Меню Рубрики

Истории болезни альбинизма

Альбинизм – патологическое состояние, которое характеризуется отсутствием пигмента в тканях волос, глаз и кожных покровах.

В настоящее время принято различать частичный и полный альбинизм. О частичном альбинизме говорят в ситуациях, когда имеет место отсутствие пигмента в отдельных органах. При полном альбинизме пигмента лишены все органы и ткани.

История изучения

Описания людей с бесцветной кожей, волосами и глазами были найдены ещё в древних манускриптах. Однако, сам термин «альбинизм» был введён в обиход португальским историком в 1660 году, когда он описывал африканских негров с белым цветом кожи и радужки. Этимология термина связана с латинским словом, обозначающим «белый» — albus.

Эпидемиология

На сегодняшний день изучено около семисот родословных семей, проживающих по всему миру, представители которых имели частичную или полную форму альбинизма.

Чаще всего патология возникает на территориях, где близкородственные браки не запрещены. Однако, практически во всех регионах мира были зарегистрированы случаи полного или частичного альбинизма. Частота развития данной патологии в популяции составляет 1 случай на 17 000 человек. Важно отметить, что альбинизм не является причиной плохого здоровья и нарушения интеллектуального развития ребёнка.

Альбинизм по сути своей является наследственным заболеванием, при котором в клеточных структурах нарушаются процессы синтеза меланина.

При данной патологии имеет место дефект гена, оказывающего регулирующее влияние на процесс превращения тирозина в меланин. Дефект гена передаётся преимущественно по рецессивному типу, реже по рецессивному сцепленному с полом типу. Если имеет место сцепление дефектного гена с Х-хромосомой, то мать выступает в роли носителя гена, но сама не имеет признаков альбинизма или они выражены неявно: глазное дно бледное, радужка имеет вкрапления, выявляются обесцвеченные участки волос и кожи.

Классификация

В зависимости от клинических проявлений данной наследственной патологии различают:

Клиническая картина

Ведущие клинические симптомы зависят от клинической формы патологического процесса. При частичном альбинизме, его кожной форме отмечается неестественная белизна кожных покровов, возникающая в результате отсутствия в пигментных клетках меланина.

Изолированная глазная форма проявляет себе обесцвечиванием радужки, бровей и ресниц.

Глазно-кожная форма или полный альбинизм определяют характерный внешний вид ребёнка: обесцвеченная радужка, неестественно бледные кожные покровы и придатки кожи.

Чрезвычайно часто альбинизм становится причиной нарушения зрения. У детей с кожной и глазно-кожной формой альбинизма имеет место повышенная светочувствительность кожных покровов, в дальнейшем из-за выпадения защитной функции меланоцитов повышается риск развития рака кожи.

Нельзя обходить вниманием и социальные аспекты данной патологии. Дети гораздо лучше, чем взрослые, ощущают своё отличие от окружающих и самостоятельно не могут с этим справиться.

Диагностика

Внешних данных детей с частичным и полным альбинизмом достаточно, чтобы поставить диагноз без дополнительных исследований.

Определённое значение отводится сбору семейного анамнеза, а также генетическому консультированию, позволяющему определить уровень и тип дефекта. Особое внимание уделяется антенатальной диагностике, а также генетическому консультированию пар, в семейном анамнезе которых были случаи альбинизма.

В настоящее время эффективных методик лечения альбинизма, любой из его форм, не разработано.

При целенаправленном избегании прямых солнечных лучей прогноз для здоровья и жизни детей с данной патологией благоприятный.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

источник

Случается, что на свет появляется малыш с очень необычной внешностью. Его светлые волосы, кожа и глаза приковывают внимание окружающих, вызывают множество вопросов. Хотя в современном мире практически каждый слышал о таком явлении, как альбинизм, вокруг недуга остаётся много мифов и необоснованных предрассудков. Родителям «особых» малышей нужно знать, к каким проявлениям, помимо внешних, приводит это заболевание, и как предупредить развитие опасных осложнений болезни.

Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.

По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.

Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.

Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.

В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.

Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.

Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:

Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина. Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой. Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.

По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.

На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.

Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.

Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша. В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента. Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.

Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.

Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.

Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.

В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой. Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз. Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.

Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.

В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.

Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, косоглазию, нистагму, прозрачности радужной оболочки.

Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.

Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.

Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.

Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.

Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.

Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.

Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.

Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.

1. У всех альбиносов красные глаза.

Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша. Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания. Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.

2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.

В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.

3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.

Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.

4. Все альбиносы со временем станут слепыми.

Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.

5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.

Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.

6. Альбиносы не видят в темноте.

В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.

Альбинизм – наследственная патология, о которой слышал практически каждый человек. Но не смотря на высокую доступность информации, существует множество мифов об этом заболевании, а жизнь «особенных» людей нельзя назвать простой. Родителям необычных малышей нужно понимать, что от правильного ухода за ребёнком зависит его здоровье и качество жизни в будущем.

Не стоит воспринимать рождение крохи, как испытание, ведь эти дети могут прожить долгую и полноценную жизнь, а помощь и поддержка родителей им особенно необходима.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Читайте также:  Типы альбинизма с фото

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Презентация была опубликована 6 лет назад пользователемmoemesto.ru

Презентация 11 класса по предмету «История» на тему: «Доклад по биологии. Тема: История альбинизма. Выполнил ученик 11 класса Юшков Николай.». Скачать бесплатно и без регистрации. — Транскрипт:

1 Доклад по биологии. Тема: История альбинизма. Выполнил ученик 11 класса Юшков Николай.

2 Альбинизм гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы. Альбинизм врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме. Альбиносы загадочные, таинственные, красивые и редчайшие на этой планете!

4 Выражение «белая ворона» давно уже стало метафорой, которая означает резкое отличие человека или животного от окружающих.«Белые вороны» встречаются среди многих видов животных. Такие особи получили название альбиносов, произошедшее от латинского слова «albeus», что в переводе означает «белый»Альбиносов можно отличить от прочих людей без всякого труда: белые волосы, бесцветные ресницы, прозрачно-бледная кожа, очки с толстенными стеклами и портативные телескопы в руках…По оценкам ученых в Европе приблизительно один из 20 тысяч человек является белокожим, светловолосым и красноглазым альбиносом. Однако кое-где альбиносы встречаются еще чаще. Например, вы не поверите, при обследовании негритянских детей в Нигерии среди них оказалось пять альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди панамских индейцев (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132!

5 Почему же люди рождаются альбиносами? Как есть на самом деле, сказать пока никто не может. Некоторые просто списывают все на судьбу, некоторые считают, что это мутации на генном уровне. Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей. Но вот что же является причиной блокады – ответ науке пока не известен.

6 В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина особого вещества, от которого зависит окраска тканей. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима. Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки- рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты. Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отросчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии

7 сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6- гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации. Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты. В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей. У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетовой радиации.

9 Примерно 1 человек из имеет один из подвидов альбинизма. Приблизительно у человек в США выставлен диагноз «альбинизм». ГКА-1 встречается у 1-го из человек.ГКА-2 более частый тип альбинизма и наиболее распространен среди афроамериканцев и африканцев. Приблизительная частота ГКА-2 у американцев африканского происхождения 1 на 10000, в то время как у белых 1 на Среднестатистическая частота для всех рас 1 на Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) наиболее частый тип альбинизма в Пуэрто–Рико с частотой 1 на Это заболевание крайне редкое в других частях света.

10 Заболеваемость и смертность: Альбинизм не является причиной повышенной смертности и их жизненный цикл такой же, как и у здоровых людей. Пониженный уровень меланина в коже, глазах и волосах не сказывается на соматическом здоровье. Рост и интеллектуальное развитие детей с альбинизмом нормальные. Заболевание альбинизмом сопровождается нарушением зрения, светочувствительной кожей и повышенным риском рака кожи. Люди, которые имеют синдромы, ассоциированные с альбинизмом (например, синдром Hermansky-Pudlak) могут иметь пониженный слух или нарушения свертываемости крови. Альбинизм также имеет социальные последствия, поскольку больные могут чувствовать себя чужыми из-за внешнего вида, отличающегося от членов их семей, коллег и других представителей той же этнической группы. Альбинизм встречается у всех народов.Родители большинства детей с альбинизмом имеют нормальный цвет глаз, характерный для их этнической группы. Наиболее часто синдром Hermansky-Pudlak встречается среди пуэрториканцев. Альбинизмом болеют как мужчины, так и женщины. Однако при ГА-1 (Х-сцепленном рецессивном ГА) болеют только мужчины, в то время как женщины являются лишь носителями.

