Меню Рубрики

Какая болезнь человека результат генной мутации серповидноклеточная анемия

Серповидная клеточная анемия – это заболевание, которое носит наследственный характер. При нем появляется аномальный гемоглобин и модифицируются форма и размер красных кровяных телец.

За основную причину такой разновидности анемии принято принимать мутацию в генах, вследствие чего начинается производство аномального гемоглобина. После потери атома кислорода, который гемоглобин присоединяет, по структуре он напоминает высокополимерный гель. Нарушается его растворимость, если быть точнее, она уменьшается примерно в сотню раз.

Наследование серповидноклеточной анемии идет по аутосомно-рецептивному типу. Так как дефект наследуется от одного их родителей, в крови зачастую присутствуют и нормальный гемоглобин и эритроциты. Болезнь обычно начинает свое развитие рано и ее течение довольно тяжелое. В таком случае серповидноклеточная анемия наследуется как не полностью доминантный ген.

Если оба родителя страдали таким заболеванием (что в принципе встречается достаточно редко), то в крови будущего ребенка будут только серповидные эритроциты.

Серповидноклеточная анемия и мутация – это два понятия, которые связаны неразрывно. Ген серповидноклеточной анемии – это то, что может значительно осложнить жизнь человеку.

Анемия гомозиготная данной разновидности обычно бывает обнаружена у детей к четырем – пяти месяцам жизни, причем речь идет об обнаружении посредством наблюдения за начинающими проявлять себя симптомами. Процент содержания свободных красных кровяных телец серповидной формы к этому времени составляет девяносто процентов. Такие дети видимо отстают в физическом и умственном развитии, у них видны проявления гемолитической анемии. Нарушается нормальное формирование скелета: череп становится башенным, лобные черепные швы приобретают вид гребня.

Весь период развития серповидноклеточной анемии может быть разделен на три периода:

  1. С полугода до достижения ребенком двух – трех лет;
  2. С трех до десяти лет;
  3. Развитие после достижения ребенком десяти лет.

Первыми признаками, указывающими на серповидную анемию, можно считать симметричное опухание конечностей, пожелтение кожи, болезненные ощущения в груди, спине и в животе. Иногда появляется спленомегалия. Дети с таким диагнозом более подвержены воздействию инфекций по сравнению с другими детьми. Симптоматика будет тем более выражена, чем выше концентрация в эритроцитах аномального гемоглобина.

Если больной подвергается влиянию некоторых внешних факторов, у него могут периодически наблюдаться серповидноклеточные кризы. Под данными факторами принято понимать беременность, гипоксию, постоянный стресс и обезвоживание тела.

  1. Кожа становится либо более желто по сравнению с обычным состоянием, либо наоборот начинает бледнеть;
  2. Походка становится фебрильной;
  3. Если в этот период будет взят анализ крови, в нем будет зафиксировано большое количество непрямого билирубина;
  4. Гемоглобин, естественно, будет снижен по сравнению с нормой.

Гетерозиготные носители гена данной разновидности анемии, то есть те, кому заболевание передалось от одного из родителей, при нормальных условиях ощущают себя людьми вполне здоровыми. Анемия у них и морфологические модификации эритроцитов возникают только тогда, когда они подвергаются сильному кислородному голоданию, например при полетах в самолете, горном восхождении и интенсивных физических нагрузках. Такой криз может иногда привести к летальному исходу.

Если болезнь переходит в стадию хронизации и на фоне ее течения больной сталкивается с периодическими кризами, это может привести к необратимым изменениям в теле и даже гибели пациента. У трети больных селезенка уменьшается в размере из-за замещения функциональной ткани рубцовой. Легко может возникнуть сепсис, пневмония и менингит.

Сосудисто-окклюзионные кризы могут вести к импотенции, ишемическим инсультам у детей и почечной недостаточности. У женщин с данным диагнозом позже устанавливается менструальный цикл, есть тенденция к преждевременным родам и повышается вероятность выкидыша, если женщине удается забеременеть. Долгий гемолиз, при котором образуется излишнее количество билирубина, ведет к желчекаменной болезни и холециститу. Также больные этим недугом склонны страдать от язв голени и остеомиелита.

Каким образом можно выявить данное заболевание у пациента? Данный диагноз может поставить только врач-гематолог, базируясь на наблюдениях за пациентом, его жалобах и гематологических изменениях в анализе крови. Иногда нужно изучение семейно-наследственного фактора.

Факт передачи болезни ребенку от матери может быть обнаружен еще в период вынашивания ребенка путем амниоцентеза или биопсии хорионических ворсин.

В кровяном мазке при диагнозе обычно обнаруживаются серповидно измененные эритроциты. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму протекания наследственной гемолитической анемии, которая может быть либо гомозиготной, либо гетерозиготной. Проведение дифференциальной диагностики призвано исключить протекание иных разновидностей анемий, костного и суставного туберкулеза, остеомиелита, рахита и гепатита А-типа.

К сожалению, данное заболевание приято дифференцировать как неизлечимое заболевание крови. Пациентам, которые им страдают, жизненно необходимо постоянно наблюдаться у врача-гематолога, осуществлять мероприятия, которые направлены на предупреждение серповидноклеточных кризов. Если такие кризы все-таки будут случаться, понадобится симптоматическое лечение.

При кризе больной должен обязательно быть госпитализирован. Для того, чтобы снять такое острое состояние, применяется терапия кислородом, введение антибиотиков и обезболивающих медикаментов. Если течение слишком тяжелое, нужно будет провести переливание массы эритроцитов.

источник

82.Генные мутации. Сущность и механизм возникновения молекулярно-наследственных болезней человека (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.)

Генные мутации (точковые) не видны в микроскоп, связаны с изменением структуры гена (генные мутации изменяют последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК и ген перестаёт работать). Эти мутации происходят в результате потери нуклеотида, вставки нуклеотида, замены одного нуклеотида другим. Эти мутации могут приводить к генным болезням: дальтонизм, гемофилия. Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи).

83. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках (пенетрантность, экспрессивность, плейотропия, полигенность). Генокопии, фенокопии. Вклад Н.В. Тимофеева-Ресовского в развитие генетики.

Пенетрантность — способность гена проявить свое действие в фенотипе. Выражается в виде процентного отношения количества организмов, у которых данный ген фенотипически проявляется к общему числу организмов, имеющих этот ген. Если ген проявляется в фенотипе у всех его носителей, то пенетрантность гена равна 100% (полная пенетрантность).

Плейотропия — множественное действие гена, влияние одного гена на возникновение нескольких признаков.

Экспрессивность — качественный показатель фенотипического проявления гена, характеризует степень выраженности признака.

Полигенность — наличие нескольких неаллельных близкосцепленных генов, белковые продукты которых сходны в структурном отношении и выполняют идентичные функции.

Генокопии (лат.genocopia) — это сходные фенотипы, сформировавшиеся под влиянием разных неаллельных генов. То есть это одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов, а также имеющие место в результате различных генных взаимодействий или нарушений различных этапов одного биохимического процесса с прекращением синтеза. Проявляется как эффект определенных мутаций, копирующих действие генов или их взаимодействие.

Фенокопии — изменения фенотипапод влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие намутации. Вмедицинефенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременныхтератогеновразличной природы, нарушающихэмбриональное развитиеплода(генотипего при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомыболезни Дауна).

