Стекловидное тело при амилоидозе

НЕКОТОРЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ГИАЛИНОЗА

Макроскопически — сосуды приобретают вид стекловидных ломких трубочек.

Микроскопически — просвет сосуда сужен, стенка утолщена, гомогенна, оксифильна.

Причины — сахарный диабет, гипертоническая болезнь, атеросклероз, аллергические болезни.

Непосредственные причины — гипоксия, повышение гидростатического давления.

Механизмы развития — в исходе плазматического пропитывания, фибри-ноидного некроза, склероза.

Морфогенетические механизмы — инфильтрация, денатурация.

Гиалиноз соединительной ткани

Глазурная (засахаренная) печень — характерная для хронического полисерозита печень с молочно-белой утолщенной капсулой.

Глазурная селезенка — вид селезенки в исходе хронического перисплени-ia с резко утолщенной, как бы покрытой глазурью, гиалинизированной капсулой.

Глазурное сердце — сердце с резко утолщенным перикардом, имеющим вид беловатой прозрачной пластинки, наблюдающееся при хроническом серозном перикардите.

Гиалиноз кожи и слизистых оболочек (липоидоз кожи и слизистых оболочек, липоидный протеиноз, внеклеточный холестероз Урбаха, болезнь Урба-ха — Вите) — наследуемая по рецессивному, сцепленному с полом типу болезнь, характеризующаяся отложением в коже и слизистых оболочках гиалина.

Келоид (греч. kele — выбухание; eides — подобный) — опухолеподобные плотные разрастания гиалинизированной соединительной ткани кожи. Истинный — келоид, развивающийся без предшествовавшего повреждения кожи. Ложный (рубцовый, келоидный рубец) — келоид, развивающийся на месте ожогов, язв и других повреждений. Келоидоз — наличие множества келоидов.

Амилоидоз (амилоидная дистрофия) — мезенхимальная белковая дистрофия, характеризующаяся отложением в межуточной ткани амилоида, сопровождающаяся атрофией паренхимы, склерозом и функциональной недостаточностью пораженных органов. Амилоид (греч. amylon — крахмал; eides -похожий) — продукт нарушения белкового обмена, состоящий из глобулинов и полисахаридов (F- и Р-компонента), откладывающийся в строме различных органов и дающий характерные цветные реакции.

Парамилоидоз — диспротеиноз, характеризующийся отложением в органах и тканях ахроамилоида. Ахроамилоид (греч. а — отрицание; chroma — окраска; amylon — крахмал; e >

Макроскопически органы при амилоидозе увеличиваются, уплотняются, становятся ломкими, на разрезе приобретают сальный вид. При действии раствора Люголя и 10% серной кислоты появляется сине-фиолетовое или грязно-зеленое окрашивание тканей.

Микроскопически — на препаратах, окрашенных гематоксилином и эозином амилоид имеет вид гомогенных красных масс. При окраске конго-рот -амилоид окрашивается в кирпично-красный цвет; йод-грюном и анилиновым фиолетовым — в красно-фиолетовый или красный цвет. При исследовании в поляризационном микроскопе окрашенных конго-рот препаратов обнаруживается красноватое и зелено-желтое свечение.

Причины — наследственные механизмы, хронические болезни, сопровождающиеся воспалением и распадом тканей (туберкулез, остеомиелит, язвенный колит, ревматические болезни), парапротеинемические гемобластозы, медуллярный рак щитовидной железы.

Морфогенетические механизмы — извращенный синтез.

Морфогенез. Превращение различных клеток (макрофагов, плазмоцитов, кардиомиоцитов, гладкомышечных клеток, апудоцитов, эндотелиоцитав и др.) в амилоидобласты.

Синтез амилоидобластами специфического фибриллярного белка (F-компонента) из белков-предшественников. \

Соединение фибриллярного белка (F-компонента) с гликопротеидами плазмы (Р-компонент).

Клинические проявления — в зависимости от пораженных органов.

Исход — рассасывание амилоида амилоидокластэми-макрофагами типа гигантских клеток инородных тел; прогрессирование с атрофией, склерозом и функциональной недостаточностью пораженных органов.

АА-амилоид (белок-предшественник — сывороточный амилоидный белок, синтезируемый преимущественно гепатоцитами).

AL-амилоид (белок-предшественник — легкие цепи иммуноглобулинов).

ASC1 (АТТК)-амилоид (белок-предшественник — сывороточный белок, связывающий и переносящий тироксин и ретинол).

FAP (АТТК)-амилоид (белок-предшественник — сывороточный белок, связывающий и переносящий тироксин и ретинол).

AANF-амилоид (белок-предшественник — предсердный натрийуретический белок).

A-b-2-протеин (белок-предшественник-трансмембранный гликопротеид).

APUD-амилоид (А Cal-амилоид — белок-предшественник — кальцитонин; и AIAPP-амилоид — белок-предшественник — островковый амилоидный пептид — амилин).

По биохимической природе амилоида: АА-амилоидоз (вторичный амилоид оз, периодическая болезнь); AL-амилоидоз (первичный системный ами-лоидоз, вторичный амилоидоз при парапротеинемических гемобластозах); ASC1 (АТТВ)-амипоидоз (системный амилоидоз); FAP (АТТК)-амилоидоз (наследственная семейная полиневропатия); AANF-амилоидоз (очаговый амилоидоз предсердий); APUD-амилоидоз (амилоидоз эндокринных органов — щитовидной и поджелудочной железы).

По причине и механизму развития: первичный (генуинный, идио-патический) — общее название амилоидоза неясной этиологии; старческий (сенильный) — первичный амилоидоз, развивающийся в старческом возрасте, характеризующейся преимущественным поражением головного мозга, сердца, панкреатических островков; вторичный (приобретенный) -амилоидоз, развивающийся при хронических болезнях, сопровождающихся диспротеинозом и/или парапротеинозом; наследственный (генетический) — амилоидоз, обусловленный генетическим дефектом синтеза белков; индийский — относительно доброкачественно протекающий наследственный системный амилоидоз, характеризующийся поражением глаз, печени и почек.

По распространенности: местный (очаговый) — амилоидоз отдельных участков органов или тканей (например, кожи, предстательной железы, слизистой оболочки гортани, мочевого пузыря); системный (генерализованный, общий, распространенный, синдром Аберкромби) — наследуемый по аутосомно-доминантному типу амилоидоз, характеризующийся одновременным поражением многих органов и тканей организма. В том числе, системный, американский тип — системный амилоидоз, впервые проявляющийся после 40 лет, характеризующийся медленным течением с поражением периферической нервной системы и мышц (преимущественно верхних конечностей); системный, висцеральный тип — системный амилоидоз, впервые проявляющийся обычно в детском возрасте, характеризующийся преимущественным поражением печени и почек; системный, португальский тип — системный амилоидоз, впер-иые проявляющийся после 20 лет, характеризующийся злокачественным течением и поражением периферической нервной системы и мышц (преимущественно нижних конечностей).

По особенностям внешнего вида: опухолевидный — амилоидоз, характеризующийся появлением плотных бугристых узлов, чаще в коже, слизистых оболочках дыхательных и мочевыводящих путей; узелковый — амилоидоз в виде узелков под кожей и слизистыми оболочками.

