Альбинизм — болезнь, которая передается по наследству. Возникает при расстройстве пигментного обмена в организме человека. Причиной заболевания является нехватка меланина, который отвечает за окраску кожных и волосяных покровов, ногтей и цвета глаз. Дефицит вещества влечет за собой проблемы со зрением, боязнь солнечных лучей и предрасположенность к развитию злокачественных новообразований на коже.
Каждый человек рождается с определенным цветом глаз, кожи, волос, которые передаются по наследству от родителей. При определенных нарушениях на генном уровне происходит частичная или полная потеря меланина, что впоследствии приводит к альбинизму. Патология является врожденной и может передаваться из поколения в поколение. Следует отметить, что альбинизм может проявится по-разному. В одних случаях мутация происходит в каждом поколении, в других — только при соединении двух дефективных генов, редко возможны отклонения от нормы без наследственной предрасположенности.
Вещество меланин (слово melanos – «черный») отвечает за окраску кожи, глаз, волос, бровей и ресниц. Чем меньше его содержание в организме человека, тем выразительнее признаки альбинизма.
Современной медицине известны три основные разновидности заболевания: глазокожный, глазной и температурно-чувствительный. По статистическим данным, у 1 человека из 18 тыс. имеются признаки данной мутации.
Глазокожный альбинизм характеризуется полным отсутствием пигмента меланина и считается самой тяжелой формой. Этот вид заболевания можно определить по внешним признакам: белая кожа и волосы, красноватые глаза. В целом диагноз не является приговором, который угрожает жизни, но придерживаться определенных правил все же приходится. Альбинос вынужден всю жизнь прятать тело под одеждой, защищая его от прямых солнечных лучей. Из-за нехватки необходимого пигмента его кожа не приспособлена к воздействию ультрафиолета и может получить ожог.
При данной разновидности генной мутации страдают еще и глаза. Наблюдается покраснение, близорукость или дальнозоркость, боязнь яркого света и косоглазие. На фото парень альбинос с явно выраженными симптомами полного альбинизма.
Нередко встречаются альбиносы, у которых один ген полноценный, а второй — патогенный. В таком случае последний обеспечивает выработку необходимых пигментов и человек внешне ничем не отличается от здорового. Но есть риск в последующем поколении родить больного ребенка.
Эта форма имеет отклонения только со стороны зрительных органов. Внешние признаки слабо выражены. Все части тела полноценно пигментированы, кожа может быть бледноватой, но способной загорать. Глазным альбинизмом болеет мужская половина, женский пол является только носителем мутированного гена. У женщин он проявляется в изменении глазного дна и прозрачной радужке.
Основными специфическими признаками частичного альбинизма являются:
- близорукость;
- дальнозоркость;
- астигматизм;
- боязнь яркого света;
- косоглазие;
- нистагм;
- прозрачная радужка.
В данном случае меланин вырабатывается только на участках тела, где температура ниже 37 градусов. Это голова, руки и ноги, а закрытые места (например, подмышки, паховая область) не пигментируются. Дети до года имеют белую кожу и волосы, т. к. до этого возраста температура тела у грудничков колеблется в пределах 37 градусов. Когда терморегуляция восстанавливается, холодные зоны темнеют, но глаза остаются прежними.
Альбинизм может быть симптомом ряда других серьезных заболеваний. Как правило, такое происходит при более сложных генных отклонениях.
Сейчас общество стало более лояльно относиться к людям с такой патологией. Но, к сожалению, так было не всегда. Несколько веков назад альбиносов считали исчадием ада, дьявольскими детьми и кидали их в костры. В некоторых неразвитых странах еще пару десятков лет назад отлавливали и истребляли детей с белой кожей. Необразованное население таких стран отрезало младенцам руки и ноги, использовало органы и прочие останки для совершения различных ритуалов, и приготовления якобы целебных отваров. Для рыбаков считалось большой удачей отловить парня альбиноса с длинными волосами.
Некоторые из них плели из волос рыболовные сети, для того чтобы улов был большим. Также существовало убеждение, что отрезанные у парня альбиноса половые органы обладают магической чудотворной силой исцеления. Различные части тела продавались за баснословные деньги.