Природа генокопий и фенокопий Ряд сходных по внешнему проявлению признаков, в том числе и наследственных болезней, может вызываться различными неаллельными генами. Такое явление называется генокопией. Биологическая природа генокопий заключается в том, что синтез одинаковых веществ в клетке в ряде случаев достигается различными путями. В наследственной патологии человека большую роль играют также фенокопии -модификационные изменения. Они обусловлены тем, что в процессе развития под влиянием внешних факторов признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться; при этом копируются признаки, характерные для другого генотипа. В развитии фенокопий могут играть роль разнообразные факторы среды — климатические, физические, химические, биологические и социальные. Врожденные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, сифилис) также могут стать причиной фенокопий ряда наследственных болезней и пороков развития. Существование гено- и фенокопий нередко затрудняет постановку диагноза, поэтому существование их врач всегда должен иметь в виду.

Никола́й Влади́мирович Тимофе́ев-Ресо́вский (7 (20) сентября1900года,Москва—28 марта1981 года,Обнинск) —биолог,генетик. Основные направления исследований:радиационная генетика,популяционная генетика, проблемымикроэволюции.

Он положил начало экспериментальной генетике популяций и учению о микроэволюции вместе со своим учителем С.Четвериковым, стал сооснователем радиационной генетики вместе с Г.Дж.Мёллером, внес решающий вклад в основание феногенетики. Развивая идеи своего учителя Н.Кольцова о хромосоме как о макромолекуле и матричном принципе ее воспроизведения, Тимофеев-Ресовский сформулировал принцип ковариантной редупликации, принципы мишени и попадания в радиобиологии, дал оценку размеров гена и совместно с физиками К.Циммером и М.Дельбрюком показал возможность трактовки гена с позиций квантовой механики, тем самым создав фундамент открытия структуры ДНК и всей современной молекулярной биологии. Объединив свои натуралистические и экспериментальные интересы и развивая традиции В.Вернадского и В.Сукачева, он заложил основы радиационной биогеоценологии — науки эры Чернобыля.

источник

Сосудисто-окклюзионный кризис вызван серповидной формы эритроцитов, которые закупоривают капилляры и ограничивают приток крови к органу, вызывая ишемию, боль, некроз и часто повреждение этого органа. Частота, тяжесть и продолжительность этих кризисов существенно отличаются. Тяжелые кризисы с болевыми ощущениями требуют лечения гидратацией, анальгетиками и переливанием крови. Для утоления боли необходимо применение опиатов через регулярные промежутки времени до нормализации состояния больного.

При более легких формах кризисов, подгруппа пациентов может ограничиться приемом нестероидных противовоспалительных средств (например, диклофенаком или напроксеном). При более серьезных кризисах для большинства больных широко используется стационарное лечение с внутривенным введением опиатов; контролируемой пациентом анальгезией (patient-controlled analgesia, или PCA). Иногда эффективным средством для устранения зуда связанного с употребления опиатов является димедрол.

Проявления кризиса в таких органах как пенис и легкие требует немедленной госпитализации и осуществления переливания крови. Рекомендованной является стимулирующая спирометрия — метод, при котором предпочтение отдается глубокому дыханию, благодаря которому риск развития ателектаза сводится к минимуму.

Апластический кризис является наиболее тяжелым осложнением фоновой анемии у пациента, которое приводит к бледности, тахикардии и усталости. Этот кризис вызывает парвовирус B19, который непосредственно влияет на эритропоэз (процесс образования эритроцитов) и вторгается в прекурсоры (предшественники) красных клеток, размножаясь в них и уничтожая. Парвовирусная инфекция практически полностью подавляет образование эритроцитов в течение двух-трех дней. У здоровых людей, этот процесс не имеет особых последствий, однако у пациентов с серповидно-клеточной анемией продолжительность жизни эритроцитов сниженная, поэтому эта ситуация опасна для их жизни.

Количество ретикулоцитов (молодых незрелых эритроцитов, содержащих ядра) во время болезни резко падает (вызывая ретикулоцитопению), а высокая скорость разрушения и образования эритроцитов приводит к снижению гемоглобина. Этот кризис продолжается от 4 дней до 1 недели. Некоторые пациенты нуждаются в переливании крови, а другим достаточно поддерживающего лечения.

Одним из первых клинических проявлений болезни является дактилит, возникающий в 6-месячном возрасте. Он может развиваться у детей с серповидными признаками. Продолжительность кризиса составляет месяц. Существует и другой тип серповидного кризиса, а именно острый грудной синдром — это состояние, характеризующееся лихорадкой, болями в груди, затрудненным дыханием и инфильтратом, который выявляется с помощью рентгеновского исследования грудной клетки.

Учитывая, то что пневмония и серповидные клетки в легких вместе могут сопровождаться вышеупомянутыми симптомами, пациент проходит лечение от обоих. Это может быть вызвано болезненными кризисами, респираторными инфекциями, эмболизацией костного мозга или, возможно, ателектазом, лечением опиатами или хирургическим вмешательством.

Эта мутациязаключается в том, что в шестой позиции гидрофильные аминокислоты глутаминовой кислоты заменяются гидрофобными аминокислотами валина. Ген β-глобина находится на коротком плече 11 хромосомы. Объединение двух субъединиц α-глобина дикого типа с двумя мутантными субъединицами β-глобина приводит к образованию гемоглобина S (HbS).

В ситуациях когда содержание кислорода в воздухе очень низкое (например на большой высоте), отсутствие полярной аминокислоты на шестой позиции в цепи β-глобина приводит к нековалентной полимеризации (агрегации) гемоглобина, в результате чего изменяется форма эритроцитов (они становятся похожими на серп) и существенно уменьшается их эластичность.

источник

Материалы публикуются для ознакомления, и не являются предписанием к лечению! Рекомендуем обратиться к врачу-гематологу в вашем лечебном учреждении!

Соавторы: Марковец Наталья Викторовна, врач-гематолог

Серповидноклеточная анемия является патологией, носящей наследственный характер. Для данного заболевания свойственно формирование серповидных эритроцитов под действием аномального гемоглобина. Вследствие этого снижается эритроцитная функция снабжения кислородом, ухудшается эластичность, прочность клеток, уменьшается их жизнеспособность.

Серповидно-клеточная анемия — заболевание крови, передающееся по наследству. Наиболее подвержены болезни жители Африки, средиземноморских стран, Востока, Южной Америки. При унаследовании гена аномального гемоглобина от родителей ребенок может стать либо носителем (с отсутствием симптомов), либо заболевшим (с характерными клиническими проявлениями диагноза).

При наличии заболевания у родителей ребенку может передаться по наследству одна копия гена гемоглобина от одного из родителей или две от обоих. В первом случае человек с высокой вероятностью становится носителем, а его дети также унаследуют одну копию гемоглобина. По второму типу наследования — риски распределяются следующим образом:

  • отец-носитель, мать-носитель — вероятность развития диагноза 25%, ребенок-носитель — 50%;
  • отец-носитель, мать — заболевшая — 50% вероятность диагноза, высокая вероятность стать носителем;
  • оба с диагнозом — симптомы заболевания у ребенка проявляются уже через несколько месяцев жизни.

Вероятность унаследования заболевания

Примечание: установить, является человек носителем или имеет прогрессирующую болезнь, можно с помощью анализа крови.

Серповидная анемия развивается на основе аномального формирования гемоглобина S. Дефицит кислорода способствует соединению белка в цепочку, в результате чего эритроцит приобретает изогнутую форму. Аномальные клетки обладают плохой эластичностью и часто не проходят через узкие сосуды, скапливаясь на входе и блокируя кровоток. Это становится причиной развития тромбоза сосудов.

