Меню Рубрики

Пятна при альбинизме

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

  • полный альбинизм, или глазо-кожный;
  • частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

  • пониженная острота зрения;
  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • светобоязнь;
  • нистагм;
  • прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
  • нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

  • коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
  • использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
  • ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
  • использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
  • при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Читайте также:  Альбинизм характер наследования

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.

Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.

Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.

Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

  • близорукость;
  • дальнозоркость;
  • косоглазие;
  • фотофобия.

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

  • гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
  • гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
  • проблемы в работе потовых желез;
  • кератома (доброкачественное новообразование на коже);
  • телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
  • эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
  • актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:

  • очень низкое зрение;
  • неконтролируемое движение глазных яблок;
  • косоглазие;
  • бесцветная радужка;
  • патология рефракции (астигматизм).

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.

Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.

Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.

Данное заболевание наследуется от родителей, когда и папа, и мама являются альбиносами. В случае, если генетическое нарушение наблюдается только у одного из родителей, то возможность рождения ребенка с белым цветом кожи и волос маловероятна. Зачастую у таких отца и матери дети имеют нормальную пигментацию. Однако этот малыш является носителем «поломанного» гена и в будущем, по иронии судьбы, встретив свою вторую половину с таким же мутированным геном, может стать родителем альбиноса. Когда оба родителя имеют здоровый цвет кожи, но являются носителями особого гена, то вероятность рождения у них малыша с альбинизмом составляет 25%.

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.

источник

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

  1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
  2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
  4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
  5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
  6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Читайте также:  Нарушение обмена аминокислот альбинизм

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник

Слово «пигментация» сегодня заставляет переживать не только женщин разного возраста, но и мужчин. С ней борются, называют «заболеванием», ее скрывают. Но мало кто знает, что в самом слове «пигментация» ничего устрашающего не заложено.

Согласно словарю пигментацией называют окрашивание тканей, которое происходит под воздействием пигментов. К сожалению, практически каждый человек в течение своей жизни сталкивается с нарушениями пигментации, которые могут локализоваться в области декольте, лица, рук, ног и на других открытых участках тела.

Меланин – основной пигмент, благодаря которому ткани приобретают свой цвет. Вырабатывается такое красящее вещество меланоцитами, особенным типом клеток. Именно из-за недостатка или избыточного накопления меланина появляются нарушения, которые чаще всего заметны на коже невооруженным глазом.

Меланин не единственный пигмент в организме человека. Выделяют специалисты и другие красящие вещества – билирубин, липохромы, липофусцин и др. Все указанные пигменты – это продукты метаболизма клеток.

И у взрослых, и у детей может появиться:

Для такого нарушения характерно появление темного пятна или нескольких пятен на коже. Причин для развития такой проблемы может быть несколько. Выделяют негативное влияние ультрафиолета, гормональные сбои и генетические факторы.

Такое нарушение обусловлено недостатком меланина. На коже появляются осветленные участки. Причин для развития гипопигментации может быть несколько, в том числе выделяют аутоиммунные нарушения и генетические факторы. Также светлые участки кожи могут появиться после разрешения различных дерматозов, которые сопровождались воспалительным процессом.

Учитывая вышеизложенную информацию можно смело сказать, что пятна пигментации в любом случае имеют свою причину появления. Обсуждать эффективность терапии без удаления таких пятен попросту невозможно. К тому же особенно важно обращать внимание на сопутствующие симптомы, ведь пятна могут зудеть, воспаляться, менять свою форму и оттенок.

Перед тем как посетить косметолога, который сможет удалить пигментные пятна на коже, важно получить очную консультацию опытного дерматолога. Не все способы удаления пигментных пятен на сегодняшний день безопасны, потому только лечащий врач сможет подобрать эффективную терапию без существенных рисков для здоровья.

Пигментация глаз, а точнее оттенок радужной оболочки зависит от глубины залегания и общей массы пигмента меланина. Чем светлее этот цвет, тем меньше меланина. Выработка пигмента может уменьшаться или усиливаться под влиянием разнообразных патологических и/или физических факторов.

Причин для нарушений пигментации может быть множество. Врачи отмечают генетические факторы, аутоиммунные сбои, негативное воздействие ультрафиолетового излучения. Также эксперты говорят и о плохой экологии. Запыленность города, сложные климатические условия могут стать причиной пигментации.

Пигментные проблемы могут образоваться и на фоне приема отдельных групп медикаментов. В данном случае особенную роль играют антибиотики и оральные контрацептивы.

