Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются нарушением производства пигмента меланина. Количество меланина и тип этого пигмента определяют цвет кожи, волос и глаз человека. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и подвергаются повышенному риску развития рака кожи.
И хотя не существует научно доказанных средств лечения альбинизма, люди с этим расстройством могут принять соответствующие меры, чтобы защитить свою кожу и улучшить нарушенное зрение. В современном обществе нередки случаи, когда люди с альбинизмом подвергаются социальной изоляции или дискриминации.
Существует несколько типов альбинизма, каждый из которых характеризуется особенными внешними и генетическими признаками. У больных очень светлая кожа, белые или желтоватые волосы. Длительное пребывание на солнце для таких людей опасно, оно значительно увеличивает риск повреждения кожи и развития всех форм рака кожи, в том числе его агрессивной формы — меланомы.
Рисунок 1. Дети с альбинизмом в мексиканской семье
Различные дефекты генов обусловливают развитие множества типов альбинизма. Все они описаны далее.
Глазокожный или кожный альбинизм (ОСА, англ. аббревиатура)
ОСА выражается в изменении цвета кожи, волос и глаз. Существует несколько подтипов ОСА: OCA1, 2, 3 и 4.
Альбинизм 1 типа
OCA1 развивается вследствие дефицита фермента тирозиназы. Он, в свою очередь, так же разделяется на два подтипа:
- OCA1a — полное отсутствие меланина – пигмента, который придает коже, глазам и волосам их цвет. Люди с этим подтипом заболевания имеют белые волосы, очень бледную кожу и светлые глаза;
- OCA1b — в организме больных вырабатывается некоторое количество меланина. Кожа, волосы и глаза таких больных так же очень светлые, однако с возрастом может происходить более сильная пигментация кожи и волос.
Альбинизм 2 типа
Подтип альбинизма ОСА2 менее серьезен, чем OCA1. Больные 2 типом альбинизма рождаются с белым, желтым или светло-коричневым цветом волос. ОСА2 является наиболее распространенным заболеванием в южных регионах Сахары, в основном от него страдают афроамериканцы, африканцы и коренные американцы (индейцы).
Альбинизм 3 типа
OCA3 обусловлен дефектом в гене TYRP1. Заболевание характерно для людей с темной кожей, особенно для южноафриканцев. При рождении дети с этим подтипом альбинизма имеют красновато-коричневый цвет кожи, волосы с рыжим оттенком и светло-коричневые глаза.
OCA4 обусловлен дефектом белка SLC45A2. Это нарушение приводит к минимальному производству меланина и характерно преимущественно для людей восточноазиатского происхождения. Симптомы этого подтипа альбинизма схожи с симптомами ОСА2.
Глазной альбинизм (Oкулярный альбинизм, или ОА)
Окулярный альбинизм является результатом мутации гена хромосомы X и встречается исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма влияет только на глаза. Люди с ОА имеют нормальную пигментацию волос и кожи, но не имеют окраски радужной оболочки глаза.
Синдром Германски-Пудлака (HPS)
HPS является редкой формой альбинизма, которая развивается вследствие дефекта клеточных органелл, а именно: лизосом, меланосом и тромбоцитов. Этот подтип альбинизма протекает с такими тяжелыми симптомами, как нарушение работы легких, кишечника, кроме того, у больных могут возникать кровотечения.
Синдром Чедиака-Хигаси
Синдром Чедиака-Хигаси — это еще одна редкая форма альбинизма, которая характеризуется нарушением функции нейтрофилов. Организм человека становится сверхчувствительным к патогенам и бактериям. Внешне таких больных отличают светлые волосы с серебристым отливом, очень светлая кожа. Больные синдромом Чедиака-Хигаси имеют низкую выживаемость, случается, что дети с таким синдромом не доживают и до 10 лет.
Синдром Гризеля (GS)
GS является чрезвычайно редким генетическим заболеванием. В настоящее время известно лишь о 60 случаях синдрома Гризеля во всем мире с 1978 года. Заболевание по сути является альбинизмом, но связано также с иммунными нарушениями, неврологическими проблемами. Как и синдром Чедиака-Хигаси, синдром Гризеля характеризуется низкой выживаемостью — средний возраст умерших от этого заболевания не превышает 10 лет.
Альбинизм обусловлен мутациями генов.
