Что такое гиперхромные анемии овалоцитоз сфероцитоз

MCV (mean corpuscular volume — средний корпускулярный объем) — средняя величина объема эритроцитов, измеряемая в кубических микрометрах или фемтолитрах (fl), рассчитывается по формуле (в гематологических анализаторах MCV вычисляется делением суммы клеточных объемов на число эритроцитов):

Показатель MCV в основном используется для характеристики типа анемии:

• MCV 100ft (эритроциты характеризуются как макроциты) — макроцитарные и мегалобластные анемии (фолиеводефицитная анемия, B₁₂-дефицитная анемия).

Кроме вышесказанного, изменения показателя MCV могут дать полезную информацию о нарушениях водно-электролитного баланса: повышенное значение MCV говорит о гипотоническом характере нарушений; пониженное значение MCV — о гипертоническом характере нарушений.

MCH — это показатель степени насыщения эритроцита гемоглобином, рассчитываемый по формуле:

MCH самостоятельного значения не имеет, и всегда рассматривается вкупе с MCV, MCHC, цветовым показателем. На основании значений этих показателей различают три вида анемий: нормохромные анемии, гипохромные анемии, гиперхромные анемии.

MCHC — показатель насыщенности эритроцитов гемоглобином, рассчитываемый по формуле:

MCHC используется для дифференциальной диагностики анемий: сниженный MCHC (нарушение синтеза гемоглобина) — гипохромные железодефицитные анемии; повышенный MCHC — гиперхромные анемии. Кроме этого, MCHC позволяет диагностировать характер нарушений водно-электролитного баланса.

RDW (red cell distribution with — мера различия эритроцитов по объему) рассчитывается по формуле:

RDW выше нормы означает гетерогенность популяции эритроцитов или наличие в пробе крови нескольких популяций эритроцитов (после переливания крови).

Классификация анемий по показателям RDW, MCV

• Гомогенные анемии (RDW-норма):
  • Микроцитарные анемии (MCV-занижен): бета-талассемия, хронические заболевания;
  • Нормоцитарные анемии (MCV-норма):острая кровопотеря, гемолитическая анемия вне криза, хронические заболевания;
  • Макроцитарные анемии (MCV-завышен):болезни печени, апластическая анемия.

• Гетерогенные анемии (RDW-завышено):
  • Микроцитарные анемии (MCV-занижен): дефицит железа;
  • Нормоцитарные анемии (MCV-норма):дефицит железа и витамина, гемоглобинопатия, миелодиспластический синдром, миелофиброз;
  • Макроцитарные анемии (MCV-завышен): дефицит фолиевой кислоты и витамина B₁₂, гемолитический криз, агглютинация эритроцитов, лейкоцитоз выше 50·10 9 /л.

ЦП отражает относительное содержание гемоглобина в эритроците. ЦП клинически аналогичен MCH и коррелирует с MCV.

• ЦП 1,1 (гиперхромия) — зависит только от увеличения объема эритроцита (но не от повышенного насыщения эритроцита гемоглобином), поэтому всегда сочетается с макроцитозом:
  • мегалобластные анемии (дефицит фолиевой кислоты и витамина B₁₂);
  • гипопластические анемии (гемобластозы, диссеминации злокачественных новообразований);
  • многие хронические гемолитические анемии;
  • сидеробластные анемии (при миелодиспластическом синдроме);
  • острые постгеморрагические анемии;
  • анемии, сопутствующие циррозу печени, при гипотиреозе, приеме цитостатиков, контрацептивов, противосудорожных лекарственных препаратов.

В значительной мере диагностику анемий облегчает правильная трактовка морфологических изменений эритроцитов:

источник

Овалоцитоз (эллипсоцитоз) — семейно-наследственный вариант эритроцитов, выра­жающийся в том, что не менее 40—50% (при частичном носительстве) и до 96% эритроцитов (при полном носительстве) имеют овальную (эллиптическую) форму. Овальные эритроциты у человека впервые описаны Dresbach. Выра­женный овалоцитоз может встре­чаться у практически здоровых лиц, без каких бы то ни было па­тологических изменений со сто­роны крови.

Некоторые авторы склонны рас­сматривать овалоцитоз у человека как проявление атавизма. Из­вестно, что в определенном перио­де эмбриональной жизни человека все эритроциты эллиптической формы. Такую же эллиптическую форму имеют эритроциты многих позвоночных, в том числе некото­рых млекопитающих — верблю­дов, лам.

Ввиду того что овалоциты в не­большом количестве (до 5 %) мо­гут быть в крови каждого человека, к ис­тинному овалоцитозу следует относить лишь те случаи, при которых не менее 10% эри­троцитов имеют овальную форму.

В большинстве случаев овалоцитоз различ­ной степени встречается у вполне здоровых людей с нормальным содержанием гемогло­бина и эритроцитов. В сравнительно редких случаях овалоцитоз сочетается с анемией гемолитического типа (так называемая «овалоклеточная анемия»).

Рис. 52. Врожденная микросфероцитарная гемолитическая анемия. Динамические показатели крови в связи со спленэктомией.

Табл. 27. Динамика картины периферической крови под влиянием спленэктомии при микро­сфероцитарной гемолитической анемии. Обращает на себя внимание почти полное прекраще­ние гемолиза (снижение билирубинемии, повышение количественных показателей красной крови — гемоглобина и эритроцитов — при резком снижении ретикулоцитоза), в то время как микросфероцитоз эритроцитов сохраняется, а осмотическая стойкость их становится еще более пониженной.

Средний объем овалоцитов, их насыщен­ность гемоглобином нормальны. Постоянство овальной формы эритроцитов, как полагают, обусловливается присутствием в их цитоплазме особого эластического образования — плазмолеммы. При подогревании до 49° и окраске бриллианткрезиловой синей овалоциты округляются. По степени овальности (эксцентричности — Е) различают четыре группы эритроцитов.