Пигментация на лице или, например, животе может появиться после воспалительного процесса. Нередко после укуса пчелы или осы на теле человека еще длительный промежуток времени остается темное пятно. Все дело в том, что пигмент меланин положительным образом влияет на заживление тканей, он хорошо справляется со свободными радикалами. Из-за того что меланоциты часто борются с заживлением на каком-то конкретном участке кожи, получается так, что они одновременно его и пигментируют.

Пигментация кожи может ослабевать или усиливаться. Такие нарушения могут быть первичными или вторичными.

Такая гетерогенная болезнь проявляется сразу после появления ребенка на свет. Тотальная депигментация затрагивает не только кожные покровы, но глаза, а также волосы. Кожа чаще всего окрашена в молочно-белый цвет, диагностируется глухота, может появиться эпилепсия. В некоторых случаях при таком нарушении пигментации прослеживается солнечный кератоз.

Люди с диагнозом кожно-глазной альбинизм частота развития рака кожных покровов высока. Также больные подвержены образованию меланоцитарных невусов.

Диагностируют такое нарушение пигментации благодаря симптоматике. Еще в утробе матери определить такое заболевание у плода можно при помощи современной биопсии. В частности применяется иссечение кусочка кожи волосистой части головы примерно на двадцатой неделе беременности.

Сегодня терапия такого нарушения пигментации демонстрирует малоэффективные результаты. Лечащий врач может рекомендовать сильные фотозащитные крема, витамин А. Больным людям важно избегать солнечных лучей.

Гиперпигментация – это усиление нормального цвета кожного покрова, в отличие от гипопигментации, когда цвет кожи ослаблен. Такие нарушения бывают первичными и вторичными (возникающими в результате регрессивных процессов, происходящих в кожных элементах).

Гиперпигментация развивается в результате чрезмерного образования меланина (пигмента кожи). Основное назначение этого пигмента – обеспечение защиты от ультрафиолетовых лучей тканей, подлежащих излучению. Соответственно, цвет покрова кожи (включая и степень интенсивности загара у белокожих людей) зависит в первую очередь не от концентрации меланоцитов, а от того, сколько меланина в них содержится.

Цвет кожи зависит от меланоцитов, которые отвечают за синтез пигмента в меланосомах – особых образованиях. За возникновение меланина отвечает тирозин, из которого и производится пигмент под влиянием тирозиназы – фермента, который связан с медью. Кроме того, образованию меланина способствуют излучения ультрафиолета. Синтез пигмента начинается с появления промеланина, который затем трансформируется в меланин под воздействием фермента оксидазы.

Меланоциты производятся из несозревших клеток пигмента, называемых меланобластами. Вначале меланоциты «молоды и активны», в них содержатся активные мела- и премеланосомы. После меланоциты становятся зрелыми, с содержанием большой концентрации меланосом. Продуцирование меланосом и происходящие в них процессы синтеза пигмента меланина не зависят одно от другого, поскольку и у альбиносов, и у тех, кто страдает витилиго в эпидермическом слое имеются содержащие меланосомы меланоциты, но в них отсутствуют премеланин и непосредственно меланин.

Меланоциты располагаются в основном в базальном эпидермическом слое. Примечательно, что в эпидермисе представителей негроидной темнокожей расы содержится такое же количество меланоцитов, что и людей со светлой кожей. Но объем меланоцитов у них повышен, а гранулы меланина проникают в каждый эпидермический слой (в роговой также). Меланоциты всегда находятся в клетках эпидермиса, исключением является кожа ступней и ладоней. Когда кожная пигментации нарушается первично, она проявляется гипер- и гипохромией.

Гиперпигментация бывает ограниченной, в таком случае она проявляется гиперхромией, к которой, в свою очередь, относятся такие пигментные нарушения, как хлоазмы и макулы, называемые веснушками.

Хлоазмы – это пятна, имеющие неправильную форму. Цвет пигмента пятен меняется от желтого до коричневого. Веснушки представляют собой мелкие пятнышки круглого либо овального очертания, желтоватого или бурого с желтизной цвета. Обычно веснушки локализуются в области лица, однако нередко являются диссеминированными, рассредоточенными по всему телу. Появление веснушек обуславливается генетической предрасположенностью.

Размер макул-веснушек варьируется от 1 до 10 миллиметров. Эти рыжие или коричневатые пятна обычно возникают в первый раз у детей в младшем возрасте, преимущественно в результате воздействия лучей солнца. У многих людей веснушки в теплое время года видны более отчетливо, ярче выражены и «ослабевают» с наступлением холодов. В случае с веснушками гиперпигментация кожи обуславливается увеличенным содержанием меланина в кератиноцитах эпидермического базального слоя.

