Меню Рубрики

Выводы по акромегалии

Акромегалия — болезнь, которая характеризуется хронической избыточной продукцией соматотропного гормона (СТГ) или инсулиноподобного фактора роста (insulin-like growth factor 1, IGF-1) у лиц с законченным физиологическим ростом. Проявляется такими симптомами, как:

  • патологический диспропорциональный периостальный рост костей;
  • увеличение размеров внутренних органов и мягких тканей;
  • сочетанные соматические нарушения.
  1. Моноклональная опухоль (соматотропинома).
  2. Смешанная аденома – помимо СТГ может продуцироваться пролактин, ТТГ, АКТГ, ЛГ, ФСГ.
  3. Эктопическая опухоль из клеток APUD-системы, продуцирующая СТГ или соматолиберин:
    • опухоли с эндокраниальным расположением (в глоточном или сфеноидальном синусе);
    • опухоли с экстракраниальным расположением (в легких, средостении, гонадах, кишечнике).

Ятрогенные факторы. Генетически обусловленные эндокринопатии:

  • синдром МЭН-1 (множественная эндокринная неоплазия) — первичный гиперпаратиреоз, островковоклеточные опухоли, опухоли аденогипофиза. Карциноидные опухоли пищеварительного тракта, множественные лицевые ангиофибромы, колла- геномы, подкожный и висцеральный липоматоз, меланомы, лейомиомы пищевода, легких, прямой кишки, матки;
  • синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — костно-фиброзная дисплазия, локальная дермопатия (появление на коже пятен цвета кофе с молоком), опухоль гипофиза;
  • комплекс Карни — смешанные (СТГ-пролактинсе- кретирующие) опухоли, миксома сердца, пятнистая кожная пигментация, узелковая дисплазия надпочечников, шванномы и т.д.;
  • изолированная семейная акромегалия — регистрируется при выявлении в семье 2 и более случаев акромегалии (гигантизма) при отсутствии признаков МЭН 1 или комплекса Карни. Отличается ранним дебютом заболевания, более частым развитием, у мужчин и быстрым ростом аденом.

Пептидный гормон, выделяемый клетками аденогипофиза. Основная функция — стимуляция роста и развития организма. Обладает анаболическим эффектом, усиливая синтез белка; участвует в регуляции углеводного обмена, являясь антагонистом инсулина, и пр. Большая часть эффектов СТГ опосредована участием инсулиноподобных факторов роста, главным образом IGF-1, синтезирующегося в печени и в меньшей степени в органах-мишенях. Стимулирующим действием на продукцию СТГ обладает гипоталамический рилизинг-фактор соматолиберин, подавляет продукцию СТГ гормон гипоталамуса соматостатин.

  • Диффузное или узловое увеличение щитовидной железы, связанное с избытком СТГ и повышением почечного клиренса йода. Может развиться вторичный гипотиреоз;
  • Вторичный гипогонадизм вследствие недостатка продукции гонадотропинов или сопутствующей гиперпролактинемии: женщины — нарушение менструального цикла по типу олиго- и аменореи, галакторея, бесплодие; мужчины — гинекомастия, снижение либидо, эректильная дисфункция;
  • Развитие инсулинорезистентности и компенсаторной гиперинсулинемии, прямое липолитическое действие СТГ, нарушение толерантности к глюкозе или сахарный диабет;
  • Патология фосфорно-кальциевого обмена — гиперкальциурия (нефролитиаз), повышение уровня неорганического фосфора в сыворотке крови.

Потеря кальция с мочой компенсируется ускорением его всасывания через ЖКТ благодаря повышению продукции ПТГ. Акромегалия может сочетаться с гиперпаратиреозом и паратиреоидными аденомами.

  • Непропорциональное увеличение кистей и стоп (пастообразные кисти и стопы), утолщение пальцев (сигарообразные пальцы);
  • Боли и уменьшение подвижности в суставах из-за развития вторичной остеоартропатии (разрастание костной ткани, деформация суставов);
  • Деформация позвоночника по типу кифосколиоза с образованием остеофитов, развитием радикулярных болей;
  • Остеопороз и остеопения;
  • Мышечная слабость. Первичная гипертрофия мышечной ткани постепенно сменяется проксимальной миопатией, больных беспокоит мышечная слабость, снижение толерантности к физическим нагрузкам.
  1. Спланхномегалия (увеличение массы всех внутренних органов). При прогрессии заболевания происходит замещение функционально активной ткани соединительной с развитием полиор- ганных склеротических изменений и органной недостаточности;
  2. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы:
    • ангиопатии, связанные со склеротическими изменениями;
    • кардиосклероз;
    • акромегалическая кардиомиопатия — концентрическая гипертрофия сменяется дилатационной кардиомиодистрофией с развитием прогрессирующей сердечной недостаточности;
    • нарушения ритма и проводимости, клапанные нарушения вследствие гипертрофии желудочков;
    • артериальная гипертензия, обусловленная задержкой натрия и воды, снижением продукции предсердного натрийуретического пептида, инсули- норезистентностью, повышенным тонусом сосудов;
  3. Изменения со стороны дыхательной системы:
    • макроглоссия. Нередко развитие обструктивных ночных апноэ, как следствие, хроническая гипоксия. Утолщение голосовых связок и появление характерного низкого грубого голоса;
    • пневмосклероз;
    • эмфизема легких;
    • развитие легочно-сердечной недостаточности;
  4. Изменения со стороны прочих органов — цирроз печени, фиброз поджелудочной железы и пр.
  • Потеря болевой и тактильной чувствительности пальцев конечностей, появление парестезий вследствие компрессии срединного нерва в деформированном карпальном канале, а также сегментарной демиелинизации периферических нервов;
  • Головная боль;
  • Сужение полей зрения, отек и атрофия дисков зрительного нерва;
  • Аносмия;
  • Диэнцефальная эпилепсия;
  • Гидроцефалия;
  • Гипопитуитаризм;
  • Гипоталамические расстройства — лихорадка, нарушения пищевого поведения, изменения режима сна/бодрствования;
  • Несахарный диабет;
  • Поражение III-VI пары черепно-мозговых нервов с развитием птоза, диплопии, дисфункции зрачков, офтальмоплегии, лицевой аналгезии, болезненности по ходу тройничного нерва, снижения слуха.
  • Характерное изменение черт лица за счет укрупнения надбровных дуг, скуловых костей, нижней челюсти, гипертрофии мягких тканей (нос, губы,уши);
  • Уплотнение и утолщение кожи, гиперпигментация, чаще в области кожных складок. Часто — гипертрихоз, гирсутизм, жирная себорея, acne vulgaris, acanthosis nigricans (черный акантоз, вид папиллярно-пигментной дистрофии кожи), повышенная влажность (гиперпродукция сальных и потовых желез);
  • Пролиферативное и антиапоптотическое действие СТГ и IGF-1 приводит к повышению риска развития доброкачественных и злокачественных новообразований. Так, распространенность рака щитовидной железы, рака молочной железы и колоректального рака значительно выше аналогичных показателей в общей популяции.
  • Повышение базальной концентрации СТГ более 0,4 нг/мл.;
  • Минимальная концентрация СТГ на фоне проведения орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ) более 1 нг/мл (более 2,7 мЕД/л). Концентрация СТГ исследуется до и после приема внутрь 75-100 г глюкозы;
  • Содержание IGF в крови выше возрастных рефе- ренсных значений. Это достоверный интегральный критерий, указывающий на гиперсекрецию СТГ и степень активности заболевания.

Примечание: Определение уровня СТГ проводится утром, натощак, путем трехкратного забора крови с помощью катетера с интервалом 20 мин. и с последующим перемешиванием. Однократное определение базальной продукции СТГ не представляет большой диагностической ценности, т.к. велик риск получения ложноположительных результатов вследствие особенностей суточного ритма секреции СТГ, а также влияния таких факторов, как стресс, физическая нагрузка, метаболические особенности, прием некоторых препаратов.

  • Офтальмологическое исследование с осмотром глазного дна и исследованием полей зрения для выявления хиазмального синдрома и патологии дисков зрительного нерва;
  • Исследования, позволяющие выявить сопутствующие патологические состояния (ЭхоКГ-для исключения кардиомиопатии; ФГДС — для исключения опухолей желудка; колоноскопия-для исключения колоректального рака и т.д..

Искажение результата вследствие приема лекарственных препаратов

акромегалия, гипофизарный гигантизм;

эктопическая продукция СТГ и/или соматолиберина (опухоли желудка, опухоли легких);

источник

О. В. Рыкова, руководитель клинического направления лабораторной диагностики медицинской лаборатории «Синэво»

Обзор руководства Американской ассоциации клинических эндокринологов по диагностике и лечению акромегалии («Medical Guidelines for clinical practice for the diagnosis and treatment of acromegaly», American Association of clinical endocrinologists — AACE, 2011). Учитывая, что репродуктивные нарушения могут быть первыми клиническими проявлениями данного эндокринного заболевания, специалистам, ведущим таких пациентов, необходимо владеть информацией о современных алгоритмах скрининга и диагностики, включая лабораторное тестирование.