Группы эритроцитов по степени эксцентричности (Е)

Коэффициент эксцентричности (Е)

Присутствие овалоцитов II группы может обнаруживаться в незначительном количе­стве — не более 5—10% и у нормальных лиц. При наследственном овалоцитозе преоб­ладают овалоциты III и IV групп.

Признак овалоцитоза наследуется по доми­нантному типу независимо от группы крови и ее резус-принадлежности. Продолжитель­ность жизни овалоцитов в организме здоро­вого носителя и при переливании донорам не отличается от нормальной. По данным большинства авторов, овальная форма воз­никает в безъядерных эритроцитах, в токе циркулирующей крови. Костномозговые эри­тробласты имеют круглую форму; лишь нормобласты в конечной фазе насыщения гемоглобином могут иметь овальную форму (Ю. И. Лорие).

Овалоцитоз — редкая аномалия. Частота ее, по статистическим данным составляет от 1:2500 до 1:3500. Овалоцитоз может наблю­даться и как симптоматическая форма при ряде патологических состояний, главным образом при различных гемолитических ане­миях (талассемии, серповидноклеточной, ми­кросфероцитарной), а также при пернициозной анемии. В последнем случае овалоцитоз носит временный, обусловленный характер, исчезая в связи с успешным лечением и на­ступлением ремиссии.

Как аномалия овалоцитоз в большинстве случаев представляет собой бессимптомное носительство, не дающее каких-либо клини­ческих проявлений. В части случаев—в 12% (по статистическим данным) овалоцитоз со­провождается развитием овалоклеточной анемии (см.).

Овалоклеточная анемия — своеобразная гемолитическая анемия, характерным симп­томом которой является выраженный овало­цитоз (эллипсоцитоз) эритроцитов. Овалоцитарная анемия — врожденное состояние, встречающееся в семьях носителей овало­цитоза.

Этиология. Этиология болезни недостаточ­но изучена. Повсеместное распространение болезни, не ограниченное какой-либо этни­ческой группой или географической зоной, и электрофоретические исследования крови не позволяют отнести овалоклеточную анемию к гемоглобинозам, хотя в ряде случаев был обнаружен фетальный гемоглобин, а отдель­ные случаи овалоцитарной анемии сочета­ются с гемоглобинозами С, S и др.

Известны также случаи сочетания овало­цитоза с нарушением порфиринового обмена.

Семейно-наследственный характер овало­цитоза, прослеженный в ряде случаев, широ­кий диапазон клинических проявлений — от бессимптомной аномалии до тяжелой гемоли­тической анемии — позволяют рассматривать эту болезнь как генотипическую аномалию, проявляющуюся с различной экспрессив­ностью, в зависимости от гетеро- или гомозиготного состояния.

Полагают, что у лиц, гетерозиготных по признаку овалоцитоза, имеет место лишь бессимптомное носительство. Гемолитическая анемия развивается только в случаях гомозиготного носительства, вероятность которого чрезвычайно редка (1:1000000).

Существует и другое предположение, что наличие овалоцитоза, даже в резко выражен­ной (гомозиготной?) форме, еще не детерми­нирует анемии. Последняя возникает лишь в том случае, когда одновременно с овалоцитозом имеется другой, генетический де­фект, не отражающийся на внешней форме эритроцитов, но обусловливающий разви­тие гемолиза. В пользу последнего взгляда свидетельствуют случаи сочетанной патоло­гии, в частности наблюдавшийся в нашей клинике больной с врожденным овалоцитозом в сочетании с сидероахрестической ане­мией, нарушением порфиринового обмена и гемосидерозом печени.

В отдельных случаях, протекающих с уве­личением селезенки (вес до 450 г), не исклю­чается роль вторичной гиперсплении в ответ на длительный (многолетний) компенсиро­ванный гемолиз.

Картина крови. При овалоклеточной ане­мии картина крови характеризуется повы­шенным (до 50% и более) содержанием эри­троцитов овальной, эллиптической, иногда палочковидной (бациллярной) формы. Пре­обладающими формами являются овалоциты III и IV групп. Наибольший — длинный диаметр эритроцитов достигает 12 мкм, наи­меньший — короткий — 2 мкм. По сравнению с нормальными эритроцитами эритроциты при овалоклеточной анемии обладают пони­женной стойкостью к гипертоническим и ги­потоническим растворам; они оседают бы­стрее нормоцитов. Продолжительность пре­бывания овалоцитов в циркулирующей крови здорового реципиента нормальна.

Осмотическая стойкость овалоцитов нор­мальна или понижена. В отличие от сфероцитов инкубация не снижает осмотической стойкости овалоцитов.

Клиническая картина. Заболевание отли­чается большим диапазоном — от компенси­рованного и даже гиперкомпенсированного (с регенераторным эритроцитозом) гемолиза до тяжелых гемолитических кризов с желту­хой, анемией и гепатоспленомегалией. Ане­мия носит нормохромный гиперрегенератор­ный (с высоким ретикулоцитозом и выра­женным эритронормобластозом костного мозга) характер.

Больным свойственны те же конституцио­нальные аномалии скелета, в частности из­менения черепа, а также трофические язвы голени, что и при классической, сфероцитарной форме гемолитической болезни.

Диагноз. Диагноз ставится на основании характерного симптома — выраженного овалоцитоза эритроцитов в сочетании с типич­ной гемолитической желтухой и анемией.

Отличительной особенностью, позволяю­щей дифференцировать овалоклеточную анемию от близкой по симптомам врожден­ной сфероцитарной гемолитической анемии, помимо выраженного овалоцитоза, является отсутствие сфероцитоза и свойственного по­следнему резкого снижения осмотической стойкости эритроцитов.

От собственно овалоцитарной анемии сле­дует дифференцировать овало(лепто)цитарную гемолитическую анемию Риетти—Греппи—Микели, оказавшуюся малой талассемией.

Течение болезни хроническое, доброкаче­ственное.

