Глазные проявления альбинизма общие для всех генетических типов заболевания, однако наблюдается вариабельная экспрессия, зависящая главным образом от того, выполняет ли продукт мутантного гена какую-либо функцию, а не от того, какой ген изменен:
• Сниженная острота зрения и задержка развития зрительных функций.
• Нистагм.
• Гипоплазия центральной ямки.
• Гипопигментация радужки, глазного яблока и сетчатки.
• Светобоязнь, бликование и ослепляемость вследствие светорассеяния в глазу.
• Косоглазие.
• Сниженный стереопсис.
• Аномалии рефракции (астигматизм, близорукость, дальнозоркость).
• Аномалии хиазмальных и более проксимальных отделов зрительных путей.
• Аномальные слуховые пути?
• Нарушения поведения, связь с аутизмом?
Просвечивающая радужка.
У некоторых пациентов с окулокутанным аутизмом 2 и 4 типов может наблюдаться такая же недостаточность пигмента, как при окулокутанном аутизме 1 типа у гомозигот по нуль-мутации гена тирозиназы; фенотипически такие больные неразличимы. Глазной фенотип некоторых индивидов с окулокутанным альбинизмом второго и четвертого типов неотличим от глазного фенотипа пациентов с окулокутанным альбинизмом первого типа и с синдромом Германски-Пудлака при легких нарушениях гемостаза.
Острота зрения снижена вследствие особенностей анатомии центральной ямки, уменьшения времени фовеолярной фиксации на фоне нистагма, аномалий рефракции, ослепляющих бликов вследствие рассеяния света в глазу и амблиопии.
Выраженное улучшение остроты зрения по результатам поведенческих тестов происходит в возрасте 3-5 месяцев, что совпадает с развитием быстрой фазы нистагма. Конечная острота зрения варьирует от почти нормальной до, гораздо чаще, около logMAR 1,0 с коррекцией для дали (20/30-20/400). Острота зрения тех альбиносов, у которых происходит выработка пигмента, может повышаться в подростковом возрасте.
Даже при тяжелой аномалии острота зрения для близи остается хорошей, несмотря на уменьшение рабочего расстояния на короткие промежутки времени. С возрастом, особенно в школьные годы, возрастает нагрузка на глаза, и, поскольку уменьшается способность к аккомодации, конвергенция и близкая фиксация становятся все более трудными. Дети с эксцентричной нулевой точкой нистагма или предпочитающие рассматривать объекты на минимальном расстоянии, чему способствует некорригиро-ванная близорукость, могут отказываться от ношения очков.
Раннее выявление и коррекция аномалий рефракции очками или контактными линзами может уменьшить степень амблиопии. Форма нистагма меняется с развитием ребенка и может быть изменена с помощью операции на глазодвигательных мышцах, лекарственных препаратов и жестких контактных линз. Альбинизм не связан с развитием дистрофии сетчатки и прогрессирующим ухудшением зрения, за исключением редкого варианта синдрома Чедиака-Хигаси.
Альбиносы часто страдают от светорассеяния в глазу (снижение контрастности изображения на сетчатке как результат внутриглазного светорассеяния), поскольку в глаз поступает большее количество света через полупрозрачные радужку и стенку глазного яблока и меньшее количества света поглощается пигментным эпителием сетчатки.
Освещенность можно снизить с помощью головного убора с длинным козырьком, нижняя поверхность которого сшита из темной матовой ткани. Панама типа «легионер» (панама или кепка с пришитым к ней сзади лоскутом ткани, спадающим на шею и плечи) защищает шею и прикрывает голову с боков. Фотохромные линзы часто недостаточно темные.
Следует начинать с нейтральных серых очков с коэффициентом светопропускания (light transmission factor — LTF) 20%. Более темные линзы с коэффициентом светопропускания 5% требуют наличия боковых щитков, чтобы видеть сквозь очковыe стекла. Контактные линзы также могут быть равномерно затемнены, но это изменит внешний вид глаз. Синие линзы с серым зрачком могут оказаться более приемлемыми.
Макулярная область в различной степени недоразвита. Может наблюдаться аномальный сосудистый рисунок с проходящими через центральную ямку сосудами. Оптическая когерентная томография вместе с исследованием зрительных вызванных потенциалов помогает дифференцировать альбинизм от идиопатического нистагма:
• Уменьшение глубины центральной ямки, более толстая сетчатка в зоне фовеа и наличие в центре фовеолярной зоны нескольких внутренних слоев сетчатки, в норме отсутствующих.
• Тонкий слой ядер фоторецепторов (в русскоязычной номенклатуре — наружный ядерный слой,— прим, перев.) в зоне центральной ямки и меньший объем макулярной зоны по сравнению со здоровыми индивидами.
Асимметричные перекрестные зрительные вызванные потенциалы (ЗВП, visual evoked potential — VEP) — признак всех форм альбинизма. Аномалия зрительного пути — хода аксонов ганглиозных клеток сетчатки — выявляется при исследовании ЗВП при монокулярной стимуляции, при сравнении ответов с электродов с каждой стороны от средней линии и сравнении проекций при стимуляции половины поля зрения.
