Меню Рубрики

Ранним лабораторным признаком амилоидоза является

Амилоидоз – это заболевание, которое сопровождается нарушением белкового обмена и работы иммунной системы. Последствием таких нарушений является амилоид — межклеточное отложение гомогенных белковых масс во всех без исключения органах организма и его тканях. Прогрессируя, он вытесняет и замещает здоровые клетки пораженного органа, тем самым обуславливая утрату гиподинамии, что зачастую провоцирует развитие дистрофии. Если амилоидоз не лечить, это способствует формированию полиорганной недостаточности, после чего может возникнуть смерть.

Ученые-медики установили, что амилоидоз беспокоит почти 1% населения планеты. При этом вторичный амилоидоз встречается в несколько раз чаще первичного. Эта болезнь может передаваться по наследству. Такие случаи отмечались у представителей армянской и еврейской национальности, а также в странах Средиземноморья.

Есть 2 основные формы амилоидоза:

  • системный (поражаются ткани большинства органов);
  • локальный (поражение тканей в каком-нибудь одном органе: в почках, сердце, коже и др.)

Интересный факт: мужчины болеют амилоидозом вдвое чаще, чем женщины.

  • Первичный (идиопатический) амилоидоз. Его причины не всегда известны. При исследовании выяснилось, что амилоидные фибриллы – это последствие цепей иммуноглобулинов, которое называется парамилоидозом. Симптомами первичного амилоидоза могут быть:
    • миастения, которая влечет за собой атрофию мышц;
    • боли в брюшной полости, сопровождающиеся диареей и диспепсией;
    • нарушение мочеполовой системы и менопаузы;
    • болезни органов зрения (ретинит, периартериит и др.)
  • Вторичный (общий) амилоидоз. Он наступает в среде других болезней, таких, как туберкулёз, бронхит, остеомиелит, малярия, сифилис, то есть – на фоне хронических заболеваний и инфекций. Общему амилоидозу сопутствует распад тканей и нагноение органов. Поражения кишечника, печени, селезёнки и почек встречаются чаще всего. Вторичный амилоидоз долго остается незамеченным. Небольшая слабость и снижение активности возникают, когда поражены почки. Позже при анализах появляется белок в моче. На последней стадии развивается почечная недостаточность.
  • Наследственный амилоидоз. Квалифицируется генетическими мутациями иммунной системы, что приводит к образованию клеток, продуцирующих амилоид.К наследственному амилоидозу можно отнести лихорадку, семейный нейропатический, нефропатический и кардиопатический амилоидоз.
  • Старческий церебральный амилоидоз. Он является самым опасным, так как в таких обстоятельствах поражается сердечная мышца, поджелудочная железа, легкие и головной мозг. Чаще всего встречается у людей с болезнью Альцгеймера.
  • Амилоидоз при опухолях. Болезнь проявляется отложением амилоида в тканях пораженного органа, в результате чего прогрессирует рост злокачественной опухоли. Причина амилоидоза при новообразованиях – рак эндокринной железы и опухоль ее островков.

Этого страшного заболевания можно избежать, воспользовавшись специальными диетами и разнообразными пищевыми добавками. Первым делом необходимо:

  • уменьшить употребление еды с большим содержанием белка. В основном это касается блюд животного происхождения;
  • увеличить употребление рыбных блюд, продуктов, содержащих цельное зерно, а также овощей, фруктов и орехов;
  • отказаться от молочных продуктов, сахара и блюд, содержащих кофеин;
  • употреблять больше продуктов, содержащих витамин С. Это — цитрусовые, капуста, помидоры, яблоки, крыжовник, печеный картофель и много других продуктов.

Лечение зависит от типа болезни. Если амилоидоз первичный, то к хорошему результату приведет соблюдение антибелковой диеты. Химиотерапия и применение колхицина тоже могут дать положительный итог. Вторичный амилоидоз предполагает назначение антибиотиков, антиаритмических и мочегонных препаратов, которые действуют на определенный орган.

Если же лекарственные препараты не помогают, назначается хирургическое вмешательство. Таким образом может быть произведена трансплантация костного мозга, почек или печени, пересадка сердца и даже имплантация электрокардиостимулятора.

  • Поражение почек. Частое и очень опасное заболевание. Симптомы амилоидоза почек имеют 4 стадии: скрытую, протеинурическую, нефротическую и азотемическую.
  • Поражение печени. Увеличивается размер органа, что можно определить при прощупывании живота. Амилоидное поражение печени проявляется увеличением печени, желтухой, а также портальной гипертензией.
  • Амилоидоз сердца. Его проявление сопровождается аритмией, одышкой, обмороками и кардиомиопатией. Отложение амилоида может присутствовать как в мышце сердца, так и в его оболочках.
  • Амилоидоз кожи. Способствует нарушению кровоснабжения в сосудах, что выражается в сухости и шелушении кожного покрова. Может появиться сыпь в виде мелких прыщей красного цвета.
  • Заболевание суставов. При амилоидозе суставов поражаются сначала кисти и стопы, а затем колени и локти. Характерны болезненность движений, отёк тканей, повышенная температура кожи в местах воспаления.
  • Поражение мышц. Амилоидоз этих органов проявляется в их слабости, увеличении в размерах и уплотнении. Сопровождается болями и появлением плотных узелков. Если болезнь запустить, мышцы сдавливаются, кровоснабжение нарушается, в результате чего наступает их гибель.
  • Заболевание нервной системы. Амилоидоз ЦНС характерен отложением амилоида в тканях головного мозга, прямым следствием этого процесса становится нарушение умственных способностей больного.
  • Амилоидоз ЖКТ. Изменяется всасывание питательных веществ и витаминов. Это проявляется в виде диареи, резкого снижения веса, усталости, психических отклонений, а также выпадения волос и малокровия.
  • Увеличение селезенки. Амилоидоз этого органа приводит к увеличению ее размеров и развитию гиперспленизма, который характеризуется анемией и лейкопенией.
  • Амилоидоз легких. Возникает при пневмонии, плеврите, кисте. Чаще всего располагается на стенках сосудов легких и бронхов.

Лечение амилоидоза можно осуществлять только при точном обследовании заболевшего в стационарных условиях.

Признаки амилоидоза, наблюдаемые у людей с данным заболеванием, напрямую зависят от пораженного органа. В связи с этим нельзя выделить какую-то определённую группу симптомов и, в зависимости от амилоидоза того или иного органа, различают целые симптомокомплексы. Необходимо также отметить, что для первичного генерализованного амилоидоза характерен полиморфизм клинической картины, так как наряду с кишечником могут поражаться сердце, кожа, почки, эндокринная и нервная системы.

Часто первыми симптомами могут быть длительно повышенная температура тела, значительно увеличенная СОЭ.

Самой частой локализацией является амилоидоз почек. Симптомы при такой патологии самые разнообразные и очень опасны без назначения адекватного лечения. Клиническая картина амилоидоза почек проявляется некоторыми симптомами хронической почечной недостаточности, а именно:

  • Количественные изменения мочи: наблюдаются олигурия (за сутки выделяется менее 500 мл мочи) и анурия (менее 50 мл за тот же промежуток).
  • Нарушения со стороны общего самочувствия: появление раздражительности, беспокойства, слабости и повышенной утомляемости.
  • Появление отёков – за счёт снижения концентрации белков идёт переход жидкости в тканевые структуры, что приводит к отёчностям. При длительном прогрессировании заболевания жидкость скапливается в брюшной и грудной полостях, а также полости перикарда, приводя к асциту, гидротораксу и гидроперикарду.
  • За счёт поражения паренхимы почки возникает повышение артериального давления, появляются аритмии и гипертрофия сердечной мышцы.
  • Нарушение психическо-функционально состояния – проявляется в результате повреждающего действия мочевины при неработающих почках – приводит к нарушению психического фона, бессоннице, нарушению памяти и умственных способностей.
  • Анемия: за счёт поражения амилоидозом почек перестаёт вырабатываться необходимое количество эритропоэтина, который стимулирует выработку эритроцитов в костном мозге.