К счастью, эти времена прошли. На сегодняшний день альбиносам оказывают помощь и защищают от различного рода насилия и гонений.
Уникальная и необычная внешность альбиносов всегда привлекает внимание. В детстве и юности детям с данной аномалией приходится терпеть всеобщие насмешки и любопытные взгляды окружающих. Кто-то с раннего возраста пытается скрыть видимые дефекты, окрашивая брови, ресницы и волосы. Девушкам приходится стараться сделать свою внешность более выразительной, нанося макияж. Носители данного заболевания пытаются скорректировать видимые недостатки с помощью современной медицины и косметологии. На самом деле при соблюдении ряда рекомендаций при нахождении на солнце и планомерном посещении окулиста альбиносы способны жить обычной полноценной жизнью. Но есть и такие, кто зарабатывает большие деньги благодаря своему неординарному внешнему виду. Сейчас достаточно часто можно встретить завораживающие фотографии людей-альбиносов в каком-либо модном журнале или в рекламном ролике. Их жутковатая в своей неординарности и запоминающаяся внешность пользуется большой популярностью и в мире искусства. Портреты парней-альбиносов и арт с такими образами также выглядят загадочно.
Особенные «белые» люди очень востребованы в рекламном и модельном мире. В глянцевых журналах и на модных показах постоянно мелькают красивые парни-альбиносы. Различные агентства с жадным интересом пытаются найти себе эксклюзивную модель.
На сегодняшний день в сфере модной индустрии самыми известными являются такие модели, как Шон Росс и Стивен Томпсон.
Парень-альбинос — первая профессиональная модель, родился в Нью-Йорке. В юности занимался танцами, и только в 16 лет сделал первый шаг в направлении модельного бизнеса. На пути к успеху и всемирной славе «белого» афроамериканца было много негатива. Именно поэтому он позиционирует себя не только как топ-модель, но и как первооткрывателя дверей для людей с необычной внешностью. За 10 лет парень-альбинос достиг колоссальных успехов. Он принимает участие на съемках клипов известных исполнителей, успешно играет роли в кино и сериалах, параллельно блистает на обложках крупных изданий, сотрудничает с популярными брендами.
Как и Шон Росс, парень-альбинос и модель мечтать не мог о такой карьере. Удача улыбнулась ему на улице в лице фотографа, который пригласил его на пробную фотосъемку. С той минуты у парня-альбиноса жизнь круто изменилась. Интересный мужчина с неординарной внешностью помимо воли завораживает, притягивает взоры и запоминается. На данный момент Стивен является лицом всемирно известного бренда Givenchy. Молодой человек, не понаслышке знающий, с какими проблемами приходится сталкиваться людям с плохим зрением, оказывает помощь центру для слабовидящих.
Альбинизм — это генная патология, передающаяся по наследству. Характеризуется полным или частичным отсутствием пигментации кожных и волосяных покровов. Издревле альбиносы подвергались травле. В современном мире ситуация изменилась. Девушки и парни-альбиносы перестают стесняться своей внешности. Происходит это благодаря известным людям, которые, несмотря на данное заболевание, добиваются больших успехов.
источник
Полный или частичный альбинизм у человека не является болезнью. Однако и абсолютно здоровым такого человека назвать тоже нельзя, ведь альбинизм – это отсутствие или очень малое количество меланина, что приводит к риску возникновения различных болезней.
Меланин в организме обычного человека подкрашивает его кожу, волосы, роговую оболочку глаза. Люди, лишённые этого вещества, выглядят соответственно – белые бесцветные глаза, кожа и волосы. К чему же приводит такое состояние и есть ли способ с этим бороться? Ведь даже если здоровье такого человека в норме, то социальная составляющая его жизни, оставляет желать лучшего.
Полный или частичный альбинизм, это есть мутация одного из генов, отвечающих за выработку меланина. Причём за цвет глаз отвечает один ген, за цвет волос и кожи, другие. И мутация одного из них приводит к частичному или полному альбинизму.
