Изучив наследование по одному признаку, Г.Мендель решил проанализировать характер наследования двух признаков одновременно. Для этого он использовал гомозиготные растения гороха и анализировал две пары альтернативных признаков: цвет (жёлтый и зелёный) и форма (гладкая и морщинистая). При скрещивании чистых линий, анализируемых по двум парам альтернативных признаков (желтые гладкие и зеленые морщинистые) в первом поколении все особи были единообразными (жёлтые гладкие семена), а во втором поколении появлялось расщепление по фенотипу в соотношении 9 (желтые, гладкие) : 3 (желтые, морщинистые) : 3 (зеленые гладкие) : 1 (зеленый морщинистый):
9 — жёлтые гладкие (генотип А_В_)
3 — жёлтые морщинистые (генотип А_вв)
3 — зелёные гладкие (генотип аа В_)
1 — зелёный морщинистый (генотип аавв)
В приведенных обозначениях черта означает возможность присутствия любого аллеля – доминантного или рецессивного.
Отсюда следует III закон Менделя – закон независимого наследования и комбинирования признаков:
При скрещивании гомозиготных организмов, анализируемых по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков.
Точный количественный учёт признаков позволил Г.Менделю выявить определенные статистические закономерности при полигибридном скрещивании:
1.Количество возможных типов гамет равно 2 n , где n – количество гетерозиготных генотипов у организма. Например, генотип ААВвСс является гетерозиготным по двум генам: В и С (Вв и Сс), так какn = 2 количество разных типов гамет 2 2 = 4: АВС, АВс, АвС, Авс.
2.Число возможных зигот равно 2 n 1 х2 n 2 , где n 1 – число гетерозиготных генотипов у одного родителя, n 2 – у второго.
3.При скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу (3+1) n , где n – число анализируемых признаков. Действительно, при дигибридном скрещивании особей с генотипами АаВв n=2, тогда (3+1) 2 = 9+3+3+1.
Для определения фенотипов и генотипов потомства при дигибридном скрещивании удобно пользоваться решеткой Пеннета, для построения которой по вертикальной оси следует отметить гаметы одного родительского организма, а по горизонтальной – другого. В месте пересечения вертикалей и горизонталей записываются генотипы дочерних организмов.
А – желтая окраска семян (ж),
а – зеленая окраска семян (з),
В – гладкая поверхность семян (г),
b – морщинистая поверхность семян (м).
| Гаметы: | ♂ | ||||
| ♀ | |||||
| AABB ж. г. | AABb ж. г. | AaBB ж. г. | AaBb ж. г. | ||
| AABb ж. г. | Aabb ж. м. | AaBb ж. г. | Aabb ж. м. | ||
| AaBB ж. г. | AaBb ж. г. | aaBB з. г. | aaBb з. г. | ||
| AaBb ж. г. | Aabb з. м. | aaBb з. г. | Aabb з. м. |
3 A_bb – желтая морщинистая
1 aabb – зеленая морщинистая
Образец решения задач
Задача:У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой – рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился ребенок альбинос и левша?
Для решения задачи можно абстрагироваться от одной пары признаков и рассматривать только другую:
А – нормальная пигментация,
1. Ребенок является альбиносом (рецессивный признак), следовательно, его генотип по этому признаку – аа.
2. Каждый из родителей имеет нормальную пигментацию, значит, оба они несут доминантный аллель А. Поскольку у них есть ребенок с генотипом аа, то каждый из них должен нести также рецессивный аллель а. Следовательно, генотип родителей по гену пигментации – Аа.
1. Ребенок левша (рецессивный признак), следовательно, его генотип – bb.
2. Родители являются правшами, значит, каждый из них несет доминантный аллель В. Их ребенок левша (bb), поэтому каждый из родителей несет рецессивный аллель b. Генотип родителей по этой паре генов – Вb.
Следовательно: генотип матери – АаВb; генотип отца – АаВb; генотип ребенка – ааbb.
| Р: | ♀АаBb норм. пигмент., правша | × | ♂AаBb норм. пигмент., правша |
| G: | |||
| F1: | Аabb альбинос, левша |
Ответ: Родители гетерозиготны по каждой паре признаков и их генотип – АаВb.
Р: ♀ АаВbСс — ♂ АаВbСс
G: АВС АВс АВС АВс
Аbс abc Аbс abc
AbC aBC AbC aBC
AbC aBc abC aBc
1. Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?
2. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой крови и больной серповидно-клеточной анемией (аутосомное рецессивное наследование с неполным доминированием, не сцепленное с группами крови). Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.
3. Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака кареглазый близорукий, второй – голубоглазый близорукий. Установить генотипы родителей и детей.
4. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Определите вероятность рождения больных фенилкетонурией новорожденных без признаков агаммаглобулинемии в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.
5. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные несцепленные между собой (т.е. находящиеся в разных парах хромосом) признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии?
6. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак, несцепленный с катарактой и глухонемотой. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, но гетерозиготен но третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен по катаракте и глухонемоте, но страдает отсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?
7. В семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых детей имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аллелем гена, расположенного в аутосомной хромосоме.
8. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аллелем аутосомного гена, другая – рецессивным аллелем тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.
1) Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?
2) Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам этих генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
9. Женщина с группой крови J В , неспособная различать вкус фенилтиокарбамида (ФТК), имеет троих детей:
— один с группой крови J А различает вкус ФТК,
— один с группой крови J В различает вкус ФТК,
— один с группой крови J АВ не способен различать вкус ФТК.
Неспособность различать ФТК – рецессивный признак. Что можете сказать о генотипах матери и отца этих детей?
источник
Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?
Родители имеют IIиIIIгруппы крови. У них родился ребенок сIгруппой крови и больнойсерповидно-клеточной анемией(аутосомное рецессивное наследование с неполным доминированием, не сцепленное с группами крови). Определите вероятность рождения больных детей сIVгруппой крови.
Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака кареглазый близорукий, второй – голубоглазый близорукий. Установить генотипы родителей и детей.
Фенилкетонурияи одна из редких формагаммаглобулинемиишвейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина. Определите вероятность рождения больныхфенилкетонуриейноворожденных без признаковагаммаглобулинемиив семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам признаков.
Фруктозурияимеет две формы. Одна протекает без клинически выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные несцепленные между собой (т.е. находящиеся в разных парах хромосом) признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен пофруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй формефруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формойфруктозурии?
Некоторые формы катарактыиглухонемотыу человека передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак, несцепленный с катарактой и глухонемотой. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где один из родителей страдаеткатарактойиглухонемотой, но гетерозиготен но третьему признаку, а второй супруг гетерозиготен покатарактеиглухонемоте, но страдаетотсутствием резцов и клыков в верхней челюсти?
В семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых детей имеют I и IV группы крови, двое кареглазых – II и III. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аллелем гена, расположенного в аутосомной хромосоме.
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аллелем аутосомного гена, другая – рецессивным аллелем тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.
Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?
Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам этих генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
Женщина с группой крови J В , неспособная различать вкус фенилтиокарбамида (ФТК), имеет троих детей:
— один с группой крови J А различает вкус ФТК,
— один с группой крови J В различает вкус ФТК,
— один с группой крови J АВ не способен различать вкус ФТК.
Неспособность различать ФТК – рецессивный признак. Что можете сказать о генотипах матери и отца этих детей?
источник
По медицинской генетике
Решите задачи 1 – 15:
1. Как изменится белок, если в гене, его кодирующем – ТААААТАЦААЦЦЦАААТА, произошли мутации по типу выпадения 3, 15 и 18 нуклеотидов?
2. Представлена часть белка: глицин – лизин – триптофан – фенилаланин – аланин. Подсчитайте соотношение аденин+тимин и гуанин+цитозин в участке ДНК, кодирующем данную последовательность аминокислот.
3. Ген состоит из 5 одинаковых смысловых и 9 одинаковых не смысловых участков, причем интроны состоят из 153 нуклеотидов каждый, а весь ген имеет 2583 нуклеотида. Сколько кодонов будет иметь про-мРНК, каждый экзон, мРНК и аминокислот в белке, закодированного в этом гене.
4. Одна из форм агаммаглобулинемии, сочетающаяся с почти полным отсутствием лимфатической ткани, наследуется как аутосомный рецессивный признак. В семье здоровых родителей родился ребенок с признаками данной формы агаммаглобулинемии. Какова вероятность рождения следующего ребенка здоровым?
5. Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок родится нормальным?
6. Гипофосфатемия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой гомозиготен по этому признаку?
7. Близорукий (доминантный признак) левша (рецессивный признак) вступает в брак с женщиной, нормальной по обоим признакам. Известно, что у обоих супругов были братья и сестры, страдающие фенилкетонурией, но сами супруги нормальны в отношении этой аномалии. В их семье первый ребенок был нормален в отношении всех трех признаков, второй был близоруким левшой, а третий оказался больным фенилкетонурией.
1) Определите генотипы родителей и всех трех детей.
2) Определите вероятность того, что четвертый их ребенок будет нормальным по всем трем признакам.
8. Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt). Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?
9. Жена больна катарактой (доминантный аутосомный признак) и имеет III группу крови. Муж с III группой крови. В семье родился сын с I группой крови. Какова вероятность рождения детей с IV группой крови и больных катарактой?
10. Врожденный сахарный диабет обусловлен рецессивным аутосомным геном d с пенетрантностью у женщин – 90%, у мужчин – 70%. Определите вероятность рождения здоровых и больных детей в семье, где оба родителя являлись гетерозиготными носителями этого гена.
11. Редкий рецессивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам J А и J В , и изменяют их действие до I группы крови (этот феномен обнаружен в окрестностях г. Бомбея, где существуют изоляты).
Определить возможные группы крови у детей, если оба родителя имеют IV группу крови и дигетерозиготные по эпистатическому гену.
12. У женщины, страдающей отсутствием потовых желез, супруг здоров. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что отсутствие потовых желез – рецессивный, сцепленный с X-хромосомой.
13. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье появятся также обе аномалии одновременно? Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?
14. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в X-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.