У кошек с окулокутанным альбинизмом 1 типа и синдромом Германски-Пудлака отмечается уменьшение размеров и нарушение ламинарной структуры ядра наружного коленчатого тела. Наблюдается тяжелое поражение бинокулярных нейронов корковых полей 17,18 и 19. При функциональной МРТ здоровых индивидов бинокулярная стимуляция вызывает активацию обоих полушарий от затылочного полюса вглубь шпорной борозды. У альбиносов выявляется некоторая асимметрия между затылочными долями.
Обычно альбиносы имеют нормальный или даже выше нормального уровень интеллекта. Отношения с другими детьми могут быть осложнены их необычным внешним видом, тем, что, пытаясь разглядеть другого человека, они подходят ближе, нарушают «личное пространство» и не узнают друзей на расстоянии. Раннее образование может быть затруднено, поскольку некоторые маленькие дети с альбинизмом не способны долго концентрировать внимание.
В более старшем возрасте, в школе, дети с альбинизмом часто достигают высоких результатов. Описания отдельных случаев указывают на редко встречающуюся связь альбинизма с аутизмом.
Х-сцепленный глазной альбинизм.
Периферия сетчатки женщины — носителя гена Х-сцепленного глазного альбинизма (ОА1) с пигментацией по типу «брызг грязи». 
Зрительные пути при альбинизме.
«Перекрестная асимметрия» зрительных вызванных потенциалов, наблюдающаяся при альбинизме,
возникает вследствие перекреста в хиазме большего количества нервных волокон, чем в норме.
При стимуляции левого глаза максимальная электрическая активность регистрируется в зрительной коре справа, а максимальный положительный ответ — над правым полушарием.
При стимуляции правого глаза происходит обратное. 
ОКТ макулярной области здорового человека и альбиноса.
источник
Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.
Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.
Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.
1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.
2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.
3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.
4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).
5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.
6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.
7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.
8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.
9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.
10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.
11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.
12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).
13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.
14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.
15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.
16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.
17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.
18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.
19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.
20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.
21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.
22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.
23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.
24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.
источник
Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина.
Тип и количество меланина определяет цвет кожи, волос и глаз.
Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи. Меланин играет важную роль в развитии зрительных нервов, поэтому все формы альбинизма сопровождаются проблемами со зрением.
Альбинизм невозможно полностью вылечить, но люди с этим заболеванием могут предпринять некоторые меры, чтобы улучшить свое состояние. Альбинизм не затрагивает интеллектуальное развитие человека, хотя альбиносы нередко чувствуют себя изолированными от общества и испытывают дискриминацию.
Причины альбинизма заключаются в мутации нескольких генов.
Каждый из этих генов обеспечивает выработку белков, необходимых для синтеза меланина – темного пигмента. Меланин вырабатывается в клетках, называемых меланоцитами, которые расположены в коже и глазах человека. В результате мутаций меланина становится мало, что приводит к обесцвечиванию глаз, кожи и волос.
В большинстве случаев альбинизм возникает у ребенка, который наследовал сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем дефектного гена был только один из родителей, то болезнь не развивается. Но в этом случае ребенок может также стать носителем мутировавшего гена. Так болезнь передается из поколения в поколение. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.
Независимо от того, какая мутация присутствует у больного, характерным признаком альбинизма является поражение глаз. Проблемы с глазами вызваны неправильным развитием нервных путей, которые передают сигналы от глаз к мозгу.
Также имеются аномалии развития сетчатки.
Возможные проблемы со зрением включают нистагм (внезапные, непроизвольные колебательные движения глаз), страбизм (неспособность сфокусировать оба глаза на одной точке), светочувствительность и чрезвычайную близорукость.
Классификация альбинизма основана скорее на типах пораженных генов, чем на клинических проявлениях заболевания.
Кожно-глазной альбинизм вызывается мутацией в одном из четырех генов. Болезнь проявляется нарушениями зрения и пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз.
Кожно-глазной альбинизм 1 типа является результатом мутации гена в 11 хромосоме. Больные при рождении имеют молочно-белую кожу, белые волосы и голубые глаза. У некоторых людей не наблюдается никаких изменений пигментации на протяжении всей жизни. У других с возрастом начинает вырабатываться меланин, волосы могут немного потемнеть, глаза меняют свой цвет.
Кожно-глазной альбинизм 2 типа вызван мутацией гена в 15 хромосоме. Этот тип болезни более характерен для афроамериканцев, североамериканских индейцев и выходцев из района Сахары. Волосы у больных могут быть желтыми, золотисто-каштановыми или красноватыми. Глаза – серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа белая с рождения, у африканцев бывает светло-коричневой (гораздо светлее, чем у предков). В результате воздействия солнечных лучей кожа таких альбиносов быстро покрывается веснушками.
Редкий кожно-глазной альбинизм 3 типа вызывается мутацией гена в 9 хромосоме. Болезнь диагностируется преимущественно у выходцев из Южной Африки. Люди с этой формой альбинизма имеют красновато-коричневую кожу, красноватые волосы и карие глаза.
Кожно-глазной альбинизм 4 типа является результатом мутации в 5 хромосоме. Это редкая форма болезни, по симптомам напоминающая альбинизм 2 типа. Чаще всего встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии.
2. Х-сцепленный глазной альбинизм.
Заболевание возникает исключительно у мужчин. Эта форма альбинизма вызывается мутацией в Х-хромосоме. Ведущим признаком является нарушение зрения, в то время как цвет кожи и глаз обычно остается в норме.
