Глазокожный альбинизм мкб

Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно — глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

E70.3 Альбинизм

Кожно — глазной альбинизм (ксантизм) • 1 тип (жёлтый альбинизм, *203100, r) — тирозиназа — негативный. Ребёнок рождается «мертвенно — бледным», затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология • 2 тип (*203200, r) — тирозиназа — позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы • 3 тип (#203290, ген TYRP1, r) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы • Неполный (альбиноидизм, *126070, Â) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения • С минимальной пигментацией (203280, r). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лабораторно: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах • «Рыжий» тип (#278400, r) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно — красная окраска волос и кожи.

Глазной альбинизм • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа–Фолза, *300500, À). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса–Эрикссона, *300600, À). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов • Тип 3 (203310, 6q13–q15, r). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Смешанные формы альбинизма

• Альбинизм с иммунными и гематологическими дефектами (203285, r). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование АТ, нарушение функций Т — хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.

• Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варденбурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, Â) — мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.

• Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Xp22.3–p22.2, À; также 103470, Â). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.

• Альбинизм–микроцефалия–аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5a, r).

• Синдром альбинизма — глухоты (*300700, À). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо — и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.

• Синдром Òèòöà (синдром альбинизма — глухоты Òèòöà, #103500, 3p14.1–p12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга IIа, Â). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.

• Синдром Херманского–Пудлака (*203300, 10q23.1–q23.3, 15q15, мутация гена паллидина EPB42, другой локус — 10q23.1–q23.3, r) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретикулоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.

МКБ-10 • E70.3 Альбинизм

Примечания • Тирозиназа (КФ 1.14.18.1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор — медь) • «Прядь белая» (172800, 4q12–4q21, ген PBT, Â) — неполный или локальный альбинизм, термин обычно применяют для обозначения отсутствия пигмента волос кожи головы в виде пятен, участки витилиго могут быть и в других местах; встречается при синдроме Варденбурга, других наследственных заболеваниях.

источник

Синонимы: Глазокожный альбинизм, глазной альбинизм

Альбинизм — врождённое наследственное заболевание, фенотипически проявляющееся уменьшением или полным отсутствием пигментации кожи, волос и глаз.

Среди представителей европеоидной расы альбинизм отмечают в 1 случае из 20 000, тирозиназонегативные формы — 1 на 39 000, среди негроидной расы — 1 на 28 000-50 000 человек.

• Тирозиназозависимый глазокожный альбинизм — отсутствие фермента тирозиназы. Включает 1А-тирозиназонегативный альбинизм (классическая форма с полным отсутствием пигмента в коже, волосах, глазах) и 1Б-тирозиназопозитивный (наиболее частая форма с остаточной функцией фермента).

• Позитивный п-гензависимый альбинизм (тип 2); разновидность п-гензависимого глазокожного альбинизма — «коричневый» глазокожный альбинизм.

• Тирозиназопозитивный альбинизм — зависимый глазокожный альбинизм (тип 3). Наиболее распространён в Южной Африке и Гвинее.

Тирозиназозависимый альбинизм (1-й тип) — следствие мутаций гена тирозиназы, расположенного на хромосоме 11q14-21 и кодирующего образование белка, состоящего из 529 аминокислот.

Позитивный п-гензависимый альбинизм связан с мутацией гена, кодирующего п-протеин, расположенного в хромосоме 15q. Описываемая мутация связана с одной из форм частичного альбинизма.

Ферменты тирозиназа, принимающая участие в начальных стадиях образования пигмента, и допахромтаутомераза, участвующая в образовании чёрно-коричневого пигмента, играют важную роль в патогенезе альбинизма. Биосинтез пигментов происходит в меланосомах. Тирозиназонегативный альбинизм связан с невозможностью синтезировать фермент тирозиназу и п-протеин и снижением количества первичных меланиновых отложений в меланосомах. Последнее приводит к глазокожному альбинизму и редукции числа меланосом (проявление глазного альбинизма). Предполагают, что причины снижения зрения при альбинизме — светорассеяние, повреждающее действие света и макулярная гипоплазия. У тирозиназонегативных альбиносов снижена функция энзима тирозиназы, способствующего превращению фенилаланина в тирозин, прервана цепь синтеза меланина. Несмотря на присутствие тирозиназы, другие дефектные энзимы вызывают нарушение синтеза меланина у тирозиназопозитивных альбиносов

Клинический признак альбинизма — полное или частичное отсутствие пигментации волос, кожи, глаз (глазокожный альбинизм) или только глаз (глазной альбинизм). При глазном альбинизме нарушено формирование макулярной области, перекреста зрительного нерва в хиазме, возникает нистагм и фотофобия. Для больных с глазным альбинизмом характерны снижение остроты зрения, стереопсис, светобоязнь, нистагм, различные нарушения рефракции в сочетании с астигматизмом, слабая пигментация глазного дна, дисплазия или гипоплазия макулярной области, отсутствие фовеолярного рефлекса, нормального макулярного пигментного эпителия, гипопигментация радужки. Для описываемых аномалий характерны нарушения цветового зрения, световой и контрастной чувствительности, а также супернормальные значения ЭРГ и межполушарная асимметрия зрительных, вызванных корковых потенциалов.

Патологический перекрест волокон зрительного нерва может быть подтверждён картированием ЗВП и локализацией источников биоэлектрической активности мозга после регистрации ЗВП. У таких пациентов волосы белого цвета, а кожа не способна к загару. Радужка глаз у альбиносов светлая, легко просвечиваемая, рефлекс глазного дна ярко-розовый и виден на расстоянии.

При тирозиназопозитивном альбинизме способность к синтезу меланина сохранена, но нарушено его нормальное накопление. Кожа таких пациентов слабопигментирована, но способна к загару, волосы имеют светлый оттенок, нарушения зрения выражены в меньшей степени.

Если члены семьи имеют альбинизм, необходимо провести исследование сибсов со светобоязнью, нистагмом и без таковых для определения необходимых мер в случае установления альбинизма.

Исследование кожи, волос, глаз.

Исследование тирозиназы позволяет уточнить тип альбинизма. Тест с инкубацией волосяной луковицы позволяет установить нормальную активность тирозиназы. В то же время при пероральном приёме препаратов леводопы усиления пигментации не возникает.

Световая микроскопия позволяет оценить активность меланоцитов.

При гистологическом исследовании отмечают отсутствие дифференциации фовеа и меланинового пигмента в сетчатке, цилиарном теле, радужке, разрыхление пигментного эпителия липофусцином, липидоподобные отложения, сходные с меланином в цилиарном теле и радужке.

Для подтверждения диагноза проводят общую и макулярную ЭРГ.

Регистрация ЗВП рекомендована для подтверждения патологического перекреста аксонов зрительного нерва в хиазме.

Дифференциальную диагностику альбинизма проводят с миопией, васкулярными ретинопатиями (отёк диска и другие заболевания), синдромом Ваарденбурга, хороидеремией, атрофией гирате, лейкемией, липидозом (болезнь Фабри и болезнь Гоше), сероидными липофусцинозами. К сероидным липофусцинозам относят: болезнь Хагберга-Сантавуори (детская форма), болезнь Баттен-Биельшовского (поздняя детская форма), болезнь Шпильмейер-Фогта (ювенильная форма), болезнь Кюфа (взрослая форма).