Резус-положительная женщина с нормальной формой эритроцитов и с нормальным зрением выходит замуж за мужчину резус-отрицательного, с эллиптоцитозом и страдающего ночной слепотой. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным и не различал цвета, а мать различала цвета нормально, но страдала ночной слепотой. У мужчины страдал эллиптоцитозом лишь отец, а мать тоже страдала ночной слепотой.
Определите вероятность рождения в этой семье резус-отрицательных детей без других аномалий.
15. Гены А, В и С локализованы в одной хромосоме в указанном порядке. Процент перекреста между А и В – 8, между В и С – 25. Определите расстояние между генами А и С.
Таблица генетического кода
источник
 | Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах: 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 |
Задача 45. Седая прядь волос надо лбом у человека – доминантный признак (А), ее отсутствие – рецессивный (а). У матери – седая прядь волос надо лбом, а у отца и сына – нет. Каков генотип матери?
Задача 46. У человека ген, определяющий карий цвет глаз К, доминирует над геном, определяющим голубой цвет глаз k. Кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. От этого брака родились два кареглазых сына. Первый сын женился на голубоглазой женщине, и у них родился голубоглазый сын. Второй – на кареглазой. Определите: 1) генотипы всех членов семьи; 2) фенотип детей второго сына.
Задача 47. У человека полидактилия (шестипалость) наследуется как доминантный признак, пятипалость – как рецессивный. В семье пятипалой женщины и шестипалого мужчины семь детей. Все они шестипалые. Какое потомство можно ожидать от брака: 1) шестипалого сына с пятипалой женщиной; 2) шестипалой дочери с шестипалым мужчиной?
Задача 48. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а курчавые волосы — над гладкими. Голубоглазый курчавый мужчина, гетерозиготный по гену формы волос, женился на гомозиготной кареглазой женщине, имеющей гладкие волосы. Какие дети могут рождаться в этой семье?
Задача 49. У человека умение лучше владеть правой рукой доминирует над леворукостью, а близорукость — над нормальным зрением. Мужчина и женщина, оба правши, страдающие близорукостью, вступили в брак. У них родилось трое детей: близорукий правша, близорукий левша и правша с нормальным зрением. Каковы генотипы родителей?
Задача 50. У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а цвет карих глаз над голубым. Гены обоих пар не сцеплены. Какое потомство можно ожидать от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей?
Задача 51. Альбинизм – рецессивный признак. Талассемия – наследственное заболевание крови, обусловленное действием одного гена. В гомозиготе вызывает наиболее тяжелую форму заболевания – большую талассемию, обычно смертельную в детском возрасте (tt). В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талассемия (Tt).
Ребенок-альбинос страдает малой талассемией. Каковы наиболее вероятные генотипы его родителей?
Задача 52. Голубоглазый правша женится на кареглазой правше. У них родилось двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака этого мужчины с другой кареглазой правшой родилось 9 кареглазых детей, все правши. Каковы наиболее вероятные генотипы всех трех родителей? Определите вероятность гетерозиготности второй женщины.
Задача 53. Голубоглазый правша, отец которого был левшой, женится на кареглазой левше из семейства, все члены которого в течение нескольких поколений имели карие глаза. Какого потомства и с какой вероятностью в отношении этих двух признаков следует ожидать от этого брака?
Задача 54. Кареглазый правша женится на голубоглазой правше. Первый ребенок имеет голубые глаза и оказывается левшой. Каковы генотипы родителей и какие фенотипы могут иметь дальнейшие потомки этой пары?
Задача 55. Жесткие волосы у человека и наличие веснушек – доминантные признаки, мягкие волосы и отсутствие веснушек – рецессивные. Гетерозиготная женщина с мягкими волосами и веснушками выходит замуж за мужчину с жесткими волосами и без веснушек. Каких детей можно ожидать от этого брака?
Задача 56. Тонкие плоские ногти (А) и голубовато-белый цвет ногтей (В) – доминантные признаки, нормальные (а) обычные (b) ногти – рецессивные.
Каких детей можно ожидать от брака женщины с тонкими обычными ногтями и мужчины с нормальными голубовато-белыми ногтями?
Задача 57. Широкие ноздри (А) у человека доминируют над узкими (а), высокая и узкая переносица (В) – над низкой и широкой (b). Какой нос могут иметь дети от брака дигетерозиготной женщины и мужчины с узкими ноздрями и низкой широкой переносицей?
Задача 58. Длинный (А) и широкий (В) подбородок у человека – доминантные признаки, короткий (а) и узкий острый подбородок (b) – рецессивные. Какой подбородок могут иметь дети от брака дигетерозиготной женщины с длинным широким подбородком и мужчины с коротким узким острым подбородком?
Задача 59. У человека карий цвет глаз и способность лучше владеть правой рукой наследуются как доминантные признаки. Кареглазый юноша, лучше владеющий правой рукой, гомозиготный по обоим признакам, женится на голубоглазой левше. Определите: 1) какое потомство можно ожидать от этого брака; 2) какой фенотип могут иметь внуки от брака сына с женщиной, имеющей признаки его матери, и дочери с мужчиной, имеющим признаки ее отца.