11 Пациентам с явным кожным альбинизмом поставить диагноз достаточно легко, чего нельзя сказать про более скрытые формы и про пациентов с глазным альбинизмом. Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь. Жалобы пациентов с кожным альбинизмом включают повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам. При некоторых типах альбинизма, могут наблюдаться различные иные проявления.

12 Так при синдроме Hermansky-Pudlak легко появляются гематомы (синяки), часто наблюдается кровотечение из носа, повышенная кровоточивость после хирургических операций или лечения зубов. При синдроме Chediak-Higashi чаще возможно возникновений инфекций. Дома окружающие замечают, что дети с альбинизмом, склонны читать с наклоном головы и с близкого расстояния. Вид животных альбиносов забавляет нас издавна. Мы умиленно поглядываем на «снежную королеву» с мордочкой лисы, на «снегурочек» белочек, на ежика, будто унесшего на иголках туман… похожих скорее на игрушки, чем на своих лесных сородичей. Их броские фигуры украсят любую витрину. В лесу же или степи ярко белый цвет шубки выдает их с головой их первыми примечают хищники, от них стремглав убегает добыча. Быть альбиносом нелегко и опасно. Так при синдроме Hermansky-Pudlak легко появляются гематомы (синяки), часто наблюдается кровотечение из носа, повышенная кровоточивость после хирургических операций или лечения зубов. При синдроме Chediak-Higashi чаще возможно возникновений инфекций. Дома окружающие замечают, что дети с альбинизмом, склонны читать с наклоном головы и с близкого расстояния. Вид животных альбиносов забавляет нас издавна. Мы умиленно поглядываем на «снежную королеву» с мордочкой лисы, на «снегурочек» белочек, на ежика, будто унесшего на иголках туман… похожих скорее на игрушки, чем на своих лесных сородичей. Их броские фигуры украсят любую витрину. В лесу же или степи ярко белый цвет шубки выдает их с головой их первыми примечают хищники, от них стремглав убегает добыча. Быть альбиносом нелегко и опасно.

14 Года три назад американский биолог Дик Балдес приметил в заповеднике Уинд ривер целый десяток белоснежных луговых собачек. Они разительно отличались от сородичей, неприметных, в серых, землистых шубках. Их красноватые глазки надолго приковывали к себе взгляд. Новая поездка в заповедник расстроила ученого. Среди сотен собачек, разысканных им, он не увидел ни одного альбиноса. Несложно понять почему. Эти особенные звери были видны издалека. Они казались мишенями, разбросанными в прерии. Белые пятнышки их тел без труда замечали хищные птицы, камнем летевшие точно в цель. Несчастные зверьки погибли, став очередной неудачей природы, что выставила их на всеобщее обозрение.

15 Подобным образом природа ставит опыты регулярно. Альбиносы встречались почти среди всех видов животных: китов, кротов, летучих мышей, птиц и спустимся к последним ступеням лестницы Ламарка черепах, земноводных, рыб. Так что «белым воронам» фауны маловат показался бы Ноев ковчег. Запасники зоологических музеев ломятся от аномально окрашенных чучел: там этих редких красавчиков «несметные рати». Любой директор музея старался приобрести уникум, так что редкостью становились обычные звери.

18 Впрочем, в музейных комнатах можно встретить не только полных альбиносов, чьи глаза светятся красными бусинами, но и полукровок, у которых лишь часть тела окрашена в белый цвет или, например, белеют только перья да шерсть, а остальная фигура дорисована обычными красками. Встречаются, например, косули полуальбиносы: спереди они, как положено, бурые, а сзади будто присели в бочку белой краски. Зимой, особенно в снежную бурю, такие косули являются как призрак: в воздухе возникают мордочка, шея, передние ноги, холка, а потом видение тает; лишь смутное, белесое облако реет среди хлопьев снега, а за ним уносится вдаль оленья глава о двух прыгучих ногах. В природе альбиносы встречаются намного реже, чем в музеях. По подсчетам ученых, на животных приходится один полный альбинос. Во время исследования птиц в Южной Калифорнии среди особей нашли лишь 17, так или иначе напоминающих альбиносов. Похоже, больше их не бывает. И не только хищники виной сим исчезающим процентам статистики. Для природы альбиносы лишняя статья расходов, вот и все. Сколь упорно она их плодит всё себе в убыток. За совершенство окраса платит болезненностью фигуры.

