Заболевание серповидно клеточной анемией связано с

Что такое Серповидно-клеточная анемия —

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с таким нарушением строения белка гемоглобина, при котором он приобретает особое кристаллическое строение — так называемый гемоглобин S. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидно-клеточной анемии. Серповидно-клеточная анемия весьма распространена в регионах мира, эндемичных по малярии, причем больные серповидно-клеточной анемией обладают повышенной (хотя и не абсолютной) врожденной устойчивостью к заражению различными штаммами малярийного плазмодия. Серповидные эритроциты этих больных также не поддаются заражению малярийным плазмодием в пробирке.

Что провоцирует Серповидно-клеточная анемия:

Серповидно-клеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У больных, гетерозиготных по гену серповидно-клеточной анемии, наряду с серповидными эритроцитами, несущими гемоглобин S, в крови наличествуют и нормальные, несущие гемоглобин А. При этом болезнь менее выражена клинически, протекает легче, а иногда вообще не вызывает симптомов, и серповидные эритроциты выявляются случайно при лабораторном исследовании крови. У гомозигот по гену серповидно-клеточной анемии в крови имеются только серповидные эритроциты, несущие гемоглобин S, и болезнь протекает тяжело. Если оба родителя несут ген серповидно-клеточной анемии, то у их детей с 25% вероятностью может быть серповидно-клеточная анемия и существует 50% вероятность унаследовать только предрасположенность к ней. Если ген серповидно-клеточной анемии есть только у одного родителя, нет абсолютно никакого риска, что у ребенка будет серповидно-клеточная анемия, хотя есть 50% шанс, что ребенок унаследует один ген серповидно-клеточной анемии.

Патогенез (что происходит?) во время Серповидно-клеточной анемии:

Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислород-транспортирующей способностью, поэтому у больных с серповидно-клеточной анемией повышено разрушение эритроцитов в селезенке, укорочен срок их жизни, повышен гемолиз и часто имеются признаки хронической гипоксии (кислородной недостаточности) или хронического «перераздражения» эритроцитарного ростка костного мозга.

Симптомы Серповидно-клеточной анемии:

Серповидно-клеточная анемия клинически характеризуется симптомами, вызванными, с одной стороны, тромбозом сосудов различных органов серповидными эритроцитами, а с другой — гемолитической анемией. Степень тяжести анемии зависит от концентрации HbS в эритроците: чем она больше, тем ярче и тяжелее симптоматика. Кроме того, в эритроцитах могут присутствовать и другие патологические гемоглобины: HbF, HbD, НЬС и др. Иногда серповидно-клеточная анемия сочетается с талассемией, при этом клинические проявления могут уменьшаться или, напротив, нарастать. В первоначальном периоде болезни поражается преимущественно костномозговая система: появляется припухлость, а также боль за счет тромбоза сосудов, питающих сустав и кость. Возможен асептический некроз головки бедренной кости с присоединением в дальнейшем инфекции и остеомиелита. Гемолитические кризы развиваются обычно после перенесенных инфекций, имеют регенераторный либо гипорегенераторный характер и являются основной причиной смерти этих больных. В редких случаях наблюдается секвестрационный криз за счет депонирования крови в селезенке и печени, который выражается болевым абдоминальным синдромом за счет быстрого увеличения этих органов и сопровождается коллапсом; при этом гемолиз может отсутствовать, встречается легочный инфаркты в связи с нарушением микроциркуляции на уровне легочных сосудов. Во втором периоде постоянный симптом — гемолитической анемии. Развивающаяся в трубчатых костях гиперплазия костного мозга (в них совершается активное кроветворение как компенсаторная реакция на гемолиз) сопровождается характерными изменениями скелета: тонкие конечности, искривленный позвоночник, башенный череп с выпуклостями в области лба и теменной кости. Гепато- и спленомегалия развиваются за счет активации в них эритропоэза, а также вторичного гемохроматоза и тромбоза; у части больных формируется желчнокаменная болезнь. Гемосидероз сердечной мышцы приводит к сердечной недостаточности, а гемосидероз печени, поджелудочной железы — к циррозу печени и сахарному диабету. Тромбоз сосудов почек протекает с гематурией и последующей почечной недостаточностью. Неврологическая симптоматика обусловлена инсультом, параличом черепных нервов и др. Характерны трофические язвы на нижних конечностях. Большинство больных с тяжелой формой серповидно-клеточной анемии погибает в течение 5 лет, а пережившие этот срок вступают в третий период, который характеризуется признаками нерезко выраженной гемолитической анемии. Селезенка у них обычно не прощупывается, так как повторные инфаркты приводят к ее сморщиванию — аутоспленэктомии. Печень остается увеличенной, неравномерно уплотненной, а частые инфекции принимают нередко септическое течение. Гематологические изменения. Концентрация гемоглобина снижается ( Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

источник

Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови. Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.

Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию. Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови. Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.

Серповидно-клеточная анемия человека вызывается генетической аномалией в гене гемоглобина. Эта аномалия приводит к появлению серповидного гемоглобина. Когда кислород высвобождается от серповидного гемоглобина, он склеивается и образует длинные стержни, которые повреждают эритроцит и изменяют его форму. Серповидные эритроциты и вызывают симптомы серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия человека не заразна. Это генетическое заболевание, с которым рождается человек. Заболевание развивается, когда ребенок наследует два аномальных гена гемоглобина, по одному от каждого из родителей. Люди, которые унаследовали только один аномальный ген гемоглобина, являются его носителями, но у них не будет анемии и симптомов этого заболевания.

Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:

Сильные боли;
Анемия;
Боль в груди и затрудненное дыхание;
Боль в суставах, артрит;
Закупорка кровотока в селезенке или печени;
Тяжелые инфекции.

У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела. Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей. Ососбенность этого заболевания в том, что тяжесть и симптомы болезни могут сильно отличаться у разных людей, даже если они являются кровными родственниками.

Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом. Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез, который позволяет измерить количество аномального гемоглобина. В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.

