Анализ крови при сидероахрестической анемии

Сидероахрестическая анемия (САА) – железонасыщенная или сидеробластная анемия, при которой эритроциты содержат мало железа (гипохромны) вследствие его неиспользования костным мозгом для синтеза гемоглобина.

В основе развития сидероахрестических анемий лежит нарушение синтеза гема. Железо и белок, необходимые для синтеза гемоглобина, есть, но отсутствует достаточное количество протопорфирина. Вследствие этого не происходит синтез гема – основного компонента молекулы гемоглобина. Гем – соединение порфириновых колец (протопорфирина) с атомом железа. Соединяясь с глобином, он образует молекулу гемоглобина.

При САА уменьшается образование порфиринов и возникает избыток железа. Уменьшение образования первых обусловлено врожденным или приобретенным дефицитом ряда ферментов. Накопление железа в организме приводит к его отложению во внутренних органах.

Выделяют две основные наследственные формы САА: пиридоксинзависимую (дефицит пиридоксальфосфата, в связи с чем эффективно назначение пиридоксина) и пиридоксинрезистентную (регистрируют крайне редко). Существует непосредственный ферментный дефект (дефицит гемсинтетазы, обеспечивающей включение железа в молекулу гема).

Приобретенные формы чаще обнаруживают в пожилом возрасте, заболевание не носит семейного характера. САА чаще возникает при лечении туберкулостатическими препаратами, приводящем к истощению запасов пиридоксальфосфата, свинцовой интоксикации и алкоголизме. Возможно развитие идиопатических форм САА.

При наследственных формах заболевание начинается уже в раннем детстве . На первом этапе диагностического поиска обнаруживают жалобы, обусловленные циркуляторно-гипоксическим синдромом. В анамнезе – указания на бледность, слабость, увеличение печени и селезенки. Дети быстро устают, плохо учатся и имеют плохую память. Взрослые отмечают слабость и снижение толерантности к физической нагрузке, возникающее после длительного лечения основного заболевания (туберкулеза) и воздействия профессиональных вредностей (контакт со свинцом). В анамнезе есть указания на обнаружение низкой концентрации гемоглобина и неэффективное лечение препаратами железа.

На втором этапе диагностического поиска в период обострения можно обнаружить бледность кожного покрова и видимых слизистых оболочек, у части больных – умеренное увеличение печени и селезенки. В связи с этим у таких пациентов обычно предполагают хроническое заболевание печени (чаще всего – хронический гепатит).

Отложение железа во внутренних органах может привести к возникновению ряда своеобразных симптомов. Так, отложение железа в поджелудочной железе вызывает развитие сахарного диабета, в печени – цирроза печени, в сердце – сердечной недостаточности, в половых железах – возникновение евнухоидизма.

Основным в установлении диагноза считают третий этап диагностического поиска. При лабораторном исследовании обнаруживают снижение концентрации гемоглобина в сочетании с низким цветовым показателем и нормальным или повышенным количеством ретикулоцитов. В крови определяют высокое содержание железа, а в пунктате костного мозга – повышенное количество сидеробластов (клетки костного мозга с включениями железа в виде гранул). Дефицит ферментов, участвующих в обмене порфиринов, уточняют посредством определения содержания продуктов распада последних в моче. Повышение концентрации железа в организме подтверждают с помощью пробы с дефероксамином (после введения препарата с мочой выделяется повышенное количество железа). При биопсии печени и селезенки можно обнаружить признаки гемосидероза. Общая железосвязывающая способность сыворотки у таких больных снижена.

Назначение препаратов железа неэффективно и еще больше увеличивает содержание железа в крови, способствуя гемосидерозу органов. Проведение гемотрансфузий не рекомендовано. Назначают прием внутрь пиридоксина в дозе 50–200 мг/сут или его внутримышечное введение по 100 мг 2 раза в неделю на протяжении 2 мес. Наиболее эффективно использование кофермента пиридоксаль фосфата, так как иногда блокируется возможность трансформации пиридоксина в пиридоксальфосфат. При наследственных формах лечение пиридоксином необходимо периодически повторять.

Для уменьшения гемосидероза органов и снижения концентрации сывороточного железа, ориентируясь на его содержание и присутствие сидеробластов в костном мозге, назначают дефероксамин (внутривенно по 500–1000 мг с перерывами).

Сущность В₁₂-дефицитной анемии (В₁₂ДА) состоит в нарушении образования ДНК и РНК в связи с нехваткой в организме витамина В₁₂ (цианокобаламина), что приводит к нарушению кроветворения, появлению в костном мозге мегалобластов, внутрикостномозговому разрушению эритрокариоцитов, снижению количества эритроцитов и гемоглобина, лейкопении, нейтропении и тромбоцитопении, а также к изменениям в ряде органов и систем (ЖКТ, ЦНС).

В₁₂ДА регистрируют значительно реже, чем ЖДА. Дефицит витамина В₁₂ в организме может носить либо приобретенный, либо наследственный характер, т. е. быть генетически обусловленным.

Ниже перечислены причины развития В₁₂ДА.

1. Нарушения всасывания витамина В₁₂.

2. Приобретенные формы дефицита витамина В₁₂:

• нарушение секреции гастромукопротеина (внутреннего фактора) в желудке;

• атрофия париетальных клеток слизистой оболочки желудка;

• антитела к париетальным клеткам слизистой оболочки желудка;

• антитела к гастромукопротеину или комплексу «гастромукопротеин + витамин В₁₂»;

• органические поражения желудка (гастрэктомия, опухоли желудка, распространенный полипоз желудка);

• органические заболевания тонкой кишки (резекция кишечника, илеит, БК, спру).

3. Наследственные формы дефицита витамина В₁₂:

• наследственный дефицит внутреннего фактора (гастромукопротеина);

• генетически обусловленные нарушения всасывания комплекса «гастромукопротеин + витамин В₁₂» в энтероцитах (болезнь ИмерслундГресбека);

• наследственный дефицит и функциональные аномалии транскобаламина II.

4. Повышенный расход витамина В₁₂:

• изменения кишечной микрофлоры при дивертикулезе кишечника;

5. Уменьшенное потребление витамина В₁₂:

• отсутствие в рационе продуктов животного происхождения;

Сходную с В₁₂ДА гиперхромную анемию вызывает дефицит фолиевой кислоты, который возникает:

1. при ее повышенном расходе (беременность);

2. вскармливании детей козьим молоком;

3. нарушении всасывания (органические заболевания кишечника, алкоголизм);

4. приеме некоторых лекарственных препаратов (противосудорожные, противотуберкулезные средства, фенобарбитал, контрацептивы и др.).

Витамин B₁₂ (цианокобаламин) не синтезируется в организме человека и поступает только с продуктами питания. Больше всего его содержится в мясе, яйцах, молоке, сыре, печени и почках. Запасы витамина B₁₂ у взрослого человека достаточно велики, составляют 2–5 мг и преимущественно находятся в печени. Для развития дефицита цианокобаламина вследствие нарушений всасывания либо поступления витамина B₁₂ с пищей требуется от 6 мес до 3–5 лет.

Чистый витамин B₁₂ не способен всасываться в кишечнике. Для всасывания в подвздошной кишке цианокобаламин должен предварительно соединиться с так называемым внутренним фактором – гликопротеином (гастромукопротеин), синтезируемым париетальными клетками слизистой оболочки желудка.

Перенос всосавшегося витамина B₁₂ кровью в костный мозг для участия в кроветворении осуществляется с помощью специфических транспортных белков – транскобаламинов I, II и III.

Витамин B₁₂ состоит из двух коферментов – метилкобаламина и дезоксиаденозилкобаламина. Дефицит первого кофермента обусловливает нарушение синтеза ДНК, вследствие чего нарушается деление и созревание клеток красного ряда и происходит их избыточный рост без утраты ядра. Большие клетки, содержащие ядра, называют мегалобластами. Они не созревают до мегалоцитов (гигантские эритроциты без ядер) и легко гемолизируются, еще находясь в костном мозге. Дефицит витамина B₁₂ вызывает нарушение роста клеток лейкоцитарного и тромбоцитарного ряда, но это не так заметно сказывается на их морфологии и количестве клеток, как нарушения эритропоэза.

При недостатке второго кофермента нарушается обмен жирных кислот, вследствие чего в организме происходит накопление токсичных продуктов – пропионовой и метилмалоновой кислоты: развивается поражение заднебоковых канатиков спинного мозга – фуникулярный миелоз (рис. 5–3).

Клиническая картина В₁₂ДА, как это вытекает из схемы патогенеза, складывается из следующих синдромов:

1. циркуляторно-гипоксического (при достаточной выраженности анемии и кислородного голодания тканей);

4. гематологического (анемия гиперхромного типа).

Кроме этих синдромов, клиническую картину также определяет заболевание, на основе которого развилась В₁₂ДА.

Рис. 5–3. Патогенез В₁₂-дефицитной анемии

На первом этапе диагностического поиска при достаточно выраженной анемии могут возникать симптомы, обусловленные циркуляторно-гипоксическим синдромом (слабость, повышенная утомляемость, одышка при физической нагрузке, боли в области сердца, сердцебиение). В случае нерезкого кислородного голодания тканей эти жалобы могут отсутствовать. Снижение аппетита, отвращение к мясу, боли и жжение в кончике языка, чувство тяжести в эпигастральной области после приема пищи, а также чередование поноса и запора обусловлены поражением ЖКТ и, в частности, выраженной секреторной недостаточностью желудка. При поражении ЦНС больные жалуются на головную боль, неустойчивую походку, зябкость, чувство онемения в конечностях и ощущение «ползания мурашек». Выраженность этих жалоб не всегда соответствует степени анемии. В период ремиссии заболевания они могут отсутствовать. Весьма существенно, если все перечисленные жалобы предъявляет немолодой человек; в таких случаях вероятность обнаружения В₁₂ДА повышается.

В семейном анамнезе у больных с предполагаемой В₁₂ДА могут быть указания на это заболевание среди родственников. Одна из причин развития анемии – злоупотребление алкоголем.

Данные анамнеза могут помочь в определении патогенетического варианта анемии. Ее развитие после пребывания больного возле больших водоемов и употребления в пищу сырой или недостаточно обработанной рыбы заставляет предположить в качестве возможной причины дифиллоботриоз. Если заболевание возникло у пожилого человека, страдающего хроническим гастритом, и развивается медленно, то можно думать о В₁₂ДА. Если нарушения со стороны ЖКТ сочетаются со снижением массы тела и быстро прогрессируют, то в качестве причины заболевания следует предположить злокачественное новообразование.

Наконец, сведения об успешном лечении больного цианокобаламином позволяют с большой уверенностью рассматривать имеющиеся признаки как симптомы В₁₂ДА.

На втором этапе диагностического поиска симптомы могут быть обусловлены поражением ЖКТ и ЦНС. Кроме того, вероятность существования у пациента В₁₂ДА повышает обнаружение ряда неспецифических признаков. Так, при В₁₂ДА отмечают бледность кожного покрова в сочетании с небольшой иктеричностью склер и одутловатостью лица. Масса тела таких больных, как правило, нормальная или повышенная. При ее снижении в качестве возможной причины В₁₂ДА нередко рассматривают злокачественную опухоль. Аналогичное значение имеет обнаружение увеличенного плотного лимфатического узла (возможно, метастаза опухоли). Циркуляторно-гипоксический синдром манифестирует так же, как и при ЖДА (расширение границ сердца влево, тахикардия, систолический шум, шум «волчка» на яремных венах).

