Заболевания крови составляют многочисленную и разнообразную группу синдромов, формирующихся при нарушениях качественного и количественного состава крови. Все они систематизируются, исходя из поражения какого-либо компонента крови. Гематологические заболевания делят на три основные группы:
- патологии, характеризующиеся снижением уровня гемоглобина;
- гемобластозы;
- гемостазиопатии.
Рефрактерная анемия – одна из разновидностей малокровия, отличающаяся нарушением созревания клеток красного ростка.
Группу заболеваний и состояний с нарушением процесса образования эритроцитов, моноцитов, тромбоцитов, гранулоцитов в миелоидной ткани (миелоидное кроветворение) с высокой вероятностью развития опухолевого поражения кроветворной системы в медицине именуют миелодиспластическим синдромом (МДС).
Клинические признаки в этом случае такие же как при анемии, состоянии, отличающимся снижением уровня нейтрофильных гранулоцитов в крови и тромбоцитопении. Заболевание чаще встречается у людей после 60 лет, причем мужчины подвержены ему больше, чем женщины. Однако в последнее время наблюдается «омоложение» болезни. Гематологи считают, что причина кроется в ухудшении экологической обстановки.
Одно из заболеваний группы миелодиспластического синдрома – рефракторная анемия. Данная патология, как и все остальные, объединенные МДС, относится к гематологическим заболеваниям, характеризующимися цитопенией (снижением уровня определенного вида клеток в крови) и патологическими изменениями костного мозга.
В международную классификацию болезней были внесены некоторые изменения, которые коснулись и гематологических заболеваний. Систематизация схожа с предложенной ранее ВОЗ, но отличается от FAB количеством вариантов определения заболеваний:
- D46.0 — рефрактерная анемия без сидеробластов.
- D46.1 — РА с кольцевыми сидеробластами. Незрелые кровяные клетки в крови не обнаруживаются.
- D46.2 — рефракторная анемия с избытком бластов 1. В анализе крови цитопения, превышение уровня моноцитов, тельца Ауэра отсутствуют.
- D46.3 — рефракторная анемия (РА) со множеством бластов с трансформацией.
- D46.4 — РА неуточненная.
- D46.5 — рефракторная цитопения со многолинейной дисплазией.
- D46.6 — миелодиспластический синдром, ассоциированный с делецией 5q.
- D46.7 — другие миелодиспластические синдромы.
- D46.9 — миелодиспластический синдром неуточненный.
Refractorius в переводе с латыни означает «невосприимчивый», «трудноизлечимый». Заболевание относится к гематологическим и характеризуется нарушением развития эритроцитного ростка в крови, продуцируемого костным мозгом. При синдроме рефрактерной анемии сначала снижается содержание эритроцитов в крови, а потом и остальных клеток, поражается орган кроветворной системы, отвечающий за гемопоэз.
Основная опасность патологии заключается в том, что она не поддается лечению, основанному на применении железосодержащих препаратов. Данный вид анемии часто протекает практически бессимптомно и выявляется при диагностике других патологий. Болезнь быстро прогрессирует и ведет к развитию острого лейкоза.
Исходя из статистических данных, людей с подобным диагнозом около 1 015 000. Заболевание чаще всего встречается у мужчин 75-80 лет, а у женщин в возрасте 73-79 лет. Патологию делят на два типа:
- РАИБ-1 – характеризуется цитопенией, увеличением числа моноцитов в крови. Палочковидные красные белковые включения в цитоплазме моноцитов (тельца Ауэра) не обнаруживаются. В костном мозге наблюдается дисплазия одной клеточной линии, бластов (незрелые кровяные клетки) около 5-19 %.
- РАИБ с трансформацией – анализ крови показывает повышенное содержание моноцитов, выявляются тельца Ауэра. Содержание бластов около 30 %. В костном мозге обнаруживаются дисплазии сразу нескольких клеточных линий. Подобная картина способствует развитию острого миелолейкоза.
Смертность от данной патологии составляет около 11 %.
Точные причины развития заболевания до сих пор не выявлены. Разделяют два типа синдрома, и по каждому из них установлены факторы риска.
Первичный (идеопатический) выявляется в почти 90 % случаев. Факторы риска:
- Курение.
- Превышенный уровень радиации.
- Проживание в неблагоприятной экологической зоне.
- Регулярное вдыхание паров бензина, органических растворителей, пестицидов.
- Врожденный нейрофиброматоз Реклингхаузена (развитие опухолей из нервной ткани).
- Наследственная анемия Фанкони.
- Синдром Дауна.
Вторичный тип рефрактерной анемии (МДС) наблюдается в 20 % случаев, может развиваться в любом возрасте. Основные причины развития:
- Химиотерапия или радиотерапия.
- Долговременное применение некоторых групп лекарственных средств: циклофосфаты, антрациклины, ингибиторы топоизомеразы, подофиллотоксины.
Вторичный вариант отличается высокой резистентностью к терапии и большой вероятностью формирования острого лейкоза и, как следствие, неблагоприятным прогнозом.
Часто патология развивается без каких-либо симптомов, что мешает начать лечение на ранних этапах и в мягких формах. Как правило, диагностируется рефрактерная анемия в тяжелой степени при плановом обследовании пациента.
Но выявить заболевание на ранних этапах все же можно. Первые его признаки имеют много общего с проявлениями, возникающими при патологиях печени, аутоиммунных заболеваниях и любой другой анемии. К ним относятся:
- Бледность, прозрачность кожи, в особенности на лице.
- Чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса на локтях и коленях.
- Образование гематом, которые долго проходят.
- Постоянные трещины на слизистой рта.
- Ломкость ногтей.
- Изменение обоняния и вкуса: пристрастие к резким запахам, желание есть землю, мел.
- Быстрая утомляемость.
- Частые ОРВИ с тяжелым течением.
При обнаружении подобных симптомов следует обратиться к врачу.
Клиническая картина анемии состоит из двух фаз: хроническая гемодепрессия и тяжелая (финальная) стадия.
При гемодепрессии наблюдаются следующие проявления:
- Значительное повышение температуры, лихорадка.
- Резкий упадок сил.
- Общее плохое самочувствие.
- Снижение веса.
- Увеличение внутренних органов: селезенки, печени.
- Увеличение и болезненность лимфатических узлов.
Подобные состояния затяжные, с периодами ремиссии.
Симптомы тяжелой степени рефрактерной анемии (миелодиспластический синдром) такие же, как при остром лейкозе. Болезнь развивается стремительно. Одной из ее особенностей является обнаружение бластов в анализе крови. Заболевание сопровождается следующими симптомами:
- Гематомы, даже при незначительных ушибах.
- Кровоточивость десен.
- Гингивит.
- Бинокулярное смещение глазного яблока.