20 У многих птиц альбиносов перья бывают слишком хрупкими, не в пример перышкам привычного цвета. Белые головастики часто не могут превратиться в жаб и гибнут, по настоящему не родившись. Альбиносы, ведущие дневной образ жизни, плохо видят и очень чувствительны к солнцу. Так, неизвестно ни одного случая, чтобы ласточка альбинос, улетевшая в Африку, вернулась домой. Недостаток пигмента смертелен для нее. Прилетев на зимовку, она попадает в «чертог теней», откуда ей нет пути назад. Преследуют альбиносов не только враги, но и собратья. «Белой вороной» быть это значит быть гонимым. Чаще всего подобный «расизм» встречается в стаях птиц, например, ласточек и тех же ворон. У пингвинов все прогоняют альбиноса, клюют его ему не найти себе пары. Впрочем, иногда ледяным презрением окатывают альбиноса даже враги. Так, полевые исследования показали, что хищная птица, буде у нее есть выбор, всегда склюет обычную серую мышку, а белой (словно больной какой то) побрезгует.

22 Вы никогда не задумывались над тем, откуда появилось слово «альбинос». Оказывается, его выдумал португалец Франсиско Балтасар ( ), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнет, именно так он назвал «белых» африканцев, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением. Сами европейцы вероятнее всего впервые узнали об альбиносах из рассказов испанского конкистадора Эрнана Кортеса ( ), когда тот вернулся из странствий по северной Америке, где завоевал Новую Испанию (современная Мексика) — империю ацтеков, в своих записях он упоминал, что во дворце императора Монтесумы существовала специальная комната для «абсолютно белых» людей, которых приносили в жертву богам во время солнечных затмений, а многие «интеллектуалы» средних веков без каких либо научных исследований и анализа так описывали происхождение альбиносов: натуралист Карл Фон Пинне считал их чем-то средним между человеком и обезьяной, а «великий француз» Вольтер полагал, что эти существа произошли от человека и орангутанга

24 До нас дошли мемуары неизвестного английского пирата, который описал «белых индейцев» Панамы во время своего 4- месячного который описал «белых индейцев» Панамы во время своего 4- месячного пребывания на панамском перешейке, он встретил местных аборигенов с пребывания на панамском перешейке, он встретил местных аборигенов с необычным молочно-белым цветом кожи, что несказанно смутило, и он необычным молочно-белым цветом кожи, что несказанно смутило, и он поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь оригинальный цвет кожи и волос, ответ прозвучал мистически: это, мол, оригинальный цвет кожи и волос, ответ прозвучал мистически: это, мол, происходит за счет силы воображения матери, которая во время зачатия происходит за счет силы воображения матери, которая во время зачатия смотрит на луну. смотрит на луну. Индейцы куна — коренные жители атлантического побережья панамы. Они Индейцы куна — коренные жители атлантического побережья панамы. Они обитают на экзотических островках архипелага Сан-Блас, до сих пор сохранив обитают на экзотических островках архипелага Сан-Блас, до сих пор сохранив свои традиции, корнями уходящие в глубину веков. Их население насчитывает свои традиции, корнями уходящие в глубину веков. Их население насчитывает чуть более 50 тыс. человек, каждый 150-й из которых — альбинос. Этот чуть более 50 тыс. человек, каждый 150-й из которых — альбинос. Этот показатель в процентном соотношении один из самых высоких в мире, показатель в процентном соотношении один из самых высоких в мире, поскольку среднестатистическая цифра — один альбинос на 20 тыс. человек, и поскольку среднестатистическая цифра — один альбинос на 20 тыс. человек, и варьируется она в зависимости от народности. варьируется она в зависимости от народности.

Читайте также:  Альбинизм фенотипические признаки

источник

Альбинизм представляет собой генетическое состояние, также называемое ахромией, ахромазией или ахроматозом. Оно характеризуется недостаточной выработкой меланина, а также частичным или полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах.

Это наследственное расстройство может развиться как у человека (поражает представителей любых рас), так и у млекопитающих, птиц, рыб, рептилий и земноводных.