Несомненное диагностическое значение имеет обнаружение при обследовании признаков глоссита (сглаженные сосочки языка вплоть до их полной атрофии – «полированный» язык). Печень несколько увеличена, можно пропальпировать селезенку. Тем не менее все эти симптомы не обязательны для В₁₂ДА. Отмечают нарушения глубокой чувствительности, нижний спастический парапарез (картина псевдотабеса). Следует отметить, что нарушения со стороны нервной системы возникают далеко не во всех случаях, поэтому их отсутствие не исключает существования В₁₂ДА.

Таким образом, результаты второго этапа в сочетании с анамнестическими данными и жалобами больного дают основание лишь заподозрить В₁₂ДА. Окончательный диагноз ставят после проведения серии лабораторных исследований.

На третьем этапе диагностического поиска при исследовании периферической крови обнаруживают следующие изменения: снижение количества эритроцитов (менее 3·10 12 /л), повышение цветового показателя (более 1,1), среднего содержания гемоглобина в эритроците (более 34 пг) и среднего объема эритроцита (более 120 мкм 3 ). Эритроцитометрическая кривая сдвинута вправо – увеличено количество макроцитов, присутствуют мегалоциты (эритроциты диаметром более 12 мкм). Форма эритроцитов изменена (пойкилоцитоз). Отмечают единичные мегалобласты.

Дополнительный признак – присутствие нейтрофилов с гиперсегментированными ядрами.

Если в картине периферической крови не обнаруживают характерных признаков, то выполняют стернальную пункцию. Последняя позволяет обнаружить в костном мозге мегалобластический тип кроветворения.

Важным считают определение содержания сывороточного железа: при В₁₂ДА оно может соответствовать норме или быть повышенным в связи с усиленным гемолизом эритроцитов. В этих случаях увеличено содержание непрямого билирубина. При исследовании желудочного сока часто обнаруживают гистаминоустойчивую ахилию (характерный признак анемии Аддисона-Бирмера), а эндоскопически – атрофию слизистой оболочки желудка.

Другие инструментальные методы исследования помогают обнаружить признаки миокардиодистрофии (развивается на фоне выраженной анемии), а также уточнить этиологию заболевания.

В диагностике В₁₂ДА выделяют два этапа:

1. доказательство дефицита витамина В₁₂ в качестве причины анемии;

2. установление причин дефицита витамина В₁₂.

1. снижение содержания эритроцитов (менее 3,0·10 12 /л);

2. повышение цветового показателя (более 1,1);

3. повышение содержания гемоглобина в эритроцитах (более 34 пг);

4. увеличение среднего объема эритроцита (более 120 мкм 3 );

5. сдвиг эритроцитометрической кривой вправо (увеличение количества макроцитов, присутствие мегалоцитов – эритроцитов диаметром более 12 мкм);

6. обнаружение в мазках пунктата костного мозга элементов мегалобластного кроветворения;

7. повышение содержания сывороточного железа более 30,4 мкмоль/л;

8. снижение радиоактивности мочи после приема витамина B₁₂, меченного радиоактивным кобальтом.

Для установления причины анемии следует проводить рентгенологическое, эндоскопическое (опухоль желудка, дивертикулез тонкой кишки), гельминтологическое исследование (инвазия широким лентецом), функциональное исследование печени с биопсией (хронический гепатит, цирроз) и определение нейтрального жира в кишечнике (спру).

В₁₂ДА следует дифференцировать от фолиеводефицитной анемии. При дефиците фолиевой кислоты обнаруживают макроцитарную гиперхромную анемию, а в костном мозге – мегалобласты. Следует отметить, что дефицит фолиевой кислоты регистрируют значительно реже. В отличие от В₁₂ДА, при фолиеводефицитной анемии содержание фолиевой кислоты в крови и эритроцитах снижено. Кроме того, при воздействии на препарат костного мозга ализарином красным окрашиваются только мегалобласты, связанные с дефицитом витамина В₁₂, и не окрашиваются мегалобласты, связанные с дефицитом фолиевой кислоты.

Возможно резкое обострение заболевания. В таких случаях развивается коматозное состояние: потеря сознания, снижение температуры тела и АД, одышка, рвота, арефлексия и непроизвольное мочеиспускание. Между развитием коматозного состояния и снижением концентрации гемоглобина нет четкой зависимости (у больных с его резко сниженным содержанием кома отсутствует). Главную роль в патогенезе комы играют быстрый темп и степень снижения гемоглобина, а также резкая ишемия и гипоксия ЦНС.

Формулировка развернутого клинического диагноза должна учитывать:

1. этиологию В₁₂ДА (отдельно следует выделять анемию, вызванную болезнью Аддисона-Бирмера);

2. стадию процесса (рецидив или ремиссия);

3. выраженность отдельных синдромов (как правило, при неврологических расстройствах, обусловленных фуникулярным миелозом).

Комплекс лечебных мероприятий при В₁₂ДА следует проводить с учетом этиологии, выраженности анемии и существования неврологических нарушений.

При лечении следует ориентироваться на следующие положения.

1. Непременное условие лечения В₁₂ДА при глистной инвазии – дегельминтизация (для изгнания широкого лентеца по определенной схеме назначают никлозамид или папоротника мужского корневища).

2. При органических заболеваниях кишечника и поносе следует применять ферментные препараты (панкреатин, гемицеллюлаза + желчи компоненты + панкреатин), а также закрепляющие средства (карбонат кальция в сочетании с дерматолом).

3. Нормализации кишечной микрофлоры достигают приемом ферментных препаратов (панкреатин, гемицеллюлаза + желчи компоненты + панкреатин), а также подбором диеты, способствующей ликвидации синдромов гнилостной или бродильной диспепсии.

4. Сбалансированное питание с достаточным содержанием витаминов белка и безусловным запрещением употребления алкоголя – непременное условие лечения В₁₂ДА и фолиеводефицитной анемии.

5. Патогенетическое лечение осуществляют с помощью парентерального введения цианокобаламина (ликвидация его дефицита), нормализации показателей центральной гемодинамики и нейтрализации антител к гастромукопротеину (внутреннему фактору) или комплексу гастромукопротеин + витамин В₁₂ (применение глюкокортикоидов). Цианокобаламин вводят внутримышечно в дозе 200–500 мкг 1 раз в день ежедневно в течение 4–6 нед до наступления гематологической ремиссии. Критерии последней: резкое увеличение количества ретикулоцитов в периферической крови (ретикулоцитарный криз) и трансформация мегалобластического кроветворения в нормобластическое. Развитие ретикулоцитарного криза на 5–6-й день лечения – ранний критерий его эффективности. В процессе лечения цианокобаламином количество эритроцитов увеличивается быстрее, чем содержание гемоглобина, поэтому цветовой показатель обычно снижается. После нормализации костномозгового кроветворения и состава крови (обычно – через 1,5–2 мес) препарат вводят 1 раз в неделю в течение 2–3 мес, а затем – 2 раза в месяц в тех же дозах, что и в начале курса, в течение полугода). В дальнейшем больных ставят на диспансерный учет и с профилактической целью вводят им цианокобаламин (1–2 раза в год короткими курсами по 5–6 инъекций или ежемесячно по 200–500 мкг пожизненно).

При симптомах фуникулярного миелоза в значительных дозах вводят цианокобаламин (по 500–1000 мкг ежедневно в течение 10 дней, а затем 1–3 раза в неделю до исчезновения неврологических нарушений).

Гемотрансфузии проводят лишь при значительном снижении гемоглобина и возникновении симптомов коматозного состояния. Рекомендовано введение эритроцитарной массы в дозе 250–300 мл (5–6 трансфузий).

Преднизолон (по 20–30 мг/сут) назначают при заболевании аутоиммунной этиологии.

В настоящее время применение цианокобаламина сделало прогноз В₁₂ДА благоприятным. При полноценном лечении больные живут длительное время.

Мер первичной профилактики не существует. У лиц, имеющих ранее перечисленные этиологические факторы, следует периодически исследовать кровь для своевременного обнаружения анемии.

источник

Сидероахрестическая анемия (САА) — железонасыщенная или сидеробластная анемия, при которой эритроциты содержат мало железа (гипохромны) вследствие неиспользования его костным мозгом для синтеза гемоглобина.

Этиология и патогенез.В основе развития сидероахрестических анемий лежит нарушение синтеза гема. Железо, белок, необходимые для синтеза гемоглобина, имеются, однако отсутствует достаточное количество протопорфирина. Вследствие этого не осуществляется синтез гема — основного компонента молекулы гемоглобина. Гем — соединение порфири-новых колец (протопорфирина) с атомом железа. Гем, соединяясь с глобином, образует молекулу гемоглобина.

При САА уменьшается образование порфиринов и возникает избыток железа. Уменьшение образования порфиринов обусловлено врожденным или приобретенным дефицитом ряда ферментов. Накопление железа в организме приводит к отложению его во внутренних органах.

Выделяют две основные наследственные формы САА: пиридоксинза-висимую (имеется дефицит пиридоксаль-фосфата, поэтому назначение пи-ридоксина — витамина Be — дает эффект) и пиридоксинрезистентную (эта_чформа встречается крайне редко).

Приобретенные формы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, заболевание не носит семейного характера. Непосредственный ферментный дефект не всегда ясен. САА чаще возникает при лечении туберкулостатичес-кими препаратами вследствие истощения запасов пиридоксаль-фосфата, при свинцовой интоксикации. Могут быть также идиопатические формы САА.

Клиническая картина.При наследственных формах заболевание начинается уже в раннем детстве. На I этапе диагностического поиска выявляются жалобы, обусловленные гипоксически-циркуляторным синдромом. В анамнезе — указания на бледность, слабость, увеличение печени и селезенки. Дети быстро устают, плохо учатся, у них плохая память; у взрослых — слабость, снижение толерантности к физической нагрузке, возникающие после длительного лечения основного заболевания (туберкулеза), профессиональных вредностей (контакт со свинцом). Можно обна-

ружить сведения о выявлении низких показателей гемоглобина и неуспешном лечении препаратами железа.

На II этапе диагностического поиска в периоды обострения возможно выявление бледности кожных покровов и видимых слизистых оболочек, у части больных — увеличение печени и селезенки в умеренных пределах. В связи с этим у таких больных предполагают хроническое заболевание печени (чаще всего хронический гепатит).

Отложение железа во внутренних органах может привести к ряду своеобразных симптомов. Так, отложение железа в поджелудочной железе ведет к сахарному диабету, в печени — к циррозу печени, в сердце — к сердечной недостаточности, в половых железах — к евнухоидизму.

Для постановки диагноза основным является III этап диагностического поиска. Лабораторные исследования выявляют снижение гемоглобина в сочетании с низким цветовым показателем, ретикулоцитопе-нию. В сыворотке крови определяют высокое содержание железа, а в пунктате костного мозга — сидеробласты (клетки костного мозга с включениями железа в виде гранул). Дефицит ферментов, участвующих в обмене порфиринов, уточняют путем определения продуктов порфиринов в моче. Повышенное содержание железа в организме доказывается также с помощью десфераловой пробы (после введения десферала с мочой выделяется увеличенное количество железа). При биопсии печени, селезенки можно обнаружить признаки гемосидероза. ОЖСС у таких больных снижена.