Каждый из мутировавших вследствие нарушений генов обусловливает активность и функцию одного или нескольких белков, принимающих прямое участие в производстве меланина.
Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоциты. Эти клетки располагаются в коже и тканях глаз. Мутация обычно приводит либо к отсутствию меланина, либо к значительному снижению количества меланина, которое вырабатывают меланоциты.
При некоторых типах альбинизма ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, для того, чтобы иметь внешние и внутренние признаки альбинизма. Такой тип является рецессивным типом наследования.
Воздействие на развитие глаз
Независимо от того, какой ген был подвержен мутации, ухудшение зрения является ключевой особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены аномальным развитием сетчатки и неравномерным функционированием зрительных нервных путей, связывающих глаза и мозг.
Рисунок 2. Рептилия с глазным альбинизмом
Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут проявляться слабо и не полностью. При видимых степенях нарушения задействуются кожа, волосы и глаза. Общими являются зрительные нарушения, в том числе косоглазие.
Хотя наиболее узнаваемыми альбиносами являются люди с белыми волосами, розоватой кожей с отсутствием пигментации, мутация может быть выражена слабо. Такой ребенок внешне будет практически неотличим от обычных детей, разве что его кожа, глаза или волосы будут чуть светлее, чем у остальных родственников.
У некоторых больных депигментация кожи не происходит совсем. У других больных производство меланина начинается и продолжается либо в детстве, либо в подростковом возрасте. Некоторые изменения появляются под воздействием активного солнца, например, веснушки, розовые родинки, большие веснушки или лентиго. Повышается способность к загару.
Цвет волос альбиносов может варьироваться от ярко-белого до коричневого. Больные африканского или азиатского происхождения с альбинизмом могут иметь волосы желтого, красноватого или коричневого цвета. Цвет волос может измениться в зрелом возрасте или в старости.
Цвет глаз альбиносов бывает светло-голубым, синим, коричневым, серым и меняется с возрастом. Отсутствие пигмента в частях радужной оболочки визуально делает глаза слегка прозрачными. Это означает, что радужная оболочка не может полностью блокировать свет и защитить от него сетчатку так, как это необходимо. Очень светлые глаза альбиносов имеют свойство краснеть при интенсивном освещении. Так происходит потому, что свет, отраженный от задней части глаза, переходит обратно через радужную оболочку. Этот же эффект характерен для снимков, где после вспышки глаза людей на фото становятся красными.
Нарушения зрения при альбинизме могут быть следующими:
- быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз (нистагм);
- неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие);
- экстремальная близорукость или дальнозоркость;
- чувствительность к свету (светобоязнь);
- аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза (астигматизм), которая вызывает ухудшение зрения.
Ребенок-альбинос, скорее всего, будет носить очки, выписываемые по рецепту. Таким детям необходимо ежегодно проходить проверку на резкость зрения. Иногда может быть рекомендовано хирургическое лечение — операция на глазных мышцах с целью минимизации нистагма. Косоглазие так же можно устранить хирургическим путем, однако зрение эта процедура не улучшит.
Кожа альбиносов так же нуждается в регулярном обследовании на предмет онкологических образований. Все альбиносы в интенсивной степени подвержены риску рака кожи — меланомы, поэтому таким людям необходимо ограничивать контакты кожи с прямым солнцем, носить закрытую одежду и обследоваться минимум раз в год у дерматолога-онколога.
Больные с синдромом Германски-Пудлака и Чедиака-Хигаси должны находиться под постоянным наблюдением врача, поскольку их состояние здоровья в целом является нестабильным.
Профилактические меры при альбинизме у детей и взрослых
Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:
- необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
- обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
- следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
- одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
- необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете;
По материалам:
U.S. Department of Health & Human Services
015 National Organization for Albinism and Hypopigmentation
2016 — Vision for Tomorrow.
U.S. National Library of Medicine.
Rose Kivi and Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
Какие проблемы со здоровьем можно решить, прогуливаясь босиком по росе?
источник
Гены –удивительная и весьма непредсказуемая вещь. Они расскажут о вас то, что вы сами о себе не знаете.
Порой гены выдают такое, что нас шокирует. И мы можем только удивляться тому, какие сюрпризы преподносит природа.
В генотипе присутствует несколько тысяч генов и случается так, что они проявляются очень неожиданно.
Например, родившиеся близнецы могут отличаться друг от друга, как небо и земля, или у темнокожего родителя появляется совершенно белый ребёнок.
