Талассемии протекают по типу анемии

Талассемия – это патология крови, для которой характерны нарушения в формировании одной или сразу нескольких цепей гемоглобина в клетках эритроцитов. Это становится причиной развития малых, некачественных эритроцитов.

При таком заболевании наблюдается ухудшение транспортировки кислорода к тканям и клеточным элементам организма. Это вызывает их гипоксию, становятся очевидными проявления признаков болезни.

Раньше недуг чаще наблюдался в климатически жарких местах, где люди страдают малярией: Юго-Восточной Азии, Африке, странах Средиземноморья. Но в современном мире он диагностируется в самых разных регионах из-за миграции населения. Патология формируется одинаково у лиц женского и мужского пола.

Ежегодно рождается около 200 000 детей с этой болезнью, у 50% из них диагностируется гомозиготная форма β-талассемии. Последняя быстро приводит к смерти.

При гетерозиготной форме болезнь себя не проявляет, это возможно только в экстремальных ситуациях. Однако высок риск ее развития у потомков, они могут получить ее как наследственную патологию.

Они изучены хорошо, поскольку заболевание достаточно распространено. Достоверно известно, что первые изменения наблюдаются при нарушении синтеза белковых цепей гемоглобина, который способен связываться с молекулами кислорода и транспортировать их ко всем тканям организма.

Чаще всего свое развитие заболевание получает из-за генов, которые дети наследуют от своих родителей. В тех из них, которые несут ответственность за синтез гемоглобина, обнаруживается мутация.

При изучении структуры обнаруживается пигмент, в состав которого входит железо и 2 пары соединений белка: альфа- и бета-цепи. Если синтез одной из них нарушается, то накапливается вторая.

Провоцируют такие изменения те гены, что несут ответственность за формирование белка гемоглобина. При такой мутации идет нарушение правильного набора аминокислот в цепочке. Явление характерно и для возбудителя малярии.

Наследственность у ребенка способна проявиться в двух вариантах:

Гомозиготный вид патологии – от мамы и папы одновременно.
Гетерозиготный – от одного из родителей.

Если аномальный белок гемоглобина наследуется с обеих родительских сторон, то это тяжелая форма, для которой характерны ярко выраженные проявления. Это большая талассемия, или болезнь Кули (в честь доктора, что ее описал).

Она наследуется по типу рецессивному (двухаллельная система), в основе лежит снижение синтеза цепей полипептидов.Если это идет со стороны одного родителя, то при отсутствии крайне неблагоприятных обстоятельств признаки отсутствуют.

В современной классификации выделены следующие формы недуга:

Альфа-талассемия. Наблюдается при отсутствии одного либо нескольких генов, которых в норме должно быть по два от матери и отца. Именно такое количество обеспечивает достаточную выработку белков цепочки альфа-глобина. При отсутствии двух генов возможно проявление симптомов анемии. При недостатке трех генов диагностируется гемоглобинопатия H, которая ярко выраженно проявляется симптомами малокровия. Отсутствие четырех генов – явление довольно редкое, которое носит название “водянка плода”. Такие дети умирают до, во время либо сразу после родов.
Бета-талассемия наблюдается при нарушении одного либо двух генов, которых в норме идет по одному от папы и мамы. Вырабатывается недостаточное количество белка бета-глобина. При видоизменении одного гена человек является носителем болезни, не исключено проявление умеренного малокровия. При изменении обоих генов одновременно диагностируется бета-талассемия интермедия (анемия Кули). При основной развивается и тяжелая форма анемического синдрома. Гомозиготная бета-форма выявляет себя к году жизни ребенка и различается проявлением признаков. Гетерозиготная (малая форма талассемии) характеризуется размытыми симптомами, либо признаки полностью отсутствуют.

Нужно учитывать, что в отдельных случаях гомозиготная форма протекает легко, ее нельзя квалифицировать как большую талассемию, поэтому ее отмечают как промежуточную.

У этой патологии есть три степени:

Тяжелая. Аномальные изменения настолько сильны, что ребенок умирает на первом году жизни.
Среднетяжелая. Ребенок способен прожить около восьми лет.
Легкая форма. Взрослый человек умирает, не дожив до старости.

Несмотря на общий диагноз, β-талассемия у людей может значительно различаться результатами исследований, проявлениями признаков, клиническим течением, лечением и прогнозами на будущее.

Признаки зависят от формы и времени появления мутации. Большая талассемия случается при гомозиготном происхождении, проявляется у детей сразу после рождения:

Удлиненная кверху черепная коробка.
Верхняя челюсть больше развита по сравнению с нижней.
Лицевой скелет черепа напоминает монголоидный.

К году жизни наблюдаются следующие признаки:

Расширение перегородки носа, приплюснутая его форма.
Формирование аномальных костных наростов в области стоп.
Нарушения прикуса.
Желтушность кожных покровов из-за нарушения функции селезенки.

Дефицит кислорода в тканях вызывает такие симптомы:

Увеличение печени, развитие раннего цирроза.
Формирование сердечной недостаточности. Излишек железа скапливается на мышце миокарда и нарушает сократительную деятельность мышцы сердца.
Запаздывание в физиологическом и интеллектуальном развитии.
Формирование сахарного диабета.

У взрослых людей проявляются следующие симптомы:

Формирование язв на кожных покровах, их провоцируют аномальные нарушения в кровообращении.
Частые пневмонии.
Регулярные переломы костей.
Воспалительные процессы в желчном пузыре, связанные с отложением камней.
Кардиосклероз — патология сердца, характеризующаяся разрастанием соединительного рубца в миокарде, замещением мышц и деформацией клапанов.
Формирование сепсиса при инфекционных патологиях.
Нарушения на половом уровне.

При развитии промежуточной формы заболевания не наблюдается изменений внешнего вида человека, умственное и физическое развитие в норме, однако есть увеличение селезенки и ломкость костей.

Наблюдается сразу после появления на свет:

Удлиненная форма черепа.
Монголоидный тип лица.
Увеличение верхней челюсти.
Увеличение перегородки носа.

Проведение анализа крови указывает на гепатомегалию, которая заканчивается формированием цирроза и диабета.