Задача 60. Мать имеет короткие уши со свободной мочкой (доминантный признак), а отец – длинные (доминантный признак) уши с приросшей мочкой. У сына от этого брака длинные уши со свободной мочкой, а у дочери – короткие с приросшей. Определите генотип родителей и детей.
Задача 61. У человека курчавые волосы и белая прядь волос надо лбом – доминантные признаки, прямые волосы и отсутствие локона – рецессивные. Отец с курчавыми волосами и без локона, мать с прямыми волосами и с белым локоном надо лбом. Все дети в этой семье имеют признаки матери.
Каких еще детей можно ожидать от этого брака?
Задача 62. У человека волнистые волосы и нормальная пигментация – доминантные признаки, прямые волосы и альбинизм – рецессивные. В семье двое детей: сын с нормальной пигментацией и прямыми волосами и дочь-альбинос с волнистыми волосами. Какие генотипы и фенотипы могут иметь их родители?
Задача 63. У человека альбинизм (а) и предрасположенность к подагре (b) наследуются как рецессивные признаки. Один из супругов альбинос, другой имеет предрасположенность к подагре, первый ребенок здоров и имеет нормальную пигментацию, а второй – альбинос и предрасположен к подагре.
Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка-альбиноса (в %)?
Задача 64. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека – аутосомные рецессивные признаки.
Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, если родители дигетерозиготны?
Задача 65 . Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, а второй супруг гетерозиготен по этим признакам?
Задача 66. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, а второй супруг здоров, но гетерозиготен по гену катаракты?
Задача 67. У человека вьющиеся волосы доминируют над прямыми, нормальная пигментация – над альбинизмом. Определите вероятность появления ребенка-альбиноса с вьющимися волосами, если у отца и матери – вьющиеся волосы и нормальная пигментация, но они гетерозиготны по этим признакам.
Задача 68. У человека имеется два вида слепоты, и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения слепого ребенка, если отец и мать страдают одни и тем же видом наследственной слепоты, а по другой паре генов слепоты нормальны и гомозиготны?
Задача 69. У человека имеется две формы глаукомы, одна из которых наследуется как доминантный признак, а вторая – как рецессивный. Какова вероятность рождения здорового ребенка, если у отца одна форма глаукомы, а у матери – другая, причем оба родителя являются гетерозиготными?
Задача 70. У человека имеются две формы слепоты, которые наследуются как рецессивные признаки. Какова вероятность рождения зрячего, если его родители слепые, но их слепота вызвана разными генами, а по другому гену они гетерозиготны?
Задача 71. У человека короткий череп – доминантный признак, длинный – рецессивный, наличие щели между резцами – доминантный, отсутствие щели – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с длинным черепом и без щели между резцами от брака дигетерозиготного мужчины с коротким черепом и с щелью между резцами и гетерозиготной женщины с коротким черепом и без щели между резцами?
Задача 72. Отец — ахондропластический карлик (аутосомно-доминантный признак), способный воспринимать вкус фенилтиокарбамида (аутосомно-рецессивный признак). Мать нормального роста, имеет «шерстистые» волосы (аутосомно-доминантный признак); вкус фенилтиокарбамида не воспринимает. Все потомки от этого брака имеют нормальный рост, не «шерстистые» волосы, вкус фенилтиокарбамида воспринимают. Определить генотипы всех членов семьи.
Задача 73. Двоюродные брат и сестра вступили в брак. Жена была
способна свертывать язык в трубочку (доминантный признак). У мужа эта особенность отсутствовала. От этого брака родился ребенок, не способный свертывать язык, больной фенилкетонурией (рецессивный признак). Определить генотипы членов семьи.
Задача 74. Два разнополых близнеца, из которых дочь обладала белым
локоном надо лбом (аутосомно-доминантный признак) как и мать, были глухонемыми (аутосомно-рецессивный признак). Родители близнецов имели нормальный слух (а следовательно, и речь).
Что можно сказать о генотипах родителей и их детей?
Задача 75. Отец с курчавыми волосами (доминантный признак) и без веснушек и мать с прямыми волосами и с веснушками (доминантный признак) имеют троих детей. Все дети имеют веснушки и курчавые волосы.
Определите генотипы родителей и детей.
Задача 76. Одна из форм катаракты и одна из форм глухонемоты передаются как аутосомные рецессивные несцепленные между собой признаки. Отсутствие резцов и клыков верхней челюсти также может передаваться как рецессивный признак. Какова вероятность рождения детей со всеми тремя аномалиями в семье, где оба родителя здоровы, но гетерозиготны по всем трем парам генов?
Задача 77. Супруги: гетерозиготный рыжеволосый (доминантный признак) и без веснушек мужчина и русоволосая женщина с веснушками (доминантный признак). Определите вероятность рождения у таких родителей детей с рыжими волосами и веснушками.
Задача 78. Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос, гетерозиготы имеют волнистые волосы. Ген, обуславливающий рыжий цвет волос, является рецессивным по отношению к гену темных волос. Гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом.
источник
Белки, нуклеиновые кислоты: строение, функции. Генетический код. Биосинтез белка. Причины и классификация генных болезней. Решение задач.
1. Полипептид состоит из следующих аминокислот: валин – аланин – глицин — лизин – триптофан – валин – серии – глутаминовая кислота.
