Меню Рубрики

Фото ребенка с анемией минковского шоффара

При анемии в крови резко снижается уровень гемоглобина. С этим заболеванием в течение всей жизни приходится сталкиваться многим людям. Более того, не обходит оно стороной даже маленьких детей. Большинство разновидностей недуга обусловлены плохим питанием, дефицитом витаминов или приемом некоторых препаратов. После устранения провоцирующего фактора все симптомы купируются. Среди всего многообразия патологических процессов выделяется один сложный и весьма опасный. Это гемолитическая анемия Минковского-Шоффара. Именно о ней речь пойдет в сегодняшней статье.

Под анемией принято понимать состояние организма, характеризующееся резким снижением показателей эритроцитов и гемоглобина. Некоторые разновидности заболевания приводят к изменению формы красных кровяных клеток. С течением времени они утрачивают первоочередные функции.

Анемия часто сопровождает различные заболевания, но никогда не бывает первичной. Именно поэтому не стоит оставлять расстройство без внимания. Необходимо как можно быстрее найти его причину и постараться устранить.

Понятие «гемолитической анемии» включает в себя обширную группу заболеваний. Все они характеризуются общим патогенезом. Усиленное разрушение эритроцитов приводит к увеличению продуктов их распада и к нарастанию эритропоэза. Цикл формирования красных телец нарушается. Процессы их разрушения постепенно начинают превалировать над механизмами появления и вызревания.

Все гемолитические анемии условно подразделяются на две группы: наследственные и приобретенные. В этой статье мы более подробно остановимся на первом варианте. Если быть точнее, то рассмотрим, что представляет собой наследственная анемия Минковского-Шоффара.

В медицинских справочниках можно встретить несколько названий, описывающих патологический процесс. Это и микросфероцитарная анемия, и наследственный сфероцитоз, и болезнь Минковского-Шоффара. Чаще всего используется последнее наименование по фамилиям ученых-первооткрывателей.

Данное заболевание считается весьма распространенным (1 случай на каждые 5 тыс. населения). Диагностируется преимущественно у жителей Северной Европы. Первые признаки становятся заметны у детей в раннем возрасте. Если не приступить к лечению недуга своевременно, его течение негативно отразится на функционировании всего организма.

Анемия Минковского-Шоффара сопровождается нарушением структуры и функций клеточной мембраны эритроцитов. В результате происходящих процессов они меняют свою форму на круглую, становятся хрупкими. Появляются первые признаки гемолиза — разрушения красных кровяных клеток с одновременным выделением гемоглобина.

У здорового человека эритроциты по своей форме напоминают двояковогнутый диск, благодаря чему они беспрепятственно передвигаются по сосудам. При анемии в мембране этих элементов синтез белка нарушается. Это приводит к проникновению жидкости внутрь клеток. По этой причине они меняют свою форму. Проходя через сосуды, эритроциты сильно деформируются, а через некоторое время начинают разрушаться. На фоне происходящих процессов уровень красных кровяных элементов резко падает, развивается гемолитическая анемия.

Если у одного из родителей ранее уже был диагностирован этот недуг, он обязательно перейдет по наследству ребенку. Крайне редко больные дети рождаются у совершенно здоровых мам и пап. В этом случае анемия развивается на фоне изменений в ДНК. Первичная генная мутация происходит еще во время внутриутробного развития плода. Обязательным условием развития болезни является воздействие на организм матери следующих факторов:

  • радиация, рентгеновское излучение;
  • интоксикация солями тяжелых металлов, наркотическими веществами, никотином;
  • вирусная атака.

Под воздействием перечисленных факторов может возникнуть не только анемия Минковского-Шоффара, но и более серьезные патологии. Поэтому во время беременности женщина должна стараться оберегать свой организм.

Клиническая картина во многом определяется степенью тяжести патологического процесса и количеством измененных эритроцитов. Первые его симптомы можно наблюдать у детей дошкольного и раннего школьного возраста. Течение анемии этого вида обычно волнообразное. Приступы гемолитического криза, когда происходит одновременное разрушение большого числа эритроцитов, сменяются периодами затишья. При этом симптомы могут чуть отличаться.

Например, межприступный период болезни проявляется признаками анемии. Среди них можно выделить бледность кожных покровов, слизистых и склер глаз. При гемолитическом кризе клиническая картина видоизменяется и сопровождается следующими симптомами:

  1. Повышение температуры до 38 градусов, головная боль, общее недомогание.
  2. Развитие желтухи.
  3. Боль в животе, отличающаяся спастическим характером.
  4. Дискомфорт в области печени из-за ее увеличения.
  5. Воспаление селезенки.

Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара встречается и у взрослых. Наиболее частой причиной обращения к врачу в этом случае служит желтушность кожных покровов. Однако в большинстве случаев этот недуг протекает бессимптомно. Пациенты узнают о его существовании случайно и обычно во время профилактического осмотра.

Диагностика анемии Минковского-Шоффара достаточно проста. При подозрении на заболевание и появлении начальных его признаков следует обратиться за помощью к врачу. Патологии кроветворной системы находятся в компетенции гематолога. После изучения жалоб пациента и его семейного анамнеза специалист должен осмотреть кожные покровы и склеры, провести пальпацию живота. В обязательном порядке назначается УЗИ печени и селезенки, поскольку одним из симптомов недуга является увеличение в размерах этих органов.

Одновременно гематолог дает направление на ряд лабораторных анализов. Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара подтверждается при наличии следующих изменений:

  1. Моча: гемоглобинурия, повышение показателей белка и уробилина.
  2. Биохимия крови: снижение холестерина, рост лактатдегидрогеназы, увеличение непрямого билирубина.
  3. Исследование эритроцитов: выраженный ретикулоцитоз, сокращение размеров клеток, понижение их осмотической устойчивости.
  4. Общий анализ крови: ускорение СОЭ, незначительное снижение тромбоцитов и лейкоцитов, сокращение цветового показателя.

Окончательно подтвердить предварительное заключение помогает проведение электрофореза белков мембраны эритроцита в сочетании с их количественным определением.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей иногда вызывает трудности во время диагностики. Это заболевание имеет схожие с другими аутоиммунными патологиями симптомы. Поэтому врачи должны знать некоторые отличительные и характерные именно для данного вида анемии признаки.

В первую очередь речь идет о наследственной предрасположенности. Только в исключительных случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. С другой стороны, у больного ребенка прослеживаются явные изменения в костях черепа. В сомнительных случаях дополнительно назначается проба Кумбса. Если анализ отрицательный, у пациента подтверждается анемия Минковского-Шоффара. Диагностика на этом считается завершенной.

Терапия анемии подбирается с учетом ее тяжести. В период затишья, как правило, вмешательство не требуется. Во время очередного приступа больного сразу госпитализируют.

Консервативное лечение анемии Минковского-Шоффара включает в себя следующие меры воздействия:

  1. Заместительная терапия эритроцитарной массой, если уровень гемоглобина в крови падает до отметки 70 г/л.
  2. Лечение альбуминами назначается при высоких показателях билирубина.
  3. Для дезинтоксикации организма используется инфузионная терапия.
  4. В период отсутствия выраженного гемолитического криза показан прием желчегонных препаратов.

Продолжительность такой терапии, конкретные препараты и их дозировка — все эти вопросы решает врач в индивидуальном порядке.

Если микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара протекает в тяжелой форме, консервативное лечение не справляется с заявленными задачами, пациенту рекомендуется операция по удалению селезенки. Такой подход не позволяет полностью вылечить недуг. С другой стороны, после вмешательства заметно сокращается число разрушенных эритроцитов, а их жизненный цикл удлиняется.

Гемолитические кризы после операции не повторяются, но она имеет ряд противопоказаний. Например, удаление селезенки не рекомендуется детям младше 5 лет по причине высокого уровня смертности в послеоперационный период. Негативной стороной процедуры считается снижение сопротивляемости организма по отношению к вирусным и грибковым инфекциям.