Если альбинизм не полный, у человека появляется шанс передать своим детям полную версию мутации. Дело в том, что альбинизм передаётся из поколения в поколение не только как доминантный ген, но и как рецессивный, то есть он может в любом случае проявиться. Далее, частичный альбинизм, может возникнуть как самостоятельная мутация и ни как не быть связанной с предыдущими поколениями.
Кроме того, частичный альбинизм определяется количеством меланина в организме. Если его нет совсем, то это проявление полного альбинизма. Если же какая-то часть его всё же присутствует в коже или глазах, или волосах, то такой альбинизм называется, неполный.
Данное явление в разных странах воспринималось по-разному. Где-то, альбиносов боялись и жгли на кострах, а где то перед ними преклонялись и всё равно страшились. Долго время люди гадали, что это – болезнь или синдром, альбинизм спокон веков явление загадочное.
Но на сегодняшний день, многочисленные исследования, позволили классифицировать данный синдром и даже определить его на группы.
Так, полное отсутствие меланина в организме называется полным или глазно-кожным альбинизмом. Существует так же группа людей относящихся к частичному альбинизму или иначе – глазному. Для понимания того, как один вид синдрома отличается от другого, имеет смысл рассмотреть оба подробнее.
Симптом такого заболевание – белоснежная кожа, светлая радужная оболочки и молочные волосы. У таких людей красные глаза, что характеризуется отсутствием радужки и возможностью света просвечивать глаз, делая видимыми кровеносные сосуды, вокруг глазного яблока.
Люди с такой формой альбинизма, крайне чувствительны к солнечному свету, он вызывает у них болезненный ожог кожи. Они вынуждены всю жизнь прятаться в тени и носить плотную одежду закрывающие конечности и главное, голову. Зрение у полных альбиносов, как правило, ослаблено, плюс к этому у них бывает нистагм, это непроизвольное подёргивание глазного яблока.
Данный тип альбинизма не всегда проявляется на протяжении всей жизни человека. Бывает так, что с годами, по мере взросления, в организме начинает, вырабатывается всё больше тирозиназа, следовательно, и меланина. В связи с этим кожа приобретает свойственный ей оттенок, могут появиться веснушки, радужная оболочка темнеет и становится коричневого цвета, волосы становятся желтоватыми. То есть альбинизм по-прежнему присутствует, но уж не так ярко выражен как в детстве.
Глазо-кожный альбинизм у чернокожих людей может проявиться довольно странным образом. Дело в том, что в это случае меланин у человека вырабатывается, но не черный, а коричневый. В связи с этим, негр рождается с рыжими волосами и голубыми глазами.
Диагностируется такой вид альбинизма простым внешним осмотром новорождённого. Ведь с первых дней у него присутствуют яркие признаки это синдрома.
Данный вид патологии, отражается только на глазах. Кожный покров имеет нормальный цвет и легко переносит солнце, а волосы могут быть самых различных оттенков, свойственных этнической группе человека. Глаза же имеют ряд характерных проявлений альбинизма.
У альбиноса такого типа, может быть плохое зрение, косоглазие, светобоязнь, непроизвольное подёргивание глазного яблока. Радужная оболочка гораздо прозрачнее нормальной, имеет серый оттенок. Кроме того, такие люди не способны видеть обоими глазами один и то же объект, то есть, нарушена бинокулярность зрения.
Диагностируется данный тип альбинизма внешним осмотром глаз, а также анализом содержания в организме тирозиназы, обычно для этого изучается волосяная луковица. Иногда определить альбинизм позволяет анализ ДНК. В этом случае уместно узнать был ли в роду человека родственник с похожим синдромом.
В дополнение можно принять к сведению, то иногда альбинизм, является частью других синдромов. Например, Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Проявлениями альбинизма при этих синдромах, могут быть следующие; прядь светлых волос в причёске, пятно тёмного цвета на лице или другой части тела.
На сегодняшний день, альбинизм считается неизлечимым. Все виды терапии в данном случае направлены на исправление проявлений патологии, то есть симптоматическое. В связи с этим необходимость лечения носит скорее эстетический характер, так как альбинос очень сильно привлекает к себе внимание и в некоторых социумах, с высоким уровнем ксенофобии, вызывает антипатию.