По типу отложения амилоида в тканях: периколлагеновый — морфологическая форма амилоидоза, при которой амилоид откладывается преимущественно по ходу коллагеновых волокон (сосудов, сердца, скелетных мышц, легких, нервов, кожи); периретикулярный — морфологическая форма амилоидоза с отложением амилоида преимущественно по ходу ретикулярных волокон (почек, селезенки, печени, надпочечников, кишечника).

АМИЛОИДОЗ ПОЧЕК (большая сальная или большая белая амилоидная почка, амилоидный нефроз).

Причины и механизм развития — форма общего амилоидоза, чаще вторичного.

Макроскопически почки увеличены, плотны, на разрезе -серо-розовые с сальным блеском и нечеткой границей между корковым и мозговым веществом.

Микроскопически отложения амилоида обнаруживаются в базальных мембранах капилляров клубочков, под базальной мембраной канальцев, в стенке сосудов, в строме.

Клинические проявления — гипопротеинемия, диспротеинемия, протеи-нурия,отеки.

Исход — сморщивание почки с сохранением на разрезе сального блеска (амилоидно-сморщенная почка).

Следствие — хроническая почечная недостаточность.

АМИЛОИДОЗ СЕРДЦА (амилоидная кардиомегалия)

Причина и механизм развития — наследственный, первичный, реже вторичный амилоидоз с преимущественным поражением сердца.

Макроскопическая картина — сердце увеличено, мышца плотная, с сальным блеском.

Микроскопическая картина — отложения амилоида обнаруживаются под эндокардом, в строме миокарда, в стенке сосудов.

источник

Роговица — это основная преломляющая поверхность глаза. Поверхность роговицы из-за особенностей своего строения и расположения очень чувствительна к воздействию. В связи с этим возможны следующие патологические состояния:

повреждения роговицы со стороны окружающей среды — прямая травма, высыхание, радиационное и ионизирующее излучение
повреждения роговицы инфекционными агентами — бактерии, вирусы, особенно вирусы простого герпеса и опоясывающего лишая, грибки, паразиты
повреждения роговицы воспалительными процессами, иногда в сочетании с общими кожными заболеваниями — атопический дерматит, рубцующий пемфигоид и мультиформная эритема (синдром Стивенса-Джонсона)

Воспаление и инфекционное поражение роговицы называют кератитом. Кератит часто сопровождается воспалением радужной оболочки глаза (ирит) или увеального тракта радужной оболочки, цилиарного тела и собственно сосудистой оболочки глаза (увеит).

Кератит (воспаление роговицы) в сочетании с увеитом (воспаление сосудистой оболочки глаза) или иритом (воспалениее радужной оболочки глаза) обычно наблюдают при болезни Рейтера (последствие хламидиозной инфекции) и в некоторых случаях при болезни Бехчета. Кератит (воспаление роговицы) и увеит (воспаление сосудистой оболочки глаза) могут также встречаться в случае поражения простым герпесом, саркоидозом, коллагенозом.

Нарушения обмена веществ у человека могут также приводить к помутнению роговицы, поскольку в ней откладываются вещества, находящиеся в избытке в организме пациента:

при вторичной гиперкальциемии на фоне саркоидоза, гиперпаратиреоза, отравлении витамином D, фосфорнокислый и углекислый кальций осаждается под эпителием роговицы в проекции глазной щели — так называемая лентовидная кератопатия
кристаллы цистина откладываются в роговице при цистинозе
эфиры холестерина откладываются в роговице при гиперхолестеринемии (старческая дуга)
кристаллы хлорокина откладываются в роговице при лечении дискоидной волчанки
полисахариды откладываются в роговице при болезни Харлера
медь откладывается в роговице при гепатолентикулярной дегенерации — кольцо Кайзера-Флейшера

При выраженном рубцевании и/или помутнении роговицы пациенту может быть показана операция кератопластика (пересадка роговицы) для восстановления зрения.

Размер зрачка определяется интенсивностью света, проникающего в глаз. По размеру зрачка судят о наличии или отсутствии затруднения иннервации глаза при том или ином патологическом состоянии у пациента.

В норме может встречаться умеренная асимметрия зрачков (анизокория) обеих глаз при сохранности их реакций на свет и аккомодации. Патологическая анизокория (асимметрия зрачков) возникает при поражениях симпатической (синдром Горнера) или парасимпатической (внутренняя офтальмоплегия) иннервации глаза. Синдром Горнера характеризуется сохранной реакцией суженного зрачка на свет на стороне поражения, частичным птозом и в некоторых случаях усилением потоотделения на лице.

Внутренняя офтальмоплегия (III пара черепных нервов) проявляется расширением зрачка (мидриаз) с отсутствием или слабой реакцией на свет, при закапывании 1% раствора пилокарпина зрачок сужается. Местное применение пилокарпина в различных концентрациях позволяет врачу отличить паралич III черепного нерва от мидриаза (расширение зрачка), вызванного введением лекарственных препаратов (атропина) или от мистического зрачка Эди.

Глаукома — это заболевание, при котором повышается внутриглазного давления (ВГД). Повышение внутриглазного давления при глаукоме приводит к повреждению зрительного нерва, входящего в глазное яблоко со стороны глазного дна. Внутриглазная жидкость секретируется эпителием реснитчатого тела. Внутриглазная жидкость обеспечивает обмен веществ в хрусталике и роговице, в которых отсутствуют собственные кровеносные сосуды. Уровень внутриглазного давления (ВГД) — это соотношение между скоростью выработки внутриглазной жидкости и сопротивлением её оттоку через трабекулярную сеть в шлеммов канал и венозные коллекторы. В большинстве случаев причиной глаукомы является не повышенная выработка внутриглазной жидкости, а нарушение её оттока из передней камеры глаза.

Глаукома занимает второе место в мире среди причин слепоты. Глаукома развивается примерно у 1 из 50 лиц в возрасте старше 35 лет. Большинство населения уже имеют глаукому, не подозревая о её существовании. Поэтому выявление глаукомы, как и измерение артериального давления, является одним из необходимых компонентов при осмотре взрослых пациентов во время прохождения плановой диспансеризации. Измерение внутриглазного давления должно обязательно входить в офтальмологический осмотр. Повышенным считается внутриглазное давление (ВГД) выше 22 мм рт. ст. (тонометрия Шетца).

У больных с глаукомой могут отмечаться значительные суточные колебания внутриглазного давления (ВГД), в том числе и в пределах нормы, поэтому для подтверждения глаукомы очень важно осмотреть диски зрительного нерва. Выпадение поля зрения следует за прогрессирующим вдавлением соска зрительного нерва. Эта асимметрия сосков зрительного нерва может служить ранним диагностическим признаком глаукомы. При прогрессировании повреждения зрительного нерва происходит гибель нервной ткани в результате её компрессионной ишемии. За этим следует развитие атрофии зрительного нерва с изменением его контура (вдавление) и цвета диска (побледнение).