Если при рождении ставится диагноз “талассемия”, причем признаки яркие, то чаще всего такие дети могут прожить около года.

Если генная мутация передалась от одного из родителей, то развивается малая талассемия. Симптомы в таком случае размытые либо не проявляются вообще. Клиническая картина следующая:

Повышенная утомляемость.
Ухудшение работоспособности.
Регулярные боли в голове, беспричинные головокружения.
Бледность кожи с проявлением желтушности.
Увеличение селезенки.

Наибольшая опасность такого состояния заключается в повышении риска попадания инфекции в организм.

Обследование включает в себя несколько этапов:

Сбор анамнеза. Определяются опасные патологии, которые диагностировались у женщины при беременности и могли стать причиной развития патологии.
Оценка протекания периода вынашивания ребенка.
Тщательный осмотр врачом: оценивается общее состояние пациента, состояние и цвет кожи, проводится пальпация брюшной области для определения гепатоспленомегалии.
Опрос родителей либо самого пациента для выяснения выраженности симптомов и тяжести заболевания.

Также назначается проведение следующих лабораторных исследований:

Биохимический анализ крови.
ПЦР-тесты.
Исследование биологического синтеза цепочек гемоглобина.
Общее исследование крови.
Электрофорез гемоглобина.

Также необходимо проведение инструментальных методов диагностики:

УЗИ брюшной полости (обнаруживает увеличение селезенки).
Рентген костей.
Пункция костного мозга.
Развитие плода в утробе матери.

При обнаружении гомозиготной формы патологии назначается искусственное прерывание беременности.

Определив, что это такое и каковы признаки, необходимо выбрать методы терапии. Лечебные меры в первую очередь направляют на нормализацию количества гемоглобина.

Помимо этого, есть и другие методы лечения:

При тяжелых формах недуга необходимо проводить частое переливание крови, но это дает временный результат.
Назначается хелат железа.
В современной медицине есть возможность проводить переливание размороженных либо отфильтрованных эритроцитов. Такая процедура более безопасна для детей.
При увеличенной селезенке назначается ее удаление. Хирургическое лечение возможно только после 5 лет жизни, необходимо учитывать возрастание риска проникновения инфекции.
Трансплантация костного мозга, но найти донора проблематично.

К клиническим рекомендациям относится специальная диета, которая подразумевает прием орехов, чая, сои, какао (продуктов, которые противостоят усвоению железа). Прием аскорбиновой кислоты, которая способствует выводу железа из организма.

При умеренных и тяжелых формах лечебные меры направлены на продление периода жизни и устранение возможных осложнений, таких как:

Патологии сердца и печени. Высокий уровень железа в организме может стать причиной повреждения различных тканей, больше всего этому подвержены сердечная мышца и печень. Это нередко становится причиной смертельного исхода, поэтому необходимо проведение регулярного переливания крови.
Проникновение инфекции в организм также нередко является причиной смерти пациента, особенно это касается тех, у кого проводилась операция по удалению селезенки.
Остеопороз. При такой патологии костные элементы подвержены частым переломам.

Вылечить талассемию невозможно, поэтому необходимо принимать меры профилактики, которые заключаются в следующем:

Осуществление диагностики во время беременности, особенно если у обоих родителей наблюдается талассемия.
Проведение генетического исследования.
При необходимо проводится искусственное прерывание беременности.

При диагностировании малой талассемии прогнозы хорошие, человек ведет нормальную жизнь, продолжительность которой практически как у здорового.

При бета-талассемии лишь некоторые больные способны дожить до половозрелого возраста.

Тяжелая гомозиготная форма требует постоянного лечения, поскольку только такие мероприятия, как переливание крови, поддерживают жизнь пациента.

источник

Серповидно-клеточная анемия представляет собой заболевание наследственного характера, распространенная в некоторых регионах Европы.

Давайте посмотрим, какими симптомами проявляется и как диагностировать бета-талассемию.

Талассемия – это наследственное заболевания, которое приводит к анемии, точнее – это болезнь, которая затрагивает гены, отвечающие за репликацию гемоглобина.

Как и любая анемия, серповидно-клеточная характеризуется низким уровнем гемоглобина в крови и, следовательно, от дефицитом кислорода в тканях.

Об анемии говорят, когда значения концентрации опускаются ниже:

12,5 г/дл у мужчин
11,5 г/дл у женщин

Гемоглобин, содержащийся в красных кровяных клетках крови, является белковым соединением из четырех отдельных шаровидных белков, объединенных вместе цепями α, β, δ, γ, каждая из которых имеет внутри гемогруппу связанную атомом железа. Гемоглобин имеет важное значение для процессов дыхания.

Талассемия классифицируется в зависимости от измененной цепи белка гемоглобина.

Существует два основных типа:

Альфа-талассемия, в случае которой генетическая ошибка касается альфа-цепи гемоглобина. Болезнь распространена, в основном, на африканском континенте.
Бета-талассемия, при которой генетическая ошибка влияет на бета-цепи гемоглобина. Заболевание распространено, главным образом, в области Средиземноморья.

Причина средиземноморской анемии заключается в изменении генов на уровне ДНК, кодирующих цепи бета-гемоглобина, и, следовательно, болезнь передаётся исключительно по наследству.

Все формы талассемии имеют схожие симптомы, но различной степени тяжести.

Учитывая генный характер болезни, существуют различные степени тяжести:

Легкая. Если наследуется только один ген одного из родителей. Как правило, в таких условиях носитель гена остаётся здоровым, болезнь протекает бессимптомно и не обнаруживается без специальных анализов. Только в момент стресса может дать какие-то очень мягкие симптомы. Проблема может возникнуть у детей двух носителей. В этом случае 50% детей будут здоровы, 25% носителями и 25% больных серповидно-клеточной анемией.
Промежуточная. Если от обоих родителей наследуется ген с незначительными мутациями. Она отличается очень мягкой симптоматикой, не требует лечения, а уровень гемоглобина остаётся в пределах нормы.
Тяжелая. Если от 2 родителей наследуются оба гена с серьезной модификацией. Заболевание очень тяжелое, поскольку концентрация гемоглобина очень низкая, нужны регулярные переливания крови или трансплантация костного мозга.

