Меню Рубрики

Укажите пример геномной мутации возникновение серповидноклеточной анемии

Самые существенные изменения генетического аппарата происходят при геномных мутациях, т.е. при изменении числа хромосом в наборе. Они могут касаться либо отдельных хромосом (анеуплоидия), либо целых геномов (эуплоидия).

Классификация геномных мутаций

У животных основным является диплоидный уровень плоидности, что связано с преобладанием у них полового способа размножения. Полиплоидия у животных встречается крайне редко, например у круглых червей и коловраток. Гаплоидия на организменном уровне у животных также редка (например, трутни у пчел). Гаплоидными являются половые клетки животных, что имеет глубокий биологический смысл: за счет смены ядерных фаз стабилизируется оптимальный уровень плоидности — диплоидный. Гаплоидное количество хромосом называют основным числом хромосом.

У растений гаплоиды спонтанно возникают в популяциях с низкой частотой (у кукурузы 1 гаплоид на 1000 диплоидов). Фенотипические особенности гаплоидов определяются двумя факторами: внешним сходством с соответствующими диплоидами, от которых они отличаются меньшими размерами, и проявлением рецессивных генов, находящихся у них в гомозиготном состоянии. Гаплоиды обычно стерильны, т.к. у них отсутствуют гомологичные хромосомы и мейоз не может протекать нормально. Фертильные гаметы у гаплоидов могут формироваться в следующих случаях: а) при расхождении хромосом в мейозе по типу 0-n (т.е весь гаплоидный набор хромосом отходит к одному полюсу); б) при спонтанной диплоидизации половых клеток. Их слияние приводит к образованию диплоидного потомства.

У многих растений существует широкий диапазон уровней плоидности. Например, в пределах рода Poa (мятлик) число хромосом колеблется от 14 до 256, т.е. основное число хромосом (n = 7) увеличивается в несколько десятков раз. Однако не все числа хромосом являются оптимальными и обеспечивают нормальную жизнеспособность особей. Существуют биологически оптимальный и эволюционно оптимальный уровни плоидности. У половых видов они, как правило, совпадают (диплоидия). У факультативно апомиктичных видов эволюционно оптимальным часто является тетраплоидный уровень, который допускает возможность сочетания полового размножения и апомиксиса (т.е. партеногенеза). Именно наличием апомиктичной формы размножения объясняется широкое распространение полиплоидии у растений, т.к. у половых видов полиплоидия обычно ведет к стерильности из-за нарушений мейоза, а у апомиктов мейоза при образовании гамет нет, и они часто являются полиплоидами.

В некоторых родах растений виды составляют полиплоидные ряды с числами хромосом, кратными основному числу. Например, такой ряд существует у пшеницы: Triticum monococcum 2n = 14 (пшеница-однозернянка); Tr. durum 2n = 28 (твердая пшеница); Tr. aestivum 2n = 42 (мягкая пшеница).

Различают автополиплоидию и аллополиплоидию.

Автополиплоидия — это увеличение числа гаплоидных наборов хромосом одного вида. Первый мутант — автотетраплоид — был описан в начале ХХ в. Г. де Фризом у энотеры. У него было 14 пар хромосом вместо 7. Дальнейшее исследование числа хромосом у представителей разных семейств выявило широкое распространение автополиплоидии в растительном мире. При автополиплоидии происходит либо четное (тетраплоиды, гексаплоиды), либо нечетное (триплоиды, пентаплоиды) увеличение наборов хромосом. Автополиплоиды отличаются от диплоидов более крупными размерами всех органов, в том числе репродуктивных. В основе этого лежит увеличение размера клеток при возрастании плоидности (ядерно-плазменный индекс).

Растения по-разному реагируют на увеличение числа хромосом. Если в результате полиплоидии число хромосом становится выше оптимального, то автополиплоиды, проявляя отдельные признаки гигантизма, в целом развиты более слабо, как, например, 84-хромосомные пшеницы. Автополиплоиды часто проявляют ту или иную степень стерильности из-за нарушений мейоза при созревании половых клеток. Иногда высокополиплоидные формы вообще оказываются нежизнеспособными и бесплодными.

Автополиплоидия является результатом нарушения процесса клеточного деления (митоза или мейоза). Митотическая полиплоидия возникает в результате нерасхождения дочерних хромосом в профазе. Если оно имеет место при первом делении зиготы, то все клетки зародыша будут полиплоидными; если на более поздних стадиях, то образуются соматические мозаики — организмы, участки тела которых состоят из полиплоидных клеток. Митотическая полиплоидизация соматических клеток может происходить на разных стадиях онтогенеза. Мейотическая полиплоидия наблюдается при выпадении мейоза или замене его митозом или каким-либо другим типом нередукционного деления при образовании половых клеток. Ее результатом является формирование нередуцированных гамет, слияние которых приводит к появлению полиплоидного потомства. Такие гаметы чаще всего формируются у апомиктичных видов, а у половых — как исключение.

Очень часто автотетраплоиды не скрещиваются с диплоидами, от которых они произошли. Если же скрещивание между ними все-таки удается, то в результате возникают автотриплоиды. Нечетные полиплоиды, как правило, высокостерильны и не способны к семенному воспроизводству. Но для некоторых растений триплоидность является, по-видимому, оптимальным уровнем плоидности. Такие растения проявляют признаки гигантизма по сравнению с диплоидами. Примерами служат триплоидная осина, триплоидная сахарная свекла, некоторые сорта яблони. Воспроизводство триплоидных форм осуществляется либо за счет апомиксиса, либо посредством вегетативного размножения.

Для искусственного получения полиплоидных клеток используют сильный яд — колхицин, получаемый из растения безвременника осеннего (Colchicum automnale). Его действие поистине универсально: можно получить полиплоиды у любого растения.

Аллополиплоидия — это удвоение набора хромосом у отдаленных гибридов. Например, если гибрид имеет два разных генома АВ, то геном полиплоида будет ААВВ. Межвидовые гибриды часто оказываются стерильными, даже если виды, взятые для скрещивания, имеют одинаковые числа хромосом. Это объясняется тем, что хромосомы разных видов не являются гомологичными, и поэтому процессы конъюгации и расхождения хромосом нарушены. Нарушения еще более сильно выражены, когда числа хромосом не совпадают. Если же у гибрида произойдет спонтанное удвоение хромосом в яйцеклетке, то получится аллополиплоид, содержащий два диплоидных набора родительских видов. В этом случае мейоз протекает нормально, и растение будет плодовитым. Подобные аллополиплоиды С.Г. Навашин предложил называть амфидиплоидами.