3. Синдром Германски-Пудлака.
Это редкая форма альбинизма, которая вызывается мутацией как минимум одного из восьми генов, ассоциируемых с этим синдромом. У больных наблюдаются признаки, напоминающие кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у них возникают заболевания легких, кишечника, а также нарушение свертываемости крови.
Это еще одна редкая форма заболевания, которая связана с мутацией LYST-гена. Признаки напоминают кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у больных наблюдается дефект в лейкоцитах, что делает их восприимчивыми к инфекциям.
Полное медицинское обследование при альбинизме должно включать:
— Физический осмотр больного.
— Точное описание изменений пигментации.
— Полное обследование глаз.
— Сравнение пигментации больного с другими членами семьи.
Офтальмолог должен провести изучение глаз, которое поможет выявить страбизм (косоглазие), нистагм и фотофобию. Врач осмотрит сетчатку, чтобы обнаружить аномалии, характерные для альбинизма. Специальная процедура – электроретинограмма – применяется в обследовании для регистрации электрических сигналов, идущих от сетчатки глаза к мозгу.
Альбинизм вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассмотреть другие варианты, помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, которые нарушают пигментацию кожи, но они не вызывают таких зрительных проблем, как при альбинизме.
Поскольку альбинизм является наследственным заболеванием, возможности его лечения весьма ограничены. Больной должен проходить регулярные обследования у офтальмолога и носить контактные линзы (при необходимости).
В редких случаях врач может порекомендовать хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм и страбизм. Но из-за поражения сетчатки восстановление зрения практически невозможно.
Больные альбинизмом должны периодически проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. Взрослым больным рекомендуют не менее 1 раза в год обследоваться у дерматолога и офтальмолога.
Больным с синдромами Германски-Пудлака и Чедияк-Хигаши обычно требуется дополнительное специализированное лечение, чтобы предотвратить осложнения.
— Используйте солнцезащитные очки, даже если на улице не очень солнечная погода.
— Не забывайте о солнцезащитных кремах с SPF не менее 30, которые защитят кожу.
— Избегайте интенсивных солнечных лучей, не гуляйте в жаркую погоду.
— Носите длинную одежду и головные уборы с широкими полями.
Осложнения альбинизма включают как физические проблемы, так и эмоциональные переживания, и даже социальную изоляцию:
— Серьезные кожные проблемы, такие как солнечные ожоги и рак кожи.
— Насмешки над детьми и предвзятое отношение к взрослым, дискриминация, включая ограничение карьерных и личных возможностей.
— Постоянный стресс, чувство собственной неполноценности, депрессивные состояния, и даже попытки суицида среди больных альбинизмом.
Единственный способ предотвратить рождение ребенка с альбинизмом – это своевременное генетическое консультирование семейных пар. Современные методы генетического скрининга позволяют с легкостью обнаружить генетические дефекты у супругов, которые в итоге могут стать причиной альбинизма у их детей.
Заводить или не заводить после этого детей – личное дело каждой супружеской пары.
Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик
источник
Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются нарушением производства пигмента меланина. Количество меланина и тип этого пигмента определяют цвет кожи, волос и глаз человека. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и подвергаются повышенному риску развития рака кожи.
И хотя не существует научно доказанных средств лечения альбинизма, люди с этим расстройством могут принять соответствующие меры, чтобы защитить свою кожу и улучшить нарушенное зрение. В современном обществе нередки случаи, когда люди с альбинизмом подвергаются социальной изоляции или дискриминации.
Существует несколько типов альбинизма, каждый из которых характеризуется особенными внешними и генетическими признаками. У больных очень светлая кожа, белые или желтоватые волосы. Длительное пребывание на солнце для таких людей опасно, оно значительно увеличивает риск повреждения кожи и развития всех форм рака кожи, в том числе его агрессивной формы — меланомы.
Рисунок 1. Дети с альбинизмом в мексиканской семье
Различные дефекты генов обусловливают развитие множества типов альбинизма. Все они описаны далее.
Глазокожный или кожный альбинизм (ОСА, англ. аббревиатура)
ОСА выражается в изменении цвета кожи, волос и глаз. Существует несколько подтипов ОСА: OCA1, 2, 3 и 4.
Альбинизм 1 типа
OCA1 развивается вследствие дефицита фермента тирозиназы. Он, в свою очередь, так же разделяется на два подтипа:
- OCA1a — полное отсутствие меланина – пигмента, который придает коже, глазам и волосам их цвет. Люди с этим подтипом заболевания имеют белые волосы, очень бледную кожу и светлые глаза;
- OCA1b — в организме больных вырабатывается некоторое количество меланина. Кожа, волосы и глаза таких больных так же очень светлые, однако с возрастом может происходить более сильная пигментация кожи и волос.
Альбинизм 2 типа
Подтип альбинизма ОСА2 менее серьезен, чем OCA1. Больные 2 типом альбинизма рождаются с белым, желтым или светло-коричневым цветом волос. ОСА2 является наиболее распространенным заболеванием в южных регионах Сахары, в основном от него страдают афроамериканцы, африканцы и коренные американцы (индейцы).