Вот 18 интереснейших случаев, когда гены проявили себя самым удивительным образом:
1. Прекрасные голубые глаза
Доминантные гены могут создавать уникальные черты красоты, такие как пронзительно- голубые глаза, которые слишком хороши, чтобы быть правдой.
Взгляните на эту чернокожую девушку с невероятными голубыми глазами.
Многие люди думают, что подобная красота- заслуга контактных линз или же девушка использует Photoshop, чтобы придать такой цвет глазам.
Опять же, у многих людей есть неправильные представления о типичных особенностях каждой расы.
Чтобы опровергнуть все подозрения, девушка предоставляет доказательства в виде своих детских снимков. На них четко видны те же голубые глаза, к тому же, такой же цвет глаз и у её матери.
Вы замечаете что-то уникальное и необычное в этой рыжеволосой девушке?
Обратите внимание на её глаза. Разные оболочки глаза обусловлены гетерохромией, состоянием, при котором в результате избытка или отсутствия меланина глаза имеют разную окраску.
Это заболевание может влиять на волосы и кожу.
3. Азиатка со светлыми волосами
Это распространенное заблуждение, что у всех азиатских женщин длинные темные волосы.
Женщина справа наполовину азиатка, наполовину европейка. Её миндалевидные глаза и рыжеватые волосы выглядят крайне необычно. Такой уникальный культурный микс –результат непредсказуемости генов.
4. Братья-близнецы, непохожие как небо и земля
Некоторые генетические особенности могут привести к тому, что близнецы выглядят как с разных планет.
Взгляните на модель Найла ДиМарко, который выглядит так настоящий итальянец, а вот его брат –близнец Нико больше похож на ирландца.
Такие вот сюрпризы преподносят порой гены.
5. Снова непохожие близнецы
Межрасовые браки могут произвести на свет неожиданные красивых детей но, которые поразят ваше воображение.
Верьте или нет, но эти две девушки — сестры-близнецы. У Люси слева белая кожа, прямые рыжие волосы и голубые глаза, которые она унаследовала от светлокожего отца.
А вот у Марии курчавые темные волосы, карие глаза и темная кожа. Такая внешность досталась девушке от темнокожей матери. Вот так неожиданно проявились гены в девочках-близнецах.
Некоторые люди окрашивают волосы и носят контактные линзы, чтобы выглядеть красиво.
Этому же молодому человеку не нужно ни то, ни другое. Он африканец со светлыми глазами и волосами. И всё это дала ему природа.
Молодой человек является наглядным подтверждением того, что светловолосые и голубоглазые африканцы существуют.
7. Ресницы, растущие в два ряда
Это редкое расстройство, вызывающее ненормальный рост ресниц, называется дистихиаз. Редкое генетическое заболевание, при котором ресницы растут в 2 ряда.
У этой миловидной девушки мама европейка, а папа с темной кожей.
Когда люди двух разных культур создают семью, генетический микс может дать самые непредсказуемые результаты.
Сложно поверить в то, что эти две девушки –родные сестры. Их отец – европеец, а мать — из Аргентины.
В результате, одна сестра родилась со светлыми волосами и голубыми глазами, а другая -с темными волосами и смуглой кожей.
10. Альбиносы из поколения в поколение
Перед вами вовсе не семейство финнов, как может показаться с первого взгляда. На самом деле это индийская семья.
Столь необычная внешность членов семьи Пуллан объясняется альбинизмом, генетическим расстройством, которое передается на протяжении уже трех поколений.
Болезнь обусловлена процессами, уменьшающими количество продуцируемого меланина.
11. Парень с разным цветом бровей
Полиоз –это болезнь, характеризующаяся частичной депигментацией или поседением волос. Этот парень, страдающий заболеванием, выглядит странно и немного причудливо.
Полиоз может затронуть как волосы, так брови и ресницы.
Девочка родилась с белой прядью волос, как и ее мама.
Она – представитель четвертого поколения семьи с этой уникальной чертой, вызванной полиозом.
13. А в этой семье почти все рыжие
Говорят, рыжие люди могут вскоре вовсе исчезнуть. Ничего такого не скажешь, глядя на эту семью.
Единственными не рыжими представителями семейства являются бабушка и тётя.
14. Родимые пятна, подтверждающие родство
Помните как в индийском кино, родственники находили друг друга по родимым пятнам? Иногда так происходит и в реальной жизни.