Прогноз (quo ad vitam) благоприятный.

Лечение. При гемолитических кризах, со­провождающихся развитием анемии, пока­заны переливания эритроцитной массы. Ра­дикальное лечение состоит в спленэктомии. Последняя приводит к практическому изле­чению — ликвидации анемии — при сохра­ненном овалоцитозе (van den Bergh, 1928; Ю. И. Лорие, 1961, и др.).

Положительные результаты спленэктомии объясняются главной ролью селезенки в раз­рушении неполноценных эритроцитов. В результате удаления селезенки резко увеличивается длительность пребывания эритроцитов в периферической крови. Так, в случае Blackburn и соавторов сред­няя «полужизнь» (T_1/2 эритроцитов, мечен­ных Сr 51 , составлявшая до операции 4,5 дня, увеличилась до 24 дней после спленэктомии.

источник

Наследственный сфероцитоз — это заболевание, имеющее отношение к красным кровяным клеткам. Больные с таким заболеванием подвержены анемии, пожелтению белков глаз и кожи (желтухе), а также увеличению селезенки (спленомегалии). Большинство новорожденных с наследственным сфероцитозом страдают от тяжелой степени анемии. Впрочем, их самочувствие улучшается в течение второго года жизни.

Спленомегалия может наступить в любой период, начиная с самого раннего детства и в течение взрослой жизни. Около половины больных страдают от камней в желчном пузыре, образовавшихся в юности и в среднем возрасте.

Существует четыре формы наследственного сфероцитоза, отличающиеся по степени тяжести симптомов. Это легкая, умеренная, умеренно-тяжелая и тяжелая форма. Считается, что около 30% людей с наследственным сфероцитозом имеют легкую форму заболевания, около 60% — умеренно-тяжелую форму, и до 10% — тяжелую форму заболевания.

Больные с легкой формой сфероцитоза могут иметь слабую степень анемии, а иногда и совсем не имеют никаких симптомов.

Рисунок 1. Виды деформаций эритроцитов

Люди с умеренной формой страдают от желтухи, ощутимой анемии и спленомегалии, а также камней в желчном пузыре. Признаки и симптомы умеренной формы наследственного сфероцитоза обычно появляются в детстве. Пациенты с умеренно-тяжелой формой сфероцитоза имеют все симптомы умеренной формы, но так же подвержены тяжелой анемии.

Люди с тяжелой формой сфероцитоза нуждаются в регулярных переливаниях крови, таким образом происходит пополнение поврежденных эритроцитов. В некоторых случаях при тяжелой форме наблюдается задержка развития, замедление роста или низкий рост уже во взрослом возрасте, задержка полового развития, скелетные аномалии (деформации, нарушения строения костей и т.д.).

Наследственный сфероцитоз проявляется примерно у 1 человека на 2000. Чаще болеют люди с северно-европейским происхождением. В Северной части Европы сфероцитоз является самой распространенной причиной наследственной анемии. Распространенность наследственного сфероцитоза у людей других национальностей неизвестна, однако точно известно, что он встречается гораздо реже. Это наследственное заболевание вызывают, по мнению ученых, мутации как минимум в пяти генах. Эти гены обеспечивают платформу для производства белков, содержащихся в мембранах эритроцитов. Белки транспортируют молекулы из клеток и поддерживают клеточную структуру. Некоторые белки обеспечивают гибкость красных кровяных клеток.

Как известно, эритроциты должны быть гибкими, чтобы перемещаться из крупных кровеносных сосудов — артерий — в мелкие кровеносные сосуды — капилляры. Белки позволяют эритроциту менять форму, не нарушая при этом целостности его мембраны при прохождении через узкие капилляры. При этом заболевании диаметр эритроцитов слишком мал, а толщина слишком велика. Вследствие этого клетки имеют слишком малую площадь, а значит, очень уязвимы для осмотического гемолиза: любое снижение осмотического давления внешней среды приводит к их разрушению. Ученые также отмечают, что ретикулоциты, или молодые эритроциты, не подвержены этой деформации. Формально сфероцитоз можно назвать болезнью преждевременного старения клеток.

Мутации в мембранных белках красных кровяных клеток приводят к формированию чрезмерно жесткой, неполноценной клетки. Вместо того, чтобы принимать уплощенную форму диска, эти клетки принимают форму сферы. Неблагополучные мембранные белки мешают способности клеток к изменению формы во время прохождения через кровеносные сосуды. Деформированные эритроциты, называемые сфероцитами, изымаются организмом из «оборота» и поставляются в селезенку для утилизации.

В селезенке красные кровяные клетки разрушаются (подвергаются гемолизу). Недостаток красных кровяных клеток, находящихся в обороте в организме, и обилие их в селезенке, вызывают в организме человека признаки и симптомы наследственного сфероцитоза.

Мутации в гене ANK1 несут ответственность примерно за половину всех случаев наследственного сфероцитоза. Другие гены, связанные с наследственным сфероцитозом, равномерно несут ответственность за проявления заболевания.

В 75% случаев наследственный сфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает следующее: наличия одного экземпляра измененного гена в каждой ячейке достаточно, чтобы вызвать расстройство. В некоторых случаях больной наследует мутации от одного родителя-носителя. Другие случаи могут происходить от мутаций в гене у пациентов без ранее наблюдавшихся хромосомных нарушений в семье. Родители ребенка с рецессивным состоянием являются аутосомными носителями одной копии мутантного гена, но обычно симптомы заболевания у них не проявляются.

Лабораторные исследования показывают, что при гемолитической желтухе повышается не только количество сфероцитов, но и число ретикулоцитов (молодых эритроцитов), появляется гипербилирубинемия (повышенный уровень билирубина из-за распада эритроцитов) и увеличение осмотической хрупкости эритроцитов.