К основным типам глаукомы, поражающей человеческий глаз, относят:

Открытоугольная глаукома возникает как осложнение хронического затруднения реабсорбции (всасывания) внутриглазной жидкости в трабекулярной сети. Открытоугольная глаукома протекает обычно бессимптомно, только в редких случаях развиваются боли в глазном яблоке и отёк роговицы. Вначале происходит выпадение периферических полей зрения, острота зрения остаётся нормальной до поздних этапов заболевания.

Диагноз открытоугольной глаукомы ставится на основании выявления повышенного внутриглазного давления (ВГД) и прямого осмотра (гониоскопия) образований угла передней камеры глаза. Тактика ведения больного с открытоугольной глаукомой в ранние сроки заключается в подробных повторных осмотрах с неоднократными измерениями внутриглазного давления (ВГД), исследованием полей зрения, тщательными осмотрами глазного дна для выявления западания диска зрительного нерва.

Лечение открытоугольной глаукомы начинают консервативными методами. Для снижения внутриглазного давления (ВГД) местно применяют холинергические препараты (пилокарпин или карбахолин) и бета-адреноблокаторы (тимолол). Положительный эффект при лечении открытоугольной глаукомы могут оказывать мочегонные препараты — ингибиторы карбоангидразы (диакарб).

В редких случаях возникает необходимость оперативного лечения открытоугольной глаукомы. Это предотвращает развитие стойкого ухудшения зрения у пациента. Для этого применяют следующие операции:

лазерную трабекулопластику
формируют соустье из передней камеры глаза в подконъюнктивальное пространство

3акрытоугольная глаукома развивается в тех случаях, когда отток жидкости затрудняется вследствие сужения передней камеры глаза. Ткани на периферии радужной оболочки перекрывают трабекулярную сеть, препятствуя выходу внутриглазной жидкости. Непроходимость для течения жидкости возникает внезапно, обычно, с одной стороны. Зрение у пациента при этом ухудшается. Хроническая закрытоугольная глаукома может привести к расширению зрачка (мидриаз), боли и потере зрения у пациента. При хроническом и подостром течении закрытоугольной глаукомы необходимо проводить прямой осмотр образований угла передней камеры глаза (гониоскопию) с целью определения типа глаукомы.

Применение препаратов, вызывающих расширение зрачка, может приводить к прогрессированию закрытоугольной глаукомы. Поскольку сужение угла передней камеры глаза способствует развитию закрытоугольной глаукомы, у больных в возрасте старше 50 лет следует проводить её осмотр (гониоскопию) перед назначением препаратов, расширяющих зрачок.

Лечение острой закрытоугольной глаукомы у больного требует неотложных мероприятий. Для борьбы с резким повышением внутриглазного давления (ВГД) используют препараты:

мочегонные:
- внутривенное введение маннитола
- парентеральное — диакарб
пилокарпин или тимолол применяют местно

После проведения неотложных мероприятий может потребоваться хирургическое лечение острой закрытоугольной глаукомы, направленное на создание сообщения между передней и задней камерами глаза.

Врождённая глаукома — это редкий вид открытоугольной глаукомы. Врождённая глаукома развивается вследствие недоразвития (дисплазии) образований угла передней камеры глаза. Врождённая глаукома может приводить к потере зрения, увеличению размеров глазного яблока и поражению роговицы. Ранняя диагностика врождённой глаукомы имеет важное значение для консервативного и хирургического лечения данной болезни.

Вторичная глаукома развивается как осложнение уже имеющегося у пациента общего заболевания или как местное поражение глаза. Среди общих заболеваний и осложнений от приёма лекарственных средств, которые могут привести к развитию вторичной глаукомы, выделяют:

заболевания крови (лейкозы, серповидно-клеточная анемия, макроглобулинемия Вальденстрема)
коллагенозы (анкилозирующий спондилоартрит, ревматоидный артрит, саркоидоз)
кожные болезни (аллергические реакции на приём кортикостероидов, невус Оты)
инфекционные болезни (врождённая краснуха, онхоцеркоз)
нарушения обмена веществ (амилоидоз, синдром Маркезани)
поражения скелетной мускулатуры (болезнь Конради, несовершенный остеогенез)
новообразования (метастазы в трабекулярную сеть)
факоматозы (нейрофиброматоз, болезнь Стерджа-Вебера)
болезни лёгких (астма, эмфизема в результате приема кортикостероидов)
поражение почек (синдром Лоу — аминоацидурия), опухоль Вильмса, пересадка почек (в результате приёма кортикостероидов)
лекарственные средства (фенамин, кортикостероиды, бензогексоний, резерпин, антихолинергические препараты)

К местным поражениям глаз, вызывающим развитие вторичной глаукомы у пациента, относят травму глазного яблока. Развитие вторичной глаукомы возможно также при вывихе хрусталика, возникающего у пациента при гомоцистинурии или синдроме Марфана.

Катаракта — это помутнение хрусталика, которое локализуется в его центре (ядерное), в поверхностной кортикальной области или в задней субкапсулярной области хрусталика. Катаракта развивается в ответ на изменения физических и химических свойств среды внутри его полунепроницаемой капсулы. По своему происхождению катаракта может быть врожденной и приобретенной.

Врождённые катаракты встречаются при следующих заболеваниях пациента:

краснухе
простом герпесе
сифилисе
цитомегалии

Приобретённые катаракты возникают в результате:

травмы
облучения
применения лекарственных препаратов
метаболических расстройств
а также у людей пожилого возраста (старческая катаракта)

Два вида катаракт описаны у больных сахарным диабетом:

метаболическая (по типу снежных хлопьев)
старческая

Катаракты по типу снежных хлопьев обычно встречаются при инсулинзависимом диабете. Развитие катаракты по типу снежных хлопьев начинается в субкапсулярной области. Старческие катаракты развиваются у больных диабетом в более раннем возрасте, чем у лиц, не страдающих этим заболеванием, и созревают быстрее.

К другим нарушениям обмена веществ, часто приводящим к развитию катаракты, относят:

гипокальциемию
галактоземию
гипогликемию

Катаракты, располагающиеся в задней части хрусталика, развиваются более чем у одной трети больных с миотонической дистрофией. Образованию катаракт в задней субкапсулярной области способствует систематический приём кортикостероидов. Кроме того, к развитию катаракты могут привести следующие заболевания:

хромосомные аномалии (синдром Альпорта, синдром кошачьего крика, болезнь Конради, синдром Крузона, синдром Тернера)
болезни обмена веществ или алиментарные расстройства (аминоацидурия (синдром Лоу), болезнь Фабри, гипервитаминоз D, гипопаратиреоз, гипотиреоз, мукополисахаридоз, болезнь Вильсона)
инфекционные болезни (приобретенный цистицеркоз, лепра, онхоцеркоз и токсоплазмоз)
прием лекарственных препаратов (кортикостероидов, галоперидола и миотиков)

Расстройства зрения при катаракте проявляются расплывчатостью зрения с сохраненным светоощущением, удвоением изображения (монокулярная диплопия), изменением цветовосприятия и снижением остроты зрения. Хирургическое удаление катаракты может привести к полному восстановлению зрения у пациента.