Методов лечения альбинизма не существует.

Показания к консультации других специалистов

Рекомендована консультация гематолога и дерматолога для подтверждения диагноза глазокожного альбинизма.

Следует стремиться к улучшению качества жизни. Оптимальным подходом к оказанию помощи этим пациентам считают очковую коррекцию с использованием светофильтров для защиты глаз от повреждающего действия яркого света. При сложном астигматизме необходима коррекция. При косоглазии с косметической целью проводят оперативное лечение. Для защиты кожи от канцерогенных воздействий рекомендуют ношение максимально закрывающей кожу одежды и использование защитного крема.

Рекомендован мониторинг зрительных функций.

Использование оптической коррекции и солнцезащитных очков, обучение в специализированных школах для слабовидящих, проведение генетической консультации.

В зависимости от типа альбинизма возможно снижение зрительных функций в течение жизни в связи с дистрофическими изменениями макулярной области.

Определение и общие сведения

Синдром Германски-Пудлак представляет собой мультисистемное расстройство, для него характерен глазокожный альбинизм, геморрагический диатез, в некоторых случаях — нейтропения, фиброз легких или гранулематозный колит. Синдром Германски-Пудлак имеет восемь типов (HPS-1 : HPS-8), большинство из которых имеет общий клинический фенотип различной степени тяжести.

Распространенность оценивается от 1/500 000 до 1/1000000. На северо-западе Пуэрто-Рико распространенность синдрома Германски-Пудлак-1 составляет 1/1800.

Синдром Германски-Пудлак характеризуется дефицитом хранения пула тромбоцитов и вызвается мутациями в одном из нескольких генов: HPS1 (10q23.1), AP3B1 (5q14.1, вызывая HPS-2), HPS3 (3q24), HPS4 (22q11. 2-q12.2), HPS5 (11р15-р13), HPS6 (10q24.32), DTNBP1 (6p22.3, HPS-7), и BLOC1S3 (19q13; HPS-8). Ген AP3B1 участвует в образовании везикул и сортировке белков. Точные функции продуктов других генов HPS неизвестны, но они взаимодействуют друг с другом в биогенезе связанных комплексов лизосомных органелл. Поражение лизосом включает меланосомы в меланоцитах, дельта-гранулы в тромбоцитах, пластинчатые тела в легочных клетках II типа и секреторные гранулы в Т-клетках.

Синдром Германски-Пудлак обычно манифестирует в раннем детстве, но может проявляться и в более старшем возрасте. Для него характерен глазокожный альбинизм (гипопигментация различной степени), снижение остроты зрения (вплоть до полной слепоты), горизонтальный нистагм, легко образующиеся кровоподтеки мягких тканей, длительные носовые кровотечения, кровотечения после удаления зубов, хирургических манипуляций или родов. У женщин отмечаются обильные менструальные кровотечения.

При синдроме Германски-Пудлак 2-го типа наблюдается нейтропения и рецидивирующие инфекции.

Осложнения могут включать в себя гранулематозный колит и легочный фиброз при 1 и 4 типах синдрома. Легочный фиброз является наиболее серьезным осложнением, обычно наблюдается на четвертом или пятом десятилетии жизни пациента.

Диагноз основывается на клинических картине глазокожного альбинизма в сочетании с кровотечениемя, подтверждается отсутствием плотных тел тромбоцитов и генетическим тестированем.

Дифференциальный диагноз включают в себя другие формы глазокожного альбинизма: Х-сцепленный глазной альбинизм, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Грисцелли, синдром Кросса, легочный фиброз и гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз.

Специализированного лечения нет. Геморрагический диатез является серьезной проблемой во время операций, удаления зубов или родов и может быть купирован переливанием тромбоцитарной массы или цельной крови. Десмопрессин может быть использован профилактически. Рекомбинантный активированный фактор VII (VIIa) также может быть использован. Необходимо избегать использование ацетилсалициловой кислоты. Солнцезащитные средства и избегание солнечного света имеют важное значение для снижения риска повреждений кожи и злокачественных опухолей кожи.

Трансплантация легких является единственным известным средством для лечения легочного фиброза при синдроме типа 1, 2 и 4. Пирфенидон может замедлить прогрессирование легочного фиброза, но только у пациентов, которые имеют значительную остаточную функцию легких. Стероидная терапия не эффективна. Нейтропению при синдроме 2 типа можно корректировать с помощью назначения стимулирующего фактора гранулоцитов.

Течение 3, 5 и 6 типов заболевания мягкое. Прогноз для синдрома 1 и 4 типов плохой, легочный фиброз приводит к летальному исходу. Прогноз для 7 и 8 типов (только по одному случаю заболевания описано) пока изучен плохо.

Синдром Ваарденбурга представляет собой заболевание, характеризующееся сочетанием различной степени глухоты и мелких дефектов в структурах, связанных с формированием нервного гребня, в том числе пигментные аномалии глаз, волос и кожи. Синдром Ваарденбурга подразделяют на четыре клинических и генетических фенотипа.

Во всем мире заболеваемость синдромом Ваарденбурга оценивается примерно в 1/40000 новорожденных. Синдром Ваарденбурга типа 1 (WS1) и тип 2 (WS2) являются наиболее распространенными типами синдрома. Тип 3 (WS3) и тип 4 (WS4) редки, лишь несколько случаев WS3 описано во всем мире до сих пор. Синдром Ваарденбурга составляет около 3% от всех институционализированных случаев врожденной потерей слуха.

Частые клинические проявления синдрома Ваарденбурга включают врожденную нейросенсорную глухоту, гетерохромию или гипопластические голубые радужки, белый чуб или раннее поседение волос на голове в возрасте до 30 лет. Все эти проявления, наряду семейным анамнезом являются основными критериями наряду с dystopia canthorum для типа 1 и 3.

Малые критерии включают врожденную лейкодерму, медиальное сращивание бровей, широкий/высокий корень свода носа с выступающей перегородкой преддверия носа и гипоплазией крыльев носа. Синдром Ваарденбурга определяется ассоциацией по меньшей мере 2 основных, или 1 основного и по крайней мере 2 незначительных клинических критериев (раннее поседение волос считается либо основным либо незначительным критерием в зависимости от типа синдрома). WS1 сочетает в себе эти критерии с dystopia canthorum. Отсутствие dystopia canthorum клинически отличает WS2 от WS1, в то время как WS3 похож на WS1, но дополнительно включает в себя верхние аномалии конечностей. WS4 оперделяется как WS2 с дополнительными проявлениями болезни Гиршпрунга.

На сегодняшний день были выявлены мутации в 6 различных генах: Рах3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), Sox10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) и EDN3 ( 20q13.32). Мутации в Рах3 гене связаны с WS1 и WS3, в то время как MITF ген мутирует в случаях WS2. Дисгенное наследование MITF мутации в сочетании с TYR мутацией (и/или TYR R402Q гипоморфным аллелем) имеет место в двух семьях с WS2 и глазным альбинизмом. Гомозиготные SNAI2 делеции были описаны у двоих WS2 пациентов. Sox10 мутации встречаются у WS4 и WS2 пациентов. Мутации в EDNRB и EDN3 генов также сообщались у пацинетов WS4 типа.