Одинаковые родимые пятна выдают родство.
15. Белокожий ребенок у темнокожего отца
В том, что это отец и сын, нет никаких сомнений.
Но комбинация генов, создавших этого великолепного ребенка, распорядилась таким образом, что малыш унаследовал цвет кожи матери.
Генетические состояния, такие как синдром Ваарденбурга, могут создавать интересные комбинации цвета волос.
Это заболевание может провоцировать некоторые аномалии на лице, например, необычную пигментацию волос, различный цвет глаз или же врожденную глухоту.
А иногда родинки могут обнаруживаться в одинаковых местах. Что это? Родственники по крови или родственные души?
Эти сестры родились в смешанном браке и являются полярными противоположностями, когда речь заходит о внешности. Генетика постаралась на славу: одна из девочек унаследовала черты итальянского родителя, а другая –ирландского.
В итоге, одна девочка наделена светлой кожей и ярко-рыжими волосами, а другая является обладательницей смуглой кожи и темных глаз и волос.
источник
Белые звери издавна считались магическими, волшебными. Но если у белого медведя окрас естественный, от природы, то такие редкие блондины в мире животных как белый тигр, белая ворона или белый слон — большая редкость. Недаром же они воспеты в мифах и легендах и возведены в статус «королевских». Владеть белым слоном считалось и считается только привилегией особ королевской крови!
А как необычны и красивы белые тигры! И для правящих особ всегда было престижным иметь во дворце этих белоснежных царственных зверей.
Наверное, потому и захотелось одному индийскому радже в середине ХХ века заиметь у себя побольше этих живых «чудес природы», дабы наглядно подтвердить и поддерживать на должном уровне свой престиж и статус.
От одного-единственного тигренка этот мудрый владыка вывел целую популяцию белых тигров с уникальным окрасом.
Мохан — так назвал раджа своего тигра-родоначальника династии — был белым, но с черными полосами и голубыми глазами. В первых трех пометах от него были обычные рыжие тигрята. И тогда раджа прибег к близкородственному скрещиванию — инбридингу. Он подсадил к Мохану его собственную дочь, молодую рыжую тигрицу. В результате родилось четверо малышей — четыре точных копии своего эксклюзивного папочки. Раджа повторил эксперимент и вновь получил белых тигрят в черную полоску.
В результате получилась популяция тигров с недостаточным содержанием фермента меланина, отвечающего за цвет шкуры животного, но зато какой прекрасный внешний результат — появление необычного черно-белого окраса. Хотя, конечно, как мы уже поняли, белые бенгальские тигры являются просто-напросто разновидностью обычных рыжих…
Сегодня королевские голубоглазые тигры есть во многих зоопарках и цирках мира.
Белые мишки также есть в большинстве из них.
И белые лебеди-шипуны, и редкой красоты павлины-альбиносы со сверкающим белоснежным опереньем. И еще множество различных белых зверей и птиц. А вот белой вороны нет…
И потому белая ворона — это мечта любого зоопарка , и стоить она будет гораздо дороже белого медведя, а то и тигра, т.к. только в результате непредвиденного генотипического сбоя рождаются подобные птицы и животные-альбиносы, что и делает их редкостью.
Да, хотя альбинизм — это не заболевание, а всего лишь генетический дефект (ген альбинизма не позволяет организму вырабатывать меланины — окрашивающие пигменты), но всё же по некоторым параметрам животные-альбиносы не совсем полноценны.
Так, например, у всех альбиносов проблемы со слухом. У некоторых снижен иммунитет. В результате этих небольших недостатков они более уязвимы, чем их обычные сородичи, как в дикой природе, так и в неволе, и редко доживают до «совершеннолетия», не говоря уже о «пенсии».
Животные и птицы-альбиносы — полностью белые, от клюва до хвоста и когтей, от рогов до копыт. И потому в естественных условиях шанса на выживание у них практически нет, ведь они не могут ни спрятаться от хищника, ни подкрасться к добыче.
И даже «жениться» или «выйти замуж» им не светит, так как, в отличие от восторженно-идеалистической точки зрения «человеков», у зверей-реалистов на этот счёт своё мнение — и с белобрысыми «уродами» в животном мире дела иметь никто не хочет, тем более «брать их замуж»… Ведь у них, у этих «выродков», вдобавок к их ужасной белой окраске ещё и глаза красные, фу! Фи!