- Упорные повторные воспалительные процессы в носоглотке.
- Нагноение царапин, небольших ран.
- Боли в области позвоночника.
У пациентов пожилого возраста возникают вторичные заболевания, чаще поражается сердечно-сосудистая система. Пациенты испытывают боли при ходьбе в нижних конечностях.
При первых подозрительных симптомах необходимо обратиться к доктору. Диагноз «миелодиспластический синдром» или «рефрактерная анемия с избытком бластов» ставится только после прохождения ряда лабораторных исследований. Они включают:
- Клинический анализ периферической крови.
- Цитологические исследования аспирата костного мозга.
- Трепанобиопсия заключается во взятии биоматериала из костного мозга путем прокола большеберцовой кости.
- Цитогенетический тест. Анализ выявляет хромосомные нарушения, является обязательным.
В зависимости от клинической картины заболевания могут быть назначены дополнительные диагностические мероприятия:
- УЗИ брюшной полости.
- Эзофагогастродуоденоскопия желудочно-кишечного тракта.
- Анализ на специфические онкомаркеры.
Выбор способа лечения рефрактерной анемии обусловлен выраженностью клинических проявлений и результатами лабораторных исследований. Схемы терапии довольно сложны и определяются врачом. Пациенты с небольшим количеством бластов находятся в группе низкого риска. Они получают заместительное и поддерживающее лечение и могут вести практически обычный образ жизни. Приблизительная схема лечения такова:
- В стационарных условиях осуществляется наблюдение. Основная задача: поддержка нормального уровня гемоглобина и недопущение развития анемического синдрома. Пациенту делают переливание эритроцитарной донорской массы.
- При тяжелой анемии назначают лекарственные препараты, способствующие восстановлению железосодержащего белка: «Эксиджад», «Десферол».
- Для предотвращения иммунной агрессии против костного мозга применяют «Леналидомид» с антимоноцитарным глобулином и «Циклоспорином».
- При выявлении инфекционных заболеваний назначают антибактериальные препараты в зависимости от возбудителя и его резистентности.
- При необходимости, проводят пересадку костного мозга.
Прогноз рефрактерной анемии (миелодиспластический синдром) зависит от клинической картины, ответной реакции организма на терапию, своевременности обращения за медицинской помощью. Исход заболевания обусловлен выраженностью дефицита определенных клеток, наличие и профиль хромосомных отклонений, количество бластов и их тенденцию к развитию в крови и костном мозге.
Ввиду того что сущность, обстоятельства и механизмы развития патологии до конца еще не исследованы, то и действенные профилактические методы назвать практически невозможно. Врачи советуют придерживаться следующих рекомендаций по сохранению здоровья:
- Правильно сбалансировано питаться.
- Включать в рацион продукты с высоким содержанием железа.
- Чаще совершать прогулки на свежем воздухе.
- Отказаться от вредных привычек, в частности курения.
- При работе с пестицидами или органическими растворителями применять средства защиты.
Рефракторная анемия – опасное гематологическое заболевание, переходящее в онкологию. Чтобы избежать тяжелых стадий заболевания и серьезных последствий, необходимо регулярно проводить плановый осмотр. При обнаружении патологии необходимо полностью пройти курс терапии, многим пациентам это помогло не только улучшить, но и продлить жизнь.
источник
Рефрактерная анемия является одной из форм малокровия, которая характеризуется нарушениями в процессе образования эритроцитов. Происходит это в результате нарушений в костном мозге, который отвечает за производство красных кровяных телец. В связи с изменениями, в кровяное русло попадают незрелые кровяные клетки, которые не могут в полной мере справиться со своей задачей.
Миелодиспластический синдром (далее МДС) многие воспринимают за отдельную патологию. На самом деле такой термин объединяет сразу несколько заболеваний, которые поражают костный мозг. Если диагностируется миелодиспластический синдром, рефрактерная анемия является первой его производимой.
Если человек здоров, то уровень кровяных клеток у него держится в норме. Происходит своего рода круговорот – селезенка уничтожает кровь, а костный мозг компенсирует потери. В случае нарушения процесса, уровень эритроцитов и других клеток стремительно падает. Это может привести к серьезным осложнениям.
В зависимости от разновидности МДС, могут наблюдаться конкретные симптомы. Основное количество симптомов является результатом дефицита клеток крови. Чаще всего на фоне отклонений диагностируется анемия, которая характеризуется сниженной концентрацией гемоглобина и низким количеством красных кровяных телец. Человек начинает испытывать общее недомогание, головные боли, быструю утомляемость, учащенное сердцебиение и прочее.
Также у больных может быть диагностирована нейтропения, которая характеризуется сниженным количеством зрелых нейтрофилов. В результате этого организм теряет большую часть своей защиты против различных инфекций.
Виды миелодиспластического синдрома:
- Железорефрактерная анемия. Состояние, которое характеризуется избыточным содержанием сывороточного железа, костной жидкости, а также рефрактерностью к железосодержащим препаратам.
- Рефрактерная анемия с сидеробластами. В результате нарушения процесса дозревания эритроцитов, у человека значительно снижается концентрация гемоглобина, а также образуются сидеробласты в костном мозге.
- Рефрактерная анемия без сидеробластов. Это нарушение входит в группу новообразований, определить характер которых невозможно. Чаще всего диагностируется у представителей сильного пола.
Стоит отметить, что рефрактерная анемия с избытком бластов, прогноз который будет зависеть от своевременности лечения и возможных осложнений, возникает чаще всего при диагностировании МДС.
Когда у пациента наблюдается миелодиспластический синдром, рефрактерная анемия в частности, патологические процессы начинают протекать в костном мозге, нарушая процесс творения эритроцитов. В результате этого снижается уровень красных кровяных телец, тромбоцитов и лейкоцитов. Помимо этого существенно снижается концентрация гемоглобина, а все патологии, которые начинают протекать в зрелых эритроцитах, переход на молодые клетки, тем самым нарушая их функциональность.
Опасность такой формы малокровия заключается в том, что долгое время она может протекать бессимптомно, что в результате не позволяет провести оперативное вмешательство в процесс развития недуга, и может привести к возникновению острого лейкоза. Стоит отметить, что диагностировав у пациента миелодиспластический синдром, лечение рефрактерной анемии не может быть осуществлено на приеме железосодержащих препаратов.
Изначально необходимо обозначить несколько основных причин, которые могут положить начало к развитию данного типа малокровия:
- Нарушения в хромосомном уровне или генетические отклонения.
- Радиационное облучение организма.
- Затяжное курение.
- Работа с химическими реактивами без должной защиты.
- Новообразования.
- Туберкулез и другие заболевания легких.
- Тяжелая экологическая ситуация в регионе проживания.
- Лечение онкологических заболеваний с использованием химио- и радиотерапии.