Есть и быстрые скрининг-тесты, которые помогают выявить серповидные эритроциты или сгустки аномального гемоглобина, когда кислород выходит из крови. Но эти тесты применяются редко, потому что они не позволяют отличить заболевание и простое наличие гена болезни.

Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.

Для лечения серповидно-клеточной анемии человека применяются:

Опиоидные обезболивающие (например, морфин);
Противовоспалительные препараты (например, ибупрофен);
Антибиотики для лечения инфекций;
Кислород;
Внутривенное или пероральное введение специальных жидкостей.

Переливание эритроцитов может понадобиться в случае тяжелой анемии, для профилактики приступов стенокардии или перед операцией. Иногда обменное переливание осуществляется с помощью специального аппарата, который удаляет серповидные красные кровяные клетки и заменяет их на здоровые.

Для лечения серповидно-клеточной анемии может назначаться специальный препарат – гидроксимочевина. Он помогает предотвратить приступы боли. Исследования показали, что при регулярном приеме гидроксимочевины у больных серповидно-клеточной анемией уменьшается частота и тяжесть приступов боли, а также сокращается количество необходимых переливаний крови и госпитализаций.

Единственным способом действительно вылечить серповидно-клеточную анемию человека является пересадка стволовых клеток. Это достаточно новый метод лечения. Он сопряжен с серьезными рисками (около 5-10% риск смертельного исхода), но те пациенты, трансплантация стволовых клеток у которых прошла успешно, полностью вылечились от серповидно-клеточной анемии.

Пересадка стволовых клеток обычно делается молодым пациентам с тяжелой серповидно- клеточной анемией, для которых удается подобрать подходящего донора. Иногда для трансплантации стволовых клеток используется пуповинная кровь от донора-родственника.

Важно и то, что ученые постоянно изучают возможность лечения серповидно-клеточной анемии человека с помощью новых препаратов, которые предотвращают выработку серповидно- клеточных эритроцитов красных кровяных клеток и улучшают кровоток и доставку кислорода к органам и тканям. И эти новые методы лечения уже довольно успешно проходят тестовые испытания.

Вообще люди с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют меньшую продолжительность жизни. Но современная медицина показывает неплохие результаты. Современные методики лечения позволяют существенно продлить жизнь таким пациентам.В 1973 году средняя продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной анемией была 14 лет, а сегодня цифра 40-50 лет является вполне реальной. Бывает, что пациенты живут 60 лет и дольше. Постоянное лечение гидроксимочевиной может продлить жизнь.

источник

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина характеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи. Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают характерную полулунную (серповидную) форму. Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА. У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях. Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.

Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии. К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии. Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген — гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.

Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%. В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития. Характерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I — с 6 месяцев до 2-3 лет, II — с 3 до 10 лет, III — старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих. Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.

В условиях интеркуррентной инфекции, стрессовых факторов, обезвоживания, гипоксии, беременности и пр. у больных данным видом наследственной анемии могут развиваться серповидно-клеточные кризы: гемолитический, апластический, сосудисто-окклюзионный, секвестрационный и др.

При развитии гемолитического криза состояние больного резко ухудшается: возникает фебрильная лихорадка, в крови повышается непрямой билирубин, усиливается желтушность и бледность кожных покровов, появляется гематурия. Стремительный распад эритроцитов может привести к анемической коме. Апластические кризы при серповидно-клеточной анемии характеризуются угнетением эритроидного ростка костного мозга, ретикулоцитопенией, снижением гемоглобина.

Следствием депонированием крови в селезенке и печени служат секвестрационные кризы. Они сопровождаются гепато- и спленомегалией, сильными болями в животе, резкой артериальной гипотонией. Сосудисто-окклюзионные кризы протекают с развитием тромбоза сосудов почек, ишемии миокарда, инфаркта селезенки и легких, ишемического приапизма, окклюзии вен сетчатки, тромбоза мезентериальных сосудов и др.

Гетерозиготные носители гена серповидно-клеточной анемии в обычных условиях ощущают себя практически здоровыми. Морфологически измененные эритроциты и анемия у них возникают только в ситуациях, связанных с гипоксией (при тяжелой физической нагрузке, авиаперелетах, восхождении в горы и др.). Вместе с тем, остро развившийся гемолитический криз при гетерозиготной форме серповидно-клеточной анемии может иметь летальный исход.

Хроническое течение серповидно-клеточной анемии с повторными кризами приводит к развитию целого ряда необратимых изменений, нередко становящихся причиной гибели больных. Примерно у трети больных отмечается аутоспленэктомия – сморщивание и уменьшение размеров селезенки, вызванное замещением функциональной ткани рубцовой. Это сопровождается изменением иммунного статуса больных серповидно-клеточной анемией, более частым возникновением инфекций (пневмонии, менингита, сепсиса и др.).

Исходом сосудисто-окклюзионных кризов могут стать ишемические инсульты у детей, субарахноидальные кровоизлияния у взрослых, легочная гипертензия, ретинопатия, импотенция, почечная недостаточность. У женщин с серповидно-клеточной анемией отмечается позднее становление менструального цикла, склонность к самопроизвольному прерыванию беременности и преждевременным родам. Следствием ишемии миокарда и гемосидероза сердца служит возникновение хронической сердечной недостаточности; повреждения почек — хронической почечной недостаточности.

Длительный гемолиз, сопровождаемый избыточным образованием билирубина, приводит к развитию холецистита и желчнокаменной болезни. У больных серповидно-клеточной анемией часто возникают асептические некрозы костей, остеомиелит, язвы голеней.

Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании характерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа. При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита, ревматоидного артрита, туберкулеза костей и суставов, остеомиелита и др.

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.

В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация. С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия, инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты. При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы. Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.

Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Для предупреждения быстро прогрессирующего течения серповидно-клеточной анемии следует избегать провоцирующих условий (обезвоживания, инфекций, перенапряжения и стрессов, экстремальных температур, гипоксии и пр.). Детям, страдающим данной формой гемолитической анемии, в обязательном порядке показана вакцинация против пневмококковой и менингококковой инфекции. При наличии в семье больных серповидно-клеточной анемией необходима медико-генетическая консультация для оценки риска развития заболевания у потомства.

