Меню Рубрики

Гемолитическая анемия минковского шоффара лечение

При анемии в крови резко снижается уровень гемоглобина. С этим заболеванием в течение всей жизни приходится сталкиваться многим людям. Более того, не обходит оно стороной даже маленьких детей. Большинство разновидностей недуга обусловлены плохим питанием, дефицитом витаминов или приемом некоторых препаратов. После устранения провоцирующего фактора все симптомы купируются. Среди всего многообразия патологических процессов выделяется один сложный и весьма опасный. Это гемолитическая анемия Минковского-Шоффара. Именно о ней речь пойдет в сегодняшней статье.

Под анемией принято понимать состояние организма, характеризующееся резким снижением показателей эритроцитов и гемоглобина. Некоторые разновидности заболевания приводят к изменению формы красных кровяных клеток. С течением времени они утрачивают первоочередные функции.

Анемия часто сопровождает различные заболевания, но никогда не бывает первичной. Именно поэтому не стоит оставлять расстройство без внимания. Необходимо как можно быстрее найти его причину и постараться устранить.

Понятие «гемолитической анемии» включает в себя обширную группу заболеваний. Все они характеризуются общим патогенезом. Усиленное разрушение эритроцитов приводит к увеличению продуктов их распада и к нарастанию эритропоэза. Цикл формирования красных телец нарушается. Процессы их разрушения постепенно начинают превалировать над механизмами появления и вызревания.

Все гемолитические анемии условно подразделяются на две группы: наследственные и приобретенные. В этой статье мы более подробно остановимся на первом варианте. Если быть точнее, то рассмотрим, что представляет собой наследственная анемия Минковского-Шоффара.

В медицинских справочниках можно встретить несколько названий, описывающих патологический процесс. Это и микросфероцитарная анемия, и наследственный сфероцитоз, и болезнь Минковского-Шоффара. Чаще всего используется последнее наименование по фамилиям ученых-первооткрывателей.

Данное заболевание считается весьма распространенным (1 случай на каждые 5 тыс. населения). Диагностируется преимущественно у жителей Северной Европы. Первые признаки становятся заметны у детей в раннем возрасте. Если не приступить к лечению недуга своевременно, его течение негативно отразится на функционировании всего организма.

Анемия Минковского-Шоффара сопровождается нарушением структуры и функций клеточной мембраны эритроцитов. В результате происходящих процессов они меняют свою форму на круглую, становятся хрупкими. Появляются первые признаки гемолиза — разрушения красных кровяных клеток с одновременным выделением гемоглобина.

У здорового человека эритроциты по своей форме напоминают двояковогнутый диск, благодаря чему они беспрепятственно передвигаются по сосудам. При анемии в мембране этих элементов синтез белка нарушается. Это приводит к проникновению жидкости внутрь клеток. По этой причине они меняют свою форму. Проходя через сосуды, эритроциты сильно деформируются, а через некоторое время начинают разрушаться. На фоне происходящих процессов уровень красных кровяных элементов резко падает, развивается гемолитическая анемия.

Если у одного из родителей ранее уже был диагностирован этот недуг, он обязательно перейдет по наследству ребенку. Крайне редко больные дети рождаются у совершенно здоровых мам и пап. В этом случае анемия развивается на фоне изменений в ДНК. Первичная генная мутация происходит еще во время внутриутробного развития плода. Обязательным условием развития болезни является воздействие на организм матери следующих факторов:

  • радиация, рентгеновское излучение;
  • интоксикация солями тяжелых металлов, наркотическими веществами, никотином;
  • вирусная атака.

Под воздействием перечисленных факторов может возникнуть не только анемия Минковского-Шоффара, но и более серьезные патологии. Поэтому во время беременности женщина должна стараться оберегать свой организм.

Клиническая картина во многом определяется степенью тяжести патологического процесса и количеством измененных эритроцитов. Первые его симптомы можно наблюдать у детей дошкольного и раннего школьного возраста. Течение анемии этого вида обычно волнообразное. Приступы гемолитического криза, когда происходит одновременное разрушение большого числа эритроцитов, сменяются периодами затишья. При этом симптомы могут чуть отличаться.

Например, межприступный период болезни проявляется признаками анемии. Среди них можно выделить бледность кожных покровов, слизистых и склер глаз. При гемолитическом кризе клиническая картина видоизменяется и сопровождается следующими симптомами:

  1. Повышение температуры до 38 градусов, головная боль, общее недомогание.
  2. Развитие желтухи.
  3. Боль в животе, отличающаяся спастическим характером.
  4. Дискомфорт в области печени из-за ее увеличения.
  5. Воспаление селезенки.

Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара встречается и у взрослых. Наиболее частой причиной обращения к врачу в этом случае служит желтушность кожных покровов. Однако в большинстве случаев этот недуг протекает бессимптомно. Пациенты узнают о его существовании случайно и обычно во время профилактического осмотра.

Диагностика анемии Минковского-Шоффара достаточно проста. При подозрении на заболевание и появлении начальных его признаков следует обратиться за помощью к врачу. Патологии кроветворной системы находятся в компетенции гематолога. После изучения жалоб пациента и его семейного анамнеза специалист должен осмотреть кожные покровы и склеры, провести пальпацию живота. В обязательном порядке назначается УЗИ печени и селезенки, поскольку одним из симптомов недуга является увеличение в размерах этих органов.

Одновременно гематолог дает направление на ряд лабораторных анализов. Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара подтверждается при наличии следующих изменений:

  1. Моча: гемоглобинурия, повышение показателей белка и уробилина.
  2. Биохимия крови: снижение холестерина, рост лактатдегидрогеназы, увеличение непрямого билирубина.
  3. Исследование эритроцитов: выраженный ретикулоцитоз, сокращение размеров клеток, понижение их осмотической устойчивости.
  4. Общий анализ крови: ускорение СОЭ, незначительное снижение тромбоцитов и лейкоцитов, сокращение цветового показателя.

Окончательно подтвердить предварительное заключение помогает проведение электрофореза белков мембраны эритроцита в сочетании с их количественным определением.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей иногда вызывает трудности во время диагностики. Это заболевание имеет схожие с другими аутоиммунными патологиями симптомы. Поэтому врачи должны знать некоторые отличительные и характерные именно для данного вида анемии признаки.

В первую очередь речь идет о наследственной предрасположенности. Только в исключительных случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. С другой стороны, у больного ребенка прослеживаются явные изменения в костях черепа. В сомнительных случаях дополнительно назначается проба Кумбса. Если анализ отрицательный, у пациента подтверждается анемия Минковского-Шоффара. Диагностика на этом считается завершенной.

Терапия анемии подбирается с учетом ее тяжести. В период затишья, как правило, вмешательство не требуется. Во время очередного приступа больного сразу госпитализируют.

Консервативное лечение анемии Минковского-Шоффара включает в себя следующие меры воздействия:

  1. Заместительная терапия эритроцитарной массой, если уровень гемоглобина в крови падает до отметки 70 г/л.
  2. Лечение альбуминами назначается при высоких показателях билирубина.
  3. Для дезинтоксикации организма используется инфузионная терапия.
  4. В период отсутствия выраженного гемолитического криза показан прием желчегонных препаратов.

Продолжительность такой терапии, конкретные препараты и их дозировка — все эти вопросы решает врач в индивидуальном порядке.

Если микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара протекает в тяжелой форме, консервативное лечение не справляется с заявленными задачами, пациенту рекомендуется операция по удалению селезенки. Такой подход не позволяет полностью вылечить недуг. С другой стороны, после вмешательства заметно сокращается число разрушенных эритроцитов, а их жизненный цикл удлиняется.