В настоящее время известно, что многие существующие в природе полиплоидные формы произошли в результате аллополиплоидии, например 42-хромосомная мягкая пшеница представляет собой амфидиплоид, который возник от скрещивания тетраплоидной пшеницы и диплоидного родственного вида эгилопса (Aegilops L.) c последующим удвоением набора хромосом триплоидного гибрида.

Аллополиплоидная природа установлена у целого ряда видов культурных растений, таких как табак, рапс, лук, ива и др. Таким образом, аллополиплоидия у растений является, наряду с гибридизацией, одним из механизмов видообразования.

Анеуплоидией обозначают изменение в кариотипе числа отдельных хромосом. Возникновение анеуплоидов является следствием неправильного расхождения хромосом в процессе клеточного деления. Анеуплоиды часто возникают в потомстве автополиплоидов, у которых из-за неправильного расхождения мультивалентов возникают гаметы с отклоняющимися от нормы числами хромосом. В результате их слияния возникают анеуплоиды. Если одна гамета имеет набор хромосом n + 1, а другая — n, то от их слияния образуется трисомик — диплоид с одной лишней хромосомой в наборе. Если гамета с набором хромосом n — 1 сливается с нормальной (n), то образуется моносомик — диплоид с нехваткой одной хромосомы. Если в наборе отсутствуют две гомологичные хромосомы, то такой организм называется нуллисомиком. У растений и моносомики, и трисомики часто жизнеспособны, хотя потеря или добавление одной хромосомы вызывает определенные изменения в фенотипе. Эффект анеуплоидии зависит от числа хромосом и генетического состава лишней или утраченной хромосомы. Чем больше хромосом в наборе, тем менее чувствительны растения к анеуплоидии. Трисомики у растений несколько менее жизнеспособны, чем нормальные особи, и плодовитость у них снижена.

Моносомики у культурных растений, например, у пшеницы, находят широкое применение в генетическом анализе при определении локализации различных генов. У пшеницы, а также у табака и других растений, созданы моносомные серии, состоящие из линий, в каждой из которых утрачена какая-либо хромосома нормального набора. У пшеницы известны также нуллисомики с 40 хромосомами (вместо 42). Их жизнеспособность и плодовитость снижены в зависимости от того, какая из 21-й пары хромосом отсутствует.

Анеуплоидия у растений тесно связана с полиплоидией. Это хорошо видно на примере мятликов. Внутри рода Роа известны виды, составляющие полиплоидные ряды с числами хромосом, кратными одному основному числу (n = 7): 14, 28, 42, 56. У мятлика лугового эуплоидность почти утрачена и заменена анеуплоидией. Числа хромосом у разных биотипов этого вида варьируют от 50 до 100 и не являются кратными основному числу, что связано с анеуплоидией. Сохраняются анеуплоидные формы благодаря тому, что они размножаются партеногенетически. Как считают генетики, у растений анеуплоидия является одним из механизмов эволюции генома.

У животных и человека изменение числа хромосом имеет гораздо более серьезные последствия. Примером моносомии является дрозофила с недостачей 4-й хромосомы. Это самая маленькая хромосома в наборе, но она содержит ядрышковый организатор и, следовательно, формирует ядрышко. Ее отсутствие вызывает уменьшение размеров мух, снижение плодовитости и изменение ряда морфологических признаков. Однако мухи жизнеспособны. Потеря же одного гомолога из других пар хромосом имеет летальный эффект.

У человека геномные мутации обычно приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. Так, моносомия по Х-хромосоме ведет к синдрому Шерешевского-Тернера, характеризующемуся физическим, умственным и половым недоразвитием носителей этой мутации. Аналогичный эффект имеет и трисомия по Х-хромосоме. Присутствие в кариотипе лишней 21-й хромосомы ведет к развитию известного синдрома Дауна. (Более подробно вопрос изложен в лекции “Генетика человека”).

Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»:

источник

1) уменьшение числа хромосом в геноме
2) превращение гаплоидного набора хромосом в диплоидный
3) изменение положения участка хромосомы
4) кратное увеличение гаплоидного набора в три и более раз

Геном – это гаплоидный набор. Его уменьшение приводит к гибели гаметы

Это случай, не связанный с изменением числа хромосом
Верно

А6. К повышению гетерозиготности популяции приводит:

1) возникновение множества генных мутаций
2) образование диплоидных гамет у отдельных особей
3) хромосомные перестройки у самок

4) хромосомные перестройки у самцов

Это с большой вероятностью приведет к гибели потомства

А7. Генные мутации проявляются обычно через несколько поколений, потому что они:

1) доминантны
2) как правило, рецессивны
3) редко происходят
4) их проявление зависит от окружающей среды

Мутации, как правило, рецессивны

А8. По закону гомологических рядов наследственной изменчивости сходные мутации можно обнаружить у овса и .

1) гороха
2) картофеля
3) томата
4) кукурузы

Томат из семейства пасленовых

А9. Примером геномной мутации является:

1) возникновение серповидно-клеточной анемии
2) возникновение длинных корней у верблюжьей колючки
3) появление в потомстве красноглазых дрозофил мух с темными глазами
4) появление триплоидных форм картофеля

А10. Соматическими мутациями называют те, которые связаны с изменениями:

1) числа хромосом в половых клетках
2) последовательности генов при кроссинговере

3) происходящими в любых хромосомах, кроме половых
4) в процессах мейоза и митоза

Это может происходить в любых клетках и не является признаком соматических мутаций

А11. Выберите правильное утверждение:

1) у всех здоровых людей количество хромосом в соматических клетках одинаково
2) хромосомы всех людей содержат одинаковые по проявлению гены
3) близнецы, родившиеся в один день, называются идентичными

4) синдром Дауна связан с трисомией по 23-й паре хромосом

Такие близнецы могут быть как однояйцовыми (идентичными), так и разнояйцовыми

А12. С какой вероятностью была гемофилия у полковника Караулова, вышедшего в отставку после тяжелого ранения и 5 лет добивающегося увеличения пенсии, если известно, что его родной брат страдал гемофилией?