Все симптомы зависят от количества унаследованных генов. Однако, можно выделить несколько общих:

Хроническая усталость, даже после минимальной нагрузки.
Мышечная слабость.
Бледность.
Одышка.
Желтоватого цвета кожа и склеры глаз.
Выпирающий живот и увеличенная селезенка.
Деформации костей (особенно в области головы и лица). Кости рук и ног слабеют и могут быть частые переломы.
Задержка роста и полового созревания.
Мутная моча.
Предрасположенность к астме.
Низкие значения концентрации гемоглобина в крови.
Высокие значения концентрации в крови железа. Что обусловлено короткой жизнью красных кровяных клеток и их быстрым разрушением.

Талассемию диагностировать нелегко. Врач основывается на:

Анализе признаков и симптомов, истории болезни семьи.
Тестах крови, таких как общий анализ крови, уровень гемоглобина и железа.
Анализе ДНК на талассемию.
Пренатальной диагностике. Амниоцентез с забором и анализом амниотической жидкости.

Лечение анемия зависит от тяжести заболевания:

В легких случаях, которые протекают почти бессимптомно, лечение не требуется, за исключением нескольких спорадических переливаний крови в случае любых кровотечений.
При выраженных случаях, прибегают к частым переливанием крови, в среднем около 8 раз в год. Все это приводит к накоплению железа в крови, что требует лечения хелаторами железа.
В тяжелых случаях прибегают к трансплантации костного мозга или стволовых клеток от подходящего донора.

Лица, которые страдают от талассемии, могут столкнуться с некоторыми важными последствиями:

Увеличенная селезенка и камни в желчном пузыре из-за большей нагрузки при фильтрации поврежденных клеток крови;
Утолщение и увеличение костей из-за чрезмерной работы костного мозга.
Сердечная недостаточность из-за избыточного накопления железа в сердечной мышце, вызванного частыми переливаниями крови.

источник

Во-первых, сначала следует отметить, что же представляет из себя заболевание под названием талассемия. Это болезнь, при которой происходит угнетение синтеза цепочечных структур, которые формируют гемоглобин. Талассемия наследуется от родителя к ребенку. Выраженными ее признаками можно считать все симптомы, которые присущи обычной анемии, а также характерные костные модификации. Данное заболевание имеет несколько форм протекания.

Б-талассемия (анемия) – это ситуация, при которой угнетен синтез бета-цепей гемоглобиновой структуры. Бета-талассемия: что за болезнь представлена под таким названием? Иначе она называется большой или малой талассемией в зависимости от типа наследования. Первые симптомы будут перечислены для большей бета-талассемии. Симптоматика проявляет себя уже тогда, когда ребенку исполняется год – два. Переносица детей с таким диагнозом имеет форму седла, их череп выраженно напоминает монголоидный. Череп также имеет четырехугольный вид, верхняя челюсть гипертрофирована, прикус заметно нарушен. Кожа может изменяться также как при обычной анемии, то есть она будет либо бледной, либо желтушной.

Трубчатые кости часто отстают в своем росте и развитии, причем для них характерны патологические переломы. Нижние конечности могут поражаться язвами. Внутренних органов больного касается гемосидероз, вследствие которого часто развивается печеночный цирроз у больного, фиброз поджелудочной, сахарный диабет как результат и сердечная недостаточность.

Что касается малой талассемии такой же разновидности, то здесь симптомы могут вообще никак не показывать себя. Если даже они будут, то их выраженность будет минимальной и они будут представлены небольшим увеличением в размерах селезенки, жалобами пациента на сильную утомляемость.

B-талассемия: анализы – какие из них нужно сдавать для того, чтобы выявился такой диагноз? Во-первых, это анализ крови, который позволит детерминировать снижение в крови гемоглобина и снижение цветового показателя. О том же диагнозе можно судить по наличию мишеневидных эритроцитов, высокому уровню сывороточного железа крови и непрямому билирубину.

Малая талассемия: диагностика – что можно сказать о ней? Ключевыми обследованиями здесь будет сдача соответствующих лабораторных анализов по контролю за уровнем гемоглобина, гемограммы, миелограммы и электрофоретического метода.

Что такое альфа-талассемия? В данном случае отсутствуют альфа-цепи гемоглобиновой структуры, что также очень опасно. Если форма такой талассемии будет гомозиготной, можно говорить о почти стопроцентной несовместимости с жизнью и большом риске внутриутробной гибели плода. Это часто происходит потому, что у плода развивается водянка или происходит самопроизвольное прерывание беременности. Если речь идет о гетерозиготной форме, то доктора после проведения соответствующей диагностики будут пытаться осуществлять лечение препаратами фолиевой кислоты и витаминами группы B. дело в том, что такое первоначальное лечение применяется в отношении всех талассемий.

Альфа-талассемии характеризуются дефектом одного или нескольких генов, которые локализуются в шестнадцатой паре хромосом. Они ответственны за синтез альфа-цепей гемоглобина. Исходя из количества генов-мутантов принято выделять такие разновидности талассемии как малая талассемия, гемоглобинопатия, бессимптомное носительство и развитие у плода внутриутробной водянки.

Формы талассемии протекают по типу гомозиготному или гетерозиготному.

У детей проявляются разнообразные симптомы талассемии. Вообще, они зависят от того, какой формой заболевания болен ребенок. Основными симптомами, как бы то ни было, принято считать:

Сужение глаз;
Язвенные поражения области голеней;
Появление водянки у плода, что часто приводит к его смерти внутри материнской утробы;
Череп сильно меняет свое строение, он становится почти квадратным;
В желчных путях образуются билирубиновые камни;
Верхняя челюсть становится больше нижней и сильно деформируется;
Селезенка и печень увеличиваются в своих размерах;
Ребенок быстро утомляется и становится вялым;
Ребенок отстает как в физическом, так в половом развитии;
Снижаются защитные силы организма.