Альтернативным вариантом удаления селезенки считается эндоваскулярная окклюзия. Это еще один метод лечения, к помощи которого часто прибегают при диагнозе «микросфероцитарная анемия Минковского-Шоффара». В ходе процедуры врач вводит в орган лекарство, которое провоцирует спазм и приводит к инфаркту селезенки. Некоторая ее часть после этого сохраняет полноценное кровоснабжение и не утрачивает способность сопротивляться инфекциям.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей дошкольного возраста часто приводит к отставанию в психическом и физическом развитии. Особенно если родители долго не обращались за медицинской помощью или игнорировали рекомендации врача.

У взрослых пациентов наиболее распространенным осложнением считается желчнокаменная болезнь на фоне нарушения билирубинового обмена. Все дело в том, что гемолитический криз часто воспринимают за начало развития механической желтухи, поэтому правильное лечение откладывается. При наличии камней в желчном пузыре рекомендуется проведение холецистэктомии вместе со спленэктомией.

При легком течении заболевания и своевременно проведенной операции по удалению селезенки прогноз благоприятный. Ремиссия обычно наступает сразу после гемолитического криза. Ее продолжительность может варьироваться, но в большинстве случаев составляет около двух лет.

Анемия Минковского-Шоффара носит наследственный характер. Поэтому предупредить возникновение заболевания не представляется возможным. В целях профилактики тяжелых форм недуга пациентам с выявленной формой анемии рекомендуется периодически проходить полное обследование у гематолога.

При планировании беременности следует понимать, что вероятность развития заболевания у будущего ребенка составляет 50%. Поэтому новорожденному также показано постоянное наблюдение у врача для выявления патологии на ранней стадии.

источник

Анемия характеризуется снижением уровня гемоглобина в крови. Это заболевание имеет широкое распространение. От него страдают люди самых разных возрастов. Нередко анемия диагностируется в детском возрасте.

Анемия – это не какое-то одно заболевание. Существует множество разновидностей патологии. Самой частой причиной анемии выступают погрешности в питании, когда организм человека испытывает дефицит витаминов и питательных веществ. Устранить такое состояние можно с помощью медикаментозной коррекции, однако, предварительно нужно уточнить причину его развития.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара является серьезной патологией. Она представляет опасность для здоровья и жизни человека. Именно об этой разновидности анемии речь пойдет далее.

Анемия характеризуется снижением уровня эритроцитов и гемоглобина в крови. В ряде случаев ниже нормы падает не только численный состав эритроцитов, но и изменяется их форма. По мере прогрессирования заболевания, красные кровяные тельца не в состоянии выполнять свои функции.

Анемия развивается на фоне иных нарушений в организме, сама по себе она не манифестирует. Поэтому для избавления от болезни следует установить причину, которая привела к изменению в составе крови.

Гемолитическая анемия объединяет в себе сразу несколько заболеваний, но причины их развития едины. Эритроциты в крови разрушаются слишком быстро, поэтому красный костный мозг начинает их усиленно вырабатывать. В результате, цикл их роста нарушается. По мере прогрессирования анемии, эритроциты подвергаются массовой гибели.

Гемолитические анемии могут передаваться от родителей детям, а могут развиваться в течение жизни. Анемия Минковского-Шоффара является наследственной патологией.

Также это заболевание называют микросфероцитарной анемией и наследственным сфероцитозом. Однако чаще всего используется термин «анемия Минковского-Шоффара» по имени ученых, которые впервые открыли эту патологию.

Нельзя назвать данную разновидность анемии редкой, она поражает каждого 5000-ого жителя планеты. Чаще всего от нее страдает люди, населяющие Северную Европу. Впервые анемия Минковского-Шоффара дает о себе знать еще в детстве. Если оставить это нарушение без лечения, то пострадает организм в целом.

При анемии Минковского-Шоффара структура эритроцитов претерпевает патологические изменения, что отражается на их функционировании. Красные кровяные тельца становятся хрупкими и гораздо легче разрушаются. Из них выходит гемоглобин, который в свободной форме циркулирует в крови.

Если в норме эритроциты имеют форму двояковыпуклого диска, то при анемии Минковского-Шоффара они становятся круглыми, что не позволяет им проникать в мелкие кровеносные сосуды. При попытке сделать это, эритроциты сильно повреждаются и разрушаются. Их уровень в крови снижается, что становится причиной развития анемии.

Если от анемии Минковского-Шоффара страдал один из родителей, то это заболевание будет унаследовано ребенком. Редко больные дети появляются на свет от абсолютно здоровых родителей. Если это случается, то причиной специалисты называют повреждения в структуре ДНК. Гены мутируют в то время, когда малыш находится в утробе женщины.

Патогенными факторами выступают:

Воздействие на организм женщины радиоактивного или рентгеновского излучения.

Отравление организма беременной женщины солями тяжелых металлов, наркотиками, табачным дымом.

Перенесенные вирусные заболевания.

Следует принять во внимание, что эти патогенные факторы способны спровоцировать не только анемию, но и иные серьезные нарушения в организме растущего плода. Поэтому относиться к своему здоровью нужно очень бережно.

Чем ниже в крови уровень нормальных эритроцитов, тем сильнее будут симптомы болезни. Первые признаки патологии развиваются у ребенка еще в дошкольный период, либо во время раннего школьного возраста. Анемия имеет волнообразное течение, периоды ремиссии сменяются периодам обострения.

Во время гемолитического криза происходит массовая гибель эритроцитов. При этом все симптомы набирают силу. Когда криз минует, человек будет чувствовать себя удовлетворительно. Возможно чрезмерная бледность кожных покровов и слизистых оболочек.

Симптомами криза являются:

Общая слабость и недомогание.

Желтушность кожных покровов.

Увеличение печени в размерах.

Развиваться заболевание может также и во взрослом возрасте. Первым признаком на который человек чаще всего обращает внимание – это пожелтение кожных покровов. Хотя в ряде случаев объективные симптомы нарушения могут вовсе отсутствовать. Зачастую диагностировать анемию удается только во время случайного осмотра, когда человек сдает кровь на анализ.

Выявить заболевание, как правило, не составляет труда. Доктор выслушает жалобы пациента и осуществит его осмотр. Обязательно нужно уточнить, страдали ли от анемии ближайшие кровные родственники человека. Кроме внешнего осмотра кожи и слизистых оболочек, доктор пальпирует живот, чтобы уточнить, увеличена ли печень и селезенка больного в размерах. В обязательном порядке назначают УЗИ этих органов.

Без лабораторных исследований подтвердить диагноз не удастся, поэтому врач направляет пациента сдать следующие анализы:

Анализ мочи. В ней может быть выявлен билирубин, белок и уробилин в высоких концентрациях.

Кровь на биохимический анализ. При этом удастся обнаружить снижение уровня холестерина, повышение уровня непрямого билирубина и лактатдегидрогеназы.

Кровь на клинический анализ. При этом будет обнаружено повышение уровня ретикулоцитов, сами эритроциты уменьшаются в размерах. Кроме того, повышается СОЭ, может отмечаться снижение уровня тромбоцитов и лейкоцитов. Цветовой показатель крови будет ниже нормы.

Чтобы подтвердить диагноз, потребуется изучить белки мембран эритроцитов методом двумерного электрофореза.

Обязательно нужно проводить дифференциальную диагностику анемии Минковского-Шоффара с аутоиммунными заболеваниями. В первую очередь, необходимо тщательно изучить семейный анамнез, так как анемия Минковского-Шоффара чаще всего передается по наследству. Кроме того, у больных детей имеются определенные изменения в строении черепа. Если у доктора остаются сомнения, то пациенту выполняют пробу Кумбса. Когда эта проба дает отрицательный результат, диагноз подтверждают.

В зависимости от тяжести течения болезни, будут различаться способы его медикаментозной коррекции. В период ремиссии анемии терапию не проводят. Во время обострения патологии пациента необходимо госпитализировать.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

При снижении уровня гемоглобина до 70 г/л пациенту переливают эритроцитарную массу.

Читайте также:  Профилактика железодефицитной анемии при беременности

При высоком уровне билирубина в крови больному вводят альбумин.

Для снятия интоксикации с организма больному проводят инфузионную терапию.