А13. Наиболее сильным мутагеном являются:

1) радиоактивные излучения
2) ультрафиолетовые лучи
3) химические вещества

Обычные химические мутагены обычно приводят к генным, но не хромосомным или геномным мутациям

А14. У ребенка первая группа крови. Его отцом не может быть мужчина, у которого группа крови:

При генотипе В0 мужчина может быть отцом ребенка, если у матери I, II, или III группа

А15. Если у матери вторая группа крови, а у отца четвертая, то вероятные генотипы детей:

Генотипов 00 и тем более АВ0 быть не может

А16. Браки между близкими родственниками не рекомендуются, потому что:

1) увеличивается частота мутаций

2) увеличивается риск проявления рецессивных мутаций
3) усиливается доминирование некоторых генов
4) хромосомы родственников не являются гомологичными по отношению друг к другу

Частота мутаций не зависит от родства организмов

Парные хромосомы особей одного вида являются гомологичными

В1. Для диагностики хромосомных заболеваний человека используют __________________________________ метод исследования

В2. Такое заболевание, как фенилкетонурия, можно обнаружить _______________________________ методом исследования

Пределы, в которых возможны изменения признаков у данного генотипа, называется ___________________________________________

В4. Каждому методу подберите объекты исследования:

1. Генеалогический
2. Биохимический

а) наследование полидактилии
б) наследование гемофилии
в) структура белка
г) структура гена
д) наследование длины носа
е) активность РНК-полимеразы
ж) вероятность появления наследственных

Ответ: 1 – а, б, д, ж; 2 – в, г, е.

В5. Соотнесите типы наследования и признаки заболевания:

1. Аутосомно-доминантное наследование
2. Сцепленное с Х-хромосомой наследование

а) неравная частота встречаемости признака
б) дальтонизм
в) одинаковая вероятность проявления признака у обоих полов
г) аллель проявляется у гомо- и гетерозигот
д) нормальная свертываемость крови
е) короткопалость

А1. Основным признаком модификационной изменчивости является то, что она:

1) индивидуальна
2) наследуется
3) не наследуется
4) связана с влиянием внешней среды

А2. Наследственная изменчивость – это изменчивость:

1) индивидуальная
2) групповая
3) всегда полезная
4) всегда вредная

А3. К ненаследственной изменчивости относится:

1) цитоплазматическая
2) комбинативная
3) мутационная
4) фенотипическая

1) пределы изменения генотипа
2) наследование определенных изменений
3) пределы изменений фенотипа под влиянием среды
4) все наследственные изменения

А5. Выберите правильное утверждение:

1) генотип особи постоянен
2) фенотип передается по наследству
3) по наследству передается способность проявления фенотипа
4) модификации не являются приспособлениями

А6. Проявление некоторых мутаций через много поколений объясняется тем, что:

1) они доминантны
2) они рецессивны
3) гены редко мутируют
4) это только хромосомные мутации

А7. Какая форма изменчивости проявляется в случае рождения сына гемофилика и дальтоника у нормальных родителей?

1) генная, мутационная
2) модификационная
3) геномная
4) комбинативная

А8. Основное свойство мутаций – это:

1) массовость
2) повышение приспособленности
3) доминантность
4) наследуемость

А9. Для соблюдения закона Харди–Вейнберга не является обязательным условием:

1) большая численность популяций
2) ген должен быть представлен не более чем двумя аллелями
3) отсутствие миграции и эмиграции генов
4) свободное скрещивание особей

А10. При пересадке растения с равнины в горы его потомки выросли на несколько сантиметров. Потомки же горных растений на равнине вернулись к первоначальной высоте. Это пример изменчивости:

1) мутационной, генной
2) комбинативной
3) модификационной
4) геномной

А11. Изменчивость, при которой нарушается молекулярная структура гена, называется:

1) комбинативной
2) модификационной
3) геномной
4) мутационной

А12. Наиболее приспособительными к условиям среды являются:

Читайте также:  Хроническая постгеморрагическая анемия цветовой показатель

1) модификации
2) мутации
3) комбинации
4) полиплоидные формы

В1. Закончите следующие выражения

1. Пределы модификационной изменчивости называются _________________________________

2. Образование у потомков новых сочетаний генов называется ______________________ изменчивостью

Моносомия, трисомия и полисомия – это случаи _______________________________________

В3. Соотнесите признаки мутационной и модификационной изменчивости:

1. Мутационная изменчивость __________________________________

2. Модификационная изменчивость __________________________________

а) групповая
б) направленная
в) скачкообразная
г) наследственная
д) ненаследственная
е) вызывает только полезные изменения
ж) вызывает разные изменения

В4. Соотнесите виды мутаций с характером изменений:

а) у дрозофилы появились укороченные крылья
б) у ребенка синдром Дауна
в) после обработки колхицином картофель стал давать значительно больший урожай
г) шестипалость у человека
д) альбинизм у тигра
е) синдром Клайнфельтера у человека

С1. Какие биологические закономерности лежат в основе комбинативной изменчивости?
___________________________________________________________________

С2. Чем отличаются геномные мутации от генных и хромосомных?
___________________________________________________________________

С3. Что общего между законом гомологических рядов наследственной изменчивости и таблицей Менделеева?
___________________________________________________________________

А1. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости сформулировал:

1) И.В. Мичурин
2) Н.И. Вавилов
3) Н.В. Тимофеев-Ресовский
4) Н.К. Кольцов

А2. Укажите неправильное утверждение:

1) мутации всегда полезны
2) модификации, как правило, полезны
3) мутации могут быть вредными, безразличными и полезными
4) комбинации генов не изменяют их структуры

А3. Для генной мутации характерным признаком будет:

1) замена участка хромосомы
2) разворот хромосомы на 180 о
3) увеличение хромосомного набора вдвое
4) замена азотистого основания

А4. Причина, по которой мутация может не проявиться фенотипически в следующем поколении, – это:

1) ее доминантность
2) ее рецессивность
3) ген, ее несущий, находится в спермии
4) ген, ее несущий, находится в яйцеклетке