Альбинизм 3 типа
OCA3 обусловлен дефектом в гене TYRP1. Заболевание характерно для людей с темной кожей, особенно для южноафриканцев. При рождении дети с этим подтипом альбинизма имеют красновато-коричневый цвет кожи, волосы с рыжим оттенком и светло-коричневые глаза.
OCA4 обусловлен дефектом белка SLC45A2. Это нарушение приводит к минимальному производству меланина и характерно преимущественно для людей восточноазиатского происхождения. Симптомы этого подтипа альбинизма схожи с симптомами ОСА2.
Глазной альбинизм (Oкулярный альбинизм, или ОА)
Окулярный альбинизм является результатом мутации гена хромосомы X и встречается исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма влияет только на глаза. Люди с ОА имеют нормальную пигментацию волос и кожи, но не имеют окраски радужной оболочки глаза.
Синдром Германски-Пудлака (HPS)
HPS является редкой формой альбинизма, которая развивается вследствие дефекта клеточных органелл, а именно: лизосом, меланосом и тромбоцитов. Этот подтип альбинизма протекает с такими тяжелыми симптомами, как нарушение работы легких, кишечника, кроме того, у больных могут возникать кровотечения.
Синдром Чедиака-Хигаси
Синдром Чедиака-Хигаси — это еще одна редкая форма альбинизма, которая характеризуется нарушением функции нейтрофилов. Организм человека становится сверхчувствительным к патогенам и бактериям. Внешне таких больных отличают светлые волосы с серебристым отливом, очень светлая кожа. Больные синдромом Чедиака-Хигаси имеют низкую выживаемость, случается, что дети с таким синдромом не доживают и до 10 лет.
Синдром Гризеля (GS)
GS является чрезвычайно редким генетическим заболеванием. В настоящее время известно лишь о 60 случаях синдрома Гризеля во всем мире с 1978 года. Заболевание по сути является альбинизмом, но связано также с иммунными нарушениями, неврологическими проблемами. Как и синдром Чедиака-Хигаси, синдром Гризеля характеризуется низкой выживаемостью — средний возраст умерших от этого заболевания не превышает 10 лет.
Альбинизм обусловлен мутациями генов.
Каждый из мутировавших вследствие нарушений генов обусловливает активность и функцию одного или нескольких белков, принимающих прямое участие в производстве меланина.
Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоциты. Эти клетки располагаются в коже и тканях глаз. Мутация обычно приводит либо к отсутствию меланина, либо к значительному снижению количества меланина, которое вырабатывают меланоциты.
При некоторых типах альбинизма ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, для того, чтобы иметь внешние и внутренние признаки альбинизма. Такой тип является рецессивным типом наследования.
Воздействие на развитие глаз
Независимо от того, какой ген был подвержен мутации, ухудшение зрения является ключевой особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены аномальным развитием сетчатки и неравномерным функционированием зрительных нервных путей, связывающих глаза и мозг.
Рисунок 2. Рептилия с глазным альбинизмом
Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут проявляться слабо и не полностью. При видимых степенях нарушения задействуются кожа, волосы и глаза. Общими являются зрительные нарушения, в том числе косоглазие.
Хотя наиболее узнаваемыми альбиносами являются люди с белыми волосами, розоватой кожей с отсутствием пигментации, мутация может быть выражена слабо. Такой ребенок внешне будет практически неотличим от обычных детей, разве что его кожа, глаза или волосы будут чуть светлее, чем у остальных родственников.
У некоторых больных депигментация кожи не происходит совсем. У других больных производство меланина начинается и продолжается либо в детстве, либо в подростковом возрасте. Некоторые изменения появляются под воздействием активного солнца, например, веснушки, розовые родинки, большие веснушки или лентиго. Повышается способность к загару.
Цвет волос альбиносов может варьироваться от ярко-белого до коричневого. Больные африканского или азиатского происхождения с альбинизмом могут иметь волосы желтого, красноватого или коричневого цвета. Цвет волос может измениться в зрелом возрасте или в старости.
Цвет глаз альбиносов бывает светло-голубым, синим, коричневым, серым и меняется с возрастом. Отсутствие пигмента в частях радужной оболочки визуально делает глаза слегка прозрачными. Это означает, что радужная оболочка не может полностью блокировать свет и защитить от него сетчатку так, как это необходимо. Очень светлые глаза альбиносов имеют свойство краснеть при интенсивном освещении. Так происходит потому, что свет, отраженный от задней части глаза, переходит обратно через радужную оболочку. Этот же эффект характерен для снимков, где после вспышки глаза людей на фото становятся красными.
Нарушения зрения при альбинизме могут быть следующими:
- быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз (нистагм);
- неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие);
- экстремальная близорукость или дальнозоркость;
- чувствительность к свету (светобоязнь);
- аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза (астигматизм), которая вызывает ухудшение зрения.
Ребенок-альбинос, скорее всего, будет носить очки, выписываемые по рецепту. Таким детям необходимо ежегодно проходить проверку на резкость зрения. Иногда может быть рекомендовано хирургическое лечение — операция на глазных мышцах с целью минимизации нистагма. Косоглазие так же можно устранить хирургическим путем, однако зрение эта процедура не улучшит.