Диагностически присутствие веснушек определяется на основании визуализации. Пятна имеют типичный вид: они гиперпигментированы и локализованы определенным образом. В целом веснушки не представляют угрозы здоровью, однако их наличие на коже требует определенного ухода за кожным покровом и соблюдения ряда рекомендаций.

В частности, основное внимание при этом уделяется мерам профилактики: с наступлением весны необходимо использовать фотозащищающие мази и кремы, которые имеют повышенный коэффициент солнцезащиты, или SPF. Показатель SPF должен составлять от 40 до 60 единиц. Людям, у которых на коже есть веснушки, не рекомендуется подвергать кожу чрезмерному солнечному облучению. Если же встает вопрос об удалении веснушчатых пятен, то для этого применяются кератолитические средства и составы с эффектом отбеливания.

Хлоазмы, иначе называемые такими терминами, как «меланодермия», «кожный меланоз» или «мелазма», представляют собой чрезмерное отложение пигмента в коже. Обычно макулы хлоазм выглядят как симметричные, неправильной формы пятна, расположенные на лице. Эти пятна ярче выражены, нежели веснушки, и возникают по совершенно иным первопричинам, не связанным с наследственностью.

Кожный меланоз связан с двумя причинами:

  • Высокой концентрацией меланина в клетках кожного эпидермиса (его базального слоя).
  • Скоплением фагоцитов-макрофагов в сосочковом дермическом слое. Макрофаги усваивают, захватывают меланин, который поступает из эпидермиса: данный процесс характеризуют как недержание пигмента.

При хлоазмах кожный покров, подверженный гиперпигментированию, не изменен: отсутствуют шелушение или воспаление. Хлоазмы могут быть следствием нескольких первичных причин и возникают:

  • при беременности;
  • при болезнях гинекологического характера;
  • в результате использования оральной контрацепции;
  • при поражениях/патологиях печени;
  • в результате давления;
  • из-за трения.

Хлоазмы могут проявляться как единично, так и в больших количествах, при этом множественные пятна они склонны сливаться друг с другом. Макулы появляются на лице, иногда только на лбу или щеках, на верхней губе или на переносице, возле глаз. Как правило, веки, а также подбородок пигментации не подвергаются.

Диагностика хлоазм, как и в случае с веснушками, базируется на визуальном осмотре: макулы имеют специфический вид и локализуются определенным образом.

Если появляются хлоазмы, это повод для установления первопричины, обусловившей их возникновение. Лечение пигментации зависит от этой причины, а также от количества, формы и локализации макул. В основном лечение назначается комплексно разными специалистами – врачом-терапевтом и эндокринологом, а также гинекологом. В ходе лечения рекомендуется принимать кислоты (аскорбиновую, фолиевую и никотиновую) и рибофлавин. Прием этих препаратов сочетается с АЕвитом.

Если специалисты на том или ином основании подозревают наличие фотосенсибилизации, назначается внутренний прием плаквенила и делагила совместно с никотиновой кислотой и калиция пангаматом.

Что касается наружного лечения, то оно включает в себя средства с эффектом отбеливания и кератолитические препараты: сок лимона; перекись водорода; 2-3-процентную лимонную кислоту; столовый или яблочный уксус, который разводится водой (2-3 процента). Аналогично лечению веснушчатых пятен, при хлоазмах показаны отбеливающие и защитные кремы и средства с соответствующим SPF, такие как руцинол, молочный крем, ахромин, чистотел и прочие.

Гипопигментация – это изменение кожного покрова, выраженное ослаблением его обычного цвета. Гипопигментация появляется по причине недостаточной выработки меланина либо его отсутствия, что обозначается термином «депигментация».

Недостаточность и отсутствие меланина приводит к витилиго и альбинизму соответственно. Последний вариант встречается очень редко. Первый имеет ограниченное проявление и является видом гипохромии.

Гипохромии, и витилиго как их частное проявление, появляются спонтанно. Им не предшествуют никакие воспалительные процессы, аллергические реакции и прочие симптомы. И если альбинизм представляет собой полную ахромию (дипегментацию) врожденного характера, то витилиго – это аномалия приобретенная.

Этиологическое происхождение витилиго на сегодняшний день неизвестно. Однако установлено, что патогенез данной патологии во многом связан с генетической предрасположенностью, так как у пациентов с витилиго определен рецессивный аутосомный наследственный тип, который обусловлен тем фактором, что в меланоцитах, как и в меланосомах, отсутствует тирозиназа – фермент, работающий катализатором процесса образования пигмента. У людей, страдающих витилиго, выявляются расстройства эндокринного характера, с доминированием функциональных расстройств системы гипофиза и надпочечников, а также щитовидной железы.

