Меню Рубрики

Микросфероцитарная анемия передается по наследству

Анемия — тип заболеваний крови, которые включены в список МКБ 10. Заключается в более низких значениях гемоглобина, эритроцитов и их последствий.

Анемия — это болезни разнообразной этиологии, проявляющиеся в аномальном расщеплении эритроцитов. Эритроциты продуцируются в костном мозге и циркулируют в крови около 120 дней. Существует много причин, приводящих к значительному сокращению времени их выживания и к образованию анемии.

Заболевание делится на классификации в соответствии с этиологическими факторами на наследственные и приобретенные гемолитические анемии.

Наследственные заболевания включают:

  • дефекты клеточной мембраны эритроцитов;
  • аномалии ферментов, необходимых для правильных метаболических процессов в эритроцитах;
  • патологии, связанные с гемоглобином.
  • аутоиммунные процессы;
  • тромбоз;
  • диссеминированная внутрисосудистая коагуляция;
  • инфекции (например, малярия);
  • хронические заболевания, такие как сифилис, заболевания печени и почек;
  • гиперспленизм (увеличение селезенки с сопровождающимся увеличением распада эритроцитов).

Врожденные показатели выявляются в молодом возрасте. Аутоиммунные формы чаще всего затрагивают пожилых людей. У людей с тяжелой болезнью часто нет клинических симптомов в течение длительного времени. Врожденные и приобретенные гемолитические анемии проявляются разными симптомами.

Общие симптомы анемии обычно возникают при падении гемоглобина ниже 8,5 г/дл, или когда анемия развивается достаточно быстро, поэтому организм неспособен адаптироваться. К ним относятся:

  • слабость, легкая утомляемость;
  • ухудшение концентрации и внимания;
  • боль, головокружение;
  • тахикардия;
  • одышка;
  • бледность кожи и слизистых оболочек.

Кроме того, существуют симптомы, которые помогают диагностировать наследственную анемию у детей, то есть желтуху с различной степенью тяжести, возникающую в периоды сильной эрозии эритроцитов.

Вторым характерным симптомом является увеличение селезенки и печени из-за разрушения эритроцитов и чрезмерного накопления железа в клетках этих органов.

Наследственные гемолитические анемии у детей являются заболеванием, вызванным иммунной реакцией между антителами матери и антигенами плодной крови. Это называется серологическим конфликтом, который возникает, когда мать имеет систему антигена Rh (-) крови, а ребенок — Rh (+).

Апластическая анемия является относительно редким типом этой группы заболеваний. Выявляется у 2-6 человек на миллион. Характеризуется нарушением производства клеток крови в костном мозге, специальной ткани, заполняющей внутреннюю часть костей. Выделяют желтый костный мозг, состоящий из жировой ткани, и красный костный мозг, который отвечает за продуцирование как красных кровяных телец (эритроцитов), так и белых кровяных клеток (лейкоцитов), тромбоцитов.

У детей внутренность костей заполнена красным костным мозгом. По прошествии лет она заменяется желтым костным мозгом, а производство клеток крови происходит только в плоских костях.

У людей, страдающих апластической анемией, обнаруживается гипоплазия костного мозга. При врожденной железодефицитной анемии присутствует только дефицит эритроцитов, а гипоплазия костного мозга приводит не только к недостаточному количеству эритроцитов, но и лейкоцитов и тромбоцитов. Вышеуказанные нарушения связаны с характерными симптомами.

Симптомы апластической анемии могут возникать внезапно или медленно, в течение недель или даже месяцев. Врожденная анемия у детей может развиваться в хроническую форму. Она способна привести к смерти пациента.

Можно выделить две группы причин, приводящих к развитию апластической анемии — унаследованные и приобретенные причины. Врожденные апластические анемии появляются в 25% случаев, диагностированных у детей.

Анемия Даймонда-Блекфена — это врожденная гипопластическая анемия, которая обычно проявляется в младенчестве.

Примерно у 30% пациентов наблюдаются другие врожденные аномалии, особенно верхних конечностей, черепно-лицевых областей, сердца и урогенитального тракта.

Хотя большинство патологий являются случайными, приблизительно 10-25% — семейные, причем многие из них демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.

Показатели лейкоцитов и тромбоцитов нормальны или немного уменьшены. Точная причина не ясна, но существует расстройство биогенеза рибосом.

Является одной из редких групп генетических заболеваний, известных как наследственные синдромы отказа работы костного мозга.

Примерно у 25% пораженных детей существует ошибка в гене, называемым рибосомным белком S19 (RPS19). Имеются данные об участии ряда других генов.

Тяжесть симптомов варьируется, но часто различна и опасна для жизни.

Обычно это проявляется в первые несколько месяцев жизни, когда у маленького ребенка развивается тяжелая гипопластическая макроцитарная анемия. У некоторых детей может не развиться анемия до позднего детства.

Физические аномалии присутствуют у 50% пораженных детей. Существует широкий диапазон серьезных отклонений. Многие дети очень малы для своего возраста.

источник

Материалы публикуются для ознакомления, и не являются предписанием к лечению! Рекомендуем обратиться к врачу-гематологу в вашем лечебном учреждении!

Соавторы: Марковец Наталья Викторовна, врач-гематолог

Серповидноклеточная анемия является патологией, носящей наследственный характер. Для данного заболевания свойственно формирование серповидных эритроцитов под действием аномального гемоглобина. Вследствие этого снижается эритроцитная функция снабжения кислородом, ухудшается эластичность, прочность клеток, уменьшается их жизнеспособность.

Серповидно-клеточная анемия — заболевание крови, передающееся по наследству. Наиболее подвержены болезни жители Африки, средиземноморских стран, Востока, Южной Америки. При унаследовании гена аномального гемоглобина от родителей ребенок может стать либо носителем (с отсутствием симптомов), либо заболевшим (с характерными клиническими проявлениями диагноза).

При наличии заболевания у родителей ребенку может передаться по наследству одна копия гена гемоглобина от одного из родителей или две от обоих. В первом случае человек с высокой вероятностью становится носителем, а его дети также унаследуют одну копию гемоглобина. По второму типу наследования — риски распределяются следующим образом:

  • отец-носитель, мать-носитель — вероятность развития диагноза 25%, ребенок-носитель — 50%;
  • отец-носитель, мать — заболевшая — 50% вероятность диагноза, высокая вероятность стать носителем;
  • оба с диагнозом — симптомы заболевания у ребенка проявляются уже через несколько месяцев жизни.

Вероятность унаследования заболевания

Примечание: установить, является человек носителем или имеет прогрессирующую болезнь, можно с помощью анализа крови.

Серповидная анемия развивается на основе аномального формирования гемоглобина S. Дефицит кислорода способствует соединению белка в цепочку, в результате чего эритроцит приобретает изогнутую форму. Аномальные клетки обладают плохой эластичностью и часто не проходят через узкие сосуды, скапливаясь на входе и блокируя кровоток. Это становится причиной развития тромбоза сосудов.

Эритроциты серповидной формы живут не более 10-20 суток, в то время как жизненный цикл нормальных клеток — 120 дней.

