принципе альбинизм следовало бы отнести к врожденным заболеваниям обмена веществ. Темный пигмент меланин, который придаст белой коже телесный опенок и продукция которого возрастает под воздействием солнечных лучей, образуется в клетках человека и животных из аминокислоты фенилаланина. Контролируют это удивительное превращение ряд ферментов, ключевую роль среди которых играет тирозиназа. Дефекты в гене тирозиназы автоматически приводят к блоку синтеза меланина. В результате на свет появляются люди и животные, либо вообще лишенные меланина, либо обладающие его недостаточным содержанием.

Альбинизм может быть полным или частичным. В последнем случае синтез меланина снижен, либо этот пигмент образуется в одних клетках и отсутствует в других. У неполных альбиносов на геле имеются отдельные белые пятна, встречаются белые пряди волос. Седина, возникающая с возрастом, к синтезу меланина отношения не имеет. Считается, что она появляется благодаря нарушению правильной укладки чешуек кератина, расположенных по длине волоса. Между ними появляются воздушные прослойки, пузырьки воздуха, которые в массе и создают эффект «белой пены».

Полные альбиносы рождаются с частотой менее 1/10000. Наследуется такое состояние по аутосомно-рецессивному признаку. Это понятно, ведь для полного блока синтеза меланина у людей-альбиносов должны быть повреждены оба гена тирозиназы. Если же хромосома одного из родителей несет нормальный ген этого фермента, меланин будет синтезироваться, хотя и с меньшей интенсивностью. У полных альбиносов не только белая кожа, но и красновато-розовый цвет радужной оболочки глаза. Такой оттенок ей придают просвечивающие через неокрашенные ткани внутренняя сосудистая оболочка глаза, которая, естественно, имеет красный цвет.

Как уже упоминалось, за синтез меланина отвечают несколько ферментов. Поэтому к альбинизму могут приводить дефекты в разных генах, кодирующих эти ферменты. Этим объясняются редкие случаи рождения нормальных детей у родителей альбиносов. В этой ситуации каждый из родителей имеет свой «генетический дефект». При объединении генов в зиготе такие генетические дефекты могут взаимно компенсироваться. Так по разным вариантам текста с различными опечатками можно восстановить изначальный текст без ошибок.

Следует также упомянуть, что под общим термином «меланин» кроется не один пигмент, а целая группа белков, способных придавать тканям различную окраску — от желтой и светло-коричневой до почти черной. Соответственно, кодируются они разными генами. Вернее, множественными аллелями (вариантами) гена, содержащего информацию о меланине. Хорошо известно, что в браках белых людей с представителями негроидной расы рождаются так называемые метисы. Цвет их кожи занимает промежуточное положение между белым и темно-коричневым опенком. Такое «цветовое смешение» является результатом взаимодействия двух разных аллелей в генотипе метиса. Какой результат следует ожидать от брака двух метисов, имея в виду цвет кожи их потомства, заранее сказать трудно. Здесь возможны самые разные варианты — от почти белой кожи до почти черной. Объяснить такую ситуацию несложно. Представьте себе, что у нас есть семь разных аллелей: A1, А2, А3… А7. Белый цвет кожи определяется двумя аллелями A1А1, а максимально темный — аллелями А7А7. Ребенок метис будет иметь генотип А1А7, и кожа его будет бронзовой (A1А7). Какое потомство может появиться на свет от брака метиса с аллелями А1А3 (слегка смуглый) с метиской, обладающей аллелями, скажем А1А6 (бронзовая)? Прикиньте на бумажке!

Это может показаться странным, однако серьезное научное исследование меланинов, этих важных «естественных красителей» только начинается. При этом выясняются любопытные вещи. Оказывается, меланины не просто защищают кожу от опасного ультрафиолетового облучения путем поглощения энергии солнечных лучей и превращения ее в тепло. Естественные пигменты человека и животных играют более универсальную защитную роль, ограждая клетки от влияния свободных радикалов и молекулярного кислорода. Таким образом, меланины можно рассматривать как естественные антимутагены. Исследуется роль меланинов и в процессе восприятия звуков.