Читайте также:  Типы альбинизма с фото

Клинически витилиго выглядит следующим образом. На здоровом, нормальном кожном покрове появляются белые пятна с отсутствием пигментации, которые имеют тенденцию к увеличению и слиянию. Перед депигментацией часто наблюдается кратковременное воспалительное покраснение (эритема). Нередко на пятне витилиго обесцвечиваются и волосы, однако так происходит не всегда. Пятна могут возникать на коже где угодно и в основном располагаются симметрично. Депигментированные участки кожи очень чувствительны к солнцу и под воздействием излучения ультрафиолета воспаляются, что приводит к эритеме, однако при этом пигментация кожи крайне редко возвращается. Обычно витилигированные пятна проявляются в детстве, а с возрастом начинают прогрессировать. На пятнах витилиго иногда присутствуют небольшие гиперпигментированные области.

Пигментные пятна витилиго, сливаясь одно с другим, способны охватить значительные участки тела – живот, спину, ягодицы, даже туловище целиком. Чередуясь с областями кожи здорового цвета, пятна витилиго придают кожному покрову пестроту. Случается, что до возникновения обесцвеченных зон появляются очаги эритемы. При этом субъективно пациент ничего не чувствует, пятна не шелушатся, депигментированная кожа не атрофирована.

Витилиго нередко сочетается с такими заболеваниями, как гнездная плешивость, склеродермия, а также с другими расстройствами.

Диагностирование витилиго базируется на визуальном осмотре и информации собранного анамнеза. Дифференциальное диагностирование проводится параллельно с диагностикой следующих патологий:

  • сифилитической лейкопатии;
  • депигментации от лепры;
  • вторичной лейкопатии (ложной), возникающей по разрешении лишайных очагов (розового и отрубевидного лишая), парапсориаза и псориаза.

Лечение витилиго не имеет особого эффекта, однако оно всегда назначается. Тирозиназа – катализатор образования пигмента – активизируется от воздействия солей меди, и по этой причине больным обычно прописывают раствор сульфата меди (0,1-0,5-процентный) трижды в день. Препарат принимается по 10 или более (до 20) капель после приема пищи на протяжении месяца.

Одновременно показано употребление железо- и цинкосодержащих медикаментов, кислоты никотиновой, а также витаминов В-группы (В6 и B12). Нередко рекомендуется принимать соединения фурокумарина (пувален, бероксан, меладинин и другие) совместно с терапией ПУВА (облучение ультрафиолетом). Наибольший эффект наблюдается от спектра с показателем 311 нм, однако даже такое УФ-облучение отнюдь не всегда способствует возникновению стойкой пигментации. Если депигментированные участки довольно обширны, целесообразно пользоваться косметическими средствами, а именно декоративными красителями вроде дигидрооксиацетона.

При альбинизме кожно-глазном отсутствует пигментация, при этом случаев исключительно кожного альбинизма в природе не встречается. Между тем, глазной альбинизм, выраженный на фоне нормального либо слегка измененного покрова кожи в медицинской практике зарегистрирован, хотя и случается крайне редко. Считается, что альбинизм – это аутосомный рецессивный синдром, проявляющийся равномерным гипомеланозом кожного покрова и волос, носящий врожденный характер.

Альбинизм характеризуется следующими признаками:

  • яркое проявление гипомеланоза кожного покрова (или полное отсутствие меланина);
  • белые либо очень светлые волосы;
  • непереносимость яркого света;
  • гипопигментация глазного дна;
  • просвечивающаяся радужка.

Такой тип альбинизма классифицируется исходя из того, присутствует ли тирозиназа в волосяных фолликулах на голове. Если человек полностью здоров, луковицы его волос при инкубировании с тирозином начинают темнеть. Иногда так происходит и при альбинизме, если патология относится к тирозиназопозитивному типу, но чаще этого не происходит, поэтому обычно встречается тирозиназонегативный тип альбинизма.

Другие типы данной патологии представлены такими аномалиями, как:

  • желтая мутация, при которой волосы приобретают желтый цвет (чаще встречаются у представителей негроидной расы);
  • болезнь Германского-Пудлака, при которой появляется геморрагический диатез из-за повышения количества патологических тромбоцитов;
  • заболевание Чедиака-Хигаси, когда наблюдается обратное инфицирование, гематологические расстройства неврологического характера, а также быстрый летальный исход в случаях, когда пациент страдает лимфомой.