Традиционно считается, что акромегалия является редким эндокринным заболеванием. О диагностике специалисты задумываются при появлении костных проявлений (в первую очередь изменений со стороны костей лицевого черепа и конечностей). При этом обследование пациентов, как правило, начинается с определения уровня соматотропного гормона (СТГ). Достаточно ли этого? Нужно ли помнить о данной патологии гинекологу?

В настоящее время одним из основных руководств по диагностике и лечению акромегалии во всем мире являются рекомендации AACE за 2011 г. В данном документе указывается, что распространенность акромегалии составляет от 40 до 125 случаев, а заболеваемость — от 3 до 4 новых случаев на миллион населения. Отмечается, что целый ряд исследований, проведенных в последние годы, показывают более высокую распространенность. Например, в одном из исследований, в котором определение уровня сывороточного инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1) проводилось на первичном этапе обследования пациентов с подозрением на акромегалию, отмечается, что распространенность данной патологии составила 1034 случая на миллион населения. Это свидетельствует о существующей на сегодня в мире проблеме гиподиагностики данного заболевания. Учитывая многообразие клинической картины, авторы указывают на необходимость широкого информирования о ранних проявлениях акромегалии врачей различных специальностей, а не только эндокринологов. Более того, также существует необходимость в проведении скрининговых лабораторных исследований с высокой диагностической чувствительностью для своевременного выявления ранних стадий заболевания у таких пациентов и направления их для дальнейшего наблюдения и лечения в специализированные эндокринологические центры. Серьезной проблемой является поздняя постановка диагноза: в среднем проходит 7–10 лет после появления первых симптомов, что приводит к ухудшению эффективности лечения акромегалии и коморбидных состояний, а также к снижению качества жизни. Кроме того, смертность больных акромегалией в 2–4 раза выше, чем в общей популяции: при отсутствии лечения около половины больных умирают в возрасте до 50 лет, из них около 50 % от сердечно-сосудистых событий. Своевременная диагностика и адекватное лечение позволяют сократить смертность в 2–5 раз. Средний возраст постановки диагноза — 40 лет, мужчины и женщины болеют примерно одинаково часто. Какая же полная клиническая картина акромегалии и у каких специалистов пациенты наблюдаются в течение этих 7–10 лет?

Клинические проявления акромегалии являются результатом влияния длительной гиперсекреции СТГ и, как следствие, повышение уровней ростовых факторов (прежде всего ИФР-1), развивающегося гипопитуитаризма и воздействия опухолевой массы на окружающие ткани.

Именно нарушения в репродуктивной сфере являются первыми клиническими проявлениями этого серьезного эндокринного заболевания. В рекомендациях AACE (2011) на этом делается особый акцент, поскольку нарушения в репродуктивной сфере определяют необходимость исключения репродуктологами диагноза акромегалии у данной категории пациентов. Репродуктивные расстройства обусловлены гипогонадотропными нарушениями и наличием гиперпролактинемии, а инсулинорезистентность, сопутствующая гиперсекреции СТГ, усугубляет возникающие проявления: у 70 % женщин детородного возраста нарушается менструальный цикл, возникает аменорея, бесплодие, у 45 % развиваются гиперпролактинемия, гирсутный синдром, упорные проявления себореи. У 50 % мужчин наблюдается дефицит тестостерона, приводящий к нарушению потенции и вторичному бесплодию. Клинические проявления лактореи (связана с гиперпролактинемией или пролактиноподобным действием самого СТГ) могут наблюдаться как при гиперпролактинемии, так и при ее отсутствии, что необходимо учитывать при оценке уровня пролактина у данных пациентов.

У пациентов рано появляются усталость и слабость, которые зачастую расцениваются как результат возрастных изменений либо связываются с другими причинами.

Наблюдается в 60 % случаев, сопровождается неприятным запахом и является достаточно характерным клиническим проявлением акромегалии, требующим особого внимания.

Часто возникающая, преимущественно локализуется в лобно-височной зоне, в области надбровных дуг, переносицы и глазных яблок. Обычно ярко выраженная, она имеет разную интенсивность и отмечается у половины пациентов с акромегалией. Как правило, связана с эффектом воздействия опухолевой массы на окружающие ткани.

При акромегалии наблюдаются дефекты полей зрения, снижение остроты зрения, атрофия зрительного нерва, также могут развиваться офтальмоплегии, птоз, иногда односторонний экзофтальм.

В первую очередь развиваются артериальная гипертензия (в 40 % случаев), различные кардиомиопатии, которые наблюдаются практически у каждого второго пациента (кардиомегалия и бивентрикулярная гипертрофия миокарда), различные нарушения сердечного ритма, ИБС.

  • Расстройства углеводного обмена: от нарушения толерантности к глюкозе (в 46 % случаев) до сахарного диабета 2-го типа (56 % пациентов с акромегалией), который характеризуется инсулинозависимостью;
  • увеличение объема щитовидной железы как одно из проявлений висцеромегалии;
  • узлы щитовидной железы с нарушением функции и без таковой: узлы были выявлены у 73 % пациентов с помощью УЗИ в одном исследовании и у 87 % — при пальпации в другом;
  • центральный гипотиреоз с соответствующими симптомами, которые могут маскировать клинические проявления акромегалии;
  • вторичный гиперпаратиреоз с клиническими симптомами нефролитиаза: развивается в 10–12 % случаев, характеризуется упорным, рецидивирующим течением, приводящим к необходимости повторных удалений камней.

Характерными проявлениями являются: синдром карпального канала (результат отека срединного нерва в области запястья, описывается у 64 % пациентов и является одной из частых причин инвалидности и дискомфорта) и проксимальные миопатии. В результате воздействия опухолевой массы развиваются клинические проявления внутричерепной гипертензии и парез черепно-мозговых нервов. У части пациентов отмечаются снижение рефлексов, а также болевой и тактильной чувствительности.

Приблизительно 75 % пациентов жалуются на боли в суставах различной интенсивности и на развивающиеся деформации суставов.

Являются наиболее известными, однако проявляются они достаточно поздно, и, как указывается в руководстве, лишь в небольшом количестве случаев заболевание манифестирует этими признаками. Классические изменения черт лица, увеличение размера кистей и стоп, изменения со стороны челюстей с расширением промежутков между зубами и формированием неправильного прикуса. Отмечается макроглоссия, меняется тембр голоса.

Изменения могут быть в сторону как ее повышения, так и понижения с соответствующими клиническими проявлениями: частые патологические переломы (58 % пациентов), боль в костях, что обусловлено изменением уровня половых гормонов.

Отмечено, что у пациентов с акромегалией часто выявляются полипы толстого кишечника. Учитывая, что данная клиническая проблема достаточно актуальна, специалистам, занимающимся данной патологией, необходимо знать о том, что она может быть одним из проявлений акромегалии.

Присутствует примерно у 70 % пациентов с акромегалией и практически у всех, кто страдает от храпа (≥90 % случаев), является одной из причин сердечно-сосудистых событий.

У пациентов отмечаются нарушения самооценки, межличностных отношений, социальная изоляция, тревога.

Залогом своевременной диагностики акромегалии является формирование контингента пациентов, нуждающихся в обследовании. При этом широта клинических проявлений делает достаточно обширным перечень врачебных специальностей, представители которых могут сталкиваться с данной патологией. Важно вовремя заподозрить заболевание и после предварительной диагностики направить пациента для уточнения диагноза и лечения к эндокринологу. Существуют доступные и достаточно чувствительные лабораторные тесты, позволяющие на раннем этапе выявить наличие данного заболевания и с помощью биохимического анализа крови поставить диагноз акромегалии. Основными маркерами, рекомендованными в руководстве для первичного обследования и постановки диагноза, являются:

  • определение уровня ИФР-1;
  • определение уровня СТГ;
  • пероральный тест с нагрузкой глюкозой (75 г), при проведении которого наблюдается подавление секреции СТГ.