А5. Признак модификационной изменчивости – это ее:

1) групповой характер
2) индивидуальность
3) наследуемость
4) комбинативность

А6. Признак нормы реакции – это ее:

1) индивидуальность
2) ненаследуемость
3) групповой характер
4) максимальность проявления

А7. Выберите правильное утверждение:

1) в соматических клетках всех здоровых людей 23 пары хромосом
2) гены у всех людей Земли одинаковы по своему проявлению
3) близнецы, рожденные в один день, называются идентичными
4) синдром Дауна связан с трисомией по 23-й паре хромосом

А8. При аутосомном наследовании фенотипическое проявление рецессивного аллеля возможно, если он находится:

1) в гетерозиготном состоянии
2) в гомозиготном состоянии
3) сцеплен с полом
4) во всех указанных случаях

А9. Признаком человека, сцепленным с Х-хромосомой, является:

1) цвет волос
2) рост
3) резус-фактор крови
4) свертываемость крови

А10. Закон Харди–Вайнберга выведен в результате применения метода исследования:

1) генеалогического
2) популяционного
3) близнецового
4) цитогенетического

А11. Заболевание серповидно-клеточной анемией можно установить с помощью метода исследования:

1) популяционного
2) генеалогического
3) близнецового
4) биохимического

А12. Если в семье все сыновья дальтоники, а дочери здоровы, то в этой семье, скорее всего:

1) отец – дальтоник
2) мать – дальтоник
3) оба родителя дальтоники
4) мать – носительница

В1. Женщина подала в суд на взыскание алиментов. У нее II группа крови, у указанного мужчины – IV, а у ее сына – II группа. Каково должно быть решение суда?

а) удовлетворить иск
б) отказать
в) удовлетворить, получив дополнительные данные

1. Анализ родословных проводится при _____________________ методе исследования

2. При близкородственных браках частота проявления рецессивного признака _________________

3. Степень проявления признака называется _____________________

В3. Соотнесите методы генетики с исследуемыми объектами:

1. Биохимический ____________________
2. Цитогенетический __________________

С1. Всегда ли повреждение гена становится мутацией?
______________________________________________________________

С2. Полезна или вредна модификационная изменчивость для организма?
______________________________________________________________

С3. Объясните понятия: «широкая и узкая норма реакции».
______________________________________________________________

источник

Автор статьи — Л.В. Окольнова.

Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек — Паук …

Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.

Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.

Мутагенез — процесс появления мутаций.

Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические — возникают в клетках тела, и генеративные — появляются только в гаметах.

Соматические мутации

Генеративные мутации

Не всегда передаются при половом размножении.

Передаются при вегетативном (бесполом размножении).

Разберем сначала виды генеративных мутаций.

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация — это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:
— серповидно-клеточная анемия у человека;
— фенилкетонурия — нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
— гемофилия
— гигантизм у растений

Вот классическое определение термина “геном”:

— совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;
— геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;
— совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном — это количество хромосом

Геномные мутации — изменение числа хромосом организма. В основном, их причина — нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

— синдром Дауна — в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

— полиплойдия у растений (для растений это вообще норма — большинство культурный растений — полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации — деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):
— синдром кошачьего крика у ребенка
— задержка в развитии
и т.д.

Цитоплазматические мутации — мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре — двойная спираль) — митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность — этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры:
— у человека — определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;
— у растений — пестролистность.

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:
— у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты
— у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

— раковые клетки у человека

Синдром Дауна является результатом мутации

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

Звоните нам: 8 (800) 775-06-82 (бесплатный звонок по России) +7 (495) 984-09-27 (бесплатный звонок по Москве)

Или нажмите на кнопку «Узнать больше», чтобы заполнить контактную форму. Мы обязательно Вам перезвоним.

Обучающее видео
БЕСПЛАТНО

Техническая поддержка:
dvd@ege-study.ru (круглосуточно)

Пробные репетиционные ЕГЭ: пройдите бесплатное тестирование! Все, как на настоящем ЕГЭ.
Звоните, чтобы записаться:

8 (495) 984-09-27 или 8 (800) 775-06-82

Для нормального функционирования и Вашего удобства, сайт использует файлы cookies. Это совершенно обычная практика.Продолжая использовать портал, Вы соглашаетесь с нашей Политикой конфиденциальности.

Все поля обязательны для заполнения

Вся часть 2 на ЕГЭ по математике, от задачи 13 до задачи 19. То, о чем не рассказывают даже ваши репетиторы. Все приемы решения задач части 2. Оформление задач на экзамене. Десятки реальных задач ЕГЭ, от простых до самых сложных.

Видеокурс «Премиум» состоит из 7 курсов для освоения части 2 ЕГЭ по математике (задачи 13-19). Длительность каждого курса — от 3,5 до 4,5 часов.

  1. Уравнения (задача 13)
  2. Стереометрия (задача 14)
  3. Неравенства (задача 15)
  4. Геометрия (задача 16)
  5. Финансовая математика (задача 17)
  6. Параметры (задача 18)
  7. Нестандартная задача на числа и их свойства (задача 19).

Здесь то, чего нет в учебниках. Чего вам не расскажут в школе. Приемы, методы и секреты решения задач части 2.

Каждая тема разобрана с нуля. Десятки специально подобранных задач, каждая из которых помогает понять «подводные камни» и хитрости решения. Автор видеокурса Премиум — репетитор-профессионал Анна Малкова.

Видеокурс «Получи пятерку» включает все темы, необходимые для успешной сдачи ЕГЭ по математике на 60-65 баллов. Полностью все задачи 1-13 Профильного ЕГЭ по математике. Подходит также для сдачи Базового ЕГЭ по математике. Если вы хотите сдать ЕГЭ на 90-100 баллов, вам надо решать часть 1 за 30 минут и без ошибок!

Курс подготовки к ЕГЭ для 10-11 класса, а также для преподавателей. Все необходимое, чтобы решить часть 1 ЕГЭ по математике (первые 12 задач) и задачу 13 (тригонометрия). А это более 70 баллов на ЕГЭ, и без них не обойтись ни стобалльнику, ни гуманитарию.

