Не все методы изучения наследственности применимы к анализу наследования тех или ищлх признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признаков и генотипы отдельных членов семей. Для этого составляют родословные таблицы.
Этот метод занимает ведущее положение в генетических исследованиях человека. Он служит основой и для проведения медико-генетических консультаций. Лицо, по отношению к которому составляется таблица, называется пробандом (на рисунке указывается стрелкой). Братья и сестры носят название сибсов. В таблице сибсы обозначаются: женщины — кружочками, мужчины — квадратиками. Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку. Об общем виде таблицы можно судить из рисунков к задаче № 188. Схема условных обозначений, принятых в СССР, показана на рис. 8. Нужно иметь в виду, что в некоторых семьях может встретиться несколько наследственных дефектов. Поэтому указанные на рис. 8 условные обозначения наследуемых свойств приходится изменять и дополнять в зависимости от числа дефектов. Каждый признак, аномалию или заболевание целесообразно обозначить своим условным знаком.
- Проведите анализ и определите характер наследования признака по родословным, представленным на рис. 9-11 [показать]
На рис. 9 изображена часть родословной одной американской семьи, пораженной брахидактилией. Аномалия наблюдается в каждом поколении. От браков, где один из супругов имеет укороченные пальцы, а второй нормален, родятся дети, пораженные аномалией. Это один из признаков доминантного наследования. Второй признак, подтверждающий факт доминантного наследования гена, состоит в том, что от браков, где оба супруга имеют нормальные пальцы (два брака в четвертом поколении), детей с брахидактилией не бывает. Аномалией поражены в одинаковой степени мужчины и женщины. Это признак аутосомного наследования. Обозначив ген укороченных пальцев через А, а ген нормального строения пальцев — через а, можем решить, что все пораженные брахидактилией лица в данной родословной гетерозиготны, и их генотипы Аа.
Поскольку в анализируемой родословной все лица, имевшие брахидактилию, вступали в брак с мужчинами или женщинами, имевшими нормальное строение пальцев, можно сделать вывод, что эти браки представляют менделевское анализирующее скрещивание Аа Х аа. Оно дает расщепление по фенотипу 1:1. Если мы подсчитаем число пораженных брахидактилией лиц и лиц с нормальным строением пальцев от таких браков во всех поколениях, то увидим, что оно чрезвычайно близко к ожидаемому и равно 22 Аа и 20 аа. Это подтверждает правильность наших рассуждений.
На этой родословной (без сокращений) впервые была доказана применимость законов Менделя к человеку.
На рис. 10 представлена родословная семьи из Северной Ирландии, пораженной глухвнемотой. Члены родословной в правой (от пунктирной линии) части в каждом поколении поражены глухонемотой. Число больных очень велико. Казалось бы, можно подумать, что признак наследуется как доминантный. Однако 8 сибсов второго поколения, четверо из которых глухонемые, имеют здоровых родителей. Следовательно, оба нормальных родителя несли ген глухонемоты в рецессиве. Обозначив ген глухонемоты через а, а ген нормального слуха — через А, можем записать генотипы здоровых лиц из первого поколения как Аа, а генотипы всех больных в правой части родословной аа.
Анализируя левую часть родословной (влево от пунктирной линии), нетрудно прийти к выводу, что глухонемота наследуется как рецессивный аутосомный признак. В левой части 8 сибсов третьего поколения, трое из которых глухонемые, имеют здоровых родителей. Следовательно, родители третьего поколения гетерозиготны по глухонемоте, а все пораженные глухонемотой лица — гомозиготны по рецессивному признаку.
Казалось бы, совершенно неожиданное явление наблюдается в четвертом поколении. Оба их родителя из третьего поколения глухонемые, все же 6 братьев нормальны. Эта ситуация показывает, что глухонемота может определяться различными несцепленными между собой аутосомными рецессивными генами. Ген глухонемоты членов левой части родословном мы можем обозначить через b, а норму — через В. Следовательно, родоначальиики левой части родословной, гетерозиготные но гену глухонемоты, имели в генотипе Вb, а все больные из левой части имели в генотипе bb.
Теперь становится ясным, что мы должны анализировать не одну глухонемоту, а две глухонемоты, определяемые разными аллелями. Следовательно, здоровые родоначальники родословной из правой части имели генотип АаВВ, а здоровые родоначальники из левой части — ААВb. Тогда генотипы родителей шести здоровых сыновей четвертого поколения будут ААbb (мать) и ааВВ (отец). Сами же сыновья будут дигетерозиготными. Их генотипы АаВb. Фенотипически они здоровы, так как в каждой паре аллелей присутствуют доминантные гены, подавляющие соответствующие им гены глухонемоты.
В представленной на рис. 11 родословной видно, что болеют только мужчины. Из этого можно предположить, что ген болезни сцеплен с полом. Больные дети, как правило, появляются от здоровых родителей. Следовательно, ген анализируемой болезни рецессивный. В то же время от браков больных мужчин со здоровыми женщинами дети независимо от пола оказываются здоровыми. Это возможно в том случае, когда рецессивный ген аномалии сцеплен с X-хромосомой. У мужчин Х-хромосома только одна, и рецессивный ген болезни не может быть подавлен; у женщин же X-хромосомы две. Поэтому если женщина унаследует от отца одну X-хромосому с геном болезни, то доминантный ген нормы другой X-хромосомы, полученной от матери, подавит ген аномалии.
Несколько своеобразно третье поколение, произошедшее от брака двоюродных сибсов, где отец болен, а мать здорова. Здесь от здоровой женщины и больного мужчины появляются дети и здоровые, и больные. На первый взгляд кажется, что больные мужчины унаследовали ген болезни от своего отца. На самом деле это не так. Мать детей третьего поколения гетерозиготна и является кондуктором. Ген болезни у нее находится в подавленном состоянии. Мертворожденная девочка в третьем поколении подтверждает этот вывод: она получила один ген болезни от отца, другой от матери. В случаях классической гемофилии типа А, которой поражена семья, представленная на анализируемой родословной, гомозиготные по гемофилии девочки погибают.
Проведите анализ родословных, представленных на рис. 12-23 (на рис. 18, 20, 22, 23 вертикальной штриховкой отмечено одно заболевание, горизонтальной — другое).
На рис. 24 приведена часть родословной королевы Виктории, среди потомков которой многие страдали гемофилией. Укажите кондукторов гемофилии для каждого поколения.
Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно: бабушка больна, дед здоров; сестра бабушки больна, а брат здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда [показать]
Решение задачи производится путем составления схемы родословного дерева (рис. 25) и его анализа. Анализ родословной показывает, что данная форма ночной слепоты наследуется как доминантный аутосомный признак — А. Следовательно, пробанд имеет генотип Аа (его отец здоров, генотип отца аа). Жена пробанда здорова, ее генотип аа. Зная генотипы супругов, нетрудно решить, что вероятность рождения здоровых и больных детей в семье пробанда равновелика — 50%.
Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалии не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона, у второй — сын и дочь с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом в случае, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон [показать]
Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было еще две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата — левши. Мать женщины — правша, отец — левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и два брата правши. Дед по линии отца правша, бабка — левша. У матери женщины есть два брата и сестра — все правши. Мать мужа — правша, отец — левша. Бабки и деды со стороны матери и отца мужа нормально владели правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.
Пробанд — здоровая женщина — имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией (выделение с мочой гомогентизиновой кислоты). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец 1 пробанда болен алькаптонурией и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда является родной сестрой деда пробанда со стороны отца. Определите вероятность рождения больных алькапто-нурией детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алькаптонурией.
Пробанд — нормальная женщина — имеет пять сестер, две из которых однояйцевые близнецы, две — двуяйцевые близнецы. Все сестры имеют шесть пальцев на руке. Мать пробанда нормальна, отец — шестипалый. Со стороны матери все предки нормальны. У отца два брата и четыре сестры — все нормально пятипалые. Бабка по линии отца шестипалая. У нее было две шестипалые сестры и одна пятипалая. Дед по линии отца и все его родственники нормально пятипалые. Определите вероятность рождения в семье пробанда шестипалых детей при условии, если она выйдет замуж за нормального мужчину [показать]
- Брака нормальной дочери Джеймса с одним из сыновей Ричарда.
- Брака Сары с сыном Дэвида.
Пробанд — здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье — одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Определите вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.
Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того, известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточнон анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец [показать]
Схема родословного дерева, составленного на основе данных задачи, изображена на рис. 26. Болезнь наследуется как аутосомный признак с неполным доминированием. Пробанд гетерозиготен (Ss), его жена здорова (ss), их дочь гетерозиготна (Ss). Если дочь выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец (Ss), вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии будет равна 25%.
Пробанд и пять братьев его здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Два дяди и тетка со стороны отца также глухонемые, со стороны матери четыре тетки и дядя здоровы и одна тетка и один дядя глухонемые. Бабка и дед по матери здоровы. Бабка и дед по отцу глухонемые. Бабка по отцу имеет глухонемого брата и двух глухонемых сестер. Дед по отцу имеет двух братьей, один из которых здоров, другой — глухонемой, и пять сестер, две из которых глухонемые. Мать и отец дедушки со стороны отца здоровы, мать и отец бабушки со стороны отца глухонемые. Определите вероятность рождения детей глухонемыми в семье пробанда, если он вступит в брак с нормальной в отношении глухонемоты женщиной, происходящей из благополучной по этому заболеванию семьи.
Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом буллезным. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а три дяди и одна тетка — больны. У одного больного дяди от первого брака есть больной сын и здоровая дочь, а от второго брака больные дочь и сын. У второго больного дяди есть две здоровые дочери и больной сын. У третьего больного дяди — два больных сына и две больные дочери. Бабушка по отцу больна, а дед здоров, здоровы были три сестры и два брата бабушки. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, что он вступит в брак со здоровой женщиной [показать]
Пробанд имеет нормальные по окраске зубы. У его сестры зубы коричневые. У матери пробанда зубы коричневые, у отца — нормальной окраски. Семь сестер матери пробанда с коричневыми зубами, а четыре брата — с нормальными. Одна тетка пробанда по линии матери, имеющая коричневые зубы, замужем за мужчиной с нормальными зубами. У них трое детей: дочь и сын с коричневыми зубами и дочь с нормальными. Два дяди пробанда по линии матери женаты па женщинах без аномалии в окраске зубов. У одного из них два сына и дочь, у другого — две дочери и сын. Все они с нормальными зубами. Коричневые зубы имел дед пробанда по линии матери, а бабка по линии матери имела нормальные зубы. Два брата деда по линии матери с нормальной окраской зубов. Прабабушка (мать деда по линии матери) и прапрабабушка (мать этой прабабушки) имели коричневые зубы, а их мужья были с нормальной окраской зубов. Определите, какие дети могут быть у пробанда, если он вступит в брак- с женщиной, гетерозиготной по этому признаку [показать]
Родословная по условиям задачи изображена на рис. 27. Анализ родословной показывает, что признак коричневой окраски эмали зубов наследуется по доминантному типу. Об этом говорит тот факт, что дети с коричневыми зубами появляются от браков, где один из родителей поражен аномалией, а другой нормален. В случаях, если оба родителя с нормальной окраской зубов, дети нормальны (в двух семьях из четвертого поколения все дети без аномалии).
Но нельзя не обратить внимания на четвертое поколение. Из 12 сибсов четверо имеют нормальную окраску зубов, а 6 человек — коричневые зубы. Мать этих детей имела нормальные белые зубы, а отец — коричневые. Интересно, что нормальную окраску зубов унаследовали только мужчины этого поколения, а все женщины унаследовали аномалию. Почему ген аномалии попал только к женщинам и не попал к мужчинам? Следует предположить, что ген коричневой окраски эмали зубов находится в Х-хромосоме. Только в этом случае он не мог попасть к мужской части потомства от пораженного аномалией отца, но обязательно должен был попасть к дочерям. В связи с тем, что этот ген доминантный, он проявился у всех дочерей. Мы могли бы предположить, что ген коричневой эмали зубов является доминантным аутосомным геном, что кажется вполне справедливым, если не учитывать четвертое поколение. Однако подсчитано, что вероятность совпадения распределения признака между сыновьями и дочерями в той пропорции, как это приведено в анализируемой родословной четвертого поколения, Ничтожно мала и равна 0,5 12 (К. Штерн, 1965).
Из этого анализа можем сделать вывод, что пробанд не несет гена коричневой окраски эмали зубов. Если этот ген обозначить через Х А , то генотип пробанда будет X a Y. Гетерозиготная женщина, с которой предположительно пробанд вступит в брак, будет иметь генотип Х А Х a . Следовательно, вероятные генотипы детей от этого брака: 25% Х А Х a , 25% X А Y, 25% и 25% X a Y, или 50% с коричневой окраской эмали зубов, 50% с нормальными белыми зубами.