Пьебалдизм является редким врожденным нарушением пигментации кожи, характеризующееся наличием гипопигментированных или депигментированных участков кожи (лейкодерма) на различных частях тела, преимущественно на лбу, груди, животе, верхней части рук и нижних конечностей, которые связаны с наличием белого чуба (poliosis), а в некоторых случаях с гипопигментированием или депигментированием бровей и ресниц.

Пьебалдизм наследуется аутосомно-доминантно.

Синдром Чедиака-Хигаси является редким тяжелым генетическим заболеванием, как правило, характеризуется частичным глазокожным альбинизмом, тяжелым иммунодефицитом, умеренными кровотечениями, неврологическими нарушениями и лимфопролиферативными расстройствами. Описаны две формы — классическая форма (раннее начало) и атипичная (позднее начало).

У пациентов в основном наблюдается частичный глазокожный альбинизм, затрагиващий волосы, кожу и глаза. Снижение пигментации радужки может сопровождаться нистагмом, острота зрения может быть также нарушена. Инфекции,в основном бактериальной, но и вирусной или грибковой этиологии встречаюься в младенческом возрасте и могут быть достаточно серьезными, затрагивая в первую очередь кожу и верхние дыхательные пути. Часто сообщалось о случаях пародонтита. Проявления повышенной склонности кровотечениям, как правило, незначительным и включают носовое кровотечение и кровоточивость десен. Часто отмечается когнитивный дефицит. У большинства пациентов неврологические расстройства с годами прогрессируют, симптомы включают атаксию, тремор, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов и периферическую нейропатию. Некоторые пациенты демонстрируют признаки паркинсонизма с брадикинезией и ригидностью. У 85% пациентов развивается ускоренная фаза заболевания — лимфопролиферативное расстройство, который включает в себя повышение температуры, анемию, нейтропению и тромбоцитопению , а также лимфаденопатию и гепатоспленомегалию.

Мутации «с потерей функции» в гене-регуляторе лизосомального трафика LYST (1q42.1-Q42.2) связаны с тяжелым, ранним началом заболевания. Миссенс-мутации лежат в основе атипичной формы.

Диагноз можно заподозрить у лиц с частичным глазокожным альбинизмом, анемнезом серьезных или частых инфекций, а также незначительных кровотечений. Основным критерием является наличие пероксидаза-положительных гигантских включений в лейкоцитах. Характерно также недостаточность пластинчатых плотных тел при электронной микроскопии. Молекулярно-генетическое исследование подтверждает диагноз.

Исключают глазокожный альбинизм, синдром Германски-Пудлака 2 типа, CREST-синдром и болезнь Грисцелли.

Пренатальная диагностика проводится с помощью амниоцентеза или взятия проб ворсинок хориона.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Генетическое консультирование должно проводиться у бессимптомных носителей и у взрослых пациентов.

Гематологические и иммунологические проявления можно лечить с помощью трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток. Использование ГСК является более успешным, когда проводится до манифестации ускоренной фазы заболевания, но не тормозит прогрессирование неврологической дисфункции. Лечение ускоренной фазы включает в себя комбинированную терапию этопозидом, дексаметазоном и циклоспорин. Инфекции следует лечить незамедлительно антибиотиками или противовирусными препаратами. Десмопрессин может быть использован для профилактики кровотечений. Стандартные терапевтические меры должны быть приняты для улучшения остроты зрения. Пациенты должны использовать солнцезащитные кремы и носить защитные УФ-очки.

Читайте также: Альбинизм болезнь кожи

Без лечения, прогноз очень плохой. Основные причины смертности в первые 10 лет — развитие ускоренной фазы и присоединение инфекции. Неврологические проявления могут прогрессировать, несмотря на трансплантацию костного мозга.

Синонимы: болезнь Грисцелли, Чедиака-Хигаси-подобный синдром, синдром Грисцелли-Пруньераса, синдром частичного альбинизма с иммунодефицитом

Определение и общие сведения

Синдром Грисцелли характеризуется серебристо-серыми блестящими волосами и гипопигментацией кожи, которые могут сопровождаться неврологическим расстройством (тип 1), иммунодефицитом (тип 2) или прояаляться изолированно (тип 3).

Более 60 случаев болезни Грисцелли описано на сегодняшний день. Синдром Грисцелли — аутосомно-рецессивное заболевание.

Синдром Грисцелли 1 типа обусловлен мутацией гена миозина-5a (MYO5A), расположенного на хромосоме 15q21. Синдром Грисцелли 2 типа вызван мутациями в кодирующем гене RAB27A. Гены миозина-5a и RAB27A локализованы в одной области хромосомы 15q21 и кодируют белки, которые являются ключевыми эффекторами внутриклеточного везикулярного транспорта. Миозин-5a регулирует перенос органелл как в меланоцитах, так и в клетках нейронов, тогда как RAB27A регулирует экзоцитарные пути, особенно экзоцитоз цитотоксических гранул. Цитотоксический дефект, вызванный мутациями RAB27A, отвечает за запуск гемофагоцитарного синдрома. Синдром Грисцелли 3 типа обусловлен мутациями в гене MLPH, кодирующим меланофилин, который образует белковый комплекс с RAB27A и миозином-5a и участвует в транспорте меланосом в меланоцитах. Гипопигментация кожи и волос сопровождается наличием крупных отложений пигмента в стержнях волос и накоплением зрелых меланосом в меланоцитах.

В дополнение к серебристо-серым блетязщим волосам и светлой коже пациенты 1-го типа имеют раннюю и выраженную задержку психомоторного развития, пациенты с синдромом Грисцелли 2 типа проявляют цитотоксический дефект и появление неконтролируемого Т-лимфоцитарного и макрофаго-активирующего синдрома, также известного как гемофагоцитарный синдром — в лимфатические узлы и другие органы, включая мозг, проникают активированные Т-клетки и макрофаги, которые фагоцитируют клетоки кровь — гемофагоцитоза. Пациенты с синдромом Грисцелли 2 типа также могут иметь неврологическую симптоматику из-за инфильтрации мозга активированными кроветворными клетками (гемофагоцитарный синдром).

В отличие от синдрома Чедиака-Хигаси, при синдроме Грисцелли отсутствуют гигантские гранулы в гранулоцитах.

Лечение синдрома Грисцелли 1 типа является симптоматическим. При синдроме Грисцелли 2 типа гемофагоцитарный синдром часто является фатальным, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга.

источник

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник

Альбинизм у человека встречается довольно часто – 1 случай на 18 000 человек. Заболевание может иметь различные формы, которые не всегда легко заметны внешне. Тем не менее, болезнь не относится к опасным для жизни патологиям, люди, имеющие её, живут полноценной жизнью, хоть и имеют некоторые особенности.

Альбиносами называют людей, у которых нарушена выработка меланина. Этот пигмент придаёт цвет коже, волосам и радужной оболочке глаза, а также отвечает за загар. При его недостатке или полном отсутствии возникают характерные внешние изменения, а также формируются связанные с болезнью факторы риска.

1.«Классический», или полный вариант альбинизма обусловлен полным отсутствием меланина. Выработка пигмента и внешний вид пациентов в этом случае не меняется с возрастом. Кожа имеет белый цвет, иногда с молочным оттенком, полностью не способна к загару. Любое воздействие солнечных лучей вызывает ожог. Кроме того, кожа у альбиносов обычно сухая, со сниженным потоотделением, поэтому довольно плохо переносит мороз.