Желчегонные препараты позволяют улучшить самочувствие пациента при гемолитическом кризе.

Тяжелое течение анемии Минковского-Шоффара требует оперативного вмешательства. Для этого больному удаляют селезенку. Это не даст возможности полностью избавиться от анемии, но состояние человека улучшается, так как жизненный цикл эритроцитов удается продлить.

После удаления селезенки больному больше не будут грозить гемолитические кризы. Однако эта процедура противопоказана в возрасте младше 5 лет, так как малышам спленэктомия грозит летальным исходом. Кроме того, отсутствие в организме селезенки способствует снижению иммунитета. Человек становится восприимчивым к различным инфекциям.

Еще один оперативный метод лечения анемии – это эндоваскулярная окклюзия. Данная процедура является альтернативой спленэктомии. Во время процедуры пациенту вводят препарат, который вызывает инфаркт селезенки. Ее определенная часть не погибает, а продолжает функционировать, поэтому состояние больного улучшается, но иммунитет при этом не падает.

Если заболевание протекает легко и больной получает качественное и своевременное лечение, то прогноз на жизнь благоприятный. Удаление селезенки позволяет избежать кризов. Без проведения операции средняя продолжительность ремиссии между гемолитическими кризами составляет 2 года.

В детском возрасте анемия Минковского-Шоффара способна стать причиной задержки умственного и физического развития. Чаще всего это наблюдается в том случае, когда ребенок не получает лечения, либо его начинают слишком поздно.

Во взрослом возрасте самым частым осложнением анемии Минковского-Шоффара является желчнокаменная болезнь, которая развивается на фоне повышенного уровня билирубина в крови. Зачастую гемолитический криз путают с механической желтухой, поэтому адекватную терапию больному не проводят. Если у пациента в желчном пузыре обнаруживаются камни, то его удаляют вместе с селезенкой.

Анемия Минковского-Шоффара – это заболевание, которое передается по наследству, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Людям, страдающим от данной патологии нужно состоять на учете у гематолога.

Вероятность появления на свет ребенка с гемолитической анемией у больной матери приравнивается к 50%. Поэтому такие дети должны с рождения быть качественно обследованы.

Автор статьи: Шутов Максим Евгеньевич | Врач-гематолог

Образование: В 2013 году закончен Курский государственный медицинский университет и получен диплом «Лечебное дело». Спустя 2 года окончена ординатура по специальности «Онкология». В 2016 году пройдена аспирантура в Национальном медико-хирургическом центре имени Н. И. Пирогова.

источник

Болезнь Минковского-Шоффара – это наследственная патология, которая может проявляться у детей раннего возраста. Основным проявлением этого заболевания является развитие анемии (малокровие), вследствие преждевременного разрушения большого количества дефектных эритроцитов в селезенке. Частота этой патологии составляет 2-3 случая на 10000 родившихся детей.

Эритроциты имеют размер 7-8 мкм и форму двояковогнутого диска. Это дает им возможность свободно проходить в капиллярах (самые мелкие сосуды, через стенку которых происходит газообмен в тканях и их питание). При болезни Минковского-Шоффара (микрсфероцитоз) вследствие дефекта гена, нарушается синтез клеточной стенки эритроцитов, в ней уменьшается количество белка спектирна. Это вызывает усиленное поступление ионов натрия и воды внутрь эритроцита, что приводит к их «раздуванию». Они приобретают сферическую форму и теряют эластичность. В момент прохождения такого эритроцита через сосуды (синусы селезенки) он повреждается и через несколько таких прохождений разрушается. Это приводит к уменьшению количества эритроцитов и развитию гемолитической анемии. Такой дефектный ген может передаваться ребенку от одного из родителей (в случае наличия у него такого же заболевания). Реже микросфероцитоз бывает результатом первичной мутации, когда оба родителя здоровые. Первичная мутация обычно происходит в процессе внутриутробного развития под действием провоцирующих факторов, к которым относятся:

  • Воздействие ионизирующего излучения (радиация, рентгеновские лучи).
  • Попадание в организм развивающегося плода химических веществ, влияющих на геном его клеток (соли тяжелых металлов, циклические углеводороды, медикаменты, алкоголь, никотин, наркотические вещества).
  • Инфицирование организма плода – в частности при вирусной инфекции ДНК вируса встраивается в геном клеток и приводит к мутации их генов.

Все эти провоцирующие факторы могут привести к формированию и других пороков развития, поэтому женщине необходимо максимально стараться ограничивать их воздействие.

Селезенка в физиологическом отношении является своеобразным «кладбищем эритроцитов», именно в ней происходит утилизация эритроцитов по окончанию срока их жизни, который в среднем длится 90-120 дней.

Проявления патологии зависят от степени выраженности и количества измененных эритроцитов. В большинстве случаев первичные симптомы проявляются у ребенка дошкольного и раннего школьного возраста. Течение микросфероцитоза волнообразное. Для него характерно наличие гемолитического криза (одновременное разрушение большого количества эритроцитов) и межприступного периода. Основным клиническим проявлением межприступного периода болезни или синдрома Минковского-Шоффара являются признаки анемии, к которым относятся бледность кожи, слизистых и склер глаз, небольшая их желтушность. Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:

  • Желтуха – желтушно-зеленоватое окрашивание кожи, слизистых, вследствие увеличенного количества в крови продуктов распада гемоглобина разрушенных эритроцитов.
  • Повышение температуры тела до +38° С, головная боль, общая слабость.
  • Боль в животе, которая может иметь спастический характер.
  • Боль в области печени (правое подреберье) вследствие ее увеличения.
  • Увеличение в размерах селезенки.

Наличие таких симптомов и их выраженность определяются количеством разрушенных эритроцитов.

Иногда длительное время такая патология эритроцитов может себя абсолютно ничем не проявлять. Единственным симптомом в таких случаях является едва заметная желтушность кожи и склер, имеющая зеленоватый оттенок.

Тяжелая форма синдрома Минковского-Шоффара в раннем детском возрасте, длительная анемия может привести к отставанию ребенка в психическом и соматическом развитии, которое в дальнейшем практически невозможно исправить. Поэтому очень важным моментом в успешном лечении этой патологии является раннее выявление патологического процесса.

Диагностика этого заболевания является несложной. В клиническом анализе крови при микроскопии мазка, окрашенного по Романовскому-Гимзе, определяются измененные эритроциты в виде небольших сфер. Они теряют форму двояковогнутого диска. Для определения тяжести течения заболевания, проводится подсчет измененных форм с подсчетом их отношения к общему числу эритроцитов. Клинически значимым является течение патологии, при котором микросфероциты составляют 10-20% от общего числа эритроцитов.

Для своевременной диагностики болезни Минковского-Шаффара и других заболеваний системы крови, рекомендуется проводить профилактический анализ крови ребенку один раз в год.

Лечебная тактика зависит от тяжести процесса. В межприступном периоде и легком течении микросфероцитоза, активные терапевтические мероприятия не проводятся. Во время развития приступа гемолитической анемии, ребенок госпитализируется в стационар, где проводится дезинтоксикационная терапия, направленная на выведение продуктов распада гемоглобина (билирубин) из организма, скорейшее восстановление количества эритроцитов (витамины, препараты железа). Тяжелое течение с большим количеством микросфероцитов требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество измененных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой вариант является методом радикальной терапии болезни Миковского-Шоффара.

Прогноз при болезни Минанковского-Шоффара благоприятный при раннем выявлении патологии и своевременном лечении, особенно это касается предотвращения развития анемии, которая сказывается на дальнейшем развитии ребенка.

источник

Наследственный сфероцитоз – патология, при которой внутриклеточные дефекты провоцируют разрушение эритроцитов, вследствие чего и развивается анемия Минковского Шоффара. Согласно статистике, болезнь выявляется у 2 человек из 10 тыс. Чаще диагностируют патологию у грудных младенцев, но симптомы у детей будут проявляться позже, ближе к школьному возрасту. Большее количество случаев приходится на мальчиков. Чем в более раннем возрасте проявится болезнь, тем тяжелее будут симптомы.