источник

Серповидно-клеточная анемия является одной из форм наследственной анемии, особенно распространена в Африке и в регионах средиземноморского бассейна. Какие симптомы её характеризуют? Давайте изучим вместе, причины, методы диагностики и лечения этой патологии.

Серповидно-клеточная анемия – генетическая патология эритроцитов, некоторые из которых приобретают форму серпа, отсюда и название серповидно-клеточной анемии.

Классифицируется как гемолитическая анемия, то есть заболевание, характеризующееся нарушением синтеза гемоглобина, повышенным гемолизом (снижение средней продолжительности жизни красных кровяных клеток) и ослаблением производства красных кровяных клеток в костном мозге.

Красные кровяные клетки при серповидно-клеточной анемии имеют более короткую продолжительность жизни, чем нормальные (10-15 дней, вместо обычных 150) и, кроме того, с трудом циркулируют в кровеносных сосудах, что определяет недостаточное поступление кислорода к тканям.

Серповидно-клеточная анемия связана с мутацией в гене, кодирующий гемоглобин, который находится на аутосомной хромосоме. Наследственная передача этого заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Серповидно-клеточная анемия – это широко распространенное, особенно во влажных регионах Средиземного моря и областях распространения малярии.

Ученые долго изучали взаимосвязь между этими двумя заболеваниями, и они обнаружили, что у лиц с мутировавшим геном паразит, ответственный за развитие малярии, не приводит к смерти, так как патоген не может размножаться на больных клетках крови. Эритроциты при серповидно-клеточной анемии имеют короткий период полураспада и не дают времени плазмоидам на размножение.

Серповидно-клеточная анемия присутствует уже при рождении, но первые симптомы появляются около трёх лет:

задержка роста
бледность, обусловленная снижением количества гемоглобина
желтуха, вызванная повышением уровня билирубина, образующегося в результате распада красных кровяных клеток.

У взрослых симптомы связаны, прежде всего, с неэффективностью гемоглобина и, следовательно, плохой доставкой кислорода к тканям, что вызывает:

головные боли
астению (слабость и усталость)
выпадение волос
локальную боль, вызванную закупоркой мелких кровеносных сосудов деформированными клетками крови.

Чтобы компенсировать уменьшенный поток крови, сердце у лиц с серповидно-клеточной анемии имеет тенденцию к ускоренному режиму работы.

Серповидно-клеточная анемия может дать начало вторичным патологиям:

увеличение частоты сердечных сокращений может привести к изменению размеров сердца.

А гипоксия (недостаток кислорода), в конечном счете, может повредить различные участки тела:

Почки, недостаток кислорода может привести к некротическому вырождению клеток с последующим воспалением и снижением функциональности органа.
Сетчатка, когда кислород не поступает в клетки сетчатки, они повреждаются, и возникают проблемы со зрением.
Кости, преждевременное разрушение эритроцитов при серповидно-клеточной анемии может определить дефицит железа, имеющего важное значение для минерализации костей.

Кроме того, пациенты с серповидно-клеточной анемией, из-за меньшей эффективности кровотока, они более восприимчивы к инфекциям и переохлаждению.

Пациенты, страдающие от серповидно-клеточной анемии, должны придерживаться правил здорового питания, обеспечивающего поступление нужного количества железа, чтобы избежать анемии.

Рацион больного анемией должен включать в себя:

источники железа, такие как красное мясо
продукты, богатые витамином C, который повышает всасывание железа в кишечнике
источники фолиевой кислоты, важной для синтеза красных кровяных клеток
продукты, содержащие витамин В12, важный для синтеза гемоглобина
не сочетать мясные и молочные продукты, так как кальций мешает усвоению железа
избегать сочетаний мяса с овощами, так как вещества, присутствующие во многих растениях, называемые фитаты, блокируют усвоение железа

Запрещено курить сигареты, так как никотин обедняет кислородом красные кровяные тельца.

При наличии серповидно-клеточной анемии можно заниматься спортом, но в меру. Мышечная нагрузка, на самом деле, требует повышенной транспортировки кислорода к тканям и увеличения частоты сердечных сокращений, что может ухудшить симптомы болезни.

При наличии серповидно-клеточной анемии некоторые лекарства противопоказаны:

Аминопирин и антипирин – из противовоспалительных
Сульфацитин, стрептомицин и триметоприм – из антибиотиков
Трипеленамин из антигистаминовы

Эти препараты увеличивают распад эритроцитов, приводят к усилению кислородного голодания в организме.

Лекарственная терапия серповидно-клеточной анемии призвана ограничить как можно больше симптомов.

Бронхолитики (теофиллин, ипратропин бромид) для предотвращения астма и трудностей с дыханием, которые могут повлиять на поглощение кислорода.
Добавки с целью повышения жизнеспособности клеток крови. Например, фолиевая кислота, чтобы усилить синтез эритроцитов, и витамин E для предотвращения старения.
Обезболивающие препараты , чтобы облегчить симптомы кризисов.

источник

Серповидно-клеточная анемия протекает в виде эпизодов болевых приступов (кризов), связанных с окклюзией капилляров в результате спонтанного «серпления» эритроцитов, чередующихся с периодами ремиссии. Кризы могут провоцироваться интеркуррентными заболеваниями, климатическими условиями, стрессами, возможно спонтанное возникновение кризов.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Симптомы серповидно-клеточной анемии обычно появляются к концу первого года жизни. У новорожденных детей преобладает фетальный гемоглобин (HbF), по мере снижения в постнатальном периоде HbF растет концентрация HbS. Внутрисосудистое «серпление» и признаки гемолиза могут обнаруживаться уже в возрасте 6-8 нед, однако клинические проявления заболевания, как правило, не характерны до 5-6-месячного возраста.