Радужки глаз при рождении голубые, но из-за того, что сквозь них просвечивают сосуды, приобретают красноватый оттенок, который может быть довольно ярким в зависимости от освещения. Ещё одна особенность радужки альбиносов в том, что из-за отсутствия пигмента она пропускает солнечные лучи, поэтому альбиносы страдают светобоязнью, а острота зрения у них снижена.

Волосы у альбиносов белые, тонкие и густые, что придаёт их внешности особенный экзотический шарм. Веснушки, пигментные пятна и другие особенности кожи ,связанные с меланином, не формируются, кожа всю жизнь остаётся чистой. Тем не менее, альбиносы склонны к развитию сосудистых звёздочек. Кроме того, у них повышен риск развития рака кожи.

2. Другая разновидность кожно-глазного альбинизма – неполный, или альбиноидизм. Он развивается в том случае, когда выработка меланина частично сохраняется, но остаётся ниже нормы. При рождении пациенты выглядят так же, как и пациенты с полным альбинизмом – имеют белую кожу, волосы и красновато-голубые глаза. С возрастом кожа приобретает пигментацию, иногда почти до нормального цвета, некоторые пациенты могут загорать.

Радужка также темнеет, цвет глаз варьируется в широких пределах. Острота зрения повышается с возрастом по мере потемнения радужки, светобоязнь уменьшается и может полностью исчезнуть. Волосы приобретают желтоватый цвет, могут появляться пигментные пятна. В целом, к началу школы пациенты с неполным альбинизмом могут практически не отличаться внешне от здоровых ровесников, иметь хорошее зрение и практически не испытывать каких-либо неудобств, находясь на улице.

Существуют и более экзотические разновидности неполного альбинизма, например, температурно-чувствительный. При нём выработка меланина зависит от температуры тела, поэтому кожа у пациентов имеет слабую пигментацию, а в некоторых участках (например, подмышечные впадины, пах) кожа остаётся белой. Глазные проявления при таком заболевании заметны в полной мере.

3. Глазной альбинизм является отдельным заболеванием, при котором кожа и волосы имеют нормальную пигментацию. Проявления болезни касаются только радужки – она имеет серо-голубой оттенок, проявляется эффект красных глаз, в полной мере присутствует светобоязнь, острота зрения снижена. С возрастом эти особенности не изменяются.

Кроме классических особенностей альбинизма, данный вид заболевания сопровождается косоглазием, двоением в глазах, нарушением бинокулярного зрения, плохой переносимостью зрительной нагрузки. Начиная со школьного возраста нередки головные боли, вызванные высокими нагрузками на органы зрения.

Международная классификация болезней относит альбинизм к разделу Е, т.е. эндокринным нарушениям, подраздел – нарушения обмена веществ, нарушения обмена ароматических аминокислот.

Полный код заболевания – Е70.3. Он обозначает все виды альбинизма – полный, неполный и частичный (глазной). Кроме того, этим же кодом обозначаются несколько наследственных синдромов, проявляющихся нарушением пигментации кожи, а также более серьёзными проявлениями – ослаблением иммунитета, патологией внутренних органов.

Причины альбинизма отражены в его коде по МКБ-10 – это наследственное снижение активности фермента тирозиназы. Тирозин является одной из незаменимых аминокислот, поступающих с пищей, из него синтезируются многие важные соединения в человеческом организме, в том числе меланин. Фермент тирозиназа принимает непосредственное участие в синтезе меланина из тирозина

Читайте также: Фото альбинизма глаза

Существует несколько мутантных генов, обуславливающих низкую активность тирозиназы или её полное отсутствие. В зависимости от того, какой из них присутствует у пациента, возникает та или иная форма заболевания. Обнаружение мутантного гена является самым точным методом диагностики альбинизма.

На сегодняшний день радикальное излечение альбинизма невозможно. Точно также невозможна и его эффективная профилактика.

Альбинизм не причиняет значительного вреда человеку, поэтому меры, которые может принять пациент для улучшения качества своей жизни, в основном симптоматические:

При любой форме заболевания рекомендуется коррекция зрения с помощью очков или контактных линз, ношение солнцезащитных очков на улице независимо от времени года.
Пациентам, имеющим белую, плохо загорающую кожу необходимо пользоваться солнцезащитными кремами (в любую погоду и время года), носить одежду, полностью закрывающую тело – длинные юбки и брюки, длинные рукава, широкополые шляпы.
Головной убор, особенно в солнечную погоду, обязателен во избежание солнечного удара.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Главная » Статьи » Некоторые формы врождённых и наследственных заболеваний сетчатки

1. Кератопластика
2. Гроздевидная ангиома
3. Альбинизм
4. Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия
5. Астроцитарная гамартома
6. Туберозный склероз
7. Болезнь Коутса
8. Капиллярная гемангиома
9. Нейрофиброматоз Реклингхаузена

1. Врождённая гипертрофия пигментного эпителия сетчатки

Врождённая гипертрофия ПЭС, «след медведя», сгруппированная пигментация сетчатки.

Врождённая гипертрофия ПЭС — это нарушение развития сетчатки, проявляющееся сгруппированной пигментацией, напоминающей след медведя.

Н35.3 Дегенерация макулы и заднего полюса.

Патогенез данного заболевания неизвестен. Предполагают, что макромеланосомы в патологическом пигментном эпителии могут вызывать нарушения катаболической функции, обусловливая гибель клеток пигментного эпителия, что в свою очередь приводит к образованию лакун (очагов гипопигментации).

Для врождённой гиперплазии ПЭС характерна очаговая гиперпигментация.

С группированные пигментные пятна напоминают медвежий след. Цвет пигментных пятен может варьировать от серо-коричневого до чёрного, форма — овальная или круглая с гладкими или фестончатыми краями, вокруг пятен возникает обширная плакоидная область.

При данном заболевании лакуны могут быть одинокими и множественными. Скопления или маленькие пучки очаговых изменений называют сгруппированной пигментацией или «следом медведя». Величина пятен варьирует от размеров маленького диска до квадранта глазного дна. Характерной локализации не обнаружено. Макулярная область при данном заболевании редко вовлечена в патологический процесс. Заболевание протекает бессимптомно.

Очаги гиперпигментации в отдельных случаях имеют тенденцию к росту и малигнизации.

При ФАГ в ранней фазе заболевания можно увидеть крупные сосуды хороидеи, пересекающие лакуны. Нет ПЭС и слоя хориокапилляров. Гипофлюоресценцию можно обнаружить на всём протяжении гипертрофированного участка.

Единственный слой гипертрофированных клеток пигментного эпителия — большие овальные пигментные гранулы. Отмечают дистрофию наружных и внутренних сегментов прилежащих фоторецепторов, утолщение мембраны Бруха, в гипопигментированных лакунах отсутствуют пигментный эпителий и фоторецепторные клетки. Хороидея не изменена.

В области гиперпигментации при проведении ФАГ можно обнаружить блокаду фоновой хороидальной флюоресценции. В зоне гипопигментированных лакун отмечают нормальный хороидальный кровоток. Покрывающая очаг поражения сеть сосудов невидима, в отдельных случаях можно обнаружить облитерацию капилляров, разреженность структур, микроаневризмы, просачивание флуоресцеина и сосудистые шунты. ЭРГ и ЭОГ не изменены. В поле зрения возникают относительные скотомы, увеличивающиеся с возрастом.