Кожа альбиносов так же нуждается в регулярном обследовании на предмет онкологических образований. Все альбиносы в интенсивной степени подвержены риску рака кожи — меланомы, поэтому таким людям необходимо ограничивать контакты кожи с прямым солнцем, носить закрытую одежду и обследоваться минимум раз в год у дерматолога-онколога.
Больные с синдромом Германски-Пудлака и Чедиака-Хигаси должны находиться под постоянным наблюдением врача, поскольку их состояние здоровья в целом является нестабильным.
Профилактические меры при альбинизме у детей и взрослых
Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:
- необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
- обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
- следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
- одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
- необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете;
По материалам:
U.S. Department of Health & Human Services
015 National Organization for Albinism and Hypopigmentation
2016 — Vision for Tomorrow.
U.S. National Library of Medicine.
Rose Kivi and Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
Какие проблемы со здоровьем можно решить, прогуливаясь босиком по росе?
источник
На основании данных мировой литературы и результатов собственных исследований нами сформулирован комплекс офтальмологических и злектрофизиологических симптомов альбинизма:
- малопигментированная радужка;
гипопигментация глазного дна, отсутствие фовеального рефлекса;
значительное снижение остроты зрения;
нарушение рефракции, чащегиперметропия средней степени, сопровождающаяся астигматизмом;
горизонтальный толчкообразный нистагм, уменьшение его интенсивности с возрастом;
светобоязнь разной степени выраженности;
К электрофизиологическим симптомам альбинизма относится значительное увеличение (по сравнению с нормой) амплитуды а-волны общей ЭРГ и уменьшение латентных периодов а- и b-волн, увеличение латентных периодов и амплитуды а- и b-локальной ЭРГ, уменьшение амплитуды и раздвоение пика PI00 зрительных вызванных потенциалов.
Один из первых симптомов, выявляемых при осмотре больных с альбинизмом, — светобоязнь, которая частично обусловлена недостатком пигмента в глазу, а следовательно, попаданием слишком большого количества света на сетчатку.
При биомикроскопии в проходящем свете выявляют симптом трансиллюминации. Этот признак может быть выявлен не только у больных с альбинизмом, но ну женщин — носителей гена Х-связанного ГКА, а также у гетерозигот по ГКА.
При офтальмоскопическом исследовании у пациентов с альбинизмом выявляют малопигментированное глазное дно с просвечивающими хороидальными сосудами. Фовеальный рефлекс отсутствует. Так называемая фовеальная гипоплазия при альбинизме впервые описана еще в 1920 г., на что ссылаются многие авторы, в том числе I.R?ssel-Eggit и соавт. (1990). Результаты гистологических исследований свидетельствуют о том, что при альбинизме нарушено соотношение фоторецепторов и ганглиозных клеток в макулярной области, что приводит к ухудшению качества изображения, формирующегося в центральной ямке сетчатки, и нарушению центральной фиксации. Следовательно, более точным будет термин «дисплазия» макулярной области при альбинизме, что подтверждается полученными нами результатами функциональных исследований макулярной области у пациентов с альбинизмом.
В центральной области сетчатки при альбинизме отсутствуют фовеальное углубление, а следовательно, и фовеальный рефлекс. Снижен уровень пигментации макулы, что связано с уменьшением (по сравнению с нормой) количества пигмента ксантофилла в макуле. Часто можно видеть ретинальные сосуды, пересекающие макулу (этот признак наблюдается не всегда), иногда сосуды сетчатки, наоборот, редуцированы. Возможна гипоплазия диска зрительного нерва.
Нарушения рефракции при альбинизме встречаются довольно часто, в основном это астигматизм, сочетающийся с гиперметропией и, реже, с миопией.
Косоглазие является непостоянным признаком альбинизма и чаше отмечается при ГКА.
Нистагм характерен для всех форм альбинизма, сопровождающихся зрительными нарушениями. Чаще выявляется горизонтальный нистагм, однако наблюдают и вертикальный нистагм, иногда с присоединением ротаторного компонента. У многих новорожденных с альбинизмом в течение нескольких недель после рождения нистагм отсутствует или непостоянен, а нистагмоидные движения у детей значительно отличаются от таковых у взрослых. И.Л. Смольянинова и соавт. (1986) отметили, что нистагм у больных с альбинизмом появлялся на 3—4-й неделе постнатального развития, что совпадает с временем формирования фиксационного рефлекса.
Характеристики нистагма при альбинизме очень вариабельны. На интенсивность нистагма, как и на остроту зрения, могут оказывать влияние такие факторы, как направление взора, наклон головы, попытка фиксации, стресс или усталость. Так же как при врожденном идиопатическом нистагме, у некоторых больных с альбинизмом проявляется «нуль-зона», в которой наблюдается минимальная интенсивность нистагма. Если «нуль-зона» обнаруживается при эксцентрической позиции взора, то отклонение головы от нормального положения является адаптивной реакцией с целью зафиксировать взгляд в позиции максимальной стабильности, в которой достигается максимально возможная острота зрения. У некоторых больных наблюдаются непроизвольные качательные движения головы в горизонтальном или вертикальном направлении. Необычной формой врожденного нистагма при альбинизме является «периодический чередующийся нистагм». Это резкий горизонтальный нистагм, при котором его быстрые компоненты разделяются короткой паузой в движении глаз.