Хорошо известно, что у людей альбиносов обычна снижен слух. Кошки и коты альбиносы и вовсе глухие. Эта особенность вызвана следующим обстоятельством. Как хорошо известно из школьных уроков анатомии, за восприятие звуков отвечают особые клетки, находящиеся в полости внутреннего уха. Эта полость заполнена особой жидкостью — эндолимфой — которая должна иметь вполне определенную концентрацию различных ионов. За выработку эндолимфы отвечают клетки особого участка — так называемой сосудистой полоски. Эти клетки для своей нормальной работы обязательно должны содержать пигмент меланин. У альбиносов его нет или не хватает. Свойства эндолимфы благодаря такому дефекту меняются не в лучшую сторону, что и сказывается на остроте слуха.

Альбиносами бывают не только люди. Изредка в прессе мелькают сенсационные сообщения о различных животных альбиносах: тиграх, жирафах, рыбах и птицах. Такие находки свидетельствуют, что генетические нарушения синтеза меланинов встречаются не только у людей.

Ведь эти пигменты очень широко распространены в живой природе. Достаточно упомянуть, что меланины есть и в потемневшей шкурке бананов, и у некоторых плесневых грибов.

Особенно остро проблема альбинизма у людей воспринимается среди представителей негроидной расы. Например, у некоторых племен Африки дети альбиносы считаются неполноценными личностями со всеми вытекающими из такого отношения негативными последствиями. С такими предрассудками приходится вести борьбу. Недавно в Восточной Африке в Малави была организована даже особая ассоциация африканцев-альбиносов, главной задачей которой является борьба за свои права.

Альбинизм — не единственный пример изменения нормальной пигментации кожи. Например, нарушение равномерной пигментации приводит к появлению на коже тела сеточек, полос или пятен, отличающихся по окраске от соседних областей (так называемая симметричная акропигментация). Такой синдром нередко имеет наследственный характер и передается в ряду поколений.

Отдельные беловатые пятна на коже с пониженным содержанием пигментов называются в медицинской науке витилиго (лат. vitium — порча). По-русски в старину подобные врожденные дефекты пигментации называли песью. С возрастом такие пятна склонны постепенно разрастаться. Любопытно, что в пределах пятна меланоциты присутствуют, но вырабатывать свою главную продукцию — меланин — почему-то не желают. Возможно, кстати, дело тут не в дефекте генов, ответственных за синтез пигментов. Есть указания, что в районе белых пятен нарушена иннервация кожи. Или это следствие дефектов ее пигментации?

Западные сплетники утверждают, что витилиго страдает знаменитый певец Майкл Джексон. Быть может именно поэтому он каким-то образом умудрился выбелить свою кожу, сделав ее необычный для афроамериканца цвет частью своего артистического имиджа. То есть поступил как истинный американец по Дейлу Карнеги, который советовал: «Если у тебя есть лимон, сделай из него лимонад». Смысл этой присказки прост — умей свои недостатки превращать в достоинства!

В анналах истории США зафиксирован другой случай, когда витилиго помогло человеку сделать карьеру артиста. В конце XVIII века, после окончания войны Севера с Югом, некий темнокожий Генри Мосс стал свободным фермером. Неожиданно, в 90-х годах его кожа стала местами белеть. Сначала типичная для афроамериканцев пигментация у него исчезла на пальцах рук, затем на запястьях, а потом белые пятна пошли по всему телу. К 1796 г. вся кожа и даже волосы Мосса стала белой. Впрочем, Генри не отчаялся и не впал в депрессию из-за такого странного состояния своих кожных покровов. Он начал демонстрировать себя как чудо природы на ярмарках и в салунах, тем зарабатывая себе на жизнь. Успех у аудитории был заранее обеспечен., Действительно, такое увидишь нечасто — бледнолицый афроамериканец!

источник