Для лечения близорукости вызванной альбинизмом, применяется лазерная коррекция зрения. Эта же процедура применяется для исправления косоглазия.
Для защиты глаз от яркого солнца, альбиносу рекомендуется постоянно носить солнцезащитные очки. Одежда таких людей должна представлять собой полностью скрывающий кожный покров комплект. Лицо, так же должно быть закрыто от солнца. Если альбинизм не ярко выражен, то приём бета-каратина, может придать коже желтоватого оттенка.
В остальном, альбинос должен уповать на свою психическую устойчивость, особенно в обществе, предвзято относящимся к людям с такими дефектами. В связи с этим, альбиносу может понадобиться помощь профессионального психолога, особенно в подростковом возрасте, когда психика наиболее ранима.
Осложнение от альбинизма, может быть как физическим, так и эмоциональным. К физическому осложнению относятся различные заболевания кожи, вызванные попаданием на неё, прямых солнечных лучей. Это может быть обычный ожог или онкологическое заболевание. Осложнение со зрением, оно может со временем испортиться настолько сильно, что наступить полная слепота. Хотя таких случаев известно очень мало.
К эмоциональным осложнениям относится, хроническое состояние стресса и депрессия, вызванные негативным отношением к альбиносу окружающими его людьми. В тяжёлых случаях, такое состояние может закончиться попыткой суицида, особенно с подростковый период, когда в ребёнка преобладает психическая неустойчивость и максимализм. Поэтому людей со слабой психикой, постоянно наблюдает врач, корректируя по показаниям их самочувствие, иногда даже с помощью медицинских препаратов.
Так как данное состояние человеческого тела, передаётся на генном уровне, предупредить его на сегодняшний момент невозможно. И если родители альбиносы, ждут потомство, то скорее всего, их дети будут такими же, нужно к этому быть готовым эмоционально. Генная инженерия пока не может изменить конфигурацию белковых цепочек ДНК и РНК. Если же только один из родителей носитель матировавшего гена, то вероятность рождения ребёнка альбиноса, составляет 50 на 50, что тоже не мешает подготовиться к этому психологически.
источник
Очень часто на себя обращают внимание люди со специфической внешностью, альбиносы. Эта патология считается врожденной. Особенностью альбиносов является белый окрас волос, радужки глаз, кожи, ногтей. Само название патологии произошло от латинского «albus». Если перевести на русский, получится «белый».
Случаи альбинизма были зафиксированы учеными Греции, Древнего Рима. Именно о нем мы сегодня и поговорим. Так, мы рассмотрим вопрос о том, какая мутация считается кожным альбинизмом, по какому он наследуется типу, каких видов бывает альбинизм у детей и взрослых, а также иные важные нюансы.
Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек. Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.
Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям. Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:
- бесплодие;
- умственная отсталость;
- нарушение остроты зрения.
Теперь рассмотрим типы альбинизма.
Суть альбинизма, его тип наследования, особенности рассмотрены в этом видео:
Альбинизм принято делить на 3 формы:
- тотальный. Эта форма болезни присутствует с рождения. Меланин отсутствует во всех тканях (волосы, зрачки, ногти, дерма);
- неполный. Известен в качестве альбиноидизма. У больного наблюдается гипопигментация таких тканей (волосы, радужка глаз, дерма). Эта патология наследуется аутосомно-доминантным способом. Активность тирозиназы очень низкая, но она не заблокирована полностью;
- частичный. Эта форма также известна в кругу медработников, как пиебалдизм. Проявляется она, как и другие формы, при рождении. Частичный альбинизм может бить симптомом таких синдромов, как: Титце, Менде, Чедака-Хигаси, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика, Клейна-Ваарденбурга. Чаще проявляется на таких участках тела, как: живот, лицо, ноги, голова.
Причины возникновения частичного альбинизма, а также его наследование у человека рассмотрены ниже.