Традиционно обследование пациентов с подозрением на акромегалию начинают с определения уровня СТГ. Однако на сегодняшний день первым и наиболее чувствительным тестом признано определение уровня ИФР-1. Уровень сывороточного ИФР-1 служит интегрированным маркером состояния секреции СТГ за прошедшие сутки, что очень важно для выявления гиперсекреции. Кроме того, ИФР не имеет выраженных циркадных изменений в уровне по сравнению с ритмом СТГ. Поэтому достаточно определения уровня ИФР-1 в одном образце в любое время дня, что весьма удобно и для пациента, и для врача. При обследовании пациентов необходимо придерживаться правила тестирования в одной лаборатории для возможности оценки не только уровня, но и динамики изменений; референтные пределы ИФР-1 должны быть распределены с учетом возраста и пола пациентов.?В общем уровни СТГ и ИФР-1 тесно коррелируют друг с другом у пациентов с акромегалией: линейная зависимость между показателями СТГ и ИФР-1 при СТГ 40 нг/мл уровень ИФР-1 выходит на плато. Различные значения СТГ и ИФР-1 могут наблюдаться в 30 % случаев, а это практически каждый третий пациент. Согласно руководству, наиболее распространенным расхождением является повышенный уровень ИФР-1 и нормальный уровень СТГ, и это, как полагают, наиболее часто наблюдается на ранних стадиях заболевания. Именно поэтому в исследовании, которое базировалось на первоначальном определении уровня ИФР-1, распространенность данной патологии наиболее высокая.

При направлении пациента на обследование или уже на этапе интерпретации полученных результатов теста на ИФР-1 необходимо учитывать влияющие на его уровень факторы (увеличение наблюдается при беременности, тиреотоксикозе). К ложноотрицательным значениям приводят системные заболевания, катаболические состояния, печеночная или почечная недостаточности, недостаточное питание и сахарный диабет. Поэтому у пациентов с плохо контролируемым диабетом нормальные уровни ИФР-1 должны оцениваться с большой осторожностью, есть необходимость повторной оценки после улучшения гликемического профиля. Это касается и женщин, принимающих эстрогенсодержащие препараты, поэтому при получении нормальных уровней ИФР-1 и наличии сведений о приеме данных препаратов необходимо повторное тестирование в условиях их отмены.

Читайте также:  Акромегалия излечивается или нет

Определение уровня СТГ является традиционным в практической медицине и широко применяемым. Известно, что секреция СТГ подвержена значительным колебаниям в течение дня и зависит от многих факторов. К увеличению секреции (ложноположительные результаты) приводят любые физические нагрузки, стресс, сон, болевой синдром, прием пищи, хронические заболевания (хронические заболевания печени, сахарный диабет, анорексия), поэтому интерпретировать повышенные результаты СТГ необходимо с учетом возможного влияния этих факторов. С другой стороны, короткий период полураспада (20 мин) приводит к быстрому удалению СТГ из кровеносного русла, снижению его уровня и получению нормальных показателей при наличии патологии. В руководстве рекомендуется определять СТГ в течение 3 ч каждые 30 мин. При получении по крайней мере одного результата 0,4 нг/мл и неспособность подавить секрецию СТГ Литература

источник

Акромегалия – это редкое гормональное заболевание, которое развивается из-за повышенной выработки гормона роста гипофизом человека.

Почти всегда причиной акромегалии является доброкачественная опухоль гипофиза. Избыток гормона роста вызывает утолщение кожи, усиленный рост скелета и органов, укрупнение черт лица.

Акромегалия возникает во взрослом возрасте, обычно после 30 лет. У растущих детей избыток гормона роста может вызвать состояние, называемое гигантизмом. Оно приводит к аномально высокому росту.

Из-за того что акромегалия встречается редко и физические изменения развиваются очень медленно, эту болезнь зачастую не распознают. В то же время невылеченная акромегалия может приводить к серьезным заболеваниям и преждевременной смерти. Существующие сегодня методы лечения позволяют снизить риск осложнений и существенно уменьшить выраженность симптомов.

Источником выработки гормона роста почти всегда является гипофиз – маленькая структура, расположенная у основания головного мозга позади носа. Гормон роста – это лишь один из нескольких важных гормонов, которые производит гипофиз.

Гормон роста играет важную роль в регенерации и росте костей и других тканей, он стимулирует выработку в печени другого гормона, который называется инсулиноподобный ростовой фактор (IGF-1).

У взрослых опухоли почти всегда являются причиной избыточной выработки гормона роста.

Опухоли могут быть разными:

1. Опухоли гипофиза. Большинство случаев акромегалии вызвано доброкачественной опухолью (аденомой) гипофиза. Кроме повышенной выработки гормона, эти опухоли могут сдавливать соседние мозговые структуры, вызывая головные боли, нарушение зрения и другие неврологические симптомы.

2. Опухоли других органов. В редких случаях доброкачественные опухоли или рак в других частях тела (легкие, поджелудочная железа, надпочечники) становятся причиной акромегалии. Эти опухоли могут производить гормон роста наряду с гипофизом. В других случаях они вырабатывают особый рилизинг-гормон, который стимулирует сам гипофиз.

Одним из наиболее частых симптомов акромегалии является увеличение рук и ступней. Человек может отмечать, что ему больше не подходит обручальное кольцо или любимая обувь. Также могут быть жалобы на боль в спине и суставах.

Акромегалия может вызывать постепенные изменения черт лица, такие как увеличение носа, утолщение губ, расширение щелей между зубами, выступание челюсти. Акромегалия очень медленно прогрессирует, поэтому симптомы болезни могут оставаться незамеченными до 10 лет и более. Иногда люди случайно замечают изменения в своем облике по сравнению со старыми фотографиями.

Типичные признаки и симптомы акромегалии включают:

• Увеличение рук и ступней.
• Укрупнение черт лица.
• Выпячивание нижней челюсти.
• Толстая и жирная кожа.
• Сильный запах пота и кожи.
• Маленькие кожные наросты.
• Утомляемость и мышечная слабость.
• Глубокий и грубый голос из-за увеличения голосовых связок и синусов.
• Сильный храп и ночные пробуждения из-за нарушения дыхания во сне (апноэ сна).
• Нарушения зрения (двоение в глазах, нечеткое зрение).
• Головные боли.
• Увеличенный язык.
• Боль в спине.
• Боль и ограничение подвижности суставов.
• Нарушения менструального цикла у женщин.
• Пониженное либидо и эректильная дисфункция.
• Увеличение печени, сердца, почек, селезенки и других органов.
• Бочкообразная грудная клетка.

Если вы замечаете любые постепенно прогрессирующие изменения в своей внешности, будет не лишним проконсультироваться с врачом. Акромегалия развивается медленно, даже члены вашей семьи могут не заметить физических изменений, постепенно привыкнув к вашему облику. В то же время быстрая постановка диагноза очень важна, потому что за этой болезнью может стоять опухоль мозга или рак в других частях тела. Без лечения акромегалия может приводить к серьезным, необратимым последствиям.

Первым шагом при выявлении акромегалии будет внимательное изучение истории болезни и физический осмотр.

Затем врач может порекомендовать такие исследования:

1. Измерение уровня инсулиноподобного ростового фактора. Как уже говорилось, гормон роста стимулирует продукцию IGF-1 в печени. Именно это можно определить при помощи анализов крови.

2. Измерение уровня гормона роста до и после приема глюкозы. При этом тесте врач будет брать анализы крови до и после употребления богатого сахаром (глюкозой) напитка. В норме прием глюкозы приводит к падению уровня гормона роста. Но если организм вырабатывает слишком много этого гормона, то даже после теста с глюкозой его уровень останется повышенным.

3. Визуализация. После подтверждения акромегалии предыдущими тестами врач может порекомендовать магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ) мозга, чтобы выявить опухоль гипофиза. Если причиной является другая опухоль, то будут назначены дополнительные исследования.

Врачи лечат акромегалию, вызванную опухолью гипофиза, хирургическими методами, облучением и медикаментами. План лечения зависит от возраста больного, размера и расположения опухоли, общего состояния здоровья. Целью терапии является возвращение уровня гормона роста и инсулиноподобного ростового фактора к норме, а также предотвращение серьезных осложнений. При успешном лечении разрастание мягких тканей может постепенно пойти на убыль. Лечение не способно обратить вспять увеличение костей, но оно предотвратит их дальнейший рост.

Если акромегалия вызвана опухолью вне гипофиза, то лечение будет направлено на устранение этой опухоли – практически это будет лечение определенного вида рака.

Врач может удалить опухоль гипофиза методом транссфеноидальной хирургии. При этой процедуре, названной в честь одного из синусов – воздушных карманов позади носа, хирург удалит опухоль через минимальный разрез в задней стенке носа.

Транссфеноидальная хирургия сложна, поэтому очень важно, чтобы операцию проводили опытные хирурги. Исследования показывают, что у более опытных хирургов исход таких операций намного лучше.

Успешное удаление опухоли может быстро вернуть уровень гормонов к норме и облегчит давление, которое опухоль оказывала на мозговые структуры. Но даже самый лучший хирург не в состоянии удалить все клетки опухоли, а неполное удаление иногда приводит к тому, что уровень гормонов после операции остается высоким. Поэтому после операции может быть назначено облучение или химиотерапия.

Если оперировать опухоль невозможно или очень рискованно, то врач может назначить медикаментозное лечение. Больному может понадобиться прием некоторых препаратов до конца жизни.