Да, глазки у них действительно кажутся красными из-за того, что кровеносные сосуды просвечивают сквозь радужную оболочку.
Вот и рождаются подобные «красавцы — уродцы» только в тех редких, по теории вероятности, случаях, когда спариваются между собой двое (будущие отец и мать) носителей гена альбинизма. И вот тогда-то и появятся на свет белые детишки. В природе такие совпадения происходят в одном из 20 000 случаев. Поэтому никто и никогда не видел на воле ни стаи белых ворон, ни стада белых жирафов, а тем более слонов.
А вот среди одомашненных животных популяции альбиносов — не редкость. К ним можно отнести и обычных лабораторных крыс. И это вовсе не отдельный вид, каковым мы его уже привыкли воспринимать. Нет, нет, это — «альбиносовая разновидность» обычного подвального серого пасюка.
Только вот крыски-альбиносы и в прямом, и в переносном смысле — «белые и пушистые», так как, кроме того, что они так же умны и сообразительны, как и их злобные серые сородичи, они в отличие от последних — обладают ещё и кротким нравом.
А помните ли вы картину Леонардо да Винчи «Дама с горностаем»?
Ах, этот мистификатор Леонардо, загадавший немало загадок своим потомкам. Сам ли он дал такое название своей картине, или это неосведомлённость последующих поколений дала себя знать, но вот только на руках у дамы сидит вовсе не горностай, а фуро.
Фуро — это альбинос фретки. А фретка — это домашний хорек.
Зверьков фуро (белых домашних хорьков) во всем мире разводят давно и успешно. В том числе и в России — с 70-х годов прошлого столетия.
И фуро, и белые норки, и белые кролики, и белые крысы — все они настоящие, полные альбиносы, которые исправно и без предрассудков размножаясь, приносят белых детенышей.
Вот только размножение данного вида животных происходит лишь в случае скрещивания особей из разных семей, что в дикой природе сейчас практически невозможно. Потому-то и живут сейчас белые тигры только в неволе, а стоимость одной особи может достигать 18 тысяч долларов.
Ну, да и Бог с ними — с этими белыми тиграми ценой в столько тысяч долларов, хотя…
… Может быть, уже начать писать на черновичок статью «Как содержать бенгальского тигра в домашних условиях?»
А почему бы и нет? Или так: «Экзотическое животное в элитных апартаментах. Бенгальский тигр.»
источник
Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.
Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.
Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.
Альбинизм разделяют на три вида:
Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.
Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.
При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.
Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:
- 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
- 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
- 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
- 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.
У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.
На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.
Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.
Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.
Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.
Видео с YouTube по теме статьи:
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
источник
Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.
Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.
У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.
Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.
Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.
Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:
- полный альбинизм, или глазо-кожный;
- частичный альбинизм, или глазной.
Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.
Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).
Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.
Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.
Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).
Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.
Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.
Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.
Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:
- пониженная острота зрения;
- астигматизм;
- косоглазие;
- светобоязнь;
- нистагм;
- прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
- нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.
Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).
Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.
Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:
- коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
- использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
- ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
- использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
- при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).
В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.
Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.
источник
Если ты не такой как все, в первобытном по развитию обществе – ты мишень. Например, в Танзании в последние годы убито более 20 альбиносов.
Вот вам вместе с фотографиями факты об альбинизме:
Альбиносы в Танзании стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями и начали постепенно распространяться и в соседней Кении . В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос.
Лечение альбинизма безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно.
Альбиносам важно избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин.
Гриффин — главный герой романа Герберта Уэллса «Человек-невидимка» — альбинос.
Иногда альбиносам необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии, которое часто встречается у альбиносов.
Вообще альбиносам присущи проблемы со зрением, например нистагм – непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты (до нескольких сотен в минуту).
Альбиносам также свойственно отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.
Красный окрас глаз у животных-альбиносов — это цвет крови в сосудах их сетчатки. У людей-альбиносов красные глаза попадаются очень редко, как правило, в глазу человека обязательно находится оттеняющий пигмент, как правило, окрашивающий радужку в бледно-голубой или желтоватый цвет.
Из-за сверхчувствительности кожи к свету солнца, среди альбиносов наблюдается повышенный риск развития злокачественных опухолей.
В Средние века людей-альбиносов сжигали на костре, поскольку считали их помощниками дьявола.