Временной период каждого цикла варьирует и может быть асимметричным (колебание в одном направлении длится дольше, чем в другом). R.V. Abadi (1994) показал, что описанная разновидность нистагма наблюдается примерно у 20—30 % пациентов с альбинизмом, причем изменение позиции взора влияет на периодичность нистагма.
У людей с врожденным нистагмом, в том числе с альбинизмом, отсутствует нормальный оптокинетический рефлекс. У пациентов с горизонтальным нистагмом оптокинетический рефлекс (нистагм) вызывается только в ответ на горизонтальную оптокинетическую стимуляцию.
Анализируя характеристики нистагма и время его проявления, можно предположить, что нистагм при альбинизме вторичен и его появление обусловлено нарушением формирования макулярной области, зрительного нерва, первичных и вторичных зрительных центров. Отмеченное уменьшение интенсивности нистагма с возрастом можно объяснить развитием адаптационных механизмов и, возможно, тенденцией к развитию парамакулярной фиксации.
Острота зрения. По данным литературы, один из основных факторов, оказывающих влияние на формирование остроты зрения при альбинизме, — низкое качество изображения, формирующегося на сетчатке. Это обусловлено оптической нечеткостью (в результате сильных изменений рефракции), повышенным рассеянием света внутри глаза (из-за недостатка пигмента), отсутствием на сетчатке полностью дифференцированного центрального пятна. Некоторые авторы не исключают влияния на остроту зрения повреждающего действия видимого света на сетчатку глаз при альбинизме, а также функциональных нарушений, сопровождающихся снижением световой, цветовой и контрастной чувствительности.
Острота зрения при альбинизме варьирует в широких пределах (от 1,0 до сотых долей), в среднем составляя 0,1-0,4. Кроме того, показано отсутствие или незначительное влияние оптической коррекции на остроту зрения у большинства пациентов с альбинизмом в процессе непосредственного подбора очков. Ретинальная острота зрения у пациентов с альбинизмом, по нашим данным, в среднем составляет 0,26 ± 0,04.
Клиническая рефракция при альбинизме характеризуется значительным разбросом и высокой частотой астигматизма. Рефракционная кривая, полученная при обследовании пациентов с альбинизмом (по сфероэквиваленту), значительно более пологая, чем кривая, зафиксированная в неотобранной популяции. Пик рефракционной кривой при альбинизме смещен в сторону гиперметропии. Астигматизм выявляют у 31 % пациентов с альбинизмом — значительно чаще, чем в неотобранной популяции, его средняя величина составляет 2 лир; при этом астигматизм прямого типа наблюдается у 60 % больных с астигматизмом.
R. Аbadi и соавт. (1990) определили пределы зрительного разрешения при альбинизме. Влияние вынужденных колебаний глаз на зрительное разрешение оценивали у пациентов как с альбинизмом, так и с врожденным нистагмом. У больных с нистагмом наблюдалась линейная зависимость между медленной фазой движения глаз и минимальным углом разрешения (при медленных движениях разрешающая способность была выше), в то время как у больных с альбинизмом существовал промежуток критических значений медленных движении, за пределами которого острота зрения не повышалась. Эти данные еще раз свидетельствуют о наличии множества факторов, влияющих на формирование максимально возможной остроты зрения при альбинизме.
Генетически обусловленное нарушение формирования зрительной системы при альбинизме позволило предположить возможное нарушение функционирования контрастного, цветового и светового каналов зрительной системы. При исследовании центрального и периферического полей зрения, а также яркостной чувствительности в точке фиксации с помощью статической компьютерной периметрии выявлено, что для альбинизма характерны снижение яркостной чувствительности в точке фиксации и относительные скотомы разной степени выраженности, чаще всего располагающиеся в центральной части поля зрения.
При исследовании цветового зрения по таблицам Рабкина Э.Н. Эскина и соавт. (1995) у 40 % больных с альбинизмом выявили нарушения цветового зрения по типу аномальной трихромазми, чаще дейтераномалии или сочетания протаномалии и дейтераномалии.
Пространственная контрастная чувствительность. Описаны yарушения пространственного восприятия при альбинизме. По данным D. Loshin (1983), при исследовании функции ПКЧ с предъявлением синусоидальных решеток у больных с альбинизмом обнаруживается ее снижение. Происходит также смещение пика максимальной чувствительности в сторону низких пространственных частот. Если у здоровых обследуемых функция ПКЧ при горизонтальной и вертикальной ориентации решеток одинакова, то у больных с альбинизмом при пороговых уровнях контраста ПКЧ для горизонтально ориентированных полос выше, чем для вертикальных. Это обусловлено горизонтальным движением глаз при нистагме. Ю.Е. Шелепин и соавт. (1985, 1992), напротив, предполагают, что возможной причиной нарушения ПКЧ является нарушение организации рецептивных полей зрительной системы.
A.M. Шамшинова и соавт. (1997) у пациентов с альбинизмом исследовали ПКЧ к ахроматической и цветным синусоидальным решеткам, предъявляемым на экране монитора. Зарегистрировано снижение (по сравнению с нормой) ПКЧ во всем диапазоне пространственных частот; причем наиболее значительные изменения зафиксированы в области сред них и высоких пространственных частот, отмечались «провалы» в области низких пространственных частот (от 0,7 до 1,0 цикл/град) и отсутствие чувствительности в диапазоне высоких пространственных частот (15— 22 цикл/ град). На рис. 13.3 приведены данные клинического наблюдения. Наибольшие изменения ПКЧ при альбинизме выявлены при предъявлении красно-черной и зелено-черной решеток, что выражалось в полном отсутствии ПКЧ в зоне от 2,8 до 22 цикл/град (диапазон частично средних и высоких пространственных частот).