Лекарства, используемые при лечении акромегалии, включают:

1. Аналоги соматостатина. Препараты окреотид (Сандостатин) и ланреотид (Соматулин Депо) являются синтетическими аналогами соматостатина – вещества, которое подавляет выработку гормона роста. Эти препараты могут понижать уровень гормона роста в крови, а со временем могут и сокращать размеры опухоли.

2. Антагонисты рецепторов гормона роста. Препарат пегвизомант (Сомаверт) блокирует эффекты гормона роста на клетки организма. Этот препарат вводят ежедневно в виде подкожных инъекций. Сомаверт нормализует уровень инсулиноподобного ростового фактора и облегчает симптомы у большинства больных акромегалией, но не уменьшает размеры опухоли гипофиза.

3. Агонисты дофамина. Препараты карбеголин (Достинекс) и бромокриптин по-другому действуют на выработку гормона, а также уменьшают размер опухоли. Оба препарата могут приниматься в виде таблеток, но они эффективны у гораздо меньшего количества больных, чем аналоги соматостатина и антагонисты рецепторов гормона роста. В США агонисты дофамина иногда назначают параллельно с аналогами соматостатина.

Врач может порекомендовать лучевую терапию для уничтожения клеток опухоли, которые остались после операции. Этот метод применяют и самостоятельно, если медикаменты не помогают, а операция по определенной причине невозможна. Но могут потребоваться годы и многочисленные курсы лечения, чтобы облучение принесло результат.

Отдельно стоит отметить метод стереотактической радиохирургии, при котором опухоль облучают одновременно из нескольких направлений точно сфокусированными лучами. Этот метод дает возможность доставить высокую дозу радиации прямо в опухоль, ограничив при этом облучение окружающих здоровых тканей. Недостатком является дороговизна этого метода. Даже в Соединенных Штатах только ограниченное число медицинских центров может позволить себе такие процедуры.

После лечения акромегалии больному потребуется постоянное наблюдение и периодическая сдача анализов. Это наблюдение будет длиться всю оставшуюся жизнь, поскольку опухоль может в любое время начать вновь расти.

Кроме того, акромегалия статистически связана с риском предраковых полипов кишечника, поэтому время от времени больному нужно делать колоноскопию, чтобы вовремя обнаружить проблему.

Прогрессирование акромегалии может привести к таким осложнениям:

• Высокое артериальное давление (гипертония).
• Заболевания сердца (кардиомиопатия).
• Поражение суставов (артрит).
• Сахарный диабет.
• Полипы кишечника.
• Обструктивное апноэ сна.
• Запястный туннельный синдром.
• Подавление выработки других гормонов гипофиза.
• Доброкачественные опухоли матки.
• Сжатие спинного мозга.
• Потеря зрения.

Раннее лечение акромегалии может предотвратить эти осложнения. При отсутствии лечения болезнь может приводить к инвалидности и преждевременной смерти.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

источник

Акромегалия — это заболевание нейроэндокринной природы, которое развивается из-за хронической избыточной выработки гормона роста — соматотропного гормона, который синтезируется в клетках аденогипофиза, в возрасте, когда физиологический рост уже завершен. В переводе с греческого термин акромегалия обозначает «большие конечности», и для этого заболевания характерно нарушение пропорций в росте костей скелета, усиление роста мягких тканей и внутренних органов, а также сочетанные нарушения обмена веществ.

Гигантизм — вариация того же патологического процесса, возникающая в детском и подростковом возрасте, когда физиологический рост органов и тканей в самом разгаре, и характеризуется ускорением линейного роста, при котором коси скелета увеличиваются пропорционально. Исходя из среднестатистической нормы, патологическим считают рост, превышающий 2 м для мужчин, и 1,9 м — для женщин.

Акромегалия и гигантизм как нозологические единицы впервые были описаны французским невропатологом П.Мари в конце 19 века, а до этого периода они считались аномалиями роста. Акромегалия относится к категории редко встречающихся заболеваний, на 1 млн населения каждый год выявляется в среднем 3-4 новых случая болезни. Распространенность заболевания среди представителей мужского и женского пола практически одинакова. Гигантизм развивается в пубертатный период, а акромегалия диагностируется в постпубертатном периоде, в возрасте 20-50 лет.

Акромегалия практически в 95-99% случаев развивается на фоне аденомы гипофиза. Так как гипофиз является местом выработки гормона роста, при его поражении вследствие черепно-мозговых травм, первичных и метастатических опухолей головного мозга, эндокринных нарушений, включающих в себя поражение гипофиза (синдром Мак-Кьюна-Олбрайта, синдром МЭН-1, комплекс Карни), хронических синуситов нарушается уровень секреции соматотропного гормона, который влечет за собой разсогласованность в пропорциональном увеличении костей, внутренних органов и дисбаланс углеводного, жирового и водно-солевого обмена.

Регуляция выработки соматотропина осуществляется специальными нейросекретами, продуцируемыми гипоталамусом, — соматолиберином и соматостатином, один из которых стимулирует выработку гормона роста, а второй — тормозит её. Именно поэтому при опухолевых процессах гипоталамуса есть вероятность развития акромегалии в результате нарушения регуляции выработки соматотропина.

При опухолях гипофиза гиперплазированные клетки активно размножаются, разрушая нормальные клетки гипофиза, не подчиняются регуляции нейросекретами гипоталамуса, в результате чего отмечается бесконтрольная секреция соматотропина.

Ряд авторов одной из причин акромегалии считает отягощенную наследственность, так как выявляются случаи обнаружения заболевания у лиц, объединенных родственными связями. Кроме того, описаны случаи ятрогенной акромегалии, развившейся в связи с злоупотреблением препаратов гормона роста.

Увеличение внутренних органов (сердца, легких, печени, селезенки, кишечника, желез внутренней секреции) при акромегалии происходит за счет разрастания как специфических клеток органа — паренхимы, так и соединительной ткани — стромы. В результате гипертрофии соединительной ткани в органах развиваются склеротические изменения, повышающие риск развития доброкачественных и злокачественных опухолей.

Акромегалия – заболевание, которое возникает спорадически, и характеризуется многолетним течением. В зависимости от выраженности клинической картины выделяют несколько стадий развития акромегалии:

— латентная стадия или стадия преакромегалии — длится на протяжении нескольких лет, характеризуется начальными, слабо выраженными признаками. Диагностировать заболевание в этой стадии удается редко, только в случаях случайного обнаружения поражения гипофиза при компьютерной томографии головного мозга или при развернутом анализе гормонов в крови по увеличению уровня соматотропина;

— стадия гипертрофии, характеризующаяся ярко выраженными клиническими признаками, позволяющими заподозрить и диагностировать акромегалию;

— опухолевая стадия, при которой отмечаются признаки сдавления окружающих гипофиз отделов головного мозга, в результате чего наблюдаются нарушения со стороны нервной системы, зрения и др.;

— стадия истощения, которая завершает течение заболевания и может привести к летальному исходу.

Согласно классификации Всемирной организации здравоохранения выделяют три степени тяжести акромегалии:

1. Легкая степень тяжести акромегалии — больного не госпитализируют, он может выполнять умеренную физическую нагрузку.

2. Средняя степень тяжести — больной активен на протяжении половины времени бодрствования. Обслуживает себя самостоятельно, но выполнять работу не способен.

3. Тяжелая степень — больной находится на постельном режиме, не может обслужить себя, выполнять какую-либо деятельность. Требуется госпитализация.

Прогрессивное течение акромегалии при отсутствии адекватного лечения приводит к различным нарушениям со стороны отдельных органов и систем. Больные акромегалией жалуются на головные боли и боли в мышцах, ограничение движений в суставах, чрезмерную потливость, изменение внешности и голоса, снижение зрения и памяти. При физикальном обследовании отмечается увеличение надбровных дуг, скул, ушей, нижней челюсти (прогения), костей. Может быть выявлена пигментация кожи, увеличение складок на ней, повышение влажности, а также обильный рост волос на лице и теле. Кроме того, выявляется симптом «сигарообразных» пальцев, характеризующийся их утолщением, и симптом «ластообразных» кистей и стоп — резкое увеличение их размеров.

Функционально активная ткань органа постепенно замещается соединительной тканью, что приводит к склеротическим изменениям и функциональным нарушениям работы органов. Со стороны мышечной системы у больных развивается в начале заболевания гипертрофия мышц, которая впоследствии сменяется дистрофическими процессами и развивается миопатический синдром с нарушением чувствительности в конечностях, болями и онемением кистей и стоп, ощущением слабости и последующей атрофией мышечной ткани. Часто наблюдаются деформации со стороны позвоночника в виде кифосколиоза с разрастанием остеофитов и развитием болей радикулитного типа. Грудная клетка увеличивается в размерах за счет расхождения и утолщения ребер и приобретает бочкообразную форму. Остеоартропатия проявляется в виде нарушения подвижности в суставах, их дестабилизации и болевых ощущений при движении.