Вывих или подвывих (эктопия) хрусталика возникают при гомоцистинурии и синдроме Марфана. В таких условиях вывих хрусталика может ускорить развитие глаукомы.

По мере старения человека стекловидное тело претерпевает значительные физические и биохимические изменения, как и остальная соединительная ткань организма.

Среди помутнений стекловидного тела чаще всего встречаются доброкачественные «плавающие помутнения». Доброкачественные «плавающие помутнения» описываются больными в виде серых или белых пятен, или удлинённых неравномерных объектов, перемещающихся при движении глазных яблок.

Кровоизлияние в стекловидное тело обычно происходит из сосудов сетчатки и может распространяться диффузна по всей полости стекловидного тела. В случае массивных кровоизлияний зрение может значительно ухудшаться. Кровотечение в стекловидное тело и образование мембран наблюдают при следующих заболеваниях:

при диабетической ретинопатии
в случае окклюзиях вен сетчатки
при серповидно-клеточной ретинопатии
при врождённых аномалиях сосудов сетчатки
в результате травм
при дисковидной дегенерации жёлтого пятна
при злокачественной меланоме собственно сосудистой оболочки глаза
при субарахноидальном кровоизлиянии в случае черепно-мозговой травмы или разрыве аневризмы мозговой артерии

Астероидный гиалит (болезнь Бенсона) характеризуется образованием в стекловидном теле мельчайших помутнений жёлтого цвета. Эти помутнения состоят из кальциевых мыл (пальмитата и стеарата). Аналогичное состояние, отражающее дистрофию стекловидного тела, может возникать у больных сахарным диабетом, а также часто бывает у больных без признаков явного заболевания глаз. Помутнение стекловидного тела может происходить при первичном амилоидозе. При ретикулосаркоме и ретинобластоме можно обнаружить опухолевые клетки, свободно плавающие в жидкой части стекловидного тела.

Операцию витректомию, наиболее важное достижение в лечении поражений стекловидного тела, применяют для очищения стекловидного тела от помутнений и уменьшения или предотвращения витреоретинальной тракции. В случае подозрения на амилоидоз или ретикулосаркому ценную информацию можно получить с помощью обычной биопсии стекловидного тела.

Поражения собственно сосудистой оболочки глаза в клинической практике встречаются редко.

источник

Амилоидоз — полиморфное заболевание невыясненной этиологии, которое характеризуется внеклеточным отложением аморфного гиалиноподобного вещества — амилоида. Нa сегодняшний день выявлено до 25 типов амилоидных протеинов. В настоящее время предложено множество классификаций амилоидоза, но все же наиболее признанной считается классификация Н. Reiman и соавт.. Согласно этой классификации, амилоидоз подразделяют на первичный (системный и локальный), врожденный семейный и вторичный. Первичный системный амилоидоз появляется без каких бы то ни было предшествующих или имеющихся общих заболеваний.

Врожденный амилоидоз характеризуется поражением нескольких членов одной семьи, передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Вторичный амилоидоз возникает чаще после перенесенных хронических инфекционных заболеваний (туберкулез, остеомиелит, ревматоидный артрит). Описан амилоидоз у больного миеломной болезнью.

Первичный системный амилоидоз. Заболевание характеризуется множественным поражением мышечного аппарата (гладкая и скелетная мускулатура), венечных сосудов, кожи, паренхиматозных органов. Поражение сердца и почек иногда бывает причиной ошибочного диагноза системного сосудистого заболевания. По мнению Е. Н. Семепковой, при первичном амилоидозе мочевой и нефротический компоненты не сопровождаются артериальной гипертонией. Нередко развивается кардиомегалия, на фоне которой прогрессирует сердечная недостаточность.

Основной формой ненаследственного первичного амилоидоза является так называемый иммуноамилоидоз, причиной которого считают усиление синтеза амилоидогенного протеина (низкомолекулярный иммуноглобулин, который пролиферируется клопом плазматических клеток).

Первичный амилоидоз орбиты (или амилоидная опухоль) может быть в виде локального поражения или является частью общего заболевания. Как локальное поражение орбиты встречается крайне редко. По данным G. Holmstrom и К. Nayman, в литературе до 1987 г. было описано всего 15 случаев. Как правило, заболевание проявляется опухолеподобным образованием в орбите, что дало основание ряду авторов считать его разновидностью псевдотумора. Гистологическое исследование биоптата экстраокулярных мышц у одной из наблюдаемых больных амилоидозом показало, что в поперечнополосатых мышцах преобладают аморфная структура, макрофаги, амилоидоподобные фибриллы и внеклеточно расположенное кристаллическое вещество, напоминающее иммуноглобулиновые комплексы.
Клинически процесс может начинаться с отека век, неполного птоза, рецидивирующего конъюнктивита. Протекает длительно и монотонно.

Постепенно развиваются мышечные расстройства в результате поражения экстраокулярных мышц и леватора, что приводит к птозу и полной офтальмоплегии. Вовлечение экстраокулярных мышц, формирование опухолеподобных отложений в орбите создают предпосылки к развитию оптической нейропатии. Возможно, хотя и чрезвычайно редко, избирательное поражение только слезной железы. Новообразование в этой зоне всегда без капсулы, распространяется преимущественно к вершине орбиты. Несмотря на длительный (десятилетиями) процесс, грубых изменений в подлежащих костях, по мнению М. Levin и G. Buckman, не наблюдается.

Диагноз первичного амилоидоза орбиты можно поставить только па основании морфологического исследования. Все авторы подчеркивают доброкачественное, не сопровождающееся генерализацией течение первичного амилоидоза орбиты. Правда, если в 1975 г. I. Nehen считал процесс обязательно односторонним, то уже в 1987 г. G. Holmstrom и К. Nyman, проанализировав литературу, указали на возможность поражения обеих орбит у 25% больных.
Оценивая прогноз, следует учитывать вовлеченность в процесс кожи век.

Этот симптом означает последующую генерализованную манифестацию заболевания. Этиология заболевания остается неясной, следовательно, нет и этиотропного лечения. Глюкокортикоидная терапия неэффективна. При определении с помощью КТ опухолеподобных масс в орбите без признаков поражения экстраокулярных мышц возможно хирургическое лечение, которое имеет паллиативный характер.

Врожденный семейный амилоидов. Заболевание характеризуется группой симптомов, обусловленных поражением периферической нервной системы (периферические нейропатии) и желудочно-кишечного тракта, почечными, кардиоваскулярными и эндокринными нарушениями в результате системного отложения амилоида. Случаи поражения орбиты неизвестны.

Вторичный амилоидоз имеет признаки, свидетельствующие о поражении паренхиматозных органов и адреиаловых желез. Глазные поражения при вторичном амилоидозе мало описаны. При системном поражении обращают на себя внимание общая слабость, периферические нейропатии. Глазные симптомы начинаются с периваскуляриых изменений в сетчатке, ватообразных амилоидных помутнений в стекловидном теле, усиление которых приводит к резкому ухудшению зрения. Возможна вторичная открытоугольная глаукома за счет отложения амилоида в трабекулярной сети.