Вся необходимая теория. Быстрые способы решения, ловушки и секреты ЕГЭ. Разобраны все актуальные задания части 1 из Банка заданий ФИПИ. Курс полностью соответствует требованиям ЕГЭ-2018.

Курс содержит 5 больших тем, по 2,5 часа каждая. Каждая тема дается с нуля, просто и понятно.

Сотни заданий ЕГЭ. Текстовые задачи и теория вероятностей. Простые и легко запоминаемые алгоритмы решения задач. Геометрия. Теория, справочный материал, разбор всех типов заданий ЕГЭ. Стереометрия. Хитрые приемы решения, полезные шпаргалки, развитие пространственного воображения. Тригонометрия с нуля — до задачи 13. Понимание вместо зубрежки. Наглядное объяснение сложных понятий. Алгебра. Корни, степени и логарифмы, функция и производная. База для решения сложных задач 2 части ЕГЭ.

Сразу после оплаты вы получите ссылки на скачивание видеокурсов и уникальные ключи к ним.

Задачи комплекта «Математические тренинги — 2019» непростые. В каждой – интересные хитрости, «подводные камни», полезные секреты.

Варианты составлены так, чтобы охватить все возможные сложные задачи, как первой, так и второй части ЕГЭ по математике.

  1. Не надо сразу просматривать задачи (и решения) всех вариантов. Такое читерство вам только помешает. Берите по одному! Задачи решайте по однойи старайтесь довести до ответа.
  2. Если почти ничего не получилось – начинать надо не с решения вариантов, а с изучения математики. Вам помогут книга для подготовки к ЕГЭи Годовой Онлайн-курс.
  3. Если вы правильно решили из первого варианта Маттренингов 5-7 задач – значит, знаний не хватает. Смотри пункт 1: Книгаи Годовой Онлайн-курс!
  4. Обязательно разберите правильные решения. Посмотрите видеоразбор – в нем тоже много полезного.
  5. Можно решать самостоятельно или вместе с друзьями. Или всем классом. А потом смотреть видеоразбор варианта.

Стоимость комплекта «Математические тренинги – 2019» — всего 1100 рублей. За 5 вариантов с решениями и видеоразбором каждого.

источник

Мутации – это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора. отличия от модификаций

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины – нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.

  • Полиплоидия – кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
  • Анеуплоидия – изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом – 47).

Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений – пестролистность.

Соматические – мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций
2) модификационной изменчивости
3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости

Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида

Читайте также:  Железосодержащие продукты при анемии таблица

Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы

2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом

Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом

Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках

Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы

4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом

5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе

ФОРМИРУЕМ 6:
1) осуществляется перенос участка одной хромосомы на другую
2) возникает в процессе репликации ДНК
3) происходит выпадение участка хромосомы

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы — это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной

Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной

Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом

Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости

Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные

Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна

Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия

Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.


Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе

источник

S:Заболевание серповидно-клеточной анемией связано с:

-: изменением количества эритроцитов;

+: наследственно измененной формой эритроцитов;

-: изменением количества аминокислот в молекуле гемоглобина;

-: увеличением количества переносимого кислорода.

S:Появление у человека загара является примером изменчивости:

S:Как называют мутацию, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°?

S:Мутации могут быть обусловлены:

-: новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет

-: перекрестом хромосом в ходе мейоза

-: новыми сочетаниями генов в результате оплодотворения

+: изменениями генов и хромосом

S:Мутационная изменчивость, которая передается по наследству, возникает в многоклеточном организме в:

S:Под модификационной изменчивостью понимают:

-: генотипическую стабильность особей;

-: изменения генотипа под влиянием среды;

+: изменения фенотипа под влиянием среды;

S: Под нормой реакции понимают:

-: изменения генотипа под влиянием окружающей среды;

+: пределы изменений фенотипа под влиянием среды;

-: все признаки, передаваемые по наследству;

-: некоторые ненаследственные изменения.

S:Какой из перечисленных ниже признаков в большей степени подвержен влиянию внешней среды и обладает широкой нормой реакции:

-: реакция птиц на длину светового дня;

-: сигнальная окраска животных;

+: изменение окраски китайской примулы от красной до белой в диапазоне температур 20—35°С;

-: форма крыльев бабочки Павлиний глаз?

S: Укажите пример геномной мутации:

-: возникновение серповидноклеточной анемии;

+: появление триплоидных форм картофеля;

-: создание бесхвостой породы собак;

S:В каком случае показан поворот участка хромосомы с последовательностью генов АБВГДЕ на 180 °:

S:С изменением последовательности нуклеотидов ДНК связаны:

S: В одной из популяций мышей резко повысился процент гетерозигот. Какое из перечисленных событий могло привести к этому явлению:

+: генные мутации у ряда особей популяции;

-: образование диплоидных гамет у ряда особей популяции;

-: хромосомные перестройки у ряда особей популяции;

-: изменение температуры окружающей среды?

S: Многие генные мутации проявляются фенотипически через несколько поколений. Это объясняется тем, что:

-: генные мутации, как правило, доминантны;

+: генные мутации, как правило, рецессивные;

-: это зависит только от частоты мутирования гена;

-: все названные причины верны.

S: Сходные мутации могут возникнуть у овса и:

S: Ускоренное старение кожи у сельских жителей по сравнению сгородскими является примером:

-: мутаций под действием ультрафиолетовых лучей;

-: изменениями последовательности нуклеотидов в цепи ДНК;

+:нерасхождением одной-двух хромосом во время мейоза;

S:Моносомия Х-хромосомы вызывает наследственное заболевание:

S: Генные болезни человека:

+: передаются в соответствии с законами Менделя;

-: проявляются при взаимодействии комплекса факторов;

-:вызваны хромосомными аберрациями.

-: передаются в соответствии с законами Менделя;

-:вызваны генными мутациями;

+: вызваны изменением числа хромосом или хромосомными

наиболее часто встречающиеся

S: Хромосомный набор человека содержит

-: вообще не содержит хромосом

S:Фенилкетонурия — это пример

S: Синдром «кошачьего крика» — это результат хромосомной мутации —

S:Трисомия по половым хромосомам ХХY называется также синдромом.