Поражение центральной нервной системы за счет разрастания аденомы гипофиза сопровождается симптоматикой, характерной для гипертензии внутричерепного давления, а именно, тошнотой, рвотой, головокружением, приступами эпилепсии и т.д. Больные жалуются на слабость, вялость, заторможенность, сонливость. Со стороны органов зрения может отмечаться двусторонне выпадение височных полей зрения, опущение век и дисфункция зрачков. При давлении опухоли на зрительный перекрест острота зрения резко снижается, и может развиться полная слепота. При поражении вегетативной нервной системы отмечаются скачки артериального давления, тахикардия, приливы жара.

Читайте также:  Анализ крови при акромегалии

При исследовании сердечно-сосудистой системы выявляется прогрессирующая сердечная недостаточность, кардиомиопатия с гипертрофией левого желудочка сердца. При электрокардиографии определяется нарушение ритма и желудочковой проводимости. У больных отмечается раннее развитие атеросклеротических изменений в сосудах, что приводит к хронической ишемии сердечной мышцы. Легочная недостаточность развивается из-за нарушения кровоснабжения и склеротических изменений в органах дыхания. Возможно развитие бронхопневмоний, эмфиземы легких и пневмосклероза. Эти признаки, наряду с разрастанием тканей языка (макроглоссией) и надгортанника, а также поражением позвоночника и дыхательных мышц приводят к хронической гипоксии организма.

У больных с акромегалией могут быть выявлены нарушения в печени, камнеобразование в желчном пузыре с дискинезией желчевыводящих путей, язвенная болезнь желудка. Из-за вовлечения в патологический процесс желез внутренней секреции (щитовидной, поджелудочной, половых желез, надпочечников) и их гиперплазии, нарушается выработка ряда гормонов, приводящая к различным дисфункциям. В частности, из-за избытка пролактина в крови у женщин развивается аменорея и бесплодие, из молочных желез выделяется молоко. У мужчин возникают проблемы с потенцией. Из-за сниженной секреции антидиуретического гормона при акромегалии может развиться несахарный диабет. Вследствие нарушения фосфорно-кальциевого обмена развивается гиперпаратиреоз с последующим камнеобразованием в почках.

При лабораторном исследовании крови больных акромегалией обнаруживается повышенный уровень содержания соматотропного гормона. Количество инсулиноподобных факторов роста также превышает значения возрастных норм. Начальная фаза патологического процесса характеризуется повышенным содержанием в крови тирокальцитонина и паратгормона, вырабатываемыми щитовидной и паращитовидной железами. Кроме того, в крови обнаруживается избыток гепарина и фибриногена, повышается уровень общего белка. В моче в активной фазе заболевания повышается уровень содержания выведенного фосфора и кальция.

Из инструментальных методов исследования наиболее информативным для постановки диагноза акромегалии является магнитно-резонансная томография с введением контрастного вещества, позволяющая выявить наличие и четкую локализацию опухоли гипофиза. Возможно также проведение рентгенографического исследования. Боковая краниография позволит выявить увеличение размеров турецкого седла, утолщение костей черепа, повышенная пневматизация придаточных пазух носа.

При наличии жалоб со стороны органов зрения проводят офтальмологическое обследование, при котором можно выявить вовлечены ли в процесс зрительный перекрест и диски зрительных нервов. Если есть жалобы на органы пищеварительной или сердечно-сосудистой систем, рекомендуется проведение фиброгастродуоденоскопии, колоноректоскопии для исключения злокачественных новообразований и электрокардиографии для дифференцирования акромегалии с другими заболеваниями.

Основной целью лечения акромегалии является временное блокирование или полное устранение источника, способствующего увеличению выработки соматотропного гормона. Необходимо добиться снижения секреции как соматотропина, так и инсулиноподобных факторов роста. Кроме того, следует проводить симптоматическое лечение, способствующее повышению качества жизни больных, а также проводить профилактические мероприятия, позволяющие предотвращать рецидивы заболевания.

Существует три метода лечения акромегалии — медикаментозный, хирургический и лучевой. Выбор в пользу одного или другого метода осуществляется, исходя из клинической картины заболевания и тяжести состояния и возраста больного. Госпитализации подлежат больные с активной стадией и тяжелой формой акромегалии.

Хирургический метод лечения акромегалии предполагает эндоскопическое удаление опухоли гипофиза через нос и придаточные пазухи. При микроаденомах подобная операция в 90% случаев завершается стойкой ремиссией патологического процесса. При обширных опухолях проводят двухэтапную операцию. При этом вначале удаляют часть опухоли, расположенную в черепной коробке, а через несколько месяцев удаляют остатки аденомы гипофиза через нос.

Лучевая терапия акромегалии показана лишь при невозможности оперативного вмешательства и неэффективности медикаментозной терапии, потому что после её проведения в связи с отсроченным действием ремиссия наступает лишь через несколько лет, а риск развития постлучевых осложнений очень высок. Для её проведения используют протонное облучение или стереотаксическую радиохирургию.

Медикаментозное лечение назначают при наличии противопоказаний к проведению хирургического вмешательства, в качестве вторичной терапии при нерадикальном удалении опухоли гипофиза, после проведенной лучевой терапии для предупреждения развития осложнений и рецидива. В качестве медикаментозной терапии используют три группы лекарственных средств — аналоги соматостатина, препараты, подавляющие чувствительность рецепторов соматотропного гормона, и агонисты дофамина, активирующие дофаминовые рецепторы.

Выбор лекарственных препаратов и их дозировка подбираются индивидуально лечащим врачом. Так как лечение заболевания длительное, раз в квартал рекомендуется проверять уровень соматотропного гормона и инсулиноподобных факторов роста в крови, с целью коррекции дозировки и вида препарата.

При своевременно начатом и грамотно подобранном лечении процесс стабилизируется, и больные акромегалией могут сохранять активность и трудоспособность. При отсутствии адекватного лечения повышается риск инвалидизации и ранней смертности пациентов. Смерть у больных с акромегалией чаще всего наступает в связи с сердечно-сосудистой или легочной патологий.

Гигантизм или высокорослость — клинический синдром, характеризующийся увеличением длины тела, значительно превышающей средние половые и возрастные нормы

Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

источник

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при акромегалии

Акромегалия — болезнь хронического избытка гормона роста в организме и его действия на органы и ткани.

Эпидемиология. Заболеваемость составляет 0,3-0,4 на 100000 населения. В возрасте 20-40 лет частота заболевания одинакова среди мужчин и женщин.

Этиология и патогенез. Причиной акромегалии является аденома передней доли гипофиза, в избытке синтезирующая соматотропный гормон (СТГ) и нередко пролактин. Иногда аденома развивается вторично из-за избытка соматотропинрилизинг-гормона (СТРГ), который продуцируется опухолью гипоталамуса — ганглиоцитомой. Описаны случаи эктопической гиперсекреции СТРГ карциноидными опухолями и опухолями поджелудочной железы. Избыток СТГ стимулирует синтез инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1), через который осуществляется ростовое действие, ведущее к увеличению пролиферации мягких тканей конечных частей тела, кожи, хрящей, внутренних органов.

Клиника . Заболевание развивается медленно, и диагноз ставится спустя 5-10 лет от его начала. Ранним проявлением является увеличение в ширину кистей, стоп, пальцев. Утолщается и выступает вперед верхнеорбитальная часть лобной кости, утолщается нижняя челюсть и выступает вниз и вперед, нарушается прикус, расширяются промежутки между зубами, увеличивается нос. Разрастается и поражается хрящевая ткань, что приводит к изменению конфигурации суставов, развитию кифосколиоза. Отмечается повышенная потливость, сальная кожа, снижается толерантность к теплу. По мере прогрессирования болезни все симптомы нарастают. Могут образовываться папилломы, кожные складки, чаще в области затылка. Пролиферация мягких тканей на лице проявляется припухлостью вокруг глаз, увеличением размеров языка. Характерна генерализованная висцеромегалия, утолщение и дефигурация суставов, артериальная гипертензия и кардиомегалия. У многих больных отмечается галакторея и гипогонадизм. У женщин на фоне гирсутизма нарушается менструальный цикл, вплоть до аменореи и бесплодия. У мужчин развивается импотенция. У одной трети больных имеется зоб. Отмечаются головные боли, нарушение и ограничение полей зрения. У 40% больных выявляются нарушения толерантности к глюкозе или вторичный сахарный диабет (20%). У половины больных отмечена гиперфосфатемия, часто сочетающаяся с гиперкальциу-рией, что может привести к развитию мочекаменной болезни.