Лечение.Назначение препаратов железа неэффективно, но еще больше увеличивает содержание железа в крови и способствует гемосидерозу органов. Точно так же не показаны и гемотрансфузии. Применяется пири-доксин (витамин В₆) в дозах 50 — 200 мг/сут внутрь или по 100 мг внутримышечно 2 раза в неделю в течение 2 мес. Наиболее эффективен кофер-мент пиридоксаль-фосфат, так как иногда бывает блокирована возможность перехода пиридоксина в пиридоксаль-фосфат. При наследственных формах лечение витамином Вб надо повторять периодически. В случае ре-зистентности к терапии пиридоксином применяют анаболические и андро-генные гормоны.

Для уменьшения гемосидероза органов и снижения уровня сывороточного железа назначают десферал (внутривенно по 500 — 1000 мг) с перерывами, ориентируясь на уровень железа и присутствие сидероблас-тов в костном мозге.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: При сдаче лабораторной работы, студент делает вид, что все знает; преподаватель делает вид, что верит ему. 8975 — | 7163 — или читать все.

193.124.117.139 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)
очень нужно

источник

Железо является основным компонентом вещества, участвующего в переносе кислорода – гема. В норме он образуется в костном мозге из протопорфирина, когда атомы микроэлемента соединяются с порфириновым кольцом. Далее образовавшийся гем вместе с белком глобином образуют гемоглобин – вещество, переносящее на себе кислород.

Врожденные формы сидероахретической анемии делят на пиридоксин-зависимые и независимые, то есть связанные с недостатком витамина B6 или нет. В обоих случаях в основе заболевания лежит врожденных дефект ферментов, участвующих в образовании гема.

Приобретенные формы САА возникают обычно у пожилых пациентов. Вызвать такое состояние может:

прием некоторых противотуберкулезных препаратов (тубазида);
недостаточное поступление пиридоксальфосфата, уменьшение его запасов в организме;
алкоголизм;
интоксикация свинцом;
некоторые заболевания крови: миелолейкозы, порфирии.

В тех случаях, когда нельзя установить генез патологии, говорят об идиопатической форме анемии.

Клиническая картина характеризуется наличием анемического синдрома. Это проявляется бледностью кожного покрова, снижением работоспособности без видимых причин, слабостью. Вместе с этим при осмотре выявляется увеличенная печень и селезенка.

Дети с сидероахрестической анемией могут отставать в физическом развитии, им тяжело учиться. Взрослые отмечают нарушение памяти, заторможенность, уменьшение толерантности к физическим нагрузкам, при быстрой ходьбе и поднятии тяжестей возникает выраженная одышка, слабость.

Печень и селезенка увеличиваются из-за отложения в них избыточного железа – такое состояние называется гемосидерозом. Постепенное накопление железа в печени приводит к развитию цирроза, поэтому на поздних стадиях заболевания размеры органа уменьшаются, а при ультразвуковом исследование выявляется повышение его плотности.

Часто развивается гемосидероз и других частей организма. При накоплении железа в органах половой системы у мужчин постепенно развивается евнухоидизм, то есть недостаточность тестостерона с характерной клинической картиной. Поражение поджелудочной железы проявляется сахарным диабетом, в тяжелых случаях может возникнуть кома, связанная с гипергликемией.

При интоксикации свинцом возникают боли в животе, поражения периферических нервов. Часто таких пациентов направляют в хирургический стационар с подозрением на острые воспалительные заболевания органов брюшной полости.

Для постановки диагноза используются жалобы пациента, данные общего осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Заподозрить наличие анемии можно при наличии бледности, утомляемости и других признаков анемического синдрома. Однако, для уточнения вида заболевания необходимо провести анализ крови.

Уровень железа сыворотки крови повышен, при исследовании пунктата костного мозга определяется увеличенный уровень сидеробластов – клеток с включениями железа. Для определения уровня ферментов, участвующих в образовании гема, определяют количество порфиринов в моче.

При сидероахрестической анемии противопоказано использование препаратов железа и переливания крови, так как они могут усугубить степень гемосидероза внутренних органов. В качестве основного лекарственного средства для лечения этой патологии применяют пиридоксин.

Дозировка зависит от пути введения препарата: внутримышечно назначают 100 мг, перорально – 50-200 мг. Вводят лекарство 2 раза в день, общая длительность лечения составляет 2 месяца. Рекомендуется использовать кофермент витамина B6, так как у некоторых пациентов отмечается нарушение трансформации пиридоксина в пиридоксальфосфат.

Если САА возникла вследствие интоксикации свинцом, используют такое вещество, как ЭДТА (натриевая соль). Этот препарат выводит свинец из организма, что можно подтвердить при проведении специальных лабораторных исследований – количество порфирина в кале, повышение уровня дельта-аминолевулиновой кислоты в моче, а также протопорфирина в красных кровяных тельцах.

Снижения степени гемосидероза внутренних органов можно добиться при использовании препарата Десферал. Его вводят в дозировке 500-1000 мг внутривенно с регулярным мониторингом уровня железа крови. Рекомендуется проводить лечение этим средством с небольшими перерывами, чтобы не допустить резкого снижения уровня железа.

При правильной постановке диагноза и грамотном подборе дозы лекарственных средств можно добиться быстрого излечения. Относительно неблагоприятным остается прогноз в случае врожденной САА – такие пациенты должны пожизненно получать лекарства.

Сидероахрестическая анемия – довольно редкое заболевание. Так как клиническая картина мало отличается от других видов болезней крови, необходимо проведение полноценного обследования. Особая роль при этом отводится лабораторным исследованиям крови. Общий прогноз считается благоприятным.

источник

Сидеробластная анемия (врожденная или приобретенная) — это анемия, когда в крови наблюдается избыток железа. Причины включают злоупотребление алкоголем, хронический миелоидный лейкоз или миелодиспластический синдром. Симптомы сидеробластической анемии включают, например, бледную кожу, головные боли и головокружение, быстрое сердцебиение. Лечение в этом случае зависит от типа анемии.

При железодефицитной анемии появляется нехватка железа в организме. Парадоксально, но иногда этот элемент бывает в изобилии, но не может быть использован для синтеза гема.

В этой ситуации развивается сидеропенический синдром, симптомы которого часто напоминают симптомы железодефицитной анемии.

Сидеробластическая анемия является редким заболеванием. Существует врожденная и приобретенная форма.

Сидеропеническая анемия связана с образованием сидеробластов или эритробластов с железным кольцом вокруг ядра. Эритробласты являются предшественниками эритроцитов, которые обычно используют железо для синтеза гема.

Однако если этот процесс нарушен, железо, накопленное в эритробластах, не используется и осаждается в избытке в печени и селезенке. Аномальные непигментированные эритроциты (которые не содержат достаточного количества гемоглобина) циркулируют в кровотоке без достаточного переноса кислорода.

Причинами сидеробластической анемии могут быть генетические дефекты. Такая наследственная анемия выявляется вскоре после рождения, хотя есть случаи, диагностированные только у взрослых.

Приобретенная сидеробластическая анемия может иметь много причин, наиболее распространенными из которых являются:

лекарства: Хлорамфеникол, Изониазид, Циклосерин;
отравление свинцом или цинком;
миелодиспластический синдром;
злоупотребление алкоголем;
хронический миелоидный лейкоз.

Симптомы возникают из-за двух основных нарушений: первое — появление небольших непигментированных эритроцитов в крови, которые не переносят достаточное количество кислорода. Второе — накопление железа в органах и мягких тканях, то есть вторичный гемохроматоз.

Симптомы, связанные с тканевой гипоксией, включают головокружение и головные боли, слабость, проблемы с концентрацией. Отмечается бледность кожи и слизистых оболочек, ощущение постоянного холода, ускоренного сердечного ритма и более быстрого дыхания. Накопление железа в печени, селезенке и других органах приводит к диабету, аритмии и неврологическим расстройствам.

Наиболее важную роль играют морфология с мазком, биопсия костного мозга, определение уровня железа в сыворотке, концентрация ферритина и насыщение трансферрина.

Ниже приведены изменения в результатах лабораторных исследований, характерных для сидеробластической анемии:

в морфологии обнаружено уменьшение количества эритроцитов, уменьшение размера MCV эритроцитов и сниженный гемоглобин в крови;
в мазке крови присутствуют сидероциты, то есть эритроциты с экстрагемоглобиновыми железными зернами;
повышенное железо в крови, увеличение ферритина и увеличение насыщения трансферрина.

Результаты анализов крови также указывают на присутствие сидеробластов в костном мозге.

Лечение сидеробластной анемии зависит от ее формы. При врожденной форме используется добавка витамина B6, то же самое относится к сосуществующему недостатку фолиевой кислоты.

Наследственная форма хорошо реагирует на такую терапию — ответ на лечение обычно происходит через несколько недель.

Приобретенная анемия лечится соединениями, которые хелатируют избыток железа в крови (например, дефероксамин).

При лечении очень важно вести правильный образ жизни.

Диета должна исключать продукты, содержащие цинк, что усиливает симптомы заболевания. Поэтому следует избегать чрезмерного потребления печени, ракообразных, орехов, твердых сыров.

Важно избегать употребления алкоголя. Невозможно вылечить врожденную сидеробластную анемию, но при правильном лечении и диете можно жить с ней, не испытывая назойливых симптомов. Однако приобретенные формы сидеробластической анемии полностью излечимы.

источник

Сидероахрестические анемии – это анемии, связанные с нарушение активности ферментов, которые участвуют в синтезе порфиринов, входящих в состав гема. В результате нарушения образования протопорфирина железо не включается в структуру гема и фактически не используется на нужды гемопоэза («ахрезия» — неиспользование). При этом общие запасы железа в организме нормальные или даже избыточные, оно откладывается в различных органах и тканях (печени, поджелудочной железе и т.д.), вследствие чего развивается гемосидероз внутренних органов.

Удельный вес их в структуре гипохромных анемий невысок, тем не менее, верификация сидероахрестической анемии и диффе -ренциальная диагностика с ЖДА имеет важное практическое значение. Ошибочный диагноз ЖДА обычно влечет за собой назначение препаратов железа, которые в данной ситуации не только не оказывают эффекта, но еще больше перегружают им ткани и органы.

Сидероахрестические анемии могут быть врожденными (наследственными) и приобретенными.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

Наследственные нарушения синтеза порфиринов выявляется редко, преимущественно у мужчин, так как наследование сцеплено с Х-хромосомой. Еще реже встречается другая форма болезни, наследуемая аутосомно-рецессивно, она может наблюдаться и у женщин.

Чаще причиной заболевания является нарушение синтеза δ-аминолевулиновой кислоты – в значительной части анемии у мужчин и во всех случаях заболевания женщин, реже – дефицит фермента гемсинтетазы.