Причиной развития патологии у детей становится наследственность. Болезнь в 50% случаев есть у близкого родственника. Наследование идет по аутосомно-доминантному признаку – ребенок получает дефектную мембрану эритроцита, через которую проходят ионы натрия.

Из-за указанного дефекта в к клетке скапливается жидкость, эритроцит набухает, его форма меняется на сферическую. Эритроцит по внешнему виду превращается в сфероцит.
Деформированная клетка крови теряет эластичность, в селезенке трансформируется из сфероцита в микросфероцит, утрачивая часть своей мембраны. Все перечисленные процессы значительно укорачивают жизнь кровяной клетки – вместо положенных 120 дней для здорового эритроцита поврежденный живет всего 10 суток.

Гибель кровяных телец сопровождается высвобождением непрямого билирубина, который выводится из организма кишечником и мочевым пузырем, поэтому нередко выявляются камни в желчевыводящих протоках и желчном пузыре.

Микросфероцитарная анемия может проявляться в любом возрасте, включая грудничковый, но признаки патологии приобретают выраженность ближе к начальной школе. У малышей гемолитическая анемия выявляется случайным образом, когда проводится плановое обследование и диагностика патологии.

Если болезнь начинает заявлять о себе у новорожденного, то ее течение будет тяжелым.

Насколько сильно будет проявляться малокровие, будет зависеть от того, как выражен гемолиз, а точнее – насколько сильно происходит процесс разрушение красных кровяных телец. Если на текущий момент обострение болезни отсутствует, то признаков никаких не будет. В период обострения повышается температура, возникает слабое состояние, кружится голова, наблюдается потеря аппетита, может болеть голова.

Основные признаки, которыми характеризуется болезнь Минковского-Шоффара:

  • желтуха. Гемолитическая анемия всегда характеризуется желтухой, порой это единственный симптом, который выявляется на протяжении долгого времени у пациента. Выраженность желтухи зависит от того, насколько интенсивно распадаются красные кровяные тельца в организме, как печень соединяет глюкуроновую кислоту с билирубином;
  • увеличенная селезенка. Орган начинает выступать за границы ребер примерно на 2-3 см, вызывая тяжесть с левой стороны ребер;
  • каловые массы приобретают темно-коричневый цвет, поскольку в них содержится много пигмента стеркобилина;
  • если болезнь уже протекает длительно, печень увеличивается в размерах. Если же человек страдает неосложненным гемолизом, габариты печени остаются без изменений;
  • возможны приступы холецистита и желчнокаменной болезни, поскольку патология провоцирует формирование камней в желчном пузыре. В случае закупорки желчных протоков конкрементами может начаться механическая желтуха. При таком развитии событий уровень прямого билирубина резко повысится, из-за чего моча приобретает темный цвет. Пациент будет ощущать сильный зуд кожи, повысится температура, справа под ребрами появится боль;
  • у детей ранний наследственный сфероцитоз проявляется нарушениями развития костей черепа и скелета лица. При такой болезни у ребенка глазницы сужены, нос седловидный, череп квадратный, зубы развиваются неправильно;
  • у молодых людей и пациентов преклонного возраста анемия Минковского-Шоффара может спровоцировать трофические язвы на голени, что вызвано склейкой эритроцитов в мелких капиллярах нижних конечностей;
  • анемия может вызвать нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Выраженность симптомов при анемии бывает разной, патология до определенных сроков себя не выдает, постепенно снижается уровень гемоглобина в крови. Выраженные симптомы характерны для периода обострения. Наследственный сфероцитоз протекает волнообразно – периоды ремиссии чередуются с кризами, когда симптомы часто проявляются.

Гемолитический криз будет проявляться так:

  • желтушность кожи и склер, пациент жалуется на сонливость и сильный зуд кожи;
  • на фоне разрушения эритроцитов повышается температура;
  • если появляются судороги, нужно обращаться в неотложку, симптом неблагоприятный;
  • на фоне болей в животе наблюдается тошнота и рвота, учащаются позывы к опорожнению.

То, насколько часто проявляются кризы, сложно связать с какими-либо факторами. У некоторых пациентов, кроме желтухи, нет никаких обострений, и с этой единственной жалобой идут к врачу. Вызвать гемолитический криз может переохлаждение, беременность, присоединенные инфекции.

Иногда анемия настолько бессимптомно протекает, что патология выявляется случайным образом при плановом полном обследовании. Ремиссия может длиться от пары недель до месяцев и даже лет.

Если что-то из перечисленных выше симптомов начало беспокоить, лучше сразу обратиться к специалисту – гематологу. Врач проведет опрос, выяснит наличие болезней в роду, осмотрит пациента. Чтобы выявить точный диагноз, понадобится лабораторная диагностика. Врач даст направление на общий анализ крови, где определят показатель СОЭ, выявят вид и степень тяжести анемии, форму эритроцитов.

Также нужно пройти биохимическое исследование крови, чтобы уточнить уровень железа в крови и билирубина. Не менее важным будет исследование эритроцитной осмотической резистентности. В некоторых случаях может понадобиться костно-мозговая пункция. Такую процедуру назначают только, если врач затрудняется с точной постановкой диагноза, вернее, информации для диагностики анемии Минковского-Шоффара недостаточно.

В дополнение к перечисленному выше списку диагностики могут назначить УЗИ органов в брюшной полости, чтобы оценить размеры селезенки и печени, наличие камней в желчном пузыре.

После выявления диагноза врач может подобрать методику лечения. Терапия будет поэтапной и длительной. Пациенты должны настроиться, что выздоровление займет много времени, а сроки будут зависеть от возраста больного, степени тяжести патологии, показателей анализов.

Если болезнь протекает легко, основной упор делается на коррекцию диеты. Блюда должны содержать необходимые организму микроэлементы, особенно те, что богаты фолиевой кислотой и железом. В рационе должны быть такие продукты: капуста и спаржа, орехи и морковь, кукуруза и бобовые, помидоры и творог, арбузы и цитрусовые, греча и фрукты.

При тяжелом течении анемии пациента госпитализируют, назначают консервативное лечение. Тяжело поддается терапии анемия в преклонном возрасте, у таких пациентов велик риск развития гемолитического криза, а он может привести к смерти.

Спленэктомия или удаление селезенки – операция, которая проводится только в самых крайних случаях, когда консервативная терапия не может остановить заболевание. Если удалить селезенку, это позволит увеличить уровень эритроцитов и гемоглобина в крови. Уже спустя пару дней после операции кожа пациентов приобретает здоровый вид, утрачивая серость и желтушность.

Улучшения подтверждаются и лабораторными исследованиями. Детям спленэктомию делают с 4-6 лет. Желательно не откладывать операцию, если она необходима, поскольку это может привести к опасным изменениям в поджелудочной и печени.

В целях профилактики осложнений люди, склонные к анемии Минковского-Шоффара, должны находиться на учете у врача. Чтобы держать уровень эритроцитов, билирубина и гемоглобина в норме, пациент должен принимать определенные лекарства и витамины, сдавать анализы и контролировать состояние здоровья. Если результаты анализов покажут изменения, состояние начнет ухудшаться.

Тем, у кого анемия протекает в легкой форме, можно сдавать анализы каждые полгода, чтобы контролировать показатели крови. Раз в год такие люди проходят лечение. Около двух десятков лет тому назад лечили анемию гормонами, но сейчас врачи считают такой подход не результативным, поэтому не прибегают к такой практике. Прогноз благоприятный, если была проведена операция по удалению селезенки. В этом случае проявления гемолитической анемии не будут беспокоить и ухудшать состояние здоровья.

Если патология протекает в тяжелой форме, это может вызвать формирование камней в желчном пузыре и цирроз печени. При гемолитическом кризе есть риск отека мозга, в таком случае прогноз негативный.

Читайте также:  Чем грозит анемия беременной для ребенка

Беременным назначают отличное от стандартного лечения, здесь важно обезопасить здоровье плода. Врачи рекомендуют применять иммуноглобулин. В крайних ситуациях делают переливание, вливая эритроцитную массу. В любом случае, беременная должна постоянно контролировать состояние, посещая лечащего врача.