Определите структуру участка ДНК, кодирующего указанный полипептид.
2. Полипептид состоит из следующих аминокислот: аланин — цистеин — гистидин — лейцин — метионин — лизин
Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту полипептидную цепь.
3. Аспарагин — глицин — фенилаланин — треонин — аминокислоты, последовательно составляющие полипептид.
Определите структуру участка ДНК, кодирующего данный полипептид.
4. Первые 10 аминокислот в цепи В инсулина: фенилаланин — валин — аспарагиновая кислота — глутамин — лейцин — цистеин — глицин — серии — гистидин.
Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.
5. Начальный участок цени А инсулина представлен следующими пятью аминокислотами: глицин — изолейцин — валин — глутамин — глутамин.
Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи инсулина.
6. Одна из цепей рибонуклеазы поджелудочной железы состоит из следующих 14 аминокислот: глутамин – глицин — аспарагиновая кислота — пролин – тирозин — валин – пролин – валин – истидин — фенилалин — аспарагин – алалин – серии – валин.
Определите структуру участка ДНК, кодирующего эту часть цепи рибонук- леазы.
7. Участок молекулы ДНК, кодирующий часть полнпептнда, имеет следующее строение: АЦЦАТАГТЦЦААГГЛ
Определите последовательность аминокислот в полипептиде.
8. При одной из форм синдрома Фанкони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: ААА, ЦГУ, ГАА, АЦУ, ГУУ, УУА, УГУ, УАУ.
Определите, выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фанкони.
9. У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой исцеляются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживается аланин, серии, глутаминовая кислота и глицин.
а) Выделение каких аминокислот с мочой характерно для больных цистинурией?
б) Напишите триплеты, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.
10. Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК — ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить пятый и 13-й слева пуклеотпды?
11. Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК — ТААЦАААГААЦАААА между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м — тимин, а на конце прибавить еще один аденин?
12. Участок молекулы ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи.
Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.
13. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин — гистидин — лейцип — треонин — пролин — глутаминовая кислота — глутаминовая кислота — лизин.
а) У больного с симптомом сплепомегални при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — лизин — глутаминовая кислота — лизин.
Определите изменения, произошедшие в ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации.
б) У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин — гистидин — лейцин — треонин — пролин — валин — глутаминовая кислота — лизин.
Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.
14. Если кареглазый (доминант) мужчина – левша (рецессив) женился на голубоглазой женщине, лучше владеющей правой рукой, чем левой, и у них родился голубоглазый ребенок левша, то, что можно сказать о генотипе матери, отца и ребенка?
15. Если отец глухонемой (рецессивный признак) с белым локоном надо лбом (доминантный признак), мать здорова и не имеет белой пряди, а ребенок родился глухонемой и с белым локоном надо лбом, то можно ли сказать, что он унаследовал признаки отца?
16. Мать имеет свободную мочку уха (доминантный признак) и гладкий подбородок, а отец – несвободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке (доминантный признак). Сын имеет свободную мочку уха и треугольную ямку на подбородке, а дочь имеет те же признаки, что у матери. Напишите возможные генотипы родителей и детей?
17. Отец с курчавыми волосами (доминантный признак) и без веснушек, а мать с прямыми волосами и с веснушками (доминантный признак) имеют троих детей. Все дети имеют веснушки и курчавые волосы. Напишите генотипы родителей и детей.
18. Если женщина с веснушками и волнистыми волосами, отец, который не имел веснушек и имел прямые волосы, выходит замуж за мужчину с веснушками и прямыми волосами (оба его родителя имели такие же признаки), то какие дети у них могут быть?
19. У человека близорукость (М) доминирует над нормальным зрением, а карие глаза (В) над голубыми.
а) Единственный ребенок близоруких кареглазых родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение. Установить генотипы всех троих членов семьи.
б) У голубоглазой и близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родился кареглазый близорукий ребенок. Можно ли установить генотипы родителей?
в) Голубоглазый близорукий мужчина, мать которого имела нормальное зрение, женился на кареглазой женщине с нормальным зрением. Первый ребенок от этого брака — кареглазый близорукий. Установить генотипы родителей и детей, если второй ребенок голубоглазый и близорукий.
20. У человека наличие в эритроцитах антигена резус-фактор (фенотип Rh + ) обусловлено доминантным геном — Д. Его аллель d обуславливает отсутствие этого антигена (фенотип Rh — ). Ген I группы крови (I О ) рецессивен в отношении генов II группы (I А ) и третьей ( I В ). Два последних аллеля кодоминантны, и их сочетание (I А I В ) обуславливает IV группу крови.
а) Генотип мужа ddI A I O , жены DdI B I B . Какова вероятность рождения резус-положительного ребенка IV группы?
б) Резус-положительная женщина II группы, отец которой имел резус-отрицательную кровь I группы, вышла замуж за резус-отрицательного мужчину I группы. Какова вероятность того, что ребенок унаследовал оба признака отца?
в) Мужчина, имеющий резус-отрицательную кровь IV группы, женился на женщине, имеющей резус-положительную кровь III группы. Отец жены имел резус-отрицательную кровь I группы. В семье имеются два ребенка: первый имеет резус-отрицательную кровь III группы, второй резус-положительную кровь I группы. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей внебрачный. По какой из двух пар аллелей исключается отцовство?