Само лечение рефрактерной анемии будет зависеть от ее стадии, а также состояния организма пациента. Наиболее эффективным методом является пересадка костного мозга, но при этом такой вариант одновременно является и самым радикальным. В любом случае, он позволяет пресечь развитие острого лейкоза. Во время операции, поврежденный участок костного мозга будет облучен. В таком случае он прекращает функционировать и позволяет пересадить донорский орган. Эффективность данного метода имеет и вторую сторону медали: есть большой риск отторжения донорского органа, что приводит к смерти пациента. Помимо этого, такая операция отличается высокой стоимостью, а также сложностью найти подходящего донора.
Существуют и менее радикальные методы лечения:
- Химиотерапия – пожилым пациентам такой метод лечения назначают крайне редко, так как он может привести к летальному исходу. Касательно других пациентов, то у них также могут возникнуть серьезные последствия, в частности повреждение здоровых клеток, выпадение волос или поражение внутренних органов.
- Пересадка стволовых клеток.
- Систематическое переливание крови. Для этого используется эритроцитарная масса. Параллельно пациент использует препараты, которые помогают справиться с переизбытком железа в крови.
В зависимости от риска возникновения побочных эффектов, а также своевременности лечения недуга, специалист определяет прогноз рефрактерной анемии. В зависимости от количества бластных клеток, хромосомных аномалий и других факторов, отмечается один из пяти исходов лечения. Первый гарантирует пациенту выживаемость в течение ближайших 5-11 лет. Самый последний не гарантирует и полугода жизни.
Необходимо понимать, что рефрактерная анемия является очень опасной формой малокровия. Оно может не только принести массу дискомфорта, но и легко перейти в рак. При выявлении первых симптомов, необходимо срочно обратиться к специалисту.
источник
Колл-центр: +7 (812) 235-71-65
будни с 08:30 час. до 19:00 час.
- Вы здесь:
- Главная
- Пациентам
- Библиотека пациента
- Пациентам в помощь. Гематологические заболевания. Часть III. Миелодиспластические синдромы
Когда ставят диагноз «миелодиспластический синдром», то всегда помнят о том, что существует множество других болезней, способных ухудшить кровь и изменить костный мозг: это хронические инфекции (туберкулез, токсоплазмоз…), аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, ревматоидный артрит…), разнообразные опухоли. Вот почему пациента нужно всесторонне обследовать, а МДС является, скорее, диагнозом исключения, то есть его ставят тогда, когда все другие причины изменения крови исключены. МДС – болезнь пожилых, средний возраст пациентов составляет 70 лет.
Всем клеткам крови человека дает начало стволовая клетка. По мере взросления ее потомков выделяются 3 основных ветви, или ростка: красный росток (эритроидный), белый росток (лейкоцитарный) и тромбоцитный (тромбоцитарный). И хотя ростков всего три, весь процесс кроветворения очень сложен и многогранен. Воспроизводство крови подобно «оркестру», который в течение всей жизни человека, подстраиваясь под нужды организма, играет, тем не менее, по очень точным и сложным нотам.
Термин «миелодиспластический» состоит из трех частей: «миело-» – греческая приставка, обозначающая связь с костным мозгом, «дис-» – приставка, обозначающая «нарушение», и «-плазия» – конечная часть сложных слов, обозначающая «развитие». Термином «синдром» называют совокупность связанных между собой признаков. Таким образом, из самого названия следует, что в организме произошла какая-то поломка, которая привела к тому, что нарушено созревание (развитие) клеток костного мозга. Причины ученым еще предстоит выяснить, но из-за нарушения на тех или иных этапах взросления клеток кровь начинает меняться. Вначале страдает один росток крови, чаще всего эритроидный. У человека постепенно в крови снижается гемоглобин, больной начинает чувствовать слабость, нарастающее недомогание, привычная работа оказывается не по силам, а отдых не приносит облегчения. Это происходит потому, что, когда в крови уменьшается количество гемоглобина (основного переносчика кислорода) и вдыхаемый из воздуха кислород не попадает в органы и ткани, у них начинается кислородное голодание. Пациент чувствует слабость.
Диагноз «миелодиспластический синдром» (МДС) поставить довольно сложно. Здесь лечащий врач, как никогда, нуждается в помощи врачей-лаборантов: цитолога и цитогенетика с хорошей лабораторией. Врач-цитолог, глядя в микроскоп, тщательно анализирует костный мозг, капелька которого нанесена на специальное маленькое стекло и делает заключение о том, есть ли внешние признаки нарушения работы костного мозга. Этот метод относится к одному из самых технически простых, однако специалистов-цитологов, способных выявить и оценить «неправильные» клетки, в городе очень мало. Врач-цитогенетик с помощью сложной аппаратуры анализирует делящиеся клетки костного мозга и ищет типичные изменения в генах, которые очень важны для диагноза, прогноза, выбора лечения и контроля за ним.
Когда ставят диагноз МДС, то всегда помнят о том, что существует множество других болезней, способных ухудшить кровь и изменить костный мозг: это хронические инфекции (туберкулез, токсоплазмоз…), аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка, ревматоидный артрит…), разнообразные опухоли. Вот почему пациента нужно всесторонне обследовать, а МДС является, скорее, диагнозом исключения, то есть его ставят тогда, когда все другие причины изменения крови исключены. МДС – болезнь пожилых, средний возраст пациентов составляет 70 лет.
Чем же опасен миелодиспластический синдром, кроме низкого гемоглобина? Одним из самых неприятных и опасных следствий является постепенное накапливание поломок в кроветворении, поскольку первая поломка в зрелых клетках «тянет» за собой другие поломки и уже в более молодых клетках. Со временем заболевают все более и более активные клетки, и возникает болезнь «острый лейкоз». Наблюдая за пациентами, а также анализируя картину их болезни, врачи научились примерно предсказывать его появление. Риск перехода МДС в острый лейкоз записывают специальными прогностическими индексами (IPSS, WPSS и другими), которые обычно указывают в диагнозе.
Миелодисплатический синдром существует в нескольких видах:
Мировая статистика показывает, что в зависимости от разных факторов пациенты с МДС живут от одного-двух месяцев до нескольких лет.
Рефрактерная цитопения с однолинейной дисплазией (рефрактерная анемия, рефрактерная нейтропения, рефрактерная тромбоцитопения)
Слово «цитопения» на медицинском языке означает снижение гемоглобина, лейкоцитов или тромбоцитов в крови, а «рефрактерная», или устойчивая, означает, что никакими витаминами, препаратами железа, диетой исправить ситуацию нельзя. Слово «однолинейная» говорит о том, что произошло нарушение взросления одного ростка крови.