S: Геном человека состоит из:

-: 22 пар гомологичных хромосом

-: 23 пар гомологичных хромосом

+: больной с синдромом Кляйнфельтера — кариотип 47, ХХY;

-: больная с синдромом Шерешевского-Тернера — кариотип 45, X0;

-:триплоидный эмбрион, кариотип 3n = 69;

S: Полиплоидия может возникнуть в результате

+: оплодотворения яйцеклетки двумя спермиями (полиспермии)

-: развития из неоплодотворенной яйцеклетки

S: Для изучения модификационной изменчивости лучше взять

-:генетически разнообразную популяцию;

-: потомство F2 от скрещивания двух сортов;

S: Практически вся изменчивость будет только модификационной у

-: особей одного генотипа, выросших в одинаковых условиях;

+: особей одного генотипа, выросших в разных условиях;

-: особей разных генотипов, выросших совместно;

-: гибридов F2 от скрещивания чистых линий

S: Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова, выведенный им из эмпирических наблюдений, отражает:

-: случайный характер мутаций;

-: общность условий обитания видов;

+: сходство генов у близких видов.

S: Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова позволяет предсказать:

-:модификационную изменчивость у близких видов;

+: мутационную изменчивость у близких видов;

-: нуклеотидную последовательность гена;

-: географическое распределение ареалов родственных видов.

S: соотнесите термин с определением

L1: Ненаследственное заболевание,клиническая картина которого симулирует клинику того или иного заболевания с первичным генетическим

L2: Заболевание с первичным биохимическим дефектом,клиническая картина которого симулирует клинику другого наследственного заболевания

S: Соответствие родственников степени родства

L1: Родственники I степени родства

L2: Родственники II степени родства

L3: Родственники III степени родства

R3: двоюродные братья и сестры

S: Коэффициент конкордантности обозначает

+: Соотношение количества близнецов,имеющих какой-либопризнак,и количества близнецов без него.

-: Доля генотипической компоненты в формировании какого-либо признака

-: Больного члена родословной

-: Члена родословной,первым попавшегов поле зрения врача-генетика

+: Брата или сестру лица,обратившегосяза медицинской помощью к врачу-генетику.

S: Соответствие метода и его цели:

R1: Получение информации о распространенности и особенностях клиники того или иного наследственного заболевания среди людей с той или иной степенью родства.

R2: Исследование наследственных признаков в больших группах населения

R3: Оценка вклада наследственности среды в формирование какой-либо формы наследственной патологии.

S: Соответствие показателя его значению

L1: Частота особей популяциигетерозиготных по данному признаку

L2: Частота особей популяции,гомозиготных по рецессивному гену какого-либо признака

L3: Частота особей популяции, гомозиготных по доминантному гену какого-либо признака

S: Соответствие метода и его возможностей

L2: Микроскопическое изучение хромосом

L3: Выявление первичногогенетического дефекта

S: соответствие заболевания группе наследственных заболеваний

L4: Недостаточность глюкозо-6 –фосфатдегидрогеназы

R3: полигенные с наследственнойпредрасположенностью

R4: моногенные с наследственнойпредрасположенностью

S: соответствие заболеваний условиям их фенотипических проявлений

L1: Связано с действием мутантногогена и не зависит от окpужающей

L2: Наличие сочетания предрасполагающих аллелей при провоцирующем

действии ряда факторов внешнейсреды

L3: Связано с действием мутантного гена и тpебуетстpого специфичного

R2: полигенные с наследственнойпpедpасположенностью

R3: моногенные с наследственнойпpедpасположенностью

L1: Опущение наружных углов глазных щелей

L2: Расположение органа в необычном месте

L3: Вертикальная складка у внутреннего угла глаза

L4: Маленькие ушные раковины

L5: Маленькое ротовое отверстие

S: соответствие метода показаниям к его применению:

L1: Наличие в анамнезе у женщины множественных спонтанных абортов

L2: Наличие антигенной несовместимости матери и плода

L3: Наличие у пациента олигофрении в сочетании с множественными

врожденными пороками развития

S: соответствие термина определению:

L1: Изменение порядка расположения генов в хромосоме в результатевстраивания фрагмента перевернутым на 180 градусов

L2: Потеря срединного участка хромосомы

L3: Удвоение какого-либо фрагмента хромосомы

L1: Сбалансированные хромосомные перестройки

L2: Несбалансированные хромосомные перестройки

Читайте также:  Анемия после обильных месячных лечение

S: соответствие кариотипа форме хромосомной патологии

S: соответствие хромосомных болезней форме патологии

L1: Полные тpисомии по половым хpомосомам

L2: Полные моносомии по половым хромосомам

S: соответствие фенотипического проявления заболевания типу наследования

L1: Гомозигота по доминантному гену

L3: Гомозигота по рецессивному гену

S: соответствие типа наследования наиболее часто поражаемому полу

R1: болеют одинаково и мужчины и женщины

R1: болеют одинаково и мужчины и женщины

S: соответствие заболевания типу наследования:

L3: X-сцепленный pецессивный

S: соответствие заболевания типу наследования:

R2: X-сцепленный pецессивный

S: соответствие группы наследственных заболеваний механизму наследования:

L1: Хромосомные заболевания

L2: Моногенные заболевания

L3: Мультифакториальные заболевания

R1: в основном являются вновь возникшими

R2: менделирующий характер наследования

R3: полигенное наследование

S: соответствие заболеваний типу наследования:

R3: аутосомно-доминантный конец задания

S: соответствие наследственных заболеваний особенностям наследования

L1: Менделирующий характер наследования

L2: Аддитивно-полигенное наследование

L3: В основном являются вновь возникшими

R1: моногенные заболевания

R2: заболевания с наследственной предрасположенностью

R3: хромосомные заболевания

Q: Правильная последовательность врачебных действий при медико-генетическом консультировании семьи с подозрением на возможность рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса

1.Обследование беременной женщины на гетерозиготное носительство мутантного гена

2. Обследование партнера женщины на гетерозиготное носительство мутантного гена

3. Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза

4. Совет врача о прерывании беременности или оставлении ребенка

S: Рассмотрите микрофотографию и выберите неправильное утверждение

+: Имеет место трисомия по Х-хромосоме;

-: Имеет место трисомия по 7-й и 13-й хромосомам;

-: Имеет место транслокация между 8-й и 11-й хромосомами;

-: Имеет место моносомия по 15-й хромосоме

S: Определите принадлежность кариотипа (см. микрофотографию):

-: Женщина с синдромом Тернера;

S: Определите принадлежность кариотипа (см. микрофотографию):

-: Женщина с синдромом Тернера

-: Мужчина с синдромом Клайнфельтера.

