Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы
Наследственные амилоидозы это клинически и генетически гетерогенная группа аутосомно-доминантных наследственных заболеваний, характеризующихся отложением нерастворимых белковых фибрилл в эксатрацеллюлярном матриксе. Симптомы пациентов с транстиретиновым амилоидозом, как правило, следующие: полинейропатия, туннельный синдром запястного канала, недостаточность вегетативной нейрорегуляции, кардиомиопатия, расстройство функций желудочно-кишечной системы, почечная недостаточность, помутнение стекловидного тела. На поздних стадиях заболевания сильная диарея с мальабсорбцией, кахексия, инвалидизирующая нейропатия, расстройство сердечной деятельности, и выраженная ортостатическая гипотензия, доминирующая в клинической картине. Смерть обычно наступает через 5-15 лет после появления симптомов. Среди других проявлений амилоидоза следует отметить поражение сердца. Основные проявления амилоидоза сердца – нарушения ритма и проводимости, прогрессирующая сердечная недостаточность, кардиалгии, обусловленные, по-видимому, поражением мелких коронарных артерий. На ЭКГ обнаруживают снижение вольтажа зубцов, инфарктоподобные изменения. При эхокардиографии выявляют резкое утолщение и уплотнение миокарда, уменьшение размера полости левого желудочка. В результате поражения надпочечников при амилоидозе развивается артериальная гипотензия.
Наследственный амилоидоз классифицируется по клинической картине на 4 типа:
Тип I (ANDRADE). Это состояние впервые было описано в северной Португалии Andrade (1952г.), но его также наблюдали в Бразилии, Японии и других местах. Данная форма нейропатического амилоидоза является наиболее распространенной. Заболевание обычно начинается в возрасте 30–40 лет с постепенного снижения болевой и температурной чувствительности в нижних конечностях. При этом часто отмечаются боли, а иногда и парестезии. В конечном итоге появляются нарушения чувствительности в верхних конечностях, а поздние проявления заболевания включают потерю проприоцептивной и вибрационной чувствительности, атрофию и слабость мышц в дистальных отделах конечностей и отсутствие сухожильных рефлексов. Вегетативная недостаточность проявляется в виде импотенции, ортостатической гипотензии, дистального ангидроза, зрачковых нарушений, расстройства функций мочевого пузыря и кишечника, которые часто бывают ранними симптомами болезни. Утрата болевой чувствительности в стопах может вести к возникновению нейрогенной артропатии и изъязвлению кожи. Отложения амилоида могут наблюдаться также в стекловидном теле глаз, почках и сердце. Заболевание медленно прогрессирует, и в общей массе больные умирают приблизительно через 10 лет после начала болезни.
Тип II (RUKAVINA). Этот вариант был описан у двух семей в США в 1956 и 1969гг. Он часто проявляется в виде туннельного синдрома запястного канала, который развивается в среднем возрасте. Вслед за этим появляются симптомы более генерализованной сенсорной и вегетативной невропатии и отложения амилоида во внутренних органах. Заболевание носит медленно прогрессирующий характер.
Тип III (VAN ALLEN). Клинические особенности наследственной амилоидной невропатии типа III аналогичны тем, что наблюдаются при типе I, но вегетативные нарушения выражены менее ярко. Среди больных отмечается высокая частота возникновения язвы двенадцатиперстной кишки.
Тип IV (MERETOJA). Это состояние характеризуется невропатией черепных нервов, поражением верхних конечностей, в основном кистей, решетчатой дистрофией роговицы и снижением тургора кожи. Болезнь обычно начинается на третьем десятилетии жизни с появления помутнений в роговице. Признак невропатии в конечностях присоединяются позже.
Впервые заболевание было описано в Финляндии Meretoja и Терро (1971). Известны также наследственный кардиопатический амилоидоз(датский тип), нефропатический амилоидоз с глухотой, лихорадкой и крапивницей.
За наследственный амилоидоз ответственны мутации в гене TTR, расположенном на длинном плече хромосомы 18 и состоит из 127 амино-кислотных остатков. Ген TTR кодирует белок транстиретин.
Транстиретин — белок, обеспечивающий транспорт тироксина и ретинола. Транспорт ретинола происходит при соединении транстиретина с ретинол-связывающим белком. Транстиретин связан с такими заболеваниями, как старческий системный амилоидоз, семейная амилоидная полинейропатия, семейная амилоидная кардиомиопатия.
Обнаружено более 80 мутаций гена TTR, вызывающих заболевания. Большинство этих мутаций приводит к амилоидозу. Амилоидогенные мутации снижают стабильность белка.
В Центре Молекулярной Генетики проводится анализ частых мутаций Val30Met и Val122Ile гена TTR, а также поиск мутаций во всех экзонах гена TTR.
источник
Амилоидоз – это редкое заболевание, при котором в органах и тканях больного накапливается аномальный протеин (белок), называемый амилоидным белком.
В результате отложения этого белка нарушается структура и функции пораженных тканей.
Амилоидоз – это серьезная угроза для здоровья, которая может приводить к отказу жизненно важных органов и к смерти больного.
Многие типы белков могут приводить к формированию амилоидных отложений, но только несколько из них связаны с тяжелым поражением органов. Тип амилоидного белка и место его накопления определяет тип амилоидоза, которым болен человек.
Амилоидные отложения могут появляться в отдельных органах, либо по всему организму. Существуют следующие типы амилоидоза:
1. Первичный (системный AL) амилоидоз. Заболевание возникает по непонятной причине, но оно часто наблюдается у больных множественной миеломой (рак крови). Это наиболее частая форма амилоидоза. Понятие «системный» означает, что амилоидоз поражает весь организм. Чаще всего поражаются почки, сердце, печень, кишечник и некоторые нервы. Форма AL вызывается т.н. «амилоидом легких цепей» (тип протеина).
2. Вторичный (системный АА) амилоидоз. Этот тип является результатом других хронических заболеваний, таких как ревматоидный артрит, волчанка, туберкулез, болезнь Крона, язвенный колит и некоторые виды рака. Он чаще всего поражает селезенку, почки, печень, надпочечники и лимфатические узлы. АА – это тип протеина, вызывающего болезнь.
3. Семейный, или наследственный ATTR-амилоидоз (AF). Эта редкая форма болезни передается по наследству. ATTR означает «амилоидный транстиретиновый белок», который и отвечает за возникновение семейного амилоидоза.
Некоторые формы амилоидных отложений, как показывают современные западные исследования, также связаны с болезнью Альцгеймера. Тем не менее, мозг довольно редко поражается амилоидозом.
Установлено, что мужчины болеют амилоидозом чаще женщин. Риск амилоидоза повышается о мере старения человека.
Амилоидоз чаще развивается у больных с последней стадией заболеваний почек, которые находятся на диализе длительное время. Это явление вызвано накоплением бета-2-микроглобулина в крови. Диализ-индуцированный амилоидоз более характерен для взрослых больных, которые находятся на диализе более 5 лет.
Симптомы амилоидоза часто трудно определить. Они могут очень отличаться, в зависимости от типа амилоидного белка и места его отложения в теле. Важно то, что симптомы, приведенные ниже, могут наблюдаться при многих других заболеваниях. Дифференцировать амилоидоз – нелегкая задача для квалифицированных врачей.
Симптомы амилоидоза могут включать:
1. Изменения цвета кожи. 2. Глинистая окраска стула. 3. Повышенная утомляемость. 4. Общая слабость. 5. Чувство тяжести в животе. 6. Боли в суставах. 7. Анемия. 8. Одышка. 9. Отечность языка. 10. Онемение конечностей. 11. Слабое сжатие руки. 12. Потеря веса.
Амилоидный белок откладывается в сердечной мышце. Это нарушает эластичность тканей, ослабляет сердечные сокращения и влияет на ритм сердца.
Заболевание проявляется сердечной недостаточностью (СН) – сердце не в состоянии качать объемы крови, необходимые для нормального кровоснабжения тела.
Эта форма амилоидоза проявляется такими симптомами:
1. Одышка, даже в покое. 2. Нерегулярное сердцебиение (аритмия). 3. Признаки СН – отечность, слабость, тошнота и др.
Почки должны фильтровать токсины из крови. Амилоидные отложения в почках затрудняют функционирование почек. Когда падает фильтрующая способность почек, жидкость и опасные токсины накапливаются в организме (почечная недостаточность).
При почечном амилоидозе могут быть такие симптомы:
1. Отеки, вызванные накоплением жидкости. 2. Высокий уровень белка в моче (протеинурия).
Амилоидный белок накапливается в желудочно-кишечном тракте, замедляя мышечные сокращения и работу кишечника. Это ухудшает пищеварение.
Если амилоид накапливается в ЖКТ, это может проявляться такими симптомами:
1. Плохой аппетит. 2. Понос (диарея). 3. Тошнота и рвота. 4. Боль в желудке. 5. Потеря веса.
Вовлечение печени может приводить к увеличению печени, накоплению жидкости в организме и аномальными изменениями в печеночных тестах. Амилоидная нейропатия.
Амилоид может повреждать нервы, идущие от спинного и головного мозга к органам (периферические нервы). Периферические нервы несут сигнал от ЦНС к различным участкам тела. К примеру, периферические нервы дают возможность чувствовать зуд в кончике пальца, или ожог ладони.