Лечение сфероцитоза (гемолитической желтухи)

Лечение сфероцитоза направлено прежде всего на устранение последствий — анемии, желтухи. Это состояние может регулироваться при помощи медикаментозных препаратов, адекватной системы питания, правильного режима дня и образа жизни.

Лечение наследственного сфероцитоза (или гемолитической желтухи) тяжелой степени заключается в удалении селезенки (спленэктомии). И хотя дефект красных кровяных клеток сохраняется, распад эритроцитов (гемолиз) прекращается. Спленэктомия, однако, представляет опасность для маленьких детей. Маленькие дети без селезенки находятся в группе повышенного риска для сепсиса, то есть заражения крови, особенно при наличии в организме пневмококковой бактерии. По этой причине спленэктомия откладывается до возраста 3 лет. Перед операцией больным ставят пневмококковую вакцину. Лица с гемолитической желтухой или другим заболеванием, влияющим на активность гемолиза, должны принимать препараты фолиевой кислоты.

Прогноз после спленэктомии благоприятен, пациент может вести нормальный образ жизни, делая поправку на рацион питания и отсутствие вредных привычек.

Другие названия гемолитической желтухи – атипичный сфероцитоз, сфероцитоз II типа, дефицит анкириновых эритроцитов, анкириновая недостаточность. В медицинской литературе наследственный сфероцитоз также называют болезнью Минковского-Шоффара.

Ахолурическая желтуха — редкое заболевание, которое вызывает изменение состава крови. Происходит это из-за аномальной функции селезенки. Заболевание диагностируется на основании повышенного билирубина в анализах крови. Также фиксируется наличие пигментов желчи в кале и желудочном соке. Увеличивается селезенка.

Причины ахолурической желтухи:

• заболевания селезенки;
• дистрофия эритроцитов;
• злокачественная анемия (как предшествующее заболевание);
• дефицит витаминов;
• гемолиз внутрисосудистый;
• ломкость эритроцитов.

По материалам:
Wikimedia Foundation, Inc.
Lister Hill National Center for Biomedical Communications
©1996-2015 MedicineNet, Inc.

источник

Чтобы понять, что такое сфероцитоз, достаточно вдумчиво прочесть этот медицинский термин. «Сфера» в переводе с греческого — шар, а «цитоз» — превышение нормы клеточных элементов.

Болезнь легко спутать с другими видами анемии. Но опытный специалист легко определит симптоматику сфероцитоза, что это не что иное, как гемолитическая анемия. Важно еще знать о сфероцитозе, что это такое наследственное заболевание, которое может как обнаружиться в период новорожденности, так и не проявлять себя до самой старости.

Впервые описание сфероцитоза представил немецкий врач О. Минковский в 1900 году. Через 7 лет вышли в свет результаты исследования его французского коллеги, терапевта М. Шоффара. В честь врачей этот недуг именуют еще болезнью «Минковского-Шоффара». Сегодня врачам доподлинно известно, что заболевание имеет наследственную природу, передается от одного из родителей и встречается у 50% потомства.

Сфероцитоз, как правило, обнаруживается не раньше подросткового возраста. Более ранние отягчения встречаются крайне редко. В истории медицинской практики есть случаи, когда характерные для сфероцитоза признаки проявлялись только к 75 годам. Сфероцитоз может протекать совсем незаметно, когда признаки анемии дают о себе знать после инфекций, а потом снова затухают. Чем тяжелее течение болезни, тем раньше она диагностируется.

В норме клетки крови имеют плоско-округлую форму с выступами по краям. В ходе развития болезни мембраны эритроцитов становятся легко проницаемыми для ионов натрия и воды. Это приводит к тому, что эритроциты приобретают сферическую форму и в конечном итоге становятся хрупкими и разрушаются. Как правило, разрушение происходит в тот момент, когда эритроциты встречают механическое препятствие при проникновении в через селезенку. поэтому у больных зачастую диагностируется увеличение этого органа.

У детей на первых порах сфероцитоз может проявляться в форме задержки развития, снижении памяти, сосредоточенности. У взрослых нехарактерной диспепсией. Позже, в период полового развития, тоже может проявляться инфантилизм, недобор веса на фоне эндокринных сбоев.

При тяжелом течении сфероцитоза красные кровяные тельца с такой скоростью разрушаются, что появляющиеся новые не успевают покрыть потребность кроветворения. В таком случае у больных наблюдается бледность и желтушная окраска кожных покровов. При быстром развитии заболевания речь идет о гемолитическом кризе.

При гемолитическом кризе наблюдается острая анемия с резким снижением гемоглобина в крови. Больному может понадобиться срочная медицинская помощь, если уменьшается количество мочи и цвет ее стал темно-коричневым, ощущается общая слабость и наблюдается бледность.

Диагноз устанавливается обычно изучением наследственности и путем клинических анализов. Когда человек чувствует себя хорошо и не наблюдается одышки, бледности, слабости и прочих признаков в развитии (когда речь идет о детях) сфероцитоз никак не лечится. Бывает, что заболевание проявляется только желтушностью кожи без других видимых причин и без изменения общего состояния.

Такая желтуха называется пигментной и может присутствовать на протяжении всей жизни, не отражаясь на работоспособности. Осложнения сфероцитоза протекают приступообразно и случаются после перенесенных инфекций, физических или нервных перегрузок, у женщин после менструации или родов.

Кроме увеличения селезенки наблюдаются такие симптомы, как повышенная температура, головная боль, тошнота, рвота. Могут страдать и такие органы, как печень, почки. Приступы длятся от 3 дней до двух недель, после чего состояние возвращается в норму.

Медицинская помощь заключается обычно в привидении в норму биллирубина. В таком случае больного помещают в стационар, где проводится терапевтическое лечение. После выписки рекомендуется придерживаться диеты, принимать желчегонные препараты, назначенные врачом. при непрекращающемся кризе показано оперативное вмешательство — спленэктомия.