Изменение ПКЧ при альбинизме свидетельствует о нарушении взаимодействия между нейронами сетчатки, так как в основе восприятия пространственной частоты лежит нейрофизиологическая структура сетчатки с различными рецептивными полями в центре и на периферии. В пользу гипотезы о нарушении межрецептивных взаимодействий свидетельствуют результаты статической компьютерной периметрии при альбинизме, при которой нарушения слабо выражены и выражаются лишь в незначительном снижении чувствительности в центральной части поля зрения. Снижение ПКЧ и нарушение цветоощущения, описанные выше, может быть связано и с поражением парвосистемы, прежде всего ее периферического звена — фотохимического превращения пигментов.
Э.Н. Эскина и соавт. 1997) выявили положительную корреляцию между остротой зрения и максимальным значением ПКЧ и при этом практически полное отсутствие корреляции остроты зрения и пространственной частоты, соответствующей максимальному значению ПКЧ. Этот факт может быть объяснен нарушением центральной фиксации у больных с альбинизмом и доминирующим вкладом в процесс формирования остроты зрения парафовеальной зоны.
Электрофизические исследования при альбинизме. Современные представления об электрофизиологии органа зрения позволяют изучать патофизиологические механизмы нарушения зрительных функций и локализовать уровень поражения зрительного анализатора.
Электроретинография. Показано, что для альбинизма характерно увеличение амплитуды а- и b-волн ЭРГ и уменьшение их латентного периода. I. R?ssel-Eggitи соавт. (1990) показали, что после 3-часовой темновой адаптации, когда функционирует только палочковая система сетчатки, при альбинизме выявляется значительно большая, чем в норме, амплитуда а-волны, схожая с таковой а-волны ЭРГ, зарегистрированной в норме с расширенными зрачками. Этот факт объясняется увеличенным световым потоком, попадающим на сетчатку в связи с отсутствием или уменьшением количества пигмента в радужке и сетчатке, характерным для альбинизма. Это явление и обусловливает уменьшение латентных периодов а- и b-волн ЭРГ при альбинизме. И.Л. Смольянинова и соавт. (1986), а затем Э.Н. Эскина (1995) выявили при анализе общей ЭРГ изменение отношения амплитуды b-волны к амплитуде а-волны при альбинизме. Если в норме это отношение, по данным W. Siskel (1987), составляет 6,8:1, то при альбинизме — 5 : 1. Указанное нарушение свидетельствует о нарушении синаптического взаимодействия между наружными и внутренними слоями сетчатки и развитии торможения на уровне внутренних слоев сетчатки.
При регистрации локальной ЭРГ, которая позволяет исследовать биоэлектрическую активность макулярной области у пациентов с альбинизмом обнаружено характерное увеличение амплитуды а- и b-волн по сравнению с нормальным значением и удлинение латентности пика b-волны (рис. 13.4).
Увеличение латентных периодов а- и b-волн локальной ЭРГ в отличие от их уменьшения в общей ЭРГ объясняется замедлением межнейрональной передачи информации в макулярной области, а также различиями в фотохимических реакциях в палочковой и колбочковой системах. Несмотря на то что отсутствие нормального макулярного рефлекса при альбинизме дало основание для употребления термина «гипоплазия макулярной области», полученные нами данные свидетельствуют о том, что этот термин, принятый в литературе, не отражает действительного анатомического и функционального состояния центральной зоны сетчатки при этой патологии. Для истинной гипоплазии макулярной области характерно отсутствие электрической активности сетчатки, обусловленное недоразвитием кдн функциональной несостоятельностью клеточных элементов этой зоны, в то время как гистологические и функциональные исследования при альбинизме выявили увеличение плотности ганглиозных клеток сетчатки в макулярной области и более высокую, чем в норме, электрическую активность сетчатки в этой зоне.
Зрительные вызванные потенциалы. При исследовании зрительных вызванных корковых потенциалов (ЗВКП) у больных с альбинизмом наиболее часто отмечается их асимметрия при монокулярной стимуляции реверсивным шахматным паттерном у взрослых и при использовании вспышки у детей. Выявлены межполушарная асимметрия ЗВКП, уменьшение амплитуды (в 59 % наблюдений) и увеличение латентного периода на контралатеральной стороне (в 88 %). В группе детей с нормальной пигментацией и нистагмом указанных отклонений от нормы не обнаружено. Е. Russel-Eggitt и соавт. (1990) на стороне, противоположной стимулируемому глазу, обнаружили дополнительный компонент с длительностью латентного периода 80 мс и позитивный компонент с более вариабельной формой пика и латентности, который назван авторами компонентом латерализации. Подобные проявления не наблюдались у людей с нормальной пигментацией или гетерозигот по этому признаку. Аналогичные изменения обнаружены у взрослых (старше 18 лет) с альбинизмом при стимуляции шахматным паттерном. Описанная латерализация объясняется патологией зрительного тракта и ретинотопическими нарушениями в зрительных центрах.