Эритроциты серповидной формы живут не более 10-20 суток, в то время как жизненный цикл нормальных клеток — 120 дней.

Клинические проявления серповидно-клеточной анемии обычно вызваны тромбозом и гемолитической анемией. Наиболее распространенными симптомами являются:

  • желтоватый оттенок кожного покрова;
  • интенсивная боль в костях и суставах;
  • общая слабость, недомогание;
  • увеличение размеров селезенки;
  • желчно-каменная болезнь;
  • проявления гипоксии;
  • характерная деформация скелета;
  • отечность и болезненность участков, пораженных тромбозом;
  • нарушение кровообращения конечностей, внутренних органов;
  • образование хронических язв.
Читайте также:  Гемолитическая анемия анализ крови диагностика

Желтый цвет кожи — один из симптомов серповидной анемии

Примечание: у детей с серповидной формой анемии формируется короткое тело и конечности, а череп приобретает вытянутую форму.

Поставить точный диагноз можно на основании результатов клинический обследований:

  • общего анализа крови;
  • пробы — с метабисульфитом, наложение жгута на палец;
  • электрофорез гемоглобина.

Проведение клинического анализа крови помогает определить концентрацию нормальных эритроцитов и гемоглобина (при заболевании — сниженный уровень), значение СОЭ, ретикулоцитов (повышенные показатели).

С помощью специальных проб, при получении положительных результатов, подтверждается наличие серповидно-клеточной анемии.

При электрофорезе образцы гемоглобина помещают в специальный раствор, через который проводится электрический ток. Разряд заставляет их двигаться с различной скоростью. С помощью микроскопа происходит сравнение исследуемых образцов с контрольными, таким образом, определяется наличие аномальных форм гемоглобина.

Примечание: при этнической принадлежности родителей к народам южных и восточных стран, рекомендуется провести генетический скрининг на наличие клеток серповидной формы.

Профилактикой обострений заболевания является своевременная диагностика, поддержание иммунитета, полноценный питьевой режим и сбалансированное питание. Особое внимание следует уделять прогулкам на свежем воздухе и достаточному поступлению жидкости в организм. Дефицит кислорода и обезвоживание — основные факторы, увеличивающие риск развития криза.

Важно: лекарств от серповидно-клеточной анемии не существует.

Терапия необходима в период обострения. При наступлении криза обязательной является госпитализация пациента с последующим приемом болеутоляющих средств, применением капельниц и кислородных масок. При наличии инфекций назначают курс антибиотиков. В тяжелых случаях проводят переливание крови.

Серповидная анемия — заболевание, которое преследует человека всю жизнь. Поэтому важно проводить профилактику его обострения и поддерживать здоровье.

источник

Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена а на т. Причины – нарушения при удвоении (репликации) ДНК

Генные мутации представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка. Другая (большая) часть генных мутаций приводит к синтезу дефектного белка, не способного выполнять свойственную ему функцию. Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии.

Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются у человека являются: муковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатии Дюшенна-Беккера и ряд других заболеваний. Клинически они проявляются признаками нарушений обмена веществ (метаболизма) в организме. Мутация может заключаться:

1) в замене основания в кодоне, это так называемая миссенсмутация (от англ, mis — ложный, неправильный + лат. sensus — смысл) — замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты в полипептиде;

2) в таком изменении кодонов, которое приведет к остановке считывания информации, это так называемая нонсенсмутация (от лат. non — нет + sensus — смысл) — замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции;

3) нарушении считывания информации, сдвиге рамки считывания, называемом фреймшифтом (от англ. frame — рамка + shift: — сдвиг, перемещение), когда молекулярные изменения ДНК приводят к изменению триплетов в процессе трансляции полипептидной цепи.

Известны и другие типы генных мутаций. По типу молекулярных изменений выделяют:

делении (от лат. deletio — уничтожение), когда происходит утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена;

дупликации (от лат. duplicatio — удвоение), т.е. удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов;

инверсии (от лат. inversio — перевертывание), т.е. поворот на 180° сегмента ДНК размерами от двух нукпеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;

инсерции (от лат. insertio — прикрепление), т.е. вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.

Молекулярные изменения, затрагивающие от одного до нескольких нуклеотидов, рассматривают как точечную мутацию.

Принципиальным и отличительным для генной мутации является то, что она 1) приводит к изменению генетической информации, 2) может передаваться от поколения к поколению.

Определенная часть генных мутаций может быть отнесена к нейтральным мутациям, поскольку они не приводят к каким-либо изменениям фенотипа. Например, за счет вырожденности генетического кода одну и ту же аминокислоту могут кодировать два триплета, различающихся только по одному основанию. С другой стороны, один и тот же ген может изменяться (мутировать) в несколько различающихся состояний.

Например, ген, контролирующий группу крови системы АВ0. имеет три аллеля: 0, А и В, сочетания которых определяют 4 группы крови. Группа крови системы АВ0 является классическим примером генетической изменчивости нормальных признаков человека.

Именно генные мутации обусловливают развитие большинства Ласледственных форм патологии. Болезни, обусловленные подобными мутациями, называют генными, или моногенными, болезнями, Т. е. заболеваниями, развитие которых детерминируется мутацией одного гена.

Геномные и хромосомные мутации являются причинами возникновения хромосомных болезней. К геномным мутациям относятся анеуплоидии и изменение плоидности структурно неизмененных хромосом. Выявляются цитогенетическими методами.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, некратное гаплоидному (2n + 1, 2n — 1 и т.д.).

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (3n, 4n, 5n и т.д.).

У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидии являются летальными мутациями.

К наиболее частым геномным мутациям относятся:

трисомия — наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, при синдроме Дауна, по 18-й паре при синдроме Эдвардса, по 13-й паре при синдроме Патау; по половым хромосомам: XXX, ХХY, ХYY);

моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная моносомия у человека, совместимая с жизнью, — моносомия по Х-хромосоме — приводит (к синдрому Шерешевского-Тернера (45, Х0).

Причиной, приводящей к анеуплоидии, является нерасхождение хромосом во время клеточного деления при образовании половых клеток или утрата хромосом в результате анафазного отставания, когда во время движения к полюсу одна из гомологичных хромосом может отстать от всех других негомологичных хромосом. Термин «нерасхождение» означает отсутствие разделения хромосом или хроматид в мейозе или митозе. Утрата хромосом может приводить к мозаицизму, при котором имеется одна эуплоидная (нормальная) клеточная линия, а другая — моносомная.

Нерасхождение хромосом наиболее часто наблюдается во время мейоза. Хромосомы, которые в норме должны делиться во время мейоза, остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу клетки. Таким образом, возникают две гаметы, одна из которых имеет добавочную хромосому, а другая не имеет этой хромосомы. При оплодотворении гаметы с нормальным набором хромосом гаметой с лишней хромосомой возникает трисомия (т. е. в клетке присутствует три гомологичные хромосомы), при оплодотворении гаметой без одной хромосомы возникает зигота с моносомией. Если моносомая зигота образуется по какой-либо аутосомной (не половой) хромосоме, то развитие организма прекращается на самых ранних стадиях развития.

Хромосомные мутации — это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе. В хромосомную мутацию вовлекается большое число (от десятков до нескольких сотен) генов, что приводит к изменению нормального диплоидного набора. Несмотря на то что хромосомные аберрации, как правило, не изменяют последовательность ДНК в специфических генах, изменение числа копий генов в геноме приводит к генетическому дисбалансу вследствие недостатка или избытка генетического материала. Различают две большие группы хромосомных мутаций: внутрихромосомные и межхромосомные.