Дифференциальную диагностику врождённой гипертрофии ПЭС проводят с меланомой, меланоцитомой, невусом хороидеи, реактивной гиперплазией пигментного эпителия после травмы, воспаления, кровоизлияний и приёма токсических препаратов.

Пример формулировки диагноза

OD — хориоретинальная дистрофия по типу «след медведя».

Гипертрофия пигментного эпителия по типу «след медведя».

Ухудшения зрения не возникает, если макулярная область не вовлечена в патологический процесс.

Гроздевидная ангиома — односторонняя аномалия с характерным расширением и извитостью артерий, вен и артериовенозных шунтов. В сочетании с церебральной сосудистой мальформацией данное заболевание называют синдромом Вайберна-Мейзона. При этом синдроме происходит снижение центрального зрения. Как правило, заболевание не прогрессирует. Лечение не проводят.

Глазокожный альбинизм, глазной альбинизм.

Врождённое наследственное заболевание, фенотипически проявляющееся уменьшением или полным отсутствием пигментации кожи, волос и глаз.

Е70.3 Альбинизм.

Среди представителей европеоидной расы альбинизм отмечают в 1 случае из 20 000, тирозиназонегативные формы — 1 на 39 000, среди негроидной расы 1 на 28 000-50 000 человек.

Тирозиназозависимый глазокожный альбинизм — отсутствие фермента тирозиназы. Включает 1А-тирозиназонегативный альбинизм (классическая форма с полным отсутствием пигмента в коже, волосах, глазах) и 1Б-тирозиназопозитивный (наиболее чистая форма с остаточной функцией фермента).

Позитивный п-гензависимый альбинизм (тип 2); разновидность п-гензависимого глазокожного альбинизма — «коричневый» глазокожный альбинизм.

Тирозиназопозитивиый альбинизм — зависимый глазокожный альбинизм (тип 3). Наиболее распространён в Южной Африке и Гвинее.

Тирозиназозависимый альбинизм (1-й тип) — следствие мутаций гена тирозиназы, расположенного на хромосоме 11ql4

21 и кодирующего образование белка, состоящего из 529 аминокислот.

Для описываемых аномалий характерны нарушения цветового зрения, световой и контрастной чувствительности, а также супернормальные значения ЭРГ и межполушарная асимметрия зрительных, вызванных корковых потенциалов.

Если члены семьи имеют альбинизм, необходимо провести исследование сибсов со светобоязнью, нистагмом и без таковых для определения необходимых мер и случае установления альбинизма.

Исследование кожи, волос, глаз.

Световая микроскопия позволяет оценить активность меланоцитов.

Для подтверждения диагноза проводят общую и макулярную ЭРГ.

Дифференциальную диагностику альбинизма проводят с миопией, васкулярными ретинопатиями (отёк диска и другие заболевания), синдромом Ваарденбурга, хороидеремией, атрофией гирате, лейкемией, липидозом (болезнь Фабри и болезнь Гоше), сероидными липофусцинозами. К сероидным липофусцинозам относят болезнь Хагберга-Сантавуори (детская форма), болезнь Баттен-Биельшовского (поздняя детская форма), болезнь Шпильмейер-Фогта (ювенильная форма), болезнь Кюфа (взрослая форма).

Пример формулировки диагноза

Тирозиназозависимый глазокожный альбинизм.

Методов лечения альбинизма не существует.

При синдроме Германски-Пудлак следует назначать лекарственные препараты, содержащие ацетилсалициловую кислоту.

Показания к консультации других специалистов

Рекомендована консультация гематолога и дерматолога для подтверждения диагноза глазокожного альбинизма.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА (КРАТКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ)

4. Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия

Гамартома — узловое опухолевидное образование сетчатки и пигментного эпителия, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития и отличающееся неправильным расположением и степенью дифференцировки клеток.

D31 Доброкачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата.

D31.2 Сетчатки.

Гамартома — заболевание, связанное с Х-хромосомой.

Опухоль развивается из эмбриональной ткани, задержавшейся в дифференцировке по сравнению с тканями органа-носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций и их соотношение аномальны.

Заболевание проявляется чаще всего в раннем возрасте. Происходит незаметное снижение зрения, выраженность зависит от степени вовлечения сетчатки и зрительного нерва в патологический процесс. Гамартому часто обнаруживают случайно. При одностороннем поражении возникает проминирующий очаг серого цвета или цвета древесного угля с вовлечением пигментного эпителия и головки зрительного нерва, юкстапапиллярной области. При этом отмечают дисторцию сетчатки, извитость сосудов.

Гиперпигментированная структура на уровне пигментного эпителия с неровными перьевидными краями. Вариации клинической картины разнообразны: от капиллярной гемангиомы до идиопатической эпиретинальной пролиферации.

Изменения сетчатки диагностируют при офтальмоскопическом исследовании. Обнаружение врождённых дефектов на втором глазу служит подтверждением диагноза.

При ФАГ выявляют гипофлюоресценцию, соответствующую величине зон гиперпигментации.

На периферии сетчатки могут быть обнаружены аваскулярные зоны, и поздней фазе — пропотевание флуоресцеина из аномальных сосудов.

Ультрасонография позволяет обнаружить минимальную проминенцию.

Дифференциальную диагностику гамартомы проводят с меланомой хороидеи невусом, меланоцитомой, реактивной гиперпигментацией, врождённой гипертрофией пигментного эпителия, синдромом «утреннего сияния», ретинобластомой, беспигментной меланомой, токсокарозом, кавернозной гемангиомой, хороидеей, капиллярной ангиомой, туберозным склерозом (астроцитома), эпиретинальной мембраной.

Пример формулировки диагноза

Лечение (в том числе хирургическое) не приносит желаемых результатов из-за морфологических изменений в заднем полюсе глаза.

Необходимо проводить наблюдение в динамике.

Увеличения зоны поражения не возникает, однако возможно ухудшение зрения в связи с тракцией и такими осложнениями, как прогрессивный ретиношизис, ХНВ, кровоизлияния в сетчатку и СТ.

Возможна экссудативная отслойка сетчатки, а также отложение субретинальных и ннтраретинальных экссудатов.

5. Астроцитарная гамартома

Астроцитарная гамартома — это врождённая опухоль сетчатки, проминирующее, хорошо контурирующееся образование белого цвета, возникающее над внутренней поверхностью сетчатки или головкой зрительного нерва. Как правило, астроцитарная гамартома — единичное образование. Астроцитарная гамартома может быть билатеральной или мультифокальной при туберозном склерозе, болезни Бурневиля, а также при болезни Реклингхаузена (нейрофиброматоз).

D31 Доброкачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата.

D31.2 Сетчатки.

Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования. Гамартома возникает в связи с патологической пролиферацией астроцитов.

Астроцитарная гамартома сетчатки может быть случайно обнаружена при исследовании здоровых глаз, чаще у ДЗН. Ухудшение зрения носит вторичный характер, оно связано с ростом опухоли, кровоизлияниями в СТ, экссудатами субретинально и во внутренних слоях сетчатки. Возможно появление телеангиэктазий, неоваскуляризации, экссудации с образованием серозной отслойки сетчатки и признаками поражения СТ.

Сбор анамнеза необходим для установления сочетанного поражения с другими врождёнными аномалиями, например с туберозным склерозом, сопровождающимся нейрофиброматозом.