Хотя альбинизм считается наследственным состоянием, в большинстве случаев он не отмечен в семейной истории.

Люди-альбиносы часто имеют проблемы со зрением, они очень чувствительны к солнечному излучению и имеют высокую вероятность к возникновению рака кожи, если своевременно не защищаются от прямых солнечных лучей. Согласно данным Национальной Организации Альбинизма и Гипопигментации (NOAH – National Organization for Albinism and Hypomelanosis), в США случаи появления полного альбинизма регистрируется с частотой 1:16-20 тыс. населения, и в соотношении 1:20-25 тыс. – при частичном альбинизме.

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует. Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента. Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза. Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население. Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.

Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.

  • К первой группе относятся тирозиназонегативный полный альбинизм (тип I) и тирозиназопозитивный полный альбинизм (тип II). Причина – мутации гена тирозиназы (тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирозина. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая пигментация кожи, а также так называемая термозависимая форма альбинизма.
  • Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран меланосом и других органелл. Синдром Чедиака-Хигаси: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности нейтрофилов и частые бактериальные инфекции. Синдром Хержманского-Пудлака: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плотных гранул, кровоточивость.

Человек наследует один или несколько дефектных генов, которые провоцируют недостаточную выработку пигмента меланина.

Исследователи уже определили, какие именно гены участвуют в процессе. Они расположены в аутосомах. Аутосомы представляют собой хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин и содержащие гены основных характеристик организма.

Гены несут в себе информацию, формирующую индивидуальные особенности человека. В норме у нас есть две копии хромосом и генов: одни наследуются от отца, а другие – от матери. Альбинизм имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. И для того, чтобы ребенок родился альбиносом, оба родителя должны иметь дефектный ген. Если ни один из родителей не страдает альбинизмом, но у обоих есть этот ген, то вероятность что у ребенка будет альбинизм составляет 1:4 .

Большинство альбиносов имеют светлую кожу, волосы и глаза. Однако нельзя ставить диагноз лишь по внешнему виду. Как правило, его определяют по наличию патологии зрения. Таким образом, главный тест по диагностике альбинизма – анализ зрения, который в обязательном порядке выявляет наличие нистагма, прозрачность радужки, соответствующие изменения глазного дна.

Пренатальная диагностика. Для пар, которые не имеют детей-альбиносов, не существует прямого теста на определение носителя дефектного гена. Масштабные генетические исследования не дали никаких результатов, поэтому сегодня нет эффективных анализов для пренатального определения альбинизма. Но для пар, которые уже имеют ребенка-альбиноса, существует тест, в ходе которого проводится амниоцентез (ввод иглы в матку для взятия на пробу околоплодных вод) и взятие хорионических ворсинок. Клетки околоплодных вод исследуются на предмет наличия гена альбинизма от обоих родителей.

Дополнительными методами диагностики являются:

  • Исследование крови. При этом основное внимание обращают на тромбоциты, которы могут иметь функциональные, морфологические и биохимические дефекты. Признаки патологических изменений тромбоцитов, наряду с изменениями пигментации, известны как синдром Хержманского-Пудлака. Наиболее часто он выявляется у голландцев, пуэрториканцев и жителей юго-восточной Индии.
  • Световая и электронная микроскопия помогают в дифференциации альбинизма I и II типов.

Излечить расстройство на сегодняшний день нельзя, поэтому основное внимание при этом заболевании уделяют мерам, способствующим профилактике осложнений.

  • Необходимо избегать воздействия прямого солнечного света, особенно в часы наибольшей интенсивности излучения (с 10 до 15 часов), использовать специальные солнцезащитные очки, мази для кожи и помаду для губ с высокой степенью защиты, одежды и шляп.
  • Применение ретиноевой кислоты (третиноин) для профилактики развития злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии. При этом важно защищать обработанные участки кожи от солнечного света, иначе эффект будет прямо противоположным ожидаемомму.
  • Регулярные ежегодные осмотры дерматологом с целью профилактики, раннего выявления и лечения солнечной геродермии и рака кожи.

К сожалению, люди-альбиносы могут быть склонны к социальной изоляции, поскольку в обществе их проблема не всегда принимается. Альбинизм часто является поводом для насмешек, дискриминации, предубеждения, иногда даже страха и насилия. В США существует уже упомянутое общество альбиносов – NOAH.