Пробанд — больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Один сын и одна дочь больны мозжечковой атаксией, остальные дети здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоровым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три — больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здоровая дочь, в семье второго брата здоровый сын и больная дочь, в семье третьего — два сына и три дочери — все здоровые. Отец пробанда болен, а мать здорова. Какова вероятность появления больных детей у больной дочери пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину?
Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину?
Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы. Определите вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.
- Определите характер наследования аномальных гемоглобинов.
- Какова вероятность появления детей одновременно с обеими аномальными гемоглобинами в семье пробанда, если она вступит в брак с таким же по генотипу мужчиной?
У пробанда полидактилия (шестипалость). Отец его также многопалый, а мать с нормальным строением кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть брат и сестра с нормальным строением кисти и брат и сестра многопалые. Многопалый дядя пробанда был дважды женат на женщинах с нормальным строением кисти. От одного брака у него была дочь с полидактилией, от второго брака было 6 детей: две дочери и один сын с полидактилией, и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Тетя пробанда с нормальной кистью была замужем за мужчиной без анализируемой аномалии. У них было три мальчика и три девочки с нормальным строением кисти. Дед пробанда без аномалии, а бабушка многопалая. Какова вероятность рождения многопалых детей в семье пробанда, если он вступит в брак с женщиной, имеющей нормальное строение кисти?
- Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей.
- Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения?
- Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип, как он сам.
- Какова вероятность появления карликов в семье сестры пробанда, если она вступит в брак со здоровым мужчиной?
Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина D. Пробанд — юноша, страдающий этой формой рахита. Его сестра здорова. Мать пробанда больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев -все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых братьев и одного больного. У здоровых братьев деда от здоровых жен было пять здоровых сыновей (у одного четыре сына, у другого — один). У больного брата деда жена была здорова. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у одной больной дочери брата деда прoбанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жены здоровы, здоровы и их дети. Определите вероятность рождения больных рахитом детей в семье пробанда в случае, если оп вступит в брак со своей больной троюродной сестрой.
Пробанд — здоровый юноша — имеет четверых братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшенна. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробапда две здоровые сестры, один здоровый брат и два брата больные мышечной дистрофией. Бабка и дед со стороны матери пробапда здоровы. У бабки были три здоровые сестры, два здоровых брата и один брат больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 детей — все девочки и мальчики здоровы. У одной из сестер бабки был больной дистрофией сын, у второй сестры — три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака — один сын здоровый и один сын больной, от третьего брака — один здоровый сын, здоровая дочь и два больных дистрофией сына. Родители бабки пробанда по линии матери были здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.
- Определите генотипы родителей прабабушки.
- Какова вероятность рождения детей с нарушением зрения в семье пробанда при условии, если он вступит в брак с женщиной, происходящей из семьи, благополучной по анализируемым заболеваниям?
Пробанд — девушка, страдающая высокой (выше -5,0) близорукостью. Ее брат страдает умеренной (от -2,0 до -4,0) близорукостью. Отец пробанда обладает нормальным зрением, мать страдала высокой близорукостью. У матери пробанда есть сестра с умеренной близорукостью. Муж сестры матери пробанда с нормальным зрением, а две их дочери с умеренной близорукостью. У мужа сестры матери пробанда есть брат и сестра с нормальным зрением, их родители также с нормальным зрением. Бабка пробанда по линии матери с умеренной близорукостью, ее муж (дед пробанда по линии матери) с высокой близорукостью. У бабки пробанда по линии матери три брата с нормальным зрением. Мать бабки пробанда по линии матери с умеренной близорукостью, а ее муж с нормальным зрением. У деда пробанда по линии матери три брата: один с умеренной близорукостью, другой с высокой; о состоянии зрения третьего брата ничего неизвестно. Брат деда пробанда по линии матери, имеющий умеренную близорукость, женат на женщине с нормальным зрением и имеет двух сыновей с нормальным зрением. Другой брат деда пробанда по линии матери, имеющий высокую близорукость, женат на женщине с нормальным зрением; у них одна дочь с нормальным зрением. Отец деда пробанда по линии матери был с нормальным зрением, его жена с высокой близорукостью. Бабка и дед по линии отца пробанда имели нормальное зрение, все их родственники и родители здоровы. Определите вероятность рождения детей близорукими и характер близорукости в семье пробанда, если она выйдет замуж за мужчину с таким же генотипом, каким обладала ее мать.
Пробанд — юноша, страдающий глухотой. Его сестра с нормальным слухом. Мать и отец пробанда также с нормальным слухом. У матери пробанда пять сестер с нормальным слухом и один брат глухой. Три сестры матери пробанда замужем за здоровыми мужчинами. У одной сестры матери пробанда здоровая дочь, у второй — здоровый сын, у третьей — здоровая дочь и глухой сын. Бабка пробанда по линии матери здорова, ее муж здрров. У бабки пробанда по линии матери три здоровые сестры, один здоровый и один глухой брат. Здоровые сестры бабки по линии матери имели здоровых мужей, а здоровый брат был женат на здоровой женщине. У первой сестры бабки пробанда четыре здоровые дочери и один глухой сын. У второй сестры бабки здоровая дочь и глухой сын. У третьей сестры бабки здоровая дочь, один здоровый и один глухой сын. Отец и мать бабки пробапда по линии матери здоровы. Определите вероятность рождения глухих детей в семье пробанда при условии, что его жена будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.
Пробанд — девушка, имеющая нормальное строение пальцев. Ее мать и отец также с нормальным строением пальцев. У отца пробапда есть сестра с брахидактилией и брат с нормальными пальцами. Тетка пробанда по линии отца, имеющая брахидактилию, состоит в браке с мужчиной без анализируемой аномалии. Их сын с брахидактилией. Бабка пробанда по линии отца с брахидактилией, дед без аномалии. У бабки пробанда по линии отца была сестра тоже с брахидактилией. Прадед и прабабка (отец и мать бабки пробанда по линии отца) с брахидактилией. Прадед был женат дважды. Его вторая жена без брахидактилии. От второго брака у прадеда было две дочери без аномалии и четыре сына с брахидактилией. Все дети прадеда от второго брака были женаты или замужем за лицами, не имеющими аномалии. Уходной его дочери было две девочки и мальчик без брахидактилии, у второй дочери — мальчик без аномалии, у одного сына — девочка с брахидактилией, у второго сына — одна нормальная девочка и две девочки — близнецы с брахидактилией, у двух остальных сыновей — по одному мальчику без аномалии. Определите вероятность рождения детей с аномалией в семье пробанда при условии, если она вступит в брак с таким же по генотипу мужчиной, как она сама.