Клинические проявления серповидно-клеточной анемии обычно вызваны тромбозом и гемолитической анемией. Наиболее распространенными симптомами являются:

  • желтоватый оттенок кожного покрова;
  • интенсивная боль в костях и суставах;
  • общая слабость, недомогание;
  • увеличение размеров селезенки;
  • желчно-каменная болезнь;
  • проявления гипоксии;
  • характерная деформация скелета;
  • отечность и болезненность участков, пораженных тромбозом;
  • нарушение кровообращения конечностей, внутренних органов;
  • образование хронических язв.

Желтый цвет кожи — один из симптомов серповидной анемии

Примечание: у детей с серповидной формой анемии формируется короткое тело и конечности, а череп приобретает вытянутую форму.

Поставить точный диагноз можно на основании результатов клинический обследований:

  • общего анализа крови;
  • пробы — с метабисульфитом, наложение жгута на палец;
  • электрофорез гемоглобина.

Проведение клинического анализа крови помогает определить концентрацию нормальных эритроцитов и гемоглобина (при заболевании — сниженный уровень), значение СОЭ, ретикулоцитов (повышенные показатели).

С помощью специальных проб, при получении положительных результатов, подтверждается наличие серповидно-клеточной анемии.

При электрофорезе образцы гемоглобина помещают в специальный раствор, через который проводится электрический ток. Разряд заставляет их двигаться с различной скоростью. С помощью микроскопа происходит сравнение исследуемых образцов с контрольными, таким образом, определяется наличие аномальных форм гемоглобина.

Примечание: при этнической принадлежности родителей к народам южных и восточных стран, рекомендуется провести генетический скрининг на наличие клеток серповидной формы.

Профилактикой обострений заболевания является своевременная диагностика, поддержание иммунитета, полноценный питьевой режим и сбалансированное питание. Особое внимание следует уделять прогулкам на свежем воздухе и достаточному поступлению жидкости в организм. Дефицит кислорода и обезвоживание — основные факторы, увеличивающие риск развития криза.

Важно: лекарств от серповидно-клеточной анемии не существует.

Терапия необходима в период обострения. При наступлении криза обязательной является госпитализация пациента с последующим приемом болеутоляющих средств, применением капельниц и кислородных масок. При наличии инфекций назначают курс антибиотиков. В тяжелых случаях проводят переливание крови.

Серповидная анемия — заболевание, которое преследует человека всю жизнь. Поэтому важно проводить профилактику его обострения и поддерживать здоровье.

источник

Микроцитарная гемолитическая анемия относится к наследственным заболеваниям. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Сущность патологического процесса заключается в дефекте структуры мембраны эритроцитов. В эксперименте на мышах показано, что при наследственном микросфероцитозе отсутствует белок мембраны эритроцитов спектрин. Костный мозг при этом продуцирует неполноценные эритроциты, отличающиеся от нормальных тем, что они меньшего диаметра и имеют форму не двояковогнутой, а двояковыпуклой линзы, вследствие чего и названы микросфероцитами. При этом объем эритроцитов остается в пределах нормальных колебаний, и анемия, являясь по существу сфероцитарной, микроцитарной не является. Название же «микросфероцитарная» отражает тот факт, что за счет изменения формы и уменьшения диаметра эритроцитов в мазке крови они выглядят аналогично микроцитам. Аппаратный же анализ показывает нормальные параметры красных клеток крови.

Мембрана таких эритроцитов обладает повышенной проницаемостью для ионов натрия. Это приводит к их набуханию. Сферическая форма и особенности структуры белка мембраны эритроцитов нарушают их способность проходить узкие места кровотока без повреждений и разрушения. Основным местом гемолиза является селезенка, исследования показали, что продолжительность жизни эритроцитов у таких больных составляет 8-15 дней вместо 90-120 у здоровых людей.

Первые признаки заболевания могут проявиться в детском возрасте, но чаще — в юношеском и зрелом. В течение длительного времени единственным признаком болезни является желтушное окрашивание склер и кожи. Течение волнообразное. Причиной усиления гемолиза и, соответственно, ухудшения состояния чаще всего являются инфекция, переохлаждение, беременность. Развивается слабость, появляются одышка и учащенное сердцебиение при физической нагрузке. Степень интенсивности желтухи может быть различной: от незначительной до резко выраженной. С каждым обострением желтушность усиливается. На фоне хронической интоксикации и гипоксии тканей могут наблюдаться отставание в росте и физическом развитии, снижение толерантности к физическим нагрузкам. У больных возможны скелетные аномалии в виде высоко стоящего твердого нёба («готическое нёбо») и др.

Следует иметь в виду, что течение этого вида гемолитической анемии может осложняться желчнокаменной болезнью вследствие образования желчных камней. В таких случаях возможно появление болевых приступов в правом подреберье. Интенсивность желтухи усиливается за счет присоединения обтурационного механизма. Характерным признаком заболевания является увеличение селезенки, а в дальнейшем и печени. Селезенка может увеличиваться до значительных размеров, что обусловлено усиленным гемолизом в ней эритроцитов.

В период обострения в моче повышается содержание уробилина, а в кале — стеркобилина. Содержание эритроцитов и уровень гемоглобина в период ремиссии может быть в норме, а в период усиления гемолиза развивается малокровие. Обращает на себя внимание наличие в периферической крови эритроцитов меньшего диаметра при сохранении или даже увеличении их объема. Сфероциты интенсивно окрашены и не имеют просветления в центре. Такие эритроциты обладают пониженной осмотической стойкостью. Гемолиз их может начинаться при концентрации натрия хлорида 0,60-0,70 % вместо 0,44-0,46 % в норме. Понижена и их резистентность. Как и для любой другой формы гемолитической анемии, характерно повышение количества ретикулоцитов, что свидетельствует об ускоренном их вымывании из костного мозга. Количество лейкоцитов как правило, не изменяется. В костном мозге наблюдается выраженная гиперплазия эритроидных клеток. Их количество может повышаться до 30-50% вместо 15-25% в норме.

Лечение. При стабильном течении, когда заболевание проявляется слабо выраженной желтушной окраской кожи, при хорошем самочувствии и отсутствии признаков анемии каких-либо особых методов лечения не требуется. При частых гемолитических кризах, сопровождающихся развитием анемии и осложнениями (желчнокаменная болезнь, инфаркт селезенки), показана спленэктомия. После спленэктомии исчезает желтуха, нормализуются уровень гемоглобина и количество эритроцитов, снижается количество ретикулоцитов, улучшается функция печени, содержание билирубина в сыворотке крови снижается до нормальных показателей. Однако характер эритропоэза не изменяется. Остаются микросфероцитоз и пониженная осмотическая стойкость эритроцитов. Улучшение состояния достигается лишь за счет удаления органа, где совершается наиболее интенсивный гемолиз эритроцитов, что приводит к увеличению продолжительности их жизни.

источник

Существует очень много возможных причин развития анемии.

Иногда анемия возникает в результате определенных хронических заболеваний, таких как рак или болезни почек.

Для таких больных лечение анемии – это составная часть лечения их основного заболевания.

Но анемия может также быть вызвана рядом генетических вариаций, которые передаются из поколения в поколение. Гены, половину которых мы получаем от отца, а половину от матери, кодируют абсолютно все функции нашего организма, и кроветворение в том числе.

Как и все остальные процессы в человеческом теле, продукция красных кровяных телец проходит в несколько этапов, в которых участвуют сотни разных молекул. Если на любом из этих этапов что-то пойдет не так, как задумано природой, созревание красных кровяных телец может нарушиться, и возникнет анемия.