При генерализованных формах заболевания развивается так называемый печёночный амилоидоз. Симптомы обусловлены отложением амилоида в печёночной ткани и, как следствие, сдавлением гепатоцитов (клеток печени) и структур печёночной дольки (вена, артерия, желчевыводящий проток). Печень при накоплении амилоида увеличивается в размерах, возникает портальная гипертензия в результате сдавления кровеносных сосудов. Далее происходит повышение давления в портальной вене, расширяются вены селезёнки, пищевода и других внутренних органов. Всё это проявляется появлением асцита, возникновением кровотечений из расширенных вен пищевода (часто), кровавым стулом (меленой), рвотой с примесью крови.

При сдавлении амилоидом желчевыводящих путей возникает желтуха (в результате накопления билирубина), которая сопровождается сильным кожным зудом и желтизной склер.

Одним из вариантов поражения является амилоидоз кишечника. Симптомы данной формы характеризуются:

  • Хронической диареей – постоянные, частые и длительные поносы – приводят к истощению организма, и человек начинает терять вес.
  • Синдромами экссудативной энтеропатии и нарушенного всасывания – самый частый симптом амилоидоза кишечника – в этом случае теряется огромное количество белка, который мигрирует из крови в просвет кишечника, выделяясь наружу. Синдром нарушенного всасывания отличается быстро прогрессирующим течением. В связи с одновременной экссудацией (выделением) белка в просвет кишки преобладают нарушения белкового обмена в виде стойкой гипопротеинемии (снижение количества белка в кровяном русле) и отёков. Гипопротеинемию в таком случае очень трудно скорректировать с помощью заместительной терапии.
  • Кишечной непроходимостью – формируется в результате локального (местного) отложения амилоида и развития опухолевидного образования, которое, сдавливая петли кишечника, приводит к нарушению эвакуации каловых масс. Такое проявление может приводить к тяжёлым осложнениям, вплоть до сепсиса.
  • Желудочно-кишечными кровотечениями – довольно частое проявление амилоидоза кишечника, которое характеризуется развитием различных форм анемий.

К наиболее частым начальным симптомам первичного амилоидоза со стороны нервной системы относятся общая слабость, утомляемость и довольно быстрая потеря веса. Примерно в 40% случаев полиневропатия развивается при минимальном вовлечении внутренних органов, а в 15% случаев может быть единственным проявлением заболевания. Но в 60% случаев первичный системный амилоидоз приводит к полиневропатии на фоне выраженных проявлений амилоидоза другой локализации (при уже имеющемся амилоидозе сердца, почек, кишечника и других). Полиневропатия носит аксональный характер, при этом вовлечены преимущественно тонкие миелинизированные (покрытые миелином) и немиелинизированные волокна, и клинически процесс напоминает диабетическую полиневропатию. В первую очередь страдают сенсорные волокна, которые проводят болевую и температурную чувствительность, а также вегетативные волокна.

Начальными симптомами полиневропатии при амилоидозе нервной системы бывают:

  • Онемение
  • Дизестезии (нарушения чувствительности). Чувствительность при этом страдает больше поверхностная, нежели глубокая
  • Жгучие боли в кистях и стопах.

Поражение амилоидозом вегетативных волокон и ганглиев проявляется ортостатической гипотензией, фиксированным пульсом, эректильной дисфункцией, нарушением трофики кожи и снижением потоотделения.

На более позднем этапе развиваются слабость мышцы и амиотрофия (нарушение функции и питания мышц). При этом двигательные нарушения слабее выражены, в сравнении счувствительными.

Выраженность двигательных нарушений возрастает, если амилоидоз поражает непосредственно мышечную ткань с вовлечением проксимальных мышц конечностей.

Амилоидная миопатия проявляется более качественными нарушениями преимущественно у детей, что связано со слабостью и утомляемостью и без того слабо выраженного мышечного слоя, которые возникают в результате их уплотнения и гипертрофии. Если амилоид начинает откладываться в мышцах языка развивается так называемая макроглоссия (увеличение языка до аномально больших размеров). Также может появляться дисфагия (невозможность глотания) и огрубление голоса. У некоторого контингента больных возникает дыхательная недостаточность за счёт поражения амилоидозом дыхательной мускулатуры.

При первичном амилоидозе зачастую можно отметить те или иные кожные высыпания: чаще всего ими являются петехии, пурпуры, узелки и бляшки, при этом нельзя отметить какой-то общий критерий, характерный для амилоидоза кожи. При узловато-бляшечной форме амилоидоза кожи наблюдается большое количество бляшек и узлов, которые расположены преимущественно на голенях и голеностопах. Характерной чертой такой формы амилоидоза является симметричное расположение обособленных узелков на обеих голенях. Такая форма встречается преимущественно у женщин.

Амилоидоз – это заболевание, проявляющееся как патология белкового обмена и работоспособности иммунной системы. Амилоид (белково- сахаридный комплекс), появляющийся в результате этого нарушения, способен откладываться в клетках любых тканей организма. С развитием заболевания он постепенно заменяет здоровые клетки, и орган перестает функционировать. При тяжелой форме патологии наступает полиорганная недостаточность (поражение 50% и больше органов), приводящая к смерти.

Наследственная форма заболевания наблюдается в ареале Средиземного моря, а также у людей еврейской и армянской национальности. Среди мужчин данное заболевание встречается в два раза чаще.

Из наиболее распространенных форм заболевания можно назвать нефропатическую, при которой отложения наблюдаются в почках, и системную – отложения амилоида встречаются во многих органах.

Амилоид, откладывающийся в различных органах, отличается по структуре. Всего существует около 15 типов, различающихся по структуре и составу. Их основу составляют два типа:

  • AA-амилоид. Хронические воспалительные заболевания вызывают высокий уровень содержания в плазме белка SAA и поддерживают его длительный период. При неполном расщеплении белка формируется фибриллярный AA-амилоид.
  • AL-амилоид. Белки данного типа появляются при расщеплении амилоидобластов (переродившиеся плазмоциты). Они являются аномальными соединениями иммуноглобулина.
  • Появление прочих типов амилоида определяется формой амилоидоза.

Амилоидоз встречается как самостоятельное, так и сопутствующее заболевание. Диагностика амилоидоза выделяет несколько видов:

Первичный или идиопатический. При подобном виде отложения встречаются во всех внутренних органах. Определить точную причину появления невозможно. Наблюдаются множественные аномалии в клетках иммунной системы с накоплением AL- амилоида в коже, в тканях мышечной, нервной и сердечно-сосудистой систем. Его причиной может стать плазмоцитома (миеломная болезнь) – злокачественная опухолевая патология.

  • Миастения с последующей атрофией мышц;
  • Диспепсия и диарея;
  • Патология мочеполовой и репродуктивной системы;
  • Поражение органов зрения.