Внутрихромосомные мутации — это аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся:

делеции (от лат. deletio — уничтожение) — утрата одного из участков хромосомы, внутреннего или терминального. Это может обусловить нарушение эмбриогенеза и формирование множественных аномалий развития (например, деления в регионе короткого плеча 5-й хромосомы, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, порокам сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс известен как синдром «кошачьего крика», поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье;

инверсии (от лат. inversio — перевертывание). В результате двух точек разрывов хромосомы образовавшийся фрагмент встраивается на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается только порядок расположения генов;

дупликации (от лат duplicatio — удвоение) — удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы (например, трисомия по одному из коротких плеч 9-й хромосомы обуслошшвает множественные пороки, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития).

Схемы наиболее частых хромосомных аберраций:
Делении: 1 — концевая; 2 — интерстициальная. Инверсии: 1 — перицентрическая (с захватом центромеры); 2 — парацентрическая (в пределах одного плеча хромосомы)

Межхромосомные мутации, или мутации перестройки — обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Такие мутации получили название транслокации (от лат. tгаns — за, через + locus — место). Это:

— реципрокная транслокация, когда две хромосомы обмениваются своими фрагментами;

— нереципрокная транслокация, когда фрагмент одной хромосомы транспортируется на другую;

— «центрическое» слияние (робертсоновская транслокация) — соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч.

При поперечном разрыве хроматид через центромеры «сестринские» хроматиды становятся «зеркальными» плечами двух разных хромосом, содержащих одинаковые наборы генов. Такие хромосомы называют изохромосомами. Как внутрихромосомные (делеции, инверсии и дупликации), так и межхромосомные (транслокации) аберрации и изохромосомы связаны с физическими изменениями структуры хромосом, в том числе с механическими разломами.

Наличие общих видовых признаков позволяет объединять всех людей на земле в единый вид Homo sapiens. Тем не менее мы без труда, одним взглядом выделяем лицо знакомого нам человека в толпе незнакомых людей. Чрезвычайное разнообразие людей — как внутри групповое (например, разнообразие в пределах этноса), так и межгрупповое — обусловлено генетическим их отличием. В настоящее время считается, что вся внутривидовая изменчивость обусловлена различными генотипами, возникающими и поддерживаемыми естественным отбором.

Известно, что гаплоидный геном человека содержит 3,3х10 9 пар нуклеотидных остатков, что теоретически позволяет иметь до 6-10 млн генов. Вместе с тем данные современных исследований свидетельствуют, что в геноме человека содержится примерно 30-40 тыс. генов. Около трети всех генов имеют более чем один аллель, т. е. являются полиморфными.

Концепция наследственного полиморфизма была сформулирована Э. Фордом в 1940 г. для объяснения существования в популяции двух или более различающихся форм, когда частота наиболее редкой из них не может быть объяснена только мутационными событиями. Поскольку мутация гена является редким событием (1х10 6 ), частоту мутантного аллеля, составляющую более 1%, можно объяснить только его постепенным накоплением в популяции за счет селективных преимуществ носителей данной мутации.

Многочисленность расщепляющихся локусов, многочисленность аллелей в каждом из них наряду с явлением рекомбинации создает неисчерпаемое генетическое разнообразие человека. Расчеты свидетельствуют, что за всю историю человечества на земном шаре не было, нет и в обозримом будущем не встретится генетического повторения, т.е. каждый рожденный человек является уникальным явлением во Вселенной. Неповторимость генетической конституции во многом определяет особенности развития заболевания у каждого конкретного человека.

Человечество эволюционировало как группы изолированных популяций, длительное время проживающих в одних и тех же условиях окружающей среды, включая климатогеографические характеристики, характер питания, возбудителей болезней, культурные традиции и т.д. Это привело к закреплению в популяции специфических для каждой из них сочетаний нормальных аллелей, наиболее адекватных условиям среды. В связи с постепенным расширением ареала обитания, интенсивными миграциями, переселением народов возникают ситуации, когда полезные в определенных условиях сочетания конкретных нормальных генов в других условиях не обеспечивают оптимальное функционирование некоторых систем организма. Это приводит к тому, что часть наследственной изменчивости, обусловленная неблагоприятным сочетанием непатологических генов человека, становится основой развития так называемым болезней с наследственным предрасположением.

Кроме того, у человека как социального существа естественный отбор со временем протекал во все более специфических формах, что также расширяло наследственное разнообразие. Сохранялось то, что могло отметаться у животных, или, наоборот, терялось то, что животные сохраняли. Так, полноценное обеспечение потребностей в витамине С привело в процессе эволюции к утере гена L-гулонодактоноксидазы, катализирующей синтез аскорбиновой кислоты. В процессе эволюции человечество приобретало и нежелательные признаки, имеющие прямое отношение к патологии. Например, у человека в процессе эволюции появились гены, определяющие чувствительность к дифтерийному токсину или к вирусу полиомиелита.

Существует также механизм генетической изменчивости, связанный с устойчивостью к некоторым заболеваниям. Известно, что гетерозиготное носительство серповидноклеточного гемоглобина (НbS) обеспечивает организму человека защиту от малярийного плазмодия (внутриклеточного паразита эритроцитов). Несмотря на то, что гомозиготы по НbS страдают тяжелой анемией и, как правило, погибают в раннем возрасте, носительство гена НbS становится полезным свойством для популяции в целом, и частота мутантного гена может достигать высоких значений в условиях эндемичной малярии.

Таким образом, у человека, как и у любого другого биологического вида, нет резкой грани между наследственной изменчивостью, ведущей к нормальным вариациям признаков, и наследственной изменчивостью, обусловливающей возникновение наследственных болезней. Человек, став биологическим видом Homo sapiens, как бы заплатил за «разумность» своего вида накоплением патологических мутаций. Это положение лежит в основе одной из главных концепций медицинской генетики об эволюционном накоплении патологических мутации в популяциях человека.

Наследственная изменчивость популяций человека, как поддерживаемая, так и уменьшаемая естественным отбором, формирует так называемый генетический груз.

Некоторые патологические мутации могут в течение исторически длительного времени сохраняться и распространяться в популяциях, обусловливая гак называемый сегрегационный генетический груз; другие патологические мутации возникают в каждом поколении как результат новых изменений наследственной структуры, создавая мутационный груз.

Отрицательный эффект генетического груза проявляется повышенной летальностью (гибель гамет, зигот, эмбрионов и детей), снижением фертильности (уменьшенное воспроизводство потомства), уменьшением продолжительности жизни, социальной дизадаптацией и инвалидизацией, а также обусловливает повышенную необходимость в медицинской помощи.

Английский генетик Дж.Ходдейн был первым, кто привлек внимание исследователей к существованию генетического груза, хотя сам термин был предложен Г. Меллером еще в конце 40-х гг. Смысл понятия «генетический груз» связан с высокой степенью генетической изменчивости, необходимой биологическому виду для того, чтобы иметь возможность приспосабливаться к изменяющимся условиям среды.

Читайте также:  Каком продукте есть железа анемия

Источник: ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ. Под редакцией А. Ю.АСАНОВА, Москва, 2003 (А.Ю.Асанов, Н.С.Демикова, С.А.Морозов; Под ред. А. Ю. Асанова. — М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224 с.)