Важным условием успешного лечения, как и при других недомоганиях, является своевременная диагностика и лечение. Самостоятельно этот вид анемии не проходит, лечиться по совету знакомых или интернет-друзей не следует, это чревато серьезным ухудшением здоровья.

источник

Болезнь Минковского-Шоффара, наследственный сфероцитоз и микросфероцитарная анемия являются синонимом одной и той же патологии. Это распространённое заболевание, которое передаётся людям только по наследству. Это усложняет вопрос его профилактики и защиты от возникновения.

Сначала патологию открыл польский специалист в области физиологии Минковский, а с помощью Шоффара данные о болезни были дополнены. Потому назвали её в честь двух учёных. Интересен тот факт, что заболевание затрагивает разные этнические слои, но наиболее распространённым оно остаётся на территории европейских стран и особенно в северной части. Не существует определённых закономерностей относительно времени проявления первых симптомов. Признаки способны возникать в любом возрасте.

Микросфероцитоз или наследственная анемия отличается дефицитом белка спектринов в эритроцитных мембранах пациентов. Иногда полностью утрачивается их функциональность.

Симптомы и степень тяжести заболевания напрямую связаны с уровнем недостатка спектринов в организме. Есть во врачебной практике случаи, когда при наличии гена, предрасполагающего к сфероцитозу, симптомы не обнаруживались вообще.

При наследственном сфероцитозе (НС) или микросферцитарной анемии (МА) происходит изменение качества эритроцитов. Они становятся сферообразными из-за генетической аномалии белков мембраны человеческих клеток. Из-за этого мембраны становятся более проницаемыми, в красные тельца попадает больше ионов натрия, и наблюдается избыток воды.

Постепенно видоизменённые эритроциты деформируются, их движение замедляется, и частично их поверхность отщепляется. Это приводит к превращениям в микросфероциты и дальнейшей гибели.

Селезёночные макрофаги начинают поедать сфероциты, которые были разрушены. У человека в его селезёнке происходит регулярный распад эритроцитов крови, размеры органа увеличиваются. Активное разрушение красных телец способствует увеличению количества свободных билирубинов. Они выходят вместе с калом человека, приобретая вид желчных пигментов. При наличии наследственного фактора уровень билирубина может превышать норму в 10 – 20 раз. Повышенная концентрация вещества в протоках и самом желчном пузыре способна вызвать камнеобразование.

Признаки анемии Минковского-Шоффара обычно проявляются в возрасте от 4 до 7 лет, хотя конкретных возрастных ограничений у симптоматики нет. Большинство случаев выявления нарушения приходится на ранний школьный и поздний дошкольный возраст.

Чаще патологию удаётся диагностировать при обследованиях на другие заболевания. Если патологию впервые обнаружили у младенца, есть основания считать, что протекать болезнь будет тяжело.

Симптомы зависят от степени разрушения эритроцитов. Болезнь характеризуется волнообразным проявлением, а в состоянии покоя симптомы отсутствуют вовсе. При обострениях возможны:

  • головокружение;
  • повышение температуры;
  • общая слабость во всём организме;
  • изменение аппетита;
  • чрезмерная утомляемость без объективных причин;
  • головная боль.

Но есть несколько наиболее характерных симптомов для этой патологии. На них стоит обращать особое внимание и оперативно реагировать на любые изменения.

  1. Кал. Он приобретает тёмно-коричневый окрас. Это объясняется включением в его состав большого количества пигмента, выделяемого организмом из-за болезни.
  2. Желтуха. Считается главным симптомом разновидности анемии. Иногда у пациентов наблюдается только такой признак, причём он удерживается долгое время. Степень выраженности желтухи зависит от активности распада эритроцитов.
  3. Желчнокаменная болезнь и симптоматика холецистита. Проявляются приступами и объясняются связью заболевания с формированием камней. Когда протоки желчного пузыря закупориваются, механически возникает желтуха и проявляется характерными симптомами. Здесь редко увеличиваются показатели прямого билирубина, и желчные пигменты оказываются в моче. В итоге она приобретает тёмный оттенок. Ещё пигменты обесцвечивают выходящий кал, возникает сильный зуд кожных покровов, растёт температура тела, и проявляются болевые ощущения в зоне правого подреберья.
  4. Селезёнка. Орган увеличивается в размерах и начинает проступать из-под ребра на несколько сантиметров. Сопровождается тяжестью со стороны левого подреберья. Легко обнаружить методом пальпации.
  5. Печень. Она тоже способна расти в размерах. Но такое происходит только при условии длительного течения наследственной анемии. Если микросфероцитоз остаётся без осложнений, тогда печень сохраняет свои естественные размеры.
  6. Череп и лицо. Ранние симптомы могут сопровождаться изменениями в области черепа и скелета лица. Из-за болезни у некоторых детей череп становится квадратной формы, сужаются глазницы, неправильно происходит рост зубов и пр.

У людей с таким заболеванием может нарушаться работа сердечно-сосудистой системы. Но часто внешние признаки отсутствуют, а диагностировать патологию удаётся только за счёт изучения уровня гемоглобина. Он умеренно понижается.

Дальнейшее игнорирование лёгких форм заболевания приводит к осложнениям, развитию патологии и переходу анемии Минковского-Шоффара в более тяжёлые стадии.

При наследственном сфероцитозе болезнь протекает волнами. Обострение проходит, сменяясь периодом облегчения и минимизации проявлений симптомов. При кризисной стадии НС признаки усиливаются. Это проявляется в виде:

  • повышения температуры тела;
  • увеличения интенсивности признаков желтухи;
  • учащения стула;
  • сильных болевых ощущений в области живота;
  • приступов тошноты и рвотных позывов;
  • судороги.

Судороги считают наиболее опасным проявлением. Потому при их выявлении незамедлительно обращайтесь к врачу, даже если вы уже проходите активную стадию лечения. Судороги могут указывать на неэффективность выбранной тактики.

Кризисы проявляются у людей по-разному. У кого-то они происходят часто, а у других отсутствуют совсем. Но при выявлении нарушения лечение всё равно проводят. При грамотном лечении и соблюдении всех профилактических мер, ремиссия будет продолжаться несколько лет или даже до конца жизни.

Основой для диагностирования анемии, которая передаётся по наследству, выступает лабораторное исследование. На его основании подбирается оптимальное лечение. Сначала врач изучает клинические проявления, общается с пациентом, осуществляет сбор анамнеза и направляет на требуемые анализы.

Сдача крови для биохимического и общего исследования состава позволит дать ответы на актуальные вопросы о текущем состоянии больного и стадии развития наследственной патологии.

Важной задачей для врачей выступает дифференциальная диагностика НС. Этот вид анемии следует отличать от других разновидностей малокровия. При неправильной постановке диагноза будет использована ошибочная тактика лечения. Подобный подход потенциально не только не вылечит НС, но и усугубит общее состояние больного.

Этим объясняется и строгий запрет на самолечение. Всегда обращайтесь только в сертифицированные клиники, не доверяйте разным народным целителям и сомнительным лекарствам. Препараты и лечение подбирают строго индивидуально, и назначают комплекс лечебных и профилактических мероприятий для каждого пациента отдельно с учётом полученных результатов обследования.

Выбор тактики и особенностей терапии при диагностировании НС зависит от нескольких факторов:

Если у человека заболевание протекает в период кризиса, используют консервативное лечение и помещают больного в стационар. Терапия преследует цель избавиться от гипоксии, устранить отёчность головного мозга и иные нарушения, которые проявляются в кризисный период НС.

Тяжёлое течение наследственного сфероцитоза требует обязательного переливания. Только переливают не всю кровь, а компоненты. Пациентам нужно заменить эритроциты, которые были поражены заболеванием.

Как только кризис удаётся миновать, в состав комплексного лечения вводят:

  • лекарственные препараты желчегонного свойства;
  • расширенное диетическое питание, составленное с учётом индивидуальных особенностей организма человека;
  • нормальный режим дня, где обеспечивается полноценный отдых.

Из-за наследственного сфероцитоза у некоторых больных возникают серьёзные и потенциально опасные осложнения. Здесь методы консервативного лечения и диета не помогают. Требуется оперативное вмешательство.