Последнее изменение этой страницы: 2016-07-22

источник

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена а на т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК

Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка. Другая (большая) часть генных мутаций приводит к синтезу дефектного белка, не способного выполнять свойственную ему функцию. Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии.

Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются у человека являются: муковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатии Дюшенна-Беккера и ряд других заболеваний. Клинически они проявляются признаками нарушений обмена веществ (метаболизма) в организме. Мутация может заключаться:

1) в замене основания в кодоне, это так называемая миссенсмутация (от англ, mis — ложный, неправильный + лат. sensus — смысл) — замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты в полипептиде;

2) в таком изменении кодонов, которое приведет к остановке считывания информации, это так называемая нонсенсмутация (от лат. non — нет + sensus — смысл) — замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции;

3) нарушении считывания информации, сдвиге рамки считывания, называемом фреймшифтом (от англ. frame — рамка + shift: — сдвиг, перемещение), когда молекулярные изменения ДНК приводят к изменению триплетов в процессе трансляции полипептидной цепи.

Известны и другие типы генных мутаций. По типу молекулярных изменений выделяют:

делении (от лат. deletio — уничтожение), когда происходит утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена;

дупликации (от лат. duplicatio — удвоение), т.е. удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов;

инверсии (от лат. inversio — перевертывание), т.е. поворот на 180° сегмента ДНК размерами от двух нукпеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;

инсерции (от лат. insertio — прикрепление), т.е. вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.

Молекулярные изменения, затрагивающие от одного до нескольких нуклеотидов, рассматривают как точечную мутацию.

Принципиальным и отличительным для генной мутации является то, что она 1) приводит к изменению генетической информации, 2) может передаваться от поколения к поколению.

Определенная часть генных мутаций может быть отнесена к нейтральным мутациям, поскольку они не приводят к каким-либо изменениям фенотипа. Например, за счет вырожденности генетического кода одну и ту же аминокислоту могут кодировать два триплета, различающихся только по одному основанию. С другой стороны, один и тот же ген может изменяться (мутировать) в несколько различающихся состояний.

Например, ген, контролирующий группу крови системы АВ0. имеет три аллеля: 0, А и В, сочетания которых определяют 4 группы крови. Группа крови системы АВ0 является классическим примером генетической изменчивости нормальных признаков человека.

Именно генные мутации обусловливают развитие большинства Ласледственных форм патологии. Болезни, обусловленные подобными мутациями, называют генными, или моногенными, болезнями, Т. е. заболеваниями, развитие которых детерминируется мутацией одного гена.

Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней. К геномным мутациям относятся анеуплоидии и изменение плоидности структурно неизмененных хромосом. Выявляются цитогенетическими методами.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, некратное гаплоидному (2n + 1, 2n — 1 и т.д.).

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.).

У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидии являются летальными мутациями.

К наиболее частым геномным мутациям относятся:

трисомия — наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, при синдроме Дауна, по 18-й паре при синдроме Эдвардса, по 13-й паре при синдроме Патау; по половым хромосомам: XXX, ХХY, ХYY);

моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная моносомия у человека, совместимая с жизнью, — моносомия по Х-хромосоме — приводит (к синдрому Шерешевского-Тернера (45, Х0).

Причиной, приводящей к анеуплоидии, является нерасхождение хромосом во время клеточного деления при образовании половых клеток или утрата хромосом в результате анафазного отставания, когда во время движения к полюсу одна из гомологичных хромосом может отстать от всех других негомологичных хромосом. Термин «нерасхождение» означает отсутствие разделения хромосом или хроматид в мейозе или митозе. Утрата хромосом может приводить к мозаицизму, при котором имеется одна эуплоидная (нормальная) клеточная линия, а другая — моносомная.

Нерасхождение хромосом наиболее часто наблюдается во время мейоза. Хромосомы, которые в норме должны делиться во время мейоза, остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу клетки. Таким образом, возникают две гаметы, одна из которых имеет добавочную хромосому, а другая не имеет этой хромосомы. При оплодотворении гаметы с нормальным набором хромосом гаметой с лишней хромосомой возникает трисомия (т. е. в клетке присутствует три гомологичные хромосомы), при оплодотворении гаметой без одной хромосомы возникает зигота с моносомией. Если моносомая зигота образуется по какой-либо аутосомной (не половой) хромосоме, то развитие организма прекращается на самых ранних стадиях развития.

Хромосомные мутации — это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе. В хромосомную мутацию вовлекается большое число (от десятков до нескольких сотен) генов, что приводит к изменению нормального диплоидного набора. Несмотря на то что хромосомные аберрации, как правило, не изменяют последовательность ДНК в специфических генах, изменение числа копий генов в геноме приводит к генетическому дисбалансу вследствие недостатка или избытка генетического материала. Различают две большие группы хромосомных мутаций: внутрихромосомные и межхромосомные.

Внутрихромосомные мутации — это аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся:

делеции (от лат. deletio — уничтожение) — утрата одного из участков хромосомы, внутреннего или терминального. Это может обусловить нарушение эмбриогенеза и формирование множественных аномалий развития (например, деления в регионе короткого плеча 5-й хромосомы, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, порокам сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс известен как синдром «кошачьего крика», поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье;

инверсии (от лат. inversio — перевертывание). В результате двух точек разрывов хромосомы образовавшийся фрагмент встраивается на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается только порядок расположения генов;

дупликации (от лат duplicatio — удвоение) — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по одному из коротких плеч 9-й хромосомы обуслошшвает множественные пороки, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Схемы наиболее частых хромосомных аберраций:
Делении: 1 — концевая; 2 — интерстициальная. Инверсии: 1 — перицентрическая (с захватом центромеры); 2 — парацентрическая (в пределах одного плеча хромосомы)

Межхромосомные мутации, или мутации перестройки — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Такие мутации получили название транслокации (от лат. tгаns — за, через + locus — место). Это:

— реципрокная транслокация, когда две хромосомы обмениваются своими фрагментами;

— нереципрокная транслокация, когда фрагмент одной хромосомы транспортируется на другую;

— «центрическое» слияние (робертсоновская транслокация) — соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч.