Является осложнением какого-либо воспалительного заболевания. Причиной его появления могут стать:

  • Хронические инфекционные заболевания: пиелонефрит, туберкулез, бронхоэктатическая болезнь, малярия, сифилис или проказа (лепра);
  • Хронические гнойные заболевания: остеомиелит, гнойные язвы и раны;
  • Язвенный колит – воспаление толстой кишки;
  • Опухолевые поражения органов кроветворения: лейкоз, лимфогранулематоз и т.д.;
  • Ревматологическая патология: различные артриты и прочее.
Читайте также:  Канальцы почек при амилоидозе

Вторичный амилоидоз образуется во внутренних органах. Наблюдается нарушение деятельности органов с наибольшим отложением амилоида – в области почек, селезенки, печени или лимфоузлов. В дальнейшем поражение распространяется на остальные органы с последующим смертельным исходом.

Подобная форма образуется из-за генетических аномалий в клетках иммунной системы, приводящих к появлению амилоидобластов. Подобная патология диагностируется в некоторых национальных группах или в определенной географической области. К наследственной форме можно отнести:

  • Периодическая болезнь – семейная лихорадка Средиземноморья;
  • Семейный нефропатический или английский амилоидоз;
  • Наследственный нейропатический амилоидоз – португальский, американский или финский;
  • Наследственный кардиопатический или датский амилоидоз.

Системный подход позволяет выявить данную патологию у людей после 80 лет. В нее входит:

  • Церебральный или мозговой амилоидоз. Диагностируется при болезни Альцгеймера;
  • Амилоидоз сердца. Поражает сердечную мышцу. Отложения образуются также в легких, печени и поджелудочной железе.

В этом случае амилоидоз развивается локально в органах с выраженным злокачественным процессом. Его причиной становится медуллярный рак щитовидной железы или опухоль островков поджелудочной железы.

При гемодиализе, назначаемом пациентам с почечной недостаточностью, постепенно повышается содержание в крови B 2 -микроглобулина. Данный белок при взаимодействии с нуклеопротеидами оседает в тканях почек.

Для диагностики амилоидоза пациенту назначается ряд разнообразных исследований. Это общий анализ крови и мочи, биохимия крови, УЗИ внутренних органов, биопсия и генетическое исследование.

Определяет отклонения от нормы, специфические для амилоидоза. На последних стадиях болезни данное исследование помогает выявить поврежденный орган.

Диагностика амилоидоза почек показывает вероятность развития воспалительных процессов, проходящих в почках.

При патологии почек выявляется:

  • Протеинурия – содержание в моче белка свыше 3 г/л;
  • Гематурия – обнаружение в моче эритроцитов;
  • Лейкоцитурия – присутствие в моче лейкоцитов;
  • Цилиндрурия – содержание в моче цилиндров, образующихся при амилоидозе из белков, клеток эпителия почек, лейкоцитов и эритроцитов;
  • Снижение плотности мочи.

Дает возможность оценить общее состояние организма и установить причину возникновения амилоидоза. При этом анализе определяются:

  • Белки общей фазы воспаления, вырабатываемые печенью или определенными лейкоцитами при воспалительном процессе. Особое внимание стоит уделить количеству фибриногена.
  • Печеночные пробы указывают на состояние данного органа.
  • Увеличение уровня холестерина является признаком нефротического синдрома.
  • Снижение уровня белков указывает на нефротический синдром или печеночную недостаточность.
  • Повышение количества мочевины и креатинина служит показателем почечной дисфункции при амилоидозе.

Данный метод дает возможность определить структуру и строение тканей внутренних органов, степень и распространение патологических процессов.

Диагностика амилоидоза с помощью УЗИ показывает:

  • Уплотнение и изменение размера почек;
  • Присутствие кист в почках;
  • Уплотнение и увеличение селезенки и печени, сопровождаемое патологией кровотока;
  • Гипертрофию сердечной мышцы;
  • Наличие отложений амилоида в стенках основных кровеносных сосудов;
  • Увеличение объема жидкости в различных полостях организма – асцит, гидроперикард или гидроторакс.

Изъятие небольшой части ткани для исследования с применением специальных методов. Ее использование позволяет диагностировать амилоидоз в 90% случаев заболевания. На исследование берется ткань мышцы, внутренних органов, а также слизистой.

Проводится при вероятности развития наследственного амилоидоза. На исследование берется генетический материал пациента, который проверяется на наличие генетических аномалий в некоторых хромосомах. При обнаружении патологии обследование рекомендуется пройти всем кровным родственникам пациента для выявления у них данного заболевания.

Лечение амилоидоза симптоматическое и носит поддерживающий характер – полностью вылечить заболевание невозможно. Больному рекомендуется госпитализация, так как при выраженных признаках болезни возможно опасное резкое ухудшение состояния и появление осложнений. После стабилизации пациента терапия проводится на дому.

Если болезнь носит вторичную форму и находится на ранней стадии, то эффективным является лечение основного заболевания. В этом случае болезненные симптомы амилоидоза ослабевают.

Медикаментозное лечение амилоидоза стремится по возможности замедлить или ограничить процесс образования амилоидов и облегчить течение болезни. Для этого используются препараты:

  • стероидные противовоспалительные;
  • противоопухолевые и аминохинолиновые, которые подавляют синтез протеинов;
  • противоподагрические (при наследственной форме болезни), которые замедляют скорость образования лейкоцитов.

Если диагностирован амилоидоз, диета назначается сразу, как только об этом узнают: она способствует защите сердца, почек и других пораженных органов от продуктов метаболизма и нормализует водно-солевой баланс, выравнивает артериальное давление. Пищу необходимо принимать часто, каждые три часа, маленькими порциями. Упор необходимо сделать на овощные бульоны, свежие овощи и фрукты, нежирные сорта мяса, рыбы, молочные продукты. Рекомендуется избегать крепких бульонов на основе рыбы и мяса, нежелательно употребление сыра, яичного желтка, выпечки, кофе и алкоголя. Обязательным считается ограничение употребления соли (до 2 г в течение суткок) для предотвращения отеков.

Некоторые больные считают, что лечение голоданием может стать панацеей от амилоидоза, но врачи развеивают эти представления: пациенту необходим регулярный прием пищи, а ее недостаток грозит осложнениями.

В то же время они не против того, чтобы больной использовал народные средства в виде травяных сборов, которые обладают противовоспалительным и мочегонным действием, но предупреждают, что они могут служить только в качестве вспомогательных мероприятий, но не замещать основное лечение.

Болезнь прогрессирует, и часто приема одних лекарственных препаратов становится недостаточно.

Если у пациента диагностирован амилоидоз почек, лечение, во избежание развития почечной недостаточности, реализуется посредством диализа. Он обеспечивает выведение токсических продуктов из организма и способствует нормализации водно-солевого, кислотно-щелочного баланса. При амилоидозе может проводиться диализ двух видов:

Процедура осуществляется с использованием искусственной полупроницаемой мембраны, которая разделяет кровь пациента и диализирующий раствор. В крови больного содержатся в высокой концентрации вредные вещества (мочевина, белки, токсины), которых нет в растворе. В результате диффузии эти вещества проникают сквозь мембрану, насыщая жидкость с меньшей их концентрацией. Необходимые жизненные элементы (ионы натрия, магния, кальция, калия, хлора) восполняют с помощью диализата в необходимой концентрации, чтобы не они оставались в составе крови. Таким образом, аппарат замещает неработающую почку. Если человек страдает от отеков суставов, легких (подобные отеки также могут находиться под кожей или вокруг сердца), то благодаря переходу лишней жидкости в раствор из-за разницы в давлении, они проходят.