Общество в первую очередь должно предпринять попытки принятия людей-альбиносов такими, какие они есть. Дети и взрослые с альбинизмом должны состоять в группах поддержки, чтобы улучшить свое моральное состояние, учиться позитивному восприятию происходящего.

источник

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

  1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
  2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
  4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
  5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
  6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Читайте также:  Альбинизм морских свинок

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник

Вы никогда не задумывались над тем, откуда появилось слово «альбинос»? Данная статья раскроет тайну происхождения, а также развенчает мифы и стереотипы, связанные с альбинизмом.

Оказывается слово «альбинос» выдумал португалец Франсиско Балтасар (1788-1862 гг.), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнёт. Именно так он назвал «белых» африканцев, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением.

Сами европейцы вероятнее всего впервые узнали об альбиносах из рассказов испанского конкистадора Эрнана Фернандо Кортеса (1485-1547 гг.), когда тот вернулся из странствий по Северной Америке, где завоевал Новую Испанию (современная Мексика) – империю ацтеков. В своих записях он упоминал, что во дворце императора Монтесумы существовала специальная комната для «абсолютно белых» людей, которых приносили в жертву богам во время солнечных затмений. А многие «интеллектуалы» Средних веков без каких-либо научных исследований и анализа так описывали происхождение альбиносов: натуралист Карл фон Пинне считал их чем-то средним между человеком и обезьяной, а «великий француз» Вольтер полагал, что эти существа произошли от человека и орангутанга.

До нас дошли мемуары неизвестного английского пирата, который описал «белых индейцев» Панамы. Во время своего 4-месячного пребывания на Панамском перешейке он встретил местных аборигенов с необычным молочно-белым цветом кожи. Это его несказанно смутило, и он поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь оригинальный цвет кожи и волос. Ответ прозвучал мистически: «Это происходит за счёт силы воображения матери, которая во время зачатия смотрит на луну. ».

Столь неординарная внешность в прошлом вызывала в обществе самую разную реакцию – от почтительного поклонения до полного неприятия. Ещё сто лет назад альбинизм воспринимался как диковинка, и людей-альбиносов даже возили с собой труппы передвижных цирков.

В Африке жизнь негров-альбиносов остаётся трудной и сегодня. Например, негритянское население Малави подозрительно относится к людям с бледным цветом кожи и светлыми волосами. И если в семье чернокожих родителей рождается ребёнок-альбинос, они тяжело переживают это событие, считая чадо неполноценным.

В Южной Африке существует поверье, что альбинос после смерти исчезает, как бы тает в воздухе. В связи с этим всегда находится несколько «любопытствующих», которые хотят проверить: «Правда это или нет?» И… убивают альбиносов!

Действительно, симптомы альбинизма на некоторых «обычных» людей действуют столь сильно, что они начинают воспринимать «бесцветных» чуть ли не как исчадия ада. Так, в 2001 г. в США сотрудник пиццерии Тимоти Уайт убил своего коллегу-альбиноса Дэвида Харрисона, решив, что тот вампир. Знакомые Уайта утверждали в полиции, что он был буквально одержим зомби и вампирами. По словам свидетелей, Уайт вошёл в пиццерию, заявил, что Харрисон похож на вурдалака и выстрелил ему в лицо, а затем в живот.

Альбиносы Малави (Восточная Африка) после двухлетней борьбы добились государственной регистрации своей организации – Albino Association of Malawi (AAM). Они считают, что подвергаются дискриминации, поскольку негритянское население страны подозрительно относится к их бледному цвету кожи и светлым волосам.

Члены организации намерены привлечь внимание государства к своим проблемам. «Мы хотим понимания и адаптации в обществе, поскольку мы тоже люди», – заявил один из членов ассоциации.

Индейцы куна – это коренные жители атлантического побережья Панамы. Они обитают на экзотических островках архипелага Сан-Блас, до сих пор сохранив свои традиции, корнями уходящие в глубину веков. Их население насчитывает чуть более 50 тыс. человек, каждый 150-й из которых – альбинос. Этот показатель в процентном соотношении один из самых высоких в мире, поскольку среднестатистическая цифра – один альбинос на 20 тыс. человек, и варьируется она в зависимости от народности.