Спленэктомия — это полное или частичное удаление селезенки. такая операция проводится даже детям в возрасте 5 лет. Иногда такой радикальный метод бывает оправдан даже в младенческом возрасте, поскольку тяжесть заболевания может привести к летальному исходу. А после проведенной операции наступает полное выздоровление, несмотря на присутствие в организме сфероцитов.

Как правило, после хирургического вмешательства, на протяжении первого года больные страдают частыми инфекционными заболеваниями. Чтобы этого избежать, перед операцией проводят процедуры по укреплению иммунитета. В некоторых странах на протяжении года после операции больному вводят бициллин-5.

При гемолитической анемии больным не показаны препараты железа, когда при других разновидностях такое назначение необходимо. Дело в том, что при разрушении клеточных мембран эритроцитов и распадом гемоглобина в крови обнаруживается огромное количество сывороточного железа.

Предупредить такое наследственное заболевание, как сфероцитоз, невозможно. Однако сегодня генетиками ведется работа над задачей, как определить этот самый дефектный ген, приводящий к заболеванию последующие поколения. Возможно, скоро это удастся.

источник

Сфероцитоз относится к тем заболеваниям, которые не часто появляются на слуху у рядового обывателя и достаточно редко проявляют свою полную симптоматику. Чаще всего этот «синдром кроверазрушения», описанный в начале XX века сначала немецким врачом Минковским, а позже – французским Шоффаром, протекает незаметно для пациента, или проявляется симптомами, которые свойственны другим заболеваниям.

Только глубокое исследование состояния эритроцитов в крови позволило определить истинную картину заболевания, получившего название болезнь Минковского-Шоффара, или наследственный микросфероцитоз.

Что представляет собой наследственный сфероцитоз? В медицинской практике микросфероцитоз считается аутосомно-доминантно наследуемым (передающимся от одного родителя) заболеванием.

Как правило, при обнаружении сфероцитоза у пациента выясняется, что один из родителей является носителем гипертрофированных эритроцитов, которые в результате заболевания видоизменяются из уплощенной в сферическую форму. При этом происходит нарушение (гемолиз) белковой структуры мембран эритроцитов, повышается их ломкость, из-за чего находящийся в эритроцитах гемоглобин выбрасывается в плазму. Вследствие этого, кровь больного приобретает вид ярко-алого лака.

Сферическая форма эритроцитов затрудняет кровяным тельцам выполнение их основных функций, включая транспортную и метаболическую (обменную), в результате чего отмечаются признаки гипоксии и понижения уровня гемоглобина. Именно поэтому наследственный сфероцитоз носит еще одно название – анемия Минковского-Шоффара.

Опасность заболевания заключается в существенном снижении (практически до 2 недель) продолжительности жизни эритроцитов.

Гибель красных телец происходит в селезенке при 2—3 кратном прохождении через этот орган, где дефектная мембрана эритроцитов подвергается еще большему разрушению. Это связано с механическими трудностями прохождения увеличенных эритроцитов сквозь красную пульпу селезенки, где им приходится сталкиваться с неблагоприятными воздействиями, которые приводят к изменению кислотности, гемоконцентрации и, наконец, к фатальным повреждениям красных телец.

Синдром кроверазрушения может иметь наследственную этиологию или развиваться на фоне таких патологий, как гемолитическая анемия, и вследствие приема некоторых лекарств. Спровоцировать обострение болезни могут и всевозможные инфекции. Таким образом, в группу риска возникновения сфероцитоза можно отнести следующие факторы:

• наследственность;
• заболевание гемолитической анемией;
• прием определенных медикаментов;
• инфекционные заболевания.

Знакомство с клиническими показателями болезни микросфероцитоз объясняет частые случаи неправильного диагностирования этого опасного синдрома.

Болезнь Минковского-Шоффара может маскироваться, под какие угодно заболевания со схожими симптомами:

• наличием желчных камней;
• слабостью, быстрой утомляемостью;
• одышкой;
• бледностью;
• желтухой (кожа и слизистые становятся лимонно-желтыми или бледными);
• увеличением селезенки – обнаруживается при пальпации;
• нервозностью и раздражительностью — у детей;
• гемолитической анемией – при исследованиях крови.

В тяжелых случаях течение болезни сопровождается более отчетливыми симптомами:

• видоизменением черепа (черепная коробка приобретает башенный вид);
• наличием готического нёба;
• расширением переносицы;
• разреженностью зубов.

В 50% случаев признаки, подтверждающие наследственный сфероцитоз, проявляются у младенцев, хотя их часто приписывают гипербилирубинемии или гемолитической болезни, свойственной новорожденным.

Наиболее частой причиной обращения к врачу взрослых с этой болезнью является желтуха. Не менее часто болезнь Минковского-Шоффара протекает настолько бессимптомно, что пациенты узнают о своем диагнозе при случайном обследовании.

Особенностью течения сфероцитоза является его волнообразность: кризы, сопровождающиеся резким ухудшением в сторону анемии-гипоксии и в тяжелых случаях – судорогами, могут сменяться устойчивой ремиссией, продолжительность которой варьируется от пары недель до нескольких лет.

Для постановки диагноза наследственный микросфероцитоз специалистами тщательно исследуются:

• генеалогический (семейный) анамнез пациента;
• клинические показатели (симптомы);
• лабораторные анализы крови.

Ввиду схожести симптомов сфероцитоза с клиническими показателями гемолитической болезни у новорожденных, а также аутоиммунной гемолитической анемии и вирусного гепатита у малышей от 2 лет и взрослых, обязательна дифференциация диагноза с этими заболеваниями.

Как правило, полную картину признаков заболевания определяют на основании исследований крови. Морфологическое преобразование эритроцитов в сфероциты и их пониженная осмотическая резистентность (устойчивость к NaCl) представляют наибольшую ценность в плане диагностики.

Параллельное обследование селезенки и функциональных изменений печени позволяют определить степень тяжести заболевания и его осложнения (например, конкременты в желчевыводящих путях).