Что касается беременных женщин, если они являются носительницами талассемий типа альфа, то их беременность будет протекать без видимых осложнений. Но при наличии альфа-талассемии также может быть диагностирована анемия в период протекания беременности у женщины. Если у женщины ранее была зафиксирована гемоглобинопатия Н, то иногда может возникнуть тяжелая анемия, в ходе которой потребуется переливание эритроцитной массы.

Сегодня существует пренатальная диагностика гемоглобинопатии у плода. Такую проблему можно выявить на ранней стадии его развития. Иногда в результате может встать вопрос о прерывании беременности у женщины. Пренатальная диагностика состоит из медико-генетической консультации супругов и генного типирования клеток тела плода на протяжении вынашивания ребенка. В целях осуществления исследования показано применять кордоцентез для исследования крови плода либо фетоскопию после девятнадцатой – двадцатой недели вынашивания ребенка. Также для исследования подойдут клетки плода, получаемые посредством амниоцентеза во втором триместре протекания беременности, либо хорионическая ткань (можно получить через аспирационную биопсию в период с десятой по двенадцатую недели протекания беременности у женщины).

Делая вывод, можно отметить, что раз при выявлении талассемии по типу гемоглобинопатии может ставиться вопрос о прерывании такой беременности, данное заболевание по праву может считаться очень и очень опасным. Поэтому вовремя необходима соответствующая диагностика, которая позволит прийти к определенному решению.

источник

Талассемия принадлежит категории заболеваний генетической этиологии. Процесс протекания патологии основан на том, что опасности подвергаются эритроциты – весомые кровяные элементы. Бета-талассемия представляет собой состояние, когда гемоглобином вырабатывается недостаточный объем бета-белков.

Среди лиц славянской группы недуг почти не распространен, ему подвержены жители Средиземноморских стран, африканского и латиноамериканских континентов. По этой причине существует предположение, что болезнь выступает своеобразным защитным барьером организма против малярийного плазмодия.

Красный пигмент крови гемоглобин (Hb) выражается в виде основных составляющих красных кровяных клеток – эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей. Кроме того, элемент принимает участие в выводе продуктов обмена из организма.

Молекулярная структура гемоглобина достаточно тесно связана с его биологическим предназначением, ведь непосредственно сложное строение молекулы Hb способствует выполнению физиологических функций, заключающихся в транспортировке кислорода и питании клеток. Несомненно, эритроциты, приносящие нездоровый гемоглобин утрачивают способность качественно выполнять необходимую работу, что провоцирует развитие гипохромной анемии.

Гемоглобин в крови человека выражается в форме сложного белка, состоящего из 4 гемсодержащих субъедниц, включающих двухвалентное железо и несущих ответственность за способность насыщение кислородом крови. Глобин – белок, включенный в молекулярный состав Hb тесно связан с гемом. Глобин состоит из пары альфа- и бета- цепей, включающих в себя остатки аминокислоты (α-цепь – в количестве 141, β-цепь – 146).

Весомое число аномальных гемоглобинов образуется вследствие замены остатка аминокислоты в одной из цепочек глобина, что провоцирует точечную мутацию. Основная масса подмен приходится на β-цепи, по этой причине бета-талассемия охватывает широкую группу в области гемоглобинопатий, вызванных сбоями в процессе выработки белковой составляющей молекулы Hb. Совместно с этим α-цепь не обладает особым разнообразием, что сказывается на распространении альфа талассемии.

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах. Прямым фактором возникновения патологии становятся разнообразные мутационные сбои в гене, кодирующем синтез одной било другой цепи Hb. В основу молекул патологии могут входить синтез дефектной аномальной мРНК, структурное изменение генетического материала, мутация и непродуктивная транскрипция регуляторных генов. Результатом таких патологий становится сокращение либо прекращение синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепочек.

Таким образом, при бета-талассемии синтез β-цепей происходит в неполном объеме, а это вызывает формирование избыточных α-цепей, и наоборот. Излишне синтезированные полипептидные цепочки сохраняются в клетках эритроцидного типа, повреждая их. Процессу сопутствует разрушение эритрокариоцитов в костном мозге, гемолиз эритроцитов в периферической крови, уничтожением ретикулоцитов в селезенке. Помимо того, при бета-талассемии эритроциты накапливают фетальный Hb, не транспортирующий кислород в ткани, вследствие чего образуется тканевая гипоксия. Костномозговая гиперплазия провоцирует деформирование скелетных костей. Малокровие, гипоксия тканей и неэффективный эритропоэз в большей или меньшей степени вызывают нарушения в росте и развитии ребенка.

Медициной признано несколько типов заболевания. Классификация основана на виде пораженной полипептидной цепи. По степени тяжести протекания патологию делят на:

хроническую легкую;
хроническую средне тяжелую;
тяжелую.

Третья форма недуга может завершиться гибелью ребенка в период новорожденности. Согласно подходу и классификации медицинские работники различают талассемию следующих видов:

Кроме того, нередко патология делится на:

Обнаружить болезнь и его вид можно во время внутриутробного развития плода посредством специальных средств диагностики. Гетерозиготная форма β-талассемии протекает с незначительными симптомами либо с их полным отсутствием. Если терапия проведена своевременно, проявления могут исчезнуть и долгий период не тревожить больного.

Гомозиготная бета-талассемия становится прямым показателем к прерыванию беременности. Чаще всего гибель плода наступает еще до рождения или через некоторое время после него (1-2 года). В таких случаях объем фатального Hb в красных пигментах серьезно превосходит объем нормального.

Образованию патологии способствуют процессы мутации в хромосоме 11й пары. Уровень гемоглобина пациентов в таком состоянии немного снижен. Гематологическая картина включает в себя:

основную массу кровяных телец занимают микроциты;
низкое содержание Hb в эритроцитах;
анизопойкилоцитоз;
небольшое расширение эритроцидного ростка в костном мозге;
незначительное увеличение объема селезенки.

В некоторых случаях малая форма заболевания протекает без явных физических изменений. У человека отсутствуют жалобы, хотя у него могут диагностировать анемию легкого типа и пониженное объем эритроцитов. Геном включает в себя один здоровый и один частично или полностью дефективный. Биохимичесские исследования крови больного отражают высокую степень железа, лактатдегидрогеназы, фетального Gb.