Хирургические операции в качестве лечения патологии назначают, если:

  • у пациента часто проявляются повторные кризисы с тяжёлым течением;
  • малокровие сильно выражено;
  • наблюдаются печёночные колики;
  • диагностируется инфаркт в селезёнке.

Параллельно с этой операцией врач может назначить удаление желчного пузыря. Распространённый вид хирургического вмешательства. Прежде чем начинать оперировать, больному следует провести переливание качественных здоровых эритроцитов. Делается это в ситуациях, когда отмечается выраженное малокровие.

Хирургическая практика показывает, что почти 100% всех подобных операций заканчиваются благоприятным прогнозом для пациентов. Но собственные эритроциты сохраняют свои патологические изменения. То есть они остаются сферообразными и обладают низкой устойчивостью при воздействии на них раствора натрия-хлорида.

Распад эритроцитов останавливается, поскольку у пациента был удалён тот орган, где происходили процессы разрушения.

Есть ситуации, когда при диагностировании патологии наследственный сфероцитоз сразу подвергается хирургическому методу воздействия. Беременность не считается противопоказанием при острой необходимости провести операцию. Это специалисты объясняют потенциальной угрозой развития некоторых патологий:

  • желчекаменной болезни;
  • гепатита;
  • печёночного цирроза.

Прогноз для пациентов с диагнозом наследственной анемии (сфероцитоза) преимущественно благоприятный. Большинство людей без особых проблем доживают до старости. Вероятность летального исхода возникает тогда, когда сам человек игнорирует проявляющиеся симптомы заболевания, не обращается своевременно за помощью к врачам и занимается самолечением.

Передача такого заболевания по наследству наиболее вероятна при условии наличия патологии сразу у двух родителей. Если носителем гена выступает только мама или папа, тогда у ребёнка НС проявится с вероятностью менее 50%.

Главной проблемой наследственного сфероцитоза является фактор его генетической предрасположенности. То есть предупредить и предотвратить появление болезни невозможно. Потому если родители детей страдали этой разновидностью малокровия, тогда они обязаны тщательно следить за состоянием здоровья своего малыша, своевременно обращаться за помощью и заниматься грамотной профилактикой болезни при возникновении кризисов.

Будьте здоровыми и соблюдайте рекомендации своего лечащего врача. Самолечение несёт в себе потенциальную угрозу, поскольку без точного диагноза и учёта индивидуальных особенностей неправильно подобранная тактика лечения может только навредить вам.

Подписывайтесь на наш сайт, оставляйте комментарии, задавайте актуальные вопросы и не забывайте делиться ссылками со своими друзьями!

источник

Анемия Минковского-Шоффара является наследственным заболеванием, при котором регистрируется массовая гибель эритроцитов. Особенностью патологии выступает усиленная выработка эритроцитов костным мозгом в связи с их ускоренным разрушением.

Заболевание развивается при формировании патологических изменений в структуре эритроцитов. Как только стенки кровяных телец утрачивают естественную прочность, они теряют и способность удерживать гемоглобин. При анемии регистрируется и изменение формы клеток крови, что не позволяет им проникать в мелкие кровеносные сосуды. При попытке выполнить свое предназначение эритроцит разрушается.

Патология связана с нарушением ДНК в результате воздействия негативных факторов в период внутриутробного развития ребенка, но в большинстве случаев причиной является наследственный сфероцитоз. Спровоцировать мутацию генов плода способны:

  • Облучение беременной радиоактивными и рентгеновскими лучами.
  • Тяжелое вирусное заболевание, перенесенное женщиной в период вынашивания ребенка.
  • Интоксикация организма беременной никотином, наркотическими веществами или солями тяжелых металлов.

Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному признаку.

Признаки заболевания возникают постепенно, по мере снижения уровня эритроцитов. Чем раньше проявляется болезнь, тем тяжелее ее симптоматика. Наследственный сфероцитоз в большинстве случаев выявляется у детей школьного возраста. Для патологии характерно волнообразное течение, при котором гемолитический криз сменяется периодом ремиссии. После криза состояние пациента постепенно восстанавливается, он жалуется только на чрезмерную бледность кожных покровов.

При гемолитическом кризе признаки анемии становятся максимально выраженными, гибнет большое количество эритроцитов. В число симптомов заболевания входит:

  • Желтизна кожных покровов. Изменение цвета кожи сохраняется в течение длительного времени после криза. Интенсивность желтого оттенка кожи зависит от скорости гибели кровяных телец.
  • Увеличение размеров селезенки. Пациент может жаловаться на тяжесть в области ребер с левой стороны.
  • Увеличение печени. Длительное течение заболевание провоцирует нарушение работы этого органа, что влияет на изменение его размера. При неосложненном гемолизе печень не увеличивается.
  • Развитие трофической язвы в области голени. Патология возникает у взрослых пациентов при склейке эритроцитов в мелких сосудах нижних конечностей.
  • Нарушение формирования костей черепа. Регистрируется только при развитии заболевания у детей раннего возраста.

О развитии гемолитического криза предупреждает появление таких изменений в организме, как:

  • выраженная желтушность кожных покровов;
  • повышение температуры;
  • общая вялость, сонливость;
  • судороги;
  • тошнота, рвота, болезненные ощущения в области живота;
  • выраженный кожный зуд.

Частота наступления кризов зависит от многих факторов. Спровоцировать ухудшение состояния пациента может инфекционное заболевание, переохлаждение. В некоторых случаях период ремиссии может длиться до нескольких лет.

Наследственный сфероцитоз может быть заподозрен у пациента с желтыми кожными покровами. Лечащему врачу необходимо провести пальпацию живота, чтобы определить наличие увеличения печени или селезенки. Дополнительно проводится опрос пациента с целью уточнить список жалоб, выяснить наличие анемии у близких родственников. Для подтверждения первоначального диагноза пациента направляют на обследование, включающее сдачу лабораторных анализов и проведение инструментального исследования.

В лабораторных условиях выполняется:

  • Анализ крови. При патологии обнаруживается повышенное содержание билирубина, уробилина на фоне снижения концентрации холестерина.
  • Клинический анализ крови. Выявляется изменение размеров эритроцитов, уменьшение концентрации лейкоцитов. Оценка цветового показателя показывает, что он ниже нормы.

Дополнительно используется методика двумерного электрофореза, позволяющая исследовать белок мембраны кровяного тельца. Подтвердить изменение размеров внутренних органов позволяет УЗИ брюшной полости.

Микросфероцитарную анемию необходимо дифференцировать от аутоиммунных заболеваний, поэтому рекомендуется изучать семейный анамнез и выполнять пробу Кумбса.

Терапия назначается только после подтверждения диагноза наследственный сфероцитоз. Лечение длительное, его эффективность зависит от тяжести патологии, общего состояния пациента. При легкой форме патологии больному назначают терапию, позволяющую устранить дефицит железа и фолиевой кислоты. Пациенту рекомендуется разнообразить рацион блюдами, содержащими морковь, томаты, творог, орехи.

Тяжелая форма заболевания требует проведения консервативного лечения в условиях стационара. Особую осторожность необходимо проявлять при назначении терапии пожилым пациентам из-за риска развития арегенераторного криза, который может завершиться смертью больного.

При неэффективности консервативных методик выполняется операция по удалению селезенки. В течение 48 часов после спленэктомии лабораторные исследования подтверждают нормализацию концентрации в крови гемоглобина и эритроцитов, восстанавливается естественный оттенок кожи. Для предупреждения развития необратимых изменений в печени и селезенке операцию назначают и детям старше 4 лет.

Лечение женщины в период беременности требует приема иммуноглобулина, переливания. Беременной необходимо регулярно сдавать кровь на анализ, чтобы лечащий врач имел возможность своевременно корректировать терапевтический курс, обеспечивая здоровье и безопасность для будущей матери и плода.

Гемолитическая анемия, возникшая в раннем детском возрасте, может стать причиной задержки психического развития, физической слабости. У взрослых пациентов из-за повышения концентрации свободного билирубина может развиться желчнокаменная болезнь, холецистит.