Гемолитические кризы после операции не повторяются, но она имеет ряд противопоказаний. Например, удаление селезенки не рекомендуется детям младше 5 лет по причине высокого уровня смертности в послеоперационный период. Негативной стороной процедуры считается снижение сопротивляемости организма по отношению к вирусным и грибковым инфекциям.

Альтернативным вариантом удаления селезенки считается эндоваскулярная окклюзия. Это еще один метод лечения, к помощи которого часто прибегают при диагнозе «микросфероцитарная анемия Минковского-Шоффара». В ходе процедуры врач вводит в орган лекарство, которое провоцирует спазм и приводит к инфаркту селезенки. Некоторая ее часть после этого сохраняет полноценное кровоснабжение и не утрачивает способность сопротивляться инфекциям.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей дошкольного возраста часто приводит к отставанию в психическом и физическом развитии. Особенно если родители долго не обращались за медицинской помощью или игнорировали рекомендации врача.

У взрослых пациентов наиболее распространенным осложнением считается желчнокаменная болезнь на фоне нарушения билирубинового обмена. Все дело в том, что гемолитический криз часто воспринимают за начало развития механической желтухи, поэтому правильное лечение откладывается. При наличии камней в желчном пузыре рекомендуется проведение холецистэктомии вместе со спленэктомией.

При легком течении заболевания и своевременно проведенной операции по удалению селезенки прогноз благоприятный. Ремиссия обычно наступает сразу после гемолитического криза. Ее продолжительность может варьироваться, но в большинстве случаев составляет около двух лет.

Анемия Минковского-Шоффара носит наследственный характер. Поэтому предупредить возникновение заболевания не представляется возможным. В целях профилактики тяжелых форм недуга пациентам с выявленной формой анемии рекомендуется периодически проходить полное обследование у гематолога.

При планировании беременности следует понимать, что вероятность развития заболевания у будущего ребенка составляет 50%. Поэтому новорожденному также показано постоянное наблюдение у врача для выявления патологии на ранней стадии.

источник

Анемия характеризуется снижением уровня гемоглобина в крови. Это заболевание имеет широкое распространение. От него страдают люди самых разных возрастов. Нередко анемия диагностируется в детском возрасте.

Анемия – это не какое-то одно заболевание. Существует множество разновидностей патологии. Самой частой причиной анемии выступают погрешности в питании, когда организм человека испытывает дефицит витаминов и питательных веществ. Устранить такое состояние можно с помощью медикаментозной коррекции, однако, предварительно нужно уточнить причину его развития.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара является серьезной патологией. Она представляет опасность для здоровья и жизни человека. Именно об этой разновидности анемии речь пойдет далее.

Анемия характеризуется снижением уровня эритроцитов и гемоглобина в крови. В ряде случаев ниже нормы падает не только численный состав эритроцитов, но и изменяется их форма. По мере прогрессирования заболевания, красные кровяные тельца не в состоянии выполнять свои функции.

Анемия развивается на фоне иных нарушений в организме, сама по себе она не манифестирует. Поэтому для избавления от болезни следует установить причину, которая привела к изменению в составе крови.

Гемолитическая анемия объединяет в себе сразу несколько заболеваний, но причины их развития едины. Эритроциты в крови разрушаются слишком быстро, поэтому красный костный мозг начинает их усиленно вырабатывать. В результате, цикл их роста нарушается. По мере прогрессирования анемии, эритроциты подвергаются массовой гибели.

Гемолитические анемии могут передаваться от родителей детям, а могут развиваться в течение жизни. Анемия Минковского-Шоффара является наследственной патологией.

Также это заболевание называют микросфероцитарной анемией и наследственным сфероцитозом. Однако чаще всего используется термин «анемия Минковского-Шоффара» по имени ученых, которые впервые открыли эту патологию.

Нельзя назвать данную разновидность анемии редкой, она поражает каждого 5000-ого жителя планеты. Чаще всего от нее страдает люди, населяющие Северную Европу. Впервые анемия Минковского-Шоффара дает о себе знать еще в детстве. Если оставить это нарушение без лечения, то пострадает организм в целом.

При анемии Минковского-Шоффара структура эритроцитов претерпевает патологические изменения, что отражается на их функционировании. Красные кровяные тельца становятся хрупкими и гораздо легче разрушаются. Из них выходит гемоглобин, который в свободной форме циркулирует в крови.

Если в норме эритроциты имеют форму двояковыпуклого диска, то при анемии Минковского-Шоффара они становятся круглыми, что не позволяет им проникать в мелкие кровеносные сосуды. При попытке сделать это, эритроциты сильно повреждаются и разрушаются. Их уровень в крови снижается, что становится причиной развития анемии.

Если от анемии Минковского-Шоффара страдал один из родителей, то это заболевание будет унаследовано ребенком. Редко больные дети появляются на свет от абсолютно здоровых родителей. Если это случается, то причиной специалисты называют повреждения в структуре ДНК. Гены мутируют в то время, когда малыш находится в утробе женщины.

Патогенными факторами выступают:

Воздействие на организм женщины радиоактивного или рентгеновского излучения.

Отравление организма беременной женщины солями тяжелых металлов, наркотиками, табачным дымом.

Перенесенные вирусные заболевания.

Следует принять во внимание, что эти патогенные факторы способны спровоцировать не только анемию, но и иные серьезные нарушения в организме растущего плода. Поэтому относиться к своему здоровью нужно очень бережно.

Чем ниже в крови уровень нормальных эритроцитов, тем сильнее будут симптомы болезни. Первые признаки патологии развиваются у ребенка еще в дошкольный период, либо во время раннего школьного возраста. Анемия имеет волнообразное течение, периоды ремиссии сменяются периодам обострения.

Во время гемолитического криза происходит массовая гибель эритроцитов. При этом все симптомы набирают силу. Когда криз минует, человек будет чувствовать себя удовлетворительно. Возможно чрезмерная бледность кожных покровов и слизистых оболочек.

Симптомами криза являются:

Общая слабость и недомогание.

Желтушность кожных покровов.

Увеличение печени в размерах.

Развиваться заболевание может также и во взрослом возрасте. Первым признаком на который человек чаще всего обращает внимание – это пожелтение кожных покровов. Хотя в ряде случаев объективные симптомы нарушения могут вовсе отсутствовать. Зачастую диагностировать анемию удается только во время случайного осмотра, когда человек сдает кровь на анализ.

Выявить заболевание, как правило, не составляет труда. Доктор выслушает жалобы пациента и осуществит его осмотр. Обязательно нужно уточнить, страдали ли от анемии ближайшие кровные родственники человека. Кроме внешнего осмотра кожи и слизистых оболочек, доктор пальпирует живот, чтобы уточнить, увеличена ли печень и селезенка больного в размерах. В обязательном порядке назначают УЗИ этих органов.

Без лабораторных исследований подтвердить диагноз не удастся, поэтому врач направляет пациента сдать следующие анализы:

Анализ мочи. В ней может быть выявлен билирубин, белок и уробилин в высоких концентрациях.

Кровь на биохимический анализ. При этом удастся обнаружить снижение уровня холестерина, повышение уровня непрямого билирубина и лактатдегидрогеназы.

Читайте также:  Малиновый язык при железодефицитной анемии

Кровь на клинический анализ. При этом будет обнаружено повышение уровня ретикулоцитов, сами эритроциты уменьшаются в размерах. Кроме того, повышается СОЭ, может отмечаться снижение уровня тромбоцитов и лейкоцитов. Цветовой показатель крови будет ниже нормы.