То, как организм усваивает из пищи железо и витамины, очень важно для правильной продукции клеток крови. Если тело не в состоянии усвоить, к примеру, железо, то будет нарушен синтез гемоглобина, и наши эритроциты не смогут доставлять достаточно кислорода клеткам. Нарушение всасывания нутриентов – это первый из возможных механизмов наследственной анемии. Но, как вы увидите дальше, он далеко не единственный.

Читайте также:  Железодефицитная анемия лечение для врачей

Анемия представляет собой состояние, при котором снижается содержание пигмента гемоглобина в крови, а также уменьшается количество эритроцитов. Основной проблемой при анемии является недостаточное снабжение тканей кислородом, что сказывается на состоянии практически всех органов и систем, особенно нервной системы.

У больных анемией может возникать слабость, чрезмерная утомляемость, головокружения, раздражительность, одышка, ускоренное сердцебиение, бледность кожи и слизистых, ломкость ногтей и другие симптомы. У некоторых больных отмечается странная тяга к несъедобным вещам, таким как лед, бумага или глина. Возникают проблемы в сексуальной сфере. Ухудшается способность воспринимать информацию и решать интеллектуальные задачи. Падает иммунитет и, как следствие, человек чаще страдает инфекционными заболеваниями.

Врачи обычно сосредотачиваются на распространенных типах анемии, вызванных дефицитом железа, старением, перенесенными операциями и хроническими болезнями, включая рак, диабет, воспалительные заболевания кишечника, болезни почек, болезни сердца, гепатит, ВИЧ/СПИД, ревматоидный артрит и другие. Эти типы анемии хорошо известны, и можно встретить массу информационных ресурсов, посвященных таким проблемам, особенно в англоязычном интернете.

Можем обрадовать англоязычных пользователей, перечислив для них наиболее известные на Западе группы и фонды, которые предоставляют очень качественную информацию об анемиях, в том числе наследственных:

• Американская ассоциация серповидноклеточной анемии (The American Sickle Cell Anemia Association).
• Международная федерация талассемии (Thalassaemia International Federation).
• Международный фонд наследственной геморрагической телеангиэктазии (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia Foundation International).
• Фонд анемии Даймонда-Блекфена (Diamond Blackfan Anemia Foundation).
• Фонд анемии Кули (Cooley’s Anemia Foundation)
• Фонд исследования анемии Фанкони (Fanconi Anemia Research Fund).
• Фонд синдрома Швахмана-Даймонда (Shwachman-Diamond Syndrome Foundation).

Реже встречаются наследственные анемии, которые вызваны генетическими сбоями на разных этапах производства красных кровяных телец. Эти заболевания могут приводить к синтезу «неправильных» эритроцитов или гемоглобина, к быстрому уничтожению эритроцитов в крови (гемолизу) и др. Ниже вы найдете список основных генетических заболеваний, приводящих к анемии:

1. Серповидноклеточная анемия.

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетическое заболевание, при котором красные кровяные тельца имеют аномальную форму полумесяца или буквы «С». Эти аномальные эритроциты не справляются со своими функциями, и пребывают в кровеносном русле всего 10-20 суток вместо положенных для здоровых клеток 120 дней. Организм постоянно синтезирует новые клетки, но анемия развивается из-за короткого периода жизни эритроцитов. Заболеванию наиболее подвержены люди африканского происхождения.

Талассемия – это заболевание, при котором организм неправильно синтезирует некоторые протеины, необходимые для «сборки» гемоглобина. Умеренная или тяжелая анемия может стать результатом отсутствия тех или иных протеинов, в зависимости от этого талассемия подразделяется на несколько видов. Талассемию можно лечить постоянными переливаниями крови или трансплантацией костного мозга. Болезнь характерна для выходцев из средиземноморских стран.

Анемия Фанкони относится к заболеваниям, при которых костный мозг не может производить и эритроциты, и другие типы клеток крови (лейкоциты и тромбоциты). Это приводит к анемии, которая лечится трансплантацией костного мозга. У таких больных зачастую обнаруживаются другие врожденные дефекты, а также повышенная восприимчивость к различным типам рака (острый миелобластный лейкоз, рак головы и шеи, рак пищевода, рак вульвы, анальный рак и другие). Этот диагноз часто ставят детям в возрасте 10-15 лет, но анемия Фанкони может быть впервые обнаружена и в зрелом возрасте.

4. Анемия Даймонда-Блекфена.

Анемия Даймонда-Блекфена – это редкое заболевание, для которого характерен дефект синтеза красных кровяных телец в костном мозге. Анемия Даймонда-Блекфена может развиться в любом возрасте, но обычно ее диагностируют в течение первого года жизни. При этом заболевании также присутствуют некоторые физические дефекты и аномалии черт лица. У больных относительно высокий риск острого миелобластного лейкоза.

5. Синдром Швахмана-Даймонда (SDS).

Этот синдром, нечасто встречающийся в отечественной литературе, является генетическим нарушением синтеза белых и красных кровяных телец в костном мозге и пищеварительных ферментов поджелудочной железы. Пониженная продукция клеток крови ведет к постоянным инфекциям и анемии. Симптомы начинают проявляться уже в возрасте 4-6 месяцев: замедленный рост, диарея, проблемы с кормлением. Со стороны поджелудочной железы наблюдаются нарушения, напоминающие муковисцидоз. Болезнь диагностируется в первые годы жизни ребенка.

6. Нарушения мембраны эритроцитов.

Эти заболевания вызывают нестабильность клеточной структуры и появление красных кровяных телец аномальной формы. Самая известная из этих патологий – наследственный микросфероцитоз, или болезнь Минковского-Шоффара. При этой болезни эритроциты имеют необычную сферическую форму и быстро разрушаются. Это заболевание характерно для людей родом из Северной Европы.

Наследственный эллиптоцитоз сопровождается образованием большого количества овальных эритроцитов. Болезнь чаще встречается у людей африканского или средиземноморского происхождения.

Наследственный стоматоцитоз – третья форма, для которой характерно образование эритроцитов со светлой областью посередине (похожие на рот, откуда и название болезни). У этих клеток нарушен транспорт натрия и калия через оболочку. Тяжесть анемии бывает разной, некоторые больные могут вообще не иметь никаких жалоб.

7. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Дефицит фермента G6PD – это наследственное заболевание, при котором в организме не вырабатывается важный энзим, защищающий клетки крови от разрушения химикатами и лекарственными веществами. Дефицит G6PD – это самый распространенный на планете ферментный дефицит, которым страдает более 400 миллионов человек, преимущественно из Африки, Азии и Средиземноморья. У таких людей в ответ на инфекцию, токсины или лекарства может развиться гемолиз – массовое разрушение красных кровяных телец.

8. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ) – это состояние, при котором у больных часто возникают кровотечения в местах неправильного соединения вен и артерий. В результате повторяющейся потери крови, в основном из желудка и кишечника, у них развивается анемия.

Перечисленные выше болезни – это лишь часть из возможных генетических причин анемии. Люди с любым заболеванием, которое ухудшает работу костного мозга или влияет на всасывание витамина В12 или железа в пищеварительном тракте, также могут страдать анемией.

К таким болезням можно отнести:

• Врожденный дискератоз.
• Врожденные дизэритропоэтические анемии.
• Врожденные синдромы мальабсорбции витамина В12.