Рефрактерная цитопения с однолинейной дисплазией (РЦОД) – это один из видов миелодиспластического синдрома, при котором нарушается созревание клеток одного ростка крови. Если неправильно созревают клетки эритроидного (красного) ростка, то снижается количество гемоглобина. Если изменился лейкоцитарный (белый) росток, то уменьшается количество нейтрофилов. Если расстроен процесс в тромбоцитарном ростке, то в крови не хватает тромбоцитов.
РЦОД – болезнь пожилых людей, средний возраст которых 65-70 лет. Рефрактерная тромбоцитопения и рефрактерная нейтропения встречаются чрезвычайно редко. Чаще всего пожилые люди заболевают рефрактерной анемией, которая составляет 10-20% всех случаев миелодиспластического синдрома. О ней речь и пойдет далее. Поставить диагноз рефрактерной анемии непросто, и обычно до того, как такой больной попадает на прием к гематологу, он длительно лечится у терапевта с диагнозами «идиопатическая анемия», «анемия смешанного генеза» и подобными.
Диагноз «рефрактерная анемия» ставят, если у пациента отсутствует другая причина изменения крови и есть типичные изменения в костном мозге. Больного всесторонне обследуют: делают цитологическое, цитогенетическое и гистологическое исследование костного мозга, другие специальные анализы. Рефрактерная анемия – это диагноз исключения, иначе говоря, его ставят тогда, когда все другие причины снижения гемоглобина исключены.
Если гемоглобин пациента снижен незначительно, и он чувствует себя в целом нормально, то с лечением можно повременить. Когда гемоглобин становится ниже порогового (а «порог» у каждого человека свой и зависит от того, как больной ощущает низкий гемоглобин), то врач начинает лечение. Сейчас основным методом лечения рефрактерной анемии является регулярное переливание крови. Иногда пациентам с рефрактерной анемией помогает систематический прием препаратов эритропоэтина. Эритропоэтин — это вещество, которое делает более активными здоровые, незатронутые болезнью клетки красного ростка, что позволяет поддерживать гемоглобин на приемлемом уровне и уменьшить потребность в переливании крови. Если болезнь со временем перешла в острый лейкоз (таких пациентов около 2%), то лечение врач проводит по схемам острых лейкозов. Обычно пациенты с рефрактерной анемией, если своевременно переливать кровь, живут годы и чувствуют себя в целом хорошо.
Слово «цитопения» на медицинском языке означает снижение гемоглобина, лейкоцитов или тромбоцитов в крови, а «рефрактерная», или устойчивая, означает, что никакими витаминами, препаратами железа, диетой исправить ситуацию нельзя. В кроветворении выделяют 3 основных ветви, или ростка: красный росток (эритроидный), белый росток (лейкоцитарный) и тромбоцитный (тромбоцитарный). Слово «мультилинейная» говорит о том, что произошло нарушение взросления (созревания) двух или всех трех ростков крови.
Рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией (РЦМД) – один из видов миелодиспластического синдрома, при котором из-за нарушения созревания ростков крови у пациента снижены два или все три основных составляющих элемента крови: гемоглобин, лейкоциты и тромбоциты. РЦМД – одна из самых частых видов миелодиспластического синдрома. Около 30% всех пациентов с МДС – это больные с таким заболеванием. Чаще всего заболевают люди в возрасте 70-79 лет.
Диагноз «рефрактерная цитопения с мультилинейной дисплазией» ставят, если у пациента нет других причин для ухудшения состава крови и обнаружены типичные изменения в костном мозге. Причин изменений в анализах крови может быть много, поэтому РЦМД – это диагноз исключения, то есть его ставят тогда, когда все другие причины таких неблагоприятных изменений в крови исключены. Чтобы поставить диагноз РЦМД пациента всесторонне обследуют: делают цитологическое, цитогенетическое и гистологическое исследование костного мозга, другие специальные анализы. Это заболевание опасно тем, что оно постепенно может перейти (трансформироваться) в острый лейкоз, поэтому тщательное обследование нужно еще и для того, чтобы понять, как быстро произойдет эта трансформация и каковы в настоящий момент лечебные возможности для данного пациента.
Если кровь обратившегося к врачу человека изменена незначительно и пациент чувствует себя в целом нормально, то с лечением можно повременить. Потом по необходимости делают переливания крови или ее компонентов. Если со временем у пациента появились предвестники перехода РЦМД в острый лейкоз, то лечение проводят по схемам рефрактерной анемии с избытком бластов. Если болезнь уже перешла в острый лейкоз (таких пациентов около 10%), то больного лечат от острого лейкоза. Молодых пациентов можно полностью вылечить с помощью пересадки стволовых (материнских) клеток крови. По данным мировой статистики, больные рефрактерной цитопенией с мультилинейной дисплазией живут в среднем около трех лет после того, как болезнь обнаружили и начали лечение.
Слово «анемия» на медицинском языке означает снижение гемоглобина или малокровие, а «рефрактерная» или устойчивая, означает, что никакими витаминами, препаратами железа, диетой исправить ситуацию и поднять гемоглобин нельзя. Бласты — это самые молодые клетки крови, а сидеробласты – это бласты с нарушенным внутренним обменом железа, который наблюдают как особое кольцо вокруг ядра клетки.
Рефрактерная анемия с кольцевидным сидеробластами (РАКС) – это один из видов миелодиспластического синдрома, при котором из-за нарушения созревания красных кровяных телец у пациента снижается гемоглобин и появляются сидеробласты в костном мозге. РАКС заболевают 3-11% всех пациентов с миелодиспластическим синдромом. Обычный возраст больных от 60 до 73 лет.
Диагноз «рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами» ставят, если у больного не находят других причин для изменения состава крови и в то же время обнаруживают типичные изменения в костном мозге (в первую очередь видят кольцевидные сидеробласты). Пациента всесторонне обследуют: делают цитологическое , цитогенетическое и гистологическое исследование костного мозга, другие специальные анализы, чтобы понять, как быстро произойдет переход анемии в острый лейкоз и каковы в настоящий момент лечебные возможности для данного пациента. РАКС – это диагноз исключения, то есть его ставят тогда, когда все другие причины снижения гемоглобина и изменения костного мозга исключены.
Если кровь больного изменена незначительно, и он чувствует себя в целом нормально, то с лечением можно повременить. Затем по необходимости делают переливание крови или ее компонентов. Если со временем у пациента появились предвестники перехода анемии в острый лейкоз, то лечение проводят по схемам рефрактерной анемии с избытком бластов. Если болезнь перешла в острый лейкоз, то лечат уже острый лейкоз. Молодых пациентов можно вылечить с помощью пересадки стволовых (материнских) клеток крови. Мировая статистика показывает, что в среднем больные со времени постановки диагноза живут до девяти лет. Это зависит от различных факторов.