источник

Это заболевание имеет моногенную природу, т. е. обусловлено одной-единствен ной мутацией в гене. Серповидноклеточная анемия — яркий пример роли естественного отбора в регуляции частоты гена в популяции.

В 1904 г. молодой врач из Чикаго по имени Джеймс Херрик ( James Herric ) обследовал двадцатилетнего афроамериканца, который поступил в больницу с жалобами на лихорадку, головную боль, слабость, головокружение и кашель. Лимфатические узлы пациента были увеличены, сердце имело аномально большие размеры, а моча свидетельствовала о заболевании почек. Однако наиболее удивительными были результаты анализа крови. Эритроциты пациента под микроскопом имели вместо круглой серповидную форму (рис. 25.20). Содержание гемоглобина составляло примерно половину нормы другими словами, юноша страдал от анемии. Через четыре недели пациента выписали, однако Херрик опубликовал описание этого случая лишь 6 лет спустя. Вскоре после этого в печати появилось множество сообщений о пациентах с аналогичными симптомами и началось исследование причины их недомогания.

Рис. 25.20. Серповидные эритроциты.

Выяснилось, что болезнь (ее назвали серповидноклеточной анемией) чаще встречается среди афроамериканцев, имеет генетическую природу, а ген, вызывающий ее, наследуется, по-видимому, рецессивно. Человек заболевает только в том случае, если несет 2 копии мутантного гена, одна из которых унаследована им от матери, другая — от отца; иными словами заболевший всегда является гомозиготным по этому гену. Если в геноме присутствует только одна копия гена серповидноклеточности, то ее обладателя называют гетерозиготным носителем. Подсчитано, что ежегодно во всем мире от серповидноклеточной анемии умирает около 100 000 человек. Болезнь особенно распространена в Африке, Пакистане и Индии.

Основные признаки заболевания — анемия, а также изменение формы эритроцитов (серповидность) при низких концентрациях кислорода. Серповидные эритроциты, скапливаясь в капиллярах и мелких сосудах, препятствуют нормальному току крови и, следовательно, не способны в должной мере обеспечить клетки кислородом. В результате может наблюдаться целый спектр вторичных симптомов (рис. 25.21). Особенно поражаются почки и суставы. Закупорка кровеносных сосудов вызывает сильные боли в руках, ногах, спине и желудке. Суставы теряют подвижность, становятся болезненными, руки и ноги отекают. Больные чрезвычайно подвержены инфекциям и часто погибают именно от них.

Дети с серповидноклеточной анемией обычно чувствуют себя хорошо и ведут относительно нормальный образ жизни, хотя время от времени могут испытывать сильные боли и слабость, связанную с анемией.

Рис. 25.21. Некоторые из возможных эффектов серповидноклеточной анемии.

В 1949 г. группа исследователей, возглавляемая Лайнусом Полингом, обнаружила, что гемоглобин больных серповидноклеточной анемией ( HbS ) отличается от гемоглобина нормальных здоровых людей (Н b А). С помощью электрофореза — метода, который позволяет разделять белки по их суммарному заряду — было установлено, что при pH 6,9 суммарный заряд HbS является положительным, тогда как для Н b А он отрицателен. Таким образом, впервые было показано, что болезнь вызывается дефектной молекулой гемоглобина. В 1956 г. Ингрэм показал, что различие между нормальным и аномальным гемоглобином определяется одной аминокислотой, а затем были установлены полные аминокислотные последовательности Н b А и HbS . Гемоглобин состоит из четырех полипептидных цепей (рис. 3.36): двух α-цепей и двух β-цепей длиной соответственно 141 и 146 аминокислотных остатков. Нарушение происходит в шестой аминокислоте β-цепи. В нормальном гемоглобине на этом месте должна быть глутаминовая кислота. Однако в HbS она заменена на валин. С помощью кода для обозначения аминокислот (табл. 23.4) это можно изобразить следующим образом:

Глутаминовая кислота несет отрицательный заряд и является полярной, тогда как валин является неполярным и гидрофобным. Наличие валина делает ненасыщенный кислородом гемоглобин менее растворимым. Поэтому, когда HbS теряет свой кислород, молекула выводится из раствора и кристаллизуется в виде жестких стержнеобразных волокон. При этом изменяется форма эритроцитов, которая в норме представляет собой плоский круглый диск. Причиной, вызывающей замену аминокислоты, является мутация в ДНК, кодирующей эту аминокислоту. Обратившись к табл. 23.4, вы можете понять, каким образом возникает это изменение. В мРНК возможными кодонами для этих двух аминокислот являются следующие:

Следовательно, комплементарные триплетные кодоны в ДНК таковы:

Для того чтобы запись изменилась с Глу на Вал, нужно во второй позиции триплета заменить Т (тимин) на А (аденин). Такая мутация называется заменой основания. В настоящее время мы знаем, что в гене β-глобина кодон ЦТЦ заменен на ЦАЦ, и что этот ген находится на хромосоме 11.

У гетерозиготных особей примерно половина молекул представлена HbS и половина — Н b А, т. е. аллели Н b А и HbS кодоминантны. У таких людей болезнь обычно не проявляется, за исключением ситуаций, когда концентрация кислорода очень сильно снижена, например при подъеме на большую высоту.

Из рис. 25.22 видно, что если оба родителя являются гетерозиготными носителями серповидноклеточной анемии, то вероятность поражения их детей составляет 1/4. Фенотип устанавливают с помошью анализа крови. Если в семье были случаи заболевания, то потенциальным родителям следует посоветовать сделать анализ крови, прежде чем решиться на рождение ребенка. В настоящее время доступна и пренатальная диагностика. Ее проводят либо с помощью гибридизации, используя в качестве зонда ген HbS , либо с помощью рестрикционного анализа. Клетки плода получают путем амниоцентеза или биопсии ворсинок хориона (разд. 25.7.9).

Рис. 25.22. Генетическая диаграмма, на которой изображены возможные генотипы и фенотипы детей двух родителей, гетерозиготных по гену серповидноклеточности.

В истории с изучением серповидноклеточной анемии есть неожиданный поворот. Генетикам показалось странным, что мутация, приносящая очевидный вред ее обладателю, столь широко распространена в популяции. Для объяснения этого факта была высказана гипотеза, согласно которой данная мутация в некоторых условиях может создавать носителю определенные преимущества. И такое преимущество действительно было выявлено. На рис. 25.23 представлены карты распространенности серповидноклеточной анемии и малярии. Ареалы совпадают довольно точно; там, где чаще встречается малярия, более распространен и мутантный ген. В некоторых районах Африки его частота достигает 40% (40% HbS , 60% Н b А в популяции). В тех районах, где распространена малярия, она является главной причиной смертности, между тем носители поврежденных генов гораздо менее чувствительны к малярии (малярийный паразит размножается только внутри нормальных эритроцитов). Несмотря на то, что гомозиготные больные серповидноклеточной анемией часто умирают, не достигнув репродуктивного возраста, гетерозиготные носители имеют селективное преимущество над неносителями и поэтому имеют больше шансов выжить и передать свои гены следующему поколению. Итоговая частота гена в популяции варьирует в зависимости от заболеваемости малярией. Такое явление называется сбалансированным полиморфизмом (разд. 25.7.5).

Рис. 25.23. Распределение гена серповидноклеточной анемии (А) и малярии в Африке, на Среднем Востоке, в Индии и на юге Европы (Б).

источник

Здравствуйте , уважаемые читатели блога репетитора биологии по Скайпу biorepet-ufa.ru.