Клинические проявления заболевания

У большинства с детства обнаруживается гипохромная анемия, нарастающая с годами. Появляются клинические признаки отложения железа в тканях: при отложение в печени – картина цирроза; в поджелудочной железе – сахарного диабета; накопление железа в яичках приводит к развитию евнухоидизма; в надпочечниках – к надпочечниковой недостаточности; в мышце сердца – к недостаточности кровообращения. У части больных выявляется темная окраска кожи. В некоторых случаях у больных развивается острый лейкоз.

Изменения в крови

1. Содержание Hb и эритроцитов постепенно снижается: в юности анемия бывает сравнительно небольшой – Hb 80-90г/л, в более зрелом возрасте – выраженной – Hb 50-60г/л.

2. Цветовой показатель снижен, в тяжелых случаях до 0,4-0,6.

3. Содержание ретикулоцитов нормальное или снижено.

4. В мазке крови – отмечается гипохромия эритроцитов, их анизоцитоз, пойкилоцитоз, может выявляться небольшая мишеневидность.

5. Количество лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула нормальны до тех пор, пока не развиваются тяжелые изменения со стороны печени.

6. Биохимические показатели:

— содержание ЖС значительно повышено;

— коэффициент насыщения трансферрина достигает 100%;

— содержание ферритина в сыворотке крови повышено;

— содержание протопорфирина в эритроцитах снижено.

Костный мозг характеризуется резким раздражением красного ростка, увеличением количества базофильных нормобластов и уменьшением числа гемоглобинизированных форм. При специальной окраске выявляется большое количество сидеробластов, в которых гранулы железа кольцом окружают ядро – кольцевидных сидеробластов, так как железо откладывается в митохондриях, а не в цитоплазме (как в норме).

ПРИОБРЕТЕННЫЕ СИДЕРОАХРЕСТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ

Приобретенные сидероахрестические анемии могут быть первичными (идиопатическими) и вторичными, развивающимися при приеме некоторых медикаментов (изониазид, ПАСК, хлорамфеникол, циклосерин и др.), алкогольной интоксикации, что приводит к дефициту витамина В₆, а также при отравлении свинцом.

источник

При наследственных формах в гемограмме выявляют анемию различной степени тяжести. Как правило, с возрастом анемия усиливается, имеет гипохромный характер (цветовой показатель снижен до 0,4-0,6). В мазках обнаруживают гипохромные эритроциты, вместе с тем, среди них встречаются и нормохромные; также определяют анизоцитоз со склонностью к микроцитозу, пойкилоцитоз. Количество ретикулоцитов в пределах нормальных показателей. Количество лейкоцитов, тромбоцитов в пределах нормы.

При свинцовой интоксикации в гемограмме выявляют гипохромную анемию, гипохромные эритроциты, мишеневидные формы, анизоцитоз со склонностью к микроцитозу. Постоянным характерным симптомом свинцовой интоксикации является базофильная зернистость эритроцитов.

В костном мозге отмечается гиперплазия эритроидного ростка, изменяется соотношение различных форм нормоцитов: увеличивается количество базофильных клеток и резко снижается число гемоглобинизированных оксифильных нормоцитов. Патогномоничным является увеличение (д 70 % при наследственных формах) количества сидеробластов (выявляют при специальной окраске), имеющих характерную морфологию. Гранулы железа в клетке кольцом окружают ядро — кольцевидные сидеробласты. Такая морфология обусловлена накоплением железа, не использованного для синтеза гема в митохондриях клетки.

При биохимическом исследовании при всех формах отмечается повышение уровня железа сыворотки в 2-4 раза и более по сравнению с нормой. Коэффициент насыщения трансферрина железом возрастает до 100 %.

Диагностика сидеробластных анемий

Диагноз наследственных форм анемии подтверждается исследованием содержания порфиринов в эритроцитах. Установлено, что при наследственных формах сидероахрестических анемий снижено содержание протопорфирина эритроцитов. Содержание копропорфирина эритроцитов бывает и повышенным, и пониженным. В норме средний уровень протопорфирина эритроцитов в цельной крови — 18 мкг %, а верхняя граница в отсутствие анемии — 35 мкг %. Для изучения содержания запасов железа и подтверждения гемосидероза применяется десфераловая проба. После внутримышечного введения 500 мг десферала в норме с мочой выводится 0,6-1,2 мг железа в сутки, а у больных сидеробластной анемией — 5-10 мг/сут.

Для диагностики свинцового отравления определяют уровень свинца в венозной крови; уровень протопорфири-на эритроцитов в цельной крови — уровень выше 100 мкг %, как правило, свидетельствует о токсическом действии свинца.

При хроническом отравлении свинцом на рентгенограммах коленных суставов обнаруживают расширение и уплотнение участков кальцификации в дистальных отделах бедренной кости, проксимальных отделах большеберцовой и малоберцовой костей (свинцовые линии). В случае острого отравления, обусловленного проглатыванием предметов, содержащих свинец, их можно обнаружить с помощью обзорной рентгенограммы брюшной полости в переднезадней проекции. Рентгенограмму коленных суставов у детей до 3 лет интерпретировать сложно, поскольку за свинцовые линии можно принять нормальные изменения костей в период быстрого роста. Характерная локализация изменений костей с большой вероятностью свидетельствует о хронической свинцовой интоксикации. Свинцовые линии, как правило, появляются, когда уровень свинца длительно — более 6 нед — превышает 50 мкг %.

При умеренном повышении уровня свинца в крови (35-45 мкг %), если результаты других исследований противоречивы, проводят пробу с ЭДТА. Кальциево-динатриевую соль ЭДТА вводят в дозе 1000 мг/м 2 /сут или 35 мг/кг/сут внутримышечно или в виде внутривенной инфузии в течение 1 часа. Тест считается положительным, если в моче, собранной в течение суток, содержится 1 мкг свинца в расчете на 1 мг введенной дозы ЭДТА. Нет смысла определять концентрацию свинца в моче. Диагностическое значение имеет только количество свинца, экскретируемое за определенный промежуток времени, в расчете на введенную дозу ЭДТА. При проведении теста необходимо обеспечить потребление достаточного количества жидкости и собрать всю мочу. В общем анализе мочи при свинцовой интоксикации можно обнаружить лейкоцитурию, цилиндрурию, глюкозурию или аминоацидурию (как правило, когда концентрация свинца в крови превышает 100 мкг %).

План обследования больного при сидероахрестических анемиях

Анализы, подтверждающие наличие сидероахрестической анемии.
- Клинический анализ крови с определением числа ретикулоцитов и морфологической характеристикой эритроцитов.
- Миелограмма с обязательным окрашиванием мазков на берлинскую лазурь для выявления кольцевидных сидеробластов.
- Биохимический анализ крови: «железо-комплекс», АЛТ, ACT, ФМФА, билирубин, сахар, мочевина, креатинин.
Анализы, уточняющие форму сидероахрестической анемии.
- Уровень протопорфирина эритроцитов в цельной крови.
- Уровень свинца в цельной крови.
- Десфераловая проба.
- Проба с ЭДТА.
- Рентгенограмма коленных суставов.
Анамнез жизни ребенка. Обратить особое внимание на место жительства, домашние условия, обстановку, особенности аппетита, питания, поведения, частоту стула. Уточнить, какие лекарственные препараты принимает ребенок.
Семейный анамнез — наличие сидеробластной анемии у родственников.
Общеклинические обследования: анализ мочи, кала, ЭКГ, осмотр специалистов, УЗИ органов брюшной полости, почек, сердца и другие обследования проводятся по индивидуальным показаниям.

Клинические и лабораторные признаки отравления свинцом

источник

Это нарушение гемопоэза встречается существенно реже, чем другие формы малокровия. Однако сидеробластная анемия чревата тяжелыми осложнениями, включая разрушение внутренних органов и нервной системы вплоть до развития олигофрении. Предотвратить такие опасные последствия позволяют своевременное выявление и лечение патологии.

Главная особенность данной формы анемии — дефицит железа в составе эритроцитов при его избыточном количестве в организме. Такое нарушение возникает вследствие того, что клетки костного мозга утрачивают способность полностью использовать этот микроэлемент в синтезе гемоглобина. Неиспользованное железо постепенно накапливается в печени и селезенке. Обедненные гемоглобином эритроциты не в состоянии обеспечивать клетки кислородом.

При диагностике необходимо выяснить причины, характер развития и степень тяжести патологии. От этого зависит ее вид. Сидеробластная (сидеробластическая, сидероахрестическая) анемия может быть:

Приобретенная патология — чаще всего результат воздействия на организм токсичных веществ, длительного пребывания в условиях холода. После устранения химического или температурного раздражителя в большинстве клинических случаев содержание железа в плазме крови нормализуется самостоятельно. Сложнее, если нарушение его выработки вызвано аутоиммунными или онкологическими заболеваниями. У каждого десятого пациента развивается лейкоз.

Наследственная сидеробластная анемия передается плоду через дефектную материнскую хромосому. Вследствие генной мутации синтез гемоглобина замедляется. При неосложненном течении болезни у матерей могут рождаться и здоровые дети, и дети с тяжелой патологией. Заболевание проявляется чаще всего в младенческом возрасте, но иногда гораздо позже. Классификацией выделяются врожденные аномалии, которые реагируют на Пиридоксин. Обособленную группу составляют наследственные патологии, не поддающиеся коррекции витамином В6.

Для выработки гемоглобина необходима следующая биохимическая триада:

Сидеробластная форма заболевания развивается вследствие дефицита протопорфирина. Этот пигмент является предшественником гема — соединения порфирина с железом, которое в дальнейшем преобразуется в гемоглобин.

Основные причины приобретенной и наследственной сидероахрестической анемии:

длительное употребление алкоголя;
интоксикация соединениями цинка или свинца;
дефицит меди в организме;
продолжительное лечение некоторыми гормональными лекарственными средствами, антибиотиками, противотуберкулезными препаратами (например, Левомицетином, Циклоспорином, Изониазидом);
аутоиммунные заболевания (ревматоидный артрит, сахарный диабет I типа, рассеянный склероз, тиреоидит Хашимото, целиакия и др.);
злокачественные опухоли;
пожилой возраст (старше 50-55 лет);
наследственная предрасположенность.

Для заболевания характерно наличие анемического синдрома. Его наиболее частыми проявлениями являются:

головокружение;
одышка даже при небольших физических нагрузках;
быстрая утомляемость;
упадок сил;
головные боли;
усиленное выпадение волос, ломкость ногтей;
боли в области сердца.

Наследственная сидеробластическая анемия в большинстве клинических случаев проявляется в раннем детском возрасте. У ребенка наблюдаются следующие симптомы:

рассеянность, плохая память;
частые головные боли;
бледность кожных покровов;
мышечная слабость;
быстрая утомляемость;
увеличение печени, селезенки.

У взрослых эта форма патологии может проявляться такими симптомами:

серовато-землистый или желтоватый оттенок кожи;
быстрая усталость при повышенных физических нагрузках;
увеличение печени, селезенки;
повышение концентрации глюкозы в крови;
тахикардия, сердечные боли;
легочная недостаточность;
ожирение, ослабление потенции, повышение тембра голоса.

Интенсивность симптомов сидеробластной анемии зависит от ее формы и возраста пациента. Проявления патологии могут быть минимальными, легкими, особенно на ранних стадиях развития заболевания. Выраженный, тяжелый синдром наблюдается у пожилых людей при гемосидерозе — отложении соединений железа в клетках тканей.