Если амилоидоз поражает периферические нервы, то это проявляется такими симптомами:
1. Проблемы с равновесием. 2. Нарушение контроля над мочеиспусканием и дефекацией. 3. Нарушение выделения пота. 4. Покалывание и слабость в мышцах. 5. Головокружение в положении стоя, вызванное проблемами с регуляцией артериального давления.
Кроме всего, сказанного выше, амилоидоз может также поражать легкие, кожу, селезенку и другие органы, вызывая соответствующие симптомы.
Врач должен провести внимательный физический осмотр и изучить историю болезни, чтобы заметить подозрительные признаки, которые могут указывать на амилоидоз. Как уже говорилось, эти признаки не специфичные, и могут говорить о многих других заболеваниях.
Не существует определенного анализа крови, который позволяет выявить амилоидоз. Тонкая лабораторная методика, называемая электрофорезом свободных легких цепей, позволяет выявить ранние признаки наличия некоторых амилоидных протеинов.
Стоит ли говорить, что далеко не все медицинские учреждения способны провести такие анализы?
Биопсия необходима для того, чтобы подтвердить диагноз и определить специфический тип амилоидного белка, который вызвал болезнь. Образец ткани можно взять изо рта, прямой кишки, внутренних органов.
При подозрении на наличие семейного (наследственного) амилоидоза, врач может назначить генетический анализ. Лечение наследственного амилоидоза будет зависеть от особенностей болезни.
Также врач может назначить множество анализов крови, мочи, сканирование тела с целью определить повреждения тех или иных органов и тканей в результате болезни.
Не существует радикального лечения амилоидоза.
Врач может назначить лечение для подавления выработки амилоидного белка, а также поддерживающую терапию для нормализации функций поврежденных органов. Если амилоидоз связан с другим заболеванием, то лечение должно быть нацелено и на это заболевание.
Конкретная схема лечения будет зависеть от типа амилоидоза и органов, которые вовлечены в патологический процесс.
Возможные варианты лечения:
1. Лечение стволовыми клетками помогает удалить вещества, которые приводят к накоплению амилоида у больных первичным AL-амилоидозом, у которых повреждено не более двух важных органов.
2. Химиотерапевтические средства используются для лечения остальных пациентов с первичным AL-амилоидозом.
3. Мощные противовоспалительные средства (кортикостероиды) используются для лечения вторичного AA-амилоидоза.
4. Пересадка печени может остановить болезнь у пациентов с наследственной формой амилоидоза.
5. Пересадка почек и сердца может быть рекомендована при серьезном повреждении этих жизненно важных органов.
Другие методы борьбы с симптомами амилоидоза могут включать:
1. Мочегонные средства для удаления избытка жидкости из организма. 2. Компрессионные чулки для облегчения отека нижних конечностей. 3. Специальная диета, особенно при желудочно-кишечном амилоидозе.
Амилоидоз может быть смертелен, особенно в случае поражения почек или сердца. Ранняя диагностика и правильное лечение очень важны для повышения выживаемости. При отсутствии лечения многие пациенты умирают в течение двух лет после постановки диагноза.
Исследователи продолжают изучать, почему некоторые типы вызывают болезнь, и как можно остановить формирование амилоидных белков. Ведутся масштабные научные работы по созданию новых лекарств от амилоидоза.
На Западе многие, казалось бы, безнадежные больные могут получить возможность участвовать в клинических испытаниях новейших препаратов, причем многие из них помогают продлить жизнь таким больным.
Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик
источник
Нередко для установления точной причины полинейропатии требуются дополнительные тесты. При аксональной полинейропатии врач назначит анализы на токсины, витамин B12, сахар, гликированный гемоглобин, тиреотропный гормон и др. Если они ничего не дадут, то нужно будет исследовать мочу на тяжёлые металлы и порфирины; кровь — на ревматоидный фактор, антитела к возбудителю болезни Лайма, ВИЧ и др.
Если полинейропатия демиелинизирующая, врач должен для начала понять, является ли она наследственной или приобретённой. Решить этот вопрос могут данные электромиографии и семейная история. В первом случае для определения точного диагноза нужно будет провести генетический тест. Он может показать, что у человека болезнь Шарко — Мари — Тута, наследственная нейропатия с предрасположенностью к параличам от сдавления и др. Когда полинейропатия не является признаком наследственного заболевания, пациента проверяют на гепатит B, C, ВИЧ, делают люмбальную пункцию и т. д.
К сожалению, до четверти случаев полинейропатии не имеют причин, которые получается установить.
При сахарном диабете далеко не всегда повреждение нервов можно назвать полинейропатией. Однако если развивается именно она, то сначала поражаются стопы, постепенно она поднимается выше, доходит до середины икры и затем возникает в кистях. Так может быть не только при уже диагностированном диабете, но и в случае предиабета. В этом состоянии человек может терять чувствительность к вибрациям, болевым стимулам, лёгким прикосновениям, температуре, у него ухудшается проприоцепция, то есть становится трудно определить положение в пространстве поражённых частей тела.
Чтобы предотвратить появление полинейропатии при диагностированном диабете, важно контролировать уровень сахара в крови — чтобы он не превышал допустимые значения. В тяжёлых случаях, при боли врач может назначить амитриптилин, венлафаксин, дулоксетин или венлафаксин. Если бывает внезапная сильная боль, то иногда требуются не простые обезболивающие (ибупрофен, парацетамол), а даже трамадол или небольшие дозы наркотических препаратов.
Если у вас сахарный диабет 1-го типа уже больше пяти лет или у вас диагностировали сахарный диабет 2-го типа, вам необходимо ежегодно проверяться у врача на наличие полинейропатии. Также вы должны ежедневно осматривать свои ноги — нет ли там каких-то повреждений. Если вовремя не поймать полинейропатию или не контролировать её, она может привести к серьёзным осложнениям вплоть до ампутации из-за инфицированной язвы.
Дефицит витаминов может возникать из-за того, что рацион человека не сбалансирован или если эти витамины из-за ряда заболеваний не усваиваются организмом.
Дефицит витамина B1 называется бери-бери. Это заболевание может развиваться в сухой форме — в этом случае оно проявляется полинейропатией, при которой ухудшаются и чувствительность, и подвижность рук и ног. При влажной форме бери-бери поражается также сердце и возникает застойная сердечная недостаточность, тахикардия и др. После бариатрической операции (операции по сокращению объёма желудка) в некоторых случаях развивается дефицит витамина B1. Тогда полинейропатия проявляется жжением в руках и ногах, а также слабостью.
При дефиците витамина B12 симптомы полинейропатии в большей степени проявляются в ногах, чем в руках. Всё начинается с парестезии (онемения кожи, мурашек, покалываний) и атаксии (нарушения координации движений), человек не чувствует вибрацию и не понимает, в каком положении находятся поражённые конечности. Такое состояние может прогрессировать до серьёзной слабости, спастичности (перенапряжения мышц), подёргивания мышц, параплегии (паралича обеих рук или ног), недержания мочи и кала, перепадов настроения и проблем с памятью.
И дефицит витамина B1, и дефицит витамина B12 лечатся приёмом этих веществ в таблетках.
Гипотиреоз — это снижение функции щитовидной железы. Как следствие нарушается чувствительность в конечностях: сначала вовлекаются стопы, причём они поражаются сильнее, чем впоследствии руки. Боль и покалывание — также частые симптомы. Иногда полинейропатия может слегка беспокоить человека долгое время, но врачи ставят диагноз только спустя несколько лет. Если человек принимает заместительную гормональную терапию, вместе с гипотиреозом обычно уходит и полинейропатия. Однако если болезнь была долгой, то есть шанс, что симптомы в той или иной степени останутся.
При злоупотреблении алкоголем нередко возникает полинейропатия из-за токсичности этанола. Ситуации осложняется, если человек вдобавок плохо питается, то есть у него может быть дефицит витамина B1. Полинейропатия прогрессирует, постепенно лишая человека чувствительности и силы. В конечностях появляется онемение, покалывание, жжение, боль, слабость, спазмы, у человека ухудшается походка.
По сути, единственное действенное лечение при алкогольной полинейропатии — это не употреблять алкоголь. Хотя если поражение тяжёлое, то это вряд ли сильно поможет. Иногда при жжении бывают эффективны низкие дозы трициклических антидепрессантов или противоэпилептического препарата габапентина. Если есть дефицит витамина B1, то необходимо принимать препараты, его содержащие.
Химиотерапия при онкологических заболеваниях нередко вызывает полинейропатию — потерю чувствительности, так как вещества, которые борются с раковыми клетками, также повреждают и нервы. Чаще всего такой побочный эффект вызывают препараты платины, таксаны, эпотилоны и алкалоиды растительного происхождение, а также бортезомиб. У пациентов, которые лечатся этими препаратами, в любой момент может возникнуть боль, жжение, покалывание, онемение, слабость в конечностях. После окончания лечение полинейропатия может уходить в течение 3–5 месяцев. В редких случаях полного восстановления достичь не удаётся.
Если такие симптомы возникли, нужно обязательно сказать об этом врачу — он объяснит, как улучшить качество жизни. При полинейропатии из-за химиотерапии, конечно, ни в коем случае нельзя употреблять алкоголь, так как он может ухудшить состояние.