Подсчитано, что примерно по одному альбиносу приходится на 37 тыс. европейцев, 15 тыс. африканцев, 150 человек среди некоторых этнических племён американских индейцев. А сам по себе ген альбинизма у человека вообще не является большой редкостью – приблизительно каждый 70-й из нас является его скрытым носителем.

Наследственность

Известно, что альбинизм является наследственной болезнью, ген которой передаётся детям (в большей или меньшей степени) обоих полов и от обоих родителей и является следствием низкого уровня или отсутствия вообще меланинов – пигментов, влияющих на цвет волос, глаз, кожи. Болезнь подразделяют на 10 групп, самые распространённые из которых – I и II. Альбиносы I-й группы при рождении имеют белый цвет волос и кожи, что предполагает большую вероятность заболевания раком кожи. Кроме того что они обладают плохим зрением, их глаза часто непринуждённо подёргиваются. Цвет кожи альбиносов II группы может варьироваться между желтоватым и розовым, а к старости светлеет.

Единственные научные исследования этого загадочного явления, проведённые в Африке, показали, что у 91 % альбиносов старше 30 лет были поражены какие-либо части тела, а каждый 4-й пациент старше 20 лет и 3-й старше 30 лет страдали раком кожи. В последнее время правительства некоторых стран пытаются оказать поддержку альбиносам, предоставляя им гуманитарную помощь и спонсируя исследовательские работы. Ведётся также активная пропаганда (особенно в странах с жарким климатом) превентивных мер с целью предотвращения рака кожи. В частности, альбиносам советуют пользоваться солнечными очками, кремами от загара, носить одежду с длинным рукавом, а детям-альбиносам в возрасте до 3-х лет вообще не рекомендуют появляться на солнце.

Альбинизм – это гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы. Альбинизм (от латинского «albus» – белый) – врождённое отсутствие пигмента в коже и её придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времён, был описан в Древней Греции и Риме.

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина – особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Меланин образуется в меланосомах – органеллах клеток – меланоцитов. Меланоциты находятся в коже, волосяных фолликулах и пигментированных тканях глаза. Меланин образуется вследствие серии реакций, которые превращают тирозин в два типа меланина: черно-коричневый эумеланин и светло-красный феоомеланин. Генетические мутации протеинов и энзимов во время этой серии реакций неизбежно приводят к снижению синтеза меланина.

Внешние проявления

При определённой форме альбинизма (тирозиназо-негативный глазо-кожный альбинизм) полностью отсутствуют признаки наличия меланина. Люди с этим типом альбинизма имеют снежно-белые волосы, бледную розовую кожу, очень чувствительную к солнечным лучам, серую или бледно-голубую радужку и полностью депигментированное глазное дно. Этот фенотип появляется с рождения и не изменяется с течением жизни.

При другой форме альбинизма (тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм) имеется некоторая активность тирозиназы. У людей с этим фенотипом меланин может накапливаться в течение жизни, поэтому волосы и кожа с возрастом могут приобрести желтовато-рыжеватый оттенок.

При всех формах альбинизма наблюдаться изменения в сетчатке, возникают различные расстройства зрения, в том числе близорукость, астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии. Часто людям с альбинизмом ошибочно ставят диагноз атрофия зрительного нерва, так симптомы при этих двух заболевания схожи (снижение зрения, бледное глазное дно), но в большинстве случаев атрофия у альбиносов не подтверждается.

Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе, волосы у них белые (или они блондины), а глаза светло-голубые, при определённом освещении выглядят красными, так как отражённый свет проходит через красные сосуды в их глазу.

Виды альбинизма

Полный альбинизм известен среди всех рас и народов. Несколько чаще альбинизм встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). При полном альбинизме у человека волосы и кожа белые, вследствие отсутствия пигмента меланина; желтоватая окраска кожи зависит от желтоватого цвета рогового слоя эпидермиса. Глаза светло голубые, из-за тонкой радужки, а направленный свет, проходя через прозрачные безпигментные среды и кровеносные сосуды глаз, придаёт им красноватый оттенок. Альбиносы из-за недостаточной пигментной ширмы плохо видят; глаза чувствительны к свету, днём веки обычно полузакрыты, прищурены. Наблюдается также нистагм и недоразвитие фовевы.

Частичный альбинизм (витилиго) у человека характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000-25000.

Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА).

Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации.

ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на её цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи. ГКА разделяется на подвиды в зависимости от различных генетических мутаций.

ГА характеризуется изменениями только в зрительной системе и без каких-либо изменений в цвете кожи и волос. Эта категория делится на 2 основных типа: глазной альбинизм 1 (ГА 1) и аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА).

Лечение пока безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: солнцезащитные крема и очки или затемнённые линзы. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и зрительного нерва обычно устранить не удаётся.

Мифы и стереотипы

Теперь, когда Вы знаете, что такое альбинизм, необходимо рассеять некоторые мифы.

Самый распространённый миф, это то, что люди с альбинизмом имеют красные глаза . Это не так. Глаза иногда кажутся красными из-за света, падающего определённым образом. У большинства альбиносов глаза светло-голубые или серые. Некоторые альбиносы имеют фиолетовые глаза. Люди с определёнными типами альбинизма (например, с ГКА 2) могут иметь глаза зелёного или светло-коричневого цвета. «Красные глаза» – это миф, который особенно тревожит, так как родители часто думают, что если у ребёнка не красные глаза, значит он не альбинос.

Другой распространённый миф, что альбинос это только тот, у кого вообще нет пигмента . Есть много разных типов альбинизма. Многие люди с альбинизмом имеют некоторое количество меланина и даже могут немного загореть. У людей с альбинизмом, могут быть желтоватые, рыжие или даже светло-коричневые волосы.

Ещё один миф, что ребёнок с альбинизмом будет слепым . Альбинизм снижает остроту зрения, но не делает людей слепыми.

Менее распространённый, но всё же имеющий место миф, что люди с альбинизмом имеют задержку в развитии . Это не соответствует действительности.

Некоторых людей с альбинизмом спрашивают: «Видите ли Вы в темноте? Можете ли Вы выходить на солнечный свет?»

Индустрия развлечений увековечила эти мифы, изображая людей с альбинизмом в стереотипных ролях. Мы надеемся, что время и правдивая информация развеет эти мифы.

Дезинформация и страх перед различиями часто в корне этих диковинных верований.

Посильная помощь

Африканские альбиносы планируют организовать сеть клиник, которые помимо оказания медицинской помощи взрослым, будут также давать консультации родителям детей-альбиносов, поскольку чернокожие родители тяжело переживают рождение неполноценных, по их мнению, детей. Подобные клиники уже созданы в Танзании.

В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), которую её члены обычно называют просто «Союз бесцветных». Ежегодно американские альбиносы проводят конференции, на которых делятся горестями жизни отверженных, жалуются на суеверия и предубеждения, которыми окружены альбиносы, обмениваются медицинской информацией, пытаются как-то улучшить своё положение.

Дженнифер Джордж, глава филадельфийского отделения ОПАГ, говорит: «Мы представляем собой последнее социальное меньшинство, борющееся против преследований, за нормальное отношение к нему». Большинство людей, по словам Дженнифер, полагают, что «если ты слепой, то имей собаку-поводыря или палочку. Или носи соответствующие очки, или делай соответствующую операцию. Их пониманию просто недоступно, что ни одно из этих средств для многих из нас непригодно».

Психиатр Лоренс Шапиро добавляет: «Люди подсознательно боятся нас, потому что мы выглядим иначе, чем они. Нам приходится приспосабливаться к этому».

На одной из конференций «Союза бесцветных», проходившей в Филадельфии, музыкант Мэтт Сматко жаловался на то, что в кино и на телевидении установился стереотип извращённо-жестокого садиста-убийцы альбиноса (например, фильм «Код Да Винчи», актёр Пол Беттани), и это ещё больше подогревает неприязнь широкой публики к членам ОПАГ. «Это выставление нас в самом невыгодном свете создаёт у публики нечто вроде подсознательной альбинофобии», – отметил Сматко.

В РФ существует Российское Сообщество Альбиносов, сайт которого albinizm.ru объединяет всех людей и семьи, которых затронула данная проблема, на нём можно найти много информации, пообщаться, решить поставленные задачи, задать интересующие вопросы.

Источник: Андриевский А.А. Альбинизм – мифы и стереотипы. // Клиническая фармация, №1, 2012 г., стр. 114-117

Автор статьи: Андриевский Антон Андреевич, Российское Сообщество Альбиносов, Москва

источник