В этой и еще трех последующих статьях разбираются некоторые ответы на вопросы открытого банка заданий ФИПИ ЕГЭ по биологии по разделу «Организм как биологическая система».

В статьях из этого раздела представлены ответы лишь на те вопросы, которые вызывали затруднения у учащихся.

Понятно, что в основном это вопросы из Части 2 тестовых заданий, но есть и «заковыристые» вопросы и из части 1.

В этом разделе для учащихся затруднительными оказались вопросы, связанные с формами бесполого и полового размножения. Например, надо помнить, что партеногенез — это особая форма полового размножения, который присущ для дафний, тлей, пчел.

Серьезные проблемы возникают при ответе на вопросы об индивидуальном развитии организмов. Большинство плохо знают чередование поколений у растений, смену гаметофита и спорофита в цикле их развития; затрудняются сравнивать стадии развития зародыша животных (бластулы, гаструлы, нейрулы); определять последовательность процессов, происходящих при гаметогенезе.

Особенно сложными оказались задания по генетике, в которых требовалось определить хромосомный набор генома, его отличие от генотипа, число аллелей в гаметах, формулирование и применение закона чистоты гамет, соотношение потомков при моно- и дигибридном скрещиваниях.

Чтобы не допустить в дальнейшем подобных ошибок, как репетитор биологии по Скайпу, рекомендую перед началом изучения генетики повторить материал о мейозе, как особом типе деления клеток, поскольку он лежит в основе образования гамет и наследования признаков. И совсем не лишним, считаю, приобрести мою платную книжицу: «Как быстро научиться решать задачи по генетике».

К какому способу размножения относят партеногенез?
1) половому
2) вегетативному
3) почкованию
4) с помощью спор.

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Черная окраска определяется геном XВ, рыжая – геном Xb, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.
Р: XBXB * XbY G: XB….Xb,Y F: XBXb — черепаховая кошечка, XBY — черный котенок.

Близкородственное скрещивание в селекции животных используют для:
1) закрепления желательных признаков
2) улучшения признаков
3) увеличения гетерозиготных форм
4) отбора наиболее продуктивных животных.

Явление гетерозиса связано с:
1) новой комбинацией генов
2) изменчивостью генов
3) модификационной изменчивостью
4) хромосомными перестройками.

Отбор, проводимый по генотипу, называется:
1) естественным
2) бессознательным
3) индивидуальным
4) методическим.

Установите соответствие между характеристикой мутации и ее типом.
1) хромосомные:
Г) поворот участка хромосомы на 180 градусов
2) генные:
А) включение двух лишних нуклеотидов в молекулу ДНК В) нарушение последовательности аминокислот в молекуле белка Е) удвоение нуклеотидов в ДНК
3) геномные:
Б) кратное увеличение числа хромосом в гаплоидной клетке Д) изменение числа хромосом по отдельным парам.

Для определения генотипа особи её скрещивают с особью, имеющей рецессивные гены. Такое скрещивание называют:
1) анализирующим
2) моногибридным
3) дигибридным
4) межвидовым.

В селекции животных практически не используют:
1) массовый отбор
2) неродственное скрещивание
3) родственное скрещивание
4) индивидуальный отбор.

При неполном доминировании происходит следующее расщепление признаков по генотипу в F2:
1) 3 : 1
2) 1 : 1
3) 9 : 3 : 3 : 1
4) 1 : 2 : 1.

Какой-то «кривой» вопрос. И при полном доминировании будет происходить расщепление признаков по генотипу в F2 1 : 2 : 1.

Альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а гемофилия – рецессивным сцепленным с полом геном. Укажите генотип женщины-альбиноса, гемофилика.
1) АаХНY или ААХHY
2) АаХHХH или АА ХHХH
3) ааХhY
4) ааХhХh .

Мутации отличаются от модификаций тем, что они:
1) сохраняются у потомков при отсутствии вызвавшего их фактора
2) возникают одновременно у многих особей в популяции
3) всегда имеют адаптивный характер
4) обусловливают определенную изменчивость.

Частота кроссинговера между двумя генами определяется:
1) доминантностью одного из генов
2) доминантностью обоих генов
3) различием в доминантности генов
4) расстоянием между генами.

Роль рецессивных мутаций в эволюции состоит в том, что они:
1) проявляются в первом поколении
2) являются скрытым резервом наследственной изменчивости
3) как правило, вредны для организма
4) затрагивают гены клеток тела, а не гамет.

Различия между однояйцевыми близнецами обусловлены:
1) влиянием внешней среды на фенотип
2) разным типом наследования
3) разными генотипами близнецов
4) множественным действием гена.

При самоопылении гетерозиготного высокорослого растения гороха (высокий стебель – А) доля карликовых форм равна:
1) 25 %
2) 50 %
3) 75 %
4) 0 %.

Что характерно для партеногенеза ?
1) нарушение постэмбрионального развития
2) развитие зародыша из неоплодотворенной яйцеклетки 3) гибель сперматозоидов после проникновения в яйцеклетку
4) развитие яйцеклетки за счет генетического материала сперматозоидов.

При скрещивании кроликов с мохнатой и гладкой шерстью все крольчата в потомстве имели мохнатую шерсть. Какая закономерность наследо­вания проявилась при этом?
1) независимое распределение признаков
2) неполное доминирование
3) единообразие гибридов первого поколения
4) расщепление признаков.

Определите генотип родительских растений гороха, если при их скрещивании образовалось 50% растений с желтыми и 50% – с зелеными семенами (рецессивный при­знак).
1) АА х аа
2) Аа х Аа
3) АА х Аа
4) Аа х аа.

Если гены, отвечающие за развитие нескольких признаков, расположены в одной хромосоме, то проявляется закон:
1) расщепления
2) сцепленного наследования
3) неполного доминирования
4) независимого наследования.

Развитие организма животного, включающее зиготу, бластулу, гаструлу, нейрулу, органогенез, называют:
1) эмбриональным
2) постэмбриональным
3) с полным превращением
4) с неполным превращением.

Полиплоидия – одна из форм изменчивости:
1) модификационной
2) мутационной
3) комбинативной
4) соотносительной.

Изменения структуры и числа хромосом изучают с помощью метода:
1) центрифугирования
2) гибридологического
3) цитогенетического
4) биохимического.

У гибридной особи половые клетки содержат по одному гену из каждой пары – это формулировка:
1) гипотезы чистоты гамет
2) закона расщепления
3) закона независимого наследования
4) промежуточного наследования.

Почему соматические мутации не передаются по наследству при половом размножении?
1. Чтобы мутации передавались по наследству при половом размножении они должны произойти в половых клетках (яйцеклетках или сперматозоидах).
2. Со­ма­ти­че­ские му­та­ции воз­ни­ка­ют в клет­ках тела и со смер­тью ор­га­низ­ма они ис­че­за­ют.

Какой фенотип можно ожидать у потомства двух морских свинок с белой шерстью (рецессивный признак)?
1) 100% белые
2) 25% белых особей и 75% чёрных
3) 50% белых особей и 50% чёрных
4) 75% белых особей и 25% чёрных.

Установите правильную последовательность действий селекционера по выведению нового сорта.
В) отбор исходного материала
А) гибридизация
Г) размножение гибридных особей
Б) искусственный отбор.

Мутацию считают хромосомной, если:
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180 градусов
6) произошло кратное увеличение числа хромосом.

Чистая линия растений – это потомство:
1) гетерозисных форм
2) одной самоопыляющейся особи
3) межсортового гибрида
4) двух гетерозиготных особей.