источник
Закон единообразия первого поколения, его сущность математическое
2. Эволюция пищеварительной системы.
3. Кривоголовка двенадцатиперстная. Систематическое положение,
морфология, цикл развития, пути заражения человека.
Методы лабораторной диагностики, профилактика.
Пробанд страдает легкой формой серповидно-клеточной анемии.
Его супруга здорова. Их дочь имеет легкую форму анемии.
Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидно-
клеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы.
У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра, которые страдали легкой формой анемии, и что в семье сестры отца двое детей умерли от анемии.
Изобразите графически родословную пробанда.
Какова вероятность рождения в семье пробанда второго ребенка с этим заболеванием?
Закон независимого расщепления признаков, его сущность и
2. Итоги 4-го этапа развития дарвинизма. Основные положения
синтетической теории эволюции.
3. Трихинелла. Систематическое положение, морфология, цикл
развития, пути заражения человека.
Методы лабораторной диагностики, профилактика.
В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV группу крови, родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально.
Определите вероятность рождения здорового сына и его возможные группы крови. Дальтонизм наследуется как рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак.
Закон независимого расщепления признаков, его сущность и
Понятие вида (интуитивное, философское, морфологической,
3. Методы гельминтодиагностики и их характеристика.
Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных неаллельных генов, которые взаимодействуют между собой по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют в генотипе все рецессивные гены и рост 150 см, а самые высокие — все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост людей гетерозиготных по всем трем парам генов роста.
Типы и варианты наследования признаков.
Определение понятия популяция. Экологическая и генетическая характеристика популяции.
Балантидий. Морфология, цикл развития, пути заражения человека.
Методы лабораторной диагностики, профилактика.
У разводимых в звероводческих хозяйствах норок цвет меха определяется двумя парами несцепленных неаллельных генов. Доминантный ген обоих аллелей определяет коричневую окраску. Рецессивные аллели обеих пар определяют платиновую окраску меха.
Какое потомство получится при скрещивании двух гетерозиготных по обеим парам генов норок?
Овогенез, его стадии, их характеристика.
2. Эволюция дыхательной системы.
3. Общая характеристика класса Инфузорий.
Гипоплазия эмали (тонкая зернистая эмаль, зубы светло- бурого цвета) наследуется как сцепленный с X — хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами и I группой крови.
Определите вероятность того, что следующий ребенок у них будет тоже с нормальными зубами, укажите возможные группы крови его, если у родителей кровь II и III трупы.
Научные открытия, доказавшие роль хромосом в передаче наследственной информации. Основные положения хромосомной теории.
2. Эволюция половой системы.
3. Трипаносома. Систематическое положение, морфология, цикл
развития, пути заражения человека.
Методы лабораторной диагностики, профилактика.
У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха.
От брака глухонемой женщины с IV группой крови с нормальным по этому признаку мужчиной с I группой крови родился глухонемой ребенок.
Напишите генотипы родителей и ребенка. Установите какая группа крови может быть у ребенка.
Плодовая мушка, как объект генетических исследований.
2. Естественный отбор как элементарный эволюционный фактор.
Формы естественного отбора и их характеристика.
3. Трихомонада. Систематическое положение. Морфология, цикл
развития, пути заражения человека.
Методы лабораторной диагностики, профилактика.
Гетерозиготный бык голштинской породы несет рецессивный ген, вызывающий отсутствие шерсти. В гомозиготном состоянии этот ген ведет к гибели теленка.
Определите вероятность рождения нежизнеспособного теленка от скрещивания этого быка с одной из его дочерей — от нормальной коровы.
Варианты хромосомного определения пола.
2. Изоляция, определение понятия. Виды изоляции.
3. Широкий лентец. Систематическое положение, морфология, цикл
развития, пути заражения человека.
Методы лабораторной диагностики, профилактика.
У томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода над грушевидной, гены высоты стебля и формы плода сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 20 морганид. Скрещено гетерозиготное по обоим признакам растение с карликовым, имеющим грушевидные плоды.
Какое потомство следует ожидать от этого скрещивания?
Наследование признаков, сцепленных с полом.
Адаптации, определение понятия, классификация.
Доказательства относительного характера приспособленности.
Общая характеристика типа Круглые черви. Деление на классы
Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома (злокачественная опухоль глаза) определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность ретинобластомы составляет 60%.
Какова вероятность рождения голубоглазых детей больными от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей?
Явление нерасхождения хромосом при мейозе, его значение.
Закон Харди- Вайнберга, его математическое доказательство.
3. Паразитические амебы человека. Дизентерийная амеба. Систематическое положение. Морфология, цикл развития, пути заражения человека. Методы лабораторной диагностики, профилактика.
При синдроме Фалькони (нарушение образования костной ткани) у больного с мочей выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты и-РНК: АУА, ГУЦ, АУГ, УЦА, УУГ, УАУ, ГУУ, АУУ.
Определите выделение каких аминокислот с мочой характерно для синдрома Фалькони.
Группы сцепления генов в хромосомах. Карты хромосом, определение понятия, принципы их по строения.
2. Пути и способы видообразования и их характеристика.
3. Токсоплазма. Морфология, цикл развития, пути заражения человека.
Методы лабораторной диагностики, профилактика.
В одном из изолированных поселений итальянских переселенцев талассемия ( анемия Кули ) наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается смертельным исходом в 90- 95% случаев, у гетерозигот анемия Кули проходит в относительно легкой форме.
Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии? Определите число гетерозигот в популяции, если из 26 000 новорожденных 11 погибли от талассемии.
источник
 | Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах: 1 2 3 |
Задача 1. Различают 4 группы крови.
Группа крови – наследственный признак, зависящий от одного гена, имеющего не 2, как обычно, а 3 аллели. Обозначаются символами: А, В, О.
А и В доминируют над О, но не подавляют друг друга. I группа — ОО; II группа – АО, АА;
III группа – ВО, ВВ; IV группа – АВ.
Ответ. 50% — IIгр. крови; 50% — Iгр.
Задача 2. У матери 1 группа крови, у отца — 4. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?
Ответ: нет, дети могут иметь или вторую, или третью группу крови.