Чтобы подтвердить диагноз, потребуется изучить белки мембран эритроцитов методом двумерного электрофореза.

Обязательно нужно проводить дифференциальную диагностику анемии Минковского-Шоффара с аутоиммунными заболеваниями. В первую очередь, необходимо тщательно изучить семейный анамнез, так как анемия Минковского-Шоффара чаще всего передается по наследству. Кроме того, у больных детей имеются определенные изменения в строении черепа. Если у доктора остаются сомнения, то пациенту выполняют пробу Кумбса. Когда эта проба дает отрицательный результат, диагноз подтверждают.

В зависимости от тяжести течения болезни, будут различаться способы его медикаментозной коррекции. В период ремиссии анемии терапию не проводят. Во время обострения патологии пациента необходимо госпитализировать.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

При снижении уровня гемоглобина до 70 г/л пациенту переливают эритроцитарную массу.

При высоком уровне билирубина в крови больному вводят альбумин.

Для снятия интоксикации с организма больному проводят инфузионную терапию.

Желчегонные препараты позволяют улучшить самочувствие пациента при гемолитическом кризе.

Тяжелое течение анемии Минковского-Шоффара требует оперативного вмешательства. Для этого больному удаляют селезенку. Это не даст возможности полностью избавиться от анемии, но состояние человека улучшается, так как жизненный цикл эритроцитов удается продлить.

После удаления селезенки больному больше не будут грозить гемолитические кризы. Однако эта процедура противопоказана в возрасте младше 5 лет, так как малышам спленэктомия грозит летальным исходом. Кроме того, отсутствие в организме селезенки способствует снижению иммунитета. Человек становится восприимчивым к различным инфекциям.

Еще один оперативный метод лечения анемии – это эндоваскулярная окклюзия. Данная процедура является альтернативой спленэктомии. Во время процедуры пациенту вводят препарат, который вызывает инфаркт селезенки. Ее определенная часть не погибает, а продолжает функционировать, поэтому состояние больного улучшается, но иммунитет при этом не падает.

Если заболевание протекает легко и больной получает качественное и своевременное лечение, то прогноз на жизнь благоприятный. Удаление селезенки позволяет избежать кризов. Без проведения операции средняя продолжительность ремиссии между гемолитическими кризами составляет 2 года.

В детском возрасте анемия Минковского-Шоффара способна стать причиной задержки умственного и физического развития. Чаще всего это наблюдается в том случае, когда ребенок не получает лечения, либо его начинают слишком поздно.

Во взрослом возрасте самым частым осложнением анемии Минковского-Шоффара является желчнокаменная болезнь, которая развивается на фоне повышенного уровня билирубина в крови. Зачастую гемолитический криз путают с механической желтухой, поэтому адекватную терапию больному не проводят. Если у пациента в желчном пузыре обнаруживаются камни, то его удаляют вместе с селезенкой.

Анемия Минковского-Шоффара – это заболевание, которое передается по наследству, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Людям, страдающим от данной патологии нужно состоять на учете у гематолога.

Вероятность появления на свет ребенка с гемолитической анемией у больной матери приравнивается к 50%. Поэтому такие дети должны с рождения быть качественно обследованы.

Автор статьи: Шутов Максим Евгеньевич | Врач-гематолог

Образование: В 2013 году закончен Курский государственный медицинский университет и получен диплом «Лечебное дело». Спустя 2 года окончена ординатура по специальности «Онкология». В 2016 году пройдена аспирантура в Национальном медико-хирургическом центре имени Н. И. Пирогова.

источник

Наследственный сфероцитоз – патология, при которой внутриклеточные дефекты провоцируют разрушение эритроцитов, вследствие чего и развивается анемия Минковского Шоффара. Согласно статистике, болезнь выявляется у 2 человек из 10 тыс. Чаще диагностируют патологию у грудных младенцев, но симптомы у детей будут проявляться позже, ближе к школьному возрасту. Большее количество случаев приходится на мальчиков. Чем в более раннем возрасте проявится болезнь, тем тяжелее будут симптомы.

Причиной развития патологии у детей становится наследственность. Болезнь в 50% случаев есть у близкого родственника. Наследование идет по аутосомно-доминантному признаку – ребенок получает дефектную мембрану эритроцита, через которую проходят ионы натрия.

Из-за указанного дефекта в к клетке скапливается жидкость, эритроцит набухает, его форма меняется на сферическую. Эритроцит по внешнему виду превращается в сфероцит.
Деформированная клетка крови теряет эластичность, в селезенке трансформируется из сфероцита в микросфероцит, утрачивая часть своей мембраны. Все перечисленные процессы значительно укорачивают жизнь кровяной клетки – вместо положенных 120 дней для здорового эритроцита поврежденный живет всего 10 суток.

Гибель кровяных телец сопровождается высвобождением непрямого билирубина, который выводится из организма кишечником и мочевым пузырем, поэтому нередко выявляются камни в желчевыводящих протоках и желчном пузыре.

Микросфероцитарная анемия может проявляться в любом возрасте, включая грудничковый, но признаки патологии приобретают выраженность ближе к начальной школе. У малышей гемолитическая анемия выявляется случайным образом, когда проводится плановое обследование и диагностика патологии.

Если болезнь начинает заявлять о себе у новорожденного, то ее течение будет тяжелым.

Насколько сильно будет проявляться малокровие, будет зависеть от того, как выражен гемолиз, а точнее – насколько сильно происходит процесс разрушение красных кровяных телец. Если на текущий момент обострение болезни отсутствует, то признаков никаких не будет. В период обострения повышается температура, возникает слабое состояние, кружится голова, наблюдается потеря аппетита, может болеть голова.

Основные признаки, которыми характеризуется болезнь Минковского-Шоффара:

  • желтуха. Гемолитическая анемия всегда характеризуется желтухой, порой это единственный симптом, который выявляется на протяжении долгого времени у пациента. Выраженность желтухи зависит от того, насколько интенсивно распадаются красные кровяные тельца в организме, как печень соединяет глюкуроновую кислоту с билирубином;
  • увеличенная селезенка. Орган начинает выступать за границы ребер примерно на 2-3 см, вызывая тяжесть с левой стороны ребер;
  • каловые массы приобретают темно-коричневый цвет, поскольку в них содержится много пигмента стеркобилина;
  • если болезнь уже протекает длительно, печень увеличивается в размерах. Если же человек страдает неосложненным гемолизом, габариты печени остаются без изменений;
  • возможны приступы холецистита и желчнокаменной болезни, поскольку патология провоцирует формирование камней в желчном пузыре. В случае закупорки желчных протоков конкрементами может начаться механическая желтуха. При таком развитии событий уровень прямого билирубина резко повысится, из-за чего моча приобретает темный цвет. Пациент будет ощущать сильный зуд кожи, повысится температура, справа под ребрами появится боль;
  • у детей ранний наследственный сфероцитоз проявляется нарушениями развития костей черепа и скелета лица. При такой болезни у ребенка глазницы сужены, нос седловидный, череп квадратный, зубы развиваются неправильно;
  • у молодых людей и пациентов преклонного возраста анемия Минковского-Шоффара может спровоцировать трофические язвы на голени, что вызвано склейкой эритроцитов в мелких капиллярах нижних конечностей;
  • анемия может вызвать нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Выраженность симптомов при анемии бывает разной, патология до определенных сроков себя не выдает, постепенно снижается уровень гемоглобина в крови. Выраженные симптомы характерны для периода обострения. Наследственный сфероцитоз протекает волнообразно – периоды ремиссии чередуются с кризами, когда симптомы часто проявляются.