Есть немало препаратов, среди побочных эффектов которых — полинейропатия. Кроме тех лекарственных средств, которые применяются в лечении онкологических заболеваний, это препараты, назначаемые при сердечно-сосудистых заболеваниях (амиодарон). Также это лекарства, борющиеся с различными инфекциями: хлорохин (против малярии), изониазид (против туберкулёза), метронидазол, нитрофурантоин. Лечение аутоиммунных заболеваний тоже может привести к полинейропатии: такой побочный эффект имеют этанерцепт, инфликсимаб и лефлуномид. Противоэпилептический препарат фенитоин, средство для лечения алкоголизма дисульфирам, препараты для антиретровирусной терапии при ВИЧ (диданозин, ставудин), а также мышьяк и золото могут приводить к полинейропатии.
Если вы столкнулись с такой проблемой, обязательно обратитесь к врачу: он заменит препарат или уменьшит дозу. Самостоятельно это делать, конечно, нельзя.
Если необходимо справиться с болью, то можно принять простые обезболивающие вроде ибупрофена или парацетамола, если нет противопоказаний. Также есть вероятность, что врач назначит фенитоин, карбамазепин, габапентин, прегабалин, дулоксетин или трициклические антидепрессанты.
Таллий, диметиламинопропионитрил, сероуглерод, оксид этилена, ртуть, свинец и др. могут воздействовать на организм так, что, кроме разнообразных симптомов, у человека разовьётся и полинейропатия. Она зачастую проявляется болью, покалыванием и онемением в ногах. В данном случае, конечно, главное лечение — это перестать подвергаться воздействию таких веществ. Дополнительно применяются прохладные компрессы, тепло, массаж, упражнения, трициклические антидепрессанты, противоэпилептические препараты и опиаты.
Полинейропатия нередко встречается у пациентов с ВИЧ. Она даёт о себе знать покалыванием и онемением в ногах, а иногда и болью. Шансы развития этого состояния повышаются из-за приёма некоторых лекарств. И если врач диагностировал полинейропатию, то он заменит такие препараты. В остальных случаях сделать что-либо сложно. Если только речь не идёт о боли — с ней должен справиться габапентин. Если он не помогает, то при сопутствующей депрессии используются такие антидепрессанты, как дулоксетин. Если боль резкая и возникает внезапно, то врач может назначить капсаицин в виде мази (правда, в России он не продаётся). Также в тяжёлых случаях назначается трамадол.
C полинейропатией у тяжелобольного человека обычно работают врачи в отделении реанимации. При сепсисе (заражении крови) аксональная полинейропатия возникает довольно часто. Обычно она проявляется через неделю или две после попадания в отделение реанимации. Самый явный её симптом — потеря чувствительности к лёгким прикосновениям и уколам. Если к этому добавляется слабость, значит, вероятно, есть ещё и поражение мышц — миопатия. Безусловно, в такой ситуации главное — справиться с сепсисом. В дальнейшем восстановление мышечной силы и возвращение чувствительности скорее всего произойдёт в полной мере, правда, займёт недели или даже месяцы. Правда, в тяжёлых случаях чувствительность может не вернуться.
Уремия возникает, когда почки не справляются со своей работой (так бывает при хронической болезни почек): в крови остаётся то, что должно выводиться с мочой — продукты азотистого обмена и другие токсичные вещества. Сначала теряется чувствительность в ногах, возникает покалывание, постепенно появляется жжение и нарушаются двигательные функции: появляется слабость, подёргивания мышц и даже паралич. Когда при заболевании почек появляются такие симптомы, человеку нужно начать диализ или пересадить почку. Если пациент уже находится на диализе, то, возможно, в борьбе с полинейропатией для него будут эффективны габапентин и трициклические антидепрессанты. После пересадки почки полинейропатия обычно уходит.
Это инфекционное заболевание возникает после того, как заражённый клещ провёл на теле человека больше суток. Оно может начаться даже через несколько недель после этого случая. Проявляется болью в суставах, повышенной температурой, усталостью — симптомы обычно принимают за простуду. Затем, если не обратить на это внимания и не лечить болезнь Лайма, возникнет ещё более сильная боль в суставах, покраснение кожи и полинейропатия — онемение и слабость конечностей. Болезнь Лайма лечится антибиотиками.
Порфирия — это группа генетических заболеваний, при которых нарушается производство гема (части гемоглобина). Существует несколько видов порфирии (их называют острые печёночные порфирии), симптомом которых является полинейропатия. При острой перемежающейся порфирии во время приступов возникает нарушение и чувствительности, и движений. Слабость обычно, если и появляется, то в руках, но иногда возникает и в ногах. Без лечения может возникнуть паралич всех конечностей, однако при грамотной терапии (например, гемином) он обычно обратим. Также появляется боль, покалывание в конечностях, онемение на некоторых участках рук и ног. Полинейропатия не приходит одна — во время приступов возникает также боль в животе, спутанность сознания и другие симптомы.
При наследственной печёночной копропорфирии во время особенно тяжёлых приступов полинейропатия может проявляться двигательными нарушениями. Ей всегда сопутствует боль в животе.
При длительных приступах вариегатной порфирии полинейропатия выражается в слабости и может даже привести к вялому параличу всех конечностей. Если при этом возникает ещё и сильная боль, рвота, судороги, то необходимо лечение гемином. После особенно сильного приступа полинейропатия может уходить в течение месяцев или лет.
При амилоидозе в тканях откладывается вещество амилоид из-за нарушения белкового метаболизма. Это приводит к разнообразным симптомам: странному сердечному ритму, усталости, одышке, опуханию языка, потере веса и др. Полинейропатия при амилоидозе может касаться и ощущений, и движений. В основном это онемение, покалывание и боль. Лечение в таком случае направлено на то, чтобы ситуация не становилось хуже и качество жизни не страдало из-за боли. Терапия самого амилоидоза может быть разной и зависит от ситуации. Для снятия боли врач, вероятно, назначит противоэпилептические препараты, антидепрессанты или обезболивающие, включая наркотические.
Акромегалия — это нейроэндокринное заболевание, при котором избыточное производство гормона роста приводит к ненормальному увеличение частей тела. У половины таких больных случается и полинейропатия, которая проявляется мышечной слабостью. Так как пациенты с акромегалией предрасположены к развитию сахарного диабета, повреждение нервов может возникать и из-за него. В остальных случаях это происходит из-за самой акромегалии, если её не контролировать — развитие полинейропатии зависит, в частности, от уровня инсулиноподобного фактора роста 1, который можно корректировать. Если слабость уже появилась, но заболевание взято под контроль, то возможно полное восстановление.
Криоглобулины — это белки иммунной системы, которые выпадают в осадок на холоде (в тепле растворяются) и скапливаются в маленьких и средних артериях, провоцируя разнообразные проблемы. Смешанная криоглобулинемия нередко возникает на фоне хронического гепатита B или C. Как она проявляется? Симптомы самые разные: пальпируемая пурпура (объёмные кровоизлияния в коже), боль в суставах, артрит, почечная недостаточность, слабость, гипокомплементемия (дефицит комплемента — системы белков, участвующих в работе иммунитета). Полинейропатия при криоглобулинемии проявляется по-разному: это может быть боль, потеря чувствительности, к ней также в некоторых случаях добавляются двигательные нарушения. Однако назвать эти симптомы сильно ухудшающими качество жизни нельзя. Какое нужно необходимо при смешанной криоглобулинемии? Безусловно, необходимо лечить причину этого состояния. Когда речь идёт, например, о гепатите, то это противовирусные препараты. Если прогрессирование смешанной криоглобулинемии очень активное и жизнеугрожающее, то врач может назначить короткий курс глюкокортикоидов с ритуксимабом или циклофосфамидом. В некоторых случаях помогает плазмаферез.
Синдром Гийена — Барре возникает после развития некоторых инфекций (из-за заражения бактерией Campylobacter Jejuni, цитомегаловирусом, ВИЧ, вирусом Эпштейна — Барр): активизированный иммунитет принимает за «врага» также миелин и аксоны. В результате развивается тяжёлое состояние с полинейропатией. Самая распространённая форма синдрома Гийена — Барре — это острая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия. Один из ранних её признаков — прогрессирующая слабость, которая может даже перейти в паралич, вовлекает все конечности, лицевые и дыхательные мышцы. Это в трети случаев приводит к искусственной вентиляции лёгких. Примерно у половины пациентов возникает боль.
Как лечат синдром Гийена — Барре? В основном, это наблюдение и уход. Иногда врач может назначить плазмаферез (очищение плазмы крови в специальном аппарате) или внутривенное введение иммуноглобулина. Лечение глюкокортикоидами при синдроме Гийена — Барре крайне не рекомендуется. Если возникла боль, то в тяжёлых случаях её можно лечить с помощью габапентина или карбамазепина. Если боль остаётся долгое время, то, вероятно, врач назначит трициклические антидепрессанты, прегабалин или трамадол. Ухудшение при синдроме Гийена — Барре длится обычно не больше двух недель, затем сменяется стабилизацией состояния, и за несколько недель или месяцев болезнь уходит. Однако у 5–10 процентов пациентов заболевание длится дольше и восстановление проходит тяжелее. В 2 процентах случаев слабость возникает снова и снова. Только иногда полинейропатия при синдроме Гийена — Барре остаётся необратимой.