Задача 3. На одного ребенка резус-отрицательного и с группой крови О претендуют две родительские пары: а) мать резус-отрицательная с группой крови О, отец резус-положительный с группой крови А; б) мать резус-положительная с группой крови А, отец резус-положительный с группой крови АВ. Какой родительской паре принадлежит ребенок?
Ответ: родителями ребенка может быть только первая пара при условии, что отец гетерозиготен по резус-фактору и группе крови: ООRh-Rh — – мать, АОRh+Rh — – отец.
8. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ.
1. Комплементарность – явление, при котором ген одной аллельной пары способствует проявлению генов другой аллельной пары.
Задача. У душистого пигмента – пропигмента есть ген А, обуславливающий синтез бесцветного предшественника пигмента – пропигмента. Ген В определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. Цветки душистого горошка с генотипом ааВВ и ААвв имеют белый цвет: в первом случае есть фермент, но нет пропигмента, во втором случае – есть пропигмент, но нет фермента, переводящего пропигмент в пигмент. Определить потомство.
F1 АаВв – пурпурная окраска
F2 А_В_ – пурпурные (9/16); аа__ и __вв – белые (7/16)
2.Эпистаз – явление, при котором ген одной аллельной пары препятствует проявлению генов другой аллельной пары. Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами или подавителями. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными.
Задача. При скрещивании чёрных и белых свиней из разных пород в первом поколении появляются только белые потомки. Их скрещивание между собой приводит к появлению белых (12/16), чёрных (3/16) и красных (1/16). Напишите генетическую схему скрещивания.
в – ген, не подавляющий пигмент
3. Полимерия – проявление признака зависит от количества доминантных генов, вносящих вклад в его развитие. Накопление определённых аллелей в генотипе может вести к изменению выраженности признаков.
Задача. Цвет кожи негров определяется двум парами генов ААВВ, цвет кожи белых – аллелями аавв. Мулаты имеют различной степени промежуточный цвет кожи. Определить цвет кожи у детей от брака негра и мулатки (АаВв).
F1 ААВВ – негры 25%; ААВв – тёмные мулаты 25%; АаВв — тёмные мулаты 25%;
Ответ: негры — 25%; тёмные мулаты — 50%; средние мулаты — 25%.
9. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИ СЦЕПЛЕНИИ И КРОССИНГОВЕРЕ.
Если аллели, отвечающие за образование разных признаков, лежат в одной паре хромосом, то имеет место сцепленное наследование признаков. Фенотипически оно проявляется в том, что два разных признака передаются потомству чаще совместно (сцеплено). При символической записи генотипа особи, у которой прослеживается в сцепленном виде две (или три) пары аллелей, принято изображать гомологичные хромосомы в виде двух горизонтальных линий. Сверху над ними пишут символы аллелей, полученных от одного родителя, а под ними – символы аллелей, полученных от другого родителя.
Если сцепление двух различных генов полное, и они всегда передаются потомству вместе, то дигетерозиготная особь образует только два типа гамет в равных количествах. Однако чаще наблюдается неполное сцепление генов, когда дигетерозиготная особь образует не два, а четыре типа гамет. При этом два типа гамет, характерных для полного сцепления, образуются в большем количестве, а два других – в значительно меньшем. Они возникают в результате конъюгации и кроссинговере хромосом при мейозе. Гаметы, содержащие рекомбинации сцепленных генов, называются кроссоверными. Относительное число их всегда меньше, чем гамет, содержащих сцепленные гены.
41.5% АВ, 41,5% ав 8,5% Ав 8,5% аВ
Гаметы, образовавшиеся без кроссинговера Кроссоверные гаметы
Подобное различие в процентном содержании гамет всегда указывает на наличие сцепленных генов и кроссинговер. Процент кроссоверных гамет при сцеплении генов может меняться в зависимости от расстояния между локусами в хромосоме. При небольших расстояниях между генами в хромосоме можно считать, что процент образовавшихся кроссоверных гамет соответствует частоте кроссинговера, а частота кроссинговера между локусами генов прямо пропорциональна расстоянию, разделяющему эти локусы в хромосоме. Чем меньше расстояние между локусами двух генов, тем реже между ними происходит кроссинговер и меньший процент кроссоверных гамет (и наоборот).
Задача 1. Особь имеет АаВвСс генотип, причём кроссинговер между генами ВС составляет 20%. Какие типы гамет и в каком процентном соотношении может образовывать данная особь?
При кроссинговере будут возникать сочетания аллелей Вс и вС (кроссоверные гаметы). По условию сумма их будет равна 20%. Тогда сочетание аллелей ВС и вс (некроссоверных) будет 80%. Но каждое из этих сочетаний аллелей может комбинироваться с равной степенью вероятности либо с аллелем А, либо с а. Тогда образуется 4 типа гамет – АВС, Авс, аВС, авс, которые в сумме составят 80 %, каждого типа гамет будет 80:4=20%. Аналогично кроссоверных гамет будет тоже 4 типа – АВс, АвС, аВс, авС, которых в сумме будет 20%, а каждого типа гамет в отдельности 20:4=5%.
Задача 2. Два гена, регулирующих реакции обмена веществ в организме человека, сцеплены с Х-хромосомой и расположены друг от друга на расстоянии 32 морганид. У-хромосома аллельных генов не содержит.
Доминантные гены контролируют нормальный обмен веществ.
Воздействия различных мутагенных факторов изменяют последовательностъ нуклеотидов в данных участках Х-хромосомы, что приводит к отклонениям в синтезе веществ и наследственным заболеваниям по рецессивному типу.
От здоровых родителей рождается больной ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе.
Какова процентная вероятность рождения следующего ребёнка с нарушением обмена веществ?
По условию задачи в данной семье больной ребёнок – это сын ХаУ т. к. от здорового отца дочери больными быть не могут.
Сын получил рецессивные гены от матери, следовательно, генотип матери гетерозиготный
Составляем схему скрещивания:
Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 33%, из них 17% больных по двум заболеваниям обмена веществ, 8% по одному заболеванию и 8% по другому.
В основе данного метода лежит составление и анализ родословных. При составлении родословных исходным является человек – пробанд, чью родословную составляют и изучают. Обычно это больной или носитель определённого признака, наследование которого надо определить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931г.
— брак
 |
 |  |
— проявление исследуемого признака
С помощью этого метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. Этим методом можно установить интенсивность мутационного процесса. Он может быть использован для прогнозирования потомства, а при анализе родословной по нескольким признакам – для выявления сцепленного характера наследования.