Анализ крови позволяет выявить форму и стадию развития этого заболевания, для которого типичны следующие показатели лабораторных исследований:

повышенная концентрация сывороточного железа;
уменьшение количества ретикулоцитов (протоэритроцитов);
наличие патологических эритроцитов (базофильных гранулоцитов);
падение уровня тромбоцитов, изменение лейкоцитарной формулы (при тяжелых поражениях печени);
пониженный цветовой показатель (ниже 0,8) и др.

Если в эритроцитах снижено содержание протопорфирина, такой признак может свидетельствовать о наследственной патологии. Обнаружение в крови соединений свинца доказывает наличие приобретенной сидероахрестической анемии. Для уточнения диагноза назначается рентгенография. Если на снимке коленных суставов четко просматриваются участки кальцифицированных костей и линия отложения свинца, это указывает на хронический характер интоксикации.

Дополнительные методы исследования:

общий анализ мочи, десфераловый тест (определение наличия железа в урине);
копрограмма;
УЗИ почек, сердца, органов брюшной полости;
ЭКГ;
биопсия и миелограмма костного мозга (при необходимости).

Профильным специалистом, который занимается терапией сидеробластной анемии, является гематолог. Однако для уточнения тактики лечения нередко требуются консультации эндокринолога, кардиолога, ревматолога или дерматолога.

При выявлении приобретенной формы патологии необходимо купировать симптомы болезни и восстановить формулу крови. Этому способствуют:

устранение токсичного фактора-провокатора;
инъекции Пиридоксина;
внутримышечное или подкожное введение Десферала для предотвращения гемосидероза;
внутривенные инъекции Пентацина (при свинцовой интоксикации);
гемотрансфузии эритроцитов (при анемии тяжелой степени).

Вылечить наследственную форму заболевания нельзя. Ее можно только корректировать симптоматическими средствами, способными подавлять проявления дефектного гена. Улучшить состояние пациента помогают инъекции Пиридоксина. Синтез гемоглобина чаще всего активизируется в течение 2-3 месяцев при условии, что у пациента отсутствует резистентность к витамину В6.

Иногда заболевание сопровождается мегалобластическим кровотечением. В этом случае назначается терапия витамином В9 (фолиевой кислотой). Во избежание развития гемосидероза внутренних органов категорически запрещается применение препаратов железа.

Чтобы избежать риска развития анемии, необходимо:

следить за полноценностью питания, употребляя говядину, печень, бобовые, куриные яйца, орехи, сухофрукты, богатые железом, витаминами В6, В9, B12;
принимать в зимний период профилактические минерально-витаминные комплексы;
не злоупотреблять спиртными напитками;
чаще дышать свежим воздухом.

Врачи настоятельно рекомендуют ежегодно проверять состояние своего здоровья, чтобы как можно раньше диагностировать патологические процессы, скрыто протекающие в организме. Особенно важно своевременно лечить выявленные воспалительные заболевания желудка и кишечника.

источник

ружить сведения о выявлении низких показателей гемоглобина и неуспешном лечении препаратами железа.

Дата добавления: 2014-11-20 ; Просмотров: 232 ; Нарушение авторских прав? ;

Нам важно ваше мнение! Был ли полезен опубликованный материал? Да | Нет

источник

Сидероахрестическая анемия (железонасыщенная, сидеробластная) – заболевание, которое характеризуется нормальным или повышенным содержанием железа в организме, но нарушенным включением его в молекулу гемоглобина.

Течение болезни чаще хроническое, прогноз при раннем обращении к врачу и назначении адекватного лечения благоприятный.

Причина заболевания состоит в нарушенном синтезе гема (составная часть гемоглобина) вследствие недостатка вещества протопорфирина. Это может происходить из-за наследственных факторов и приобретенных (свинцовое отравление, длительное применение туберкулостатических препаратов или алкогольных напитков).

Врожденная патология наследуется по Х-сцепленному и аутосомно-рецессивному типу наследования, поэтому болеют преимущественно мужчины. Есть две формы наследственной сидероахрестической Анемии (САА): пиридоксинзависимая и пиридоксиннезависимая.

Отравление свинцом происходит при употреблении продуктов, которые хранились в глиняной глазированной либо в луженой посуде, а также при попадании внутрь организма частиц пыли, земли, краски и прочих свинецсодержащих объектов.

Также известны идиопатические формы САА, при которых не установлен этиологический фактор.

У больных с наследственной патологией отмечаются слабость, бледность, сниженная толерантность к физической нагрузке, возможно появление красного оттенка зубов (эритродонтия).

Анемия Как лечить анемию?Анемия-Симптомы и Лечение9 ВОЗМОЖНЫХ ПРИЗНАКОВ АНЕМИИ, НЕЗАМЕТНЫХ НА ПЕРВЫЙ ВЗГЛЯДЖелезодефицитная анемия 1Анемия .Симптомы .Причины .

ЛечениеПричины анемии — Доктор КомаровскийЖелезодефицитная анемия | Что делать | Как лечить | Симптомы | беременности | Болезнь | Доктор ФилО самом главном: Анемия, ком в горле, сосудистые звездочки на лицеАнемия или малокровие можно вылечить народными средствамиВегетарианство/Анемия/Медленная смертьАнемия.

Симптомы и виды анемииО самом главном: Анемия, часто болит живот, сухость во ртуВсе о крови. Анемия. Гемоглобин. Ольга Бутакова АКАДЕМИЯ ЗДОРОВЬЯАНЕМИЯ. КАК ЛЕЧИТЬ. СИМПТОМЫ. АНАЛИЗЫ. ФГС. КАПЕЛЬНИЦА.ТАБЛЕТКИ. ВЫПАДЕНИЕ ВОЛОС #анемияАнемия. Как повысить гемоглобин натуральными средствами?Торсунов О.Г.

О причинах железодефицитной анемии

Понижается способность к обучению, ухудшение памяти, нарушения нормального сна. Из-за повышенного содержания железа в организме этот элемент откладывается в различных органах, развивается их гемосидероз. При откладывании железа в печени может возникнуть ее цирроз, в половых органах – евнухоидизм, при накапливании в поджелудочной железе – сахарный диабет.

Для хронического свинцового токсикоза характерны поражения нервной системы (полиневриты), болезненные ощущения в животе, которые напоминают кишечную колику.

В результатах общего анализа крови наблюдается низкое содержание гемоглобина и эритроцитов. При помощи биохимического анализа крови выявляется ретикулоцитоз, резко пониженный цветной показатель, высокий уровень железа в сыворотке. Наиболее важным диагностическим критерием является понижение уровня порфиринов в эритроцитах.

При свинцовом отравлении необходимо вывести свинец из организма, чаще всего для этого применяют Тетацин калия. В случае пиридоксинзависимой формы наследственной сидероахрестической Анемии назначается витамин В6 либо пробиотики (Трилакт, Экофлор). Для выведения избытка железа из организма используют Десферал.

Сидеробластическая анемия является редким заболеванием. Существует врожденная и приобретенная форма.

Причинами сидеробластической анемии могут быть генетические дефекты. Такая наследственная анемия выявляется вскоре после рождения, хотя есть случаи, диагностированные только у взрослых.

лекарства: Хлорамфеникол, Изониазид, Циклосерин;
отравление свинцом или цинком;
миелодиспластический синдром;
злоупотребление алкоголем;
хронический миелоидный лейкоз.

в морфологии обнаружено уменьшение количества эритроцитов, уменьшение размера MCV эритроцитов и сниженный гемоглобин в крови;
в мазке крови присутствуют сидероциты, то есть эритроциты с экстрагемоглобиновыми железными зернами;
повышенное железо в крови, увеличение ферритина и увеличение насыщения трансферрина.

Результаты анализов крови также указывают на присутствие сидеробластов в костном мозге.

При лечении очень важно вести правильный образ жизни.

Сидеробластные анемии – гетерогенная группа заболеваний, общим признаком которых является гипохромная микроцитарная анемия с отложением депозитов железа в митохондриях эритроидных предшественников. Данная патология относится к числу редких болезней.

В основе ее лежит нарушение синтеза гема и митохондриальная дисфункция. Для нее характерны: неэффективный эритропоэз, высокое содержание железа в крови и гемосидероз внутренних органов.

В костном мозге образуются эритроциты малого размера, в которых снижено содержание гемоглобина, а железо откладывается внутри клеток, затем выходит в кровь и оседает в тканях внутренних органов.

У здорового человека в эритрокариоцитах костного мозга находится 3 железосодержащие гранулы. Эти клетки и называют сидеробластами.

При анемии такого типа гранулы, содержащие железо, имеют большие размеры и обнаруживаются более чем у 15 % клеток предшественников. Некоторые из них имеют не 3, а 5 гранул, расположенных вокруг ядра.

Это кольцевидные сидеробласты, их наличие – типичный признак данной патологии.

Приобретенная сидеробластная анемия может возникнуть в результате воздействия на организм некоторых лекарств.

В клинической практике сидеробластные анемии разделяют на две большие группы:

Наследственный вариант болезни обусловлен генетическими изменениями. Как правило, он выявляется в детском или подростковом возрасте, чаще у мальчиков. Среди наследственных сидеробластных анемий выделяют:

сцепленную с Х-хромосомой;
эритропоэтическую порфирию;
синдром Пирсона;
митохондриальную миопатию с синдромом анемии.

Причину приобретенных сидеробластных анемий удается выяснить не всегда. Они чаще встречаются у лиц пожилого возраста с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Если анемия у больного имеется, а происхождение ее остается неясным, говорят об идиопатической форме болезни. Существуют также симптоматические приобретенные сидеробластные анемии, которые связаны с:

воздействием на организм некоторых лекарств (Изониазида, Рифампицина, Хлорамфеникола) и токсических веществ (цинка, свинца);
алкогольной интоксикацией;
дефицитом меди;
злокачественными или хроническими воспалительными заболеваниями (лейкозами, множественной миеломой, миелопролиферативными заболеваниями, ревматоидным артритом).

Одним из основных проявлений болезни является анемический синдром. Такие пациенты жалуются на:

Выраженность анемии может варьировать от легкой степени с минимальными клиническими проявлениями до тяжелой, требующей регулярных гемотрансфузий (переливаний крови или эритроцитов).

В ряде случаев при сидеробластной анемии выявляется желтушность кожи, увеличение печени и селезенки.

При врожденных формах болезни ее течение может осложняться накоплением железа в тканях и развитием гемосидероза, который проявляется:

«бронзовой» пигментацией кожи;
симптомами диабета;
сердечными аномалиями;
нарушением функции печени.

Приобретенная идиопатическая форма в 7-20 % случаев может трансформироваться в острый лейкоз, рефрактерный к обычным схемам полихимиотерапии.

Диагноз «сидеробластная анемия» устанавливается на основании клинических и лабораторных данных. Последние имеют особое значение. Таким больным проводится:

клинический анализ крови;
пункция костного мозга (при необходимости).