Гемолитический криз будет проявляться так:

  • желтушность кожи и склер, пациент жалуется на сонливость и сильный зуд кожи;
  • на фоне разрушения эритроцитов повышается температура;
  • если появляются судороги, нужно обращаться в неотложку, симптом неблагоприятный;
  • на фоне болей в животе наблюдается тошнота и рвота, учащаются позывы к опорожнению.

То, насколько часто проявляются кризы, сложно связать с какими-либо факторами. У некоторых пациентов, кроме желтухи, нет никаких обострений, и с этой единственной жалобой идут к врачу. Вызвать гемолитический криз может переохлаждение, беременность, присоединенные инфекции.

Иногда анемия настолько бессимптомно протекает, что патология выявляется случайным образом при плановом полном обследовании. Ремиссия может длиться от пары недель до месяцев и даже лет.

Если что-то из перечисленных выше симптомов начало беспокоить, лучше сразу обратиться к специалисту – гематологу. Врач проведет опрос, выяснит наличие болезней в роду, осмотрит пациента. Чтобы выявить точный диагноз, понадобится лабораторная диагностика. Врач даст направление на общий анализ крови, где определят показатель СОЭ, выявят вид и степень тяжести анемии, форму эритроцитов.

Также нужно пройти биохимическое исследование крови, чтобы уточнить уровень железа в крови и билирубина. Не менее важным будет исследование эритроцитной осмотической резистентности. В некоторых случаях может понадобиться костно-мозговая пункция. Такую процедуру назначают только, если врач затрудняется с точной постановкой диагноза, вернее, информации для диагностики анемии Минковского-Шоффара недостаточно.

В дополнение к перечисленному выше списку диагностики могут назначить УЗИ органов в брюшной полости, чтобы оценить размеры селезенки и печени, наличие камней в желчном пузыре.

После выявления диагноза врач может подобрать методику лечения. Терапия будет поэтапной и длительной. Пациенты должны настроиться, что выздоровление займет много времени, а сроки будут зависеть от возраста больного, степени тяжести патологии, показателей анализов.

Если болезнь протекает легко, основной упор делается на коррекцию диеты. Блюда должны содержать необходимые организму микроэлементы, особенно те, что богаты фолиевой кислотой и железом. В рационе должны быть такие продукты: капуста и спаржа, орехи и морковь, кукуруза и бобовые, помидоры и творог, арбузы и цитрусовые, греча и фрукты.

При тяжелом течении анемии пациента госпитализируют, назначают консервативное лечение. Тяжело поддается терапии анемия в преклонном возрасте, у таких пациентов велик риск развития гемолитического криза, а он может привести к смерти.

Спленэктомия или удаление селезенки – операция, которая проводится только в самых крайних случаях, когда консервативная терапия не может остановить заболевание. Если удалить селезенку, это позволит увеличить уровень эритроцитов и гемоглобина в крови. Уже спустя пару дней после операции кожа пациентов приобретает здоровый вид, утрачивая серость и желтушность.

Улучшения подтверждаются и лабораторными исследованиями. Детям спленэктомию делают с 4-6 лет. Желательно не откладывать операцию, если она необходима, поскольку это может привести к опасным изменениям в поджелудочной и печени.

В целях профилактики осложнений люди, склонные к анемии Минковского-Шоффара, должны находиться на учете у врача. Чтобы держать уровень эритроцитов, билирубина и гемоглобина в норме, пациент должен принимать определенные лекарства и витамины, сдавать анализы и контролировать состояние здоровья. Если результаты анализов покажут изменения, состояние начнет ухудшаться.

Тем, у кого анемия протекает в легкой форме, можно сдавать анализы каждые полгода, чтобы контролировать показатели крови. Раз в год такие люди проходят лечение. Около двух десятков лет тому назад лечили анемию гормонами, но сейчас врачи считают такой подход не результативным, поэтому не прибегают к такой практике. Прогноз благоприятный, если была проведена операция по удалению селезенки. В этом случае проявления гемолитической анемии не будут беспокоить и ухудшать состояние здоровья.

Если патология протекает в тяжелой форме, это может вызвать формирование камней в желчном пузыре и цирроз печени. При гемолитическом кризе есть риск отека мозга, в таком случае прогноз негативный.

Беременным назначают отличное от стандартного лечения, здесь важно обезопасить здоровье плода. Врачи рекомендуют применять иммуноглобулин. В крайних ситуациях делают переливание, вливая эритроцитную массу. В любом случае, беременная должна постоянно контролировать состояние, посещая лечащего врача.

Важным условием успешного лечения, как и при других недомоганиях, является своевременная диагностика и лечение. Самостоятельно этот вид анемии не проходит, лечиться по совету знакомых или интернет-друзей не следует, это чревато серьезным ухудшением здоровья.

источник

Микроцитарная гемолитическая анемия относится к наследственным заболеваниям. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Сущность патологического процесса заключается в дефекте структуры мембраны эритроцитов. В эксперименте на мышах показано, что при наследственном микросфероцитозе отсутствует белок мембраны эритроцитов спектрин. Костный мозг при этом продуцирует неполноценные эритроциты, отличающиеся от нормальных тем, что они меньшего диаметра и имеют форму не двояковогнутой, а двояковыпуклой линзы, вследствие чего и названы микросфероцитами. При этом объем эритроцитов остается в пределах нормальных колебаний, и анемия, являясь по существу сфероцитарной, микроцитарной не является. Название же «микросфероцитарная» отражает тот факт, что за счет изменения формы и уменьшения диаметра эритроцитов в мазке крови они выглядят аналогично микроцитам. Аппаратный же анализ показывает нормальные параметры красных клеток крови.

Мембрана таких эритроцитов обладает повышенной проницаемостью для ионов натрия. Это приводит к их набуханию. Сферическая форма и особенности структуры белка мембраны эритроцитов нарушают их способность проходить узкие места кровотока без повреждений и разрушения. Основным местом гемолиза является селезенка, исследования показали, что продолжительность жизни эритроцитов у таких больных составляет 8-15 дней вместо 90-120 у здоровых людей.

Первые признаки заболевания могут проявиться в детском возрасте, но чаще — в юношеском и зрелом. В течение длительного времени единственным признаком болезни является желтушное окрашивание склер и кожи. Течение волнообразное. Причиной усиления гемолиза и, соответственно, ухудшения состояния чаще всего являются инфекция, переохлаждение, беременность. Развивается слабость, появляются одышка и учащенное сердцебиение при физической нагрузке. Степень интенсивности желтухи может быть различной: от незначительной до резко выраженной. С каждым обострением желтушность усиливается. На фоне хронической интоксикации и гипоксии тканей могут наблюдаться отставание в росте и физическом развитии, снижение толерантности к физическим нагрузкам. У больных возможны скелетные аномалии в виде высоко стоящего твердого нёба («готическое нёбо») и др.

Читайте также:  Железодефицитная анемия средней степени тяжести симптомы

Следует иметь в виду, что течение этого вида гемолитической анемии может осложняться желчнокаменной болезнью вследствие образования желчных камней. В таких случаях возможно появление болевых приступов в правом подреберье. Интенсивность желтухи усиливается за счет присоединения обтурационного механизма. Характерным признаком заболевания является увеличение селезенки, а в дальнейшем и печени. Селезенка может увеличиваться до значительных размеров, что обусловлено усиленным гемолизом в ней эритроцитов.