I стадия — преакромегалическая: имеются незначительные нарушения эндокринной функции, ОЖД нет; отмечаются умеренное увеличение конечностей, огрубление голоса, увеличение функции периферических эндокринных желез, стойкое повышение СТГ в плазме крови, выпрямление спинки турецкого седла;

II стадия — гипертрофическая: умеренные нарушения функции эндокринной, сердечно-сосудистой, нервной и костно-мышечной систем, ограничение способность к трудовой деятельности I ст., реже — II ст., к передвижению и самообслуживанию I ст. (иногда поражение костной системы может обусловить ограничение способности к передвижению и самообслуживанию 11 ст.). Отмечается развитие всех симптомов акромегалии (без признаков сдавления зрительных нервов);

III стадия — опухолевая: выраженные изменения функций эндокринной, нервной, сердечно-сосудистой, костно-мышечной систем, поражается зрительный аппарат. Ограничение способности к трудовой деятельности может достигать III ст., к передвижению и самообслуживанию II ст. Отмечаются признаки патологического влияния опухоли на окружающие ткани (повышение внутричерепного давления, глазные и неврологические нарушения);

IV стадия — кахектическая: значительно выраженные нарушения функций органов и систем, приводящие к ограничению способности к трудовой деятельности III ст., к передвижению и самообслуживанию II-III ст., способности к ориентации и общению различной степени выраженности. Отмечаются развитие кахексии и пангипопитуитаризма.

Фазы заболевания:
— активная: нарастание клинических проявлений и осложнений, повышение СТГ и фосфора в крови и кальция в моче;
— неактивная: стабилизация клинических проявлений, обмена кальция и фосфора, уменьшение концентрации СТГ в сыворотке крови.

Критерии диагностики.
Диагноз ставится на основании характерных клинических данных и подтверждается исследованием уровня СТГ сыворотки спустя 1-2 ч после приема через рот 100 г глюкозы, который при акромегалии остается выше 100 мкг/л (норма ниже 2-5 мкг/л). Уровень ИФР-1 сыворотки всегда выше нормы.
При рентгенологическом исследовании скелета выявляют утолщение эпифизов трубчатых костей, их бугристость и остеопороз, кифосколиоз, деформирующий остеоартроз крупных суставов; при рентгенографии турецкого седла — увеличение его размеров, стенки могут быть разрушены. Компьютерная томография и МРТ в 60-70% случаев выявляют макроаденомы гипофиза.

Течение и прогноз.
Заболевание медленно прогрессирует, спонтанные ремиссии редки. Прогрессирующая форма с пангипопитуитаризмом, потерей зрения и общемозговой симптоматикой встречается редко. При медленно прогрессирующем течении в 1-Й ст. прогноз благоприятный, в III ст. — сомнительный, в IV ст. — неблагоприятный.

Лечение.
Основной метод лечения — оперативное удаление аденомы и поддержание нормальной функции передней и задней долей гипофиза. Критерием положительного эффекта является снижение уровня гормона роста ниже 5 мкг/л. При невозможности оперативного лечения или при недостаточном эффекте проводится телегамматерапия или протонотерапия на область гипофиза. Она успешна у 60-80% больных, эффект наступает в течение 1-2 лет. Для подавления секреции СТГ используется октреатид, результаты хуже при применении парлодела. Осложнения терапии — гипопитуитаризм.

Критерии ВУТ. Активная фаза и прогрессирование акромегалии, осложнение болезни или лечения, необходимость диагностики или активного лечения, интеркуррентные инфекции.

Сроки ВУТ. В начальных стадиях акромегалии при консервативном лечении — 30 дн., при тяжелых осложнениях — 3-3,5 мес., курс рентгенотерапии 1,5-2 мес., хирургическое лечение (транскраниальный доступ) — 3-4 мес.

Показания для направления в бюро МСЭ.
Выраженные проявления и осложненное течение акромегалии, оперативное лечение, необходимость длительного лечения при неясном клиническом и трудовом прогнозе; осложнения после оперативного и лучевого лечения (арахноидит, нарушение зрения и др.), необходимость рационального трудоустройства.

Необходимый минимум обследований. СТГ и фосфор сыворотки, кальций мочи, электролиты, глюкоза и триглицериды сыворотки, ЭКГ, заключение окулиста (исследование глазного дна и полей зрения), рентгенография черепа и трубчатых костей, компьютерная томография области турецкого седла, заключение невропатолога (наличие очаговой неврологической симптоматики) и эндокринолога.

Противопоказанные виды и условия труда.

В I стадии акромегалии больным противопоказана работа, связанная с тяжелым физическим и нервно-психическим напряжением, в неблагоприятных производственных условиях (в горячих цехах, шахтах, в химической, нефтедобывающей промышленности), командировками. При изменении голоса и речи — профессии с речевой нагрузкой (артисты, дикторы), при увеличении дистальных отделов верхних конечностей — работа с мелкими деталями, точные работы (часовые мастера, граверы).

Во II стадии , дополнительно, работа с физическим и нервно-психическим напряжением средней тяжести, предписанным темпом, длительным напряжением внимания. Патологические изменения внутренних органов(гепатомегалия) или желез внутренней секреции (сахарный диабет), нервно-психической сферы и органов зрения расширяют круг противопоказанных работ.

В III стадии акромегалии больные могут работать только в специально созданных условиях (чаше всего на дому).

Критерии инвалидности.
III группа инвалидности определяется больным с I-II ст. акромегалии и легкими нарушениями функций (в том числе перенесшим операцию на гипофизе), приводящими к ограничению способности к трудовой деятельности, самообслуживанию и передвижению I ст. при необходимости трудоустройства в непротивопоказанных видах и условиях труда или сокращения объема выполняемой работы при невозможности трудоустройства по заключению ВК.

II группа инвалидности определяется больным со злокачественной опухолью гипофиза; при прогрессирующем течении заболевания, выраженных осложнениях и нарушениях функций ЦНС, костно-мышечной системы, внутренних органов, зрения, периферических эндокринных желез (СН III NYHA, переломы костей, тяжелая форма сахарного диабета); после гипофизэктомии — в первый год, а также при неэффективном лечении и наличии выраженной эндокринной недостаточности, тяжелых осложнений после оперативного и лучевого лечения, при рецидивах заболевания, приводящих к ограничению способности к трудовой деятельности II-III ст., передвижению и самообслуживанию II ст.

I группа инвалидности определяется больным в кахектической стадии акромегалии с тяжелыми осложнениями (множественные костные поражения, нарушения мозгового кровообращения, снижения зрения до слепоты, СН IV NYHA), что ведет к ограничению способности к самообслуживанию III ст., передвижению III ст., нередко страдает способность к ориентации и общению (II-III ст.). Больные нуждаются в постоянном постороннем уходе.

Реабилитация.
Диспансеризация, своевременное выявление и адекватная терапия заболевания, оперативное лечение, психотерапия, рациональное трудоустройство и профессиональное переобучение лиц молодого возраста.
Источник

—>Категория : Медико-социальная экспертиза при некоторых заболеваниях | —>Добавил : astra71 (02.01.2012)

—>Просмотров : 13345 | —>Комментарии : 1 | —>Рейтинг : 5.0 / 2
—>Всего комментариев : 1

СОВРЕМЕННЫЕ КРИТЕРИИ УСТАНОВЛЕНИЯ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ АКРОМЕГАЛИИ В 2019 ГОДУ

В настоящее время основным документом, руководствуясь которым эксперты бюро МСЭ решают вопрос о наличии (или отсутствии) у больного признаков инвалидности — является вступивший в силу с 02.02.2016г. Приказ Минтруда России от 17.12.2015 N 1024н
К данному Приказу имеется Приложение в виде таблицы, в которой приведена количественная (в процентах) оценка степени тяжести различной патологии (заболеваний).

Инвалидность устанавливается при процентах от 40% и выше (при одновременном наличии ОЖД в установленных категориях).
Конкретная группа инвалидности — зависит от размера процентов по приложению к Приказу 1024н.
10-30% — инвалидность не устанавливается.
40-60% — соответствуют 3-й группе инвалидности.
70-80% — соответствуют 2-й группе инвалидности.
90-100% — соответствуют 1-й группе инвалидности.
40-100% — соответствует категории «ребенок-инвалид» (для лиц моложе 18 лет).