Отсутствие блокады такого фермента, как тирозиназа, является основой причиной возникновения альбинизма. Он незаменим при выработке меланина. Окрас дермы определяется количеством присутствующего в ней меланина. Если у больного не обнаружено проблем с выработкой тирозиназы, специалисты считают, что причина возникновения альбинизма – мутация в генах. Повреждение ДНК на уровне гена может быть следствием редких наследственных болезней (синдром Менде, Прадера-Вилли, Германски-Пудлака, Ангельмана).
Обычно данная патологи наследуется от родителей. Вероятность появления ребенка альбиноса 100%, если у обоих родителей имеется дефектный ген. Если же такой ген обнаружен лишь у одного из них, тогда ребенок родится без альбинизма.
Что касается частичного альбинизма, он передается аутосомно-доминантным способом.
Признаки такого типа заболевания как альбинизм рассмотрены ниже.
Частичный альбинизм обычно проявляется участками ахромии (обесцвечивание кожи). У таких участков границы четко очерчены, форма у них неправильная. На поверхности таких участков ахромии могут присутствовать небольшие пятна, окрас которых чаще всего темно-коричневый.
Данная патология обнаруживается на таких участках тела:
На голове данная патология проявляется наличием пряди волос седого цвета. Близлежащие к гипопигментированному участку области дермы характеризуются повышенной пигментацией.
Диагностика альбинизма рассмотрена ниже.
Обычно диагноз ставится на основе анамнеза болезни, жалоб пациента (косоглазие, солнечные ожоги, близорукость, болезненность глаз при свете). Врач проводит общий осмотр больного, при котором обнаруживаются:
- белая, светлая кожа;
- глаза имеют светло-голубой окрас, иногда даже с розовым оттенком;
- волосы светлые, белые;
- нистагм (быстрые движения глаз, которые появляются непроизвольно);
- косоглазие.
Также специалист может проводить химическое исследование луковицы волоска на тирозиназу. Данная диагностика показывает наличие/отсутствие тирозиназы, определяет тип альбинизма. Также может проводиться анализ ДНК. Специалисты обнаруживают посредством специальных тестов ген альбинизма.
О подборе средств защиты от солнца для альбиносов поведает видеоролик ниже:
Ученые всех стран пытаются найти успешный метод лечения данной патологии. К сожалению, все попытки пока-что неудачны. Специалисты могут лишь немного облегчить жизнь болеющему:
- скорректировать глазные мышцы;
- скорректировать зрение;
- коже придают желтоватый оттенок. Для этого пациент должен употреблять каждые сутки 90 – 180 мг. бета-каротина.
Чтобы свет не вызывал дискомфорт в глазах, рекомендовано носить солнцезащитные очки. Для защиты кожи можно пользоваться различными средствами с SPF выше 30. Болеющий должен регулярно посещать таких специалистов:
Единственным способом избежать возникновения болезни альбинизм считается прохождение парами генетического обследования. Современные технологии позволят обнаружить любые дефекты в области генетики у супругов, которые могут спровоцировать рождение альбиноса.
Весьма неприятным осложнением считается социальная изоляция больного, нарушение эмоционального состояния альбиноса.
Но могут быть осложнения и посерьезней:
Таким людям свойственны частые депрессии, стрессы из-за дискриминации со стороны остального населения.
Любая терапия является бесполезной. Главное следовать рекомендациям специалистов, чтобы не возникали всевозможные осложнения со стороны зрения, психики.
О том, как ухаживать за ребенком-альбиносом, расскажет девушка, столкнувшаяся с такой проблемой, в данном видео:
источник
Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.
Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.
Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.
Альбинизм разделяют на три вида:
Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.
Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.
При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.
Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:
- 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
- 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
- 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
- 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.
У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.
На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.
Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.
Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.
Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.
Видео с YouTube по теме статьи:
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
источник
Если ты не такой как все, в первобытном по развитию обществе – ты мишень. Например, в Танзании в последние годы убито более 20 альбиносов.
Вот вам вместе с фотографиями факты об альбинизме:
Альбиносы в Танзании стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями и начали постепенно распространяться и в соседней Кении . В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос.