Такое состояние возникает, когда собственная иммунная система атакует миелин. В основном это происходит по непонятным причинам. Начало заболевания можно заметить не сразу — полинейропатия развивается медленно и прогрессирует не меньше двух месяцев. Обычно она в большей степени проявляется слабостью (человеку становится трудно ходить и управлять руками) и в меньшей — потерей чувствительности и покалыванием во всех конечностях. При этом вибрации и положение конечностей ощущаются хуже, чем боль и температура.
При таком виде полинейропатии врач должен назначить иммуноглобулин внутривенно, глюкокортикоиды или плазмаферез, иначе повреждение нервов будет необратимым. В принципе для подавляющего большинства пациентов прогноз при такой полинейропатии благоприятный, однако, по некоторым данным, в 15 процентах случаев заболевание надолго, если не навсегда, снижает качество жизни, в том числе из-за рецидивов.
Это группа наследственных заболеваний, при которых один из генов, отвечающий за формирование миелина, поломан. Полинейропатия, которая возникает на этом фоне, затрагивает и ощущения, и способность двигаться: появляется слабость в ногах, деформируются стопы (молоткообразные пальцы ног, чрезмерно высокий продольный свод стопы), потеря чувствительности касается в основном невосприятия вибрации и нарушения проприоцепции, то есть понимания, где находится та или иная часть тела. Симптомы появляются в детстве, подростковом возрасте, а при 2-м типе болезни и до 30 лет. Постепенно у людей с этим заболеванием атрофируются мышцы стоп и кистей рук. К сожалению, лечения от болезни Шарко — Мари — Тута ещё нет, пациентам рекомендуется ежедневно выполнять упражнения на растяжку, также часто требуется хирургическое вмешательство ортопедов, чтобы улучшить состояние суставов.
Кроме перечисленных, есть ряд заболеваний, при которых полинейропатия развивается либо крайне редко, либо она является следствием часто сопутствующего этой патологии состояния, описанного выше. Речь идёт о первичном билиарном циррозе, истинной полицитемии, хронической обструктивной болезни лёгких, множественной миеломе, лимфоме и др.
Ещё одной причиной развития полинейропатии может стать окружающая среда: например, вибрации, продолжительное влияние холода или снижение уровня кислорода в крови.
источник
Полинейропатия: классификация, причины, общая клиническая картина. Дисметаболические и паранеопластические. Синдром Гийена-Барре
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Полинейропатия (полиневропатия, полиневрит) – это заболевание, которое характеризуется множественным поражением периферических нервов. Данная патология проявляется периферическими параличами, нарушениями чувствительности, вегетативно-сосудистыми расстройствами (преимущественно, в дистальных отделах конечностей).
Полинейропатии можно классифицировать по происхождению (этиологии), течению и клиническим проявлениям.
Полинейропатии по характеру клинической картины могут быть следующими:
наследственные (наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа, синдром Руси-Леви, наследственная моторно-сенсорная невропатия II типа, наследственная моторно-сенсорная невропатия III типа, наследственная моторно-сенсорная невропатия IV типа, невропатия со склонностью к параличам от сдавления, порфирийная полинейропатия);
метаболические (диабетическая полинейропатия, уремическая полинейропатия, печеночная полинейропатия, полинейропатия при эндокринных заболеваниях, полинейропатия при первичном системном амилоидозе);
алиментарные (при дефиците витаминов В1, В6, В12, Е);
токсические (алкогольная полинейропатия, лекарственные полинейропатии, полинейропатии при отравлении тяжелыми металлами, органическими растворителями и другими токсическими веществами);
инфекционно-токсические (дифтерийная, после гриппа, кори, свинки, инфекционного мононуклеоза, поствакцинальные, при клещевом боррелиозе, при ВИЧ-инфекции, при лепре).
По течению заболевания полинейропатии могут быть:
острые (симптомы проявляются в течение нескольких дней или недель);
подострые (симптомы нарастают в течение нескольких недель, но не более двух месяцев);
хронические (симптоматика заболевания развивается на протяжении многих месяцев или лет).
Согласно международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) полинейропатия кодируется шифром G60 – G64. Данный класс содержит наименования полинейропатий и других поражений периферической нервной системы. Тип данного заболевания в дальнейшем поясняется дополнительной цифрой, например, алкогольная полинейропатия — G62.1.
Кодирование полинейропатий по МКБ-10
Наследственная моторная и сенсорная невропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута, болезнь Дежерина-Сотта, наследственная моторно-сенсорная невропатия I – IV типа, гипертрофическая невропатия у детей, синдром Руси-Леви, перонеальная мышечная атрофия)
Невропатия в сочетании с наследственной атаксией
Идиопатическая прогрессирующая невропатия
Другие наследственные и идиопатические невропатии (болезнь Морвана, синдром Нелатона, сенсорная невропатия)
Наследственная и идиопатическая невропатия неуточненная
Полинейропатия, вызванная другими токсичными веществами
Другие уточненные полинейропатии
Полинейропатия при инфекционных и паразитарных болезнях, классифицированных в других рубриках (полинейропатия при дифтерии, инфекционном мононуклеозе, лепре, сифилисе, туберкулезе, эпидемическом паротите, болезни Лайма)
Полинейропатия при новообразованиях
Полинейропатия при других эндокринных болезнях и нарушениях обмена веществ
Полинейропатия при недостаточности питания
Полинейропатия при системных поражениях соединительной ткани
Полинейропатия при других костно-мышечных поражениях
Полинейропатия при других болезнях, классифицированных в других рубриках (уремическая невропатия)
Другие расстройства периферической нервной системы
Как было упомянуто ранее, полинейропатии могут проявляться моторными (двигательными), сенсорными (чувствительными) и вегетативными симптомами, которые могут возникнуть при поражении соответствующего типа нервных волокон.
Основной жалобой пациентов с полинейропатией является боль. По характеру она может быть различной, но наиболее часто встречается постоянная жгучая или зудящая боль либо острая пронизывающая или колющая боль. Характер боли при полинейропатии зависит от остроты патологического процесса, типа и калибра пораженных волокон. Чаще всего боль при полинейропатиях начинается с наиболее дистальных (дальних) отделов, а именно с подошвенной поверхности стоп.
При полинейропатиях также можно встретить так называемый синдром беспокойных ног. Данный синдром представляет собой состояние, характеризующееся неприятными ощущениями в нижних конечностях, которые появляются в покое (чаще вечером и ночью) и вынуждают пациента совершать облегчающие их движения и часто приводят к нарушению сна. Клиническими проявлениями синдрома беспокойных ног могут быть ощущения, которые носят зудящий, скребущий, колющий, распирающий или давящий характер. Иногда может наблюдаться чувство ползанья мурашек, тупая или режущая боль, которые чаще всего могут возникнуть в стопах или глубине голеней.
К моторным проявлениям полинейропатии можно отнести следующие:
мышечная слабость (обычно тетрапарез или нижний парапарез);
мышечная гипотония (пониженная степень напряжения мышцы или ее сопротивления движению);
атрофия (истощение или потеря жизнеспособности) мышц;
тремор (дрожание);
нейромиотония (состояние постоянного напряжения или спазма мышц);
фасцикуляции (неконтролируемые видимые через кожу кратковременные сокращения мышц);
мышечные спазмы.
Нередко вегетативные проявления при поражении периферической нервной системы упускаются лечащими врачами и не распознаются как одно из проявлений полинейропатии. У пациентов с поражением вегетативных волокон наблюдаются проявления дисфункции сердечно-сосудистой системы, желудочно-кишечного тракта, импотенция, нарушение мочеиспускания, зрачковых реакций, потоотделения.
Основными клиническими проявлениями вегетативной нейропатии являются:
ортостатическая гипотензия (снижение артериального давления в результате изменения положения тела из горизонтального в вертикальное);
нарушение сердечного ритма;
нарушение физиологических суточных колебаний артериального давления;
постуральная тахикардия (увеличение частоты сердечных сокращений при вставании и уменьшение при возвращении в горизонтальное положение);
скрытая ишемия миокарда (поражение миокарда в результате уменьшения или прекращения снабжения сердечной мышцы кровью);
повышенный риск внезапной смерти;
дисфункция пищевода и желудка;
дисфункция кишечника (запоры или диарея);
поражение желчного пузыря (застой желчи, холецистит, желчнокаменная болезнь);
нарушение мочеиспускания (затруднение опорожнения мочевого пузыря, ослабление мочевой струи, изменение частоты мочеиспусканий, задержка мочи);
эректильная дисфункция (невозможность возникновения или поддержания эрекции, ретроградная эякуляция);
нарушения потоотделения;
нарушение иннервации зрачков.
Для большинства полинейропатий характерно преимущественное вовлечение дистальных отделов конечностей и восходящее распространение симптомов, которое заключается в том, что ноги вовлекаются раньше, чем руки. Все это зависит от длины волокон, которые вовлечены в патологический процесс.
При некоторых полинейропатиях помимо спинномозговых нервов могут быть поражены и определенные черепные нервы, что может иметь в этих случаях диагностическое значение.
Данная патология развивается у пациентов, которые страдают сахарным диабетом. Возникнуть полинейропатия у этой категории пациентов может в начале заболевания или спустя много лет. Почти половина пациентов, страдающих сахарным диабетом, могут столкнуться с развитием полинейропатии, которая зависит от уровня глюкозы в крови и длительности заболевания.