Читайте также:  Мазок крови при апластической анемии

Для капустной белянки, в отличие от азиатской саранчи, характерен следующий цикл развития:
1) яйцо -> личинка -> куколка -> взрослое насекомое
2) яйцо -> куколка -> личинка -> взрослое насекомое
3) взрослое насекомое -> яйцо -> личинка
4) взрослое насекомое -> личинка -> куколка -> яйцо.

Мутации могут быть обусловлены:
1) новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет
2) перекрестом хромосом в ходе мейоза
3) новыми сочетаниями генов в результате оплодотворения
4) изменениями генов и хромосом.

Районы, где сосредоточено наибольшее разнообразие сортов растений, считают местами их происхождения, так как они:
1) расположены на равнинах
2) сосредоточены в долинах рек
3) соответствуют современным регионам развитого земледелия
4) соответствуют древним очагам земледелия.

Цитогенетический метод изучения наследственности человека состоит в исследовании:
1) хромосомных наборов клеток
2) наследования признаков у близнецов
3) наследования признаков в ряде поколений
4) типа наследования рецессивных генов.

При скрещивании двух сортов томата с красными шаровидными и желтыми грушевидными плодами в первом поколении все плоды шаровидные, красные. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, гибридов первого поколения, соотношение фенотипов второго поколения.
1. Так как в первом поколении все потомство получилось одинаковое (единообразное, первый закон Менделя), значит, скрещивались гомозиготы и у потомства проявился доминантный признак.
2. А — красные плоды, а — желтые плоды. B — шаровидные плоды, b — грушевидные плоды. Родители AABB, aabb. P AABB x aabb G AB ab F1 AaBb красные шаровидные 100%.
3. Во втором поколении при скрещивании дигетерозигот AaBb * AaBb получим обычную решетку Пеннета 4 х 4 и расщепление по фенотипу будет 9:3:3:1.

При скрещивании белых кроликов с гладкой шерстью с черными кроликами с мохнатой шерстью получено потомство: 25 % черных мохнатых, 25 % черных гладких, 25 % белых мохнатых, 25 % белых гладких. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства и тип скрещивания. Белый цвет и гладкая шерсть – рецессивные признаки.
1. Генотипы родителей: белый гладкий кролик – aabb; черный мохнатый кролик — АаВb.
2. Генотипы потомства: черные мохнатые — АаВb, черные гладкие — Aabb, белые мохнатые — ааВb, белые гладкие — aabb.
3. Анализирующее дигибридное скрещивание.

Чем объяснить постоянство числа хромосом у особей одного вида?
1) диплоидностью организмов
2) процессом деления клеток
3) гаплоидностью организмов
4) процессами оплодотворения и мейоза. Правильнее был бы ответ «мейозом и оплодотворением». При ответе особенно внимательно надо прочесть сам вопрос, в котором речь идет не о постоянстве числа хромосом у особи, а именно у «особей одного вида».

Какая болезнь человека – результат генной мутации?
1) синдром приобретенного иммунодефицита
2) грипп
3) серповидноклеточная анемия
4) гепатит/

При скрещивании гетерозиготной особи с гомозиготной в F1 доля гетерозигот составит:
1) 25%
2) 50%
3) 75%
4) 100%.

Микроорганизмы используются в промышленном производстве:
1) витаминов
2) муки
3) минеральных солей
4) дистиллированной воды
5) лекарственных препаратов
6) гормонов.

Определите правильную последовательность стадий постэмбрионального развития жука-плавунца.
1) личинка → взрослая особь → куколка
2) куколка → личинка → взрослая особь
3) личинка → куколка → взрослая особь
4) куколка → взрослая особь → личинка.

Если при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу 1 : 2 : 1, то это следствие:
1) неполного доминирования
2) полного доминирования
3) взаимодействия генов
4) сцепленного наследования.

Для восстановления способности к воспроизведению у гибридов выведенных методом отдаленной гибридизации:
1) получают полиплоидные организмы
2) их размножают вегетативно
3) получают гетерозисные организмы
4) выводят чистые линии.

Нитрифицирующие бактерии относят к:
1) хемотрофам
2) фототрофам
3) сапротрофам
4) гетеротрофам

При скрещивании двух морских свинок с черной шерстью (доминантный признак) получено потомство, среди которого особи с белой шерстью со­ставили 25%. Каковы генотипы родителей?
1) АА х аа
2) Аа х АА
3) Аа х Аа
4) АА х АА

Сперматозоиды млекопитающих отличаются от спермиев цветковых растений
1) гаплоидным набором хромосом
2) крупными размерами
3) подвижностью
4) наличием запаса питательных веществ.
У голосеменных растений тоже как и у цветковых спермии неподвижные.

Изменение окраски тела у богомола – это пример изменчивости
1) цитоплазматической
2) географической
3) модификационной
4) мутационной.

При генной мутации происходит:
1) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
2) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
3) выпадение нескольких нуклеотидов в молекуле ДНК
4) вставка нескольких нуклеотидов в молекуле иРНК
5) изменение сочетаний генов отцовского и материнского организмов
6) появление в генотипе лишней хромосомы.

Каковы генотипы родителей, если известно, что при скрещивании мышей с длинными (В) ушами получено потомство как с длинными, так и с короткими ушами?
1) bb x Bb
2) bb x BB
3) Bb x Bb
4) BB x BB.

К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях?
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной.

У человека темный цвет волос (А) доминирует над светлым цветом (а), карий цвет глаз (В) над голубым (b). Запишите генотипы родителей, возможные фенотипы и генотипы детей, родившихся от брака светловолосого голубоглазого мужчины и гетерозиготной кареглазой светловолосой женщины.
1. Светловолосый голубоглазый мужчины имеет генотип ааbb. Светловолосая гетерозиготная кареглазая женщина имеет генотип ааВb.
2. Генотипы детей ааВb и ааbb — светловолосый кареглазый и светловолосый голубоглазый.

Полиплоидные сорта пшеницы – это результат изменчивости:
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной.

Эффект гетерозиса проявляется вследствие:
1) увеличения доли гомозигот
2) появления полиплоидных особей
3) увеличения числа мутаций
4) перехода рецессивных мутаций в гетерозиготное состояние.

Знания центров происхождения культурных растений используются селекционерами при
1) создании средств химической защиты от вредителей
2) определении числа мутантных генов у сорта
3) подборе исходного материала для получения нового сорта
4) изучении дрейфа аллельных генов в популяциях.

Какой стадии эмбрионального развития животного соответствует строение взрослой пресноводной гидры?
1) бластуле
2) гаструле
3) нейруле
4) зиготе.

У млекопитающих животных и человека в процессе оплодотворения происходит:
1) слияние ядер сперматозоида и яйцеклетки
2) формирование у зародыша трёх зародышевых листков
3) деление яйцеклетки
4) передвижение сперматозоидов в половых путях.
Не только у класса млекопитающих животных, а у всех многоклеточных животных и растений (только у семенных растений не сперматозоиды, а неподвижные спермии) в процессе оплодотворения происходит слияние ядер сперматозоида и яйцеклетки с образованием зиготы.

У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол – женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол и генотип возможного потомства и вероятность гибели эмбрионов.
1. Генотипы родителей: самка ХАY, самец XAXa.
2. XAXA,XAXa -петушки; XAY и XaY(мертвые) курочки.
3. Вероятность гибели эмбрионов равна 25%.