Из заболеваний, которые затрагивают обмен железа, можно отметить гемохроматоз. Эта болезнь не является причиной анемии. При гемохроматозе организм усваивает намного больше железа, чем ему необходимо. В результате избыток железа откладывается в органах и тканях, повреждая их. Гемохроматоз – это одно их самых частых генетических заболеваний. На изучении этого заболевания в США специализируется некоммерческая организация Iron Disorders Institute.

Поскольку наследственные анемии обусловлены определенными нарушениями в генах, существует много надежных способов поставить диагноз. Наличие анемии и других характерных симптомов могут навести врача на мысль, что у вас одно из этих заболеваний. Генетический анализ расставит все точки над «i». Чтобы помочь врачу в этой работе, вы должны как можно больше сообщить ему о состоянии здоровья ваших родственников.

Для этого вам неплохо бы иметь семейную медицинскую историю – систематизированные записи о здоровье всех родных.

источник

Наследственная микросфероцитарная гемолитическая анемия (бо­лезнь Минковского-Шоффара) — наследственное заболевание, в основе ко­торого лежит дефект белков мембраны эритроцитов — спектрина, анкирина, а также протеинов 4,2 и 3, что приводит к изменению формы (микросфероцитоз), укорочению продолжительности жизни эритроцитов и их разрушению.

Этиология. Заболевание носит обычно семейно-наследственный харак­тер и передается по аутосомно-доминантному типу.

Эпидемиология. Болезнь распространена в средней и северной полосе России с частотой 2,2 случая на 10 000 населения.

Сводится к по вышенному внутриклеточному гемолизу, про­исходящему в органах ретикулоэндотелиальной системы, главным образом в селезенке и в меньшей степени в печени, костном мозге и лимфатических узлах. Непосредственная причина гемолиза — генетически обусловленная эритроцитопатия, связанная с дефектом белков цитоскелета эритроцитов. Это приводит к нарушению проницаемости для натрия и образованию сферичных эритроцитов, в силу чего продолжительность их жизни значительно укорачи­вается (до 7-14 дней вместо 120 в норме).

Клинические проявления

Первые симптомы болезни проявляются обычно в детском возрасте. Обращает внимание желтуха при отсутствии других признаков заболевания. В тяжелых случаях, сопровождающихся час­тыми гемолитическими кризами, рано появляются симптомы анемии: сла­бость, головокружение, сердцебиение, потеря аппетита.

Гемолитические кризы возникают под влиянием различных провоци­рующих моментов (охлаждение, переутомление, травма, беременность, ин­фекции и др.) и характеризуются ознобами, повышением температуры, уси­лением желтухи, резким снижением количества эритроцитов и гемоглобина в крови, увеличением размеров селезенки.

При объективном исследовании отмечается лимонно-желтая окраска кожи и слизистых оболочек, обусловленная увеличенным содержанием в сы­воротке крови непрямого билирубина. Значительная часть последнего после трансформации в прямой билирубин с желчью поступает в кишечник, после­довательно превращаясь в уробилин и стеркобилин, в результате чего ис­пражнения больных окрашиваются в темно-коричневый цвет. Часть уроби­лина, всасываясь в кишечнике, направляется по воротной вене в печень, но так как последняя в силу перегрузки не в состоянии перевести все количество уробилина в билирубин, то часть уробилина, минуя печень, поступает в кровь, а затем выделяется с мочой, придавая ей цвет пива или крепкого чая. Моча при гемолитической желтухе не содержит билирубина, так как он на­ходится в крови не в свободном состоянии, а в соединении с белком.

Вторым признаком болезни является увеличение селезенки и в мень­шей степени печени за счет резкой гиперплазии ретикулоэндотелиальной сис­темы. При пальпации селезенка плотная, безболезненная и может достигать огромных размеров (1-2 кг).

Часто отмечается склонность к образованию камней в желчном пузы­ре и желчевыводящих путях с развитием клиники ЖКБ. Выпадению кам­ней в желчном пузыре способствует сгущение желчи, богатой пигментами (плейохромия).

Нередко у больных наблюдаются аномалии развития скелета (башен­ный квадратный череп, седловидный нос, высокое стояние твердого нёба, от­ставание в росте, укорочение мизинцев, микрофтальмия и др.) и трофические язвы голени. Последние обусловлены нарушением кровоснабжения конечно­стей вследствие гемолиза эритроцитов и образования тромбов в капиллярах.

Гематологическая характеристика. Важным признаком заболевания является шарообразная форма эритроцитов без просветления в центре —сфероцитоз, а также микронитоз (диаметр эритроцитов менее 6,5 мкм). В легких случаях заболевания общее количество эритроцитов и гемоглобина не снижается, поскольку усиленная деятельность костного мозга обеспечивает компенсацию повышенного распада эритроцитов. При резко выражен­ном гемолизе, особенно во время кризов, анемия нарастает. Количество ретикулоцитов повышается до 50-100%о, а в отдельных случаях превышает даже 50%.

Существенно снижена осмотическая устойчивость эритроцитов к разве­дению — до 0,70-0,50 вместо нормы 0,48-0,32.

Течение болезни волнообразное, со сменой светлых промежутков перио­дами обострений, сопровождающихся гемолитическими кризами.

Прогноз болезни благоприятен. При отсутствии значительной анемии больные сохраняют трудоспособность в течение многих лет. Однако у не­которых лиц развивается калькулезный холецистит, сопровождающийся частыми приступами печеночной колики. В более редких случаях заболева­ние протекает с частыми гемолитическими кризами, что ведет к развитию анемии, физической и умственной отсталости, снижению трудоспособности больных.

Диагноз врожденной гемолитической анемии болезни (Минковского-Шоффара) ставится на основании характерной триады — гемолитической желтухи, спленомегалии и гиперрегенераторной анемии.

При дифференциальной диагностике следует иметь в виду приобре­тенную хроническую гемолитическую анемию типа Гайем-Видаля, а также острые гемолитические анемии, протекающие преимущественно с внутрисосудистым гемолизом.

В клинической картине врожденной и приобретенной гемолитических анемий имеется много общих черт: цикличность течения, наличие желтухи, увеличение содержания непрямого билирубина в сыворотке крови, анемия, ретикулоцитоз, эритробластическая реакция костного мозга и т. д. При­обретенная гемолитическая анемия, в отличие от болезни Минковского-Шоффара, характеризуется тяжелым течением и более выраженной ане­мией — количество эритроцитов снижается до 2х10 12/л , а НЬ — до 50 г/л. По образному выражению Шоффара, эти больные «более бледны, чем желтушны». В анамнезе у них отсутствуют указания на семейный ха­рактер заболевания. При этой форме анемии в крови нередко обнаружива­ются антиэритроцитарные агглютинины (положительная проба Кумбса). При врожденной гемолитической анемии спленэктомия дает почти сто­процентный терапевтический эффект, а при приобретенной она обеспечи­вает неполное выздоровление, причем только в 50% случаев.

Дифференциальный диагноз более подробно представлен в таблице.

От острых гемолитических анемий болезнь Минковского-Шоффара от­личается семейно-наследственным характером заболевания, цикличностью течения, наличием типичных гематологических признаков и отрицательной пробой Кумбса.