Обследование начинают с офтальмоскопии. Для подтверждения диагноза проводят ФАГ.

Световая микроскопия позволяет исследовать состав гамартомы: данная опухоль состоит из веретенообразных астроцитов, вытянутых в длину, содержащих маленькие овальные ядра. Астроциты разделены грубой недифференцированной или тонкой волоконной матрицей, производной астроцитарных клеток, в некоторых случаях — от клеток Мюллера. Кровоизлияния в СТ могут происходить из кист, заполненных кровью.

Дифференциальную диагностику астроцитарной гамартомы проводят с ретинобластомой, медуллоэпителиомой, комбинированной гамартомой сетчатки и пигментного эпителия, нейрофиброматозом, миелиновыми волокнами, болезнью Коутса, токсоплазмозом, ретинопатией недоношенных, toxocare canis, телеангиэктазиями сетчатки, токсоплазмозом.

Пример формулировки диагноза

Астроцитарная гамартома сетчатки.

Лечение не проводят, если гамартома не увеличивается.

При сохраняющейся экссудации возможна фотокоагуляция опухоли.

Примерные сроки нетрудоспособности

Сроки нетрудоспособности не определены, они связаны с течением патологического процесса в сетчатке и осложнениями.

Необходим мониторинг развития болезни в связи с риском малигнизации, рекомендовано генетическое консультирование.

При сочетании с другими врождёнными грубыми наследственными аномалиями системного характера прогноз неблагоприятен. Смерть наступает в младенческом или раннем детском возрасте.

Туберозный склероз — редко встречающееся аутосомно-доминантное заболевание, сопровождающееся полиморфными изменениями ЦНС, кожи и глаз. Классическим симптомом данного заболевания считают опухолевидные образования — субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы или гамартомы paзличных органов и тканей.

Q14.1 Врожденная аномалия сетчатки.

Заболеваемость туберозным склерозом составляет 1 на 10 000 населения.

Аутосомно-доминантный тип наследования с различной пенетрантностью. Туберозный склероз обусловлен двумя генами, локализованными на дистальном участке длинного плеча хромосом 9 и 16 (9q33-q34) и на хромосоме 1L (11q23).

Симптомы возникают в первые 3 года жизни и проявляются классической триадой туберозного склероза: эпилепсия (93%), умственная отсталость (60%) и аденома сальных желёз (85%) — ангиофибромы (фиброангиомы). При офтальмоскопии возле ДЗН отмечают беловатые опухолевидные образования типичной куполообразной сферической формы, напоминающие тутовую ягоду в заднем полюсе глаза. Астроцитарные гамартомы и астроцитомы обнаруживают в сетчатке у половины пациентов с туберозным склерозом. Астроцитомы, расположенные на ДЗН, называют гигантскими друзами зрительного нерва.

Отёк зрительного нерва может быть связан с внутричерепной гипертензией. Кожные проявления патогномоничны туберозному склерозу: шагреневые включения или включения цвета кофе с молоком, беловато-пепельными листоподобными пятнами, витилиго, подногтевыми фибромами.

Неврологические манифестации заболевания — заторможенность, замедление умственного развития, астроцитарные гамартомы и кальцификаты в структурах мозга.

Субэпендимальные гамартомы могут выглядеть как капли воска. Интракраниальные астроцитомы могут быть представлены как кортикальные клубни или туберкулы. Большие астроцитомы в мозге имеют типичный вид туберкул. Они могут кальцифицироваться, формируя так называемые «мозговые камни».

Диагностика основана на данных офтальмологического и неврологического исследования, а также семейного анамнеза. Определённое значение для оценки распространённости патологического процесса имеют результаты инструментальных методов исследования: КТ, МРТ головного мозга и органов брюшной полости, эхографии почек, эхокардиографии.

При проведении гистологического исследования можно обнаружить, что гамартомы сетчатки состоят из сети глиальных астроцитов и кровеносных сосудов. Со временем возможна кистовидная дегенерация и кальцификация сосудов.

Пример формулировки диагноза

В связи с тяжестью поражения различных органов и систем офтальмологического лечения, как правило, не проводят. Возможна лазерная коагуляция астроцитарной гамартомы сетчатки при увеличении её размеров.

В связи с сочетанными поражениями мозга, рабдомиомами сердца, ангиомиолипомами почек, кистозными изменениями лёгких и риске пневмоторакса больных с туберозным склерозом следует наблюдать различным специалистам.

К 20 годам 75% пациентов умирают в связи с поражением различных органов и систем. Острота зрения зависит от локализации и численности астроцитарных гамартом в сетчатке.

Врождённые телеангиэктазии сетчатки.

Болезнь Коутса — врождённая аномалия сосудов сетчатки. При данном заболевании возникают телеангиоэктазии, вызывающие экссудацию и отслойку сетчатки.

Q14.1 Врождённая аномалия сетчатки.

Заболевание носит идиопатический характер.

Врождённая первичная аномалия сосудов, аневризматические расширения сосудов на всех уровнях циркуляции артериального и венозного русла. Проминенция желтоватых экссудатов возникает на расстоянии от телеангиэктазий, последние могут быть ограничены областью экватора. Экссудация под воздействием гравитации во время сна перемещается кзади, серозные компоненты реабсорбируются сосудами сетчатки, оставшийся липидный конгломерат концентрируется в наружных слоях сетчатки и субретинальном пространстве. Со временем экссудаты в макулярной области индуцируют врастание сосудов и фиброзной ткани в субретинальное пространство.

Фактором риска служит гиперхолестеролэмия, пигментный ретинит, синдром Сеньор-Локена, Альпорта, синдромы эпидермального невуса, Тёрнера, дисплазия и дистрофия макулы.

Врождённые аномалии сосудов, в том числе телеангиэктазии сетчатки, приводят к экссудации и со временем — к отслойке сетчатки. Некоторые авторы относят болезнь Коутса к сосудистым заболеваниям сетчатки, в связи с чем болезнь носит название «наружный геморрагический ретинит». Болезнь Коутса проявляется в раннем детском возрасте. Заболевание чаще одностороннее и возникает у мальчиков. Основными симптомами данного заболевания принято считать слабое зрение, косоглазие и лейкокорию. Отмечают изменения периферических сосудов сетчатки с сосудистыми мальформациями: телеангиэктазиями в виде электрических лампочек («lighlbulb»), расширенными артериолами, капиллярами и венулами, микро- и макроаневризмами, артериовенозными шунтами, обычно расположенными в наружных отделах сетчатки. Изменение сосудов приводит к кровоизлияниям в сетчатку и экссудативной отслойке, в связи с чем субретинально отмечают экссудативные и геморрагические элевации различной степени выраженности, имеющие желтоватый или зеленоватый цвет.

Возможно отложение твёрдого экссудата, незначительно проминирующего в области телеангиэктазий. Со временем экссудат в макулярной области прорастает сосудами и фиброзную ткань замещает субретинальный экссудат. При длительном течении заболевания или несвоевременном лечении возможно развитие осложнений: катаракты, неоваскулярной глаукомы, иридоциклита, в конечном итоге — фтизиса глазного яблока.

При проведении световой и электронной микроскопии отмечают увеличение сосудов, отсутствие эндотелия сосудов и перицитов, истончение базальной мембраны.