Как известно, компонент Р100 (ЗВКП), генерируемый в первичных и вторичных зрительных центрах, отражает преимущественно функциональное состояние и передачу информации от макулярной области.
Картирование ЗВКП раскрыло новые возможности в изучении топографии зрительной системы.
Проведенные Э.Н. Эскиной (1996) исследования отразили известные анатомические нарушения зрительного пути при альбинизме. Кроме того, в результате картирования ЗВКП автором были выделены следующие типы распространения ЗВКП у пациентов с альбинизмом:
- раздвоение (Р100 и Р145) или значительное расширение пика Р100 (слияние пиков) в обоих полушариях при стимуляции каждого глаза у 40 % пациентов с доминантой в контралатеральной гемисфере (рис. 13.5);
Позднее при проведении электроэнцефалографии получены данные о преобладании односторонней ? -активности у пациентов с альбинизмом.
Характерные электрофизиологические симптомы, выявляемые у больных с альбинизмом, позволяют дифференцировать альбинизм и другие патологические состояния, обусловленные колбочковой дисфункцией, идиопатическим нистагмом, а также определить уровень нарушений, влияющих на формирование зрительных функций при этой патологии.
источник
Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.
Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.
Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.
Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.
Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.
Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.
Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.
Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:
- Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
- Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
- Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
- Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
- Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
- Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
- Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.
Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.
К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.
Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.
Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.
Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.
Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.
Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.
источник
Это врожденное и достаточно редкое заболевание, при котором в организме остро не хватает пигмента меланина или же он отсутствует полностью. Этот пигмент не только защищает кожу от повреждений, но также играет очень большую роль в зрении. Поэтому часто дети с диагнозом «Альбинизм» видят плохо, картинка у них перед глазами нечеткая, размытая, они не видят мелких деталей.
Нехватка меланина может быть в коже, волосах и зрительной системе. Такой тип альбинизма носит название глазо-кожный. При глазном типе изменения есть только в зрительной системе, а цвет кожи и волос остается нормальным.
В клинике Фэнтези работает один из лучших детских окулистов Москвы – Вадим Андреевич Бондарь. Ваш ребенок будет наблюдаться и проходить лечение у опытного офтальмолога, специалиста по редким заболеваниям глаз. У доктора 16-летний опыт работы в области лечения глазных болезней, ряд публикаций по офтальмологии, активная научная деятельность в этом направлении.
Все что мы способны видеть, попадает на сетчатку глаза, где расположены фоторецепторы. Они превращают световой сигнал в нервный импульс, идущий в мозг. Концы фоторецепторов погружены в пигментный эпителий сетчатки. Его главная задача – поглощать весь свет, который проник через фоторецепторы, чтобы он не рассеивался и никуда дальше не попадал. У здоровых людей (без альбинизма) так и есть, поэтому мы видим картинку очень четко.
Если в пигментном эпителии сетчатки ребенка нет пигмента (или его слишком мало), то свет не встречает преграды, попадает на сосудистую оболочку глазного дна, отражается и дальше снова проходит через слой фоторецепторов. Двойное прохождение света является причиной того, что резкость изображения снижается, а картинка становится размытой.
Полный альбинизм (отсутствие пигмента на 100%) затрагивает и радужку глаза. В норме – у здорового человека — она задерживает часть света. При отсутствии пигмента свет беспрепятственно проходит сквозь радужную оболочку, глаз не может регулировать его поток. На сетчатку попадает слишком много света, который к тому же не поглощается пигментным эпителием.
- Появляется нистагм (это колебательные движения глаз), особенно когда ребенок фокусирует зрение на каком-либо предмете. Это помогает видеть ему четче. Причем если нистагм устранить, зрение будет падать.
- Близорукость, дальнозоркость, астигматизм – частые «спутники» этого заболевания. При полном альбинизме зрение ребенка обычно составляет 10-15% от нормы.
- Косоглазие.
- Светобоязнь.
- Нарушение бинокулярного зрения (дети-альбиносы не могут видеть мир объемным).
Лечение болезни, к сожалению, не существует. На сегодняшний день нет доказанных способов исправления альбинизма: ни терапии, ни процедур, ни хирургии.
Но есть методы, которые позволяют повысить остроту зрения. Врач-офтальмолог правильно подберет очки для коррекции зрения. При этом очки должны быть со светофильтрами, это оказывает благоприятный эффект на сетчатку. Светофильтры убирают часть светового спектра – ребенок видит все более четко.
Нужно подбирать световые фильтры ребенку, который уже научился говорить – врачу важно услышать оценку малыша, насколько ему комфортно.
Альбинизм — это редкая проблема. Из-за недостатка информации родители обычно напуганы. Тогда как с точки зрения детского офтальмолога, альбинизм — это особенность, которая не должна ограничивать ребенка в возможностях. Ограничения касаются в выборе некоторых профессий, однако детям-альбиносам рекомендуется все же ходить в обычный (не глазной) детский сад, в обычную школу (правда, сидеть лучше за первой партой). Главный совет — не удаляться от общества, социализироваться.
При алибинизме у ребенка действительно может быть плохое зрение (10-15%), но это не должно помешать ему обучаться и общаться со сверстниками. Подробные рекомендации по образу жизни ребенка вам даст детский врач-офтальмолог.
источник