Наследственный микросфероцитоз характеризуется периодическими гемолитическими кризами, при наступлении которых назначается комплекс лечебных мероприятий:

1. Снижение уровня гемоглобина от 70 г/л и ниже дает повод для назначения заместительной терапии эритроцитарной массой.
2. В целях дезинтоксикации в ряде случаев показана инфузионная терапия.
3. При повышении показателей билирубина назначается альбумин.

Внекризовое течение болезни обычно предполагает лечение желчегонными средствами.

Тяжелые формы синдрома могут потребовать хирургического вмешательства – удаления селезенки (спленэктомия). Полного излечения от сфероцитоза после спленэктомии ожидать не стоит, но значительного улучшения состояния пациента удается добиться.

Это происходит вследствие удаления основного места гибели эритроцитов – селезенки, из-за чего продолжительность жизни красных телец увеличивается. У детей, перенесших спленэктомию, отмечается исчезновение гемолитических кризов.

Есть у этой операции и некоторые недостатки: снижение фагоцитарной лейкоцитной активности и иммунологической реактивности организма, повышение восприимчивости к инфекциям вирусной, грибковой и паразитарной этиологии и другие изменения, приводящие к снижению трудоспособности пациента.

Люди с диагнозом наследственный сфероцитоз, вступающие в брак, должны понимать, что вероятность заболеваемости их ребенка составляет 50%. Поэтому постоянное наблюдение за новорожденным у врача обязательно (для выявления болезни на ранней стадии).

Ввиду наследственного характера заболевания, микросфероцитоз практически не предотвратим. Однако, в целях предупреждения тяжелых форм течения болезни, лица с повышенным риском гемолитической анемии должны проходить регулярное обследование у гематолога. Кроме того, для снижения частоты кризов наследственного сфероцитоза пациентам рекомендовано соблюдение диеты, содержащей продукты с повышенным количеством витамина B9 (фолиевой кислоты). Фолиевая кислота в достаточных количествах содержится:

• в кисломолочных продуктах (сырах, твороге);
• в сырых овощах (моркови, зеленом луке, цветной капусте);
• в фасоли и сое;
• в говяжьей печени;
• в грибах;
• в крупах (овсяной, пшенной, гречневой);
• в изделиях из муки грубого помола.

Соблюдение диеты, предупреждение инфекционных заболеваний, регулярное обследование у гематолога и грамотная терапия кризов, как правило, дают неплохие результаты и прогнозы на дальнейшее самочувствие пациента.

источник

Наследственный овалоцитоз (синоним — врожденный эллиптоцитоз) врожденная болезнь, характеризующаяся наличием высокого процента овальных эритроцитов в периферической крови, с нередко сопутствующей анемией гемолитического вида.

История изучения наследственного овалоцитоза. Впервые болезнь описал Dresbach в 1904 г. на 22-летнем заболевшем мулатре. В 1914 г. Bishop описал ее семейный характер a Wyandtn сотр. (1941) ссылаются на 246 описанных в литературе случаев в 64 семьях. С тех пор в литературе публикуются довольно частые случай разнообразных клинических форм.

Этиология и патогенез наследственного овалоцитоза. Болезнь носит наследственный характер, передается как доминантная черта и в одинаковой мере поражает лиц обоего пола. Поскольку речь идет о доминантном гене, в принципе проникновение болезни должно быть 100%, даже и в тех случаях, когда один из родителей здоров.

Тем не менее бывает и так, что, на вид, данное лицо здорово, хотя один из родителей (передающий отягчение) и ряд других его детей больны. Это подсказывает мысль о возможно неполном проникновении, а в связи с этим и селективной выраженности доминантного гена.

Описано также наличие линкажа эллиптоцитоза с резусгенотипом, поскольку оба расположены по соседству в том же хромосоме.
Морфофункциональная почва аномалии не вскрыта, видимо она находится в оболочке эритроцита (Piguet и сотр.).

В 1950 г. Гейльмейер описал следующие три клинических вида эллиптоцитоза — без гемолиза, с компенсированным гемолизом и декомпенсированным гемолизом.

В большинстве случаев (80—90%) эллиптоцитоз протекает как латентное заболевание, без клинических признаков, обнаруживается случайно при семейных анкетах или прочете гемограммы.

В отдельных случаях эллиптоцитоза отмечается сокращение продолжительности жизни эритроцитов и компенсаторная реакция костного мозга, которая отражается в повышении целлюлярности, наличии завышенного числа нормально созревающих эритробластов, высоком показателе ретикулоцитов в периферической крови и мало повышенном косвенном билирубине.

Отсутствуют анемия и желтушная окраска. Однако описаны виды эллиптоцитоза с полиглобулией.

В иных случаях (5—10%, в зависимости от автора) отмечается одновременное наличие скрытой анемии и приступов преходящей деглобулизации, подобно обнаруживаемых при наследственном сфероцитозе. Описаны и случаи роствовесовых и соматопсихических сдвигов, подобно наблюдаемых при тяжелых формах внутриэритроцитной гемолитической анемии.

Выраженно эллиптическая форма этих эритроцитов нарушает внутриселезеночное кровообращение; были и явные случаи селезеночной секвестрации, при которых спленэктомия сокращала гемолиз.

Наличие невысокого процента овалоцитов (1—15%), между продольным и поперечным диаметром которых разница невелика (8u/6u) можно рассматривать как физиологический факт. При наследственном овалоцитозе число эллиптических эритроцитов завышено, при этом разница между диаметрами может оказаться существенной (бактериоциты).

В случаях умеренной формы заболевания их численность не составляет более 20—30%, в то время как при тяжелых — превышает 90%. Костномозговые предшественники эритроцитов имеют нормальный вид, овалоцитоз развивается лишь после стадии ретикулоцита.

Заболевание, в котором отсутствуют клинические признаки, не требует лечения и его следует рассматривать в основном как гематологическая странность.