Для клинической картины диабетической полинейропатии характерно чувство онемения I или III – IV пальцев одной стопы, а затем область онемения и расстройства чувствительности увеличивается, в результате чего появляется чувство онемения пальцев второй стопы и через определенное время оно охватывает стопы полностью и может подниматься до уровня колен. В то же время, следует отметить, что у пациентов может нарушиться болевая, температурная и вибрационная чувствительность, а при прогрессировании процесса может развиться полная анестезия (потеря болевой чувствительности).
Также диабетическая полинейропатия может проявляться поражением отдельных нервов (бедренного, седалищного, локтевого, глазодвигательного, тройничного, отводящего). Пациенты жалуются на боли, нарушения чувствительности и парезы мышц, которые иннервируются соответствующими пораженными нервами.
Боли при данной патологии могут нарастать, становиться невыносимыми, а также они обычно плохо поддаются лечению. Иногда боли могут сопровождаться зудом.
Основным условием стабилизации и регресса проявлений диабетической полинейропатии, а также ее профилактики является нормализация уровня сахара в крови. Необходимо также соблюдать диету.
При диабетической полинейропатии широкое применение получили нейрометаболические средства, такие как тиоктовая кислота (600 мг внутривенно или внутрь), бенфотиамин и пиридоксин (по 100 мг каждого вещества внутрь). Также можно применять бенфотиамин, пиридоксин и цианокобаламин (по схеме 100/100/1 мг внутримышечно).
Симптоматическое лечение включает коррекцию болевого синдрома, вегетативной дисфункции, а также физические методы лечения и использование ортопедических приспособлений, для того чтобы поддерживать повседневную двигательную активность пациентов с диабетической полинейропатией.
Для уменьшения болевого синдрома применяется ибупрофен (внутрь 400 – 800 мг 2 – 4 раза в день), напроксен (250 – 500 мг 2 раза в день). При назначении данных препаратов пациентам с сахарным диабетом следует соблюдать особую осторожность, учитывая побочное действие на желудочно-кишечный тракт и почки.
Также назначаются трициклические антидепрессанты, такие как амитриптилин, имипрамин, дезипрамин (10 – 150 мг внутрь) и другие. Альтернативой антидепрессантам могут служить противоэпилептические препараты. Чаще всего назначают габапентин (900 – 3600 мг внутрь) и карбамазепин (200 – 800 мг внутрь). Данные препараты способны уменьшить выраженность болевого синдрома при диабетической полинейропатии.
При лечении боли можно использовать и немедикаментозные методы лечения, такие как рефлексотерапия (метод лечения иглоукалыванием), бальнеотерапия (лечение купанием в минеральных водах), психофизиологическая релаксация и другие процедуры. Необходимо помнить о том, что нужна нормализация сна, для чего рекомендуются меры по гигиене сна.
При нарушении координации движений и при наличии слабости мышц особое значение имеют ранние реабилитационные мероприятия, которые включают лечебную гимнастику, массаж, ортопедические мероприятия и физиотерапию.
Для того чтобы скорректировать периферическую вегетативную недостаточность, рекомендуется спать на кровати с высоким изголовьем, использовать эластичные чулки, которые охватывают нижние конечности по всей длине, подсаливать пищу, не менять резко положение тела, умерить потребление алкоголя.
Данное заболевание развивается при хронической почечной недостаточности при клиренсе креатинина (скорости прохождения крови через почки) менее 20 мл в минуту. К хронической почечной недостаточности наиболее часто приводят хронический гломерулонефрит, хронический пиелонефрит, сахарный диабет, врожденные заболевания почек (поликистоз, синдром Фанкони, синдром Альпорта) и другие заболевания.
Нарушение со стороны периферической нервной системы зависят от степени и продолжительности хронической почечной недостаточности. Поражение со стороны периферических нервов сопровождается парестезиями в нижних конечностях, а затем у пациентов присоединяется мышечная слабость, подергивание отдельных групп мышц. У пациентов с хронической почечной недостаточностью также могут быть нарушение сна, ухудшение умственной деятельности, ослабление памяти, рассеянность, снижение концентрации внимания, развитие тревожных состояний. В очень редких случаях у пациентов с уремической полинейропатией могут наблюдаться острая вялая тетраплегия (паралич всех четырех конечностей). Также может возникнуть поражение зрительных нервов с потерей зрения, ослаблением зрачковых реакций и отек диска зрительных нервов.
Выраженность полинейропатии уменьшается при регулярном проведении диализа. При легкой степени заболевания в результате диализа наблюдается довольно быстрое и полное восстановление. Однако следует отметить, что при тяжелой степени уремической полинейропатии лечение может затянуться на несколько лет. Иногда симптомы нарастают в первое время после начала диализа, что подразумевает увеличение его продолжительности. Также регрессия симптомов наблюдается после успешной пересадки почки в течение 6 – 12 месяцев с полным восстановлением. Иногда симптомы уменьшаются и при применении витаминов группы В.
При злокачественных новообразованиях часто может наблюдаться поражение периферической нервной системы. Паранеопластическая полинейропатия – это часть паранеопластического неврологического синдрома, который характеризуется поражением центральной и периферической нервной системы, нарушением нейромышечной передачи, поражением скелетных мышц у пациентов с онкологическими заболеваниями. В основе данного состояния предположительно лежат иммунологические процессы, которые провоцируются наличием у клеток опухоли и нервной системы перекрестно-реагирующих антигенов.
Поражение периферической нервной системы при злокачественных новообразованиях могут принимать форму как подострой моторной или сенсорной нейропатии, так и хронической моторной или сенсорной нейропатии, а также и вегетативной полинейропатии.
Наиболее часто у пациентов с паранеопластической полинейропатией наблюдается общая слабость, потеря чувствительности, а также утрата дистальных сухожильных рефлексов.
Клинически подострая моторная нейропатия проявляется нарастающим вялым тетрапарезом (более выраженным в ногах, чем в руках), ранним развитием амиотрофий (утраты мышечной массы), а при лабораторном исследовании спинномозговой жидкости наблюдается легкое увеличение белка. Фасцикуляции при данной форме проявления заболевания выражены минимально, а чувствительные нарушения отсутствуют.
Подострая сенсорная нейропатия чаще всего может встретиться при мелкоклеточном раке легкого. В большинстве случаев расстройства периферической нервной системы предшествуют признакам опухоли. В самом начале наблюдаются боли, онемение, парестезии в стопах, которые в дальнейшем могут распространиться на кисти, а затем на проксимальные отделы конечностей, лицо и туловище. При этом нарушается как глубокая, так и поверхностная чувствительность. Сухожильные рефлексы выпадают рано, но парезов и атрофии мышц не наблюдается.
Наиболее частым видом паранеопластического поражения периферической нервной системы является подострая или хроническая сенсомоторная полинейропатия. Данный вариант заболевания чаще всего возникает при раке легкого или молочной железы, но иногда он может опережать их клинические проявления на несколько лет. Клинически у пациентов данное состояние проявляется симметричной слабостью дистальных мышц, нарушением чувствительности в стопах и кистях, а также выпадением сухожильных рефлексов.
Данные полинейропатии связаны с недостатком определенных витаминов, получаемых в процессе приема пищи. Но, следует отметить, что аналогичные расстройства периферической нервной системы могут возникнуть при нарушении процесса всасывания в желудочно-кишечном тракте либо при операциях на желудочно-кишечном тракте.
В результате недостаточного питания, длительного применения изониазида и гидралазина, алкоголизма может возникнуть дефицит витамина В6 (пиридоксина). Клиническая картина дефицита витамина В6 проявляется сочетанием полинейропатии с депрессией, спутанностью сознания, раздражительностью, кожными заболеваниями, которые напоминают пеллагру. Лечение данной полинейропатии заключается во введении витамина В6. На фоне приема изониазида врачи рекомендуют профилактическое применение пиридоксина во избежание его дефицита (30 – 60 мг в сутки).
Другой витамин, при дефиците которого можно выявить полинейропатию – это витамин В12 (кобаламин). Причинами могут служить пернициозная анемия (В12-дефицитная анемия), гастрит, опухоль желудка, гельминтозы и дисбактериоз, несбалансированное питание, а также тиреотоксикоз, беременность, злокачественные новообразования. Полинейропатия при дефиците кобаламина носит аксональный характер и поражает нервные волокна крупного калибра. Клинически первоначально страдает чувствительность в дистальных отделах ног, рано выпадают ахилловы рефлексы, затем может развиться слабость мышц стоп и голеней. Также у пациентов может наблюдаться такое вегетативное нарушение как ортостатическая гипотензия. На фоне анемии часто могут развиваться неврологические нарушения, такие как быстрая утомляемость, обмороки, одышка, бледность, а на фоне дисфункции желудочно-кишечного тракта наблюдается диспепсия (несварение), рвота, диарея (понос). Для устранения неврологических нарушений, а также для регрессии анемии назначается введение витамина В12 согласно схеме, которую определяет лечащий врач.
Полинейропатия также может развиться на фоне дефицита витамина Е и клинически характеризуется она выпадением сухожильных рефлексов, онемением, нарушением координации движений, ослаблением вибрационной чувствительности, а также миопатией, офтальмоплегией и ретинопатией. Лечение заболевания заключается в назначении высоких доз витамина Е (первоначально 400 мг внутрь 2 раза в день, а затем доза увеличивается до 4 – 5 грамм в сутки).