Клиническая картина гетерозиготной талассемии может долгое время не проявляться или быть схожей с другими болезнями, например:

недомогание;
болевые ощущения в голове;
головокружение.

При врачебном осмотре возможно обращение внимания на:

бледно-желтый цвет кожи больного;
увеличение объема печени и селезенки.

У детей с подобной патологией повышается восприимчивость к инфекциям, снижается иммунитет, по этой причине заболевания протекают тяжело.

У взрослых женщин беременность сопровождается развитием водянки плода. Нарушение несовместимо с жизнью малыша, при нормальных родах способствует образованию серьезных неврологических и психических патологий.

Минимальной бета-талассемией зовется синдром Сильвестрони-Бьянко. Подобный вид болезни проходит почти без проявлений и выявляется случайно в семьях, где встречается талассемия.

Такая форма патологии (ее еще называют анемией Кули) несет самую большую опасность для больного. Это тяжело проходящая анемия, которая развивается очень стремительно. Симптомы присутствия аномального процесса появляются буквально с первых дней, достигают пика по прошествии 6 месяцев от рождения. Больной ребенок отличается бледностью кожных покровов с желтушным оттенком.

Кроме того, отмечаются характерные изменения на уровне физиологии в строении черепа, лица, недолжным образом образуется костная ткань, этому сопутствует замедление развития.

К первичным признакам относится рост объемов внутренних органов: печени и селезенки. Организм часто поражается заболеваниями инфекционного и воспалительного характера, вероятно формирование геморрагического синдрома. Нарушения в функционировании эндокринной системы возможны в следствие того, что дети не достигают периода половой зрелости.

Если пациенту, пораженному анемией Кули, своевременно не переливать кровь, возможно образование гипертрофии эритрпоэтических тканей. При регулярном проведении гемотрансфузии прогнозы не очень хорошие. Обычно средняя продолжительность жизни пациентов с легкой формой большой β-талассемии не превышает 20 лет, в исключительных случаях – 30 лет.

Медицина предусматривает полный комплекс принципов диагностики, предназначенных для обнаружения у человека бета-талассемии. Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины. Основой для установления диагноза служат:

Присутствие особых патологий, разрушающих эритроциты.
Нарушение обычного строения эритроцитов.
Наследственное происхождение патологии.

При диагностике доктору требуются сведения о состоянии здоровья родителей больного для обнаружения вероятности генетически спровоцированных мутаций. Для этого также выполняется исследование крови на ДНК. Главным лабораторным способом установления диагноза талассемия становятся биохимические показатели крови, а именно:

снижение показателей Hb до 50 г/л при гомозитном виде и до 110 г/л при гетерозиготном виде недуга;
цветовой показатель не достигает 0,5;
рост предшественников эритроцитов составляет менее 4%.

Тесты биохимии отражают сбои в обмене железа, как и в случае гемолитической анемии:

повышенная степень свободного элемента билирубина;
высокое содержание железа в сыворотке;
пониженная возможность к связыванию железа.

Кроме лабораторных анализов крови проводится ряд исследований другого типа. Пункция костного мозга помогает выявить объем кроветворного ростка, краниограмма позволяет определить игольчатый периостоз. Ультразвуковое исследование брюшной полости способствует фиксированию измененных объемов печени и селезенки. При наличии подозрений на бета-талассемию докторам необходимо исключить различные типы анемий.

Лечение бета-талассемии проводится согласно степени сложности эритропоэза, уровню поражения генов патологическими процессами. На сегодняшний день применяются следующие способы:

питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков;
ежедневное удаление избытков железа посредством хелатов;
к симптоматическим лекарствам относятся медикаменты гепатопротекторных функций – крупные дозы аскорбиновой кислоты устраняют излишки железа из организма;
в случае резкого обострения назначаются большие дозы глюкокорткоидов;
проведение спленэктомии (удаление селезенки) выполняется в случае увеличения органа у детей старше 5 лет. Самый подходящий возраст ребенка для процедуры 8-10 лет;
при необходимости трансплантации ищется донор, соответствующий всем параметрам.

Талассемия любой формы нуждается в использовании медикаментов с фолиевой кислотой и витаминами группы В.

Больные с диагностированной тяжелой формой бета-талассемии нуждаются в регулярных процедурах переливания кровяной жидкости. Гемотрансфузия выполняется с первых недель жизни ребенка после появления на свет. Затем процедура повторяется с определенной регулярностью, что провоцирует развитие трансфузионной зависимости у больного. Переливание крови – единственный в своем роде процесс, который позволяет хотя бы на короткий период увеличить уровень Hb в крови. Рекомендации к проведению гемотрансфузии включают показатели гемоглобина на уровне 95-100 г/л.

Безусловно, никакими растительными средствами побороть бета-талассемию нельзя, однако, некоторые способы позволяют облегчить проявление недуга и улучшить самочувствие больного, например:

росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день;
смесь в одинаковых пропорциях свежих соков редьки, свеклы и моркови пьют трижды в день по 2 ст. л.;
укрепляет состояние пораженных талассемией людей сок подорожника, который принимается в течение дня по 1 ст. л. перед каждым приемом пищи.

Требуется обязательное соблюдение диеты. Больным категорически запрещено употребление спиртного, жирного, жаренного и блюд быстрого приготовления.

Особую ценность для таких людей несут продукты, понижающие всасываемость железа. Для предотвращения деформации печени необходим прием гепатопротекторов.

Гемотрансфузия массы эритроцитов совместно с медикаментозным лечением обеспечивают улучшение качества жизни пациента. Несмотря на это, подобная терапия полностью диагноз не устраняет, потому как обладает поддерживающим предназначением. Жизнь людей, пораженных тяжелым видом талассемии, обычно не превышает более 7 лет при условии регулярного прохождения процедур гемотрансфузии. Болезненное деформирование внутренних органов отличается прогрессированием, что приносит ребенку страдания.

Профилактика бета-талассемии основана на предотвращении зачатия и появления на свет больных детей. Выполняется это несложно посредством простого исследования крови и процесса скрининга. Носителей заболевания предостерегают об угрозе связи с партнерами, пораженными таким же диагнозом.