Больные серповидно-клеточной анемией имеют типичный только для этого заболевания внешний вид: удлиненный нижний сегмент тела, дорсальный кифоз и люмбальный лордоз, готическое небо, выступающий лоб, башенный череп, значительное удлинение конечностей, которое зависит от замедления процессов окостенения в эпифизах, общей задержки созревания костей. Характерно отставание в физическом и половом развитии. В возрасте до 2 лет показатели физического развития соответствуют норме, затем в возрасте 2-6 лет рост и вес значительно замедляются, причем отставание в весе выражено в большей степени, чем в росте. К концу подросткового периода больные дети обычно догоняют здоровых по росту, отставание в весе сохраняется. Отмечается задержка полового созревания, у мальчиков пубертатный возраст наступает в 16-18 лет, у девочек — в 15-17 лет. Уровень интеллектуального развития у больных нормальный.

У всех больных наблюдается бледность кожи и слизистых, желтушность, усиливающаяся с возрастом. Начиная с 6 мес жизни у больных пальпируется селезенка, в начале заболевания размеры селезенки увеличены значительно, на более поздних этапах, вследствие развития фиброза на фоне повторных инфарктов, селезенка уменьшается в размерах (аутоспленэктомия) и у детей старше 6 лет спленомегалию обнаруживают редко. Хотя размеры селезенки в начале заболевания значительно увеличены, клинически отмечается функциональный гипоспленизм. Лабораторно при функциональном гипоспленизме в периферической крови возможен транзиторный тромбоцитоз, в эритроцитах обнаруживают тельца Жолли. У больных с аутоспленэктомией появляются мишеневидные клетки и акантоциты. У части детей имеется гепатомегалия. Нередко выявляется кардиомегалия. Характерна аденопатия, инволюция миндалин у таких детей происходит медленно. У больных уже к возрасту 3-4 лет возможно развитие желчнокаменной болезни, частота холелитиаза у больных в возрасте 2-4 лет составляет 12 %, в возрасте 1 5 — 1 8 лет — 42 % ; довольно часто встречается язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки.

Заболевание протекает хронически, больные тяжелой формой серповидно-клеточной анемии живут около 20 лет. Периодически отмечаются острые состояния — кризы. Различают два типа кризов: клинические (болевые или вазоокклюзионные), при которых показатели состава гемоглобина и ретикулоцитов в основном не отличаются от нормы; гематологические, с резким снижением уровня гемоглобина и ретикулоцитозом. Нередко кризы сочетаются.

Клинические кризы (болевые, вазоокклюзионные, ревматоидные и абдоминальные) являются наиболее частым вариантом серповидно-клеточной анемии. Могут быть спровоцированы инфекциями или возникают спонтанно. Болевой синдром связан с возникновением инфарктов вследствие окклюзии сосудов серповидными эритроцитами. Инфаркты могут быть в костном мозге, костях и надкостнице, периартикулярных тканях суставов. Основной признак вазоокклюзионных кризов — боль различной интенсивности, сопровождающаяся температурной реакцией, отеком в области поражения, воспалительной реакцией. Первым проявлением заболевания в грудном возрасте может стать симметричное болезненное опухание кистей рук и стоп (вследствие окклюзии плюсневых и пястных костей) — серповидно-клеточный дактилит. Рентгенологически выявляется деструкция костной ткани, сопровождающаяся периостальной реакцией. У больных старшего возраста отмечаются болезненность и опухание крупных суставов и окружающих их тканей. Инфаркты анатомических структур, располагающихся в полости живота, приводят к возникновению абдоминальных болей, напоминающих клинику острого живота. Серьезную опасность представляют острые неврологические нарушения, отмечающиеся примерно у 25 % больных, в том числе припадки, тромботические и геморрагические инсульты, транзиторные ишемические приступы. Мозговые инсульты — результат окклюзии крупного сосуда, возникают в основном у детей (примерно у 7 % больных; частота в среднем составляет 1,7 % в год в течение первых 20 лет жизни, причем частота инсультов максимальна у детей в возрасте 5-10 лет), могут оставлять после себя необратимые последствия в виде гемиплегий и в 70 % случаев при отсутствии лечения рецидивируют в течение 3 лет. У взрослых больных возможно возникновение острых геморрагических инсультов в результате неоваскуляризации и образования аневризм сосудов головного мозга. Развиваются инфаркты легких, которые трудно отдифференцировать от пневмонии, у больного отмечаются одышка, кровохарканье. У детей острый торакальный синдром отличается более тяжелым течением и является самой частой причиной гибели больных. Смерть наступает в результате прогрессирующей дыхательной недостаточности и множественных инфарктов внутренних органов. Острый торакальный синдром вызван появлением в микрососудистом русле легких серповидных клеток и проявляется нарушениями дыхания, болью в грудной клетке или животе, лихорадкой. Данные рентгенографии грудной клетки в момент возникновения синдрома, как правило, нормальные, но впоследствии часто обнаруживают инфильтраты (при тяжелом течении поражаются несколько долей). В 50 % случаев предрасполагающими факторами являются инфекции верхних дыхательных путей, вызванные Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; в 15 % случаев причиной развития ОТС может быть жировая эмболия легких. В костном мозге возникают некрозы, инфаркты, развивается жировая эмболия, для которой характерны лихорадка, беспокойство, тревога, расстройство сознания, кома и другие нарушения психоневрологического статуса. Могут отмечаться тромбоцитопения и клиническая картина ДВС-синдрома. Большое значение придается исследованию глазного дна — жировые эмболы обнаруживаются в сосудах сетчатки. Проявлением вазоокклюзионного криза является также острая патология мочеполовой системы. Рецидивирующий приапизм наблюдается более чем у 50 % мужчин с серповидно-клеточной анемией. Предрасполагающими к возникновению приапизма факторами являются половой акт, мастурбация, инфекции, локальная травма. Лечение приапизма должно быть начато в течение первых 12 часов, назначают заменные переливания крови с целью уменьшения эрекции, предотвращения рубцевания и развития импотенции. Если консервативное лечение неэффективно, прибегают к хирургическому вмешательству, обеспечивающему декомпрессию пещеристых тел. Появление серповидных клеток в мозговом слое почки обусловливает возникновение некроза почечных сосочков и гематурии. Окклюзия серповидными эритроцитами сосудов печени проявляется болевым синдромом, симулирующим острый холецистит или вирусный гепатит, выраженной гепатомегалией, резким нарастанием билирубина (главным образом, прямого) и активности аминотрансфераз. Возможны фулминантная печеночная недостаточность, массивный холестаз, развитие энцефалопатии и шока, что требует заменного переливания крови.