Лечение амилоидоза почек эффективно с помощью перитониального диализа: врачи считают, что выведение В2-микроглобулина, который влияет на образование амилоидов, происходит эффективнее, чем при гемодиализе. Принцип этой процедуры схож с принципом гемодиализа, но в качестве мембраны, через которую происходит выведение продуктов метаболизма, выступает брюшина. Так называют тонкую оболочку, которая покрывает внутреннюю поверхность брюшной полости и ее органы.

Для проведения этой процедуры необходимо помещение катетера в полость малого таза. Эту манипуляцию проводят с помощью хирургического вмешательства. Наружную часть трубки выводят под кожу наружу спереди или сбоку брюшной полости.

Благодаря этому лечение амилоидоза с помощью диализа становится возможным в домашних условиях: с процедурой, которую необходимо проводить каждый день, может справиться сам больной. Это считается большим плюсом по сравнению с гемодиализом. Катетер плотно закреплен, риск развития инфекции в этом случае минимален.

Диализат вводится в брюшную полость с помощью катетера, и в него начинают поступать токсины из сосудов стенки брюшины (эта область имеет хорошее кровоснабжение). Раствор загрязняется через несколько часов, поэтому заменяется на следующую дозу (обычно она составляет 2 литра). В то время, пока жидкость находится внутри, никаких других мер не требуется – пациент может заниматься своими повседневными делами.

В том случае, если появляется органная недостаточность, необходима трансплантация больного органа (если это почка или сердце) или ткани (когда поражается печень, кожа). Если амилоидоз развивается в селезенке, ее требуется удалить.

После донорской пересадки больной всю оставшуюся жизнь принимает препараты, подавляющие иммунитет – это необходимо для того, чтобы собственный организм не отторгнул пересаженную ткань или орган. Однако использование донорского органа не является панацеей, так как в большинстве случае возможен рецидив болезни, что ухудшает прогноз.

Трансплантация органов проводится как в отечественных клиниках, так и за рубежом (в Германии, Израиле), где это направление медицины развито особо.

На первых порах, когда болезнь только проявилась, помогают аминохинолиновые медикаментозные средства. Назначать эти препараты может только врач. Также помните, что они не эффективны при остром течении или на поздних стадиях болезни.

Если от амилоидоза значительно повысилось артериальное давление, назначаются препараты, которые нормализуют его. При образовании отеков применяются мочегонные средства определенной дозировки, в зависимости от выраженности нефротического синдрома. Если у больного понизился гемоглобин, нужно принимать лекарства с содержанием железа, чтоб нормализовать состав крови.

При лечении этого заболевания часто назначают иммунодепрессанты. При первичном амилоидозе рекомендуется принимать Мельфалан, Преднизолон. При наличии АА-амилоидоза назначают Колхицин, Унитиол. Для лечения многих пациентов используются десенсибилизирующие медикаментозные средства – Супрастин,

Пипольфен. При вторичном амилоидозе, который появляется как осложнение от ревматоидного артрита, назначаются специфические противовоспалительные препараты.

При лечении амилоидоза применяются препараты аминохинолинового ряда, которые направлены на предотвращение образования амилоида в тканях организма. Их нужно принимать на протяжении от 2-3 месяцев до нескольких лет, чтоб предотвратить побочные эффекты.

Аминохинолиновые препараты могут негативно влиять на зрение. Поэтому в процессе лечения нужно периодически проходить обследование у окулиста, чтоб вовремя выявить нарушения. Также возможны другие побочные эффекты – понос, рвота, психозы, высыпания на коже. При выраженном негативном действии препаратов данной группы их отменяют.

Используя Колхицин длительное время, можно забыть о новых приступах болезни, он является отличным профилактическим средством. Если данный препарат принимать пожизненно, можно добиться следующих результатов:

  • длительная ремиссия;
  • при пересадке почки предотвращается повторное развитее болезни;
  • полное исчезновение нефротического синдрома;
  • устранение протеинурии, если у больного хорошо работают почки.

Рекомендованная суточная доза лекарства при амилоидозе составляет 1,8-2 мг. При наличии почечной недостаточности количество Колхицина немного уменьшают. Это медикаментозное средство достаточно безопасно для человека. Его можно принимать длительное время. В редких случаях возможны побочные действия в виде расстройства пищеварения, болей в животе. При наличии этих симптомов не нужно отменять лечение Колхицином. Через несколько дней все должно нормализоваться. Чтобы облегчить состояние больного, допускается дополнительный прием ферментных препаратов на протяжении 2-3 дней.

Колхицин не рекомендуется применять при лечении вторичного амилоидоза. В этом случае он не даст желаемого эффекта.

При вторичном амилоидозе применяется Димексид. Это противовоспалительное средство нужно употреблять внутрь в количестве 1-5 мл. При наличии амилоидоза почек средство назначается с большой осторожностью, начиная с минимальной дозировки. Весь процесс лечения должен проходить под наблюдением врача.

Чтоб помочь больному при первичном амилоидозе, применяется Мелфалан, который сочетается с другим препаратом – Преднизолоном. Курс лечения длительный: не меньше года. Прием медикаментов происходит от 4 до 7 дней, после чего нужно сделать перерыв на 28-45 дней. Количество курсов лечения определяет доктор.

Дозировка лекарств зависит от веса человека. На 1 кг веса назначается 0,2 мг Мелфалана и 0,8 мг Преднизолона. Данная дозировка указана для приема препаратов на протяжении 24 часов.

Положительный эффект от лечения данными препаратами:

  • значительное уменьшение белка в моче;
  • нормализация содержания креатинина в крови больного;
  • улучшение кровообращения;
  • уменьшение количества иммуноглобулина.

При первичном амилоидозе часто нет возможности провести длительное лечение данными препаратами, поскольку состояние человека может стремительно ухудшиться. Такая схема приемлема для больных без выраженной почечной недостаточности.

Лечение амилоидоза народными средствами может положительно сказаться на состоянии здоровья, но должно проводиться исключительно с согласия лечащего врача.

При многих заболеваниях надо в обязательном порядке придерживаться диеты, и амилоидоз не является исключением из данного правила. Необходимо исключить из своего рациона белки и соль, т.к. они влияют на почечную и сердечну недостаточность. Желательно увеличить употребление продуктов, содержащих крахмал, аскорбиновую кислоту, соли калия. К таким продуктам относятся хлебобулочные изделия, картофель, каши, болгарский перец, зеленые овощи (шпинат, брокколи, брюссельская капуста, укроп), цитрусовые, чеснок, морковь, печень, рыба и молочные продукты.