Для снижения опасности рождения больного ребенка у пары с талассемией берется кровь на исследования различного рода. Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера. Исследования ДНК и тесты ворсинок позволяют с начала беременности выявить гемоглобинопатию.

Чтобы оградить своих детей от любых заболеваний будущей мамочке необходимо всегда следить за своим здоровьем, а в случае наличия бета-талассемии, важное значение будет играть тщательный подход к выбору партнера.

На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Новорожденный с легким типом бета-талассемии может прожить полноценную жизнь без серьезных последствий. Однако гарантировать непосредственно такую форму недуга современные ученые возможности не имеют. В особенности задуматься о деторождении нужно парам с гомозиготной наследственностью.

источник

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии. Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют анемией. Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

Бледность
Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
Головокружение или затрудненное дыхание
Отсутствие аппетита
Темный цвет мочи
Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
Костные деформации на лице
Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни. Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности. Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови. Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.

Лечение талассемии зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Если у вас отсутствуют симптомы или их тяжесть умеренная, вам может понадобиться либо минимальное лечение, либо отсутствие такового.

Лечение умеренной и тяжелых форм талассемии зачастую включает регулярные переливания крови и прием фолиевых добавок, помогающих организму вырабатывать здоровые кровяные тельца. Альфа-талассемию иногда ошибочно принимают за железодефицитную анемию, и в таком случае в качестве лечения назначаются пищевые добавки, обогащенные железом. Однако они оказываются абсолютно неэффективными против талассемии.

При частых переливаниях в крови может накопиться слишком большое количество железа. В таком случае проводится так называемая хелатирующая терапия, позволяющая вывести лишнее железо из организма. Поэтому, если вы подвергаетесь переливаниям, не следует принимать железосодержащие добавки.

В наиболее тяжелых случаях может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток для замены поврежденных клеток на здоровые донорские, которые обычно берутся у ближайшего родственника (брата или сестры).

Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:

Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

Увеличениеселезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
Переизбытокжелезавкрови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него. Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием. Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.

источник

Анемия мишеневидноклеточная (талассемия).

Талассемия — наследственное нарушение продукции гемоглобина, при котором частично или полностью нарушается синтез специфического типа глобиновой цепи. При альфа-талассемии выпадают альфа-гены, отвечающие за синтез альфа-цепей; теряется один ген (α — /α) или оба гена (α — /α — ) в каждой хромосоме 16 и ассоциируется со снижением продукции альфа-цепей или с полным их отсутствием. При бета-талассемии неполноценным синтез становится из-за точечных мутаций, приводящих к выпадению (β°) или уменьшению (β — ) продукции бета-цепей.

Талассемии особенно распространены у лиц средиземноморского, африканского и южноазиатского происхождения.

Лечение тяжелых форм может включать в себя гемотрансфузии, спленэктомию.

Талассемия (гемоглобинопатия) относится к наиболее распространенным врожденным заболеваниям, обусловленным несбалансированным синтезом гемоглобина, это связано с нарушением синтеза цепи глобина.

Гемоглобинопатия, обнаруженная впервые в бассейне Средиземного моря (отсюда название болезни: таласса — по-гречески море), встречающаяся повсеместно, но преимущественно в странах «малярийного пояса».

Патогенез. Нарушение синтеза одной пары полипептидных цепочек, входящих в состав молекулы гемоглобина, приводящее к ускоренной гибели эритроцитов в органах РГС (ретикуло-истиоцитарной системы), преимущественно в селезенке. Подвергающиеся фрагментации эритроциты приобретают вид мишеней (отсюда название «мишеневидноклеточная анемия»). В зависимости от нарушения синтеза альфа- или бета-полипептидных цепочек различают альфа- и бета-талассемию. В нашей стране встречается главным образом бета-талассемия. В последние годы открыта гемоглобинопатия Н (обозначаемая по наличию аномального тетрамера — НЬН, состоящего из одних бета-полипептидных цепочек).

Недостаточность синтеза бета-цепей (бета-талассемия) — более частый вид талассемии и наиболее распространена она в средиземноморском регионе. Гетерозиготы имеют малую талассемию, для которой характерна мягкая анемия с незначительными клиническими проявлениями или полностью бессимптомная. Гомозиготы (большая талассемия) либо неспособны синтезировать гемоглобин А, либо вырабатывают его крайне мало, и к 4-му мес жизни развивается глубокая гипохромная анемия.

Малую бета-талассемию часто обнаруживают при неэффективности лечения мягкой микроцитарной анемии препаратами железа. Симптомы отсутствуют или слабо выражены. Существуют промежуточные стадии тяжести заболевания.

Большие
- Глубокая гипохромная анемия.
- Свидетельства тяжёлой дисплазии красного ростка.
- Эритробластоз.
- Отсутствие или резкое уменьшение количества гемоглобина А.
- Увеличение количества гемоглобина F.
- Свидетельства малой талассемии у родителей.
Малые
- Лёгкая анемия.
- Микроциты, гипохромные эритроциты (отсутствие дефицита железа).
- Часть клеток мишеневидные.
- Базофильная пунктация.
- Повышение фракции гемоглобина.
- Свидетельства малой талассемии у одного из родителей.

Аллотрансплантация костно- го мозга, взятого у брата или сестры, совместимого по человеческому лейкоцитарному антигену (HLA)

Гемотрансфузия для поддержания НЬ >100 г/л

Фолиевая кислота по 5 мг в день

Противопоказано лечение препаратами железа

Спленомегалия вызывает механическую проблему, настоятельная необходимость трансфузии

Спленэктомия

Выявление гомозиготной бета-талассемии у плода возможно анализом ДНК в хорионических ворсинках в ранние сроки беременности, когда ещё возможно прерывание. Исследование целесообразно предпринимать, если известно, что оба родителя — носители признака (малая бета-талассемия), и возможно прерывание беременности в случае необходимости.