Лечение альбинизма безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно.
Альбиносам важно избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин.
Гриффин — главный герой романа Герберта Уэллса «Человек-невидимка» — альбинос.
Иногда альбиносам необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии, которое часто встречается у альбиносов.
Вообще альбиносам присущи проблемы со зрением, например нистагм – непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты (до нескольких сотен в минуту).
Альбиносам также свойственно отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.
Красный окрас глаз у животных-альбиносов — это цвет крови в сосудах их сетчатки. У людей-альбиносов красные глаза попадаются очень редко, как правило, в глазу человека обязательно находится оттеняющий пигмент, как правило, окрашивающий радужку в бледно-голубой или желтоватый цвет.
Из-за сверхчувствительности кожи к свету солнца, среди альбиносов наблюдается повышенный риск развития злокачественных опухолей.
В Средние века людей-альбиносов сжигали на костре, поскольку считали их помощниками дьявола.
Статистика гласит, что «бесцветные» рождаются в 6 раз чаще у негров, чем у европейцев. На 3000 чернокожих отпрысков приходится 1 альбинос.
Ген альбинизма – рецессивный. Это значит, что при рождении необычного ребенка ген присутствует у обоих родителей.
Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них – это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.
Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.
Та или иная форма альбинизма есть в среднем у 1 человека на 17 000. У мужчин чаще встречается глазной альбинизм – отсутствие пигмента в глазах.
Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.
У некоторых людей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.
Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.
Факты кончились, дальше просто – фотографии (внимание и забота о читателях).
источник
Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.
Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.
У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.
Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.
Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.
Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:
- полный альбинизм, или глазо-кожный;
- частичный альбинизм, или глазной.
Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.
Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).
Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.
Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.
Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).
Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.
Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.
Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.
Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:
- пониженная острота зрения;
- астигматизм;
- косоглазие;
- светобоязнь;
- нистагм;
- прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
- нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.
Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).
Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.
Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:
- коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
- использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
- ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
- использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
- при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).
В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.
Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.
источник
Альбинизм — это врождённое наследственное заболевание, возникающее в результате нарушения в организме пигментного обмена. При этом возникает дефицит особого вещества, которое придаёт окраску коже, волосам, ногтям, пигментной и радужной оболочкам глаза — меланина.
Однако, отсутствие или снижение его содержания приводит не только к возникновению косметических дефектов, но и ряда других проблем со здоровьем. Например, нарушение зрения и непереносимость солнечных лучей. У таких людей высока вероятность развития рака кожи. Альбинизм не является угрожающей жизни пациента болезнью, но существенно может влиять на её качество.
Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с выраженным красным оттенком, некоторые могут даже испугаться.
Альбинизм у человека встречается довольно часто – 1 случай на 18 000 человек. Заболевание может иметь различные формы, которые не всегда легко заметны внешне. Тем не менее, болезнь не относится к опасным для жизни патологиям, люди, имеющие её, живут полноценной жизнью, хоть и имеют некоторые особенности.
Альбиносами называют людей, у которых нарушена выработка меланина. Этот пигмент придаёт цвет коже, волосам и радужной оболочке глаза, а также отвечает за загар. При его недостатке или полном отсутствии возникают характерные внешние изменения, а также формируются связанные с болезнью факторы риска.
1.«Классический», или полный вариант альбинизма обусловлен полным отсутствием меланина. Выработка пигмента и внешний вид пациентов в этом случае не меняется с возрастом. Кожа имеет белый цвет, иногда с молочным оттенком, полностью не способна к загару. Любое воздействие солнечных лучей вызывает ожог. Кроме того, кожа у альбиносов обычно сухая, со сниженным потоотделением, поэтому довольно плохо переносит мороз.
Радужки глаз при рождении голубые, но из-за того, что сквозь них просвечивают сосуды, приобретают красноватый оттенок, который может быть довольно ярким в зависимости от освещения. Ещё одна особенность радужки альбиносов в том, что из-за отсутствия пигмента она пропускает солнечные лучи, поэтому альбиносы страдают светобоязнью, а острота зрения у них снижена.