В период обострения в моче повышается содержание уробилина, а в кале — стеркобилина. Содержание эритроцитов и уровень гемоглобина в период ремиссии может быть в норме, а в период усиления гемолиза развивается малокровие. Обращает на себя внимание наличие в периферической крови эритроцитов меньшего диаметра при сохранении или даже увеличении их объема. Сфероциты интенсивно окрашены и не имеют просветления в центре. Такие эритроциты обладают пониженной осмотической стойкостью. Гемолиз их может начинаться при концентрации натрия хлорида 0,60-0,70 % вместо 0,44-0,46 % в норме. Понижена и их резистентность. Как и для любой другой формы гемолитической анемии, характерно повышение количества ретикулоцитов, что свидетельствует об ускоренном их вымывании из костного мозга. Количество лейкоцитов как правило, не изменяется. В костном мозге наблюдается выраженная гиперплазия эритроидных клеток. Их количество может повышаться до 30-50% вместо 15-25% в норме.

Лечение. При стабильном течении, когда заболевание проявляется слабо выраженной желтушной окраской кожи, при хорошем самочувствии и отсутствии признаков анемии каких-либо особых методов лечения не требуется. При частых гемолитических кризах, сопровождающихся развитием анемии и осложнениями (желчнокаменная болезнь, инфаркт селезенки), показана спленэктомия. После спленэктомии исчезает желтуха, нормализуются уровень гемоглобина и количество эритроцитов, снижается количество ретикулоцитов, улучшается функция печени, содержание билирубина в сыворотке крови снижается до нормальных показателей. Однако характер эритропоэза не изменяется. Остаются микросфероцитоз и пониженная осмотическая стойкость эритроцитов. Улучшение состояния достигается лишь за счет удаления органа, где совершается наиболее интенсивный гемолиз эритроцитов, что приводит к увеличению продолжительности их жизни.

источник

Анемия (малокровие) – заболевание, при котором в крови снижается количество полноценно функционирующих эритроцитов (дисковидных транспортных клеток). Эти клетки, за счет содержания в них гемоглобина, с током крови разносят кислород. Болезнь имеет несколько разновидностей, одна из которых – анемия Минковского-Шоффара.

В 1900 году Минковский установил, что заболевание наследуется, а в дальнейшем Шоффар продолжил изучение и полностью разобрался в причинах его возникновения. Наследственный сфероцитоз – это болезнь крови и кроветворных органов, которая наследуется аутосомно, по доминантному типу. У новорожденных болезнь определяют при первом взятом анализе крови. Передается в основном по мужской линии. Только в 25% случаев заболевание возникает по причине новых мутаций.

Существует несколько наименований: микросфероцитарная гемолитическая анемия или более полное название – наследственный сфероцитоз Минковского-Шоффара, это заболевание кровеносной системы, в основе которого лежит разрушение эритроцитов. По причине их гибели, происходят патологические преобразования в организме человека. Чаще встречается на территории Европы, может проявиться в любом возрасте. Заболевание протекает в младенчестве протекает в более тяжелой форме.

В строении кровеносной системы главными являются лейкоциты (защитные клетки) и эритроциты (насыщают органы кислородом). При наследственном микросфероцитозе мембранная оболочка эритроцита не содержит белка – спектрина. Красные клетки, пораженные анемией Минковского-Шоффара, не вызревают, эритроциты гибнут в костном мозге или приобретают форму сферы, становятся сфероцитами. Организм не получает необходимого кислорода, так как снижается уровень красных телец. В связи с этим у больных пациентов ослабленные мышцы и бледная кожа.

При более тяжелой форме анемии, изменяется структура и строение красных кровяных клеток, они становятся микросфероцитами и гибнут.

Сфероциты поглощаются макрофагами селезенки, что непременно приводит к ее увеличению. Селезенка при этом является основным местом, где протекает гемолиз. Согласно проведенным исследованиям, эритроциты здорового человека живут 90-120 дней, тогда как у больных анемией Минковского-Шоффара от 8 до 15. Повышенное разрушение эритроцитов ведет к росту билирубина, который попадает в больших количествах в желчь и приводит к появлению камней. Употребление алкоголя, неправильное питание, инфекции, паразиты, усложняют течение болезни и приводят к гемолитическому кризу.

Дефицит спектринов в эритроцитарной мембране, проявляется у всех без исключения больных наследственным сфероцитозом, это приводит к чрезмерной проницаемости ее для ионов натрия, в ней накапливается вода, это создает дополнительную нагрузку и она приобретает сферическую форму.

Недостатки эритроцитов обусловлены генами, но за счет провоцирующих факторов эти дефекты усугубляются и наступает гемолитический криз, который проявляется:

  • гипогликемическими и ацидотическими сдвигами;
  • гемодинамическими нарушениями;
  • гипербилирубинемией;
  • отеком мозга;
  • гипоксией и анемией.

Основными признаками анемии Минковского-Шоффара являются:

  • малокровие;
  • возникновение конкрементов в желчном пузыре;
  • интенсивность желтухи бывает различной степени;
  • снижение уровня гемоглобина.

При более тяжелых формах сфероцитоза:

  • увеличение печени и селезенки;
  • холецистит – сопровождается повышением t тела, болью в правом подреберье, обесцвечиванием кала и темным окрасом мочи за счет попадания желчного пигмента;
  • общая слабость;
  • головные боли;
  • бледность кожи;
  • повышение t тела;
  • лимонный или серый оттенок кожи;
  • темно-коричневый окрас каловых масс (за счет пигмента стеркобелина);
  • между зубами широкая щель;
  • башенное строение черепа;
  • расширенная переносица;
  • очень низкий показатель гемоглобина.

Наследственный сфероцитоз отличается от других видов анемии и для его выявления применяется дифференциальная диагностика, которая включает в себя:

  • беседу с пациентом для выявления наследственной склонности;
  • осуществление лабораторных исследований;
  • изучение клинических данных.

Диагноз анемии Минковского-Шоффара подтверждается случае снижения осмотической стойкости красных клеток крови и присутствия гемолитической анемии.

Количество ретикулоцитов значительно увеличивается при наступлении гемолитического криза, а в периферической крови могут обнаружить нормальные эритроциты, в то время как лейкоциты и тромбоциты в норме.

Лечение наследственного сфероцитоза осуществляется в зависимости от клинической картины, возраста пациента и частоты кризов. При легких формах заболевания, лечение состоит из правильного питания. Необходимо ввести в рацион следующие продукты:

Более тяжелые формы анемии Минковского-Шоффара лечат в стационаре. Лечение призвано снизить риск отека головного мозга, устранение гипербилирубинемии, гипоксии и включает в себя:

  • переливание эритроцитной массы;
  • введение преднизолона, карбоксилазы, витамина C, B12 и глюкозы;
  • после вывода из криза проводят курс лечения желчегонными препаратами.

Если после лечения ретикулоцитарная реакция отсутствует, решают вопрос о проведении оперативного вмешательства, удалении селезенки (спленэктомии). Проведение операции является крайней мерой, но порой сделать ее необходимо, если есть угроза серьезных изменений в поджелудочной железе и печени. Ребенку можно проводить такую операцию не раньше 4-6 летнего возраста. У детей при заболевании анемией Минковского -Шоффара с младенчества, могут быть задержки в умственном, физическом и половом развитии.