Акромегалии соответствуют пункты приложения к Приказу 1024н:
11.4.3 Гиперфункция гипофиза. E22
Акромегалия и гипофизарный гигантизм E22.0

11.4.3.1 Акромегалия (и гипофизарный гигантизм), незначительно выраженная, при дисгормональной миокардиодистрофии с незначительными нарушениями функции кровообращения, незначительно выраженным гипертензионно-ликворном синдромом, незначительно выраженными нарушениями зрительных и психических функций — 10-30%

11.4.3.2 Акромегалия (и гипофизарный гигантизм), умеренно выраженная, при дисгормональной миокардиодистрофии с умеренными нарушениями функции кровообращения, умеренно выраженным гипертензионно-ликворном синдромом, умеренными нарушениями зрительных и психических функций, сопровождающаяся признаками внешнего уродства — 40-50%

11.4.3.3 Выраженная клиническая картина акромегалии при недостаточном эффекте от лечения (резистентность к лечению) с выраженным сужением полей зрения, выраженными психическими, неврологическими, кардиальными нарушениями, сопровождающаяся признаками внешнего уродства — 70-80%

11.4.3.4 Значительно выраженные проявления гиперфункции гипофиза со значительно выраженными оптическими, психическими, неврологическими и кардиальными нарушениями, сопровождающаяся признаками внешнего уродства — 90-100%

Получить официальное заключение о наличии (или отсутствии) оснований для установления инвалидности больной может только по результатам своего освидетельствования в бюро МСЭ соответствующего региона.

Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять больного на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума:
Оформление инвалидности простым языком

источник

Е.И.Марова, В.С.Пронин, С.Э.Агаджанян, Н.Н.Молитвословова, В.В.Вакс, М.Б.Анциферов, Т.М.Алексеева

Среди известных гипоталамо-гипофизарных нарушений акромегалия занимает особое место в связи с сохраняющимся диссонансом между относительной легкостью диагностики заболевания и существующей трудностью его адекватного лечения. Причем последняя обусловлена не столько патогенетическими особенностями этой патологии, сколько недоступностью (в силу их высокой стоимости) для большинства пациентов современных методовдиагностики и лечения.

Поэтому, несмотря на относительно небольшую распространенность нозологии * (примерно 60–70 случаев на 1 млн жителей), акромегалию вполне можно отнести к социально-значимым заболеваниям, носители которых нуждаются в постоянной государственной опеке. Такое заключение обусловлено, с одной стороны, спецификой заболевания, проявляющейся высоким индексом инвалидизации и смертности, вызванным прогрессирующим и множественным поражением жизненно важных органов, тогда как с другой – существующим высокозатратным характером обследования и лечения, реально ограничивающим доступность квалифицированной медицинской помощи для большинства пациентов.

Показано, что смертность больных акромегалией при отсутствии своевременного и адекватного лечения в 4–10 раз превышает таковую в общей популяции, что прямо коррелирует с продолжительностью патологического повышения уровней гормона роста (ГР) и инсулиноподобного ростового фактора-I (ИРФ-I). Около 50% нелеченых больных умирают в возрасте до 50 лет. Преждевременному летальному исходу при акромегалии способствуют: острые сердечно-сосудистые осложнения, респираторная недостаточность, выраженные эндокринно-обменные нарушения, а также развитие злокачественных неоплазий [1–3]. Чаще всего выявляются колоректальный рак, рак пищевода, желудка, молочной железы. Смертность больных акромегалией от рака толстой кишки оказалась в 2,5 раза выше, чем в общей популяции [4, 5]. Причем чем более выражена степень системных и органных нарушений и чем позже предпринято лечение, тем хуже прогноз заболевания.

Все это указывает на необходимость наиболее ранней диагностики акромегалии с целью своевременного начала адекватных лечебных мероприятий.

За последние годы благодаря внедрению в клиническую практику новых медицинских технологий произошел качественный пересмотр существовавших ранее критериев компенсации заболевания, а также алгоритмов диагностического обследования и лечения больных акромегалией. Если не так давно вполне допустимым считалось некоторое снижение уровня гормона роста в крови, то на сегодняшний день это является совершенно неприемлемым, поскольку не предохраняет пациентов от ранней инвалидизации и преждевременной смертности. Согласно проведенным эпидемиологическим исследованиям было показано, что при содержании гормона роста в крови более 4 нг/мл смертность больных акромегалией была достоверно выше, по сравнению с теми случаями, когда величина соматотропного гормона (СТГ) поддерживалась на уровне менее 4 нг/мл [1].

рис 1.

Ситуация усугубляется отсутствием статистических данных о числе больных акромегалией, нормативной базы, современных унифицированных алгоритмов диагностики и лечения заболевания, а также недостаточной информированностью практических врачей о современных методах лечения.

Все сказанное указывает на необходимость создания единого междисциплинарного координационного центра (с участием эндокринологов, нейрохирургов, радиологов, организаторов здравоохранения), в сферу деятельности которого входило бы решение организационных и методологических вопросов, направленных на повышение качества и доступности квалифицированной медицинской помощи больным акромегалией. Первым шагом в этом направлении является создание в Москве регистра больных акромегалией, позволяющего получить объективные сведения о числе пациентов и качестве оказываемой им медицинской помощи.

В процессе формирования регистра предполагается решить несколько практических задач:

1. Определить распространенность и заболеваемость акромегалией в Москве, создать структурированную электронную базу данных, необходимую для динамического анализа.
2. Оценить потребность и доступность для населения современных методов диагностики и адекватность применяющихся в настоящее время способов лечения.
3. Изучить эффективность использования новых лекарственных форм лечения акромегалии.
4. Принять консенсус по тактике обследования и лечения больных с привлечением ведущих специалистов, занимающихся этой проблемой с целью повсеместного внедрения согласованных методов специализированной медицинской помощи в клиническую практику.

На сегодняшний день в базу данных по Москве включены 126 пациентов с акромегалией в возрасте от 17 до 84 лет. Мужчин – 26, женщин – 100. Время дебюта заболевания – 3–4-я декады жизни. Средняя продолжительность периода от клинической манифестации заболевания до постановки диагноза составила 7–10 лет. Большинство пациентов – это люди трудоспособного возраста, имеющие I–II группу инвалидности в связи с основным заболеванием.

При обследовании выявлены следующие характерные для акромегалии изменения. Микроаденома гипофиза обнаружена у 65% больных и макроаденома – у 35%. Артериальная гипертензия, кардиомегалия, гипертрофия левого желудочка наблюдались у 93% больных, атеросклеротический кардиосклероз с дилатацией полостей сердца и развитием относительной недостаточности клапанов – в 60% случаев. Диффузный, узловой или смешанный зоб наблюдался у 69% пациентов (из них 6 были прооперированы по поводу фолликулярной аденомы). У женщин частота выявления миомы матки, фиброзно-кистозной мастопатии, рака молочной железы составила 17, 15 и 3% соответственно. В 12% случаев были отмечены полипы толстой кишки, у 20% больных выявлено нарушение толерантности к глюкозе или манифестный сахарный диабет.

Показательно, что, несмотря на характерные для заболевания внешние данные, наличие того или иного осложнения у большинства пациентов не всегда связывалось с активностью акромегалии, в результате чего длительное время больным оказывалось безуспешное симптоматическое лечение по поводу артериальной гипертензии, сердечной недостаточности, артропатий, сахарного диабета и т.д. Нередко больные (без учета наличия повышенных уровней гормона роста или ИРФ-I в крови) подвергались повторным оперативным вмешательствам по поводу узлового зоба, миомы матки, онкологических процессов различной локализации.

Целью лечения больных акромегалией является ликвидация (или блокирование) источника избыточной продукции СТГ, нормализация секреции СТГ и ИРФ-I, устранение клинических симптомов заболевания и повышение качества жизни. Основными факторами, определяющими метод лечения, являются размер и характер роста аденомы, степень ее функциональной активности, состояние зрительных функций, выраженность органных и метаболических осложнений, возраст и материальное положение больного.

Из общего числа включенных в регистр пациентов 123 больным ранее были проведены следующие виды лечения: транскраниальная или трансназальная аденомэктомия – у 55, лучевая терапия (теле-гамма-терапия, протонное облучение гипофиза) – у 33, назначение агонистов допамина (бромокриптин, каберголин) – у 35.

При анализе адекватности проведенного лечения мы опирались на согласованные критерии ремиссии акромегалии, принятые в 2000 г. на Международной консенсусной конференции, согласно которым полная клиническая и биохимическая ремиссия заболевания выставляется в тех случаях, когда:

• базальный уровень СТГ ниже 2,5 мкг/л;
• снижение СТГ на фоне проведения орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ) с приемом 75 г глюкозы ниже 1 мкг/л;
• нормализация концентрации ИРФ-I до возрастной нормы;
• отсутствие клинической активности заболевания [6].

При обследовании включенных в регистр пациентов нами были получены данные, свидетельствующие о том, что в подавляющем большинстве случаев оказываемая ранее медицинская помощь, к сожалению, не приводила к клинической и лабораторной ремиссии заболевания и, следовательно, практически не способствовала улучшению жизненного прогноза больных акромегалией.