Народная медицина рекомендует при лечении амилоидоза употреблять в пищу сырую печень, которая содержит большое количество полезных и необходимых для нашего организма веществ (аскорбиновая кислота, токоферол, витамины группы В, каротин, аксерофтол). Также в печени представлен богатый состав минеральных элементов: Р, Fe, Zn, Cu. В результате ежедневного приема в пищу сырой печени (на протяжении полутора-двух лет) можно наблюдать улучшение функционирования почек, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Для укрепления иммунитета используются лекарственные растения, которые обладают противовоспалительными свойствами. В народной медицине популярны следующие средства:

  • Лечебный настой из ромашки, березовых почек, бессмертника, зверобоя. Данные растения смешиваются, а смесь помещается в термос и заливается кипятком, после чего ей дают настояться, процеживают и употребляют на ночь.
  • Отвар крапивы (направлен на очищение крови, также обладает противовоспалительным воздействием).
  • Заваривается чай из цветков и листков крапивы, которые перед употреблением кипятят.
  • Чай из земляники, мяты, зверобоя. Используется как общеукрепляющее средство.
Читайте также:  Амилоидоз почки развивается при

Спиртовая настойка травы овса. Считается, что данный препарат благотворно влияет на функциональную деятельность сердца, сосудов, нервной системы. При приготовлении траву измельчают, пересыпают в бутылку и заливают спиртом, после чего ставят в темное место (рекомендуется периодически процеживать). Перед употреблением разбавляют настойку водой.

источник

Амилоидоз – это редкое заболевание, при котором в органах и тканях больного накапливается аномальный протеин (белок), называемый амилоидным белком.

В результате отложения этого белка нарушается структура и функции пораженных тканей.

Амилоидоз – это серьезная угроза для здоровья, которая может приводить к отказу жизненно важных органов и к смерти больного.

Многие типы белков могут приводить к формированию амилоидных отложений, но только несколько из них связаны с тяжелым поражением органов. Тип амилоидного белка и место его накопления определяет тип амилоидоза, которым болен человек.

Амилоидные отложения могут появляться в отдельных органах, либо по всему организму.

Существуют следующие типы амилоидоза:

1. Первичный (системный AL) амилоидоз. Заболевание возникает по непонятной причине, но оно часто наблюдается у больных множественной миеломой (рак крови). Это наиболее частая форма амилоидоза. Понятие «системный» означает, что амилоидоз поражает весь организм. Чаще всего поражаются почки, сердце, печень, кишечник и некоторые нервы. Форма AL вызывается т.н. «амилоидом легких цепей» (тип протеина).

2. Вторичный (системный АА) амилоидоз. Этот тип является результатом других хронических заболеваний, таких как ревматоидный артрит, волчанка, туберкулез, болезнь Крона, язвенный колит и некоторые виды рака. Он чаще всего поражает селезенку, почки, печень, надпочечники и лимфатические узлы. АА – это тип протеина, вызывающего болезнь.

3. Семейный, или наследственный ATTR-амилоидоз (AF). Эта редкая форма болезни передается по наследству. ATTR означает «амилоидный транстиретиновый белок», который и отвечает за возникновение семейного амилоидоза.

Некоторые формы амилоидных отложений, как показывают современные западные исследования, также связаны с болезнью Альцгеймера. Тем не менее, мозг довольно редко поражается амилоидозом.

Установлено, что мужчины болеют амилоидозом чаще женщин. Риск амилоидоза повышается о мере старения человека.

Амилоидоз чаще развивается у больных с последней стадией заболеваний почек, которые находятся на диализе длительное время. Это явление вызвано накоплением бета-2-микроглобулина в крови. Диализ-индуцированный амилоидоз более характерен для взрослых больных, которые находятся на диализе более 5 лет.

Симптомы амилоидоза часто трудно определить. Они могут очень отличаться, в зависимости от типа амилоидного белка и места его отложения в теле. Важно то, что симптомы, приведенные ниже, могут наблюдаться при многих других заболеваниях. Дифференцировать амилоидоз – нелегкая задача для квалифицированных врачей.

Симптомы амилоидоза могут включать:

1. Изменения цвета кожи.
2. Глинистая окраска стула.
3. Повышенная утомляемость.
4. Общая слабость.
5. Чувство тяжести в животе.
6. Боли в суставах.
7. Анемия.
8. Одышка.
9. Отечность языка.
10. Онемение конечностей.
11. Слабое сжатие руки.
12. Потеря веса.

Амилоидный белок откладывается в сердечной мышце. Это нарушает эластичность тканей, ослабляет сердечные сокращения и влияет на ритм сердца.

Заболевание проявляется сердечной недостаточностью (СН) – сердце не в состоянии качать объемы крови, необходимые для нормального кровоснабжения тела.

Эта форма амилоидоза проявляется такими симптомами:

1. Одышка, даже в покое.
2. Нерегулярное сердцебиение (аритмия).
3. Признаки СН – отечность, слабость, тошнота и др.

Почки должны фильтровать токсины из крови. Амилоидные отложения в почках затрудняют функционирование почек. Когда падает фильтрующая способность почек, жидкость и опасные токсины накапливаются в организме (почечная недостаточность).

При почечном амилоидозе могут быть такие симптомы:

1. Отеки, вызванные накоплением жидкости.
2. Высокий уровень белка в моче (протеинурия).

Амилоидный белок накапливается в желудочно-кишечном тракте, замедляя мышечные сокращения и работу кишечника. Это ухудшает пищеварение.

Если амилоид накапливается в ЖКТ, это может проявляться такими симптомами:

1. Плохой аппетит.
2. Понос (диарея).
3. Тошнота и рвота.
4. Боль в желудке.
5. Потеря веса.

Вовлечение печени может приводить к увеличению печени, накоплению жидкости в организме и аномальными изменениями в печеночных тестах.

Амилоидная нейропатия.

Амилоид может повреждать нервы, идущие от спинного и головного мозга к органам (периферические нервы). Периферические нервы несут сигнал от ЦНС к различным участкам тела. К примеру, периферические нервы дают возможность чувствовать зуд в кончике пальца, или ожог ладони.

Если амилоидоз поражает периферические нервы, то это проявляется такими симптомами:

1. Проблемы с равновесием.
2. Нарушение контроля над мочеиспусканием и дефекацией.
3. Нарушение выделения пота.
4. Покалывание и слабость в мышцах.
5. Головокружение в положении стоя, вызванное проблемами с регуляцией артериального давления.

Кроме всего, сказанного выше, амилоидоз может также поражать легкие, кожу, селезенку и другие органы, вызывая соответствующие симптомы.

Врач должен провести внимательный физический осмотр и изучить историю болезни, чтобы заметить подозрительные признаки, которые могут указывать на амилоидоз. Как уже говорилось, эти признаки не специфичные, и могут говорить о многих других заболеваниях.

Не существует определенного анализа крови, который позволяет выявить амилоидоз. Тонкая лабораторная методика, называемая электрофорезом свободных легких цепей, позволяет выявить ранние признаки наличия некоторых амилоидных протеинов.

Стоит ли говорить, что далеко не все медицинские учреждения способны провести такие анализы?

Биопсия необходима для того, чтобы подтвердить диагноз и определить специфический тип амилоидного белка, который вызвал болезнь. Образец ткани можно взять изо рта, прямой кишки, внутренних органов.

При подозрении на наличие семейного (наследственного) амилоидоза, врач может назначить генетический анализ. Лечение наследственного амилоидоза будет зависеть от особенностей болезни.

Также врач может назначить множество анализов крови, мочи, сканирование тела с целью определить повреждения тех или иных органов и тканей в результате болезни.

Не существует радикального лечения амилоидоза.

Врач может назначить лечение для подавления выработки амилоидного белка, а также поддерживающую терапию для нормализации функций поврежденных органов. Если амилоидоз связан с другим заболеванием, то лечение должно быть нацелено и на это заболевание.

Конкретная схема лечения будет зависеть от типа амилоидоза и органов, которые вовлечены в патологический процесс.