Беременным (при необходимости), проводят оперативное вмешательство, так как прогрессирование сфероцитоза грозит осложнениями с более серьезными последствиями (цирроз, гепатит, желчнокаменная болезнь). Для лечения беременных применяют иммуноглобулин. В пожилом возрасте возможен гемолитический криз и как следствие смерть пациента.

После проведения операции анемия Минковского отступает на 100%, за счет отсутствия органа разрушающего эритроциты, их численность возрастает, но при этом форма клеток не меняется (остается сферической) и устойчивость к NaCl низкая.

Заболевание невозможно предупредить. Профилактикой является только проведение терапевтических процедур при наступлении криза.

источник

Болезнь Минковского-Шоффара, наследственный сфероцитоз и микросфероцитарная анемия являются синонимом одной и той же патологии. Это распространённое заболевание, которое передаётся людям только по наследству. Это усложняет вопрос его профилактики и защиты от возникновения.

Сначала патологию открыл польский специалист в области физиологии Минковский, а с помощью Шоффара данные о болезни были дополнены. Потому назвали её в честь двух учёных. Интересен тот факт, что заболевание затрагивает разные этнические слои, но наиболее распространённым оно остаётся на территории европейских стран и особенно в северной части. Не существует определённых закономерностей относительно времени проявления первых симптомов. Признаки способны возникать в любом возрасте.

Микросфероцитоз или наследственная анемия отличается дефицитом белка спектринов в эритроцитных мембранах пациентов. Иногда полностью утрачивается их функциональность.

Симптомы и степень тяжести заболевания напрямую связаны с уровнем недостатка спектринов в организме. Есть во врачебной практике случаи, когда при наличии гена, предрасполагающего к сфероцитозу, симптомы не обнаруживались вообще.

При наследственном сфероцитозе (НС) или микросферцитарной анемии (МА) происходит изменение качества эритроцитов. Они становятся сферообразными из-за генетической аномалии белков мембраны человеческих клеток. Из-за этого мембраны становятся более проницаемыми, в красные тельца попадает больше ионов натрия, и наблюдается избыток воды.

Постепенно видоизменённые эритроциты деформируются, их движение замедляется, и частично их поверхность отщепляется. Это приводит к превращениям в микросфероциты и дальнейшей гибели.

Селезёночные макрофаги начинают поедать сфероциты, которые были разрушены. У человека в его селезёнке происходит регулярный распад эритроцитов крови, размеры органа увеличиваются. Активное разрушение красных телец способствует увеличению количества свободных билирубинов. Они выходят вместе с калом человека, приобретая вид желчных пигментов. При наличии наследственного фактора уровень билирубина может превышать норму в 10 – 20 раз. Повышенная концентрация вещества в протоках и самом желчном пузыре способна вызвать камнеобразование.

Признаки анемии Минковского-Шоффара обычно проявляются в возрасте от 4 до 7 лет, хотя конкретных возрастных ограничений у симптоматики нет. Большинство случаев выявления нарушения приходится на ранний школьный и поздний дошкольный возраст.

Чаще патологию удаётся диагностировать при обследованиях на другие заболевания. Если патологию впервые обнаружили у младенца, есть основания считать, что протекать болезнь будет тяжело.

Симптомы зависят от степени разрушения эритроцитов. Болезнь характеризуется волнообразным проявлением, а в состоянии покоя симптомы отсутствуют вовсе. При обострениях возможны:

  • головокружение;
  • повышение температуры;
  • общая слабость во всём организме;
  • изменение аппетита;
  • чрезмерная утомляемость без объективных причин;
  • головная боль.

Но есть несколько наиболее характерных симптомов для этой патологии. На них стоит обращать особое внимание и оперативно реагировать на любые изменения.

  1. Кал. Он приобретает тёмно-коричневый окрас. Это объясняется включением в его состав большого количества пигмента, выделяемого организмом из-за болезни.
  2. Желтуха. Считается главным симптомом разновидности анемии. Иногда у пациентов наблюдается только такой признак, причём он удерживается долгое время. Степень выраженности желтухи зависит от активности распада эритроцитов.
  3. Желчнокаменная болезнь и симптоматика холецистита. Проявляются приступами и объясняются связью заболевания с формированием камней. Когда протоки желчного пузыря закупориваются, механически возникает желтуха и проявляется характерными симптомами. Здесь редко увеличиваются показатели прямого билирубина, и желчные пигменты оказываются в моче. В итоге она приобретает тёмный оттенок. Ещё пигменты обесцвечивают выходящий кал, возникает сильный зуд кожных покровов, растёт температура тела, и проявляются болевые ощущения в зоне правого подреберья.
  4. Селезёнка. Орган увеличивается в размерах и начинает проступать из-под ребра на несколько сантиметров. Сопровождается тяжестью со стороны левого подреберья. Легко обнаружить методом пальпации.
  5. Печень. Она тоже способна расти в размерах. Но такое происходит только при условии длительного течения наследственной анемии. Если микросфероцитоз остаётся без осложнений, тогда печень сохраняет свои естественные размеры.
  6. Череп и лицо. Ранние симптомы могут сопровождаться изменениями в области черепа и скелета лица. Из-за болезни у некоторых детей череп становится квадратной формы, сужаются глазницы, неправильно происходит рост зубов и пр.

У людей с таким заболеванием может нарушаться работа сердечно-сосудистой системы. Но часто внешние признаки отсутствуют, а диагностировать патологию удаётся только за счёт изучения уровня гемоглобина. Он умеренно понижается.

Дальнейшее игнорирование лёгких форм заболевания приводит к осложнениям, развитию патологии и переходу анемии Минковского-Шоффара в более тяжёлые стадии.

При наследственном сфероцитозе болезнь протекает волнами. Обострение проходит, сменяясь периодом облегчения и минимизации проявлений симптомов. При кризисной стадии НС признаки усиливаются. Это проявляется в виде:

  • повышения температуры тела;
  • увеличения интенсивности признаков желтухи;
  • учащения стула;
  • сильных болевых ощущений в области живота;
  • приступов тошноты и рвотных позывов;
  • судороги.

Судороги считают наиболее опасным проявлением. Потому при их выявлении незамедлительно обращайтесь к врачу, даже если вы уже проходите активную стадию лечения. Судороги могут указывать на неэффективность выбранной тактики.

Кризисы проявляются у людей по-разному. У кого-то они происходят часто, а у других отсутствуют совсем. Но при выявлении нарушения лечение всё равно проводят. При грамотном лечении и соблюдении всех профилактических мер, ремиссия будет продолжаться несколько лет или даже до конца жизни.

Основой для диагностирования анемии, которая передаётся по наследству, выступает лабораторное исследование. На его основании подбирается оптимальное лечение. Сначала врач изучает клинические проявления, общается с пациентом, осуществляет сбор анамнеза и направляет на требуемые анализы.

Сдача крови для биохимического и общего исследования состава позволит дать ответы на актуальные вопросы о текущем состоянии больного и стадии развития наследственной патологии.

Важной задачей для врачей выступает дифференциальная диагностика НС. Этот вид анемии следует отличать от других разновидностей малокровия. При неправильной постановке диагноза будет использована ошибочная тактика лечения. Подобный подход потенциально не только не вылечит НС, но и усугубит общее состояние больного.

Этим объясняется и строгий запрет на самолечение. Всегда обращайтесь только в сертифицированные клиники, не доверяйте разным народным целителям и сомнительным лекарствам. Препараты и лечение подбирают строго индивидуально, и назначают комплекс лечебных и профилактических мероприятий для каждого пациента отдельно с учётом полученных результатов обследования.