У больных серповидно-клеточной анемей выявляют изменения в системе гемостаза. Отмечаются гиперкоагуляция, выраженная внутрисосудистая активация и агрегация тромбоцитов, повышение уровня фактора Виллебранда, повышение концентрации фибриногена, дефицит протромбинов С и S, что значительно увеличивает риск возникновения тромбозов. Изменения в системе гемостаза имеют значение в генезе вазоокклюзионных кризов.

Вазоокклюзивный (болевой) криз

Самое частое проявление серповидноклеточной анемии. В основном поражаются кости и мышцы. Провоцирующими факторами служат инфекции, дегиратация, холод и гипоксия. Дактилит (синдром рук-ног) — болезненное опухание тыльных поверхностей кистей и стоп — характерен для детей до 5 лет. Костные, клинически сходные с остеомиелитом, чаще начинаются в возрасте 3-4 лет. Абдоминальные симптомы (опоясывающий синдром) развиваются в результате окклюзии сосудов брыжейки и инфаркта печени, селезёнки или лимфатических узлов, в этих случаях необходима дифференциальная диагностика с острым животом. Лёгочный синдром (острый грудной синдром) встречается достаточно часто, в основном у подростков и взрослых, и служит основной причиной хронических заболеваний лёгких и смерти, наступающей в результате прогрессирующей дыхательной недостаточности и множественных инфарктов внутренних органов. Острый грудной синдром необходимо дифференцировать с пневмонией. Лечение симптоматическое (антибактериальная и инфузионная терапия, анальгетики, кислород). Такие факторы, как половая связь, мастурбация, инфекция и локальная травма, способствуют развитию приапизма, в некоторых случаях приводящего к импотенции. Болезненная гематурия умеренной степени развивается вследствие папиллярного некроза почек. Кризы ЦНС могут сопровождаться:

судорогами;
менингеальными признаками;
слепотой;
ретинопатией;
головокружением;
острым нарушением мозгового кровообращения;
инфарктом мозга.

Частота встречаемости кризов ЦНС составляет 7-29%, средний возраст их развития — 7,7 лет. Высок риск развития субарахноидальных кровоизлияний.

Наиболее часто локализуется в селезёнке (селезёночная секвестрация), развивается редко, в возрасте 5-24 мес, часто приводит к летальному исходу. Признаки, характерные для клинической картины:

спленомегалия (сброс большого количества крови в селезёнку);
внезапная острая боль в животе, сопровождающаяся тошнотой и рвотой;
резкое снижение уровня Нb, приводящее к гиповолемическому шоку и смерти.

Печёночная секвестрация проявляется:

внезапным болезненным увеличением печени;
выраженным повышением уровня билирубина за счёт его прямой фракции;
повышением активности трансаминаз (АЛТ, ACT).

Может развиться в любом возрасте при фиброзе селезёнки. Лечение состоит в немедленном восполнении ОЦК и коррекции анемии, а также удалении селезёнки.

Наиболее часто вызывается парвовирусной инфекций В19. Признаки, характерные для клинической картины:

резкое глубокое снижение уровня гемоглобина (вплоть до 10 г/л) с отсутствием ретикулоцитов и нормобластов в периферической крови;
число тромбоцитов и лейкоцитов, как правило, не изменено;
существенное снижение уровня билирубина в сыворотке крови.

Купируется чаще всего самостоятельно в течение 10 дней. При резком снижении содержания Нb показано переливание эритроцитарной массы.

Сопровождается резкой слабостью, бледностью, иктеричностью склер, могут быть боли в животе. В общем анализе крови отмечается снижение гематокрита до 15% и ниже, ретикулоцитоз. Через несколько дней гемолиз постепенно прекращается. При тяжёлой анемии показано переливание эритроцитарной массы.

Частое осложнение серповидноклеточной анемии у детей. Развивается вследствие окклюзии крупных сосудов головного мозга, часто нескольких. Вероятность повторных инсультов высока. Регулярные переливания эритроцитарной массы, поддерживающие уровень Hb S не более 30%, существенно снижают риск развития повторных инсультов. При острых нарушениях мозгового кровообращения необходимы срочное обменное переливание с использованием эритроцитарной массы, дегидратация с защелачиванием.

Вызван повышенной потребностью в фолиевой кислоте в результате усиленного эритропоэза, предотвращается профилактическим приёмом фолиевой кислоты внутрь.