5q- синдром (пять ку минус синдром, синоним: миелодиспластический синдром с делецией длинного плеча пятой хромосомы)
5q- синдром – это достаточно редкий вид миелодисплатического синдрома, при котором есть рефрактерная (устойчивая) анемия и выявляется характерная (типичная) генетическая поломка. Других отклонений от нормы состава крови нет. Слово «анемия» на медицинском языке означает снижение гемоглобина, или малокровие, а «рефрактерная», или устойчивая, указывает, что никакими витаминами, препаратами железа, диетой исправить ситуацию и поднять гемоглобин нельзя. 5q- синдромом чаще заболевают женщины, средний возраст пациентов 67 лет.
Чтобы определить заболевание, пациента всесторонне обследуют: делают цитологическое, цитогенетическое и гистологическое исследование костного мозга, другие специальные анализы. Диагноз «5q- синдром» ставят, если у пациента отсутствует другая причина снижения гемоглобина, есть типичные изменения в костном мозге и при цитогенетическом исследовании выявлена потеря одного фрагмента (длинного плеча) пятой хромосомы.
Если гемоглобин снижен незначительно и пациент чувствует себя в целом нормально, то с лечением можно повременить. Когда гемоглобин снижается ниже порогового (а «порог» у каждого свой в зависимости от того, как пациент переносит снижение гемоглобина), то основным методом лечения анемии сейчас является регулярное переливание крови. Иногда пациентам с рефрактерной анемией помогает систематический прием препаратов эритропоэтина. Это вещество заставляет лучше работать здоровые, незатронутые болезнью клетки красного ростка организма. Обычно люди с рефрактерной анемией живут годы и за исключением необходимости в регулярных переливаниях крови чувствуют себя в целом хорошо. Если со временем у пациента появились предвестники перехода РЦМД в острый лейкоз, то лечение проводят по схемам рефрактерной анемии с избытком бластов, а если болезнь перешла в уже острый лейкоз (таких пациентов менее 10%), то лечение проводят по схемам острых лейкозов. В последние годы в лечении этого редкого вида миелодисплатического синдрома используют препарат «леналидомид». Он способен «уцепившись» за поломку в хромосоме, полностью восстановить картину крови, уменьшить риск перехода болезни в лейкоз и существенно увеличить продолжительность жизни.
Миелодиспластический синдром (МДС) – нарушение созревания (взросления) клеток костного мозга, которое приводит к рефрактерной цитопении.
Слово «цитопения» на медицинском языке означает снижение гемоглобина, лейкоцитов или тромбоцитов в крови, а «рефрактерная» или устойчивая, означает, что никакими витаминами, препаратами железа, диетой исправить ситуацию нельзя.
МДС существует в нескольких видах, которые мы рассматривали в предшествующих разделах. Если же у пациента есть некоторые признаки от каждого вида или типичные генетические поломки, которые не позволяют поставить конкретный вид МДС, а только подтверждают само по себе наличие миелодиспластического синдрома, то ставят диагноз «миелодиспластический синдром неклассифицируемый».
Поставить диагноз «миелодиспластический синдром неклассифицируемый» довольно сложно. Для этого необходимо выполнить цитологическое, цитогенетическое, гистологическое исследование костного мозга, крови, а также другие специальные анализы. Пациенты с таким диагнозом нуждаются в регулярном наблюдении и контрольном обследовании, чтобы вовремя заметить переход болезни в острый лейкоз или в конкретный вид миелодиспластического синдрома.
Слово «анемия» на медицинском языке означает снижение гемоглобина, или малокровие, а «рефрактерная», или устойчивая, означает, что никакими витаминами, препаратами железа, диетой исправить ситуацию и поднять гемоглобин нельзя. Бласты являются самыми молодыми клеткам крови. Их очень мало, но если их количество превышает норму, значит, объявились первые предвестники опухоли крови.
Рефрактерная анемия с избытком бластов (РАИБ) – один из самых частых видов миелодиспластического синдрома, при котором из-за нарушений в созревании крови снижается гемоглобин и появляются признаки скорого острого лейкоза. Этой анемией болеют примерно 40% всех пациентов с миелодиспластическим синдромом. Чаще всего заболевают люди старше пятидесяти лет.
Откуда же берется РАИБ? Все, в том числе и болезни человека, развивается. Если, например, своевременно не вылечить кариес, то будет дупло, боль и флюс. РАИБ – это промежуточный этап между рефрактерной анемией и острым лейкозом, поэтому раньше эту болезнь называли даже «предлейкоз». Как правило, момент, когда появляется слишком много бластов, проходит для больного незаметно. Основным симптом остается слабость из-за снижения гемоглобина.
Диагноз «рефрактерная анемия с избытком бластов (РАИБ)» ставят, если у больного не находят других причин для изменения крови и одновременно видят типичные изменения в костном мозге. Пациента всесторонне обследуют: делают цитологическое, цитогенетическое и гистологическое исследование костного мозга, другие специальные анализы, чтобы понять, как быстро болезнь перейдет в острый лейкоз и каковы в настоящий момент возможности для лечения этого пациента.
Главная цель в лечении РАИБ максимально затормозить переход болезни в острый лейкоз. Для этого проводят химиотерапию по разнообразным схемам. Переносимость лечения зависит от общего состояния больного. Если он до болезни крови был в целом здоров, то терапия РАИБ обычно переносится хорошо: пациент может продолжать работать, находится в семье, живет полноценной жизнью. Однако, несмотря на то, что возможности лечения есть, быстрый переход болезни в острый лейкоз ограничивает выживаемость больных. Статистический анализ показывает, что среднее время жизни пациентов (без пересадки стволовых клеток крови) от момента постановки диагноза составляет от 1-2 месяцев до полутора лет. Это зависит от различных факторов. Если пациент молод, то уже на стадии РАИБ, не дожидаясь острого лейкоза, можно выполнить пересадку стволовых (материнских) клеток крови и вылечить человека полностью.
источник
Рефрактерная анемия (в переводе с французского – невосприимчивая, или устойчивая) – одна из разновидностей анемии, которая обусловлена нарушением процесса образования кровяных клеток. Это связано с тем, что костный мозг, воспроизводящий их, подвергается изменениям и выпускает в кровяное русло незрелые элементы, не способные в полной мере справляться со своими функциями.
Рефрактерная анемия относится к заболеваниям, возникающим при нарушении развития клеток крови, которые продуцируются в костном мозге, и проявляющихся в уменьшении количества этих функциональных единиц.
Рефрактерная анемия входит в группу патологий, объединенных под общей характеристикой «миелодиспластический синдром». Такие отклонения поражают костный мозг, который отвечает за выработку кровяных клеток. Это способствует снижению уровня лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов.
Указанный синдром характеризуется нарушениями в эритроидном красном ростке крови – отмечается существенное снижение гемоглобина. Кроме того, наблюдаются патологические изменения в зрелых клетках крови, что приводит к нарушениям и в молодых клетках.