Читайте также:  Белковое голодание приводит к анемии

Выбор тактики и особенностей терапии при диагностировании НС зависит от нескольких факторов:

Если у человека заболевание протекает в период кризиса, используют консервативное лечение и помещают больного в стационар. Терапия преследует цель избавиться от гипоксии, устранить отёчность головного мозга и иные нарушения, которые проявляются в кризисный период НС.

Тяжёлое течение наследственного сфероцитоза требует обязательного переливания. Только переливают не всю кровь, а компоненты. Пациентам нужно заменить эритроциты, которые были поражены заболеванием.

Как только кризис удаётся миновать, в состав комплексного лечения вводят:

  • лекарственные препараты желчегонного свойства;
  • расширенное диетическое питание, составленное с учётом индивидуальных особенностей организма человека;
  • нормальный режим дня, где обеспечивается полноценный отдых.

Из-за наследственного сфероцитоза у некоторых больных возникают серьёзные и потенциально опасные осложнения. Здесь методы консервативного лечения и диета не помогают. Требуется оперативное вмешательство.

Хирургические операции в качестве лечения патологии назначают, если:

  • у пациента часто проявляются повторные кризисы с тяжёлым течением;
  • малокровие сильно выражено;
  • наблюдаются печёночные колики;
  • диагностируется инфаркт в селезёнке.

Параллельно с этой операцией врач может назначить удаление желчного пузыря. Распространённый вид хирургического вмешательства. Прежде чем начинать оперировать, больному следует провести переливание качественных здоровых эритроцитов. Делается это в ситуациях, когда отмечается выраженное малокровие.

Хирургическая практика показывает, что почти 100% всех подобных операций заканчиваются благоприятным прогнозом для пациентов. Но собственные эритроциты сохраняют свои патологические изменения. То есть они остаются сферообразными и обладают низкой устойчивостью при воздействии на них раствора натрия-хлорида.

Распад эритроцитов останавливается, поскольку у пациента был удалён тот орган, где происходили процессы разрушения.

Есть ситуации, когда при диагностировании патологии наследственный сфероцитоз сразу подвергается хирургическому методу воздействия. Беременность не считается противопоказанием при острой необходимости провести операцию. Это специалисты объясняют потенциальной угрозой развития некоторых патологий:

  • желчекаменной болезни;
  • гепатита;
  • печёночного цирроза.

Прогноз для пациентов с диагнозом наследственной анемии (сфероцитоза) преимущественно благоприятный. Большинство людей без особых проблем доживают до старости. Вероятность летального исхода возникает тогда, когда сам человек игнорирует проявляющиеся симптомы заболевания, не обращается своевременно за помощью к врачам и занимается самолечением.

Передача такого заболевания по наследству наиболее вероятна при условии наличия патологии сразу у двух родителей. Если носителем гена выступает только мама или папа, тогда у ребёнка НС проявится с вероятностью менее 50%.

Главной проблемой наследственного сфероцитоза является фактор его генетической предрасположенности. То есть предупредить и предотвратить появление болезни невозможно. Потому если родители детей страдали этой разновидностью малокровия, тогда они обязаны тщательно следить за состоянием здоровья своего малыша, своевременно обращаться за помощью и заниматься грамотной профилактикой болезни при возникновении кризисов.

Будьте здоровыми и соблюдайте рекомендации своего лечащего врача. Самолечение несёт в себе потенциальную угрозу, поскольку без точного диагноза и учёта индивидуальных особенностей неправильно подобранная тактика лечения может только навредить вам.

Подписывайтесь на наш сайт, оставляйте комментарии, задавайте актуальные вопросы и не забывайте делиться ссылками со своими друзьями!

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) — это гемолитическая анемия, в основе которой лежат структурные или функциональные нарушения мембранных белков, протекающая с внутриклеточным гемолизом.

Немецкий терапевт О. Минковский (1900) первым дал описание семейной гемолитической анемии; М.А. Шоффар (1907), французский терапевт, обнаружил у больных снижение резистентности эритроцитов и связанное с этим усиление гемолиза.

Заболевание распространено повсеместно, частота встречаемости составляет 1:5 000 в популяции. Передается по аутосомно-доминантному типу; около 25 % случаев спорадические, обусловленные возникновением новой мутации.

Чаще встречается у жителей Северной Европы, где распространённость заболевания составляет 1 на 5000 населения.

Аутосомно-доминантный тип наследования встречается примерно в 75% случаев заболевания. У членов семьи пациента тяжесть анемии и степень сфероцитоза может варьировать. В 25% случаев семейный анамнез отсутствует. У части пациентов изменения лабораторных показателей минимальны, что предполагает аутосомно-рецессивный тип наследования, остальные случаи — результат спонтанных мутаций.

[1], [2]

Связан с наследственным дефектом мембраны эритроцитов в виде дефицита определённых структурных белков (спектрины, анкирины, актины). Эти белки служат для поддержания двояковогнутой формы эритроцитов и в то же время позволяют им деформироваться при прохождении через узкие капилляры. Выделяют изолированный парциальный дефицит спектрина, комбинированный дефицит спектрина и анкирина (30-60% случаев), парциальный дефицит белка полосы 3 (15-40% случаев), дефицит белка 4,2 и других, менее значимых белков. Дефицит этих белков приводит к дестабилизации липидной структуры мембраны эритроцитов, нарушается работа натрий-калиевого насоса мембраны. Повышается проницаемость эритроцита для ионов натрия. Поступая в клетку, натрий тянет за собой воду. Набухая, эритроцит приобретает сферическую форму — наиболее энергетически выгодную. При этом он уменьшается в диаметре, но увеличивается его толщина. Такой эритроцит вследствие изменённой структуры мембраны не способен к трансформации при прохождении мелких межсинусоидальных пространств селезёнки, где снижена концентрация глюкозы и холестерина, что способствует ещё большему набуханию эритроцита. Это прохождение сопровождается отрывом липидных структур. Эритроцит становится всё более дефектным и маленьким. Такой эритроцит воспринимается макрофагами селезёнки как чужеродный, захватывается и разрушается. Таким образом, происходит внутриклеточный гемолиз. Продолжительность жизни эритроцитов резко сокращается (до 12-14 дней) вследствие их сильного изнашивания, так как требуется больше энергии для удаления из клетки ионов натрия, в избытке поступающих внутрь клетки. Компенсаторно в костном мозге усиливается эритроуоэз. Вследствие гемолиза в крови увеличивается количество непрямого билирубина, но резкого его нарастания не происходит, так как печень значительно увеличивает свою функциональную активность: усиливает образование прямого билирубина, вследствие чего нарастает его концентрация в жёлчи и содержание в жёлчных ходах. При этом часто образуются билирубиновые камни в жёлчном пузыре и протоках — развивается желчнокаменная болезнь. Как следствие может появиться механическая желтуха: увеличивается количество стеркобилиногена и содержание уробилина. После возраста 10 лет камни жёлчного пузыря встречаются у половины больных, не подвергнутых спленэктомии.