Читайте также:  Печень говяжья рецепты при анемии

При отсутствии адекватного лечения тяжелой формы патологии возможно развитие цирроза печени. Гемолитический криз в некоторых случаях может быть принят за механическую желтуху, что исключает возможность проведения необходимого лечения. В этом случае риск развития отека мозга многократно повышается. Заболевание способно спровоцировать и лейкоз хронический.

Наследственный сфероцитоз не поддается полному излечению, терапевтические мероприятия направлены на максимальное продление периода ремиссии. Пациентам необходимо регулярно проходить обследование у гематолога. При легкой форме течения заболевания контрольное исследование крови выполняется 1 раз в 6 месяцев. Ежегодно пациенту рекомендуется принимать препараты, способствующие поддержанию микроэлементов в норме, сохранению функциональной активности эритроцитов.

Детей, у которых один из родителей страдает анемией Минковского-Шоффара, необходимо обследовать сразу после рождения. Их ставят на учет, регулярно проводят обследование для оценки изменения состояния.

источник

Диагноз анемия у ребенка ставится в случае сокращения количества эритроцитов или существенного снижения в них содержания гемоглобина. К числу наиболее часто диагностируемых видов анемий у детей относят железодифицитную, фолиеводефицитную, гемолитическую, гипопластическую и белково-дефицитную. Также достаточно распространены такие анемии детского возраста, как постинфекционная, меголабластическая, Кули и Минковского-Шоффара.

В процессе кроветворения участвует весь костный мозг ребенка, организму постоянно требуется большое количество железа, полноценного белка, микроэлементов, витаминов. Поэтому даже небольшие нарушения вскармливания, инфекционные воздействия, применение лекарственных средств, угнетающих функцию костного мозга, легко приводят к анемизации детей.

Дефицитная анемия у детей – это заболевание, характеризующееся уменьшением количества эритроцитов (красных кровяных телец) и/или снижением содержания гемоглобина в них. Анемии могут возникать вследствие кровопотери, при некоторых заболеваниях внутренних органов, но чаще имеют смешанную природу.

Самая распространенная анемия у детей – железодефицитная (связана с недостатком железа в организме).

Все болезни крови условно можно разделить на несколько основных типов, но при всем их многообразии, как правило, анемия является или главным проявлением болезни крови, или наиболее частым ее признаком, или осложнением.

Первый тип – это заболевания, связанные с дефицитом тех или иных факторов, необходимых для нормального образования клеток крови. В данном случае речь идет прежде всего о пищевых факторах, то есть тех веществах, которые поступают в наш организм с пищей. При этом сам кроветворный костный мозг потенциально здоров, но работает неполноценно. Особенно зависимым от пищевых факторов является образование именно гемоглобина и эритроцитов. Поэтому заболевания крови, обусловленные дефицитом пищевых факторов, принято называть «дефицитные анемии». Это самые часто встречающиеся болезни крови и влияют такие анемии на ребенка самым негативным образом.

Второй тип – это заболевания, обусловленные собственно патологическим процессом в костном мозге. При этом нормальный кроветворный костный мозг или исчезает (апластическая анемия), или замещается патологически измененной кроветворной тканью, что имеет место при опухолевых заболеваниях крови (рак крови). Рак крови носит особые названия, в частности, лейкоз, или лимфома, или гематосаркома. В структуре опухолевых заболеваний человека, к счастью, частота рака крови невелика и не превышает 3 %. При этом анемия может быть одним из многочисленных проявлений рака крови.

Третий тип – это заболевания, при которых костный мозг производит достаточное и даже повышенное количество клеток крови, но эти клетки избыточно разрушаются под действием различных как внутренних, так и внешних повреждающих факторов. Одним из наиболее значимых повреждающих факторов может быть сама иммунная система нашего организма. В наше время, когда мы имеем эффективные способы борьбы с инфекционными заболеваниями и человечество, можно сказать, «не вымирает» от инфекций, как это было, к примеру, в Средние века, у человека появились новые «враги» – опухоли и аутоиммунные заболевания. Что такое рак, понимают практические все. А что такое аутоиммунное заболевание? Об аутоиммунном заболевании принято говорить тогда, когда в организме человека появляются антитела (повреждающие частицы) против собственных неизмененных клеток и тканей. Этих проблем не избегает и кровь. Под действием этих повреждающих частиц могут повышенно разрушаться, например, эритроциты – это заболевание носит название аутоиммунная гемолитическая анемия. Если разрушаются тромбоциты, то заболевание называется тромбоцитопеническая пурпура. Существуют и другие болезни крови, связанные именно с приобретенным или даже врожденным повышенным разрушением клеток крови.

Четвертый тип – к этим болезням крови принято относить заболевания, связанные с врожденным или приобретенным нарушением свертывания крови за счет дефекта или дефицита плазменных белков, осуществляющих нормальное тромбообразование при повреждении сосудистой стенки. Самым частым из них является гемофилия.

Далее вы узнаете, как проявляется анемия у детей, и как классифицируется это заболевание.

Анемии представляют собой самую большую и распространенную группу заболеваний системы крови. Это целая группа заболеваний, общей чертой которых является уменьшение числа эритроцитов и (или) снижение уровня гемоглобина в крови. Несмотря на разные причины возникновения, все анемии у детей характеризуются общим набором симптомов, по которым можно распознать это заболевание. Наиболее характерные из них: сухость и шелушение кожи; слабость волос и ногтей, волосы секутся и выпадают, ногти искривлены, на них появляется поперечная исчерченность; расстройства пищеварения (понос, тошнота, гастриты); плохое состояние зубной эмали, большое число кариозных зубов; головокружения, слабость, эмоциональная неустойчивость, шум в ушах.

Как видно на фото, при анемии у детей наблюдаются бледность кожи, отечность лица, похолодание конечностей:

Также можно заметить резкое снижение аппетита, изменения со стороны нервной системы в виде вялости, раздражительности. Нарушения сердечной деятельности проявляются в виде тахикардии (учащенного сердцебиения).

Самым важным показателем болезни анемия у детей является уровень гемоглобина в крови. Чем он ниже, тем тяжелее протекает анемия.

Классификация анемий у детей по этиопатогенетическому принципу включает 3 большие группы:

  • анемии вследствие кровопотерь (постгеморрагические);
  • анемии вследствие нарушения кровообразования (дефицитные анемии), анемии вследствие опустошения костного мозга и др.;
  • анемии вследствие повышенного кроворазрушения – гемолитические (врожденные энзимопатические, гемоглобинопатии, аутоиммунные формы и др.).

Причиной постгеморрагических анемий у детей являются острая или хроническая кровопотеря.

Малокровие новорожденных возникает в результате повреждения сосудов плаценты или пуповины и возникновения как наружного, так и скрытого кровотечения. В этом случае кровь плода попадает в кровеносное русло матери. У детей в грудном, младшем и старшем возрасте кровопотери объясняются заболеваниями органов кроветворения, механической травмой, поражением желудочно-кишечного тракта и почек, геморрагическими диатезами и др. Потеря 30–33 % от общего количества крови характеризуется как острая и может вызвать шок со смертельным исходом. Хроническое кровотечение допускает для организма ребенка большую кровопотерю (до 50 %).

Основные признаки такой анемии у детей: головокружение, слабость, бледность видимых слизистых оболочек и кожных покровов, систолический шум на верхушке сердца, тахикардия. В крови отмечаются признаки анемии, небольшое увеличение лейкоцитов в крови.

Прогноз зависит от степени кровопотери и характера болезни.

Массивная потеря крови сопровождается развитием гиповолемического шока, централизацией кровообращения, гидремической реакцией с признаками эксикоза, сердечнососудистой недостаточностью и быстрым истощением глюкокортикоидной функции надпочечников.

Симптомокомплекс может развиться под влиянием других этиологических факторов, например хронических инфекций.

Клиника постгеморрагических анемий у детей зависит от величины скорости кровопотери, возраста больного, этиологического фактора. При массивном кровотечении может развиться шок.