Возможные варианты лечения:

1. Лечение стволовыми клетками помогает удалить вещества, которые приводят к накоплению амилоида у больных первичным AL-амилоидозом, у которых повреждено не более двух важных органов.

2. Химиотерапевтические средства используются для лечения остальных пациентов с первичным AL-амилоидозом.

3. Мощные противовоспалительные средства (кортикостероиды) используются для лечения вторичного AA-амилоидоза.

4. Пересадка печени может остановить болезнь у пациентов с наследственной формой амилоидоза.

5. Пересадка почек и сердца может быть рекомендована при серьезном повреждении этих жизненно важных органов.

Другие методы борьбы с симптомами амилоидоза могут включать:

1. Мочегонные средства для удаления избытка жидкости из организма.
2. Компрессионные чулки для облегчения отека нижних конечностей.
3. Специальная диета, особенно при желудочно-кишечном амилоидозе.

Амилоидоз может быть смертелен, особенно в случае поражения почек или сердца. Ранняя диагностика и правильное лечение очень важны для повышения выживаемости. При отсутствии лечения многие пациенты умирают в течение двух лет после постановки диагноза.

Исследователи продолжают изучать, почему некоторые типы вызывают болезнь, и как можно остановить формирование амилоидных белков. Ведутся масштабные научные работы по созданию новых лекарств от амилоидоза.

На Западе многие, казалось бы, безнадежные больные могут получить возможность участвовать в клинических испытаниях новейших препаратов, причем многие из них помогают продлить жизнь таким больным.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

источник

Амилоидоз — расстройство белкового обмена, которое сопровождается отложением в различных тканях и органах специфического белка, называемого амилоидом. Клинические проявления зависят от типа заболевания и в основном определяются как переменные.

Группа системных нарушений под названием “амилоидоз” включает порядка 30 различных типов, отличающиеся между собой спецификой белковых расстройств. Четыре наиболее известных — AL-амилоидоз, AA-амилоидоз, AF-амилоидоз, AH-амилоидоз.

Диагноз может быть поставлен при определении белка в моче или наличии нарушений со стороны внутренних органов без какой-либо причины. Подтверждается заболевание биопсией тканей. Терапия в основном направлена на уменьшение концентрации аномального белка или причину, вызвавшую заболевание.

Видео: Что такое амилоидоз, чем он опасен, как с ним бороться?

Амилоидоз — системное расстройство, которое подразделяется на несколько типов, классифицируемых как первичные, вторичные или семейные (наследственные).

  • Первичный амилоидоз (AL) является наиболее распространенным типом системного амилоидоза. AL является результатом аномалии (дискразии) плазматических клеток (типа лейкоцитов) в костном мозге и тесно связана с множественной миеломой.
  • Вторичный (АА) амилоидоз в своем развитии основывается на определении воспалительного белкового сывороточного амилоида. Нередко сочетается с хроническим воспалительным заболеванием, таким как ревматические заболевания, семейная средиземноморская лихорадка, хроническое воспалительное заболевание кишечника, туберкулез или эмпиема.
  • Семейный амилоидоз — это редкий тип амилоидоза, вызванный аномальным геном. Существует несколько аномальных генов, которые могут вызывать развитие патологии, но наиболее распространенный тип наследственного амилоидоза называется АТТР, вызываемый мутациями в транстиретине (ТТР).
  • Сенильный амилоидоз, в котором аномальный белок получен из динатного (нормального) транстиретина, является медленно прогрессирующим заболеванием, поражающим сердечную мышцу у пожилых людей.

Амилоидные отложения могут иногда возникать изолированно без признаков системного заболевания. Например, сюда относится единичное поражение мочевого пузыря или амилоидоз трахеи — наиболее распространенные типы изолированного амилоидоза.

Связанный с диализом бета2-микроглобулин амилоидоз — это тип системного амилоидоза, возникающий у людей, которым длительное время проводился удаление накопленных токсинов или отходов из крови путем механической фильтрации. Эта форма амилоидоза, также известная как ABM2 (амилоид, связанная с белком бета-2m), возникает из-за агрегации бета2-микроглобулина, типа амилоидного белка, который очищается в нормально функционирующей почке. Связанный с диализом бета2-микроглобулиновый амилоидоз также встречается у пациентов с почечной недостаточностью в конце течения болезни. При этом болезнь не проявляется у людей с нормальной или умеренно сниженной функцией почек или пациентов после почечной трансплантации.

Амилоидоз обычно представляет собой многосистемное заболевание, приводящее к широкому спектру клинических проявлений. Следовательно, пациент может наблюдаться у нескольких специалистов, чаще всего у нефролога, кардиолога или невролога. У большинства пациентов наблюдается поражение нескольких органов, поэтому нередко обнаруживается комбинация признаков, представленных ниже, и при их появлении должно возникнуть подозрение на амилоидоз:

  • Почки — чаще всего поражаются при AL, AA и некоторых редких наследственных формах амилоидоза, но редко возникает при семейных формах, вызванных мутациями транстиретина. Чрезмерное количество белка в моче (протеинурия) является обычным проявлением поражения почек и нередко протекает тяжело, что приводит к нефротическому синдрому. Амилоид вызывает избыток мочевины и других азотистых отходов в крови (прогрессирующая азотемия) и является начальным проявлением почечной болезни. Аномальное накопление жидкости (отек), особенно ног и живота, при отсутствии сердечной недостаточности является признаком нефротического синдрома. Также наличие избыточного холестерина в крови (гиперхолестеринемия) может доходить до глубокой степени выраженности. Почки при амилоидозе уменьшаются в размерах, бледнеют и становятся более тяжелыми, но при амилоидозе обычно наблюдаются большие почки. Дополнительно может определяться высокое кровяное давление (гипертония) и тромбоз почечной ткани. Амилоид может накапливаться в других частях мочеполовой системы, например в мочевом пузыре или мочеточниках.

Видео: Елена Малышева. Амилоидоз почек

  • Сердце. При амилоидозе часто поражается сердечная ткань. Амилоидная инфильтрация сердца приводит к утолщению стенки желудочков и развитию сердечной недостаточности. Быстро прогрессирующая застойная сердечная недостаточность с толстыми стенками желудочков представляет собой классическую картину амилоидоза сердца. Миокард неизменно поражается при старческом амилоидозе, ТТР-амилоидозе и почти никогда не участвует во вторичном амилоидозе. Общие симптомы амилоидоза сердца включают:
    • увеличенное сердце (кардиомегалия);
    • нерегулярное сердцебиение (аритмии);
    • шумы в сердце;
    • аномалии сердца, наблюдаемые на электрокардиографии (например, низкий вольтаж зубцов).

Застойная сердечная недостаточность является наиболее распространенным осложнением амилоидоза. Узелковые отложения амилоида могут присутствовать на оболочке, которая окружает сердце (перикард), и на внутреннем слое камер сердца или его клапанов (эндокард).

  • Нервная система. Хотя нейропатия менее распространена, чем почечная или сердечная недостаточность, она может представлять значительную проблему при амилоидозе. Довольно часто встречается при амилоидозе AL. Невропатия часто бывает безболезненной и сенсомоторной по своей природе, хотя нейропатическая боль может быть иногда значительной. Из симптомов может определяться:
    • сенсорная нейропатия с онемением и покалыванием в ногах, которая прогрессирует по ногам и в конечном итоге переходит на верхние конечности;
    • двигательная нейропатия с потерей движения, начинающаяся в ногах и распространяющаяся вверх.
Читайте также:  Вторичный амилоидоз при туберкулезе

Синдром кистевого туннеля обычно наблюдается не из-за прямого участия нерва, а, скорее, при инфильтрации мягких тканей, что способствует сжатию нерва. При семейном амилоидозе периферическая нейропатия часто сопровождается вегетативной нейропатией, характеризующейся диареей и уменьшением количества пота (гипогидроз), внезапным снижением артериального давления, когда пациент встает (постуральная гипотония), а у мужчин — эректильной дисфункции.