В отдельных случаях врожденную гемолитическую анемию приходится дифференцировать с билиарным циррозом печени. При этом помогают та­кие признаки, как повышение количества непрямого билирубина, а главное -наличие типичной гематологической триады (понижение осмотической резистентности эритроцитов, микросфероцитоз, высокий ретикулоцитоз). Кроме того, при болезни Минковского-Шоффара обычно отсутствуют симптомы по­ражения печени и портальной гипертензии.

источник

Что такое анемия Минковского-Шоффара, как она проявляется? Эти вопросы интересуют многих пациентов. При слове «анемия» возникает ассоциация с «малокровием». Той или иной формой заболевания страдают очень многие, причем нужно знать, что в самостоятельном виде оно не существует. Чаще всего это состояние организма, при котором в крови отмечаются низкие показатели эритроцитов и гемоглобина.

Читайте также:  Для лечения пернициозной анемии применяют

Чаще всего анемия развивается в виде осложнения патологии и бывает разных типов. Например, недостаток витаминов группы В, Е, или С также называют словом «анемия». Однако видов анемии намного больше. Некоторые из них имеют аутоиммунную природу происхождения, их называют гемолитическими.

Анемия Минковского-Шоффара имеет свои особенности. Существует несколько причин, которые способствуют развитию этого состояния организма. Кроме того, существуют некоторые виды гемолитической анемии, которые имеют похожие симптомы.

Это заболевание имеет наследственное происхождение, оно связано с повреждениями белков, которые находятся в мембране эритроцитов.

Их форма становится сферической, что постепенно разрушает селезенку.

Согласно статистике, чаще всего этот вид анемии встречается на европейском континенте, реже — в Африке, заболевание диагностируется и в России.

Проявиться она может независимо от возраста, чаще — у детей и подростков, в группе риска находятся и близкие родственники. Очень часто носительство генов микросфероцитоза протекает бессимптомно.

Как передается микросфероцитарная гемолитическая анемия?

  1. Механизм передачи по наследству этого заболевания лежит в аутосомно-доминантном типе.
  2. Нередко диагностируется заболевание, которое передается по гетерозиготному принципу.

При анемии этого типа в мембранах эритроцитов появляются дефекты, которые развиваются в результате того, что в клетки поступают ионы натрия в большом количестве.

В клетках появляется избыточное количество воды, в итоге эритроциты принимают сферическую форму. Процесс разрушения структуры мембраны происходит под воздействием макрофагов селезенки, что объясняется нарушением кровообращения.

Существует несколько форм гемолитической анемии, которые диагностируются у подростков и во взрослом возрасте.
Заболевание проявляется следующими симптомами:

  • общая слабость;
  • повышенная утомляемость;
  • головокружение;
  • шум в голове;
  • одышка;
  • тахикардия при физической работе;
  • кожа и склеры становятся желтыми;
  • образование камней в желчном пузыре;
  • болит печень;
  • моча становится темного цвета;
  • на голенях начинают образовываться трофические язвы;
  • может развиться тромбоз;
  • пигментация на коже;
  • экзема;
  • гемангиомы.

Если анемия выявлена еще в детском возрасте, то она протекает с выраженной симптоматикой, которая выражается в деформации скелета и костей черепной коробки.

Нормохромный тип анемии выражен пониженным гемоглобином 90-100 г/л. В состоянии криза, который происходит часто, гемоглобин становится еще ниже — 40-50 г/л. В некоторых случаях заболевание протекает в скрытой форме и может не сопровождаться анемией. При этом отмечается незначительный ретикулоцитоз и возникает реакция костного мозга эритробластического типа.

Таким образом, анемия Минковского-Шоффара является наследственным заболеванием, которое также называется врожденной гемолитической желтухой. Болезнь сопровождается гемолизом печени и селезенки.

Заболевание проявляется микросфероцитозом эритроцитов. Как правило, диаметр их становится небольшим, около 6,3 мкм, толщина значительно больше 2,1 мкм. В период обострения значительно сокращается продолжительность жизни эритроцитов. Распадаются они в области селезенки.

Нередко заболевание протекает в хронической форме, иногда даже состоянию глубокой анемии характерно бессимптомное течение. Очень часто появляется выраженная желтуха, при этом размеры селезенки и печени значительно увеличиваются. Для заболевания характерны регулярные обострения и фазы затухания.

Характерным признаком является появление мочи черного цвета. В зависимости от вида анемии, она может протекать в острой или в хронической форме. При холодовой гемагглютиновой анемии симптомы несколько иные: начинают синеть и белеть пальцы на руках и ногах, это приводит к нарушению периферического кровообращения, развивается тромбоз.

Для того чтобы определить развитие заболевания, врач назначает тесты и анализы крови. Для аутоиммунной анемии характерны макроцитоз и микросфероцитоз, нередко обнаруживаются нормобласты. Показатели СОЭ значительно увеличены. Если заболевание протекает в хронической форме, то лейкоциты образуются в пределах нормы. В период криза лейкоцитоз может быть на высоком уровне.

Полную ясность может внести только анализ крови. Очень часто заболевание протекает на фоне аутоиммунной тромбоцитопении. При этом нарушается и эритропоэз, чаще всего он усиливается. В кале появляется большое количество билирубина и стеркобилина. В том случае, если результат положительный, надо выявить, к какому классу относятся антитела.
Характерным признаком анемии данного типа является микросфероз эритроцитов.

Для лечения данной анемии используются гормоны, которые относятся к кортикостероидам. В том случае, если терапия неэффективна, назначается проведение операции на селезенке. Чаще всего ее удаляют. Основными показаниями являются:

  • желтуха, которая продолжается длительное время;
  • частые появления приступов желчекаменной болезни;
  • частые обострения.

Единственным способом решить эти проблемы является спленэктомия.

На сегодняшний день этот способ является наиболее эффективным и применяется при лечении анемии, которая передается по наследству, или приобретенной. Однако при энзимопенической форме вмешательство не результативно или малоэффективно. Заболевание следует лечить, и подходить к этому вполне серьезно.

Чаще всего заболевание осложняется инфарктами и периспленитами, которые являются наиболее распространенным проявлением. Нередко они осложняются состоянием слабости и появлением анемичности. Характерными проявлениями являются трофические язвы в области голени.

Лечение трофических язв обычными способами не приносит никакого результата. Их образование происходит на фоне повышенного гемолиза. После проведения операции заживление язв происходит быстро. В легкой форме заболевание проявляется только незначительными косметическими дефектами. Если анемия протекает в тяжелой форме, то это может привести к инвалидности.

источник

Гемолитические анемии – это группа заболеваний, которые объединены одним общим признаком, а именно, укороченным циклом жизни эритроцитов. В ходе гибели красных кровяных телец происходит потеря клетками гемоглобина. Он, оказавшись в свободном состоянии, тоже подвергается разрушению. Этот процесс носит название гемолиза. Гемолиз является основной гемолитической анемии. Это единственное, что объединяет два этих патологических процесса, этиология и патогенез гемолиза и гемолитической анемии различаются. Это же касается их симптомов и прогноза.

«Гемолитическая анемия – что это простыми словами?» — вот один из частых вопросов, которые задают пациенты врачу, впервые столкнувшись с подобным диагнозом. Это не удивительно, ведь патология встречается редко, не более, чем у 1% населения всего мира. Однако в структуре остальных видов анемий, гемолитические анемии занимают 11%. Итак, гемолитическая анемия, говоря простыми словами, — это болезнь эритроцитов (красных кровяных телец), которые в результате этой болезни разрушаются и высвобождают в кровь большое количество непрямого билирубина.