Гистопатологическое исследование позволяет обнаружить телеангиэктазии сосудов на поверхности сетчатки, разрушение структуры сетчатки протеинсодержащим материалом и субретинальным экссудатом.

Диагностика основана на результатах биомикроскопии глазного дна с линзой Гольдмана, результатах ФАГ и В-эхографии, оптической когерентной томографии и ультрасонографии.

При ФАГ можно обнаружить многочисленные участки с аномальными сосудами (артериолами и венулами), телеангиоэктазии, чёткоподобные стенки сосудов, аневризмы, сосудистые шунты. Сосудистые аномалии сопровождаются ишемией, экстраваскулярным пропотеванием красителя в зоне серозного экссудата, можно обнаружить очаги с отсутствующей капиллярной перфузией в связи с исчезновением прилежащих капилляров.

Ультрасонографию проводят в поздней или терминальной стадии болезни Коутса. При экссудативной отслойке сетчатки и обширных интра- и субретинальных отложениях следует применять эхографию. Данный метод позволяет обнаружить субретинальную кальцификацию, отличающую болезнь Коутса от ретинобластомы, в некоторых случаях — экссудативную отслойку сетчатки.

Сканирующая КТ позволяет определить морфологию субретинальных уплотнений и кальцификаций, а также интракраниальные и экстраокулярные аномалии. КТ проводят для дифференциальной диагностики болезни Коутса с ретинобластомой, злокачественной медулоэпителиомой или меланомой.

Высокое разрешение сканирующей МРТ позволяет дифференцировать болезнь Коутса с ретинобластомой, токсокарозом, персистирующей гиперплазией первичного СТ и другими причинами лейкокории.

Дифференциальную диагностику болезни Коутса проводят с ретинопатией недоношенных, семейной экссудативной витреоретинопатией, болезнью Норри, ретинобластомой, первичной персистирующей гиперплазией СТ, токсокарозом, опухолевыми и другими процессами, маскирующимися отслоенной сетчаткой и экссудатом, коллагеновыми сосудистыми заболеваниями, а также заболеваниями, сопровождающимися отложением липидов и кровоизлияниями в сетчатку (СД).

Пример формулировки диагноза

Для облитерации аномальных сосудов и предотвращения экссудации проводят лазерфотокоагуляцию и криотерапию, если нет проминенции сетчатки.

При пропотевании экссудата показана лазеркоагуляция.

При распространённой экссудативной отслойке сетчатки целесообразно проведение витрэктомии с удалением преретинальной мембраны, дренажом субретинальной жидкости и эндолазерной коагуляции аномальных сосудов, вызывающих просачивание экссудата.

Замедление прогрессирования заболевания, улучшение зрительных функций. Лечение направлено на уменьшение экссудации и вторичных осложнений (отёк и отслойка).

Примерные сроки нетрудоспособности

При развитии осложнений (в том числе отслойки сетчатки) сроки нетрудоспособности составляют от 1 до 6 мес.

Следует проводить мониторинг развития заболевания, ухудшения зрительных функций, для профилактики ухудшения зрения необходимо своевременное обнаружение новых телеангиэктазий и поражённых сосудов.

Прогноз для зрения в начальной стадии благоприятен, в развитой стадии вероятность сохранения зрительных функций практически отсутствует.

Болезнь Гиппель-Линдау, опухоль Гиппель-Линдау, ангиоматоз сетчатки, капиллярная гемангиобластома, ретиноцеребеллярный капиллярный гемангиобластоматоз.

Капиллярную гемангиому относят к врождённым мальформациям, факоматозам. Данное заболевание носит наследственный характер, характеризуется развитием кистоза и новообразований в различных органах.

Термин «факоматозы» используют для обозначения группы наследственных нарушений, имеющих характерные системные и глазные проявления: гемангиомоподобные образования, гамартомы.

Q14.1 Врождённая аномалия сетчатки.

Заболеваемость капиллярной гемангиомой составляет 1 на 36 000 населения в популяции представителей европеоидной расы.

Заболевание вызывает мутация гена — супрессора опухоли на коротком плече хромосомы 3р25. Данная мутация идентифицирована при всех доминантных видах заболевания.

Причиной гемартомы служит аномальная пролиферация капилляров сетчатки.

В большинстве случаев заболевание обнаруживают случайно при обследовании детей с косоглазием или при диспансерном осмотре. Гемартома возникает с 1-й по 8-ю декаду жизни (чаще на 6-7-й декаде). Глазные симптомы появляются в юношеском возрасте. Изменения на глазном дне начинаются с красно-оранжевых либо серых пятен или образований внутри сетчатки, выступающих над поверхностью, напоминающих микроаневризму. Происходит медленный рост образований. Сосуды сетчатки сначала нормального калибра, позднее становятся извитыми, медузообразными, образуются артериовенозные шунты. Ангиомы сетчатки имеют вид черешни с большими извитыми питающими и дренирующими сосудами. Эти изменения называют гемангиобластомами сетчатки, поскольку гистологически сходны с гемангиобластомами, возникающими в мозжечке.

Происходит эндофитный или экзофитный рост гемангиобластом, в процесс может быть вовлечён зрительный нерв, при заболевании часто возникают коатсоподобные макулопатии. В сетчатке могут развиться ангиоматоз и капиллярные гемангиомы. В патологический процесс могут быть включены другие органы: эпидидимия яичников, гипернефрома (25% случаев), феохромоцитома (10% случаев). полицитемия (в 15,5% случаев). В 50% случаев процесс билатеральный, в 20% случаев ангиоматоз сетчатки сочетается с гемангиобластомой мозжечка. У этих больных возникают висцеральные кисты в печени и селезёнке. Вследствие нарушения проницаемости капилляров может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Обнаружение больных ангиоматозом в семье играет важную роль в уточнении диагноза в сомнительных случаях, например при единственной или множественных капиллярных гемангиомах. Заболевание обнаруживают случайно при профилактическом осмотре.

Проводят исследование мочи на содержание эпинефрина и норэпинефрина. При проведении световой микроскопии можно обнаружить, что центр ангиом состоит из извитых капилляров с нормальным эндотелием, базальной мембраной и перицитами. Фенестрация между эндотелиальными клетками приводит к развитию интраретинальной экссудации. Капиллярные каналы отделены интерстициальными клетками, наполненными пенообразными липидными вакуолями.

При ФАГ можно обнаружить удлинение и патологическую извитость сосудов сетчатки, контактирующих с гиперфлюоресцирующей опухолью, в артериовенозной фазе отмечают накопление ангиомой контрастного вещества, в поздней фазе можно определить повышенную проницаемость флуоресцеина, обусловленную неполноценностью сосудов опухоли, наличием артериовенозных шунтов, обусловливающих очень быстрое прохождение флуоресцеина от афферентных артерий через опухоль к эфферентным венам, профузное пропотевание флуоресцеина вокруг тумора, встречаются неперфузирующие капилляры.

Для исключения возможности сопутствующей патологии необходимо проведение МРТ мозга и КТ органов брюшной полости.

Дифференциальную диагностику капиллярной гемангиомы проводят с макулярной экссудацией, микроаневризмами сетчатки, болезнью Коутса, ДР, артериовенозным шунтированием на периферии, образованным расширенными приводящими артериями, кистевидными аневризмами (синдром Вайберна-Мейзона, анастомозами между сосудами сетчатки и сосудами ретинобластомы или злокачественной меланомы, поверхностными фиброглиальными пролиферациями при серповидно-клеточной ретинопатии, приобретёнными гемангиомами сетчатки у пожилых людей.