Снижение или отсутствие синтеза альфа-цепей часто встречается в Юго-Восточной Азии. На хромосоме 16 имеется два места с альфа-генами, в общей сложности — четыре альфа-гена. Выпадение одного из них клинически не проявляется. При выпадении двух генов наблюдают легкую гипохромную анемию, трёх генов — гемоглобин Н заболевание. Отсутствие четырёх генов заканчивается внутриутробной гибелью плода из-за его водянки. Гемоглобин Н представляет тетрамер из бета-цепей, формирующийся от избытка цепей. Функционально он бесполезен. Лечение гемоглобин Н болезни подобно лечению бета-талассемии промежуточной тяжести.

Недостаточный синтез альфа-цепей гемоглобина из-за утраты гена.

Оба пола с момента рождения.

Два гена альфа-цепи от каждого родителя.

Водянка плода, если все гены утрачены.
Гемоглобин Н, если утрачено три гена.
Лёгкая гипохромная микроцитарная анемия при утрате двух генов.

Водянка плода — лечение бесполезно.
Гемоглобин Н специального лечения не требует; исключено лечение железом; при необходимости — фолиевая кислота.

Клинические проявления талассемий сходны, однако могут различаться по степени тяжести. У пациентов наблюдаются желтуха, язвы нижних конечностей и холелитиаз. Характерна спленомегалия, часто массивная.

В зависимости от выраженности клинических симптомов различают большую, малую и минимальную талассемию. Между этими формами имеются и промежуточные (интермедиарные).

Большая, обычно гомозиготная (т. е. унаследованная от обоих родителей), форма талассемии, или болезнь Кули, характеризуется клинической триадой:

выраженной анемией гемолитического типа;
гепатоспленомегалией;
остеопорозом костей черепа (монголоидное лицо, череп щеткой).

Малая талассемия обычно гетерозиготная, но может быть и гомозиготной—-от родителей с бессимптомной минимальной талассемией; характеризуется теми же признаками, что и большая талассемия, но выраженными в значительно меньшей степени.

Минимальная талассемия протекает или в виде бессимптомного носительства, выявляемого при специальных целенаправленных исследованиях, или малосимптомной, незначительно выраженной анемии, обостряющейся обычно под влиянием интеркуррентных инфекций, паразитарных инвазий, беременности (при последней к особенностям, свойственным талассемии как «генетическому фону», добавляются симптомы фолиеводефицитной анемии).

Прогноз зависит от формы болезни. При большой талассемии (болезнь Кули) прогноз чаще неблагоприятный: больные нежизнеспособны, умирают в раннем детстве или в более позднем возрасте от прогрессирующей анемии, интеркуррентных инфекционных заболеваний или органных изменений (тяжелая миокардиодистрофия в связи с анемией и гемосидерозом сердечной мышцы, циррозы печени, поджелудочной железы). Лишь незначительная часть больных доживают до половозрелого возраста.

При малой и минимальных формах прогноз благоприятный.

Продолжительность жизни является нормальной для пациентов с малой β-талассемией или малой а-талассемией. Для пациентов с болезнью гемоглобина Н прогноз вариабелен.

Продолжительность жизни снижена у пациентов с большой β-талассемией;лишь немногие доживают до пубертатного возраста.

При наличии подозрения диагностика данного типа гемолитической анемии включает в себя:

мазок периферической крови;
электрофорез;
исследование структуры ДНК (пренатальная диагностика).

Талассемии необходимо подозревать у пациентов с отягощенным наследственным анамнезом, наличием характерных клинических симптомов или микроцитарной гемолитической анемии. При подозрении на талассемию выполняются обычные лабораторные тесты для выявления микроцитарных гемолитических анемий и количественный анализ структуры гемоглобина. Характерно повышение уровня билирубина.

При большой (5-талассемии наблюдается тяжелая анемия, часто со снижением уровня гемоглобина 51 ) могут возникнуть показания к спленэктомии. Эффективность спленэктомии оценивают по увеличению среднего срока пребывания эритроцитов в циркуляции, в связи с чем болезнь приобретает несколько более благоприятное течение, что позволяет реже производить поддерживающие гемотрансфузии и способствует возвращению детей школьного возраста к занятиям.

источник

Талассемия – наследственные гемоглобинопатии, характеризующиеся угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина. Это приводит к повреждению мембраны эритроцитов и разрушению красных клеток крови с развитием гемолитических кризов. Признаками талассемии служат характерные костные изменения, гепатоспленомегалия, анемический синдром. Диагноз талассемии подтверждается клиническими и лабораторными данными (исследованием гемограммы, гемоглобина, миелограммы, электрофоретическим методом). Возможна пренатальная диагностика талассемии. В лечении талассемии применяются гемотрансфузии, терапия десфералом, спленэктомия, трансплантация костного мозга.

Талассемия – группа генетически детерминированных болезней крови, развивающихся при нарушении синтеза a- или β-цепей гемоглобина, сопровождающихся гемолизом, гипохромной анемией, микроцитозом. В гематологии талассемия относится к наследственным гемолитическим анемиям — количественным гемоглобинопатиям. Талассемия широко распространена среди населения Средиземноморского и Черноморского региона; название заболевания буквально переводится как «анемия морского побережья». Также случаи талассемии нередки в странах Африки, Ближнего Востока, Индии и Индонезии, Средней Азии и Закавказья. С синдромом талассемии каждый год в мире рождается 300 тыс. детей. В зависимости от формы патологии течение талассемии может быть тяжелым, фатальным или легким, бессимптомным. Так же, как серповидно-клеточная анемия, талассемия играет роль защитного фактора против малярии.

С учетом поражения той или иной полипептидной цепи гемоглобина различают:

a-талассемию (с подавлением синтеза альфа-цепей HbA). Данная форма может быть представлена гетерозиготным носительством манифестного (α-th1) или немого (α-th2) гена; гомозиготной a-талассемией (водянкой плода с гемоглобином Бартса); гемоглобинопатией Н
b-талассемию (с подавлением синтеза бета-цепей HbA). Включает в себя гетерозиготную и гомозиготную β-талассемию (анемию Кули), гетерозиготную и гомозиготную δβ-талассемию (F-талассемию)
γ-талассемию (с подавлением синтеза гамма-цепей гемоглобина)
δ-талассемию (с подавлением синтеза дельта-цепей гемоглобина)
талассемию, обусловленную нарушением структуры гемоглобина.