Задача. По изображённой на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный, рецессивный), обозначенного чёрным цветом. Определите генотип родителей и детей в первом поколении.
 |
2) генотипы родителей: мать – аа, отец – АА или Аа;
3) генотипы детей: сын и дочь гетерозиготы – Аа.
Генетически популяция характеризуется генофондом – совокупностью генов популяции.
Частота генов в популяции выражается р + g = 1.
Закон Харди – Вайнберга: частота генов (генотипов) в популяции есть величина постоянная и не изменяется из поколения в поколение.
Равновесие генных частот: p²+ 2рg+g²=1, где р² – частота доминантных гомозигот;
2рg – частота гетерозигот; g² – частота рецессивных гомозигот.
Задача. В популяции озёрной лягушки появилось потомство – 1680лягушат с тёмными пятнами (доминантный признак) и 320 лягушат со светлыми пятнами. Определите частоту встречаемости доминантного и рецессивного генов пятнистости и число гетерозигот среди лягушат с тёмными пятнами.
1) 1680 + 320 = 2000 особей в популяции
2) g² = 320 : 2000 –частота встречаемости гомозигот по рецессиву;
3) р = 1- g = 1 — 0,4 = 0,6 – частота встречаемости доминантного гена.
4) 2рg = 2 х 0,6 х 0,4 = 0,48 = 48% — из 1680 гетерозигот.
1. Фрагмент молекулы белка миоглобина содержит аминокислоты, расположенное в следующем порядке: валин-аланин-глицин-тирозин-серин-глутамин. Напишите структуру участка молекулы ДНК, кодирующего эту последовательность аминокислот. Состав кодонов, кодирующих аминокислоты, приведен в таблице.
2. Фрагмент полипептидной цепи В-инсулина включает 8 аминокислот глицин-изолейцин-валин-глутамин-глицин-цистеин-цистеин-аланин. Напишите порядок расположения и состав кодонов в молекуле ДНК на участке, кодирующем полипептидную цепь.
3. Участок гена; кодирующего белок, состоит из последовательно расположенных нуклеотидов ААЦГАЦТАТЦАЦТАТАЦЦААЦЦАА. Определите состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи, закодированной в этом участке гена.
4. Участок гена, кодирующего одну из полипептидных цепей гемоглобина, состоит из кодонов следующего состава: АЦЦ АТА ГАЦ ЦАТ ГАА. Определите состав и последовательность аминокислот в полипептидной цепи.
1. Имеется зверь, доминантный аллель «волосатости» которого — А и рецессивный «лысости» — а. Каковы типы и соотношения гамет и потомства в следующих скрещиваниях: AA x aa, AA x Aa, Аа x Aa?
2. Школьник скрестил двух хомячков черного и белого, у которых родилось 12 черных хомячков. При скрещивании других черного и белого хомячков родилось 6 черных и 5 белых детенышей. Каковы генотипы родителей в каждом скрещивании?
3. У кур розовидный гребень — признак, доминантный по отношению к простому гребню. Фермер заподозрил, что его куры с розовидным гребнем несут аллель простого гребня. Как проверить опасение?
4. Заболевание обнаруживается у детей, родители которых являлись двоюродными братом и сестрой и не страдали от этого заболевания. Как наследуется болезнь?
5. Светловолосая женщина, родители которой имели черные волосы, вступает в брак с черноволосым мужчиной, у матери которого светлые волосы, а у отца черные. Единственный ребенок в этой семье светловолосый. Какова была вероятность появления в семье ребенка именно с таким цветом волос, если известно, что ген черноволосости доминирует над геном светловолосости?
6. У супругов, страдающих дальнозоркостью, родился ребенок с нормальным зрением. Какова вероятность появления в этой семье ребенка с дальнозоркостью, если известно, что ген дальнозоркости доминирует над геном нормального зрения?
7.В медико-генетическую консультацию обратилась молодая женщина с вопросом: как будут выглядеть уши ее будущих детей, если у нее прижатые уши, а уши ее мужа несколько оттопыренные? Мать мужа — с оттопыренными ушами, а его отец — с прижатыми ушами. Известно, что ген, контролирующий степень оттопыренности ушей, — доминантный, а ген, ответственный за степень прижатости ушей, — рецессивный.
8. В семье здоровых супругов родился ребенок-альбинос. Какова была вероятность того, что такой ребенок появится в этой семье, если известно, что бабушка по отцовской и дедушка по материнской линии у этого ребенка также были альбиносами? Возникновение альбинизма контролирует рецессивный ген, а развитие нормальной пигментации — доминантный ген.
9. Молодые родители удивлены, что у них, имеющих одинаковую (II) группу крови, появился непохожий на них ребенок с I группой крови. Какова была вероятность рождения такого ребенка в этой семье?
10. После перенесенной операции младшему ребенку из многодетной семьи требуется донорская кровь. Каждый член этой семьи готов сдать свою кровь. Но действительно ли любой из них может стать донором в данном случае? Известно, что родители этого ребенка со II и III группами крови, а у самого прооперированного малыша II группа крови.
11. Несмотря на все предостережения врачей, резус-отрицательная женщина, состоящая в браке с резус-положительным мужчиной, в роду которого, насколько известно, резус-отрицательных людей среди близких и дальних родственников вроде бы не наблюдалось, все-таки рискнула прервать свою первую беременность. Какова вероятность возникновения резус-конфликтной ситуации в случае, если женщина захочет когда-либо обзавестись потомками и решит сохранить вторую и (или) последующие беременности? Известно, что ген резус-положительности — доминантный, а ген резус-отрицательности — рецессивный.
12. Резус-положительная женщина, мать которой была резус-отрицательной, а отец — резус-положительным, вышла замуж за резус-положительного мужчину, родители которого были резус-положительными людьми. От данного брака появился резус-отрицательный ребенок. Какова была вероятность рождения такого ребенка в этой семье, если известно, что ген резус-положительности — доминантный ген, а ген резус-отрицательности — рецессивный ген?
13. У человека ген мелко вьющихся волос является геном неполного доминирования по отношению к гену прямых волос. От брака женщины с прямыми волосами и мужчины, имеющего волнистые волосы, рождается ребенок с прямыми, как у матери, волосами. Может ли появиться в этой семье ребенок с волнистыми волосами? С мелко вьющимися волосами? Известно, что у гетерозигот волосы волнистые.