Синдром Гийена-Барре – это редкое заболевание, при котором иммунная система человека поражает собственные периферические нервы. Данный синдром может поражать людей в любом возрасте, но чаще всего он встречается у взрослых людей, и, приемущественно, у мужчин. При синдроме Гийена-Барре могут быть поражены нервы, которые контролируют движения мышц или передают болевые, осязательные и температурные ощущения.
Синдром Гийена-Барре начинается с появления общей слабости, повышения температуры тела и болей в конечностях. Главным отличительным признаком данного состояния является мышечная слабость в ногах и/или руках. Также классическими проявлениями заболевания являются парестезии в дистальных отделах рук и ног, а иногда вокруг рта и в языке. В более тяжелых случаях нарушается способность говорить и глотать.
Также пациенты жалуются на боли в спине, в плечевом и тазовом поясе, паралич мышц лица, расстройство частоты сердечного ритма, колебания артериального давления, потерю сухожильных рефлексов, неуверенную походку, снижение остроты зрения, нарушения дыхания и другие состояния. Данные симптомы характерны как для взрослых пациентов, так и для детей и новорожденных.
В зависимости от тяжести клинических проявлений различают следующие виды синдрома Гийена-Барре:
легкая форма заболевания (минимальные парезы, которые не вызывают затруднений при ходьбе);
форма средней тяжести (нарушение ходьбы, ограничивающее пациента в передвижении и самообслуживании);
тяжелая форма (пациент прикован к постели и требует постоянного ухода);
крайне тяжелая форма (пациенту необходимо проводить искусственную вентиляцию легких вследствие слабости дыхательной мускулатуры).
Синдром Гийена-Барре подразделяется на несколько клинических подтипов:
острая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (классическая форма синдрома Гийена-Барре);
острая моторно-сенсорная аксональная нейропатия;
острая моторно-аксональная нейропатия;
синдром Миллера-Фишера;
острая панавтономная нейропатия;
стволовой энцефалит Бикерстаффа;
фаринго-цервикобрахиальный вариант (характерна слабость в лицевых, ротоглоточных и шейных мышцах, а также в мускулатуре верхних конечностей);
острая краниальная полинейропатия (вовлечение в патологический процесс только черепных нервов).
В результате сбора анамнеза (истории болезни) лечащему врачу необходимо узнать о наличии провоцирующих факторов, например, о тех или иных заболеваниях или состояниях. К таким можно отнести инфекции, вызванные Campylobacter jejuni, вирусами герпеса (цитомегаловирус, вирус Эпштейна-Барр), микоплазмами, вирусами кори, паротита (свинки), а также ВИЧ-инфекцию. Также необходимо уточнить факт вакцинации (против бешенства, против столбняка, гриппа и других инфекций), хирургических вмешательств, травм любой локализации, прием каких-либо лекарственных средств и наличие сопутствующих аутоиммунных и опухолевых заболеваний (системная красная волчанка, лимфогранулематоз).
При общем и неврологическом осмотре пациента врач оценивает общее состояние пациента и его тяжесть, измеряет температуру тела, вес пациента, проверяет состояние кожных покровов, дыхание, пульс, артериальное давление, а также состояние внутренних органов (сердце, печень, почки и другие).
Обязательным моментом при обследовании пациента с синдромом Гийена-Барре является выявление и оценка выраженности симптомов заболевания – чувствительных, двигательных и вегетативных расстройств.
Неврологическое обследование включает в себя следующие аспекты:
производится оценка силы мышц конечностей;
исследование рефлексов;
производится оценка чувствительности (наличие зон кожи с ощущением онемения или покалывания);
производится оценка функции мозжечка (наличие шаткости в позе стоя с вытянутыми перед собой руками и закрытыми глазами, нескоординированность движений);
производится оценка функции тазовых органов (возможно кратковременное недержание мочи);
производится оценка движений глазных яблок (возможно полное отсутствие способности двигать глазами);
производятся вегетативные пробы для оценки поражения нервов, которые иннервируют сердце;
оценка реакции сердца на резкое вставание из лежачего положения или на физическую нагрузку;
оценка функции глотания.
Лабораторные исследования при синдроме Гийена-Барре являются также неотъемлемой частью диагностики заболевания.
Лабораторные исследования, которые необходимо проводить при синдроме Гийена-Барре, следующие:
общий анализ крови;
исследование крови на сахар (для исключения диабетической полинейропатии);
биохимический анализ крови (мочевина, креатинин, АлАТ, АсАТ, билирубин);
исследование крови на вирусы гепатита и ВИЧ-инфекцию (для исключения полинейропатического синдрома при данных заболеваниях);
исследование крови на вирусные инфекции (при подозрении на инфекционное происхождение заболевания).
Инструментальными исследованиями при диагностике синдрома Гийена-Барре являются:
радиологическое исследование органов грудной клетки (для того чтобы исключить воспалительное заболевание легких или легочных осложнений);
электрокардиограмма (для обнаружения или исключения вегетативных нарушений сердечного ритма);
ультразвуковое исследование органов брюшной полости (для выявления заболеваний внутренних органов, которые могут сопровождаться полинейропатией, сходной с синдромом Гийена-Барре);
магнитно-резонансная томография головного мозга и спинного мозга (для дифференциальной диагностики с патологиями центральной нервной системы и для исключения поражения на уровне шейного утолщения спинного мозга);
электронейромиография (метод исследования, который помогает определить функциональное состояние скелетных мышц и периферических нервов).
Таким образом, можно выделить обязательные и вспомогательные критерии при постановке диагноза синдрома Гийена-Барре.
Обязательными критериями при постановке диагноза являются:
прогрессирующая двигательная слабость более чем в одной конечности;
выраженность пареза (неполного паралича) может варьировать от минимальной слабости в нижних конечностях до тетраплегии (паралич всех четырех конечностей).
Вспомогательными критериями диагностики заболевания являются следующие:
слабость, которая нарастает в течение четырех недель от самого начала болезни;
относительная симметричность;
легкая степень чувствительных нарушений;
симптомы вегетативной дисфункции;
отсутствие лихорадочного периода в начале заболевания;
повышение уровня белка в спинномозговой жидкости;
нарушение проводящей функции нервов в период течения заболевания;
отсутствие других причин поражения периферических нервов;
выздоровление.
Синдром Гийена-Барре можно исключить при наличии таких признаков как асимметрия парезов, стойкие и выраженные тазовые нарушения, недавно перенесенная дифтерия, присутствие галлюцинаций и бреда, а также доказанное отравление солями тяжелых металлов.
Лечение синдрома Гийена-Барре заключается в симптоматической терапии. Также, следует отметить, что даже при минимальной выраженности симптомов есть основание на экстренную госпитализацию пациента. Пациенты с синдромом Гийена-Барре подлежат госпитализации в стационар в отделение реанимации и интенсивной терапии.
Для симптоматического лечения при повышении артериального давления назначают пациенту нифедипин (10 – 20 мг под язык). Для уменьшения тахикардии используется пропранолол (начальная доза 20 мг по 3 раза в сутки, а затем доза постепенно увеличивается до 80 – 120 мг за 2 – 3 приема под контролем артериального давления, частоты сердечных сокращений и ЭКГ). При брадикардии пациенту с синдромом Гийена-Барре назначают атропин внутривенно (0,5 – 1 мг под контролем ЭКГ и артериального давления, а при необходимости введение повторяют через 3 – 5 минут). Для того чтобы уменьшить боли, необходимо вводить анальгетики, нестероидные противовоспалительные средства, такие как кеторолак (внутрь однократно в дозе 10 мг или повторно в зависимости от выраженности болевого синдрома по 10 мг до 4 раз в сутки), диклофенак (внутримышечно, разовая доза – 75 мг, а максимальная суточная доза – 150 мг). Также назначают ибупрофен (по 1 – 2 таблетки 3 или 4 раза в сутки, но не более 6 таблеток в течение суток).
источник
*Импакт фактор за 2017 г. по данным РИНЦ
Журнал входит в Перечень рецензируемых научных изданий ВАК.
Полинейропатии, или множественные поражения периферических нервов, являются широко распространенными заболеваниями. Высокая подверженность дистальных участков нервов различным патологическим факторам легко объяснима особенностями строения нервных клеток. Питание и остальные метаболические процессы в отростках периферических нервов осуществляются за счет аксоплазматического тока веществ из тела клетки посредством специальной транспортной системы. А так как длина отростков во много тысяч раз превышает размеры самого тела нейрона, то концевые участки нервов являются чрезвычайно уязвимой зоной. При этом основными патогенетическими процессами чаще всего являются аксонопатия или демиелинизация нервных волокон.