Статистика гласит, что «бесцветные» рождаются в 6 раз чаще у негров, чем у европейцев. На 3000 чернокожих отпрысков приходится 1 альбинос.
Ген альбинизма – рецессивный. Это значит, что при рождении необычного ребенка ген присутствует у обоих родителей.
Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них – это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.
Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.
Та или иная форма альбинизма есть в среднем у 1 человека на 17 000. У мужчин чаще встречается глазной альбинизм – отсутствие пигмента в глазах.
Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.
У некоторых людей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.
Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.
Факты кончились, дальше просто – фотографии (внимание и забота о читателях).
источник
Вы никогда не задумывались над тем, откуда появилось слово «альбинос»? Данная статья раскроет тайну происхождения, а также развенчает мифы и стереотипы, связанные с альбинизмом.
Оказывается слово «альбинос» выдумал португалец Франсиско Балтасар (1788-1862 гг.), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнёт. Именно так он назвал «белых» африканцев, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением.
Сами европейцы вероятнее всего впервые узнали об альбиносах из рассказов испанского конкистадора Эрнана Фернандо Кортеса (1485-1547 гг.), когда тот вернулся из странствий по Северной Америке, где завоевал Новую Испанию (современная Мексика) – империю ацтеков. В своих записях он упоминал, что во дворце императора Монтесумы существовала специальная комната для «абсолютно белых» людей, которых приносили в жертву богам во время солнечных затмений. А многие «интеллектуалы» Средних веков без каких-либо научных исследований и анализа так описывали происхождение альбиносов: натуралист Карл фон Пинне считал их чем-то средним между человеком и обезьяной, а «великий француз» Вольтер полагал, что эти существа произошли от человека и орангутанга.
До нас дошли мемуары неизвестного английского пирата, который описал «белых индейцев» Панамы. Во время своего 4-месячного пребывания на Панамском перешейке он встретил местных аборигенов с необычным молочно-белым цветом кожи. Это его несказанно смутило, и он поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь оригинальный цвет кожи и волос. Ответ прозвучал мистически: «Это происходит за счёт силы воображения матери, которая во время зачатия смотрит на луну. ».
Столь неординарная внешность в прошлом вызывала в обществе самую разную реакцию – от почтительного поклонения до полного неприятия. Ещё сто лет назад альбинизм воспринимался как диковинка, и людей-альбиносов даже возили с собой труппы передвижных цирков.
В Африке жизнь негров-альбиносов остаётся трудной и сегодня. Например, негритянское население Малави подозрительно относится к людям с бледным цветом кожи и светлыми волосами. И если в семье чернокожих родителей рождается ребёнок-альбинос, они тяжело переживают это событие, считая чадо неполноценным.
В Южной Африке существует поверье, что альбинос после смерти исчезает, как бы тает в воздухе. В связи с этим всегда находится несколько «любопытствующих», которые хотят проверить: «Правда это или нет?» И… убивают альбиносов!
Действительно, симптомы альбинизма на некоторых «обычных» людей действуют столь сильно, что они начинают воспринимать «бесцветных» чуть ли не как исчадия ада. Так, в 2001 г. в США сотрудник пиццерии Тимоти Уайт убил своего коллегу-альбиноса Дэвида Харрисона, решив, что тот вампир. Знакомые Уайта утверждали в полиции, что он был буквально одержим зомби и вампирами. По словам свидетелей, Уайт вошёл в пиццерию, заявил, что Харрисон похож на вурдалака и выстрелил ему в лицо, а затем в живот.
Альбиносы Малави (Восточная Африка) после двухлетней борьбы добились государственной регистрации своей организации – Albino Association of Malawi (AAM). Они считают, что подвергаются дискриминации, поскольку негритянское население страны подозрительно относится к их бледному цвету кожи и светлым волосам.
Члены организации намерены привлечь внимание государства к своим проблемам. «Мы хотим понимания и адаптации в обществе, поскольку мы тоже люди», – заявил один из членов ассоциации.
Индейцы куна – это коренные жители атлантического побережья Панамы. Они обитают на экзотических островках архипелага Сан-Блас, до сих пор сохранив свои традиции, корнями уходящие в глубину веков. Их население насчитывает чуть более 50 тыс. человек, каждый 150-й из которых – альбинос. Этот показатель в процентном соотношении один из самых высоких в мире, поскольку среднестатистическая цифра – один альбинос на 20 тыс. человек, и варьируется она в зависимости от народности.