При серповидно-клеточной анемии за счет повторяющихся вазоокклюзионных кризов и хронического гемолиза отмечаются выраженные хронические изменения во многих органах. Нарушения со стороны сердца проявляются тахикардией, одышкой. Сердце устойчиво к окклюзионным поражениям вследствие того, что сокращение миокарда облегчает прохождение дефектных эритроцитов по сосудам, питающим орган, и это предотвращает развитие тромбов. Однако в результате постоянной гипоксии (хроническая анемия) развивается кардиомегалия, постепенно прогрессируют вторичный фиброз и гемосидероз миокарда. При обследовании по результатам ЭКГ обнаруживают синусовую тахиаритмию, левограмму, гипертрофию левого желудочка, инверсию зубца Т; рентгенологически отмечается увеличение всех полостей сердца, выбухание легочной артерии; при эхокардиографии выявляется дилатация и левого, и правого желудочков. У больных старшего возраста развивается легочная гипертензия и легочное сердце. Рецидивирующие легочные инфаркты у ряда больных становятся причиной фиброза легких. Возникновение ацидоза и гиперосмолярности мозгового слоя почек связано с образованием серповидных клеток, поэтому у всех больных серповидно-клеточной анемией рано возникает хроническая патология почек. Почки вследствие ишемии поражаются вторичным гломерулонефритом, диффузный фиброз канальцев и клубочков почек приводит к прогрессирующему ухудшению функции почек (первым проявлением облитерации сосудов мозгового слоя почек является гипостенурия, обнаруживаемая уже к 10 годам жизни); нарушение концентрационной способности почек делает больных с серповидно-клеточной анемией особенно чувствительными к дегидратации. Дефекты канальцев могут проявляться в виде тубулярного ацидоза и гиперкалиемии. В некоторых случаях наблюдается нефротический синдром. Поражение печени проявляется хронической гепатомегалией; зоны некроза в печени в последующем фиброзируются, гепатопатия может перейти в цирроз. Возможно развитие посттрансфузионного гепатита. Вследствие окклюзии сосудов мозга отмечаются неврологические нарушения: дефекты речи, нарушения походки, гемипарезы. Нередки поражения глаз с осложнениями в виде отслойки сетчатки. Развивающиеся патологические процессы зависят от локализации поражения. У младших детей из-за развития анастомозов в подкожной клетчатке поражение кожи (трофические язвы нижних конечностей) не встречается, у старших детей и взрослых нарушения кровоснабжения могут вызывать некроз кожи. Функциональный гипоспленизм при серповидно-клеточной анемии повышает восприимчивость к бактериальным инфекциям, вызванным пневмококками, менингококками, Н. Influenzae, сальмонеллами и Е. Coli. Во всех возрастных группах нередки тяжелые инфекции — пневмония, менингит, остеомиелит, сепсис, в том числе уросепсис. Периодом максимального риска гибели от тяжелых инфекций являются первые 5 лет жизни.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

источник

Серповидноклеточная анемия – патология крови, при которой эритроциты принимают форму серпа. Это приводит к плохому насыщению крови кислородом и гипоксии внутренних органов.

Причина заболевания – генная мутация. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как признак аутосомно-рецессивно. Болезнь встречается чаще у жителей Африки и Азии, людей на Ближнем Востоке. Иногда заболевание поражает европейцев.

Для того, чтоб лечить септические осложнения заболевания, применяют антибактериальные препараты. Профилактически выполняют вакцинацию от пневмоцистной пневмонии.

Поддержание нормальной функции внутренних органов в условиях кислородного голодания осуществляется путем приема Мексидола, Милдроната. Для глаз применяют капли Тауфон, улучшающие микроциркуляцию.

При гемолитических кризах у больных серповидно-клеточной анемией применяют искусственную вентиляцию легких, а также вливание эритроцитарной донорской массы с физраствором. Для стимуляции кроветворения назначают препараты фолиевой кислоты и витамина В12.

Важно также регулярное дробное питание с избежанием долгих перерывов между принятием пищи. Ведь гипогликемическое состояние провоцирует гемолитические кризы, которые могут проявляться слабостью, обмороками, снижением давления. В некоторых случаях возможна смерть. Голодание при таком виде анемии противопоказано, так как приводит к сильной гипогликемии, что чревато массивной гибелью патологически измененных клеток крови — дрепаноцитов. Обезвоживание организма при потении, употреблении недостаточного количества воды может способствовать сладжу форменных элементов. Поэтому следует избегать перегревания организма, которое способствует снижению парциального давления кислорода и провоцированию гемолитического и сосудисто-окклюзионного кризов.

Дробное питание необходимо и для стабильной работы желчного пузыря и предотвращения процесса камнеобразования в нем. Исключаются продукты со слишком большим содержанием жиров. Могут понадобиться желчегонные препараты для предотвращения застоя желчи и кристаллизации камней.

Физические нагрузки необходимо строго дозировать, ориентируясь на самочувствие. Следует избегать путешествий в горы, поднятий на большую высоту, полетах на воздушных суднах, погружении на большие глубины. Ведь при этом усугубляется осаждение гемоглобина в эритроцитах. Падает парциальное давление кислорода в крови – ускоряется процесс осаждения патологического HbS.

Для профилактики гемолитических процессов и устранения гипоксического состояния применяют гипербарическую оксигенацию. Использование кислорода под большим давлением способствует заживлению язвенных дефектов кожи на голенях. Для ускорения восстановления целостности кожного покрова используются мази Солкосерин.

Часто при спленомегалии, вызванной данным типом анемии, возникает туберкулез, который требует специального лечения.

Заболевание передается генетически, наследование по аутосомно-рецессивному типу. Лечение – снижение вязкости крови при помощи антиагрегантов, избегание кислородного голодания.

источник

Серповидно-клеточная анемия – заболевание, которое развивается на фоне генной мутации. Наследственное заболевание приводит к изменению формы и структуры эритроцитов. Видоизмененные клетки крови приводят к анемии и множеству других отрицательных последствий. Пациент страдает от неправильного развития скелета, кислородного голодания мозга, кризов. Заболевание не поддается лечению, однако существуют меры его профилактики. Терапия назначается симптоматическая.

Что происходит в организме больного серповидной клеточной анемией? Нарушается структура эритроцитов, в результате генной мутации они меняют форму. Видоизмененные клетки приводят к закупориванию сосудов и анемии. Виноваты в этих явлениях серповидные клетки – эритроциты типа S. Медицинское обозначение – HbS.

Серповидную анемию относят к хроническим неизлечимым заболеваниям. Эта болезнь поддается симптоматическому лечению: при начале приступа срочно проводится терапия с использованием питательных веществ, аппаратов для насыщения тканей кислородом.

У болезни есть несколько форм. Самая опасная – гомозиготная. Пациенты с такой формой в основном умирают в возрасте до 10 лет. Носители другой формы – гетерозиготной – могут прожить полноценную жизнь, но страдают от побочных симптомов и более подвержены кризам, выкидышам, инфекционным и вирусным заболеваниям; у них часто развивается тромбоцитоз.