Так, из 123 человек полная ремиссия заболевания зарегистрирована только у 25 (21%) больных. Неполная ремиссия выявлена у 30 (24%) пациентов. Отсутствие клинической и лабораторной ремиссии отмечено у 68 (55%) человек. Таким образом, примерно около 80% больных, получивших различного рода лечение по поводу акромегалии, на момент обследования пребывали в активной стадии заболевания и нуждались в дальнейшей терапии. Уместно также подчеркнуть, что запоздалая диагностика, неэффективное лечение и его побочные действия приводили к развитию у больных полиорганной патологии, что существенно ограничивало возможности дальнейшего лечебного маневра и снижало качество жизни пациентов. Понятно, что продолжающееся прогрессирование заболевания сопровождалось возрастанием нагрузки на врачей других специальностей, лабораторные и диагностические службы.

Обратимся к анализу эффективности предпринятых у больных акромегалиейметодов лечения. Как известно, в настоящее время существует три метода лечения акромегалии (хирургический, радиологический и медикаментозный), приоритетность использования которых по мере уточнения этиологии заболевания и появления новых медицинских технологий со временем менялась.

На рисунке 1. представлен рекомендуемый экспертами алгоритм лечениябольных акромегалией.

Как известно, терапией первой линии при лечении пациентов с акромегалией является транссфеноидальная или транскраниальная аденомэктомия.

Наиболее перспективным является использование технологии селективной аденомэктомии трансназально-транссфеноидальным доступом с применением эндоскопической техники [7]. Эндоскопический видеомониторинг предоставляет нейрохирургу возможность дифференцировать опухоль от нормальной ткани гипофиза и определять характер взаимоотношений аденомы с окружающими структурами. В случае радикального удаления опухоли у больных быстро наступает нормализация уровней СТГ и ИРФ-I, что сопровождается улучшением их самочувствия и регрессом клинических проявлений заболевания. Из общего числа пациентов, подвергнутых оперативному вмешательству (55 пациентов), полная ремиссия была выявлена у 15 больных (27% от всего числа произведенных оперативных вмешательств).

При этом наибольший процент положительных результатов был получен в подгруппе больных с микроаденомами гипофиза, которым была предпринята селективная трансназальная аденомэктомия. К сожалению, запоздалая диагностика заболевания нередко приводила к тому, что при постановке диагноза у больных уже присутствовала макроаденома гипофиза с экстраселлярным и инвазивным ростом, что негативно влияло на радикальность оперативного вмешательства. В этих случаях больным дополнительно назначалось лучевое лечение.

Способы лучевой терапии (рентгенотерапия, теле-гамма-терапия, протонное облучение) в свое время широко использовали при лечении больныхакромегалией, однако ввиду выраженной отсроченности клинического эффекта и тяжести развивающихся осложнений (гипопитуитаризм, неврологические нарушения, лучевые некрозы, постлучевая энцефалопатия, злокачественные опухоли головного мозга) показания к этому виду терапии в настоящее время значительно сузились [1]. При этом преимущественно используются виды радиотерапии, воздействие которых на опухоль носит более локальный и менее безопасный для окружающих тканей характер (протонотерапия, гамма-нож).

Применение высоких доз облучения на небольшом участке опухоли позволяет за один сеанс обеспечить ее полную деструкцию. Согласно современным рекомендациям показаниями для проведения лучевой терапии являются неэффективность (или отказ) хирургического или медикаментозного видов лечения. По нашим данным, только у 7 из 33 облученных больных наблюдалась полная ремиссия заболевания, при этом у 4 из них параллельно были выявлены признаки гипофизарной недостаточности. Потенциальная опасность проведения радиотерапии делает более предпочтительным использование медикаментозного метода лечения в качестве второй линии терапии у большинства больных.

За последние десятилетия медикаментозный метод лечения претерпел самые разительные изменения и в настоящее время успешно конкурирует с оперативным вмешательством. В качестве лекарственной терапии при акромегалии с середины 1970-х годов традиционно используются агонисты дофаминабромокриптин, квинаголид и каберголин, обладающие способностью в 40–50% случаев вызывать снижение уровней гормона роста и ИРФ-I. Клиническое улучшение проявлялось уменьшением интенсивности головных болей, отечности мягких тканей, что отражалось в смягчении черт лица и уменьшении размеров кистей, стоп. Отмечалось прекращение галактореи, нормализация менструального цикла, повышение либидо и потенции у мужчин [8]. В последующем было установлено, что наиболее значимая эффективность использования этих препаратов наблюдалась при лечениибольных со смешанными гормонально-активными опухолями (соматопролактиномами), продуцирующими как гормон роста, так и пролактин, что обусловлено влиянием препарата на Д2-рецепторы опухолевых клеток. К сожалению, при динамическом исследовании не было зафиксировано достоверного уменьшения размеров опухоли у больных акромегалией, длительно принимающих бромокриптин.

Наш ретроспективный анализ также подтвердил избирательный характер действия препаратов этой группы. Из 26 больных, получавших агонисты дофамина, полная клинико-биохимическая ремиссия наблюдалась только у 3 больных, которым препарат был назначен после нерадикального удаления соматопролактином.

Более обнадеживающие результаты были получены при клиническом использовании таких синтетических аналогов соматостатина, как октреотид, ланреотид, обладающих более выраженным и продолжительным по сравнению с нативным гормоном терапевтическим действием.

Октреотид – первый клинически апробированный аналог соматостатина, используемый в клинической практике с середины 1980-х годов. Препарат в 45 раз сильнее нативного соматостатина, имеет высокое сродство ко 2-му подтипу рецепторов, среднее к 3 и 5-му подтипам и вовсе не связывается с 1 и 4-м подтипами соматостатиновых рецепторов. Продолжительность терапевтического действия составляет 8 ч, поэтому препарат вводят 3 раза в сутки подкожно. Обычно разовая доза сандостатина равняется 100–200 мкг препарата на одну инъекцию.

Октреотид ЛАР представляет собой субстанцию октреотида (10–30 мг), смешанного с полимерным матриксом (DL-лактит-ко-гликолид + стерильный маннитол) с образованием микросфер. После внутримышечного введения происходит постепенное высвобождение активного вещества из микросфер с последующей деградацией полимерной основы. Благодаря этому достигается пролонгация терапевтического действия одной инъекции до 28–32 дней.

Как показывает клиническая практика, синтетические аналоги соматостатина являются эффективным средством и в качестве первичного метода лечения, особенно в тех случаях, когда имеются противопоказания к проведению нейрохирургического вмешательствам или отказ от операции, а также у лиц пожилого возраста.

Доказано, что аналоги соматостатина также могут успешно применяться в качестве предоперационной подготовки, поскольку более чем у 70% больных после длительного лечения этими препаратами наблюдается не только нормализация уровней СТГ и ИРФ-I, но и уменьшение исходных размеров опухоли. Последнее также является немаловажным, поскольку при наличии у пациента макроаденомы предварительный прием аналогов соматостатина позволяет провести оперативное лечение не транскраниальным, а более щадящим трансназальным доступом, уменьшая тем самым число возможных послеоперационных осложнений. Кроме того, препарат можно использовать у больных, перенесших лучевую терапию, на период, необходимый для наступления положительного результата от проведенного облучения [9, 10].

На базе Эндокринологического научного центра и клиники эндокринологии ММА им. И.М. Сеченова лечение октреотидом ЛАР (в месячной дозе 20–30 мг) было проведено у 21 пациента. Показаниями к его назначению были либо нерадикальность, либо отказ пациентов от оперативного вмешательства.

Максимальная продолжительность лечения составила 24 мес. Как показали результаты лечения, у 19 больных с активной стадией акромегалии отмечено достоверное снижение показателей СТГ и ИРФ-I, согласующееся с улучшением клинической картины заболевания и повышением качества жизни пациентов.

Таким образом, полученные данные подтвердили эффективность новейших методов лечения акромегалии и необходимость соблюдения общепринятого алгоритма.

К сожалению, постоянно приходится констатировать, что современные методы обследования и лечения акромегалии, включая и использование аналогов соматостатина, остаются (в силу их дороговизны) востребованными только для 20–30% из общего числа нуждающихся в них пациентов, что при наличии современных медицинских возможностей фатально обрекает большинство больных на преждевременную инвалидизацию и смертность. Следует отметить, что проблема стоимости медицинских услуг является не только социальной, но и клинической, поскольку существующие высокие материальные затраты на медицинское пособие не только ограничивают возможности пациентов по проведению регулярного обследования и адекватного лечения, но и вынуждают врачей обращаться к менее эффективным, но относительно дешевым видам лечения, обрекая тем самым больного на новые проблемы.

Можно сделать вывод, что высокая стоимость лечения оказывает негативное влияние на качество лечебного процесса. Поэтому вполне целесообразным представляется постановка вопроса о льготном диагностическом и лекарственном обеспечении данного контингента больных. Полагаем, что ответственная позиция со стороны федеральных и столичных органов здравоохранения должна, на наш взгляд, проявиться в разработке мероприятий, позволяющих обеспечить всем пациентам равную доступность к современным методам обследования и лечения.

источник