Скрестили дигетерозиготных самцов мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (признаки доминантные) с самками с черным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки). Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства F1, если доминантные и рецессивные гены данных признаков попарно сцеплены, а кроссинговер при образовании половых клеток не происходит. Объясните полученные результаты.
1. Генотипы родителей: AaBb самцы, aabb самки.
2. G: гаметы самца AB,ab и самки ab. Хотя генотип самцов и дигетерозиготен, они образуют всего по два типа гамет, так как изучаемые признаки являются сцепленными. Никаких других гамет не будет, так как сказано, что кроссинговера не происходит.
3. В F1 будут выводиться мушки с генотипами AaBb и aabb, то есть как и родительские особи с серым телом, нормальными крыльями и с черным телом, укороченными крыльями.

В результате гаметогенеза число образующихся сперматозоидов во много раз превышает число яйцеклеток, что повышает:
1) жизнеспособность оплодотворенных яйцеклеток
2) вероятность оплодотворения
3) жизнеспособность сперматозоидов
4) скорость дробления зиготы.

К какому типу изменчивости относят проявление коротконогости у овец?
1) цитоплазматической
2) комбинативной
3) мутационной
4) модификационной.

Индивидуальный отбор, в отличие от массового, более эффективен, так как он проводится:
1) по генотипу
2) под влиянием факторов окружающей среды
3) под влиянием деятельности человека
4) по фенотипу.

Примерами полового размножения животных являются:
1) почкование гидры
2) нерест рыб
3) деление обыкновенной амебы
4) регенерация дождевого червя
5) партеногенез ящериц
6) развитие рабочего муравья из зиготы.

Существенное влияние на развитие потомства оказывают возникшие у родителей:
1) модификационные изменения
2) соматические мутации
3) генные мутации
4) возрастные изменения.
Задуманный авторами ответ «генные мутации» тоже не верный. Если эти мутации произошли в соматических клетках, то это никак не отразится на потомстве. А правильного ответа «мутации в гаметах» здесь нет.

Схема ААВВ х ааbb иллюстрирует скрещивание:
1) моногибридное
2) полигибридное
3) анализирующее дигибридное
4) анализирующее моногибридное.

Наличие в гамете одного гена из каждой пары аллелей – это цитологическая основа:
1) хромосомной теории наследственности
2) закона сцепленного наследования
3) закона независимого наследования
4) гипотезы чистоты гамет.

Как называют мутацию, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°?
1) хромосомная
2) генная
3) геномная
4) комбинативная.

Селекционеры используют методы клеточной инженерии с целью получения:
1) эффективных лекарственных препаратов
2) гибридных клеток и выращивания из них гибридов
3) кормового белка для питания животных
4) пищевых добавок для продуктов питания.

В браке женщины с большими глазами и прямым носом и мужчины с маленькими глазами и римским носом родились четверо детей, половина из которых имела большие глаза и римский нос. Определите генотип матери, если большие глаза (A) и римский нос (B) – доминантные признаки.
1) Aabb
2) АaBВ
3) ААВВ
4) AaBb.
Совершенно не нужная информация о фенотипе потомства, так как для генотипа матери с прямым носом (bb) ничего другое, кроме ответа 1) и не подходит.

Изменение фенотипа небольшой части особей в популяции является следствием:
1) саморегуляции
2) колебания численности популяций
3) стабилизирующей формы отбора
4) мутационного процесса.

К половому способу размножения относят процесс:
1) партеногенеза у пчёл
2) почкования у дрожжей
3) спорообразования у мхов
4) регенерации у пресноводной гидры.

Хромосомная болезнь человека – синдром Дауна – была изучена с помощью метода:
1) генеалогического
2) близнецового
3) цитогенетического
4) биохимического.

Растение дурман с пурпурными цветками (А) и гладкими ко­робочками (b), скрестили с растением, имеющим пурпурные цвет­ки и колючие коробочки. В потомстве получены следующие фенотипы: с пурпурными цветками и колючими коробочками, с пурпурными цветками и гладкими коробочками, с белыми цветками и колючими коробочками, с белыми цветками и гладкими коробочками. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства и возможное соотношение фенотипов. Установите характер наследования признаков.
1. Генотипы родителей: Aabb и AaBb.
2. Генотипы потомства: 3A-Bb, 3A-bb, 1aaBb, 1aabb.
3. Независимое наследование признаков.

Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а другой гетерозиготен по этому гену. Какова вероятность рождения детей с этим признаком?
1. Генотипы родителей аа и Аа.
2. Генотипы и фенотипы потомства: аа (есть малые коренные зубы) и Аа (отсутствуют малые коренные зубы).
3. Вероятность рождения детей без малых коренных зубов равна 50%.

Органогенез – это процесс формирования в онтогенезе:
1) зародышевых листков
2) зачатков органов и тканей
3) бластулы
4) гаструлы.

При половом размножении животных:
1) взаимодействуют, как правило, разнополые особи
2) половые клетки образуются путем митоза
3) споры являются исходным материалом при образовании гамет
4) гаметы имеют гаплоидный набор хромосом
5) генотип потомков является копией генотипа одного из родителей
6) генотип потомков объединяет генетическую информацию обоих родителей .

Выпадение участка хромосомы, в отличие от перекреста хроматид в мейозе, – это:
1) конъюгация
2) мутация
3) репликация
4) кроссинговер.

При получении чистых линий у растений снижается жизнеспособность особей, так как:
1) рецессивные мутации переходят в гетерозиготное состояние
2) увеличивается число доминантных мутаций
3) уменьшается число мутаций
4) рецессивные мутации переходят в гомозиготное состояние.

Какой из перечисленных методов широко используется в селекции растений и животных?
1) отбор по экстерьеру
2) массовый отбор
3) получение полиплоидов
4) скрещивание организмов .

Известно, что хорея Гентингтона (А) – заболевание, проявляющееся после 35 – 40 лет и сопровождающееся прогрессирующим нарушением функций головного мозга, и положительный резус-фактор (В) наследуются как несцепленные аутосомно-доминантные признаки. Отец является дигетерозиготой по этим генам, а мать имеет отрицательный резус и здорова. Составьте схему решения задачи и определите генотипы родителей, возможного потомства и вероятность рождения резус-отрицательных детей с хореей Гентингтона.
1. Генотипы родителей: отец AaBb, мать aabb.
2. Генотипы и фенотипы потомства: AaBb,Aabb,aaBb,aabb — здоровые резус-положительные, здоровые резус-отрицательные, больные резус-положительные, больные резус-отрицательные.
3. Вероятность рождения резус-отрицательных детей с хореей Гентингтона равна 25%.

Норма реакции признака:
1) передаётся по наследству
2) зависит от окружающей среды
3) формируется в онтогенезе
4) зависит от количества хромосом.

Грибы-сапротрофы, в отличие от грибов-паразитов, питаются органическими веществами:
1) мёртвых организмов, всасывая их всей поверхностью тела
2) синтезированными из неорганических
3) живых организмов, принося им вред
4) разлагая их до неорганических.
Прежде чем «всосать органические вещества мертвых организмов всей поверхностью тела» (имеется ввиду клетками мицелия) грибы-сапротрофы осуществляют внеклеточное пищеварение. Выделяя ферменты в окружающую среду, грибы расщепляют органические вещества полимеры до мономеров, а лишь затем «всасывают» их.

**********************************************************************
У меня на блоге вы можете приобрести ответы на все тесты ОБЗ ФИПИ за все годы проведения экзаменов по ЕГЭ и ОГЭ (ГИА).

источник