На картинке ниже изображен гемолиз эритроцита:

Продолжительность жизни эритроцитов у здорового человека составляет от 80 дней до 4 месяцев. Если у него развивается гемолитическая анемия, то максимальный срок жизни красных кровяных телец сокращается до 50 дней. При тяжелом течении заболевания, этот период вовсе составляет 14 дней.

Гемолиз – это процесс, который означается массовую раннюю гибель эритроцитов. Он не является нормой для человека.

Гемолиз может протекать внутри клеток органов и тканей, то есть вне сосудистого русла. Страдает в первую очередь, печень, селезенка, красный костный мозг. Также гемолиз может стартовать внеклеточно, внутри сосудистого русла. Еще этот процесс называют интраваскулярным гемолизом.

Естественно, что досрочная гибель эритроцитов не может протекать бессимптомно. Признаки болезни легко определить как во время осмотра пациента, так и с помощью лабораторных тестов.

Разрушение эритроцитов вне сосудистого русла осуществляется преимущественно в селезенке. Они гибнут, так как на них оказывают воздействие мононуклеарные фагоциты (макрофаги). Обратить внимание на то, что с организмом не все в порядке может сам человек. Ведь его кожные покровы и испражнения меняют цвет. Обращение к доктору позволит подтвердить диагноз.

Итак, симптомы, которые указывают на внутриклеточный гемолиз при анемии:

Кожные покровы и слизистые оболочки становятся желтого цвета. Интенсивность окраса зависит от массивности разрушения эритроцитов. В крови будет заметно значительное повышение уровня свободного билирубина.

Так как уровень билирубина отличается патологическим ростом, печень направляет усилия на его нейтрализацию. Это приводит к тому, что желчь окрашивается в яркий насыщенный цвет. Уровень желчных пигментов в ней повышается, что влечет за собой высокую вероятность появления камней в желчном пузыре.

Высококонцентрированная желчь попадает в кишечник, что приводит к увеличению уровня уробилиногена и стеркобилина. В результате, кал приобретает очень темный цвет.

Моча темнеет по причине повышения в ней концентрации уробилина.

В крови снижается уровень эритроцитов. Красный костный мозг пытается перекрыть потребности организма и начинает с удвоенной силой синтезировать молодые эритроциты, которые называются ретикулоцитами. Это приводит к тому, что их уровень в крови повышается.

Если эритроциты начинают разрушаться в кровеносных сосудах, то это выражается следующими симптомами:

Повышается уровень гемоглобина в крови, он высвобождается из разрушенных эритроцитов.

В крови гемоглобин может оставаться в неизменном виде или в форме гемосидерина. Из крови он попадает в мочу, придавая ей нехарактерный цвет: черный, бурый или красный.

Часть гемоглобина, который распадается, не выводится с мочой, он сохраняется в организме. Этот пигмент, содержащий железо, накапливается в костном мозге и во внутренних органах.

Ранее существовала классификация гемолитической анемии лишь по месту разрушения эритроцитов. То есть, выделяли внутрисосудистую и внутриклеточную анемию. Современная медицина рассматривает гемолитическую анемию несколько с иной точки зрения.

В зависимости от того, какова этиология и патогенез гемолитической анемии, различают следующие ее разновидности:

Гемолитические анемии, полученные по наследству. Они, в свою очередь, делятся на: мембранопатии (микросфероцитоз и овалоцитоз), гемоглобинопатиии (серповидно-клеточная анемия и талассемия) и на анемии, обусловленные дефектами ферментов с дефицитом Г-6-ФДС.

Приобретенные в течение жизни гемолитические анемии разграничивают в зависимости от того, по причине влияния какого патологического фактора они развились. Так, к разрушению эритроцитов могут приводить воздействие на них антител, ядовитые соединения, их механические повреждения.

Чаще остальных, у людей развиваются гемолитические анемии, обусловленные аутоиммунными процессами в организме.

Итак, приобретенные в течение жизни гемолитические анемии имеют ряд различий, а именно:

Анемии, которые манифестируют на фоне воздействия антиэритроцитарных антител на эритроциты (аутоиммунная гемолитическая анемия). Также сюда относится гемолитическая болезнь новорожденных, которая манифестирует при попадании в организм ребенка изоантител.

Анемии, которые развиваются при соматических мутациях, которые нарушают мембрану эритроцитов. Ярким примером такой анемии является пароксизмальная холодовая ночная гемоглобинурия.

Анемия, развивающаяся по причине воздействия на организм человека различными химическими соединениями. Опасность в этом плане представляют яды, соли тяжелых металлов, органические кислоты.

Нехватка витамина Е может приводить к развитию гемолитической анемии.

Гемолитическая анемия может выступать в качестве симптома болотной лихорадки. Приводят к ней паразитарная болезнь – малярия, которой человек заражается из-за проникновения в кровь малярийного плазмодия. Происходит это при укусе инфицированного комара.

Талассемия – это анемия, которая основывается на врожденном дефекте транспортной РНК или гена-регулятора. Также нарушается скорость выработки одного из цепей глобина – альфа, бета или гамма. Все это, в совокупности, приводит к развитию талассемии. Чаще остальных у людей встречается нарушение в продукции бета-цепей, поэтому выставленный диагноз звучит преимущественно, как бета-талассемия. Концентрация нормального гемоглобина при этом снижается, а концентрация аномального гемоглобина повышается (HbF и HbA2).

Эритроциты, которые являются транспортировщиками видоизмененного аномального гемоглобина, имеют очень тонкие стенки, они нежные и быстро распадаются. Часто они не в состоянии проникнуть в капилляры, так как их стенка оказывается слишком тонкой. Как итог, у человека развиваются симптомы талассемии.

Есть два варианта течения болезни:

Гомозиготная форма или болезнь Кули, которая развивается в детском возрасте.

Гетерозиготная форма или малая талассемия. Заболевание чаще всего обнаруживают случайно, во время проведения анализа крови. Диагностируется нарушение во взрослом возрасте.

Малая талассемия может вовсе себя не проявлять, поэтому человек иногда даже не подозревает об имеющихся нарушениях в его организме. Течение патологии легкое. Большая талассемия имеет тяжелое течение, развивается она у детей первого года жизни, дает множественные осложнения.

На болезнь Кули будут указывать следующие симптомы:

Бледная кожа, ее желтый окрас, который может быть весьма интенсивным.

Слабость, утомляемость и вялость.

Увеличение селезенки в размерах, что в детском возрасте особенно заметно. Также в размерах может увеличиваться печень.

Уровень эритроцитов в крови может сохраняться в норме, а уровень гемоглобина понижается.

Ребенок будет несколько отставать в развитии, такие дети позже начинают ползать, у них нарушен аппетит, ребенок плохо ходит.

Иногда болезнь Кули можно спутать с гепатитом. Чтобы выставить дифференциальный диагноз, необходимо изучить семейный анамнез, а также обратить внимание на такой показатель крови, как билирубин. При болезни Кули уровень свободного билирубина, а также уровень фракций билирубина HbF и HbA2 будет повышен. Кроме того, в крови увеличивается концентрация ретикулоцитов, а в моче появляется уробилин.

Терапия сводится к реализации следующих шагов:

Переливание эритроцитарной массы, при условии, если уровень гемоглобина значительно снижается.