Характерными лабораторными признаками данной патологии являются:

гипохромная (цветовой показатель ниже 0,8) микроцитарная анемия;
базофильная зернистость эритроцитов;
снижение уровня ретикулоцитов;
повышение концентрации сывороточного железа и насыщенных трансферринов;
гиперплазия эритроидного ростка в костном мозге, наличие кольцевидных сидеробластов.

Лейкоцитарная формула и уровень тромбоцитов могут длительное время оставаться нормальными и изменяются при тяжелых поражениях печени.

Больным сидеробластной анемией помимо прочего назначают курс инъекций витамина В6.

Лечение пациентов, страдающих сидеробластной анемией, направлено на уменьшение патологических симптомов и нормализацию состава крови. Оно включает:

устранение провоцирующих факторов при приобретенной форме болезни;
курс инъекций витамина В₆ (не менее 2 месяцев);
трансфузии эритроцитарной массы при тяжелой анемии;
назначение хелаторов железа – дефероксамин (профилактика гемосидероза).

Показанием для госпитализации в гематологический стационар является тяжелая степень анемии или выраженная сопутствующая патология.

Лечением сидеробластных анемий занимается гематолог. Для выяснения причин заболевания понадобится консультация генетика, ревматолога, нарколога. При развитии гемосидероза к лечению подключаются профильные специалисты: эндокринолог, гепатолог, дерматолог, кардиолог.

Прогноз при врожденной сидеробластной анемии благоприятный при своевременно начатом лечении.

Он значительно ухудшается при поздней диагностике и длительном отсутствии лечения, когда в органах и тканях развились необратимые изменения, связанные с гемосидерозом.

Приобретенные сидеробластные анемии могут проходить даже без лечения после устранения их причины. Тяжелое течение нередко имеет идиопатическая форма болезни при ее трансформации в острый лейкоз.

(Пока оценок нет)
Загрузка…Поделись в соцсетях

Сидероахрестическая, сидеробластная или железонасыщенная анемия — один из типов гипохромных анемий, связанный с невозможностью использования железа при синтезе гемоглобина.

Выделяют два основных типа сидероахрестических анемий — врожденная и приобретенная.

При первом варианте имеется либо дефицит пиридоксина, этот тип называется пиридоксинзависимый, либо дефект гена фермента гемсинтетазы, такая форма называется пиридоксинрезистентная. Наследуется заболевание либо аутосомно-рецессивно, либо сцепленно с Х-хромосомой.

Во втором варианте заболевание развивается в пожилом возрасте на фоне снижения запасов пиридоксальфостфата, при свинцовой интоксикации, алкоголизме, порфириях, при лечении туберкулеза и др.

При невозможности уточнить этиологию этот тип анемии называют идиопатической.

При сидеробластной анемии нарушается синтез гемовой группы. Она является одним из основных компонентов молекулы гемоглобина, связывающим его субъединицы и отвечающим за присоединение иона железа и образования оксигемоглобина. Когда замедляется синтез гема, невозможно присоединение железа, что приводит к его накоплению в свободном виде, что сопровождается поражением всех органов и систем.

Попробуй обратиться за помощью к преподавателям

При врожденных формах сидероахрестической анемии заболевание манифистирует в раннем возрасте и проявляется неспецифическими симптомами, связанными с нарушением дыхательной функции крови: беспокойство ребенка, нарушение внимания и запоминания, быстрая утомляемость.

При начале заболевания в старшем возрасте отмечается слабость, снижение толерантности к физическим нагрузкам и другие непатогномоничные симптомы.

Также могут отмечаться бледность кожных покровов и слизистых оболочек, в анамнезе могут быть указания на увеличение печени и/или селезенки, снижение гемоглобина, толерантное к лечению препаратами железа.

При приобретенных формах следует обратить внимание на средовые факторы, профессиональную деятельность, пристрастие к алкоголю, длительное лечение туберкулеза.

Отложение неиспользуемого железа во внутренних органах может привести к развитию различных заболеваний, маскирующих первопричину, например, гепатиту, сахарному диабету, кардиомиопатии и сердечной недостаточности.

При диагностике кроме клинических данных используются клинический анализы крови и мочи, биопсия печени или селезенки, аспирационная биопсия костного мозга.

В анализе крови отмечается снижение гемоглобина, гипохромия, может быть ретикулоцитоз, повышенное содержание железа в сыворотке при снижении общей железосвязывающей способности сыворотки.

В анализе мочи после стимуляции дефероксамином определяется повышенная экскреция железа.

При гистологических исследованиях биоптатов печени и селезенки наблюдается гемосидероз. А в мазках пунктата костного мозга повышенное содержание сидеробластов с включениями гранул железа в цитоплазме.

В отличие от других типов анемий применение препаратов железа и препаратов крови неэффективно и может привести к излишней интоксикации пациентов. При врожденных формах заболевания основное лечение — применение пиридоксина и пиридоксальфосфата per os или внутримышечно.

При приобретенных формах в первую очередь нужно оградить пациента от этиологичского фактора, например, сменить препараты при лечении туберкулеза или снизить интоксикацию свинцом при помощи натриевой соли ЭДТА.

Также для повышения экскреции железа с мочой рекомендуется применение десферала внутривенно.

Главная особенность данной формы анемии — дефицит железа в составе эритроцитов при его избыточном количестве в организме.

Такое нарушение возникает вследствие того, что клетки костного мозга утрачивают способность полностью использовать этот микроэлемент в синтезе гемоглобина.

Неиспользованное железо постепенно накапливается в печени и селезенке. Обедненные гемоглобином эритроциты не в состоянии обеспечивать клетки кислородом.

Приобретенная патология — чаще всего результат воздействия на организм токсичных веществ, длительного пребывания в условиях холода.

После устранения химического или температурного раздражителя в большинстве клинических случаев содержание железа в плазме крови нормализуется самостоятельно.

Сложнее, если нарушение его выработки вызвано аутоиммунными или онкологическими заболеваниями. У каждого десятого пациента развивается лейкоз.

Наследственная сидеробластная анемия передается плоду через дефектную материнскую хромосому. Вследствие генной мутации синтез гемоглобина замедляется. При неосложненном течении болезни у матерей могут рождаться и здоровые дети, и дети с тяжелой патологией.

Заболевание проявляется чаще всего в младенческом возрасте, но иногда гораздо позже. Классификацией выделяются врожденные аномалии, которые реагируют на Пиридоксин. Обособленную группу составляют наследственные патологии, не поддающиеся коррекции витамином В6.

Как лечить фолиеводефицитную анемию и ее симптомы

Для выработки гемоглобина необходима следующая биохимическая триада:

Основные причины приобретенной и наследственной сидероахрестической анемии:

длительное употребление алкоголя;
интоксикация соединениями цинка или свинца;
дефицит меди в организме;
продолжительное лечение некоторыми гормональными лекарственными средствами, антибиотиками, противотуберкулезными препаратами (например, Левомицетином, Циклоспорином, Изониазидом);
аутоиммунные заболевания (ревматоидный артрит, сахарный диабет I типа, рассеянный склероз, тиреоидит Хашимото, целиакия и др.);
злокачественные опухоли;
пожилой возраст (старше 50-55 лет);
наследственная предрасположенность.

Для заболевания характерно наличие анемического синдрома. Его наиболее частыми проявлениями являются:

головокружение;
одышка даже при небольших физических нагрузках;
быстрая утомляемость;
упадок сил;
головные боли;
усиленное выпадение волос, ломкость ногтей;
боли в области сердца.

рассеянность, плохая память;
частые головные боли;
бледность кожных покровов;
мышечная слабость;
быстрая утомляемость;
увеличение печени, селезенки.

У взрослых эта форма патологии может проявляться такими симптомами:

серовато-землистый или желтоватый оттенок кожи;
быстрая усталость при повышенных физических нагрузках;
увеличение печени, селезенки;
повышение концентрации глюкозы в крови;
тахикардия, сердечные боли;
легочная недостаточность;
ожирение, ослабление потенции, повышение тембра голоса.

Список (таблица) продуктов богатых железом (железосодержащих) при анемии

повышенная концентрация сывороточного железа;
уменьшение количества ретикулоцитов (протоэритроцитов);
наличие патологических эритроцитов (базофильных гранулоцитов);
падение уровня тромбоцитов, изменение лейкоцитарной формулы (при тяжелых поражениях печени);
пониженный цветовой показатель (ниже 0,8) и др.

Для уточнения диагноза назначается рентгенография. Если на снимке коленных суставов четко просматриваются участки кальцифицированных костей и линия отложения свинца, это указывает на хронический характер интоксикации.

Дополнительные методы исследования:

общий анализ мочи, десфераловый тест (определение наличия железа в урине);
копрограмма;
УЗИ почек, сердца, органов брюшной полости;
ЭКГ;
биопсия и миелограмма костного мозга (при необходимости).

устранение токсичного фактора-провокатора;
инъекции Пиридоксина;
внутримышечное или подкожное введение Десферала для предотвращения гемосидероза;
внутривенные инъекции Пентацина (при свинцовой интоксикации);
гемотрансфузии эритроцитов (при анемии тяжелой степени).

Чтобы избежать риска развития анемии, необходимо:

следить за полноценностью питания, употребляя говядину, печень, бобовые, куриные яйца, орехи, сухофрукты, богатые железом, витаминами В6, В9, B12;
принимать в зимний период профилактические минерально-витаминные комплексы;
не злоупотреблять спиртными напитками;
чаще дышать свежим воздухом.

Сидероахрестическая анемия (САА) — желœезонасыщенная или сидеробластная анемия, при которой эритроциты содержат мало железа (гипохромны) вследствие неиспользования его костным мозгом для синтеза гемоглобина.

Этиология и патогенез.В основе развития сидероахрестических анемий лежит нарушение синтеза гема.

Желœезо, белок, необходимые для синтеза гемоглобина, имеются, однако отсутствует достаточное количество протопорфирина. Вследствие этого не осуществляется синтез гема — основного компонента молекулы гемоглобина.

Гем — соединœение порфири-новых колец (протопорфирина) с атомом желœеза. Гем, соединяясь с глобином, образует молекулу гемоглобина.

При САА уменьшается образование порфиринов и возникает избыток желœеза. Уменьшение образования порфиринов обусловлено врожденным или приобретенным дефицитом ряда ферментов. Накопление желœеза в организме приводит к отложению его во внутренних органах.

Выделяют две основные наследственные формы САА: пиридоксинза-висимую (имеется дефицит пиридоксаль-фосфата͵ в связи с этим назначение пи-ридоксина — витамина Be — дает эффект) и пиридоксинрезистентную (этачформа встречается крайне редко).

Приобретенные формы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, заболевание не носит семейного характера. Непосредственный ферментный дефект не всœегда ясен. САА чаще возникает при лечении туберкулостатичес-кими препаратами вследствие истощения запасов пиридоксаль-фосфата͵ при свинцовой интоксикации. Могут быть также идиопатические формы САА.

В анамнезе — указания на бледность, слабость, увеличение печени и селœезенки.

Дети быстро устают, плохо учатся, у них плохая память; у взрослых — слабость, снижение толерантности к физической нагрузке, возникающие после длительного лечения основного заболевания (туберкулеза), профессиональных вредностей (контакт со свинцом). Можно обна-

ружить сведения о выявлении низких показателœей гемоглобина и неуспешном лечении препаратами желœеза.