г) В брак вступают женщина с отрицательным резус-фактором и I группой крови и мужчина с положительным резус-фактором и IV группой крови. Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-отрицательная.
21. Двоюродные брат и сестра вступили в брак. Жена была способна свертывать язык в трубочку. У мужа эта особенность отсутствовала. От этого брака родился ребенок, не способный свертывать язык, больной фенилкетонурией. Определить генотипы членов семьи.
22. Два разнополых близнеца, из которых дочь обладала белым локоном надо лбом (как и мать), были глухонемыми. Родители близнецов имели нормальный слух (а, следовательно, и речь). Что можно сказать о генотипах родителей и детей.
23. У одной из сестер-близнецов с III группой крови наблюдался признак матери — врожденное отсутствие резцов. У второй сестры аномалия развития зубов отсутствовала, группа ее крови — II. У обоих родителей была IV группа крови. Относятся сестры к однояйцевым близнецам или разнояйцевым близнецам? Определить генотипы членов семьи.
24. В брак вступают кареглазые, имеющие веснушки люди (признаки доминантные), у них родилась голубоглазая и без веснушек дочь. Определите вероятность рождения следующего ребенка, похожего на родителей.
25. Женщина с вьющимися волосами (неполное доминирование), имеющая карие глаза, выходит замуж за голубоглазого мужчину с вьющимися волосами. Возможно ли в этой семье рождение кареглазых детей с прямыми волосами?
Занятие № 3. Наследственность и патология – Генные
болезни. Хромосомные болезни.
методы изучения наследственности человека
Генные болезни. Типы наследования. Популяционный метод. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Профилактика. Решение задач. Расчет генетического риска.
- Определите, какое потомство можно ожидать в браках:
а) женщина с трисомией по Х-хромосоме (47,+Х), мужчина с синдромом Дауна (47,+21);
б) здоровая женщина (46,ХХ) и мужчина с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ).
2. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак.
Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?
3. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют:
а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь;
б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника;
в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?
4. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак
а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети or этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?
б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.
7. Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Х-хромосомой.
Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?
8. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющее нормальное зрение.
Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомно-доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой?
9. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов
Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном по которому он гетерозиготен.
10. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супругой пары, нормальной по этим двум признакам, родился с обеими аномалиями.
Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье явятся также обе аномалии одновременно?
11. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, .нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь — дальтоник, но с хорошим слухом.
Определите вероятность рождения в этой семье дочери обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм- Х-сцепленный признак, а глухота – аутосомный.
12. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке 84000 растений обнаружено 210 альбиносов.
Определите частоту гена альбинизма у ржи.
13. Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный признак. У некоторых сортов кукурузы растения-альбиносы встречаются с частотой 25:10000.
Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы.
14. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым.
Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц.
15. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг; 1967; К. Штерн, 1965).
Вычислите количество гетерозигот в популяции.
16. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 100000
источник
В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Давайте разберемся, с точки зрения биохимии, как происходит синтез меланина, чтобы лучше понять его нарушение.
Меланин (от греч. μελανος melanos – черный) – это пигмент, представляющий собой смесь различных полимерных соединений. Различают эумеланины, феомеланины, смешанные из двух предыдущих, и нейромеланины. Образование пигмента происходит в меланоцитах, для этого в них существуют специальные органеллы – меланосомы. Начальным и ключевым ферментом синтеза меланинов является медь-содержащий фермент тирозиназа, имеющий тирозин-гидроксилазную активность и ДОФА-оксидазную активность. Ее активность регулируется влияниями эйкозаноидов и эндотелина-1, которые реагируют на гормональные влияния и физические факторы (например, ультрафиолет, температура).
Синтез меланинов начинается с превращения тирозина в диоксифенилаланин под влиянием тирозиназы. Далее этот же фермент образует дофахинон и здесь пути синтеза эумеланинов и феомеланинов расходятся. В синтезе феомеланинов и придании им теплых цветовых оттенков участвует цистеин. В животном и растительном мире, кроме цистеина, в синтез меланинов могут вовлекаться и другие аминокислоты – триптофан, гистидин, метионин, аргинин.
Эумеланины обладают коричневым и черно-коричневым цветом, феомеланины – желтые или красновато-желтые. Эумеланины и феомеланины синтезируются меланоцитами кожи, сетчатки глаза и радужки, волосяных луковиц. За выработку меланинов в коже отвечает 4 или 5 генов (по разным данным), расположенных в разных хромосомах. Количество действующих генов определяет интенсивность синтеза меланина. Нейромеланины образуются в дофаминергических нейронах черной субстанции головного мозга.
У Альбинизма есть разновидности?
Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:
Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.
Синдром Чедияк-Хигаши
Данный вид недуга – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с проявлениями кожно-глазного альбинизма. Помимо прочего, у носителей типа недуга отмечается дефектность лейкоцитов, делающая их восприимчивыми к инфекциям.