Постуральная гипотензия может быть глубокой и приводить к повторным обморочным (синкопальным) эпизодам. Системный амилоидоз не связан с центральной нервной системой и с болезнью Альцгеймера.

  • Органы пищеварения. Амилоидоз может влиять на печень и селезенку. Поражение последнего органа увеличивает риск его травматического разрыва. Поражение печени распространено при амилоидозе AL. Также бывает встречается при амилоидозе АА, но не наблюдается при семейном амилоидозе ТТР. В большинстве случаев причастность печени является бессимптомной. Наиболее заметными признаками являются
    • увеличенная печень (гепатомегалия);
    • увеличенная селезенка (спленомегалия).

Как правило, поражение амилоидом печени сопровождается повышение ферментов (особенно щелочной фосфатазы) и других функций органа, нередко обнаруживаемых на ранней стадии. Как правило, функция печени не оказывает существенного влияния на течение болезни на поздних стадиях. Повышение билирубина является неблагоприятным признаком и может предвещать печеночную недостаточность.

Амилоидное накопление в желудочно-кишечном тракте может привести к отсутствию движения (подвижности) пищевода, а также тонкой и толстой кишки. Также могут наблюдаться:

  • мальабсорбция;
  • изъязвление;
  • кровотечение;
  • слабая желудочная активность;
  • псевдообструкция желудочно-кишечного тракта;
  • потеря белка;
  • диарея.
  • Кожа часто поражается при первичном амилоидозе. Периорбитальная пурпура является результатом хрупкости капилляров и может появляться после кашля, чихания или напряжения при движении кишечника. Нередко пурпурные поражения могут возникать после таких простых действий, как трение век. Инфильтрация мягких тканей вызывает макроглоссию и охриплость голоса, хотя исследование голосовых связок может не выявить нарушения. Повреждения кожи иногда хорошо заметны или настолько незначительны, что для их диагностики требуется использование микроскопа.

Восковидные папулезные поражения могут появляться на лице и на шее. Они также нередко встречаются под мышками (подмышечной областью), вблизи ануса и в паху. Другие области, которые могут быть затронуты, — это слизистые области, ушной канал и язык. Также может присутствовать:

  • припухлость;
  • кровоизлияния под кожей (пурпура);
  • выпадение волос (алопеция);
  • воспаление языка (глоссит);
  • сухость во рту (ксеростомия).
  • Дыхательная система. Проблемы с респираторной системой, которые связаны с амилоидозом, часто развиваются параллельно со сердечными нарушениями. При локализованной форме амилоидоза дыхательные пути могут быть заблокированы амилоидными отложениями в носовых пазухах, гортани, трахее и бронхиальном дереве. Сбор жидкости в плевральном пространстве (плевральный выпот) довольно часто встречается у пациентов с застойной сердечной недостаточностью из-за амилоидоза. Большие рецидивные плевральные выпоты, непропорциональные степени сердечной недостаточности, указывают на плевральный амилоидоз.

Артропатии возникают при амилоидозе из-за накопления амилоидных отложений в синовиальных мембранах. Это происходит при амилоидозе AL и иногда при диализном амилоидозе. Также в патологический процесс могут вовлекаться суставные хрящи или синовиальная мембрана и жидкость. Симптомы сходны с симптомами ревматоидного артрита.

Амилоидные отложения в мышечной ткани могут вызывать слабость в мышцах и мышечные изменения (псевдомиопатии). Симптомы амилоидоза также нередко проявляться при кровотечениях. Это может быть результатом дефицита определенных факторов свертывания крови или небольших амилоидных отложений в кровеносных сосудах внутри кожи.

Амилоидоз вызван аномальными белками, что способствует образованию фибрилл в одном или нескольких органах, системах или мягких тканях. Эти скопления белка называются амилоидными отложениями, которые способны вызывать прогрессирующее нарушение и полную дисфункцию пострадавшего органа. Обычно белки разрушаются примерно с той же скоростью, что и производятся, но необычно стабильные амилоидные отложения осаждаются быстрее, чем происходит их разрушение.

Причиной первичного амилоидоза (AL) обычно является дисклазия плазматических клеток, приобретенная аномалия плазматических клеток в костном мозге с образованием аномального белка. Обычно образуется избыточное количество белка, накапливаемый в тканях организма в виде амилоидных отложений.

Вторичный амилоидоз (АА) вызван воспалительным процессом, который является частью основного заболевания. Примерно 50% людей со вторичным амилоидозом имеют ревматоидный артрит в качестве основного заболевания.

Семейный амилоидоз вызывается аномалиями в гене для одного из нескольких конкретных белков. Наиболее распространенная форма наследственного амилоидоза вызвана аномалией (мутацией) в гене для транстиретина. Сообщалось о более чем 100 различных мутациях в транстиретине, и наиболее распространенная мутация была названа V30M. Мутации TTR в основном связаны с амилоидозом, который поражает различные системы органов. Редко мутации в генах белков, которые вызывают амилоидоз, представляют собой афильную цепь фибриногена А, аполипопротеин А1 и А2, гельсолин и цистатин С.

Все наследственные амилоидозы связаны с аутосомно-доминантным типом наследования. Большинство генетических заболеваний определяются по статусу двух копий гена, полученного от отца, и одного от матери. Доминантные генетические расстройства возникают, когда требуется только одна копия аномального гена, чтобы вызвать конкретное заболевание. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека.

Риск передачи аномального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности. Риск одинаковый для мужчин и женщин. Однако не каждый человек, получающий ген, в конечном итоге способен заболеть амилоидозом.

Точная причина амилоидоза бета2-микроглобулина, связанного с диализом, не полностью понятна. Нормально функционирующая почка может очиститься от амилоидного белка, бета2-микроглобулина. У некоторых пациентов с длительным диализом или при непрерывном амбулаторном перитонеальном диализе неспособность почек нормально функционировать приводит к аномальному удержанию и накоплению белка бета2-микроглобулина. У некоторых людей с почечной недостаточностью в конце стадии также развивается эта форма амилоидоза.

Диагноз амилоидоза подозревается после детального изучения истории болезни и клинической картины, но требуется проведение биопсии мышц, костей или жировой ткани для подтверждения наличия амилоида.

Если болезнь подозревается по клиническим признакам, биопсия вовлеченного органа даст самый достоверный результат. Биопсийный материал исследуют микроскопически и окрашивают красителем, называемым конго-красным. Когда диагноз амилоидоза диагностируется при биопсии ткани, проводится обширное обследование больного, что позволяет определить, какие органы затронуты.

Как только с помощью биопсии ткани определен амилоид, необходимо установить тип заболевания. При амилоидозе AL проявляется дискразия плазматических клеток обнаруживаемых в 98% случаев. В 2% случаев В-клеточная лимфома идентифицируется как причина AL.