R. Stone полагает, что чем длительнее анамнез заболевания и чем сильнее выражены клинические признаки, обусловленные отложением амилоида, тем больше риск развития вторичной глаукомы. К глазным проявлениям по мере прогрессирования процесса присоединяются признаки поражения век, экстраокулярных мышц, развивается внутренняя офтальмоплегия. Процесс всегда двусторонний. Прогноз для зрения и жизни плохой.

источник

Деструкция стекловидного тела – это частичное или полное разрушение стекловидного тела глазного яблока.

Заболевание в основном поражает лиц пожилого возраста. Оно с одинаковой частотой диагностируется у мужчин и женщин. В молодом возрасте обычно развивается как осложнение миопии (близорукости) высокой степени или травм глаза.

Согласно статистике, деструкция стекловидного тела чаще наблюдается в экономически развитых странах мира. Это объясняется значительными зрительными нагрузками, большей продолжительностью жизни и некоторыми другими факторами.

Стекловидное тело представляет собой гелеобразное вещество, заполняющее внутреннюю полость глазного яблока между хрусталиком и сетчатой оболочкой. Оно состоит из воды (99%), гиалуроновой кислоты и коллагена. Длинные нити коллагена, переплетаясь между собой, превращаются в своеобразный каркас, ячейки которого заполняет гель, образованный водой и гиалуроновой кислотой.

В норме стекловидное тело совершенно прозрачно. Однако под влиянием негативных факторов молекулы веществ, входящих в его состав, распадаются на отдельные фрагменты. Это приводит к изменению качественного и количественного состава геля.

Заболевание в основном поражает лиц пожилого возраста. Оно с одинаковой частотой диагностируется у мужчин и женщин.

Постепенно в толще стекловидного тела накапливаются частицы, лишенные оптической прозрачности. Именно их пациенты с деструкцией стекловидного тела считают «летающими мушками». В ряде случаев частицы механически раздражают рецепторы сетчатки, что воспринимается как всплески ярких искр, мелькание молний перед глазами.

Читайте также: Амилоидоз почек рисунки

Причинами деструкции стекловидного тела могут стать:

Воспаление структур глазного яблока, в том числе дакриоцистит, блефарит, кератит, эндофтальмит.
Заболевания эндокринных желез, почек или печени. Дисфункция названных органов приводит к нарушению физиологического соотношения компонентов стромы, глюкозаминов, протеогликанов и жидкости.
Нарушение кровоснабжения головного мозга и сетчатки. На его фоне происходит рефлекторный спазм глазных мышц, ухудшается кровоснабжение глазного яблока в целом, что и становится причиной деструкции стекловидного тела.
Пожилой возраст. С возрастом постепенно изменяются свойства коллоидного геля. На периферии он уплотняется, а в центральной части (где и накапливаются непрозрачные частицы) ухудшаются его реологические свойства.
Миопия высокой степени. На ее фоне постепенно происходит изменение шаровидной формы глазного яблока на эллипсоидную. Этот процесс сопровождается деформацией структур глаза, нарушением в них обмена веществ, что является триггером деструктивного процесса в коллоидном геле стекловидного тела.
Травматические повреждения глаза, которые приводят к развитию гемофтальма, нарушениям первичной структуры молекул коллагена.
Ятрогенные факторы. Повреждение стекловидного тела может быть осложнением оперативного вмешательства по удалению катаракты.
Сахарный диабет. Декомпенсация сахарного диабета вызывает поражение кровеносных сосудов микроциркуляторного русла. В итоге возникают нарушения кровоснабжения и обменных процессов в глазном яблоке.

В зависимости от степени распространенности патологического процесса выделяют следующие формы деструкции стекловидного тела:

частичная – в центральной части стекловидного тела образуется полость, содержащая разрушенные частицы коллагена и разжиженный коллоидный гель;
полная – со временем патологическая полость в центральной части стекловидного тела увеличивается в размере и занимает все пространство между сетчаткой и хрусталиком. В ней образуются тяжи, способные плотно срастаться с глазным дном, приводя к деформации глазного яблока, образованию спаек, отслойке сетчатки.

В молодом возрасте деструкция стекловидного тела обычно развивается как осложнение миопии (близорукости) высокой степени или травм глаза.

По виду образующихся пленок и тяжей деструкция стекловидного тела бывает:

нитевидной – в основном наблюдается на фоне прогрессирующей миопии или атеросклероза;
зернистой – вызывается воспалительными процессами во внутреннем ретинальном слое;
кристаллической – поражение стекловидного тела вызывается отложением в нем кристаллов тирозина или холестерина.

Основные симптомы деструкции стекловидного тела:

фотопсия – зрительный феномен, заключающийся в появлении перед глазами мелькающих «мушек», молний, искр, «пелены»;
гемофтальм – кровоизлияние в толщу стекловидного тела;
снижение остроты зрения.

«Мушки» и «пелена» у пациентов с деструкцией стекловидного тела обычно возникают при взгляде на небо или белый монитор. При попытке сфокусировать взгляд «мушки» исчезают из поля зрения.

Для подтверждения диагноза деструкции стекловидного тела применяют следующие методы диагностики:

Офтальмоскопия. Определяются пустые полости, имеющие вид вертикальных щелей, за пограничной мембраной хорошо заметны бело-серые волокнистые структуры. При полном разрушении стекловидного тела визуализируется одна полость, содержащая в себе обрывки фибрилл.
УЗИ глазного яблока в режиме В-сканирования. Позволяет обнаружить кристаллические структуры в стекловидном теле, очаг кровоизлияния. Подвижность наблюдаемых кристаллов и иных включений свидетельствует о разжижении коллоидной структуры.
Биомикроскопия при помощи щелевой лампы. Выявляются изменения консистенции геля, а также наличие в нем помутнений в виде хлопьев. При нитчатой форме деструкции в стекловидном теле обнаруживаются коллагеновые волокна в виде петлеобразных структур. Для зернистой деструкции характерно наличие мелких частиц коричневого или серого цвета, которые на поздних стадиях склеиваются между собой, образуя конгломераты.
Оптическая когерентная томография. Применяется в случае низкой информативности иных методов. Позволяет выявить такие симптомы деструкции стекловидного тела, как неоднородность его структуры, помутнение, изменение формы и уменьшение размера. Противопоказана при массивном гемофтальме.
Визометрия. Определение остроты зрения при помощи специальных таблиц.
Тонометрия. Измерение внутриглазного давления, которое при разрушении стекловидного тела обычно повышается.

Специфических методов терапии деструкции стекловидного тела не существует, поэтому тактика в каждом конкретном случае определяется степенью снижения остроты зрения и изменений в коллоидной структуре стекловидного тела.

Лечение деструкции стекловидного тела на начальных стадиях заключается в коррекции образа жизни и медикаментозной терапии. Пациентам рекомендуют избегать длительных зрительных нагрузок, при работе за компьютером каждый час необходимо делать перерывы, во время которых выполнять специальные упражнения для глаз. Для предотвращения прогрессирования патологии необходимо соблюдать режим дня, регулярно бывать на свежем воздухе, придерживаться принципов правильного питания, заниматься умеренными физическими нагрузками.