14. Потомство лошадей белой и гнедой мастей всегда имеет золотисто-желтую окраску. У двух золотисто-желтых лошадей появляются жеребята: белый и гнедой. Рассчитайте, какова была вероятность появления таких жеребят, если известно, что белая масть определяется доминантным геном неполного доминирования, а гнедая — рецессивным геном. Будут ли среди потомства этих лошадей золотисто-желтые жеребята? Какова вероятность появления таких жеребят?
15. При скрещивании красноплодной и белоплодной земляники были получены только розовые ягоды. Напишите генотипы исходных и гибридных форм, если известно, что ген красной окраски не полностью доминирует над геном, контролирующим белую окраску.
16. Если у пшеницы ген, определяющий малую длину колоса, не полностью доминирует над геном, ответственным за возникновение колоса большой длины, то какой длины колосья могут появиться при скрещивании двух растений, имеющих колосья средней длины?
17. Андалузские (голубые) куры — это гетерозиготы, появляющиеся обычно при скрещивании белых и черных кур. Какое оперение будет иметь потомство, полученное от скрещивания белых и голубых кур, если известно, что ген, обусловливающий черное оперение у кур, — это ген неполного доминирования (по отношению к рецессивному гену, ответственному за формирование белого цвета оперения)?
18. При разведении телят крупного рогатого скота (коров породы шортгорн) было установлено, что красная окраска не полностью доминирует над белой, а гетерозиготы имеют чалую окраску. От красного быка и нескольких чалых коров родилось 24 теленка. Как выглядели (скорее всего!) эти телята?
19. Анофтальмия (отсутствие глазных яблок) — это наследственное заболевание, за развитие которого отвечает рецессивный ген. Аллельный, не полностью доминантный ген обусловливает нормальный размер глаз. У гетерозигот размер глазных яблок несколько уменьшен. Если женщина с уменьшенным размером глазных яблок выйдет замуж за мужчину с нормальной величиной глаз, то как будут выглядеть их дети?
1.Черную грубошерстную морскую свинку скрестили с грубошерстным альбиносом. В потомстве оказалось:
13 черных грубошерстных,
16 альбиносов грубошерстных,
6 черных гладкошерстных,
5 гладкошерстных альбиносов.
Каковы генотипы родителей?
2. Каково число различных типов гамет, генотипов и фенотипов в потомстве самоопыляющегося растения, гетерозиготного по трем, пяти и семи различным доминантным генам?
3. Известно, что ген шестипалости (одной из разновидностей полидактилии) и ген, контролирующий наличие веснушек, — доминантные гены, расположенные в разных парах аутосом. Женщина с нормальным количеством пальцев на руках (с пятью пальцами) и с мило разбросанными веснушками на лице вступает в брак с мужчиной, у которого также по пять пальцев на каждой руке, но не от рождения, а после перенесенной в детстве операции по удалению лишнего (шестого) пальца на каждой руке. Веснушек на лице мужчины не было от рождения, нет и в настоящее время. В этой семье имеется единственный ребенок: пятипалый, как мать, и без веснушек, как отец. Высчитайте, какова была вероятность у этих родителей произвести на свет именно такого ребенка.
4. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т. е. она рыжеволосая, не имеющая этой болезни глаз).
5. Женщина, страдающая сахарным диабетом (у ее родителей углеводный обмен не был нарушен), резус-положительная(ее мать также резус-положительная, тогда как отец ее — резус-отрицательный), и мужчина, не имеющий сахарного диабета (несмотря на то, что у его матери сахар в крови на протяжении последних 10 лет был значительно выше допустимой нормы, что позволяло ставить диагноз: ярко выраженный сахарный диабет), резус-положительный (известно, что его отец был резус-отрицательным), создали совместного ребенка — резус-отрицательного, страдающего сахарным диабетом уже с детства. Сколько шансов было у ребенка появиться именно таким, если учесть всю имеющуюся в вашем распоряжении информацию о близких и дальних родственниках этого ребенка? Ген резус-положительности — доминантный ген (как и ген, контролирующий нормальный углеводный обмен).
1. У супругов с нормальным зрением родилось два сына и две дочери. У первой дочери зрение нормальное; у нее 3 сына, 2 из которых дальтоники. У второй дочери и у ее пяти сыновей зрение нормальное. Первый сын дальтоник; у него две дочери и два сына, и все видят нормально. Второй сын и четверо его сыновей также имеют нормальное зрение. Каковы генотипы всех родственников?
2. У дрозофилы ген редуцированных крыльев vg рецессивен и расположен в аутосоме; ген желтой окраски тела y также рецeссивен, но сцеплен с полом.
Если гомозиготную по этим двум генам самку скрестить с нормальным самцом, то как будет выглядеть потомство в F1 и F2?
3. Два рецессивных гена, расположенных в различных участках Х-хромосомы, вызывают у человека такие заболевания как гемофилия и мышечная дистрофия. Их доминантные аллели контролируют нормальную свёртываемость крови и мышечный тонус.
У-хромосома аллельных генов не содержит.
У невесты мать страдает дистрофией, но по родословной имеет нормальную свёртываемость крови, а отец был болен гемофилией, но без каких либо дистрофических признаков.
У жениха проявляются оба заболевания.
Проанализировать потомство в данной семье.
Ответ: все дети имеют заболевание, 50% с гемофилией и 50% с дистрофией.
4. Женщина, имеющая гипоплазию (истончение) эмали зубов, выходит замуж за мужчину, у которого такой же дефект. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье здорового мальчика, в отличие от своих родителей не страдающего гипоплазией эмали? Какова вероятность появления в этой семье здоровой девочки? Известно, что ген, ответственный за развитие гипоплазии эмали, — доминантный ген, локализованный в Х-хромосоме; ген, контролирующий отсутствие рассматриваемого заболевания, — рецессивный ген Х-хромосомы.
5. От брака мужчины, у которого нет рахита, устойчивого к лечению витамином D, и женщины, страдающей этим заболеванием, рождается здоровая девочка. Может ли данная семья быть абсолютно уверенной в том, что и все последующие дети, родившиеся в этой семье, будут такими же здоровыми, как и эта девочка-первенец? Известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, — доминантный ген полного доминирования, локализованный в Х-хромосоме.