На II этапе диагностического поиска в периоды обострения возможно выявление бледности кожных покровов и видимых слизистых оболочек, у части больных — увеличение печени и селœезенки в умеренных пределах. В связи с этим у таких больных предполагают хроническое заболевание печени (чаще всœего хронический гепатит).

Отложение желœеза во внутренних органах может привести к ряду своеобразных симптомов. Так, отложение желœеза в поджелудочной желœезе ведет к сахарному диабету, в печени — к циррозу печени, в сердце — к сердечной недостаточности, в половых желœезах — к евнухоидизму.

Сидеробластные (сидероахрестические) анемии Выполнила: студентка 332 группы педиатрического факультета Шаньшерова В. С

Сидеробластные (сидероахрестические) анемии – это группа заболеваний, связанных с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и гема.

Сидеробластная (сидероахрестическая) анемия В основе патогенеза сидеробластной (сидероахрестической) анемии лежит нарушение образования гема вследствие дефекта синтеза протопорфирина; Это приводит к развитию гипохромной анемии с повышенным содержанием железа в плазме крови и избыточному накоплению железа в органах и тканях (гемосидероз)

Структура гемоглобина Fe 2+ +Протопорфирин=Гем Гем+Глобин=Гемоглобин

Формы сидеробластной (сидероахрестической) анемии I. Наследственная форма; II. Приобретенная форма.

I. Наследственная форма Патогенез Наследственное нарушение синтеза порфиринов; Редкая форма, встречается в основном у мужчин, начинается в детском возрасте; Наследование сцеплено с Х- хромосомой, осуществляется по рецессивному типу; Реже отмечается аутосомно рецессивный тип наследования;

I. Наследственная форма Точечная мутация, приводящая к изменению последовательности аминокислот δ- аминолевулиновой синтетазы эритроцитов в месте прикрепления к ней пиридоксальфосфата.

Клиническая картина Клинические проявления патологии Общая слабость, повышенная утомляемость; Мышечная слабость; Боли в животе; Неприятные ощущения в области правого подреберья; Недостаточность кровообращения;

Клинические проявления Одышка; Отеки на ногах; Сердцебиение; Избыточное отложение железа в организме; Признаки сахарного диабетаю.

Данные объективного обследования Темная окраска кожи; Увеличение печени, иногда селезенки.

Картина крови Содержание гемоглобина (Hb) может достигать 40 -60 г/л; Цветовой показатель (ЦП) снижен (о, 4 -о, 6); Ретикулоциты в норме; Содержание сывороточного железа повышено (62, 7 -98, 5 мкмоль/л); Насыщение трансферрина составялет 100%;

В мазке крови: гипохромия, анизоцитоз, пойкилозитоз эритроцитов В костном мозге: большое количество сидеробластов, эритрокариоцитов – гранулы железа кольцом окружают ядро, митохондрии насыщенны железом (изменены морфологически и функционально)

Диагностика Диагноз подтверждается путем исследования содержания порфиринов в эритроцитах.

Установлено, что при наследственных формах сидеробластных (сидероахрестических) анемий : снижено содержание протопорфирина эритроцитов; содержание копропорфирина эритроцитов бывает и повышенным, и пониженным; В норме средний уровень протопорфирина эритроцитов в цельной крови — 18 мкг %, а верхняя граница в отсутствие анемии — 35 мкг %.

Диагностика Для изучения содержания запасов железа и подтверждения гемосидероза, применяется десфераловая проба. После внутримышечного введения 500 мг десферала в норме с мочой выводится 0, 6 -1, 2 мг железа в сутки, а у больных сидеробластной (сидероахрестической) анемией – 5 -10 мг/сут.

Лечение Назначают пиридоксин (витамин B 6 по 1 мл 5% раствора внутримышечно 2 раза в день). При эффективной терапии через 1, 5 недели резко возрастает содержание ретикулоцитов, а затем повышается и уровень гемоглобина;

Лечение Для лечения гемосидероза, сопровождающегося патологией печени, поджелудочной железы и других органов, а также для лечения форм, устойчивых к витамину В 6 применяют дефероксамин (десферал) курсами не менее 1 мес по 500 мг внутримышечно ежедневно.

I. Приобретенная форма Обусловлена нарушением образования порфиринов. Причины: Злоупотребление алкоголем; Отравление свинцом; Противотуберкулезные препараты (изониазид, хлорамфеникол, фенилбутазон);

III. Идиопатическая рефрактерная сидеробластная (сидероахрестическая) анемия: Встречается в пожилом возрасте; Причины не известны; Лечение не разработано.

Приобретенная форма сидеробластной (сидероахрестической) анемии. Отравление свинцом Производственные свинцовые интоксикации возникают во время: добычи свинцовых руд; выплавке свинца; производства аккумуляторов, белил, кабеля; изготовления дроби, пуль; полиграфическое производство и др.

Приобртенная форма сидеробластной (сидероахрестической) анемии.

Отравление свинцом Бытовые свинцовые интоксикации возникают : при употреблении в пищу продуктов, хранившихся в луженой или глиняной глазурованной посуде кустарного производства; у детей, берущих в рот окрашенные свинцовыми красками предметы, щебень, штукатурку, гипс, газеты; при несоблюдение необходимых предосторожностей при выплавке свинца в домашних условиях.

Патогенез Ведущий патогенетический фактор – нарушение синтеза порфиринов.

Свинец блокирует сульфгидрильные группы в активных центрах двух ферментов, участвующих в синтезе гема: дегидратазы-δ-аминолевулиновой кислоты и гемсинтетазы; Происходит накопление δ-аминолевулиновой кислоты в моче и протопорфирина в эритроцитах; Увеличивается содержание сывороточного железа, которое откладывается в органах.

Патогенез Повышенный гемолиз эритроцитов приводит к нарушению активности Na-K-зависимой АТФ — азы, что приводит к снижению концентрации калия в эритроцитах и укорочению продолжительности жизни.

Клиническая картина При отравлении свинцом происходит поражение: Нервной системы (головная боль, головокружение, плохой сон, снижение памяти, раздражительность – астено-вегетативный синдром, полиневрит, энцефалопатия, возможен судорожный синдром, нистагм, дизартирия, тремор); ЖКТ (снижение аппетита, свинцовая колика, симулирующая острый живот, диспепсические расстройства); Системы крови.

Данные объективного обследования При осмотре: бледность кожи, землистосероватый оттенок (свинцовая бледность). Характерным признаком является наличие свинцовой каймы в виде лиловой полосы, у передних зубов по краю десны.

Картина крови Гипохромная анемия (от умеренной до выраженной); Анизоцитоз со склонностью к микроцитозу; Базофильная пунктуация эритроцитов; Содержание ретикулоцитов повышено; В костном мозге увеличивается количество эритрокариоцитов;

Картина крови гиперплазия красного ростка крови; количество гемоглобинизированных оксифильных нормоцитов снижено; увеличение числа кольцевидных сидеробластов; Увеличено содержание сывороточного железа.

Диагностика Характерный биохимический признак свинцового отравления — увеличение содержания δаминолевулиновой кислоты и копропорфирина в моче; в крови — увеличение содержания сывороточного железа.

Лечение заключается во введении комплексонов, связывающих и удаляющих свинец из организма (тетацин-кальция, пентацин). Тетацин-кальция вводят внутривенно капельно в 300— 500 мл 10 % раствора глюкозы.

Суточная доза для детей раннего возраста — 20 мг/кг массы тела, у взрослых — 2 г (20 мл). Лечение проводят курсами по 3— 4 дня с последующим интервалом в 3— 4 дня (под контролем содержания дельтааминолевулиновой кислоты в моче).

Объединяет группу наследственных или приобретенных анемий, при которых нарушается активность ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и гема.

Количество эритроцитов снижается в меньшей степени, чем содержание Нb. ЦП достигает 0,6–0,4. Имеет место выраженная гипохромия, базофильная пунктация цитоплазмы, анизоцитоз, пойкилоцитоз эритроцитов.

Содержание железа в сыворотке крови значительно увеличено (60–90 мкмоль/л). Содержание лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула остаются нормальными, если не нарушается функция печени.

Увеличивается количество сидеробластов в костном мозге.

Анемии, связанные с дефицитом витамина В12 и фолиевой кислоты

Объединяют обширную группу наследственных, врожденных и приобретенных анемий, развивающихся в результате нарушения синтеза нуклеиновых кислот, общим признаком их является появление в костном мозге и периферической крови мегалобластов. Чаще наблюдаются анемии вследствие дефицита витамина В12, реже — фолиевой кислоты. У детей чаще встречается дефицит фолиевой кислоты. Анемии вследствие комбинированного дефицита витамина В12 и фолиевой кислоты встречаются редко.

В12-дефицитная анемия.Классическая разновидность — анемия при болезни Аддисона–Бирмера (злокачественная, пернициозная), проявляется триадой симптомов: 1) нарушением процесса кроветворения; 2) атрофическими изменениями слизистой желудочно-кишечного тракта; 3) нарушениями со стороны нервной системы.

Этиология. Экзогенная недостаточность витамина В12 встречается редко.

Эндогенная недостаточность может возникнуть при уменьшении или полном подавлении выработки гастромукопротеина париетальными клетками желудка, что обусловлено: а) наследственным дефектом, передающимся аутосомно-рецессивно (выявляется у 1/3 больных); б) иммунными механизмами (у 50 % больных обнаруживаются антитела против внутреннего антианемического фактора или париетальных клеток желудка); в) токсическим воздействием на слизистую желудка; г) гастроэктомией; д) раком желудка и пр. Эндогенная недостаточность возникает и при нарушении процесса всасывания витамина В12 в кишечнике (резекция тонкого кишечника, энтеропатии и пр.), при повышенном расходовании витамина В12 (беременность, инвазия лентеца широкого).

Патогенез. В норме витамин В12 (внешний антианемический фактор) образует комплекс с гастромукопротеином (внутренним антианемическим фактором), который взаимодействует со специфическими рецепторами в нижней и средней частях подвздошной кишки, что обеспечивает всасывание витамина В12.

Около 1 % витамина В12 может всосаться независимо от внутреннего фактора. Один из коферментов витамина В12 — метилкобаламин участвует в нормальном кроветворении. С его участием из уридинмонофосфата образуется тимидинмонофосфат, входящий в состав ДНК. Для синтеза тимидинмонофосфата необходима также фолиевая кислота.

При отсутствии метилкобаламина ДНК не образуется, нарушаются процессы деления активно регенерирующих клеток, наиболее резко проявляющиеся со стороны эритропоэза; нормобластический тип кроветворения переходит в мегалобластический.

Для последнего характерны сравнительно меньшее число митозов , удлинение времени митотического цикла, ранняя гемоглобинизация мегалобластов, снижение осмотической резистентности мегалоцитов, сокращение продолжительности их жизни, увеличение неэффективного эритропоэза, сокращение продолжительности жизни эритроцитов, повышение активности гемолитических свойств плазмы крови, что ведет к развитию билирубинемии. Появляются экстрамедуллярные очаги мегалобластического кроветворения. Нарушается также лейко- и тромбоцитопоэз. Второй кофермент — дезоксиаденозилкобаламин участвует в обмене жирных кислот, в превращении метилмалоновой кислоты в янтарную. При дефиците витамина В12 в организме накапливается метилмалоновая кислота, вызывающая дистрофию заднебоковых столбов спинного мозга, развитие фуникулярного миелоза, нарушение функции центральной нервной системы.