Синдром Германски-Пудлака
Этот вид заболевания – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией хотя бы одного из восьмерки генов, которые ассоциируются с данным синдромом. У носителей наблюдаются симптомы, аналогичные людям, страдающим от кожно-глазного альбинизма. Помимо этого, они подвержены нарушениям свертывания крови, а также заболеваниям кишечника и легких.
Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.
Причины развития альбинизма.
Альбинизм является наследственным заболеванием, передающимся Х-связанным и аутосомно-рецессивным путём.
Х-связанная наследственность означает, что патологический ген передаётся от родителей к ребёнку через Х-хромосому. Будет ребёнок больным или только носителем болезни, в данном случае зависит от пола и наличия этого гена у одного или двух родителей, так как у женщин в половых клетках находится Х-хромосома, а у мужчин – или Y, или Х. Таким образом, если носителем патологической хромосомы будет только один родитель, то у девочки будут присутствовать одна нормальная и одна патологическая хромосомы (девочки имеют ХХ-хромосомы). Так как нормальная всегда компенсирует патологическую, то девочка не будет альбиносом, но будет носителем болезни. Если же у обоих родителей присутствует патологическая хромосома, то девочка родится альбиносом. Мальчик же будет альбиносом, если его мама является альбиносом или носителем патологической хромосомы, так как мальчики всегда имеют ХY-хромосомы (у мальчиков Y-хромосома всегда передаётся от папы, а Х-хромосома – от мамы).
Аутосомно-рецессивное наследование означает, что носителями болезни являются оба родителя и ребёнок рождается альбиносом только в том случае, если унаследует патологический ген от папы и от мамы. При данном виде наследования вероятность рождения ребёнка-альбиноса равна 1/4.
И как часто оно встречается?
Среднемировой показатель составляет 1 альбинос на каждые 20 000 новорожденных. Но у некоторых этнических групп этот показатель значительно выше. Альбиносы в Африке к югу от Сахары рождаются чаще. Так, в Танзании примерно один из 1400 человек – альбинос. Это связывают с эффектом основателя (соответствующая мутация возникла на этой территории и имеет там наиболее высокую частоту). А у индейской народности куна на каждые 145 человек приходится один альбинос
Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:
— гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
— гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
— проблемы в работе потовых желез;
— кератома (доброкачественное новообразование на коже);
— телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
— эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
— актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).
Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.
Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.
Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.
2. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология : учебник для вузов / А.П. Пехов. — 3-е изд., стереотип. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — 656 с.
4. Основы молекулярной диагностики. Метаболомика [Электронный ресурс] : учебник / Ершов Ю.А. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016.
6. Медицинская генетика. Авторы Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко, Т.И. Субботина, М.Г. Филиппова, Т.В. Филиппова
7. Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев,С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. — 4-е изд., доп. и перераб. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 592 с. : ил.
8. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология : учебник для вузов / А.П. Пехов. — 3-е изд., стереотип. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — 656 с.
источник
Цвет кожи у мулатов наследуется по типу кумулятивной полимерии. При этом на данный признак отвечают два аутосомных не сцепленных гена. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца?
· а1 – отсутствие а2 – отсутствие
· Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца?
Генотип: все гетерозиготны
Если отец средний мулат, а мать – белая, сын не может быть темнее своего отца.
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Данная задача на полимерное взаимодействие генов. При полимерном наследовании развитие одного признака контролируется несколькими парами неаллельных генов, находящихся в разных парах гомологичных хромосом. В данном случае имеет место кумулятивная (количественная, накопительная полимерия), при которой качество признака зависит от количества доминантных генов: чем их больше в генотипе, тем более выражено фенотипическое проявление (на самом деле за цвет кожи отвечают гораздо больше генов, чем указано в задаче, поэтому и цвет кожи у людей очень разнообразен).
№ 1. У человека локус резус-фактора сцеплен локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-положительность и элиптоцитоз определяются доминатными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, элиптоцитоз — от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.
№ 2. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.
1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей одновременного появления катаракты и полидактии, отсутствие обоих этих признаков или наличие только одной аномалии — катаракты или полидактилии.
2. Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обеим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец ее был нормален.
3. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы — только полидактилией.
№ 3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определенно в 9,8 морганиды.
1. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака.
2. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец – гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обоими аномалиями.
№ 4. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны.
1. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.
2. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.
№ 5. Доминантные гены катаракты и элиптоцитоза расположены в первой аутосоме. Определить вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины. Кроссинговер отсутствует.
№ 6. Расстояние между генами С и D – 4,6 морганид. Определить % гамет каждого типа: CD, cd, Cd и cD, продуцируемых дигетерозиготным организмом.
№ 7. Гены, контролирующие у человека серповидно-клеточную анемию и b-талассемию, рецессивные, близко сцеплены в хромосоме С. Муж и жена дигетерозиготны и наследовали оба мутантных аллеля от разных родителей. Определите относительную вероятность развития этих наследственных заболеваний для их будущих детей.