Волосы у альбиносов белые, тонкие и густые, что придаёт их внешности особенный экзотический шарм. Веснушки, пигментные пятна и другие особенности кожи ,связанные с меланином, не формируются, кожа всю жизнь остаётся чистой. Тем не менее, альбиносы склонны к развитию сосудистых звёздочек. Кроме того, у них повышен риск развития рака кожи.
2. Другая разновидность кожно-глазного альбинизма – неполный, или альбиноидизм. Он развивается в том случае, когда выработка меланина частично сохраняется, но остаётся ниже нормы. При рождении пациенты выглядят так же, как и пациенты с полным альбинизмом – имеют белую кожу, волосы и красновато-голубые глаза. С возрастом кожа приобретает пигментацию, иногда почти до нормального цвета, некоторые пациенты могут загорать.
Радужка также темнеет, цвет глаз варьируется в широких пределах. Острота зрения повышается с возрастом по мере потемнения радужки, светобоязнь уменьшается и может полностью исчезнуть. Волосы приобретают желтоватый цвет, могут появляться пигментные пятна. В целом, к началу школы пациенты с неполным альбинизмом могут практически не отличаться внешне от здоровых ровесников, иметь хорошее зрение и практически не испытывать каких-либо неудобств, находясь на улице.
Существуют и более экзотические разновидности неполного альбинизма, например, температурно-чувствительный. При нём выработка меланина зависит от температуры тела, поэтому кожа у пациентов имеет слабую пигментацию, а в некоторых участках (например, подмышечные впадины, пах) кожа остаётся белой. Глазные проявления при таком заболевании заметны в полной мере.
3. Глазной альбинизм является отдельным заболеванием, при котором кожа и волосы имеют нормальную пигментацию. Проявления болезни касаются только радужки – она имеет серо-голубой оттенок, проявляется эффект красных глаз, в полной мере присутствует светобоязнь, острота зрения снижена. С возрастом эти особенности не изменяются.
Кроме классических особенностей альбинизма, данный вид заболевания сопровождается косоглазием, двоением в глазах, нарушением бинокулярного зрения, плохой переносимостью зрительной нагрузки. Начиная со школьного возраста нередки головные боли, вызванные высокими нагрузками на органы зрения.
Международная классификация болезней относит альбинизм к разделу Е, т.е. эндокринным нарушениям, подраздел – нарушения обмена веществ, нарушения обмена ароматических аминокислот.
Полный код заболевания – Е70.3. Он обозначает все виды альбинизма – полный, неполный и частичный (глазной). Кроме того, этим же кодом обозначаются несколько наследственных синдромов, проявляющихся нарушением пигментации кожи, а также более серьёзными проявлениями – ослаблением иммунитета, патологией внутренних органов.
Причины альбинизма отражены в его коде по МКБ-10 – это наследственное снижение активности фермента тирозиназы. Тирозин является одной из незаменимых аминокислот, поступающих с пищей, из него синтезируются многие важные соединения в человеческом организме, в том числе меланин. Фермент тирозиназа принимает непосредственное участие в синтезе меланина из тирозина
Существует несколько мутантных генов, обуславливающих низкую активность тирозиназы или её полное отсутствие. В зависимости от того, какой из них присутствует у пациента, возникает та или иная форма заболевания. Обнаружение мутантного гена является самым точным методом диагностики альбинизма.
На сегодняшний день радикальное излечение альбинизма невозможно. Точно также невозможна и его эффективная профилактика.
Альбинизм не причиняет значительного вреда человеку, поэтому меры, которые может принять пациент для улучшения качества своей жизни, в основном симптоматические:
- При любой форме заболевания рекомендуется коррекция зрения с помощью очков или контактных линз, ношение солнцезащитных очков на улице независимо от времени года.
- Пациентам, имеющим белую, плохо загорающую кожу необходимо пользоваться солнцезащитными кремами (в любую погоду и время года), носить одежду, полностью закрывающую тело – длинные юбки и брюки, длинные рукава, широкополые шляпы.
- Головной убор, особенно в солнечную погоду, обязателен во избежание солнечного удара.
источник