Острая кровопотеря на первом этапе складывается из двух клинических синдромов – анемического и коллаптоидного. Ребенок становится бледным, вялым, адинамичным. Появляются головокружение, шум в ушах, у некоторых тревожный беспокойный взгляд, холодный пот, зевота, иногда икота, снижение артериального давления, частый нитевидный пульс, одышка; над верхушкой сердца выслушивается систолический шум, определяется тахикардия. В тяжелых случаях – цианоз, судороги, нарушение зрения.

В этом раннем периоде после кровопотери не выявляется снижение количества эритроцитов и гемоглобина в связи с компенсаторным поступлением в сосуды депонированной крови и уменьшением емкости общего сосудистого русла в результате рефлекторного сужения значительной части капилляров. Количество тромбоцитов и лейкоцитов в течение первых часов после кровопотери повышается. Выраженная анемия после острой кровопотери выявляется спустя 1–2 дня, когда наступает так называемая «гидремическая фаза компенсации», характеризующаяся обильным поступлением в кровеносную систему тканевой жидкости. В этой фазе наблюдается прогрессирующее снижение гемоглобина и эритроцитов. В периферической крови появляется большое количество новообразованных эритроцитов – ретикулоцитов, а у детей грудного возраста могут появляться единичные нормо– и эритробласты, отмечается также полихроматофилия эритроцитов.

Хроническая постгеморрагическая анемия крови у ребенка характеризуется медленным темпом развития. Клиническая картина определяется степенью тяжести анемии. В легких случаях анемия длительное время может оставаться незамеченной. При нарастании степени тяжести анемии появляется общая слабость, снижается физическая и психическая активность ребенка, ухудшается аппетит, появляется головокружение, шум в ушах. Кожные покровы бледные с восковидным оттенком или фарфорово-бледные, слизистые губ, конъюнктивы бескровные, склеры голубоватые. Лицо становится одутловатым, появляется пастозность, иногда отеки нижних конечностей. Границы сердца расширены влево, над верхушкой и у основания выслушивается систолический шум анемического характера, тахикардия, выявляется гипохромная анемия с дегенеративными и частично регенеративными формами эритроцитов. Диагноз ставится на основании клинических данных, а при острой кровопотере – коллапса и гематологических исследований.

Лечение заключается в остановке кровотечения, ликвидации симптомов шока (плазма, кровезаменители) и восстановлении баланса железа.

Железо входит в состав гемоглобина эритроцитов и ферментов, участвующих в клеточном дыхании, и почти не выводится из организма. Ведущей причиной железодефицитной анемии являются дефекты вскармливания детей (недостаточное или позднее введение соков, яблочного пюре, овощных прикормов и одностороннее питание).

К предрасполагающим факторам относятся: раннее искусственное вскармливание, частые заболевания ребенка, рахит, гипотрофия, а также нарушения ухода за ребенком. Дефицит железа может также быть обусловлен низким содержанием его в «депо» в результате недоношенности, многоплодной беременности или анемии матери в период беременности, а также нарушением обмена железа, главным образом, его всасывания.

В результате перечисленных факторов в организме ребенка происходит нарушение различных видов обмена, при этом наиболее страдает усвоение железа. Железодефицитной анемии у детей раннего возраста в ряде случаев сопутствует так называемая дизалиментарная анемия, возникающая от недостаточного поступления с пищей белка и витаминов.

У детей раннего возраста (6-18 мес.) в связи с быстрыми темпами роста и развития наблюдается повышенная потребность в железе. В этот период жизни запасы железа быстро истощаются из-за усиленного его потребления из «депо»: у недоношенных детей к 3-му мес., у доношенных – к 5-6-му мес. жизни. Для обеспечения нормального развития ребенка в суточном рационе новорожденного должно содержаться 1,5 мг железа, а у ребенка 1–3 лет – не менее 10 мг.

Распространенность железодефицитной анемии у детей раннего возраста в России и развитых европейских странах составляет: около 50 % , у детей старшего возраста – более 20 %. Особенность этой анемии у детей заключается в том, что она приводит к росту инфекционной заболеваемости органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Железо необходимо для нормального функционирования структур головного мозга, при его недостаточном содержании нарушается нервно-психическое развитие ребенка. В последнее время стали обращать внимание на то, что дефицит железа увеличивает абсорбцию свинца в ЖКТ. Это особенно важно для детей, живущих в больших городах, вблизи магистральных дорог.

При типичных формах железодефицитных анемий у детей, вызванных распространенными причинами, можно выделить легкую (эритроциты – 3,0–4,0 1012/л, гемоглобин – 90-100 г/л), среднетяжелую (эритроциты – 2,0–3,0 1012/л, гемоглобин -70-90 г/л) и тяжелую форму (эритроциты– 2,0*1012/л и ниже, гемоглобин– 70 г/л и ниже). Все они встречаются в основном в раннем возрасте. Легкая форма диагностируется не всегда, так как самочувствие ребенка остается удовлетворительным. Клиническая картина железодефицитных состояний (сидеропений) неспецифична и включает несколько синдромов.

Астеновегетативный синдром – следствие нарушения функций головного мозга. Маленькие дети с железодефицитной анемией отстают в психомоторном развитии. Они плаксивы, раздражительны, капризны, плохо контактируют со сверстниками. У детей старшего возраста страдает интеллектуальное развитие: снижены память, внимание, интерес к учебе. Появляются признаки синдрома вегетативной дистонии. Возможны мышечные боли и гипотония (в частности – мочевого пузыря), энурез.

Эпителиальный синдром включает дистрофию и атрофию барьерных тканей (слизистых оболочек, кожи и ее производных – ногтей, волос). К трофическим нарушениям легко присоединяются воспалительные изменения. В результате снижается аппетит, возникают извращение вкуса и обоняния, дисфагия, диспепсические расстройства, нарушения процессов всасывания в кишечнике, скрытые кишечные кровотечения. Бледность кожи и конъюнктивы выявляют только при значительном снижении концентрации гемоглобина.

Синдром снижения местной иммунной защиты проявляется частыми ОРВИ и острыми кишечными инфекциями. Около 70 % часто болеющих детей страдают сидеропенией. У них снижен как неспецифический (лизоцим, пропердин и т. д.), так и специфический иммунитет. Показано, что в отсутствие железа IgA теряет свою бактерицидную активность.

Сердечно-сосудистый синдром наблюдают при тяжелой железодефицитной анемии. У детей развиваются повышенная утомляемость, низкое артериальное давление, тахикардия, снижение тонуса сердечной мышцы, приглушение тонов, функциональный, довольно грубый систолический шум, хорошо выслушиваемый на сосудах («шум волчка») и связанный с гидремией. Возможны головокружения.

Гепатолиеналъный синдром возникает редко, обычно при тяжелой анемии и сочетании рахита и анемии.

Ювенильный хлороз («бледная немочь», ранний хлороз) – форма анемии, встречающаяся у девочек в препубертатном и пубертатном периодах. Заболевание проявляется слабостью, легкой утомляемостью, иногда обмороками, головокружением, сердцебиением, снижением аппетита, склонностью к запорам, олиго– или аменореей. Кожа алебастровой бледности. Характерно выпадение волос, ломкость ногтей, извращение вкуса (желание есть мел, зубной порошок, уголь, грифели от карандашей), расстройства мочеиспускания (ночное недержание мочи, частые позывы на мочеиспускание).

Возрастно-половая обусловленность патологии свидетельствует об участии в патогенезе эндокринных факторов.

Диагноз ставится на основании клинической картины, лабораторных признаков анемии и дефицита железа в организме: снижения уровня гемоглобина ниже 110 г/л для детей до 5 лет и ниже 120 г/л для детей старше 5 лет; цветового показателя ниже 0,8; микроцитоза и пойкилоцитоза эритроцитов (в мазке периферической крови); уровня сывороточного железа ниже 12,5 мкмоль/л; повышения общей железосвязывающей способности сыворотки более 85 мкмоль/л (показатель «голодания»); повышения уровня трансферрина в сыворотке крови при снижении его насыщения железом (менее 15 %); содержания сидеробластов в костном мозге ниже 10 %; снижения уровня ферритина в сыворотке ( 110
>120

источник