Множество нозологических форм полинейропатий объясняется тем, что, по сути, это заболевание – проявление системного страдания периферической нервной системы при различных неблагоприятных условиях. При этом, несмотря на разнообразие клинических проявлений, синдромальная диагностика полинейропатий не вызывает сложностей. Для синдрома полинейропатии характерно наличие: – слабости и/или атрофии мышц; – снижения или выпадения сухожильных рефлексов; – снижения чувствительности по полинейропатическому типу; – болевого синдрома в дистальных отделах конечностей; – вегетативных нарушений в виде расстройств деятельности сердечно-сосудистой, мочевыделительной систем, желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), потоотделения и сексуальной функции. Одними из ключевых критериев, позволяющих выделить полинейропатии из всего спектра поражений периферической нервной системы, являются преимущественно дистальное поражение и относительная симметричность патологического процесса. Но если диагностика полинейропатии как синдрома, по мнению большинства неврологов, не вызывает значительной клинической сложности, то выделение этиологического фактора, послужившего причиной развития этого процесса, напротив, является относительно трудной задачей. В ряде случаев нозологическая принадлежность полинейропатии так и остается невыясненной. Во многих работах утверждается, что в неспециализированных клиниках количество полинейропатий неуточненной этиологии достигает 50%, а в специализированных – 25% случаев. При этом поиск причины полинейропатии никак нельзя считать избыточным. Неоспоримым фактом является необходимость выделения этиологического фактора как основного определяющего момента для выработки терапевтической стратегии. Алгоритм диагностики полинейропатий может быть следующим: 1. Сбор анамнеза. 2. Неврологический осмотр. 3. Общий осмотр. 4. Электронейромиография (ЭНМГ). 5. Лабораторные методы исследования. 6. Инструментальные методы исследования. 7. Исследование цереброспинальной жидкости. 8. Биопсия нервов. При сборе анамнеза в первую очередь необходимо обратить внимание на недавно перенесенные инфекционные заболевания, длительный прием лекарственных средств, условия работы и проживания, в частности, контакт с токсическими веществами. Семейный анамнез, наличие известных соматических заболеваний и особенности питания также являются определяющими факторами диагностического поиска. Ввиду высокой распространенности алкогольной полинейропатии необходимо особое внимание уделить свидетельствам хронической алкогольной интоксикации. Немаловажными диагностическими признаками являются скорость развития симптомов полинейропатии, течение заболевания и их связь с произошедшими жизненными событиями. Неврологический осмотр пациента предусматривает как выявление симптомов, характерных для полинейропатий, так и выделение ведущей формы данной патологии. Среди проявлений полинейропатий принято выделять моторные, сенсорные и вегетативные группы признаков. При этом каждая из этих групп может проявляться как негативными, так и позитивными симптомами (табл. 1). В ходе неврологического осмотра при неясном характере полинейропатии необходима пальпация доступных нервных стволов. Их утолщение может быть свидетельством специфических видов полинейропатий (при лепре, саркоидозе, болезни Рефсума и т.д.). Обследование других систем и функций нервной системы также может дать возможность поставить нозологический диагноз. Общий осмотр пациента с полинейропатией в условиях неврологического приема по большей части предусматривает осмотр кожных покровов и слизистых, исследование лимфатических узлов, пальпацию живота и измерение АД и пульса. Наличие отклонений в данных осмотра, свидетельствующее о соматической патологии или интоксикации, требует привлечения специалистов соответствующего профиля. ЭНМГ является одним из наиболее чувствительных методов диагностики полинейропатий и помогает выявить даже субклинические формы. В то же время этот метод исследования определяет неспецифические изменения и не может быть единственным при выставлении нозологического диагноза. Стимуляционная ЭНМГ позволяет оценить скорость и качество проведения импульсов по сенсорным и моторным волокнам периферических нервов, что необходимо для определения уровня и характера (аксонопатии или демиелинизации) поражения. Лабораторные методы исследования направлены на выявление, в первую очередь, метаболических и токсических нарушений у пациента. Кроме клинического анализа крови целесообразно рекомендовать исследование уровня мочевины, креатинина, гликированного гемоглобина, проведение печеночных проб, ревмопроб. При подозрении на интоксикацию необходимо проведение токсикологического скрининга. При наличии показаний применяются инструментальные методы исследования соматического статуса, которые включают рентгенографию, ультразвуковое исследование и т.д. Отдельно следует отметить способы исследования вегетативной нервной системы, из которых наиболее доступной и информативной является кардиоинтервалография. Она позволяет судить как о состоянии вегетативной иннервации, так и об эффективности ее регулирующего влияния. Исследование цереброспинальной жидкости вынесено отдельным пунктом в алгоритме обследования, поскольку ее проведение показано при подозрении на демиелинизирующую полинейропатию, острую или хроническую, а также при поиске инфекционных агентов или неопластического процесса. Последний пункт предложенного алгоритма – биопсию нервов также нецелесообразно рекомендовать в качестве рутинного метода исследования. Однако она входит в перечень общих клинических критериев диагностики периферических нейропатий и может быть использована при необходимости подтверждения диагноза некоторых форм наследственных полинейропатий, поражения периферической нервной системы при амилоидозе, лепре, саркоидозе и т.д. Инвазивность, количество осложнений и побочных явлений при проведении биопсии служат существенными ограничивающими факторами проведения данной процедуры. В результате проведенного диагностического процесса, как правило, удается выделить тот или иной вид полинейропатии по одному из предложенных способов классификации. Так, при соматической патологии наиболее часто выделяют следующие виды полинейропатий: 1. Метаболические: уремическая, печеночная, амилоидная. 2. Эндокринные: диабетическая, гипотиреоидная, гипертиреоидная. 3. Токсические: алкогольная, лекарственная, свинцовая, мышьяковая. 4. Инфекционные: дифтерийная, при лепре, СПИДе и т.д. 5. Системные: при системной красной волчанке, узелковом периартериите, склеродермии. 6. Паранеопластические. Краткая клиническая характеристика наиболее часто встречающихся форм полинейропатий Уремическая полинейропатия встречается практически у половины больных с хронической почечной недостаточностью. Характерны преимущественно сенсорные или сенсомоторные симметричные дистальные нарушения. Заболевание может дебютировать с крампи (болезненные судороги) и синдрома «беспокойных ног». Затем присоединяются дизестезии, жжение и онемение стоп. Гемодиализ, проводимый при данной патологии, имеет неоднозначное влияние. С одной стороны, отмечается его положительный эффект на течение полинейропатии, с другой – до четверти пациентов отмечают усиление сенсорных симптомов после начала этого вида терапии. Кроме того, формирование артериовенозной фистулы, ассоциированной с диализом, приводит к нарастанию ишемических механизмов повреждения периферических нервов. Печеночная полинейропатия возникает как при хроническом, так и при остром поражении печени. Наиболее частыми причинами являются первичный билиарный цирроз, алкогольный цирроз, гепатит С. Клиническая картина чаще всего представлена смешанной сенсо-моторной полинейропатией, которая сочетается с энцефалопатией. Признаки вовлечения вегетативной нервной системы – ортостатическая гипотензия, нарушение моторики ЖКТ – приводят к ухудшению прогноза у этой категории пациентов. Амилоидная полинейропатия развивается у пациентов с первичным наследственным амилоидозом. Проявляется чаще всего болевыми синдромами в сочетании с нарушениями болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей. Моторные и трофические расстройства возникают на поздних стадиях заболевания. Диабетическая полинейропатия является наиболее распространенной и изученной формой соматических полинейропатий. Чаще всего представлена в виде дистальной симметричной сенсорной формы, которая отличается медленно прогрессирующим течением, начинается с утраты вибрационной чувствительности и выпадения коленных и ахилловых рефлексов. В то же время может проявляться в виде достаточно интенсивного болевого синдрома, с нарастанием алгий в вечернее и ночное время. Многообразие форм поражения периферической нервной системы при сахарном диабете (СД) не позволяет исключить из списка рассматриваемых полинейропатий и преимущественно вегетативную форму с минимальными сенсорными и моторными нарушениями. Она проявляется периферической вегетативной недостаточностью и помимо снижения качества жизни пациентов существенно ухудшает прогноз в связи с развитием вегетативной кардиальной недостаточности. Проксимальная моторная полинейропатия при СД встречается реже и характеризуется амиотрофией, сопровождающейся алгическими нарушениями. Алкогольная полинейропатия часто развивается подостро. Характерными симптомами являются парестезии в дистальных отделах конечностей, болезненность икроножных мышц во время пальпации, нейропатические боли, явления сенситивной атаксии. В дальнейшем развиваются слабость и парез конечностей, в частности при поражении малоберцового нерва с развитием перонеальной походки. Быстро развиваются гипотония, атрофия парализованных мышц. Сухожильные рефлексы сначала могут быть повышенными, а в дальнейшем снижаются или выпадают. Очень часто наблюдаются вазомоторные, трофические и секреторные расстройства: гипергидроз, отек дистальных отделов конечностей, нарушение их нормальной окраски, изменение температуры кожи. В дифференциальной диагностике этой формы полинейропатии большую роль играет ее сочетание с корсаковским синдромом. Лекарственная полинейропатия развивается на фоне длительного приема целого ряда медикаментов. Наиболее часто полинейропатия встречается при приеме изониазида, метронидазола, препаратов золота, кардиологических (амиодарон, гидралазин, пергексилин, новокаинамид), онкологических (винкристин, прокарбазин, цисплатин) препаратов. Главными дифференциально-диагностическими признаками данного вида полинейропатий при всем разнообразии клинической картины являются улучшение состояния после отмены препарата и нарастание симптомов после