Прохождение курса десфералотерапии, что позволяет не дать развиться гемосидерозу.

Читайте также:  Анемия при пролапсе митрального клапана

Ферротерапию не назначают при талассемии.

Болезнь Минковского-Шоффара (микросфероцитарная мембранопатия) передается по аутосомно-доминантному типу. При этом у больного имеется врожденный дефект оболочек эритроцитов, при котором они приобретают сферическую форму. В то время как нормальные здоровые эритроциты имеют форму диска. Это дает им возможность проникать через самые узкие проходы капиллярной сети. Эритроциты, имеющие сферическую форму, протиснуться через мелкие сосуды не могут, а при попытке сделать это, они разрушаются. Более того, сферические эритроциты пропускают внутрь себя большее количество ионов натрия, чем это необходимо. В результате, красные кровяные тельца тратят максимальное количество энергии, что также сокращает продолжительность их жизни.

Манифестировать патология может в любом возрасте, но чем младше ребенок, тем тяжелее будет ее течение. Особенно опасна болезнь Минковского-Шоффара в период новорожденности.

Гемолитический синдром является главным симптомом болезни Минковского-Шоффара. Развиваться он может без видимых на то причин, либо на фоне повышенных нагрузок, после полученных травм, либо после выраженного переохлаждения организма. Патология входит в фазу обострения, а затем сменяется периодом затишья. Кроме того, заболевание приводит к таким аномалиям развития, как: башенный череп, заячья губа, дефекты внутренних органов, пороки сердца.

Иные симптомы наследственного микросфероцитоза:

Выраженная желтизна кожных покровов. Если у больного развивается острая гемолитическая анемия, то не заметить изменение цвета кожи будет просто невозможно.

Высокая температура тела, которая достигает пиковых значений во время острой фазы.

Боли в мышцах, боли в правом подреберье, в животе.

Тахикардия, падение уровня артериального давления, шумы в сердце.

Увеличение селезенки в размерах.

Потемнение урины и каловых масс.

Если при первом осмотре больного врач может спутать анемию с вирусным гепатитом, то результаты лабораторных тестов этот диагноз опровергнут.

Проведенный общий анализ крови обнаружит снижение уровня гемоглобина и эритроцитов в крови. Причем большинство красных кровяных телец будут иметь форму сферы, а их размеры уменьшаются.

Кроме того повышается уровень ретикулоцитов, растет аутогемолиз, билирубина крови в крови становится больше, а осмотическая резистентность эритроцитов снижается. В анализе кала будет превышен уровень стеркобилина, а в анализе мочи – уровень уробилина.

Если заболевание протекает тяжело, то больному переливают эритроцитарную массу. Витамины группы В и препараты железа при этой разновидности анемии не назначают, так как их эффективность будет нулевой. Чтобы улучшить состояние больного требуется удаление селезенки, но полностью решить проблему эта операция не позволяет.

Безусловно, кроме двух описанных болезней, существуют и иные наследственные гемолитические анемии. Встречаются они достаточно редко.

К таким заболеваниям относят:

Серповидоклеточная анемия. Это заболевание имеет схожесть с талассемией, но при кризе серповидоклеточной анемии происходит массивное разрушение эритроцитов. Гемолиз также будет достаточно интенсивным. В детском возрасте этот вид анемии может быть спровоцирован инфекционными заболеваниями. Анемия сопряжена с риском таких осложнений, как: отек и инфаркт легкого, паралич, цирроз печени, кардиомегалия. Во взрослом возрасте кризы наблюдаются реже, но вероятность возникновения тяжелых последствий сохраняется.

Овалоцитоз. Это наследственное заболевание схоже с микросфероцитозом в плане развития симптомов анемии. Однако эритроциты при овалоцитозе имеют овальную форму.

Дефицит активности Г-6-ФДГ – это наследственное заболевание, которое базируется на нарушении выработки эритроцитов. Течение патологии может быть самым разнообразным. Иногда симптомы анемии выражены едва заметно, а иногда болезнь провоцирует тяжелейшие осложнения. Развивается она как у младенцев, так и у взрослых людей. Чем меньше ребенок, тем тяжелее будут нарушения со стороны нервной системы. Кризы чаще всего развиваются на фоне приема лекарственных препаратов, при беременности, после или во время инфекционных заболеваний, при попадании в организм аллергенов. Если вовремя не диагностировать такой криз, то возможно развитие ДВС-синдрома или острой почечной недостаточности, что может закончиться летальным исходом.

Видео: лекция по гемолитическим анемиям:

АИГА или аутоиммунная гемолитическая анемия – это патология, которая развивается на фоне продукции антител на антигены эритроцитов. По какой-то причине иммунная система воспринимает собственные красные кровяные тельца за вредоносных агентов и начинает атаковать их.

Симптоматическая анемия, которая манифестирует по причине иных заболеваний, например, на фоне гепатита, системной красной волчанки, ревматоидного артрита и пр.

Идиопатическая анемия, которая может быть спровоцирована самыми разнообразными причинами, но установить, какими именно, чаще всего не удается. Это могут быть перенесенные травмы, роды, инфекции, прием лекарственных средств и пр. Анемия развивается по причине того, что на эритроцитах оседают гаптены, но какой из них вызвал подобную реакцию, выяснить не представляется возможным.

Часто АИГА возникает после аборта, после пищевого отравления, либо после приема препаратов, которые не назначал доктор. В этом плане очень опасно самолечение.

Развивается аутоиммунная гемолитическая анемия согласно следующей схеме:

Антигенная структура красных кровяных телец изменяется из-за воздействия на нее патологических факторов. Это могут быть аллергены, бактерии, вирусы, лекарственные вещества.

На измененные эритроциты организм начинает направлять собственные антитела, с целью их уничтожения. Из поврежденных эритроцитов высвобождается гемоглобин, развивается анемия.

Антитела, которые способны привести к иммунологической реакции:

Неполные тепловые агглютинины. Они прикрепляются к поверхности эритроцитов и начинают активно «работать». При этом в крови пораженные эритроциты не погибают, а отправляются «умирать» в селезенку. Чаще всего такими агглютининами являются иммуноглобулины класса lgG. Они проявляют максимальную активность при температуре 37 градусов.

Холодовые неполные агглютинины, которые атакуют эритроциты при температуре 32 градуса. Они разрушают красные кровяные тельца, когда те находятся в капиллярах. Именно в этих сосудах температура тела понижается до нужных значений. Страдают пальцы рук и ног, нос, ушные раковины. К таим агглютининам относится класс М – lgM.

Двухфазные гемолизины, которые могут встретиться со своим антигеном во время охлаждения температуры тела. Они прикрепляются к эритроцитам и ждут того момента, пока температура тела повысится до 37 градусов. В этот период они начинают проявлять свои агрессивные качества, которые приводят к гемолизу. К таким гемолизинам относится класс G – lgG.

Симптомы аутоиммунной гемолитической анемии могут различаться.

Это во многом зависит от того, какие именно факторы спровоцировали ее развитие:

Манифестировала ли анемия на фоне криза, либо на фоне здоровья.

Тепло или холод необходим агрессорам для развития патологической реакции.

Где именно происходит процесс гибели красных кровяных телец.

Имеются ли у человека патологические изменения внутренних органов.

Имеется ли какое-либо хроническое заболевание.