Серповидноклеточная анемия – генетическое заболевание. Оно появляется у детей, чьи родители – носители гена эритроцита S. Болезнь считается рецессивной, то есть подавляется при наличии здоровыми генами. Если только один из родителей является носителем гена, а второй здоров, то вероятность заболевания ребенка – 25%. При наличии генов у обоих родителей малыш будет страдать от гетерозиготной анемии. Это анемия, при которой больной ген – лишь один, и концентрация мутировавших эритроцитов сниженная.

Если же генный тип ребенка в направлении эритроцитов полностью состоит из мутировавших генов, то он страдает от гомозиготной формы заболевания. Эта форма не поддается лечению, пациенты с такой серповидноклеточной анемией в основном умирают еще в детстве.

Опасаться болезни стоит в основном семьям, где один или оба супруга – выходцы из Индии, Средней Азии, прилежащих территорий. Заболевание пошло именно из этих районов. Появление S типа эритроцитов можно связать с большим риском заражения малярией в рассмотренных местах. Пациенты с серповидными клетками крови не подвержены этому заболеванию, так как возбудитель не может встроиться в длинный изогнутый эритроцит.

Носителем может оказаться и человек европейской внешности.

Причины серповидноклеточной анемии могут быть и вторичными. Это те факторы, которые вызывают не появление заболевания, а его развитие. Носители гена могут не проявлять симптомов отклонения до тех пор, пока они не подвергнутся:

обезвоживанию;
гипоксии;
серьезной инфекции;
стрессам;
физической перегрузке.

Это провоцирующие факторы, которых для профилактики отклонения нужно избегать.

Тип наследования серповидноклеточной анемии – рецессивный. Рассмотреть его можно на примере: «AA+Aa=Aa/AA». Здесь ген анемии – a, то есть рецессивный, который проявит себя полностью только при наличии второго такого же гена. Однако в представленном примере у полностью здорового родителя и носителя заболевания рождается ребенок с неполным обладанием вредоносным геном. Это случай гетерозиготного заболевания. Подробнее о нем можно узнать в разделе ниже.

При рецессивном типе наследования риск передачи заболевания не стопроцентный. Оно может передаться в приведенных ниже случаях.

Оба родителя – обладатели генов aa (вероятность 100%).
Один из родителей носитель генов aa, другой – Aa (вероятность гетерозиготной формы – 100%, гомозиготной – 75%).
Оба родителя – носители генов Aa (вероятность гетерозиготной формы – 50%, гомозиготной – 25%, рождения здорового ребенка – 25%).
Один из родителей обладает генотипом AA, другой Aa (гомозиготная форма невозможна, вероятность гетерозиготной – 25%).

Эти данные используются для прогнозирования передачи серповидноклеточной анемии от родителей к ребенку при планировании беременности. Единственный способ снижения риска болезни – найти другого партнера, не являющегося носителем гена.

Наследование серповидноклеточной анемии может быть гетерозиготным. Чем отличается такая форма недуга? Больной обладает и стандартными эритроцитами, и мутировавшими. При этом концентрация каждых клеток разнится. В основном мутировавших клеток меньше, и человек не замечает свой недуг до момента сильного физического напряжения или гипоксии: 2 из 3 новорожденных ребенка не будут проявлять симптомы серповидноклеточной анемии, характерные для детей, вплоть до полового созревания.

Гетерозиготная форма серповидной клеточной анемии развивается при наследовании только половины вредоносного гена. Пациенты с такой формой склонны к следующим проблемам:

поздним менструациям;
выкидышам;
ранним родам;
болезням сердца и печени, селезенки;
сниженным иммунитетом.

Для предотвращения кризов такие больные должны соблюдать меры профилактики.

Как проходит патогенез серповидной клеточной анемии.

В полилипидной бета-цепи эритроцита глутаминовая кислота заменяется валином.
В результате изменения структуры эритроцит становится в 100 раз менее растворяемым; человек страдает повышенным разрушением эритроцитов.
Пониженная растворяемость вкупе с постоянной циркуляцией эритроцитов по сосудам приводит к формированию особой формы клеток. Они становятся серповидными.
Эритроциты, несущие гемоглобин s, плохо проходят по сосудистым путям в связи с изменением формы. Они вызывают тромбы и кризы. Часть больных не может предотвратить тромбообразование.
В результате постоянного закупоривания сосудов страдают ткани организма. Развиваются некрозы, нарушения костной структуры. Вероятна умственная отсталость на фоне ослабленного питания мозга и недостатка кислорода.

Нормальных эритроцитов (с типом гемоглобина а) у пациентов с гомозиготной формой болезни нет. Поэтому они страдают от хронического типа недуга. Мозг таких больных обычно остается на уровне 2-3 летнего ребенка, не развиваются речевые центры.

Результатом постоянного голодания клеток из-за серповидной клеточной анемии организм подвергается необратимым структурным изменениям. Итогом таких нарушений становится смерть больного (при гомозиготах). Гетерозиготные пациенты серповидно клеточной анемии страдают от нарушения всю жизнь, но могут поддерживать нормальную жизнедеятельность.

Диагностировать серповидную клеточную анемию можно на любой стадии развития: до рождения ребенка, в неонатальный период, в детстве или взрослом возрасте. Основной метод диагностики – исследования крови:

мазок крови с периферии;
биохимический анализ – биохимия при серповидноклеточной анемии позволяет определить растворимость эритроцитов;
электрофорез гемоглобина;
пренатальная диагностика.

Потомку носителя болезни диагностика назначается обязательно как при рождении, так и при планировании ребенка.

Предотвратить серповидно-клеточную анемию можно еще на стадии планирования ребенка. Будущим родителям, являющимся носителями гена серповидных эритроцитов, необходимо пройти генетический тест. Он выявит вероятность рождения больного ребенка. Далее необходимо консультироваться со специалистами по планированию беременности. Диагностика серповидно клеточной болезни в пренатальный период проводится путем взятия цепей ДНК из ворсин хориона.