Тяжесть и разнообразие клинической картины обусловлены видом структурного белка, отсутствующего на мембране эритроцита (недостаточность а-цепи спектрина наследуется аутосомно-доминантно и протекает легко, а недостаточность бета-цепи вызывает тяжёлое заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно). В половине случаев наследственный сфероцитоз проявляется уже в периоде новорождённости, имитируя картину гемолитической болезни новорождённых или затяжной конъюгационной гипербилирубинемии. Клиническая картина гемолитического криза складывается из триады симптомов: бледности, желтухи, спленомегалии. Кризы могут быть спровоцированы инфекционными заболеваниями, приёмом ряда лекарственных препаратов, но могут быть спонтанными. В межкризовый период больные не жалуются, но увеличенная селезёнка у них пальпируется всегда. Чем тяжелее протекает заболевание, тем отчётливее выражены определённые фендтипические особенности, а именно: башенный череп, готическое нёбо, широкая переносица, большие расстояния между зубами. Эти изменения костной ткани связаны с компенсаторной гиперплазией костного мозга (эритроидного ростка), и, как следствие, остеопорозом плоских костей. В зависимости от тяжести наследственного сфероцитоза степень выраженности клинических симптомов может быть различной. Иногда желтуха может быть единственным симптомом, по поводу которого больной обращается к врачу. Именно к этим лицам относится известное выражение М.А. Шоффара: «Они более желтушны, чем больны». Наряду с типичными классическими признаками заболевания встречаются формы наследственного сфероцитоза, когда гемолитическая анемия может быть настолько хорошо компенсирована, что пациент узнает о заболевании лишь при проведении соответствующего обследования.

источник

Анемия Минковского-Шоффара является наследственным заболеванием, при котором регистрируется массовая гибель эритроцитов. Особенностью патологии выступает усиленная выработка эритроцитов костным мозгом в связи с их ускоренным разрушением.

Заболевание развивается при формировании патологических изменений в структуре эритроцитов. Как только стенки кровяных телец утрачивают естественную прочность, они теряют и способность удерживать гемоглобин. При анемии регистрируется и изменение формы клеток крови, что не позволяет им проникать в мелкие кровеносные сосуды. При попытке выполнить свое предназначение эритроцит разрушается.

Патология связана с нарушением ДНК в результате воздействия негативных факторов в период внутриутробного развития ребенка, но в большинстве случаев причиной является наследственный сфероцитоз. Спровоцировать мутацию генов плода способны:

  • Облучение беременной радиоактивными и рентгеновскими лучами.
  • Тяжелое вирусное заболевание, перенесенное женщиной в период вынашивания ребенка.
  • Интоксикация организма беременной никотином, наркотическими веществами или солями тяжелых металлов.

Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному признаку.

Признаки заболевания возникают постепенно, по мере снижения уровня эритроцитов. Чем раньше проявляется болезнь, тем тяжелее ее симптоматика. Наследственный сфероцитоз в большинстве случаев выявляется у детей школьного возраста. Для патологии характерно волнообразное течение, при котором гемолитический криз сменяется периодом ремиссии. После криза состояние пациента постепенно восстанавливается, он жалуется только на чрезмерную бледность кожных покровов.

При гемолитическом кризе признаки анемии становятся максимально выраженными, гибнет большое количество эритроцитов. В число симптомов заболевания входит:

  • Желтизна кожных покровов. Изменение цвета кожи сохраняется в течение длительного времени после криза. Интенсивность желтого оттенка кожи зависит от скорости гибели кровяных телец.
  • Увеличение размеров селезенки. Пациент может жаловаться на тяжесть в области ребер с левой стороны.
  • Увеличение печени. Длительное течение заболевание провоцирует нарушение работы этого органа, что влияет на изменение его размера. При неосложненном гемолизе печень не увеличивается.
  • Развитие трофической язвы в области голени. Патология возникает у взрослых пациентов при склейке эритроцитов в мелких сосудах нижних конечностей.
  • Нарушение формирования костей черепа. Регистрируется только при развитии заболевания у детей раннего возраста.

О развитии гемолитического криза предупреждает появление таких изменений в организме, как:

  • выраженная желтушность кожных покровов;
  • повышение температуры;
  • общая вялость, сонливость;
  • судороги;
  • тошнота, рвота, болезненные ощущения в области живота;
  • выраженный кожный зуд.

Частота наступления кризов зависит от многих факторов. Спровоцировать ухудшение состояния пациента может инфекционное заболевание, переохлаждение. В некоторых случаях период ремиссии может длиться до нескольких лет.

Наследственный сфероцитоз может быть заподозрен у пациента с желтыми кожными покровами. Лечащему врачу необходимо провести пальпацию живота, чтобы определить наличие увеличения печени или селезенки. Дополнительно проводится опрос пациента с целью уточнить список жалоб, выяснить наличие анемии у близких родственников. Для подтверждения первоначального диагноза пациента направляют на обследование, включающее сдачу лабораторных анализов и проведение инструментального исследования.

В лабораторных условиях выполняется:

  • Анализ крови. При патологии обнаруживается повышенное содержание билирубина, уробилина на фоне снижения концентрации холестерина.
  • Клинический анализ крови. Выявляется изменение размеров эритроцитов, уменьшение концентрации лейкоцитов. Оценка цветового показателя показывает, что он ниже нормы.

Дополнительно используется методика двумерного электрофореза, позволяющая исследовать белок мембраны кровяного тельца. Подтвердить изменение размеров внутренних органов позволяет УЗИ брюшной полости.

Микросфероцитарную анемию необходимо дифференцировать от аутоиммунных заболеваний, поэтому рекомендуется изучать семейный анамнез и выполнять пробу Кумбса.

Терапия назначается только после подтверждения диагноза наследственный сфероцитоз. Лечение длительное, его эффективность зависит от тяжести патологии, общего состояния пациента. При легкой форме патологии больному назначают терапию, позволяющую устранить дефицит железа и фолиевой кислоты. Пациенту рекомендуется разнообразить рацион блюдами, содержащими морковь, томаты, творог, орехи.

Тяжелая форма заболевания требует проведения консервативного лечения в условиях стационара. Особую осторожность необходимо проявлять при назначении терапии пожилым пациентам из-за риска развития арегенераторного криза, который может завершиться смертью больного.

При неэффективности консервативных методик выполняется операция по удалению селезенки. В течение 48 часов после спленэктомии лабораторные исследования подтверждают нормализацию концентрации в крови гемоглобина и эритроцитов, восстанавливается естественный оттенок кожи. Для предупреждения развития необратимых изменений в печени и селезенке операцию назначают и детям старше 4 лет.

Лечение женщины в период беременности требует приема иммуноглобулина, переливания. Беременной необходимо регулярно сдавать кровь на анализ, чтобы лечащий врач имел возможность своевременно корректировать терапевтический курс, обеспечивая здоровье и безопасность для будущей матери и плода.

Гемолитическая анемия, возникшая в раннем детском возрасте, может стать причиной задержки психического развития, физической слабости. У взрослых пациентов из-за повышения концентрации свободного билирубина может развиться желчнокаменная болезнь, холецистит.

При отсутствии адекватного лечения тяжелой формы патологии возможно развитие цирроза печени. Гемолитический криз в некоторых случаях может быть принят за механическую желтуху, что исключает возможность проведения необходимого лечения. В этом случае риск развития отека мозга многократно повышается. Заболевание способно спровоцировать и лейкоз хронический.

Наследственный сфероцитоз не поддается полному излечению, терапевтические мероприятия направлены на максимальное продление периода ремиссии. Пациентам необходимо регулярно проходить обследование у гематолога. При легкой форме течения заболевания контрольное исследование крови выполняется 1 раз в 6 месяцев. Ежегодно пациенту рекомендуется принимать препараты, способствующие поддержанию микроэлементов в норме, сохранению функциональной активности эритроцитов.

Детей, у которых один из родителей страдает анемией Минковского-Шоффара, необходимо обследовать сразу после рождения. Их ставят на учет, регулярно проводят обследование для оценки изменения состояния.

источник