6. В семье молодых здоровых родителей, не подверженных частым инфекционным заболеваниям (пневмония, отиты и др.), рождаются три девочки-погодки. Можно ли считать, что и они, и все последующие дочери, если они будут рождаться в этой семье в дальнейшем, окажутся такими же устойчивыми к бактериальным инфекционным заболеваниям, как и их родители, если известно, что бабушка этих детей по материнской линии и дедушка по отцовской линии имеют очень хрупкое здоровье (ввиду того, что у них имеет место так называемая болезнь Брутона, т. е. врожденный недостаток у глобулинов, приводящий к склонности к определенным инфекционным заболеваниям)? Ген, ответственный за развитие состояния дефицита глобулинов, — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме.
7. У женщины, у которой отсутствует потоотделение (заболевание по-другому называется так: ангидрозная эктодермальная дисплазия), и мужчины, не имеющего указанного дефекта, рождается сын. Определите, унаследует ли ребенок болезнь матери или же мальчик будет таким же здоровым, как и его отец, если известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Рассчитайте: если вторым ребенком в этой семье будет девочка, нормально ли будут работать у нее потовые железы.
8. Известно, что ген гемофилии (несвертываемость крови) — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец был гемофиликом, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Появление какого потомства можно ожидать от этого брака (относительно рассматриваемого заболевания)?
9. Ген, ответственный за развитие такого признака, как гипертрихоз (оволосение края мочки уха), — один из немногих рецессивных генов, локализованных в Y-хромосоме. Если мужчина с гипертрихозом женится на женщине, у которой, естественно, гипертрихоза нет, то каков реальный процент появления в этой семье детей с гипертрихозом: мальчиков? девочек?
10. Женщина невероятно взволнована случайно полученной от «доброжелателей» информацией о тайне семьи своего мужа. Оказалось, что и ее муж, и его братья, и их отец — все они в раннем детстве прошли через хирургическое отделение ЦРБ родного города, где каждому из них была сделана однотипная операция по ликвидации перепончатости (перепонки между указательным и средним пальцами рук). И хотя все эти мужчины неизменно успешно избавлялись от данного врожденного дефекта и пытались воодушевленно убедить женщину, насколько это безболезненно и легко устранимо, женщина обратилась за советом к медикам. Как будут выглядеть дети, рожденные от одного из представителей этого по меньшей мере странного «перепончатого» семейства: мальчики? девочки?
Взаимодействие неаллельных генов
1. Изучаются две пары неаллельных несцепленных генов определяющих окраску меха у горностая.
Доминантный ген одной пары (А) определяет чёрный цвет, а его рецессивный аллель (а) – голубую окраску.
Доминантный ген другой пары (В) способствует проявлению пигментации организма, его рецессивный аллель (в) не синтезирует пигмент.
При скрещивании чёрных особей между собой в потомстве оказались особи с голубой окраской меха, чёрные и альбиносы.
Проанализировать генотипы родителей и теоретическое соотношение в потомстве.
Ответ: 9 чёрных, 3 альбиноса, 4 голубой окраски.
2. Наследование окраски оперения у кур определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов, расположенных в аутосоме.
Доминантный ген одной пары (А) определяет синтез пигмента меланина, что обеспечивает наличие окраски. Рецессивный ген (а) не приводит к синтезу пигмента и куры оказываются белыми (перьевой альбинизм).
Доминантный ген другой пары (В) подавляет действие генов первой пары, в результате чего синтез пигмента не происходит, и куры также становятся альбиносами. Его рецессивный аллель (в) подавляющего действия не оказывает.
Скрещиваются два организма гетерозиготные по двум парам аллелей.
Определить в потомстве соотношение кур с окрашенным оперением и альбиносов.
Ответ: 13 белых, 3 окрашенных.
3. У овса цвет зёрен определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов.
Один доминантный ген (А) определяет чёрный цвет, другой доминантный ген (В) – серый цвет. Ген чёрного цвета подавляет ген серого цвета.
Оба рецессивных аллеля определяют белый цвет зёрен.
При опылении дигетерозиготных организмов в потомстве оказались растения с чёрными, серыми и белыми зёрнами.
Определить генотипы родительских организмов и фенотипическое соотношение в потомстве.
Ответ: 12 чёрных, 3 серых, 1 белый.
1. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Они имеют только здоровых детей. По материнской линии дальше известно, что бабушка больна, дедушка здоров, сестра бабушки больна, а брат здоров, прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой, сестра и брат прадедушки были больны, прапрадедушка болен, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, также болен. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда.
2. Пробанд страдает легкой формой серповидноклеточной анемии. Его супруга здорова. Она имеет дочь также с легкой формой анемии. Мать и бабушка пробанда страдали этой же формой серповидноклеточной анемии, остальные сибсы матери и ее отец здоровы. У жены пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец жены пробанда страдали анемией, кроме того известно, что у отца было два брата и сестра с легкой формой анемии и что в семье сестры отца двое детей умерли от серповидноклеточной анемии. Определите вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.
3. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона По линии отца пробанда аномалий не отмечено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трех сестер. Две сестры с локоном, одна без локона. У одной из теток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. Третья тетка пробанда со стороны матери без локона имеет двух сыновей и одну дочь без локона. Дед пробанда по линии матери и двое его братьев имели белые локоны, а еще двое были без локонов. Прадед и прапрадед также имели белый локон надо лбом. Определите вероятность рождения детей с белым локоном надо лбом, если пробанд вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющей этот локон.
4. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата — левши. Мать женщины правша, отец — левша. У отца есть сестра и брат — левши и сестра и два брата — правши. У матери женщины есть два брата и сестра — все правши. Мать мужа — правша, отец — левша. Бабушка и дедушка со стороны матери и отца мужа нормально владеют правой рукой. Определите вероятность рождения в этой семье детей, владеющих левой рукой.
Список рекомендуемой литературы
1. Айала Ф, Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. М.: Мир, .
2. , , Чернин Л. С. Общая генетика: М.: Высш. школа,1985.
3. Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции: М.: Высш. школа, 1989.
4. Киреева Н. М. Биология для поступающих в вузы. Способы решения задач по генетике. Изд. Учитель, 2009.
1. Клиническая генетика М.: Медицина, 1997.
2. Кайданов Л. З. Генетика популяций. М.: Высш. школа, 1996.
3. Орлова Н. Н., , , , Сборник задач по общей генетике. М.: МГУ, 2001.
4. Основы генетической инженерии. Изд. СпбГУ, 1999.
5. Смирнов В. Г. Цитогенетика. М.: Высш. школа, 1991.
6. Lewin В. Genes VII. Oxford University Press Inc. 2000.
источник