В костном мозге происходят диспластические изменения.
Рефрактерная анемия в большинстве случаев встречается у людей пожилого возраста, у детей почти не наблюдается. В последнее время имеет место тенденция к омоложению данного заболевания, поэтому все чаще регистрируют случаи патологии у лиц трудоспособного возраста.
Причины, провоцирующие рефрактерную анемию, заключаются в следующем:
- наличие отклонений на генетическом или хромосомном уровне;
- действие радиации на организм;
- продолжительное взаимодействие пациента с химикатами без необходимых средств индивидуальной защиты;
- продолжительное курение;
- наличие таких заболеваний, как туберкулез, токсоплазмоз, а также аутоиммунных болезней;
- опухоли;
- проживание в неблагоприятных экологических условиях;
- прохождение химиотерапии или радиотерапии, необходимых при лечении онкологических заболеваний.
Приведенный перечень причин достаточно условный: миелодиспластический синдром – это состояние, которое в полной мере не изучено.
Устойчивая анемия, как упоминалось выше, не имеет характерной симптоматики и проявляется в признаках, характерных для других разновидностей малокровия. Наиболее выражены слабость и чувство усталости. К другим симптомам миелодиспластического синдрома относят:
- непереносимость физических нагрузок, даже незначительных;
- головокружения;
- частые обмороки;
- выраженную бледность кожи;
- кровотечения из носа и десен;
- частые вирусные, инфекционные, грибковые заболевания;
- появление синяков даже при незначительных ушибах;
- точечные подкожные кровотечения;
- проявления лихорадки;
- одышку;
- дрожь по всему телу;
- беспричинную потерю веса;
- боли невыясненной природы;
- затрудненное дыхание;
- неприятные ощущения в области тазобедренного сустава, нередко сменяющиеся сильной болью;
- повышенную нервозность;
- появление сыпи на кожных покровах;
- повышенное потоотделение.
В ходе диагностических мероприятиях у больных с рефрактерной анемией обнаруживают увеличение селезенки, печени, лимфоузлов, существенное снижение уровня гемоглобина в крови.
В достаточно редких случаях жалобы у больного отсутствуют.
В течение рефрактерной анемии выделяют две фазы с характерными признаками – фазу хронической гемодепрессии и финальную фазу.
Первая из них может длиться несколько недель, а может развиваться и до 20 лет, с чередованием обострений и благополучного течения. В большинстве случаев данная стадия продолжается от 6 до 12 месяцев. Фаза гемодепрессии протекает с выраженным недомоганием и слабостью, вовлечением инфекционных процессов.
Вторая указанная фаза – финальная – протекает быстро. При этом резко увеличиваются селезенка, печень, лимфатические узлы, проявляется лейкоцитоз.
В ходе выявления рефрактерной анемии возрастной фактор существенно затрудняет процесс диагностики.
При подозрении на развитие указанного заболевания необходимо обращаться к таким врачам, как онколог, иммунолог, гематолог.
Специалисту важно провести дифференциальный анализ, поскольку ряд заболеваний может иметь симптомы, схожие с клинической картиной миелодиспластического синдрома. К ним относят:
- хронические болезни печени;
- поражения организма токсической природы;
- ВИЧ;
- злокачественные лимфомы;
- отдельные аутоиммунные заболевания.
Помимо этого, необходимы следующие диагностические исследования:
- общий анализ крови;
- забор периферической крови для цитохимического исследования;
- биопсия костного мозга;
- цитогенетическое исследование костного мозга;
- иммунофенотипирование – определение типов имеющихся клеток при помощи исследования молекул, находящихся на их поверхностях;
- УЗИ почек, селезенки, поджелудочной железы;
- эндоскопическое обследование желудочно-кишечного тракта.
Лечебная тактика зависит от того, на какой стадии находится заболевания и как себя чувствует больной.
Наиболее эффективным и в то же время радикальным методом является пересадка костного мозга. Такой способ предотвращает вероятность развития лейкемии. Пораженный участок костного мозга облучают, чтобы он прекратил функционировать, и заменяют донорским. Несмотря на эффективность метода, существует риск отторжения трансплантата, что приводит к летальному исходу. Сложность пересадки также состоит в подборе совместимого донора и высокой стоимости процедуры.
К другим методам относят следующие способы лечения:
- Химиотерапия. Подбирая препарат, врач учитывает возраст, состояние больного и стадию развития заболевания. Пожилые люди трудно переносят химиопрепараты, поэтому лечение ими проводится в редких случаях. Пациенты остальных возрастных групп также тяжело переносят эту манипуляцию, поскольку она имеет множество побочных эффектов. При химиотерапии часто наблюдается поражение здоровых клеток, печени и других внутренних органов, выпадение волос.
- Трансплантация стволовых клеток.
- Постоянные переливания крови. Эта процедура получила название «сопроводительная замещающая терапия». Кровь вводят в виде эритроцитарной массы. Дополнительно назначают прием препаратов, которые помогают своевременно выводить железо из организма, поскольку при переливании возникает перенасыщение этим компонентом, что оказывает токсическое влияние на все органы и структуры.
- Подавление собственного иммунного ответа.
Поскольку природа, причины и механизм развития данного заболевания до конца не изучены, то и эффективных методов профилактики против этой патологии назвать нельзя. Тем не менее, специалисты рекомендуют поддерживать иммунитет, полноценно питаться, не допускать понижения уровня гемоглобина в крови, своевременно обращаться к врачу при ухудшении самочувствия – все это поможет не допустить непоправимых последствий, которые возникают из-за рефрактерной анемии.
Также очень важно ограничить или полностью исключить возможность контакта с химическими препаратами и источниками радиации. Отдельным категориям больных следует ограничить активные физические нагрузки.
Прогноз рефрактерной анемии зависит от варианта, в котором проявляется заболевание, своевременности лечения и риска вероятных осложнений.
Выделяют 5 вариантов исхода заболевания. Первый из них гарантирует выживаемость в течение 5-11 лет, последний – не более полугода. Главными параметрами в оценке прогноза выступают выраженность дефицита отдельных клеток в крови, профиль хромосомных аномалий, количество бластных клеток в костном мозге.
Рефрактерная анемия – опасное состояние, при котором сокращается количество функциональных единиц крови и снижается их активность. Заболевание опасно переходом в рак. Для того чтобы предотвратить подобное, следует своевременно обращаться к врачу при тревожных симптомах. Адекватное лечение улучшит качество жизни больного и продлит ее.
источник
Рефрактерная анемия относится к одному из самых опасных видов заболеваний крови. В большинстве случаев на фоне патологии развивается острый лейкоз, спасти от которого человека не всегда возможно. Элементы крови при заболевании из костного мозга в кровоток поступают в незрелой форме, из-за чего их нормальное функционирование оказывается невозможным.