№ 8. Гены, контролирующие у человека лейкодистрофию, метгемоглобинемию и одну из форм глазного альбинизма, локализованы в хромосоме 22. Лейкодистрофия и глазной альбинизм – рецессивные признаки, метгемоглобинемия – доминантный. Определите относительную вероятность развития для наследственных болезней будущих детей следующих супружеских пар: а) муж и жена здоровы; муж унаследовал от отца гены лейкодистрофии и глазного альбинизма, жена эти же гены получила от двух родителей; б) муж унаследовал от отца ген метгемоглобинемии, а от матери – ген глазного альбинизма; жена здорова и гетерозиготна по генам альбинизма и лейкодистрофии.
№ 9. Гены, влияющие на наличие резус-фактора и форму эритроцитов, находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Женщина получила от отца доминантный ген Rh, обусловливающий резус-положительность, и доминантный ген Е, обусловливающий эллиптическую форму эритроцитов, а от матери – рецессивные гены резус-отрицательности rh и нормальной формы эритроцитов (е). Ее супруг резус-отрицателен и имеет нормальную форму эритроцитов. Определите вероятность рождения ребенка, фенотипически сходного по этим признакам: а) с матерью; б) с отцом.
№ 10. Мужчина получил от отца доминантный ген резус-положительности Rh и рецессивный ген, обусловливающий нормальную форму эритроцитов (е), а от матери – рецессивный ген резус-отрицательности rh и доминантный ген Е, обусловливающий образование эллиптических эритроцитов. Его супруга – резус-отрицательна, с нормальными эритроцитами. Какова вероятность (в процентах), что ребенок будет по этим признакам похож на отца?
№ 11. Женщина получила от матери аутосому с доминантным геном, обусловливающим дефект ногтей и коленной чашечки, и геном, обусловливающим группу крови А. В гомологичной хромосоме находится рецессивный ген, не влияющий на коленную чашечку, и ген I группы крови. Расстояние между генами 10 морганид. Муж имеет нормальную коленную чашечку и отсутствие дефекта ногтей и III гомозиготную группу крови. Определить возможные фенотипы в потомстве этой семьи.
Алгоритм решения задачи № 2.
Катаракта и полидактилия у человека обусловлена доминантными аутоеомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот:
а) женщина унаследовала катаракту от своей матери, а
полидактилию — от отца, ее муж нормален в отношении обоих признаков.
Чего скорее можно ожидать у ее детей: одновременного проявления
катаракты и полидактилии, отсутствие обоих этих признаков или
наличие только одной аномалии?
б) какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а
жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец ее был нормален;
в) какое потомство можно ожидать в семье у родителей
гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих
супругов страдали только катарактой, а отцы — полидактилией?
1. Запишем схему брака женщины, унаследовавшей катаракту от матери, полидактилиюот отца с мужчиной нормальным по обоим признакам.
Если женщина унаследовала от одного из родителей (от матери) катаракту, а от отца полидактилию, а ее муж нормален в отношении обоих признаков, то от этого брака 50 % детей могут быть с полидактилией и 50 % — с катарактой.
2. Запишем схему брака женщины, дигетерозиготной (обе аномалии от матери) с мужчиной, нормальным в отношении обоих признаков.
Если женщина гетерозиготна по обоим признакам, причем оба аномальных гена она унаследовала от матери, а мужчина — нормален в отношении обоих признаков, то от их брака 50 % детей будут иметь обе аномалии (и полидактилию, и катаракту), а 50 % — буду г здоровы в отношении данных патологий.
3. Запишем схему брака родителей, гетерозиготных по обоим признакам, учитывая, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы — полидактилией.
Если родители гетерозиготны по обоим признакам, учитывая, что матери обоих супругов страдали только катарактой, отцы — полидактилией, то 25 % детей от этого брака будут страдать катарактой, 25 % — полидактилией, и у 50 % детей проявятся обе аномалии.
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Задача на закон сцепленного наследования Моргана — гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено.
Алгоритм решения задачи № 11.
Женщина получила от матери аутосому с доминантным геном, обусловливающим дефект ногтей и коленной чашечки, и геном, обусловливающим группу крови А. В гомологичной хромосоме находится рецессивный ген, не влияющий на коленную чашечку и характер ногтей, и ген I группы крови. Расстояние между генами 10 морганид. Муж имеет нормальную коленную чашечку и отсутствие дефекта ногтей и III гомозиготную группу крови. Определить возможные фенотипы в потомстве этой семьи
· А — синдром дефекта ногтей и коленной чашечки
· J A , J B — четвертая группа крови
Возможные группы сцепления:
A A A a a a
i , J A , J B i , J A , J B
P: ♀ A a x ♂ a a
J A i J B J B
G: A a A a a
J A ; i ; i ; J A ; J B
F1: A a а a A a а a
J A J B i J B i J B J A J B
дефект норма дефект норма
IV гр.крови III гр.крови III гр.крови IV гр.крови
Вероятность рождения в этой семье деьей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки составляет 50%, из них – 45% — с IV группой крови, 5% — с III группой крови; 50% детей – неимеют дефект коленной чашечки, из них 45% — с III группой крови и 5% — с IV группой крови.
ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ:
Данная задача на неполное сцепление генов, которое происходит вследствии кроссинговера в профазе I редукционного деления клеток, приводящее к отклонению от закона Т. Моргана.
Дата добавления: 2015-10-01 ; просмотров: 6193 | Нарушение авторских прав
источник