возобновления терапии. Свинцовая полинейропатия развивается в основном подостро, на протяжении нескольких недель. Заболеванию предшествуют явления общей астенизации, которые проявляются головной болью, головокружением, повышенной утомляемостью, раздражительностью, нарушением сна, снижением памяти. Клинический рисунок нарушения функции периферических нервов при этой форме полинейропатии характеризуется своеобразием: поражение двигательных волокон лучевых нервов предшествует остальным видам расстройств. Если процесс распространяется на нижние конечности, парализуются прежде всего разгибатели стопы. Вместе с параличом дистальных отделов конечностей возникает боль в конечностях и нарушается чувствительность по полиневритическому типу. Течение заболевания обычно длительное – месяцы, а иногда и годы, даже при адекватном лечении, поскольку свинец выводится из организма медленно. Мышьяковая полинейропатия: при повторных воздействиях небольших количеств мышьяка развивается дистальная симметричная сенсомоторная полинейропатия, при которой доминируют боли и нарушения чувствительности. В случае острого отравления развитие клиники полинейропатии следует за латентным периодом в 2–3 нед. При этом мышечная слабость развивается в основном в нижних конечностях. Имеются выраженные вегетативно-трофические расстройства: гиперкератоз, сухость и нарушение пигментации кожи, вазомоторные расстройства, отеки. На ногтях определяют утолщение в виде белой поперечной полоски (полоска Месса). Наблюдаются выпадение волос, трофические расстройства десен и неба (образуются язвы). Восстановление утраченных функций может продолжаться в течение многих месяцев. Диагностика строится на выявлении мышьяка в моче, волосах и ногтях. Дифтерийная полинейропатия обусловлена не воспалительным процессом, а токсическим влиянием коринебактерии дифтерии и аутоимунными сдвигами. Разрушение миелина со следующей дегенерацией нервных волокон начинается из конечных разветвлений нервов в мышцах. Генерализированная форма постдифтерийной полинейропатии развивается на 4–7-й нед., в период угасания инфекции. Проявляется периферическим парезом конечностей с арефлексией, затем присоединяются нарушения поверхностной и глубокой чувствительности с развитием сенситивной атаксии. Полинейропатия при СПИДе встречается почти у 30% больных. Проявляется, как правило, дистальной симметричной, преимущественно сенсорной формой. Обусловлена в основном аксонопатией. Начинается с выпадения вибрационной чувствительности, характеризуется гипералгезией с выраженным болевым компонентом. Данное состояние может усиливаться при лечении инфекционной или неопластической патологии в связи с развитием лекарственной полинейропатии, к которой данная категория пациентов особенно предрасположена. Полинейропатии при системных заболеваниях могут быть как обусловлены самим патологическим процессом, так и являться результатом поражения печеночной, почечной систем и проведенного вследствие этого лечения (препараты золота и др.). Могут наблюдаться поражения одного нерва, множественная мононейропатия, симметричная сенсорная или сенсомоторная полинейропатия. Паранеопластические полинейропатии не являются специфичными и встречаются достаточно редко. Проявляются преимущественно моторными, сенсорными или сенсомоторными симптомами. Для этого вида поражения периферической нервной системы характерно подострое развитие выраженного неврологического дефицита с последующей стабилизацией состояния, сопровождающееся воспалительными изменениями в цереброспинальной жидкости. Принципы терапии полинейропатий при соматической патологии Лечебные мероприятия при этой патологии должны проводиться с учетом традиционных направлений терапии: этиологического, патогенетического, симптоматического. Этиологическое лечение, как следует из названия, будет учитывать ведущий этиологический фактор, вызвавший развитие данного вида полинейропатии. Необходимо отметить тот факт, что в ряде случаев устранение причины заболевания является неотъемлемым условием излечения (как при лекарственной полинейропатии). Но, к сожалению, не всегда это достижимо – например, при СД или системном аутоиммунном заболевании возможен только полноценный контроль симптомов. А иногда, как в случае с интоксикацией мышьяком или при дифтерийной полинейропатии, ведущий патологический фактор уже сыграл свою отрицательную роль, и дальнейшее воздействие на него лишено смысла. Не надо также упускать из внимания тот факт, что достаточно большой процент полинейропатий так и остается несистематизированным. Поэтому этиологическое лечение полинейропатий является желаемым, но не обязательным компонентом лечебного процесса, в отличие от патогенетической терапии. Для патогенетического лечения необходимо воздействие на основной механизм, послуживший причиной развития полинейропатии. В случае демиелинизации и аксонопатии предпочтение отдается витаминотерапии, антиоксидантам и вазоактивным препаратам. Из широкого спектра антиоксидантов в терапии заболеваний периферических нервов при соматической патологии различного генеза хорошо себя зарекомендовали препараты α-липоевой кислоты. Изучение механизма действия этого вида терапии у больных полинейропатией показало комплексное воздействие на нормализацию эндоневрального кровотока, редукцию оксидативного стресса и улучшение васкулярной дисфункции. В лечении витаминными комплексами при полинейропатиях предпочтение отдается витаминам группы В. Они оказывают метаболическое влияние на аксональный транспорт и процессы миелинизации в периферических нервных волокнах. Кроме того, воздействие витаминов группы В, в первую очередь тиамина, на центральную нервную систему опосредовано через метаболизм γ-аминомасляной кислоты и серотонина и вызывает анальгетический эффект. Известно, что тиамин, локализующийся в мембранах нервных клеток, оказывает существенное влияние на процессы регенерации поврежденных нервных волокон, а также участвует в обеспечении энергетических процессов в нервных клетках, нормальной функции аксоплазматического тока. Пиридоксин поддерживает синтез транспортных белков в осевых цилиндрах, кроме того, в последние годы доказано, что витамин В6 имеет антиоксидантное действие. Цианокобаламин влияет на мембранные липиды и участвует в биохимических процессах, обеспечивающих нормальный синтез миелина; необходим для нормального кроветворения и созревания эритроцитов, обладает анальгетическим эффектом. Коферментные формы цианокобаламина – метилкобаламин и аденозилкобаламин – необходимы для репликации и роста клеток. В этой связи данные витамины группы В часто называют нейротропными. Комбинация этих витаминов оказывает положительное действие и на сосудистую систему: так, например, комбинация различных витамеров пиридоксина угнетает агрегацию тромбоцитов, реализуя свой эффект опосредованно через активацию рецепторов к простагландину Е. Кроме того, недостаток каждого из витаминов группы В может сыграть свою отрицательную роль в формировании клинических проявлений полинейропатий при соматической патологии. При хроническом дефиците тиамина в пище развивается дистальная сенсорно-моторная полинейропатия, напоминающая алкогольную и диабетическую полинейропатии. Дефицит пиридоксина приводит к возникновению дистальной симметричной, преимущественно сенсорной полинейропатии, проявляющейся ощущением онемения и парестезиями в виде «покалывания иголками». Недостаток цианокобаламина проявляется в первую очередь пернициозной анемией. У многих больных с дефицитом витамина В12 развивается подострая дегенерация спинного мозга с поражением задних канатиков, а у относительно небольшого числа больных формируется дистальная сенсорная периферическая полинейропатия, характеризующаяся онемением и выпадением сухожильных рефлексов. Таким образом, применение комплекса витаминов группы В нашло место во многих клинических рекомендациях по лечению полинейропатий. И одним из представителей грамотно составленных поливитаминных препаратов является Нейромультивит. Сочетанное применение тиамина гидрохлорида в дозе 100 мг, пиридоксина гидрохлорида – 200 мг, цианокобаламина – 200 мкг позволяет достичь значительного нейротропного эффекта, приводящего к благоприятным изменениям в метаболизме нервных волокон. При полинейропатиях различного генеза применение Нейромультивита способно улучшать как структурное, так и функциональное состояние периферической нервной системы. Определенным преимуществом обладает и лекарственная форма препарата Нейромультивит – таблетка, покрытая пленочной оболочкой. Для пациентов с комплексной соматической патологией применение инъекционных средств зачастую связано с нарастанием постинъекционных осложнений, болевых ощущений и, как следствие, хронического стресса, который значительно понижает их приверженность к терапии. Прием Нейромультивита 2–3 р./сут во время еды является достаточно удобной формой терапии. Третье направление терапевтической стратегии – симптоматическое лечение полинейропатий. В этом случае из всего комплекса проблем на первый план выходят нарушения вегетативной функции и болевые синдромы. В ряде случаев противоболевая терапия получает поддержку еще на этапе патогенетического лечения. Так, комплексное применение витаминов группы В оказывает доказанное положительное влияние на антиноцицептивную систему, что является крайне важным при лечении нейропатической боли. Коррекция нейропатического болевого синдрома требует применения специфических анальгетиков – антидепрессантов и антиконвульсантов. Но сочетанное влияние витаминов группы В и нестероидных противовоспалительных препаратов способно существенно уменьшить спектр неприятных ощущений. Так, применение препарата Нейродикловит, в котором комплекс витаминов группы В сочетается с диклофенаком (50 мг), успешно приводит к снижению болевых ощущений у пациентов с различными видами полинейропатий. Наиболее сложной клинической задачей является терапия вегетативных нарушений у пациентов с различными видами полинейропатий. При этом прогноз у них существенно ухудшается вследствие именно нарушения вегетативной регуляции – из-за его негативного влияния на работу сердечно-сосудистой системы. Единых рекомендаций по коррекции данных патологических состояний в настоящее время не разработано. В основном отдается предпочтение немедикаментозным методам терапии ортостатической гипотензии. Таким образом, диагностика и лечение полинейропатий при соматических заболеваниях являются непосредственной задачей врача-невролога, при решении которой возможно влияние как на состояние периферической нервной системы пациента, так и на прогноз ведущего заболевания и качество жизни этой категории больных в целом.