Статистически чаще встречается β-талассемия, которая, в свою очередь, может протекать в 3-х клинические формах: малой, большой и промежуточной. По тяжести синдрома выделяют легкую форму талассемии (пациенты доживают до половой зрелости), средне-тяжелую (продолжительность жизни больных 8-10 лет) и тяжелую (гибель детей наступает в первые 2-3 года жизни).

Талассемия является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным наследованием. Непосредственной причиной патологии выступают различные мутационные нарушения в гене, кодирующем синтез той или иной цепи гемоглобина. Молекулярную основу дефекта могут составлять синтез аномальной матричной РНК, делеции структурных генов, мутации регуляторных генов либо их неэффективная транскрипция. Следствием подобных нарушений служит снижение или отсутствие синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепей.

Так, при b-талассемии бета-цепи синтезируются в недостаточном количестве, что приводит к избытку альфа-цепей, и наоборот. Избыточно продуцируемые полипептидные цепи откладываются в клетках эритроидного ряда, вызывая их повреждение. Это сопровождается деструкцией эритрокариоцитов в костном мозге, гемолизом эритроцитов в периферической крови, гибелью ретикулоцитов в селезенке. Кроме этого, при b-талассемии в эритроцитах накапливается фетальный гемоглобин (НbF), не способный транспортировать кислород в ткани, что вызывает развитие тканевой гипоксии. Вследствие костномозговой гиперплазии развивается деформация костей скелета. Анемия, тканевая гипоксия и неэффективный эритропоэз в той или иной степени нарушают развитие и рост ребенка.

Для гомозиготной формы талассемии характерно наличие двух дефектных генов, унаследованных от обоих родителей. При гетерозиготном варианте талассемии пациент является носителем мутантного гена, унаследованного от одного из родителей.

Признаки большой (гомозиготной) b-талассемии проявляются уже в течение 1-2-го года жизни ребенка. Больные дети имеют характерное монголоидное лицо, седловидную переносицу, башенный (четырехугольный) череп, гипертрофию верхней челюсти, нарушение прикуса, гепато- и спленомегалию. Проявлениями анемизации служат бледный или землисто-желтушный цвет кожных покровов. Поражение трубчатых костей сопровождается отставанием в росте и патологическими переломами. Возможно развитие синовита крупных суставов, калькулезного холецистита, язв нижних конечностей. Фактором, осложняющим течение b-талассемии, выступает гемосидероз внутренних органов, приводящий к развитию цирроза печени, фиброза поджелудочной железы и, как следствие, — сахарного диабета; кардиосклероза и сердечной недостаточности. Больные восприимчивы к инфекционным заболеваниям (кишечным инфекциям, ОРВИ и др.), возможно развитие тяжелых форм пневмонии и сепсиса.

Малая (гетерозиготная) b-талассемия может протекать бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями (умеренным увеличением селезенки, незначительно выраженной гипохромной анемией, жалобами на повышенную утомляемость). Аналогичная симптоматика сопровождает течение гетерозиготной формы a-талассемии.

При гомозиготной форме a-талассемии альфа-цепи полностью отсутствуют; фетальный гемоглобин у плода не синтезируется. Данная форма талассемии несовместима с жизнью, что приводит к внутриутробной гибели плода вследствие развивающегося синдрома водянки или самопроизвольному прерыванию беременности. Течение гемоглобинопатии Н характеризуется развитием гемолитической анемии, спленомегалии, тяжелых костных изменений.

Талассемию следует заподозрить у лиц с семейным анамнезом, характерными клиническими признаками и лабораторными показателями. Больные талассемией нуждаются в консультации гематолога и медицинского генетика.

Типичными гематологическими изменениями служат снижение уровня гемоглобина и цветового показателя, гипохромия, наличие мишеневидных эритроцитов, повышение уровня железа сыворотки крови и непрямого билирубина. Электрофорез Hb на ацетат-целлюлозной пленке используется для определения различных гемоглобиновых фракций. При изучении пунктата костного мозга обращает внимание гиперплазия красного кроветворного ростка с высоким числом эритробластов и нормобластов. Молекулярно-генетические исследования позволяют выявить мутацию в локусе a- или β-глобина, нарушающую синтез полипептидной цепи.

На краниограммах при большой b-талассемии выявляется игольчатый периостоз (феномен «волосатого черепа»). Характерна поперечная исчерченность трубчатых и плоских костей, наличие мелких очагов остеопороза. С помощью УЗИ брюшной полости обнаруживается гепатоспленомегалия, камни желчного пузыря.

При подозрении на талассемию требуется исключить железодефицитную анемию, наследственный микросфероцитоз, серповидно-клеточную анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию. В семьях, имеющих больных талассемией, рекомендуется проведение генетического консультирования супругов и инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, кордоцентеза, амниоцентеза) для выявления гемоглобинопатии на ранних сроках беременности. Подтверждение гомозиготных форм талассемии у плода служит показанием для искусственного прерывания беременности.

Лечебная тактика при различных формах талассемии неодинакова. Так, пациенты с малой b-талассемией в лечении не нуждаются. С другой стороны, больным с гомозиготной b-талассемией с первых месяцев жизни требуется проведение гемотрансфузионной терапии (переливание размороженных или отмытых эритроцитов), введение хелатирующих препаратов, связывающих железо (дефероксамина), глюкокортикоидов при возникновении гемолитических кризов. При всех формах талассемии показан прием препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В.

При гиперспленизме (особенно на фоне гемоглобиноза Н) требуется удаление селезенки (спленэктомия). Из-за склонности к присоединению инфекционных осложнений больным рекомендуется обязательная вакцинация против пневмококковой инфекции. Многообещающим методом лечения талассемии служит трансплантация костного мозга от гистосовместимого донора.

Прогноз больших форм талассемии неблагоприятный; больные погибают в младенческом или молодом возрасте. При гетерозиготной бессимптомной форме талассемии продолжительность и качество жизни в большинстве случаев не страдают. Первичная профилактика талассемии включает предупреждение браков между гетерозиготными носителями генов заболевания, а при высоком генетическом риске рождения больного потомства – отказ от деторождения.

источник