Заболевание относится к приобретённым патологиям костного мозга из группы гетерогенных. Кроветворная функция в организме нарушается не только в количественных показателях, но и в качественных. Патология отличается стойкостью к терапевтическому воздействию, которое эффективно против иных видов патологии. Заболевание диагностируется с равной частотой у женщин и мужчин.
При рефрактерной анемии происходит нарушение в выработке ферментных элементов в костном мозге, из-за чего концентрация эритроцитов значительно снижается. При заболевании отмечается резкое падение гемоглобина и понижение количества не только эритроцитов, а также и тромбоцитов и лейкоцитов. Изменения, которые происходят в костном мозге, необратимые. Особая опасность патологии заключается в том, что в течение длительного времени заметной для больного симптоматики не возникает, и о наличии болезни становится известно только в момент острого лейкоза.
Симптоматика возникает, когда заболевание уже достаточно сильно развито. Первичные симптомы, такие как единичные точечные кровоизлияния под кожей, появление синяков от незначительных ударов и бледность, редко замечаются больным. Когда состояние становится тяжёлым, развиваются следующие признаки болезни:
- слабость, приводящая к непереносимости физических нагрузок,
- частые обмороки, которые происходят без видимых на то причин,
- сильные головокружения,
- регулярные обильные кровотечения из дёсен и носа,
- сильная бледность,
- подверженность инфекционным заболеванием и грибковым поражениям,
- образование синяков даже от простого нажима,
- одышка,
- быстрое исхудание,
- сильные боли в области тазобедренного сустава,
- выраженная дрожь в теле,
- нарушения дыхания,
- боли неопределённого характера,
- нервозность,
- сильная потливость,
- высыпания на коже.
При развитии симптоматики состояние больного ухудшается стремительно, и обойтись без обращения за врачебной помощью в такой ситуации нельзя.
По причине появления заболевание разделяется на две группы — первичную и вторичную. Первичное нарушение диагностируется у пожилых людей, и причина его развития остаётся пока неизвестной. Вторичная форма нарушения развивается в любом возрасте на фоне длительного проведения радиотерапии или химиотерапии при раке; а также на фоне следующих факторов, вызывающих нарушения в работе костного мозга:
- нахождение в регионе с повышенным радиационным фоном;
- длительное воздействие неблагоприятной экологии;
- длительный и частый контакт с пестицидами, бензином и химическими растворителями;
- наследственные болезни крови;
- длительный приём ряда лекарственных препаратов.
Заболевание в некоторых случаях развивается на фоне приёма противоопухолевых средств, которые могут разрушать не только патологические клетки, но и здоровые. В результате этого нарушается состояние системы кроветворения, из-за чего картина крови резко ухудшается, в значительной степени усугубляя состояние больного.
Предположительный диагноз обычно ставится на основании анамнеза и жалоб пациента. Далее для его подтверждения проводится лабораторная диагностика, при которой осуществляются общий анализ крови и исследование тканей костного мозга, полученных при пункции. Также требуется физикальное исследование для оценки тяжести состояния больного.
При изучении тканей костного мозга оценивается их клеточность, соотношение ростков кроветворения, наличие атипичных клеток. Именно данное исследование является основной мерой для диагностики патологии.
Терапия при заболевании направлена на снижение интенсивности его проявлений, так как вылечить болезнь невозможно. Также при лечении ставится задача не допустить развитие осложнения, которым является острый лейкоз. При выборе терапии учитывается причина появления нарушения, возраст больного и наличие прочих патологий. Основное поддерживающее лечение сводится к следующему:
- внутривенное вливание дефицитных компонентов из состава крови;
- гормональные препараты, стимулирующие образование ростков кроветворения;
- корректировка прочих патологий;
- использование иммуносупрессорных препаратов.
У молодых пациентов при высоком риске появления острого лейкоза проводится курс химиотерапии. Полное выздоровление больного возможно только после операции по пересадке костного мозга, но эффективность метода не 100%.
Основное осложнение заболевания — развитие острого лейкоза. Прогноз для больных зависит от стадии патологии и эффективности поддерживающей терапии. При хорошем прогнозе продолжительность жизни составляет до 11 лет, в то время как при плохом больной редко проживает более 6 месяцев. Заболевание относится к категории злокачественных болезней крови.
Эффективные методы профилактики заболевания не разработаны. Единственное, что рекомендуют врачи для снижения риска появления проблем с системой кроветворения, это поддержка иммунитета, полноценное питание и отказ от вредных привычек. Также важно не допускать присутствия факторов, способствующих развитию патологии, и при первых же признаках нарушения обращаться за врачебной помощью.
источник
На сегодняшний день рефрактерная анемия является одним из самых грозных гемолитических заболеваний, поскольку в большинстве случаев, она заканчивается возникновением острого лейкоза. Патология возникает вследствие нарушения механизма образования эритроцитов в костном мозге, когда в кровоток выходят незрелые элементы, которые не могут в полной мере исполнить свои функции. В чем особенность данного вида анемии? Какие причины вызывают ее развитие?
Рефрактерную анемию относят к группе гетерогенных, приобретенных болезней косного мозга, при которой нарушение кроветворной функции происходит как по количественным, так и по качественным показателям. Заболевание устойчиво к различным видам терапии, при помощи которых устраняют большинство анемических состояний. По распространенности оно встречается с одинаковой частотой у женщин и мужчин.
Рефрактерная анемия является заболеванием, возникающим на фоне нарушения механизма формирования форменных элементов, которые вырабатываются костным мозгом, что проявляется в уменьшении концентрации красных клеток. Данное расстройство кроветворной функции относят к миелодисплатическому синдрому, поскольку он объединяет группу патологий связаных с поражением костного мозга. Синдром проявляется резким снижением уровня гемоглобина в организме, а также уменьшением содержанием в крови эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов. Таким образом, костный мозг подвергается необратимым диспластическим изменениям.
По причине развития патологию разделяют на два вида:
- Первичная (идиопатический). Данная форма диагностируется в пожилом возрасте. Происхождение аномалии не установлено.
- Вторичная . Развивается в независимости от возраста. Патологию вызывают химиотерапевтическое и радиотерапевтическое воздействие при лечении злокачественных образований.
Факторами риска, приводящими к формированию МДС (миелодиспластического синдрома), являются:
- высокий радиационный фон;
- продолжительное пребывание в экологической зоне;
- частый контакт с бензином, растворителями, пестицидами;
- генетические и врожденные болезни;
- некоторые виды лекарственных средств.
Вторичная форма болезни также может развиваться на фоне приема противоопухолевых антибиотиков, они действуют не только на опухолевые клетки, но и способны проникать в здоровые ткани, подавляя функционирования здоровых элементов.