При поперечном разрыве хроматид через центромеры «сестринские» хроматиды становятся «зеркальными» плечами двух разных хромосом, содержащих одинаковые наборы генов. Такие хромосомы называют изохромосомами. Как внутрихромосомные (делеции, инверсии и дупликации), так и межхромосомные (транслокации) аберрации и изохромосомы связаны с физическими изменениями структуры хромосом, в том числе с механическими разломами.

Наличие общих видовых признаков позволяет объединять всех людей на земле в единый вид Homo sapiens. Тем не менее мы без труда, одним взглядом выделяем лицо знакомого нам человека в толпе незнакомых людей. Чрезвычайное разнообразие людей — как внутри групповое (например, разнообразие в пределах этноса), так и межгрупповое — обусловлено генетическим их отличием. В настоящее время считается, что вся внутривидовая изменчивость обусловлена различными генотипами, возникающими и поддерживаемыми естественным отбором.

Известно, что гаплоидный геном человека содержит 3,3х10 9 пар нуклеотидных остатков, что теоретически позволяет иметь до 6-10 млн генов. Вместе с тем данные современных исследований свидетельствуют, что в геноме человека содержится примерно 30-40 тыс. генов. Около трети всех генов имеют более чем один аллель, т. е. являются полиморфными.

Концепция наследственного полиморфизма была сформулирована Э. Фордом в 1940 г. для объяснения существования в популяции двух или более различающихся форм, когда частота наиболее редкой из них не может быть объяснена только мутационными событиями. Поскольку мутация гена является редким событием (1х10 6 ), частоту мутантного аллеля, составляющую более 1%, можно объяснить только его постепенным накоплением в популяции за счет селективных преимуществ носителей данной мутации.

Многочисленность расщепляющихся локусов, многочисленность аллелей в каждом из них наряду с явлением рекомбинации создает неисчерпаемое генетическое разнообразие человека. Расчеты свидетельствуют, что за всю историю человечества на земном шаре не было, нет и в обозримом будущем не встретится генетического повторения, т.е. каждый рожденный человек является уникальным явлением во Вселенной. Неповторимость генетической конституции во многом определяет особенности развития заболевания у каждого конкретного человека.

Человечество эволюционировало как группы изолированных популяций, длительное время проживающих в одних и тех же условиях окружающей среды, включая климатогеографические характеристики, характер питания, возбудителей болезней, культурные традиции и т.д. Это привело к закреплению в популяции специфических для каждой из них сочетаний нормальных аллелей, наиболее адекватных условиям среды. В связи с постепенным расширением ареала обитания, интенсивными миграциями, переселением народов возникают ситуации, когда полезные в определенных условиях сочетания конкретных нормальных генов в других условиях не обеспечивают оптимальное функционирование некоторых систем организма. Это приводит к тому, что часть наследственной изменчивости, обусловленная неблагоприятным сочетанием непатологических генов человека, становится основой развития так называемым болезней с наследственным предрасположением.

Кроме того, у человека как социального существа естественный отбор со временем протекал во все более специфических формах, что также расширяло наследственное разнообразие. Сохранялось то, что могло отметаться у животных, или, наоборот, терялось то, что животные сохраняли. Так, полноценное обеспечение потребностей в витамине С привело в процессе эволюции к утере гена L-гулонодактоноксидазы, катализирующей синтез аскорбиновой кислоты. В процессе эволюции человечество приобретало и нежелательные признаки, имеющие прямое отношение к патологии. Например, у человека в процессе эволюции появились гены, определяющие чувствительность к дифтерийному токсину или к вирусу полиомиелита.

Существует также механизм генетической изменчивости, связанный с устойчивостью к некоторым заболеваниям. Известно, что гетерозиготное носительство серповидноклеточного гемоглобина (НbS) обеспечивает организму человека защиту от малярийного плазмодия (внутриклеточного паразита эритроцитов). Несмотря на то, что гомозиготы по НbS страдают тяжелой анемией и, как правило, погибают в раннем возрасте, носительство гена НbS становится полезным свойством для популяции в целом, и частота мутантного гена может достигать высоких значений в условиях эндемичной малярии.

Таким образом, у человека, как и у любого другого биологического вида, нет резкой грани между наследственной изменчивостью, ведущей к нормальным вариациям признаков, и наследственной изменчивостью, обусловливающей возникновение наследственных болезней. Человек, став биологическим видом Homo sapiens, как бы заплатил за «разумность» своего вида накоплением патологических мутаций. Это положение лежит в основе одной из главных концепций медицинской генетики об эволюционном накоплении патологических мутации в популяциях человека.

Наследственная изменчивость популяций человека, как поддерживаемая, так и уменьшаемая естественным отбором, формирует так называемый генетический груз.

Некоторые патологические мутации могут в течение исторически длительного времени сохраняться и распространяться в популяциях, обусловливая гак называемый сегрегационный генетический груз; другие патологические мутации возникают в каждом поколении как результат новых изменений наследственной структуры, создавая мутационный груз.

Отрицательный эффект генетического груза проявляется повышенной летальностью (гибель гамет, зигот, эмбрионов и детей), снижением фертильности (уменьшенное воспроизводство потомства), уменьшением продолжительности жизни, социальной дизадаптацией и инвалидизацией, а также обусловливает повышенную необходимость в медицинской помощи.

Английский генетик Дж.Ходдейн был первым, кто привлек внимание исследователей к существованию генетического груза, хотя сам термин был предложен Г. Меллером еще в конце 40-х гг. Смысл понятия «генетический груз» связан с высокой степенью генетической изменчивости, необходимой биологическому виду для того, чтобы иметь возможность приспосабливаться к изменяющимся условиям среды.

Источник: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ. Под редакцией А. Ю.АСАНОВА, Москва, 2003 (А.Ю.Асанов, Н.С.Демикова, С.А.Морозов; Под ред. А. Ю. Асанова. — М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224 с.)

источник