Своевременное лечение позволяет предотвратить или существенно замедлить прогрессирование патологии и ухудшение зрительной функции.

Лекарственная терапия проводится препаратами рассасывающего действия, антиоксидантами, ангиопротекторами, а также средствами, улучшающими мозговое кровообращение и кровоток в микроциркуляторном русле.

При значительном поражении стекловидного тела консервативная терапия не способна обеспечить стойкий положительный эффект. В этом случае показано хирургическое лечение.

Крупные фрагменты коллагеновых волокон обычно удаляют при помощи YAG-лазера, операция называется «витреолизис». Вмешательство выполняется под местной анестезией с обязательным расширением зрачков при помощи мидриатиков короткого действия. Определенные затруднения могут наблюдаться при значительной степени подвижности патологических частиц в толще коллоидного геля стекловидного тела. Витреолизис не приводит к снижению зрительной функции.

На запущенных стадиях заболевания, когда произошло практически полное разрушение стекловидного тела, возникает необходимость в его удалении – витрэктомии. Операция проводится с применением микрохирургической техники, как под местной, так и под общей анестезией (в зависимости от индивидуальных показаний). Хирург разделяет коллоидный гель на небольшие участки, а затем осуществляет их аспирацию. После этого в полость глазного яблока вводятся газ, силиконовое масло или сбалансированный солевой раствор с целью нормализации внутриглазного давления.

Наиболее частые осложнения:

сморщивание стекловидного тела, что приводит к значительному снижению остроты зрения вплоть до полной слепоты;
отслойка сетчатой оболочки.

Согласно статистике, деструкция стекловидного тела чаще наблюдается в экономически развитых странах мира.

Прогноз в целом благоприятный. Своевременное лечение позволяет предотвратить или существенно замедлить прогрессирование патологии и ухудшение зрительной функции. Даже при значительном разрушении стекловидного тела хирургическая коррекция позволяет значительно повысить остроту зрения, а значит, и качество жизни пациентов.

Профилактика развития деструкции стекловидного тела состоит из следующих мероприятий:

регулярные осмотры у офтальмолога (визометрия, офтальмоскопия и тонометрия);
снижение зрительных нагрузок;
оптимизация режима труда и отдыха;
регулярное выполнение гимнастики для глаз;
правильное питание с достаточным содержанием в рационе растительных продуктов и ограничением жирной пищи;
коррекция нарушений рефракции;
предотвращение травм глаз;
своевременное лечение воспалительных заболеваний глаз;
коррекция уровня глюкозы крови у пациентов с сахарным диабетом.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Наследственные амилоидозы это клинически и генетически гетерогенная группа аутосомно-доминантных наследственных заболеваний, характеризующихся отложением нерастворимых белковых фибрилл в эксатрацеллюлярном матриксе. Симптомы пациентов с транстиретиновым амилоидозом, как правило, следующие: полинейропатия, туннельный синдром запястного канала, недостаточность вегетативной нейрорегуляции, кардиомиопатия, расстройство функций желудочно-кишечной системы, почечная недостаточность, помутнение стекловидного тела. На поздних стадиях заболевания сильная диарея с мальабсорбцией, кахексия, инвалидизирующая нейропатия, расстройство сердечной деятельности, и выраженная ортостатическая гипотензия, доминирующая в клинической картине. Смерть обычно наступает через 5-15 лет после появления симптомов.
Среди других проявлений амилоидоза следует отметить поражение сердца. Основные проявления амилоидоза сердца – нарушения ритма и проводимости, прогрессирующая сердечная недостаточность, кардиалгии, обусловленные, по-видимому, поражением мелких коронарных артерий. На ЭКГ обнаруживают снижение вольтажа зубцов, инфарктоподобные изменения. При эхокардиографии выявляют резкое утолщение и уплотнение миокарда, уменьшение размера полости левого желудочка. В результате поражения надпочечников при амилоидозе развивается артериальная гипотензия.

Наследственный амилоидоз классифицируется по клинической картине на 4 типа:

Тип I (ANDRADE). Это состояние впервые было описано в северной Португалии Andrade (1952г.), но его также наблюдали в Бразилии, Японии и других местах. Данная форма нейропатического амилоидоза является наиболее распространенной. Заболевание обычно начинается в возрасте 30–40 лет с постепенного снижения болевой и температурной чувствительности в нижних конечностях. При этом часто отмечаются боли, а иногда и парестезии. В конечном итоге появляются нарушения чувствительности в верхних конечностях, а поздние проявления заболевания включают потерю проприоцептивной и вибрационной чувствительности, атрофию и слабость мышц в дистальных отделах конечностей и отсутствие сухожильных рефлексов. Вегетативная недостаточность проявляется в виде импотенции, ортостатической гипотензии, дистального ангидроза, зрачковых нарушений, расстройства функций мочевого пузыря и кишечника, которые часто бывают ранними симптомами болезни. Утрата болевой чувствительности в стопах может вести к возникновению нейрогенной артропатии и изъязвлению кожи. Отложения амилоида могут наблюдаться также в стекловидном теле глаз, почках и сердце. Заболевание медленно прогрессирует, и в общей массе больные умирают приблизительно через 10 лет после начала болезни.

Тип II (RUKAVINA). Этот вариант был описан у двух семей в США в 1956 и 1969гг. Он часто проявляется в виде туннельного синдрома запястного канала, который развивается в среднем возрасте. Вслед за этим появляются симптомы более генерализованной сенсорной и вегетативной невропатии и отложения амилоида во внутренних органах. Заболевание носит медленно прогрессирующий характер.

Тип III (VAN ALLEN). Клинические особенности наследственной амилоидной невропатии типа III аналогичны тем, что наблюдаются при типе I, но вегетативные нарушения выражены менее ярко. Среди больных отмечается высокая частота возникновения язвы двенадцатиперстной кишки.

Тип IV (MERETOJA). Это состояние характеризуется невропатией черепных нервов, поражением верхних конечностей, в основном кистей, решетчатой дистрофией роговицы и снижением тургора кожи. Болезнь обычно начинается на третьем десятилетии жизни с появления помутнений в роговице. Признак невропатии в конечностях присоединяются позже.

Впервые заболевание было описано в Финляндии Meretoja и Терро (1971). Известны также наследственный кардиопатический амилоидоз(датский тип), нефропатический амилоидоз с глухотой, лихорадкой и крапивницей.

За наследственный амилоидоз ответственны мутации в гене TTR, расположенном на длинном плече хромосомы 18 и состоит из 127 амино-кислотных остатков.
Ген TTR кодирует белок транстиретин.

Транстиретин — белок, обеспечивающий транспорт тироксина и ретинола. Транспорт ретинола происходит при соединении транстиретина с ретинол-связывающим белком. Транстиретин связан с такими заболеваниями, как старческий системный амилоидоз, семейная амилоидная полинейропатия, семейная амилоидная кардиомиопатия.

Обнаружено более 80 мутаций гена TTR, вызывающих заболевания. Большинство этих мутаций приводит к амилоидозу. Амилоидогенные мутации снижают стабильность белка.