Повсеместным становится использованием тестов на анемию у новорожденных. Они уже включены в обязательную программу скрининг-тестов в западных странах. Чтобы определить форму эритроцита, проводится электрофорез. Он позволяет дифференцировать клетки HbS, A, B,C. Растворимость эритроцитов в сосудах в раннем возрасте проверить еще нельзя.

При периоде разгара заболевания ярко выражены симптомы кислородного голодания. Человек страдает от головокружений, потерей сознания, снижения чувствительности нервной системы. Но есть и более специфичные признаки анемии:

боли в печени, сердце, почках и селезенке;
рубцевание и некроз органов;
человек становится более подвержен тромбозам сосудов;
снижается иммунитет;
кризис селезненки;
неправильно растут кости;
различные кризы;
кожа приобретает желтоватый оттенок;
видны признаки истощения, хотя человек питается нормально.

Состояние больного постоянно ухудшается, так как даже при купировании главной проблемы болезни (закупорки сосудов) ткани все равно успевают подвергнуться голоданию и некрозам.

Во время кризов при серповидноклеточной анемии может происходить временное прекращение кровообращения в некоторых частях организма. Это особенно сказывается на селезенке и печени. Эти органы начинают рубцеваться и увеличиваться. Сильное увеличение селезенки на фоне недостаточного питания или другой хронической проблемы и называется кризисом.

Проявления кризиса следующие:

частая икота;
проблемы при приеме пищи (орган не позволяет сильно растягиваться желудку, в результате чего съесть получается лишь небольшую порцию);
боли с левой стороны живота.

Явление имеет медицинское обозначение – спленомегалия.

При серповидноклеточной анемии у детей и взрослых происходят периодические обострения – кризы. Они характеризуются специфичными признаками. Симптомы обострения серповидной клеточной анемии.

При вазоокклизивном кризе – сильные боли в костях и тахикардия. Развивается лихорадка, повышенная потливость. Это самый распространенный вид обострения.
При секвестрационных кризах страдают печень и селезенка. Появляются боли в этих органах, высок риск коллапса клапанов или инфаркта.
При серповидном грудном синдроме (следствии вазоокклизивного криза) развивается инфаркт костного мозга и дыхательная недостаточность. Это главная причина смертности взрослых больных.
При аппластическом кризе резко снижается гемоглобин. Это состояние купируется силами организма.

При кризах необходимо срочно обращаться за врачебной помощью из-за высокой вероятности летального исхода.

Осложнения серповидно клеточной болезни происходят на фоне недостатка питания костей и тканей. Основные последствия:

нарушение зрения;
учащенные респираторные заболевания;
нерегулярные менструации;
нарушения умственного и речевого развития;
инфекции;
острые боли в животе;
тахикардия;
постоянное увеличение селезенки.

Острые формы осложнений могут привести к смерти.

Лечение серповидноклеточной анемии проводится только в рамках устранения симптома. Генетическая болезнь является неизлечимой, поэтому полностью избавиться от нее невозможно. В будущем будет вероятно излечение благодаря генной терапии, но сейчас это лечение только на стадии разработки. При тяжелых формах для сохранения жизни пациента могут предложить пересадку стволовых клеток, однако это действие сопряжено с большим риском смерти (5-10%).

В основном меры терапии следующие:

гемотрансфузии;
общеукрепляющее лечение;
использование симптоматической медикаментозной терапии.

Больные серповидно клеточной анемией могут принимать симптоматические препараты для борьбы с признаками болезни. Основным видом лечения считаются анальгетики опиоидного типа. Они вводятся внутривенно в амбулаторных условиях. Подходят такие медикаменты, как морфин. Следует избегать ввода меперидина. В домашних условиях допустимы только слабые анальгетики.

При серповидной клеточной анемии, особенно при кризах, резко падает гемоглобин. Для предотвращения этого явления и восстановления уровня гемоглобина назначаются гемотрансфузии. Их эффективность еще полностью не доказана. Процедура назначается при содержании в крови гемоглобина менее 5 г на литр.

Пациентам, страдающим легкой формой серповидноклеточной анемии или подверженным ее началу, назначается общее укрепление организма. Оно включает комплексные процедуры по укреплению иммунитета, улучшению питания и сосудистой системы тела. Назначаются физические упражнения, способствующие насыщению крови кислородом. Прописываются профилактические курсы антибиотиков и уколов фолиевой кислоты. С любой инфекцией борются антибиотиками. Остальные укрепляющие действия можно отнести к профилактике, подробнее о которой написано ниже.

Профилактика болезни включает меры, направленные на предотвращение кризов. У больных с гомозиготной формы данные процедуры бесполезны: закупоривание сосудов и неблагоприятные последствия происходят в любом случае, так как концентрация серповидных эритроцитов преимущественна перед стандартными. Профилактические меры направлены на снижение риска возникновения кризов у больных с гетерозиготной формой.

избегание повышенных физических нагрузок;
ограничение в высотности проживания (не в горах);
ограничения в местах пребывания (запрещены экскурсии в гору, посещения аттракционов-башен с резким падением, бейсджампинг и др.);
избегание авиаперелетов.

Эти действия направлены на предотвращение гипоксии – синдрома, возникающего при перепадах давления. Другие меры связаны с иммунными, физиологическими нагрузками на сердце:

нужно избегать инфекций: тщательно мыть руки, соблюдать гигиену;
в период обострения респираторных заболеваний, эпидемий обязательно необходимо принимать препараты для улучшения иммунитета;
детям назначаются дополнительные прививки: от менингита и пневомококковой инфекции;
необходимо соблюдать питьевой режим во избежание развития обезвоживания.

При правильном образе жизни и полноценном питании прогноз для гетерозиготных носителей положительный.

Прогноз для больных гомозиготной формой отрицательный. В качестве профилактики используются периодические сеансы спленэктомии, обязательны регулярные посещения гематолога.

источник