Картина крови характеризуется резко выраженной гиперхромной анемией (ЦП > 1,0). Количество эритроцитов снижается в большей степени, чем Нb, обнаруживают лейкопению с нейтропенией, относительный лимфоцитоз, тромбоцитопению.

В мазке выявляют мегалобласты, мегалоциты, анизоцитоз, пойкилоцитоз, макроцитоз, эритроциты с тельцами Жолли, кольцами Кабо, базофильной зернистостью, гигантские полисегментоядерные нейтрофилы, снижается число ретикулоцитов , СОЭ увеличивается.

В костном мозге иногда отсутствуют оксифильные мегалобласты, преобладают базофильные формы («синий костный мозг»). В клетках отмечаются дегенеративные изменения.

Нарушения в желудочно-кишечном тракте и нервной системе усугубляют течение анемии.

Развиваются глоссит Гунтера (воспаление с последующим формированием «лакированного» языка в связи с атрофией его сосочков), стоматит, гастроэнтероколит.

Неврологический синдром проявляется психическими расстройствами (бред, галлюцинации), шаткой походкой, парестезиями, болевыми ощущениями, онемением конечностей, парапарезами, возникновением патологических рефлексов и др.

Фолиеводефицитная анемия.

Причиной развития данного заболевания является недостаточное поступление в организм фолиевой кислоты с пищей (голодание, особенно в детском возрасте при одностороннем вскармливании козьим молоком; часто встречается в жарких странах); нарушение всасывания (кишечная мальабсорбция, алкоголизм, энтериты, энтеропатии, применение некоторых лекарственных препаратов); повышенные потребность в фолиевой кислоте и расходование её (беременность, лактация, состояние напряжённой адаптации и др.).

Недостаточность фолиевой кислоты в организме вызывает нарушения процесса синтеза и структуры ДНК, что обусловливает переход нормобластического типа кроветворения к мегалобластическому со всеми вытекающими отсюда последствиями.

Картина крови и клинические проявления данного заболевания аналогичны таковым при В12-дефицитной анемии, однако отсутствуют гастроэнтероколитический и неврологический синдромы.

В12-ахрестическая анемия

При данной анемии процесс выработки внутреннего антианемического фактора не нарушается, отсутствуют изменения со стороны пищеварительной и нервной систем.

Развитие этой анемии связывают с нарушением метаболизма метилкобаламина, в результате чего костный мозг утрачивает способность утилизировать гемопоэтические вещества, возникает мегалобластический эритропоэз.

Картина крови, как при В12- и фолиеводефицитной анемиях. Содержание витамина В12 в плазме крови бывает нормальным или повышенным.

Картина крови аналогична таковой при В12 и фолиеводефицитных анемиях.

Воспользуйтесь поиском по сайту:

Сила воли ведет к действию, а позитивные действия формируют позитивное отношение

Как определить диапазон голоса — ваш вокал

Как цель узнает о ваших желаниях прежде, чем вы начнете действовать. Как компании прогнозируют привычки и манипулируют ими

Как самому избавиться от обидчивости

Противоречивые взгляды на качества, присущие мужчинам

Тренинг уверенности в себе

Вкуснейший «Салат из свеклы с чесноком»

Натюрморт и его изобразительные возможности

Применение, как принимать мумие? Мумие для волос, лица, при переломах, при кровотечении и т.д.

Как научиться брать на себя ответственность

Зачем нужны границы в отношениях с детьми?

Световозвращающие элементы на детской одежде

Как победить свой возраст? Восемь уникальных способов, которые помогут достичь долголетия

Классификация ожирения по ИМТ (ВОЗ)

Глава 3. Завет мужчины с женщиной

Оси и плоскости тела человека — Тело человека состоит из определенных топографических частей и участков, в которых расположены органы, мышцы, сосуды, нервы и т.д.

Отёска стен и прирубка косяков — Когда на доме не достаёт окон и дверей, красивое высокое крыльцо ещё только в воображении, приходится подниматься с улицы в дом по трапу.

Дифференциальные уравнения второго порядка (модель рынка с прогнозируемыми ценами) — В простых моделях рынка спрос и предложение обычно полагают зависящими только от текущей цены на товар.

Сидероахрестические (сидеробластные) анемии (САА) – группа наследственных или приобретенных анемий, при которых нарушается активность ферментов, участвующих в синтезе или утилизации порфиринов. Недостаточное образование порфиринов приводит к нарушению использования железа.

В основе патогенеза САА лежит дефект ферментов, участвующих в синтезе протопорфирина и гемма. Дефицит активности ферментов способствует нарушению образования протопорфирина на различных этапах. В результате в эритрокариоцитах КМ уровень протопорфирина снижается.

Нарушается утилизации железа: оно не может соединиться с протопорфирином и включиться в структуру гемоглобина.

Железо откладывается в митохондриях эритрокариоцитов, формируя большое количество кольцевидных сидеробластов, развивается неэффективный эритропоэз, внутримозговой гемолиз эритроцитов и как следствие – анемия.

В связи с нарушением синтеза гемма увеличивается содержание железа в сыворотке, оно откладывается в органах и тканях с последующим развитием эритропоэтического гемосидероза.

Таблица 3. Классификация сидероахрестических анемий.

Группа	Подгруппа
Врожденные	Сцепленные с Х-хромосомой Наследуемые по аутосомно-доминантному типу Наследуемые по аутосомно-рецессивному типу Спорадические (наследственный характер не установлен) Ассоциированные с митохондриальной цитопатией (синдром Пирсона) DIDMOAD-синдром (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus — несахарный, сахарный диабет; Optic Atrophy — атрофия диска зрительного нерва; Deafness — тугоухость, известнен также как Синдро́м Вольфра́ма) — аутосомно-рецессивно наследуемый синдром, ассоциированный с инсулинозависимым сахарным диабетом и прогрессирующей атрофией диска зрительного нерва.
Приобретенные	Идиопатические: рефрактерная анемия с кольцевидными сидеробластами Ассоциированные с гематологическими неоплазиями: множственной миеломой и др. Дефицит витамина В6 Лекарственные Токсические

Наследственные формы САА встречаются редко, развиваются в результате мутации гена, кодирующего синтез фермента, участвующего в синтезе гема.

Чаще встречаются приобретенные формы, связанные с интоксикацией.

Развиваются при применении противотуберкулезных препаратов, обладающих антагонистическим действием по отношению к пиридоксину, при дефиците витамина В6, хроническом алкоголизме, при свинцовом отравлении (сатурнизме) в результате блокирования свинцом сульфгидрильных групп ферментов, участвующих в синтезе гема, при хронических заболеваниях.

В периферической крови: анизоцитоз (микроциты), пойкилоцитоз (мишеневидные эритроциты), гипохромия эритроцитов, ретикулоциты в норме или снижены, а при свинцовой интоксикации повышены (гемолиз эритроцитов), базофильная пунктация цитоплазмы (иногда кодоцитоз). Содержание лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула остаются нормальными, если не нарушается функция печени.

В костном мозге увеличивается количество сидеробластов – нормобласты с включением гранул негемового железа.

Биохимический анализ– наблюдаются выраженые изменения параметров метаболизма железа, свидетельствующие о его преизбытке в организме: содержание железа в сыворотке крови значительно увеличено (62,7 – 98,5 мкмоль/л), снижение ОЖСС, увеличение степени насыщения трансферрина железом, увеличение уровня сывороточного ферритина.

Основные клинические проявления САА обусловлены анемическим синдромом и синдромом перегрузки железом. Железо накапливается в печени и селезенке, они увеличиваются в размере. Развивается циррозсахарный диабет, сердечная недостаточность, евнухоидизм, гиперпигментация кожных покровов. Характерным признаком наследственных форм САА является появление красного оттенка зубов.

Клиническая картина при свинцовом отравлении характеризуется поражением нервной системы (энцефалопатии, полиневриты, парезы). Кожа пациентов имеет землисто-сероватый оттенок («свинцовая бледность»), схваткообразные абдоминальные боли «свинцовые колики», лиловая кайма на деснах — следствие отложения в клетках свинца «свинцова кайма»).

Апластические анемии

Апластические анемии (АА) – группа заболеваний, обусловленных врожденным или приобретенным дефектом гемопоэтической стволовой клетки, приводящим к уменьшению или отсутствию продукции гемопоэтических клеток, жировому замещению КМ и, как следствие, панцитопении в периферической крови.

Классификация:

1. Наследственные и врожденные АА:

ü а. Блекфана – Даймонда (угнетение только красного ростка);

ü а. Фанкони (угнетение всех ростков гемопоэза);

ü а. Эстрена – Дамешека (угнетение всех ростков гемопоэза);

ü Врожденный дискератоз (нейтропения);

ü а. Швахмана – Даймонда – Оски (нейтропения);

ü Ретикулярный дисгенез (нейтропения);

ü Амегакариоцитарная тромбоцитопения (тромбоцитопения).

2. Приобретенные АА (угнетение всех ростков гемопоэза):

ü Вторичная АА, возникающая в результате воздействия одного из возможных экзогенных или эндогенных этиологических факторов:

ü Физические – радиация, токи высокой частоты, вибрация;

ü Химические – миелотоксические вещества, медикаменты (левомицетин, сульфаниламиды, противотуберкулезные, противодиабетические), препараты золота, соли тяжелых металлов, краски и т. д.

ü Инфекционные – вирусы (герпеса, гепатита), бактерии, грибы.

Среди эндогенных факторов значение имеют нарушения функций желез внутренней секреции, системные заболевания соединительной ткани (СКВ, ревматоидный артрит и др.), беременность.

Апластические анемии являются главным проявлением синдрома костномозговой недостаточности. Для такого состояния характерны:

· уменьшение объема гемопоэтической ткани;

· замещение костного мозга жировой тканью;

· панцитопения в периферической крови (выраженная анемия, Нb — 20–30 г/л; нормохромия, макроцитоз, сниженное количество ретикулоцитов, повышенное содержание HbF, лейкопения, абсолютная нейтропения, относительный лимфоцитоз, тромбоцитопения, повышенная СОЭ);

· общеанемический синдром (бледность, вялость, одышка и др.);

· иммунодефицитный синдром (инфекции, сепсис);

· геморрагический синдром (петехии, кровоподтеки, кровотечения);

· гемолитический синдром (короткоживущие эритроциты);

· увеличение содержания железа в сыворотке крови как следствие нарушения включения железа в гемоглобин (насыщение им трансферрина достигает 100 %);

· высокий уровень эритропоэтина в крови при сниженной эффективности его действия на костный мозг.

В таких случаях повреждаются клетки-предшественницы миелопоэза. Иногда формируются антитела к клеткам красного ряда, что дает основание предполагать аутоиммунный механизм развития такого рода анемий.

Метапластические анемии

Данная патология возникает при разрастании в костном мозге клеток, не имеющих отношения к эритропоэзу (острый лейкоз, множественная миелома, миелофиброз, остеомиелосклероз, метастазы опухолей). Картина крови определяется основным заболеванием.

источник