В Центре Молекулярной Генетики проводится анализ частых мутаций Val30Met и Val122Ile гена TTR, а также поиск мутаций во всех экзонах гена TTR.

источник

Описание актуально на 28.04.2015

Латинское название: Corpus vitreum
Код АТХ: A16AX
Действующее вещество: Стекловидное Тело (Corpus vitreum)
Производитель: «Биофарма» ОАО, Украина

В состав препарата входит вещество из стекловидного тела глаза скота.

Выпускается лекарство в виде бесцветного гелеобразного вещества, упакованного в ампулы по 2 мл, по 10 штук коробке.

Стекловидное тело обладает действием, способным корректировать метаболизм соединительной и костной ткани.

Установлено, что уколы Стекловидного тела назначаются, когда требуется рассасывание послеоперационных рубцов или ожоговых шрамов, а также чтобы снизить болевые ощущения, вызванные разными невралгическими заболеваниями, например, радикулитом. В данном веществе, получаемом из глазного яблока животного, содержатся различные аминокислоты, необходимые для образования мышечных тканей. Помимо этого, в веществе содержится гиалуроновая кислота, обеспечивающая нормальное функционирование сердечных клапанов и суставов.

Читайте также: Как передается амилоидоз

Несмотря на то, что этот препарат относится к натуральным продуктам животного происхождения, существует ряд противопоказаний к его применению, поэтому лечение проводят только после консультации с врачом.

Препарат Стекловидное тело назначают:

с целью размягчения или рассасывания рубцовой ткани, образовавшейся в результате ожогов, оперативных вмешательств и так далее;
для быстрого образования костной мозоли во время переломов;
когда нужно уменьшить боль при радикулитах, невралгиях;
а также для улучшения подвижности суставов, например, при контрактурах и в других случаях.

Использование препарата не рекомендовано при:

инфекционных заболеваниях;
острых воспалительных процессах;
кахексии;
нефрите;
нефросклерозе;
циррозе печени;
застойной сердечной недостаточности;
злокачественных опухолях.

Обычно этот препарат хорошо переносится пациентами, но не исключено развитие аллергических реакций.

В медицинской практике отмечены случаи использования данного препарата внутримышечно и интравагинально. Однако инструкция сообщает, что лекарство предназначено для подкожного введения ежедневно по 2 мл. При лечении невралгий длительность терапии в среднем составляет 8-10 дней, терапии рубцов, контрактур и переломов около 25 дней – до полного рассасывания.

Данный препарат нередко используется в гинекологии в составе комплексной терапии. Стекловидное тело рекомендуется для интравагинального применения при лечении воспалений и увеличения яичников.

Помимо этого, в гинекологии может использоваться рассасывающий эффект препарата при лечении спаечных и воспалительных процессов. При этом лекарство вводится подкожно.

Случаи передозировки Стекловидным телом не описаны.

Как показывает медицинская практика, это лекарство часто используется в составе комплексной терапии. Его одновременное применение с другими препаратами не вызывает негативных эффектов.

В аптеках препарат отпускают по рецепту.

Стекловидное тело нужно хранить в недоступном детям месте, при комнатной температуре.

Подобным действием обладают препараты: Бишофит, Никофлекс, Румалон, мазь Гевкамен.

В большинстве случаев отзывы о Стекловидном теле встречаются на форумах, связанных с лечением гинекологических заболеваний. При этом многие пациенты просто не понимают, для чего им назначили этот препарат. Поэтому они пытаются проконсультироваться у специалистов онлайн или интересуются у других женщин, которым когда-то назначали подобное лечение.

Помимо этого, некоторых пользователей смущает и то, что им назначили Стекловидное тело внутримышечно, так как в инструкции указано, что его применяют подкожно. Однако специалисты подтверждают, что препарат можно использовать внутримышечно, но если пациентам кажется такое назначение сомнительно, то необходимо уточнить его правильность у своего или другого врача. Также некоторые женщины переживают по поводу того, как этот препарат влияет на развитие плода, если беременность начинается во время лечения.

По мнению специалистов, именно этот препарат не оказывает негативного влияния ни на организм женщины, ни на развитие плода. Но так как его обычно назначают в комплексной терапии, то нужно рассматривать и воздействие других препаратов. В любом случае все эти вопросы необходимо выяснять на приёме врача, при очной консультации.

Цена Стекловидного тела в аптеках составляет в среднем 1250-1300 рублей.

источник

Наследственный амилоидоз – группа заболеваний, которые характеризуются накоплением нерастворимых белковых комплексов (амилоида) в различных тканях – главным образом, в нервной и пищеварительной системах, почках и миокарде. Симптомами являются неврологические нарушения, патологии сердца (кардиомиопатия), нефропатия и диспепсические расстройства. При различных формах наследственного амилоидоза превалирует поражение определенной системы. Диагностика производится на основании клинической картины и гистологического изучения тканей, для некоторых форм разработаны методы молекулярно-генетического определения. Лечение включает использование иммуносупрессивных препаратов, поддерживающую и симптоматическую терапию.

Наследственный или семейный амилоидоз – генетически обусловленное нарушение обмена протеинов, при котором происходит образование аномального белка с его последующим осаждением в составе иммунных комплексов в различных тканях. Как нозологическая единица амилоидоз известен давно, но генетическая природа некоторых форм этого состояния была обнаружена только в последние десятилетия. Дифференцировка наследственных и ненаследственных форм значительно осложняется тем, что ряд генетически обусловленных патологий (например, периодическая болезнь) также характеризуются отложением амилоида, но сейчас принято считать, что белковые нарушения при таких заболеваниях имеют вторичный характер.

В настоящий момент к первичному наследственному амилоидозу достоверно относят только типы патологии, обусловленные мутацией гена TTR. Дискуссионным вопросом является классификация так называемого амилоидоза финского типа – установлено, что это заболевание обусловлено дефектом гена GSN, однако до сих пор неясно, являются ли отложения амилоида при этом первичным нарушением или же следствием каких-либо иных процессов. Некоторые врачи-генетики ассоциируют этот тип заболевания с наследственным амилоидозом 4-го типа, но имеющим другую генетическую природу. Встречаемость наследственного амилоидоза не определена по причине редкости этого состояния.

Непосредственной причиной первичного наследственного амилоидоза являются дефекты в гене TTR, который располагается на 18-й хромосоме. В настоящий момент идентифицировано более 80-ти разновидностей мутаций этого гена, многие из которых приводят к разнообразным патологиям – помимо всех форм наследственного амилоидоза, к ним относят дистранстиретинемическую гипертироксинемию и семейные формы запястного туннельного синдрома. Практически все дефекты TTR наследуются по аутосомно-доминантному механизму, продуктом экспрессии данного гена является белок транстиретин, выполняющий функции транспортного протеина для тироксина и ретинола. Известны и другие патологии, которые вызваны различными повреждениями структуры и образования транстиретина – среди них системный старческий амилоидоз и амилоидная полинейропатия.