Подсчитано, что примерно по одному альбиносу приходится на 37 тыс. европейцев, 15 тыс. африканцев, 150 человек среди некоторых этнических племён американских индейцев. А сам по себе ген альбинизма у человека вообще не является большой редкостью – приблизительно каждый 70-й из нас является его скрытым носителем.
Наследственность
Известно, что альбинизм является наследственной болезнью, ген которой передаётся детям (в большей или меньшей степени) обоих полов и от обоих родителей и является следствием низкого уровня или отсутствия вообще меланинов – пигментов, влияющих на цвет волос, глаз, кожи. Болезнь подразделяют на 10 групп, самые распространённые из которых – I и II. Альбиносы I-й группы при рождении имеют белый цвет волос и кожи, что предполагает большую вероятность заболевания раком кожи. Кроме того что они обладают плохим зрением, их глаза часто непринуждённо подёргиваются. Цвет кожи альбиносов II группы может варьироваться между желтоватым и розовым, а к старости светлеет.
Единственные научные исследования этого загадочного явления, проведённые в Африке, показали, что у 91 % альбиносов старше 30 лет были поражены какие-либо части тела, а каждый 4-й пациент старше 20 лет и 3-й старше 30 лет страдали раком кожи. В последнее время правительства некоторых стран пытаются оказать поддержку альбиносам, предоставляя им гуманитарную помощь и спонсируя исследовательские работы. Ведётся также активная пропаганда (особенно в странах с жарким климатом) превентивных мер с целью предотвращения рака кожи. В частности, альбиносам советуют пользоваться солнечными очками, кремами от загара, носить одежду с длинным рукавом, а детям-альбиносам в возрасте до 3-х лет вообще не рекомендуют появляться на солнце.
Альбинизм – это гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы. Альбинизм (от латинского «albus» – белый) – врождённое отсутствие пигмента в коже и её придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времён, был описан в Древней Греции и Риме.
В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина – особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.
Меланин образуется в меланосомах – органеллах клеток – меланоцитов. Меланоциты находятся в коже, волосяных фолликулах и пигментированных тканях глаза. Меланин образуется вследствие серии реакций, которые превращают тирозин в два типа меланина: черно-коричневый эумеланин и светло-красный феоомеланин. Генетические мутации протеинов и энзимов во время этой серии реакций неизбежно приводят к снижению синтеза меланина.
Внешние проявления
При определённой форме альбинизма (тирозиназо-негативный глазо-кожный альбинизм) полностью отсутствуют признаки наличия меланина. Люди с этим типом альбинизма имеют снежно-белые волосы, бледную розовую кожу, очень чувствительную к солнечным лучам, серую или бледно-голубую радужку и полностью депигментированное глазное дно. Этот фенотип появляется с рождения и не изменяется с течением жизни.
При другой форме альбинизма (тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм) имеется некоторая активность тирозиназы. У людей с этим фенотипом меланин может накапливаться в течение жизни, поэтому волосы и кожа с возрастом могут приобрести желтовато-рыжеватый оттенок.
При всех формах альбинизма наблюдаться изменения в сетчатке, возникают различные расстройства зрения, в том числе близорукость, астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии. Часто людям с альбинизмом ошибочно ставят диагноз атрофия зрительного нерва, так симптомы при этих двух заболевания схожи (снижение зрения, бледное глазное дно), но в большинстве случаев атрофия у альбиносов не подтверждается.
Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе, волосы у них белые (или они блондины), а глаза светло-голубые, при определённом освещении выглядят красными, так как отражённый свет проходит через красные сосуды в их глазу.
Виды альбинизма
Полный альбинизм известен среди всех рас и народов. Несколько чаще альбинизм встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). При полном альбинизме у человека волосы и кожа белые, вследствие отсутствия пигмента меланина; желтоватая окраска кожи зависит от желтоватого цвета рогового слоя эпидермиса. Глаза светло голубые, из-за тонкой радужки, а направленный свет, проходя через прозрачные безпигментные среды и кровеносные сосуды глаз, придаёт им красноватый оттенок. Альбиносы из-за недостаточной пигментной ширмы плохо видят; глаза чувствительны к свету, днём веки обычно полузакрыты, прищурены. Наблюдается также нистагм и недоразвитие фовевы.