В гемолитических и развивающих анемию случаях лечение одинаково с наследственным сфероцитозом — в основном спленэктомия.

источник

Этот симптомокомплекс является следствием генетически обусловленного образования эритроцитов неправильной формы (сфероцитов). Признак сфероцитоза наблюдается как доминантный. С клинической точки зрения заболевание является хроническим гемолитическим процессом различной интенсивности с периодическими обострениями. Анемия, которая появляется в результате усиленного гемолиза, непостоянна. Иногда она бывает (как и другие симптомы этого заболевания) такой незначительной, что заболевание длительно остается нераспознанным.

К типичным гематологическим признакам этой формы болезни относится сфероцитоз эритроцитов (шарообразные эритроциты); резистентность их в отношении к гипотоническим растворам NaCl понижена; отмечаются симптомы усиленной компенсаторной функции кроветворных органов (ретикулоцитоз). В клинической картине обращает на себя внимание увеличение селезенки и разной интенсивности желтуха внепеченочного происхождения. Заболевание это, как следует из самого названия, является наследственным и часто встречается семейно.

С современной точки зрения патогенетические факторы врожденного сфероцитоза представляются следующим образом: эритроциты толще обычного, шаровидной формы (сфероциты). Черта эта наследственна и обусловливает пониженную устойчивость к действию гипотонических растворов NaCl а также механическим повреждениям. Эти врожденные изменения, как нам кажется, связаны с недостаточно еще изученным ферментативным недоразвитием эритроцитов. Это приводит к расстройствам внутриклеточного обмена углеводов, заключающимся, между прочим, в неправильном гликолизе, что может зависеть от дефицита энолазы. Возможно, что эти расстройства приводят к вторичным извращениям липидного обмена эритроцитов.

В случаях врожденного сфероцитоза степень потери липидов дозревающими эритроцитами является более высокой, чем в нормальных условиях. Можно предположить, что это ведет к изменениям молекулярного строения, следствием чего является неправильная форма эритроцита (сфероцит) и укорочение длительности жизни его. Длительность жизни сфероцитов укорочена не только в крови больного, но и после переливания их здоровым людям с неудаленной селезенкой.

Эти эритроциты, благодаря своей форме и неправильной толщине, подвергаются избирательному вылавливанию и уничтожению в селезенке, куда они попадают с током крови, причем происходит это как у больных, так и у здоровых, которым была перелита кровь, содержащая сфероциты. Поэтому ответственность за развившуюся анемию ложится на селезенку, как на орган, в котором происходит гибель эритроцитов. Однако она не является причинным фактором самого заболевания. Спленэктомия ликвидирует лишь анемию, как симптом заболевания, но не оказывает никакого влияния на генетически обусловленную аномалию эритроцитов, т.е. на образование сфероцитов.

Симптомы сфероцитоза очень разнообразны. Встречаются случаи со скрытым течением, которые диагностируются в позднейшем периоде жизни. Выявление врожденного сфероцитоза у грудных и маленьких детей в последнее время встречается довольно часто; случаи этого заболевания в раннем детском возрасте и даже у новорожденных не являются редкостью. Выявление симптомов этого заболевания в первые 36 часов жизни новорожденного, несмотря на значительные дифференциально-диагностические трудности, удается все чаще. Stammey и Diamond собрали 52 случая, в которых сфероцитоз проявился в возрасте от 1 недели до 10 лет. Из 19 больных с этим симптомокомплексом у 9 Janele и сотр. отметили первые симптомы в возрасте около 6 месяцев, a Newns в половине своих случаев наблюдал начало болезни в возрасте 1 года. Dacie считает, что раннее проявление симптомов врожденного сфероцитоза обычно идет синхронно с тяжелым течением заболевания. Подробнее о симптомах сфероцитоза

Исследование крови. Картина крови зависит от периода болезни. Если болезнь протекает бессимптомно, количество гемоглобина и эритроцитов остается нормальным. И только исследование окрашенных мазков крови, в которых обнаруживаются сфероциты и увеличенное количество ретикулоцитов, обращает внимание на существующую аномалию. Однако в случаях проявления симптомов сфероцитоза у новорожденных нельзя руководствоваться лишь результатами исследования крови.

У новорожденных, о чем мы уже говорили, существует физиологический макроцитоз эритроцитов, который затушевывает морфологические особенности крови, связанные с наличием сфероцитов.

Макроскопическая картина сфероцитоза может быть также затушевана в случаях, в которых было произведено заменное переливание крови еще до того, как был установлен истинный характер заболевания.

В случаях хронического течения болезни количество эритроцитов колеблется от 3 до 4 миллионов, количество гемоглобина пропорционально понижено. Анемия преимущественно носит характер доброкачественной нормоцитарной с нормальным цветовым показателем. Во время гемолитических или апластических кризов число эритроцитов может катастрофически упасть до 2-х миллионов и ниже, а даже до 680 000. При нарастании анемии и значительном ретикулоцитозе может появиться периодический макроцитоз, причем число сфероцитов соответственно уменьшается. Однако тщательное исследование препаратов позволяет обнаружить большее или меньшее количество небольших эритроцитов без просветления в центре, более темно окрашенных, соответствующих сфероцитам. Число ретикулоцитов непостоянно, иногда очень высокое и достигает даже 92%.

В бессимптомном периоде картина белой крови нехарактерна. Но после криза лейкоцитоз может значительно увеличиться, причем отмечается сдвиг формулы гранулоцитов влево. Число тромбоцитов обычно нормально.

Картина костного мозга не является патогномоничной для врожденного сфероцитоза (если не считать наличия сфероцитов), и имеет общие черты с другими гемолитическими симптомокомплексами, прежде всего с симптомами резкой регенеративной реакции эритробластов. Исключением являются некоторые случаи врожденного сфероцитоза в периоде криза. В этом периоде по мнению Owren и Gasser дело доходит до острой аплазии системы красной крови и исчезновения эритробластов. Но такое состояние не является длительным и, если кончается благоприятно в течение недели до 12 дней, то в костном мозге снова появляются эритробласты, число которых быстро увеличивается.