Пример формулировки диагноза

Проводят транссклеральную криотерапию изменений, локализованных кпереди от экватора; аргон-лазерную фотокоагуляцию при изменениях небольшой величины, хирургическое удаление опухоли.

Отслойка сетчатки в результате экссудативных процессов, связанных с опухолью или тракцией СТ, служит показанием для витрэктомии и эндолазеркоагуляции.

Показания к консультация других специалистов

В связи с тем, что наряду с ангиоматозом сетчатки возможен кистоз почек или почечная карцинома, феохромоцитома и другие заболевания, рекомендовано обследование у терапевтов, нефрологов.

Примерные сроки нетрудоспособности

В зависимости от осложнений сроки нетрудоспособности составляют от 1 до 6 мес при отсутствии инвалидности.

Мониторинг динамики развития заболевания и его осложнений.

Информирование пациентов о возможных проявлениях и характере заболевания.

Офтальмологическое исследование 1 раз в 6-12 мес.

Исследование мочи для обнаружения феохромоцитомы.

Периодическое проведение двусторонней ренальной ангиографии (у пациентов старше 15 лет).

Проведение МРТ задней черепной ямки, КТ поджелудочной железы и почек 1 раз в 2-5 лет (у пациентов старше 15 лет).

ДНК-анализ крови и ткани удалённых опухолей.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА (КРАТКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ)

Пациента следует предупредить о наследственном характере заболевания и необходимости обследования родственников.

Рост ангиом может приводить к ухудшению зрительных функций и осложнениям сетчатки. Субретинальная и интраретинальная экссудация может быть следствием неполноценности капиллярных стенок, что особенно опасно при их расположении в макулярной области.

9. Нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена — мультисистемная эктодермальная дисплазия с аутосомальным типом наследования. Сопровождается образованием нейрофибром, меланоцитарных гамартом, астроцитарных гамартом и других образований.

D31 Доброкачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата.

D31.2 Сетчатки.

Заболеваемость нейрофиброматозом 1-го типа составляет 1 на 3 000 новорождённых, нейрофиброматозом 2-го типа 1 на 33 000-50 000 новорождённых.

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования с высокой вероятностью мутаций. Ген, ответственный за развитие НФ-1 локализован в хромосоме 17 в локусе 17q11.2. Ген, ответственный за развитие НФ-2, локализован в хромосоме 22 на участке q11.21-q13.1.

При нейрофиброматозе Реклингхаузена 1-го типа возникает опухоль, состоящая из шванновских клеток. Последняя часто возникает на коже как множественная фиброма. Диффузная нейрофиброматозная инфильтрация служит причиной деформирующей нейроматозной слоновости.

Неврофиброматоз 2-го типа — редкое самостоятельное заболевание. Классическим симптомом данного заболевания служит двусторонняя шваннома слухового нерва.

Основные симптомы проявляются в позднем детском возрасте. Кожные симптомы представлены пятнами «кофе с молоком» в 99% случаев. Наблюдают нейрофибромы, узелковые или плексиформные, аксиллярную пятнистость. Со стороны ЦНС — астроцитомы, шванномы, нейрофибромы, нейромы, глиома или менингиома зрительного нерва. В 5% заторможенное ментальное развитие. Со стороны периферической нервной системы — гамартомы периферических нервов.

Глазные проявления НФ-1 включают в разных сочетаниях множественную фиброму, плексиформную нейрофиброму век и орбиты. S-образную глазную щель, врождённую глаукому, нейрофиброматоз верхнего века, меланоцитарные гамартомы на радужке (узелки Лиша), гамартомную инфильтрацию увеального тракта с корпускулоподобными тельцами, глиому зрительного нерва, астроцитарную гамартому сетчатки, утолщение и проминирование роговичных нервов, коньюнктивальную нейрофиброму, пульсирующий экзофтальм, буфтальм. Меланоцитарные гамартомы (узелки Лиша) развиваются до кожных проявлений, возникают на радужке у всех взрослых больных и служат диагностическим критерием. Плексиформная нейрофиброма представляет собой клубок переплетённых гипертрофированных нервов, имеющих бугристую поверхность в связи с пролиферацией шванновских клеток и эндоневральных фибробластов в муциновом межклеточном веществе.

Частые осложнения нейрофиброматоза 1-го типа — сосудистые нарушения: стеноз мелких сосудов и их окклюзия с образованием коллатералей. В дальнейшем развивается периваскулярная фиброглиальная пролиферация. Характерные проявления ишемии сетчатки при НФ-1 — периферические аваскулярные зоны, артериовенозные шунты, преретинальные фиброглиальные мембраны.

Нейрофиброматоз 2-го типа. Наряду с шванномой слухового нерва глазные симптомы включают задние субкапсулярные, эпиретинальные мембраны, комбинированные гамартомы сетчатки и пигментного эпителия, глиому или менингиому или атрофию зрительного нерва.

В зависимости от выраженности клинических проявлений нейрофиброматоз диагностируют в раннем и позднем детском возрасте. Острота зрения снижается до 0,01-0,2, больные часто предъявляют жалобы на диплопию.

В связи с поражением различных органов и систем и нарушением их функций (возможно поражение глаз, кожи, головного и спинного мозга, ухудшение слуха) применяют любые современные методы визуализации и функциональные исследования, такие как электроэнцефалограмма, ЗВП, ЭРГ, гейдельбергская ретинальная томография, ОКТ.

Дифференциальную диагностику нейрофиброматоза Реклингхаузена проводят с опухолевыми образованиями другого патогенеза и этиологии, ретинобластомой, беспигментной меланомой, медуллоэпителиомой, комбинированной гамартомой сетчатки и пигментного эпителия, токсокарозом, миелинизированными нервными волокнами, ретинопатией недоношенных, болезнью Коутса, телеангиэктазиями сетчатки, капиллярными ангиомами сетчатки, вторичными локальными отёками сетчатки, травматической или воспалительной природы, токсоплазмозом, некротическим нейроретинитом.

Показания к консультации других специалистов

Вовлечение в патологический процесс различных органов и систем вызывает необходимость консультации нейрохирурга, невропатолога, отоларинголога, дерматолога, терапевта и других специалистов.

Пример формулировки диагноза

При глиомах хиазмы применяют сочетание консервативного и лучевого лечения.

Лечение направлено на коррекцию осложнений.

Хирургическому лечению подлежат опухоли, вызывающие деформацию окружающих тканей и функциональные нарушения.

Примерные сроки нетрудоспособности

Как правило, при данном заболевании устанавливают инвалидность с детского возраста.

Проведение пренатальной диагностики в семьях с обнаруженным нейрофиброматозом, генетическое консультирование, мониторинг для обнаружения осложнений, лечение глаукомы.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТА (КРАТКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ)

Следует пройти лечение у специалистов в зависимости от локализации поражения, необходимо лечение глаукомы, нейрофибром и других образований, рекомендовано обучение в специализированных школах.

Заболевание прогрессирует, возникают новые образования и осложнения различных органов и систем. Часты сочетания с другими врождёнными аномалиями. Смерть часто отмечена в раннем детском возрасте.

Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.

источник