В зависимости от морфологической и цитохимической характеристики, выделяют пять форм рефрактерной анемии:
- Рефрактерная анемия (происходит нарушение продукции предшественников красных клеток, наличие миелобластов в костном мозге не превышает 5%).
- Сидеробластная анемия (характеризуется наличием «колец» сидеробластов, препятствующим нормальному транспорту кислорода, миелобласты не превышают пределы 5%).
- Рефрактерная анемия с избытком бластов (происходит значительное повышение уровня миелобластов, которое составляет от 5 до 20%).
- Хроническая миеломоноцитарная лейкемия (для нее характерно наличие моноцитов и бластных клеток не больше 20%).
- В трансформации избыточное количество бластных клеток (миелобласты содержаться в количестве от 20 до 30%).
Как правило, последняя форма патологии у взрослых трансформируется в острый миелобластный лейкоз, а у детей в острый лимфобластный лейкоз.
При всех формах заболевания наблюдается снижение количества лимфоцитов, нарушение образования тромбоцитов и эритроцитов, повышение уровня моноцитов в крови.
Очень часто первые признаки заболевания могут отсутствовать на начальной стадии патологического процесса, особенно при мягких формах течения нарушений. Отсутствие выраженной симптоматики затягивает обращение к специалистам, что усугубляет течение патологии. Как правило, анемическое состояние выявляется при плановом обследовании пациентов, когда в общем анализе крови диагностируют патологические изменения в системе кроветворения.
Начальные признаки болезни по клинической картине схожи с патологическими процессами в печени и аутоиммунными расстройствами.
К первым признакам, по которым можно заподозрить формирования патологического синдрома относят:
- бледность слизистых оболочек и кожных покровов;
- образования гематом при незначительной травме;
- точечные подкожные кровоизлияния;
- регулярная заболеваемость вирусными болезнями;
- нарастающая слабость;
- одышка;
- головокружение;
- обморочные состояния.
В клинической картине данного типа анемии можно выделить две фазы течения патологического процесса:
- Хроническая гемодепрессия.
- Финальная или быстрая.
Фаза гемодепрессиии проявляется следующими симптомами:
- лихорадка неясной этиологии;
- слабость;
- хроническое недомогание;
- присоединение вторичной инфекции;
- снижение массы тела;
- увеличение селезенки;
- увеличение лимфатических узлов.
Продолжительность фазы составляет от нескольких недель до 20 лет, с периодами ремиссии в течение 3–5 лет, в большинстве случаев она колеблется в пределах 6–12 месяцев.
Симптомы финальной фазы развиваются по типу острого лейкоза. Течение клинических проявлений быстрое с внезапным появлением бластов. Характерными проявлениями, свидетельствующими о развитии данной фазы, являются резкое увеличение селезенки, печени, и лимфатических узлов.
Симптоматика торомбоцитопении заключается в следующем:
- появление гематом после незначительной травмы;
- носовые кровотечения;
- кровоточивость десен;
- обильные менструальные кровотечения.
Низкий уровень лейкоцитов в кровотоке значительно снижает резистентные силы организма к воздействию инфекционных агентов, вирусов и бактерий. Поэтому у пациента наблюдаются частые сопутствующие симптомы:
- болезни кожных покровов;
- заболевания верхних дыхательных путей;
- болезни бронхолегочной системы;
- инфицирование мочевыделительной системы;
- афтозный стоматит.
Как правило, первоначальное выявление рефракторной анемии основывается на жалобах, связанных с анемическими состояниями. Основными методами диагностики анемичного синдрома являются:
- Сбор данных анамнеза. Включает установление наследственного фактора, уточнение продолжительности симптомов.
- Физикальное исследование. Позволяет определить тяжесть общего состояния, выраженность анемического и геморрагического симптомов.
- Лабораторная диагностика. Проводиться общий клинический анализ крови, исследование структурных компонентов костного мозга.
В общем анализе крови учитывают следующие параметры:
- уровень гемоглобина;
- лейкоцитарная формула;
- количество форменных элементов крови;
- уровень ретикулоцитов в периферической крови.
Во время оценки миелограммы нужно учитывать следующие критерии:
- Определение клеточности костного мозга.
- Установление точного соотношения кроветворных ростков.
- Выявление бластных клеток.
- Определение наличия атипичного скопления клеток-предшественников.
- Выявление наличия качественного и количественного изменения диспоэза.
Цитогенетическое исследование также позволяет изучить хромосомные аномалии клеточных структур костного мозга.
Терапевтические мероприятия направлены на уменьшение выраженности клинических проявлений, нормализацию показателей системы кровообращения, и предупреждения осложнения в виде острого лейкоза.
Лечение осуществляется с учетом типа заболевания, возрастной категории пациента, наличие сопутствующих недугов. Тактика лечения может быть как симптоматической, так и иммуносупрессивной.
Поддерживающая терапия заключается в проведении мероприятий:
- Заместительная терапия (внутривенное переливание необходимых компонентов крови).
- Гомопоэтические ростовые факторы (способствуют усиленной выработке ростков кроветворения и форменных элементов).
- Устранение вторичных заболеваний (прием антибактериальных и противогрибковых средств).
- Иммуносупрессорная терапия (применяют препараты глобулины и Циклоспорин А).
В результате заместительной терапии существует риск присоединения инфекции, нарушения функций иммунной системы, а также перенасыщение организма железом.
Избыточное накопление железа в организме способно вызвать повреждение внутренних органов, поэтому необходим постоянный мониторинг количественного содержания ферритина в сыворотке крови, и очищение организма от железа при помощи специальных медикаментов.
Добиться полного излечения можно при помощи пересадки донорских кроветворных стволовых клеток. Результативность методики зависит от совместимости донора и реципиента, так как возможет риск развития осложнений в раннем и позднем послеоперационном периоде.
Больным, меньше 55-летнего возраста, у которых существует высокий риск негативных последствий и им противопоказано пересаживать стволовые клетки, назначают курс химиотерапии аналогичный, как при остром лейкозе. В стадии ремиссии нормализация элементов крови происходит в течение одного месяца.
Пациентам, имеющим противопоказания к процедуре трансплантации и химиотерапии, рекомендуется введение препарата, направленного на увеличение продолжительности жизни (Вайдаза) и медикамента улучшающего ее качество (Цитарабин).
Рефрактерная анемия является злокачественным гематологическим заболеванием, для которого характерно резкое понижение уровня форменных элементов крови, а также снижение их функциональной активности. Для предупреждения трансформации патологии в рак крови, необходимо обращаться к специалисту при первых признаках болезни. Так, исход анемического состояния зависит от своевременности проведения лечебных мероприятий, а значит и качества жизни пациента.
источник