Большим диагностическим значением обладает определение резистентности эритроцитов к гипотоническим растворам NaCl. Понижение осмотической резистентности эритроцитов является самым постоянным в этом симптомокомплексе.

Начало гемолиза может наступить уже при 0,7-0,69% NaCl. Однако этот симптом не всегда отчетливо выражен, а в некоторых периодах болезни может быть отрицательным. В этих случаях реакцию следует произвести при 37°, а результат прочитать через 24 часа («инкубаторная» резистентность).

При этой температуре обычно удается получить более убедительные результаты: резистентность эритроцитов бывает явно пониженной. Этот метод помогает в диагностике сфероцитоза у тех больных, а также у членов семьи больных, подозрительных на сфероцитоз, у которых клинические симптомы заболевания не выражены. Однако исследование эритроцитов на осмотическую резистентность у новорожденных в первые дни жизни может не дать результата, так как имеющиеся у них макроциты обладают повышенной осмотической резистентностью.

К другим вспомогательным диагностическим реакциям относится аутогемолиз эритроцитов после инкубации крови больных при температуре 37°. В отличие от нормальной крови, самопроизвольный аутогемолиз в крови больных врожденным сфероцитозом происходит быстрее, причем через 48 часов гемолизируется около 50% эритроцитов. У здоровых же в течение этого времени гемолизируется лишь 5% эритроцитов.

Из неспецифических симптомов, общих для симптомокомплексов, протекающих с гемолизом, следует указать на увеличение количества билирубина в сыворотке, которое колеблется в зависимости от периода болезни. Реакция van den Bergh’a в сыворотке является непрямой положительной. Прямая реакция отрицательна, однако, может стать положительной в случае присоединения симптомов механической желтухи (желчнокаменная болезнь), что у детей встречается редко. Количество уробилиногена в моче постоянно повышено, реакции на билирубин отрицательны. Кал не обесцвечен и содержит увеличенное количество уробилиногена.

Рентгеновским исследованием черепа обнаруживается расширение спонгиозного слоя и истончение компактного слоя кости, особенно хорошо видимое на снимках лобной и теменных костей. В некоторых случаях отмечается полосатый рисунок костных пластинок свода черепа, напоминающий ощетинившиеся волосы (щитковидный рисунок). Этот симптом особенно хорошо выражен в симптомокомплексе средиземноморской анемии Cooley’a.

Клиническое течение врожденного сфероцитоза отличается разнообразием. Прогноз хуже в случаях, проявляющихся клинически в грудном или раннем детском возрасте (выраженная анемия, желтуха), поскольку болезнь отрицательно влияет на общее развитие ребенка. Как известно, большое количество непрямого билирубина в первые дни после рождения может являться угрозой для жизни ввиду опасности возникновения изменений в центральной нервной системе (ядерная желтуха). Подробнее о клиническом течении врожденного сфероцитоза

Течение врожденного сфероцитоза у более старших детей в основном не отличается от такового у взрослых. Анемия, благодаря компенсаторной деятельности органов кроветворения в этом периоде жизни, редко бывает тяжелой. Однако число эритроцитов периодически может уменьшаться. Значительные колебания наблюдаются также в интенсивности желтухи. Зависит она скорее от укороченного периода жизни эритроцитов, избирательного вылавливания и уничтожения сфероцитов в селезенке, а также от способности печени выделять билирубин. Следует подчеркнуть, что гемолитическим состоянием, протекающим даже со значительной желтухой, анемия может не сопутствовать, если сохранена компенсаторная способность костного мозга.

Диагностика врожденного сфероцитоза у несколько более старших младенцев и у старших детей в типичных случаях не представляет особого труда. Необходимо принять во внимание следующие данные: 1) врожденный и семейный характер гемолитической болезни, 2) конституциональные расстройства строения скелета, 3) наличие микросфероцитов в крови, а также понижение осмотической резистентности эритроцитов, 4) высокий ретикулоцитоз и увеличение селезенки, 5) отрицательная реакция Кумбса, и с эритроцитами, подвергнутыми действию трипсина. У новорожденных диагноз сфероцитоза представляет некоторые трудности ввиду физиологического макроцитоза и увеличенной осмотической резистентности эритроцитов у них. Может помочь семейный анамнез, выявляющий наличие врожденного сфероцитоза у других членов семьи. Следует подчеркнуть, что отсутствие семейных признаков заболевания не позволяет исключить врожденного сфероцитоза у грудных или даже старших детей, если все остальные симптомы врожденного сфероцитоза являются типичными. Подробнее о диагностике врожденного сфероцитоза

Лечение врожденного сфероцитоза зависит, прежде всего, от возраста ребенка и интенсивности симптомов заболевания. Большую опасность для жизни ребенка представляет проявление симптомокомплекса у новорожденных, ввиду токсического влияния свободного „непрямого» билирубина на центральную нервную систему (ядерная желтуха). Поэтому в каждом случае врожденного сфероцитоза, обнаруженного у новорожденных, в котором уровень непрямого билирубина превышает 20-25 мг%, показано заменное переливание крови. Задачей переливания является

1) удаление из организма сфероцитов, которые быстро гибнут, подвергаясь гемолизу и являются постоянным источником билирубина,

2) введение больному эритроцитов с нормальной длительностью жизни; эти эритроциты предохраняют ребенка в первые несколько недель от потенциальной опасности тяжелых гемолитических или апластических кризов;

3) заменное переливание крови, уменьшая количество билирубина, делает возможным безопасное достижение новорожденным ферментативной зрелости печени. В этом периоде печень в состоянии перевести свободный непрямой билирубин в нетоксический прямой, связывая его с глюкуроновой кислотой. У старших грудных детей и у детей дошкольного возраста лечение такое же, как у взрослых.

источник