Конкретные тесты, которые используются для постановки диагноза типа амилоидоза AL, следующие:

  • белковый электрофорез крови и мочи;
  • биопсия костного мозга с иммунохимическим окрашиванием плазматических клеток;
  • бесклеточный анализ легкой цепи.

Диагноз AL амилоидоза подтверждается наличием периорбитальной пурпуры, которая является результатом хрупкости капилляров, или макроглоссии (увеличенный язык).

Диагноз наследственного амилоидоза TTR можно подтвердить, выполнив молекулярно-генетическое тестирование, которое определяет мутации в гене TTR по образцу крови. При отсутствии мутаций транстиретина могут присутствовать очень редкие формы семейного амилоида.

Если пациент является пожилым человеком с клинически изолированной сердечной недостаточностью, наиболее вероятным диагнозом является старческий системный амилоидоз. Это состояние, при котором дистрофический (нормальный) транстиретин осаждается в сердце.

Специфическое иммуноокрашивание (например, иммуноглоточная электронная микроскопия) доступно в специализированных центрах и является высоко специфичным тестом для определения типа амилоида.

В сложных диагностических случаях масс-спектрометрия способна точно определять молекулярную структуру амилоидных отложений — эта техника используется все чаще.

Метод, называемый сканированием радиоактивной меченой сыворотки амилоида Р, доступен в нескольких центрах Европы, которые специализируются на амилоидозе. Этот тест используется для контроля накопления амилоидных отложений.

У лиц с продолжительным диализом или с почечной недостаточностью на конечной стадии могут проводиться лабораторные тесты, которые позволят проанализировать образцы крови или мочи для выявления повышенного уровня белка B2M.

Стратегия лечения зависит от типа амилоидоза и клинического состояния больного. При амилоидозе AL причиной является аномальная лейкоцитарная клетка (как правило, плазменная клетка), и поэтому в основу терапии этого типа амилоидоза входит химиотерапия, направленная на искоренение этих клеток.

На протяжении многих лет использовались мелфалан и дексаметазон с пероральным или внутривенным путем введения, нередко сочетающиеся с аутологичной поддержкой стволовых клеток.

Оба препарата одинаково эффективны, но лечение и побочные эффекты различны. Высокая доза мелфалана с поддержкой стволовых клеток — это курсовое лечение, которое часто включает 2-3-недельное пребывание в больнице и несколько месяцев восстановления. Использование пероральной формы мелфалана ежемесячными курсами менее токсично, но связано с более высоким риском развития лейкемии.

Более новые препараты, активные в отношении множественной миеломы (другое заболевание аномальных плазматических клеток), такие как бортезомиб или леналидомид, также очень эффективны в отношении AL и, как было доказано, дают некоторое преимущество пациентам с рецидивирующим заболеванием. Часто эти препараты включаются в предварительное лечение.

В настоящее время большинство пациентов, не используемых мелфалан с высокой дозой с поддержкой стволовых клеток, получают авангардную терапию. Комбинация бортезомиба, циклофосфамида и дексаметазона связана с хорошей переносимостью и быстрыми ответами. Лечение амилоидоза для любого больного должно быть составлено персонально с учетом особенностей ситуации.

Два наиболее важных фактора долговременной выживаемости с AL — это наличие / степень поражения сердца и гематологический ответ на терапию.

Есть несколько новых лекарств, предназначенных для стимуляции резорбции амилоида из пораженных органов. Их применение может обеспечить способность лечить больные органы напрямую. Наиболее продвинутый из этих исследований — с NEOD001, который показал некоторую пользу для пациентов, чья основная болезнь клеток плазмы уже лечилась. В настоящее время метод изучается в сочетании с терапией на основе бортезомиба в начальной стадии.

Поддерживающая терапия (лечение застойной сердечной недостаточности, внимание к питанию, лечение вегетативной нейропатии и т. д.) является очень важным элементом лекарственного воздействия. Учитывая сложность заболевания, рекомендуется, чтобы лечение проводилось в специализированном центре по амилоидозу или, по крайней мере, больной должен пройти первоначальную оценку в таком медицинском учреждении с продолжением лечения по месту жительства.

Семейный амилоидоз устраняется, если это возможно, путем удаления первопричины аномальной ТТР-продукции. Поскольку доминирующим источником является печень, трансплантация органа в настоящее время является предпочтительным выбором у тщательно отобранных пациентов, болезнь которых находится на допустимых стадиях развития. Тафамидис — препарат, недавно одобренный для терапии семейной амилоидной полинейропатии. Это лекарство тестируется в текущих испытаниях для других форм заболевания. Патисиран и ревусиран также тестируют в отношении воздействия на ATTR форму амилоидоза, при этом ориентация направлена на снижение уровней TTR, который образует амилоид.

Консультация у генетика рекомендуется всем лицам с наследственным амилоидозом и членам их семей.

При старческом амилоидозе терапия является благоприятной, но как для этой формы заболевания, так и для ATTR активно изучаются фармакологические методы лечения, направленные на стабилизацию молекулы транстиретина, что позволит предотвратить образование амилоидов.

Вторичное лечение амилоидоза основывается на терапии главного заболевания. Например, может проводится трансплантация почек при почечной недостаточности вследствие вторичного амилоидоза.

В марте 2015 года Управление по контролю за препаратами и лекарствами США (FDA) разрешило использовать медицинское устройство под названием Aheresis Column Lixelle Beta 2-microglobulin для лечения амилоидоза бета2-микроглобулина, связанного с диализом. Работа устройства основывается на удалении бета-2-микроглобулина из крови.

Диагностикой и лечением амилоидоза, а также исследованием и клиническим испытанием занимаются следующие медицинские центры:

  • Медицинский центр Бостонского университета, разработавший программу лечения и исследования амилоидов: www.bu.edu/amyloid, тел: (617) 638-4317
  • Brigham and Women’s Hospital / Гарвардская программа сердечно-сосудистого атероидоза, Бостон, Массачусетс: www.brighamandwomens.org/amyloidosis, тел: (617) 421-6094
  • Рак-центр Сильвестра, Университет Майами, доктор Джеймс Хоффман: тел: (305) 243-4860
  • Клиника Майо, Рочестер МН: www.mayoclinic.org/amyloidosis/index.html, тел: (507) 284-2111
  • Медицинский центр Тафтс, Бостон, Массачусетс: тел: (617) 636-6454
  • Мемориал Слоун Кеттеринг, Нью-Йорк: тел: (212) 639-8808

Другие американские врачи, специализирующиеся на клинической экспертизе амилоидоза:

    Семейный амилоидоз:
      Merrill Benson, MD. Amyloid Research Group, Университет Индианы, Индианаполис, IN.: Http://www.iupui.edu/

    amyloid, тел (317) 278-3426

  • Амилоидоз сердца:
    • Rodney H. Falk, MD. Harvard Vanguard Medical Associates, Гарвардская медицинская школа, Brigham and Women’s Hospital, Boston MA: rfalk@partners.org, тел. (617) 421-6094
    • Мэтью Маурер, доктор медицинских наук. Колумбийская пресвитерианская больница, Нью-Йорк, (212) 305-9808
  • Международные центры по амилоидозу (оба имеют информационные веб-сайты):

    • Итальянский центр изучения и лечения системного амилоидоза (Павия, Италия) www.amiloidosi.it
    • Национальный центр амилоидоза, Лондон, Великобритания. www.ucl.ac.uk/medicine/amyloidosis/nac/

    Видео: Amyloidosis Awareness (narrated by Michael York) — Available in 14 Languages

    источник