Основными симптомами, которые будут указывать на гемолитическую анемию, выступают: гемолитический криз с пожелтением кожных покровов, увеличение температуры тела, увеличение селезенки в размере. Также у больного падает уровень гемоглобина и эритроцитов в крови, а в урине гемоглобин, напротив, начинает повышаться.

Косвенными признаками гемолитической аутоиммунной анемии являются: повышенная слабость и утомляемость, увеличение печени в размерах.

Во время диагностики, врач отправит пациента на сдачу крови на биохимический и общий анализ, а также на общий анализ мочи. Обязательно проводится проба Кумбаса, которая дает информацию о типе антител, атакующих эритроциты.

Если у больного развивается острая гемолитическая анемия аутоиммунной природы, то его помещают в стационар. Лечение требует введения кортикостероидов и иммунодепрессантов. Если это не помогает, то требуется операция, направленная на удаление селезенки.

Автор статьи: Шутов Максим Евгеньевич | Врач-гематолог

Образование: В 2013 году закончен Курский государственный медицинский университет и получен диплом «Лечебное дело». Спустя 2 года окончена ординатура по специальности «Онкология». В 2016 году пройдена аспирантура в Национальном медико-хирургическом центре имени Н. И. Пирогова.

Рецепт здоровья — имбирь с лимоном и мёдом: как приготовить имбирный лимонад?

источник

  • Беспокойность
  • Бледность кожи
  • Боль в животе
  • Боль в правом подреберье
  • Головная боль
  • Головокружение
  • Желтушность слизистых
  • Недомогание
  • Отказ от пищи
  • Плаксивость
  • Повышенная температура
  • Пожелтение кожи
  • Понос
  • Потемнение мочи
  • Рвота
  • Слабость
  • Тошнота
  • Увеличение селезенки
  • Черный кал

Анемия Минковского-Шоффара (наследственный микросфероцитоз, микросфероцитарная анемия) – вид анемии, при котором разрушение эритроцитов происходит быстрее, чем длится их жизненный цикл. Данный патологический процесс возможен из-за внутриклеточных дефектов красных кровяных телец. Распространенность такого заболевания довольно большая – 80% от всех случаев анемии.

Патология встречается как у мальчиков, так и у девочек. Однако по статистике, этот недуг чаще диагностируется у представителей мужского пола. Первые клинические признаки могут проявляться у новорожденного, но более явной симптоматика становится уже в зрелом возрасте. Отмечается, что чем позже начнет проявляться заболевание, тем тяжелее будет течение клинической картины.

Лечение может быть как консервативным, так и радикальным. В первом случае устранение болезни осуществляется посредством приема медикаментов и соблюдения специальной диеты. Операция проводится, если консервативная терапия не дала должный эффект или неуместна в данном клиническом случае. Следует отметить, что анемия Минковского-Шоффара лечится радикальным методом только после 5-6 лет. В более раннем возрасте операцию проводить нельзя.

Прогноз носит относительно положительный характер, если своевременно начать терапевтические мероприятия. При условии соблюдения рекомендаций врача, человек вполне может вести полноценную жизнедеятельность. Предупредить данное заболевание, к сожалению, невозможно, поэтому не существует и специфических профилактических мероприятий.

Анемия Минковского-Шоффара – это генетическое заболевание, которое передается по наследству. Унаследование патологического процесса происходит по аутосомно-доминантному типу. Если у близких родственников было данное заболевание в анамнезе, то риск проявления его у потомков составляет 50%.

Вторичным такое заболевание быть не может, и предрасполагающих факторов также не существует.

Клиническая картина может начать проявляться уже с рождения, однако, в таких случаях гемолитическая анемия Минковского-Шоффара будет протекать в латентной форме, что может остаться незамеченным.

В целом анемия Минковского-Шоффара легкой степени характеризуется следующей клинической картиной:

  • в 50% случаев в желчном пузыре образуются камни;
  • желтушность кожных покровов, но не всегда сопровождается зудом;
  • бледность кожных покровов;
  • незначительное увеличение в размерах селезенки.

Кроме этого, малыш может быть беспокойным, часто плакать, отказываться от еды.

Тяжелая степень микросфероцитоза характеризуется следующей клинической картиной:

  • клинически будет установлено критическое понижение гемоглобина;
  • повышение температуры до 39 градусов;
  • головная боль, иногда головокружение;
  • слабость, нарастающее недомогание;
  • тошнота, часто со рвотой;
  • каловые массы и моча темного цвета;
  • боль в области правого подреберья, в области живота;
  • беспричинные приступы диареи;
  • кожные покровы и слизистые приобретают желтый оттенок.

Если патологический процесс начал проявляться с рождения, то в старшем возрасте у детей может проявляться симптоматика задержки умственного, физического и полового развития. Это будет обусловлено воздействием токсических веществ на нервную систему, а также пониженной выработкой половых гормонов, однако, к летальному исходу в большинстве случаев не приводит.

При такой клинической картине нужно в первую очередь обратиться к врачу общей практики: взрослым к терапевту, детям – к педиатру. Дальнейшим обследованием и лечением будет заниматься гематолог.

Если предполагается болезнь Минковского-Шоффара, диагностика проводится следующая:

  • общий клинический анализ крови;
  • развернутый биохимический анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • исследование осмотической устойчивости эритроцитов;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • костномозговая пункция.

В зависимости от текущей клинической картины диагностическая программа может меняться. Также диагностическую ценность представляет семейный анамнез.

Лечение может осуществляться как путем консервативных мероприятий, так и радикальных. Если диагностируется малокровие у детей в возрасте меньше 5 лет, то операция не проводится до достижения пациентом указанного возраста.

Медикаментозная часть терапевтических мероприятий может включать в себя такие препараты, как:

  • желчегонные;
  • для продуцирования эритроцитов;
  • спазмолитики;
  • обезболивающие;
  • витаминно-минеральные комплексы.

Препараты назначает только лечащий врач. Основной составляющей при консервативном лечении все же является диета. При условии правильного питания, можно не только улучшить состояние больного, но и предотвратить рецидив заболевания.

Диетическое питание включает в себя следующие продукты:

  • говяжья печень, красное мясо;
  • грибы;
  • мучные изделия из муки грубого помола;
  • каши (гречневая, овсяная, пшенная);
  • молочные продукты – сыр, творог, сметана;
  • зеленый лук, петрушка, салат;
  • цветная капуста, морковь;
  • соя, фасоль.

Также нужно следить за питьевым режимом ребенка – важно, чтобы он выпивал свою суточную норму. Ее рассчитывают, исходя из возраста и веса малыша.

Операция проводится в тех случаях, когда консервативное лечение не дает должного результата или же селезенка слишком увеличена. В таком случае проводится удаление органа с последующим реабилитационным периодом: курс медикаментозной терапии, соблюдение диеты и режима дня.

К сожалению, полностью устранить такое наследственное заболевание невозможно. При отсутствии своевременного лечения наступают довольно серьезные последствия. В итоге человеку назначается инвалидность. Однако, если следовать рекомендациям врача и внимательно относиться к своему здоровью, то осложнений можно избежать, и на качестве жизни анемия Минковского-Шоффара не сказывается.

Специфических методов профилактики не существует. Если человек находится в группе риска и симптоматика не проявляется, то необходимо систематически проходить обследование для раннего диагностирования патологического процесса.

источник