Частичный альбинизм (витилиго) у человека характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000-25000.
Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА).
Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации.
ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на её цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи. ГКА разделяется на подвиды в зависимости от различных генетических мутаций.
ГА характеризуется изменениями только в зрительной системе и без каких-либо изменений в цвете кожи и волос. Эта категория делится на 2 основных типа: глазной альбинизм 1 (ГА 1) и аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА).
Лечение пока безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: солнцезащитные крема и очки или затемнённые линзы. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и зрительного нерва обычно устранить не удаётся.
Мифы и стереотипы
Теперь, когда Вы знаете, что такое альбинизм, необходимо рассеять некоторые мифы.
Самый распространённый миф, это то, что люди с альбинизмом имеют красные глаза . Это не так. Глаза иногда кажутся красными из-за света, падающего определённым образом. У большинства альбиносов глаза светло-голубые или серые. Некоторые альбиносы имеют фиолетовые глаза. Люди с определёнными типами альбинизма (например, с ГКА 2) могут иметь глаза зелёного или светло-коричневого цвета. «Красные глаза» – это миф, который особенно тревожит, так как родители часто думают, что если у ребёнка не красные глаза, значит он не альбинос.
Другой распространённый миф, что альбинос это только тот, у кого вообще нет пигмента . Есть много разных типов альбинизма. Многие люди с альбинизмом имеют некоторое количество меланина и даже могут немного загореть. У людей с альбинизмом, могут быть желтоватые, рыжие или даже светло-коричневые волосы.
Ещё один миф, что ребёнок с альбинизмом будет слепым . Альбинизм снижает остроту зрения, но не делает людей слепыми.
Менее распространённый, но всё же имеющий место миф, что люди с альбинизмом имеют задержку в развитии . Это не соответствует действительности.
Некоторых людей с альбинизмом спрашивают: «Видите ли Вы в темноте? Можете ли Вы выходить на солнечный свет?»
Индустрия развлечений увековечила эти мифы, изображая людей с альбинизмом в стереотипных ролях. Мы надеемся, что время и правдивая информация развеет эти мифы.
Дезинформация и страх перед различиями часто в корне этих диковинных верований.
Посильная помощь
Африканские альбиносы планируют организовать сеть клиник, которые помимо оказания медицинской помощи взрослым, будут также давать консультации родителям детей-альбиносов, поскольку чернокожие родители тяжело переживают рождение неполноценных, по их мнению, детей. Подобные клиники уже созданы в Танзании.
В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), которую её члены обычно называют просто «Союз бесцветных». Ежегодно американские альбиносы проводят конференции, на которых делятся горестями жизни отверженных, жалуются на суеверия и предубеждения, которыми окружены альбиносы, обмениваются медицинской информацией, пытаются как-то улучшить своё положение.
Дженнифер Джордж, глава филадельфийского отделения ОПАГ, говорит: «Мы представляем собой последнее социальное меньшинство, борющееся против преследований, за нормальное отношение к нему». Большинство людей, по словам Дженнифер, полагают, что «если ты слепой, то имей собаку-поводыря или палочку. Или носи соответствующие очки, или делай соответствующую операцию. Их пониманию просто недоступно, что ни одно из этих средств для многих из нас непригодно».
Психиатр Лоренс Шапиро добавляет: «Люди подсознательно боятся нас, потому что мы выглядим иначе, чем они. Нам приходится приспосабливаться к этому».
На одной из конференций «Союза бесцветных», проходившей в Филадельфии, музыкант Мэтт Сматко жаловался на то, что в кино и на телевидении установился стереотип извращённо-жестокого садиста-убийцы альбиноса (например, фильм «Код Да Винчи», актёр Пол Беттани), и это ещё больше подогревает неприязнь широкой публики к членам ОПАГ. «Это выставление нас в самом невыгодном свете создаёт у публики нечто вроде подсознательной альбинофобии», – отметил Сматко.
В РФ существует Российское Сообщество Альбиносов, сайт которого albinizm.ru объединяет всех людей и семьи, которых затронула данная проблема, на нём можно найти много информации, пообщаться, решить поставленные задачи, задать интересующие вопросы.
Источник: Андриевский А.А. Альбинизм – мифы и стереотипы. // Клиническая фармация, №1, 2012 г., стр. 114-117
Автор статьи: Андриевский Антон Андреевич, Российское Сообщество Альбиносов, Москва
источник