Патогенез наследственного амилоидоза связан с нарушением стабильности молекул транстиретина – по причине мутации гена TTR изменяется структура этой белковой молекулы и она становится нестабильной. В ряде случаев нестабильность незначительно влияет на ее функции, но иногда конформация молекулы изменяется настолько, что она приобретает иммуногенные свойства. Аномальный протеин вызывает реакцию, сходную с аллергической (иммунокомплексный тип), в результате чего возникают нерастворимые белковые комплексы, склонные к отложению в экстрацеллюлярном пространстве тканей. Клинические проявления наследственного амилоидоза зависят от того, где преимущественно происходит отложение протеиновых комплексов, которые вызывают нарушения функциональности органов.

Наследственный амилоидоз, обусловленный мутациями гена TTR, способен проявляться нарушениями со стороны разных органов и тканей – нервов, желудка и 12-типерстной кишки, почек, сердца, глаз. При этом клиническая картина заболевания зависит от характера мутации, различные формы отличаются между собой превалирующим поражением каких-либо органов, выраженностью нарушений и длительностью течения. На сегодняшний день выделяют 6 основных фенотипических форм наследственного амилоидоза.

Тип 1 (синдром Андраде) – является наиболее распространенным вариантом наследственного амилоидоза, впервые был описан в 1952-м году. Наиболее распространен в Португалии, а также в бывших португальских колониях (Латинской Америке). Начало этой формы наследственного амилоидоза чаще всего регистрируется в возрасте 30-40 лет, первым симптомом является нарушение чувствительности (болевой, температурной, тактильной) на коже нижних конечностей. Полиневропатия постепенно становится все более выраженной, помимо поражения чувствительных нервов со временем присоединяются двигательные расстройства мышц дистальных отделов ног. Из-за нарушения иннервации наследственный амилоидоз часто приводит к трофическим язвам нижних конечностей. Патология затрагивает и вегетативную нервную систему – у больных наблюдаются нарушения потенции и ортостатическая гипотония. На конечных этапах развития наследственного амилоидоза 1-го типа отложения белка возникают в почках, сердце и роговице, вызывая нарушения в этих органах и приводя к летальному исходу – чаще всего, через 10-13 лет после появления первых симптомов.

Тип 2 (синдром Рукавина) – очень редкий тип наследственного амилоидоза, который достоверно был описан лишь у представителей двух семей в США в 1956-м году. Он проявляется в 35-45 лет и начинается с выраженного туннельного синдрома запястного канала, к которому через несколько лет присоединяются поражение чувствительных и вегетативных нервов. Этот тип наследственного амилоидоза прогрессирует очень медленно, через 15-20 лет после начала заболевания могут отмечаться отложения амилоида в кишечнике, сердце, почках.

Тип 3 (синдром Ван Аллена) – разновидность наследственного амилоидоза (наследственной амилоидной невропатии), характеризующаяся превалирующим поражением нервов и кишечника. Клинические проявления этого заболевания очень схожи с 1-м типом, основное отличие заключается в отсутствии значительного поражения вегетативной нервной системы. Также у больных этой формой наследственного амилоидоза часто отмечаются гастриты и язвы 12-типерстной кишки.

Тип 4 или наследственный амилоидоз финского типа был впервые описан в 1971-м году, по поводу его генетической природы, как уже было сказано выше, в настоящий момент ведется активная дискуссия. В основном при этой форме заболевания поражаются черепно-мозговые нервы, нарушается чувствительность верхних конечностей. Со временем возникает решетчатая атрофия роговицы и снижается тургор кожи, на заключительных этапах развития патологии возникают выраженная полинейропатия и отложения амилоида в сердце. В отличие от других форм наследственного амилоидоза, этот тип может наследоваться по аутосомно-рецессивному механизму (в том случае, если заболевание обусловлено мутациями гена GSN).

Наследственный кардиомиопатический амилоидоз или наследственный амилоидоз датского типа проявляется слабо выраженными неврологическими нарушениями и значительным поражением миокарда (амилоидоз сердца). Отложения амилоида приводят к быстрому развитию кардиомиопатии и сердечной недостаточности, что становится причиной летального исхода.

Нефропатический амилоидоз с глухотой, крапивницей и лихорадкой – редкая, но достаточно тяжелая форма наследственного амилоидоза, при котором у больных в возрасте 20-30 лет возникают лихорадка неустановленного генеза и частые приступы крапивницы. Затем к этим проявлениям присоединяется нейросенсорная тугоухость, которая в последующем осложняется полной глухотой. Поражение почек (амилоидоз почек) нередко приводит к хронической почечной недостаточности, что и становится причиной смерти от уремии большинства больных.

Диагностика наследственного амилоидоза производится на основании данных осмотра пациента, общеклинических анализов, оценки состояния ключевых органов (нервной системы, сердца, почек), гистологического изучения тканей, молекулярно-генетических исследований. При осмотре могут выявляться признаки неврологических поражений (нарушения чувствительности и двигательных функций, гипо- или арефлексия), в запущенных случаях отмечается атрофия мышц, обусловленная отсутствием иннервации. Офтальмологическое обследование при наследственном амилоидозе нередко обнаруживает признаки отложения амилоида в стекловидном теле, возможна атрофия или изъязвление роговицы. В ряде случаев могут отмечаться нарушения со стороны кожных покровов – снижение тургора, крапивница, трофические язвы.

Ультразвуковое исследование сердца и почек при наследственном амилоидозе также нередко дает немало информации об этом заболевании. В случае отложения амилоида в почках наблюдается их увеличение и уплотнение структуры, иногда определяется наличие кист. На конечных этапах развития амилоидоза может возникать уменьшение почек по причине их атрофии. На ЭКГ уменьшается амплитуда и вольтаж всех зубцов, ЭхоКГ обнаруживает значительное увеличение толщины миокарда и размеров левого желудочка. В ряде случаев методом УЗИ при наследственном амилоидозе можно выявить отложения амилоида и в других органах – печени, селезенке, крупных сосудах. При биопсии пораженных органов больных, страдающих наследственным амилоидозом, отмечается типичная для этого заболевания гистологическая картина – отложение эозинофильных масс с концентрацией вокруг кровеносных сосудов. Современная генетика способна выявлять мутации в гене TTR методом прямого секвенирования.

Специфического лечения наследственного амилоидоза не существует, в основном применяется симптоматическая и поддерживающая терапия. Для замедления течения заболевания используют иммуносупрессивные средства (в частности – кортикостероиды) изредка назначают цитотоксические препараты. В случае значительного поражения почек по причине наследственного амилоидоза показан гемодиализ. Симптоматическое лечение также необходимо при кардиомиопатии и сердечной недостаточности. Рекомендуется принимать повышенные дозировки витаминов группы В, так как они замедляют развитие нейропатии и способствуют улучшению общего состояния больного.

В большинстве случаев прогноз наследственного амилоидоза неблагоприятный, так как многие формы этого заболевания приводят к летальному исходу через 10-25 лет после его начала. Симптоматическая и поддерживающая терапия, гемодиализ, применение иммуносупрессоров способны замедлить развитие этой патологии. С учетом того, что чаще всего симптомы наследственного амилоидоза проявляются в 30-40 лет, своевременная диагностика заболевания и разумная поддерживающая терапия способны обеспечить выживаемость больных до старости без значительного ухудшения качества жизни.

источник