При альбинизме меланиновая недостаточность грозит двумя последствиями, весьма серьезными: ухудшением зрения и повышенной светонепереносимостью (человек не может находиться на солнце). Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к ультрафиолету, что чревато возникновением раковых образований на подвергаемым излучению участках кожного покрова. После 20 лет практически у всех альбиносов, проживающих на солнечных территориях, например в тропических зонах, возникает либо рак кожи, либо кератоз. Поэтому страдающие альбинизмом люди в дневное время вынуждены использовать эффективные специальные средства для местной защиты от солнца. Разумеется, лучше всего избегать солнечного воздействия, насколько это возможно.

Альбинизм может быть неполным. Это также врожденная патология, которая наследуется по доминантному аутосомному типу и представляет собой стойкий гипомеланоз, выраженный ограниченно. Неполный альбинизм похож на витилиго, однако есть несколько отличий. При неполном альбинизме пятна распределяются не так, как при витилиго, при этом патология не прогрессирует, анна стабильна и всегда одинаково выражена. Депигментация наблюдается на ограниченных кожных участках, обычно на конечностях и грудной клетке. Для неполного альбинизма характерны отсутствие пигментации волос – белые или очень светлые пряди волос в передней части волосистой области головы. Глаза имеют нормальный цвет, и во всех остальных отношениях люди с неполным альбинизмом полностью здоровы.

Между тем, тем, кто имеет неполный альбинизм, показан ряд рекомендаций. Дипегментированные зоны следует по возможности прятать от солнца и обрабатывать защитными средствами. Лечения альбинизма не существует.

Туберозный склероз, который передает по наследству по доминантному аутосомному признаку, практически у всех больных выражается в виде ограниченных дипегментированных пятен на кожном покрове. Для этой патологии пигментации кожи характерны припадки, появляющиеся, как правило, к 4 годам, умственная отсталость и сальная аденома.

Локализация белых пятен наблюдается на ягодицах либо туловище. Форма пятен овальная, часто вытянутая или полигональная, схожая с отпечатком пальца. Количество пятен может быть разным – от трех до нескольких десятков. Самым типичным является светлое овально-вытянутое пятно, до 3 сантиметров в длину. Пятна обычно располагаются вдоль конечностей и поперек туловища. Со временем и размер, и цвет пятен не меняются.

Пигментные пятна содержат мало меланина, гистология показывает сниженное содержание в меланоцитах небольших меланосом. Если у человека присутствует три и более ограниченных пигментных пятен, есть основания предполагать наличие туберозного склероза. Чтобы визуализировать измененные кожные очаги, нередко приходится прибегать к использованию лампы Вуда.

Чтобы исключить присутствие туберозного склероза, обследование пятен с использованием лампы проводится в отношении всех родственников, у которых случаются припадки непонятного происхождения или наблюдается умственная отсталость. Помимо этого, чтобы установить место локализации внутрижелудочковых узлов и кальцификатов и определить их габариты и форму, требуется обследовать как родителей, так и всех их детей посредством КТ и МКТ исследования. Эти методы во многом облегчают диагностирование значительных опухолевидных образований.

Нейрофиброматоз, иначе называемый заболеванием Реклингхаузена, также передается по наследству по доминантному аутосомному типу. Болезнь обычно проявляется у детей до 3-летнего возраста. Сначала на конечностях и туловище возникает специфическая кожная пигментация – многочисленные бледные пятнышки желтоватого и коричневатого цвета (кофе с молоком). Их диаметр колеблется в пределах от 1 до 15 сантиметров и более.

При нейрофиброматозе нередко бывает генерализованная пигментация в виде точек или веснушек в области подмышек. После 10 лет нередко возникают отдельные или множественные опухоли на коже. Они мягкие, имеют закругленную форму – отвисшую или конусовидную, и покрыты нормальной кожей.

Взрослые пациенты, страдающие нейрофиброматозом, обычно имеют шесть и больше коричневатых овальных пятнышек, с повышенным содержанием меланина, ограниченных, диаметром от 1,5 сантиметра (что почти впятеро превышает размеры пятен у детей, диаметр которых не превышает 0,5 сантиметра).

Если у пациентов старше 6-летнего возраста обнаруживаются узлы Лиша (пигментированные узелки-гамартомы на глазной радужке, которые можно обнаружить, используя щелевую лампу), это расценивается как диагностический признак присутствия заболевания Реклингхаузена, поскольку такие симптомы не появляются при болезни Олбрайта, как и при нейрофиброматозе другого типа, затрагивающего слуховой нерв.

Заболевание Олбрайта, то есть полиостозная фибродисплазия, проявляется появлением 3 или 4 пятен, сконцентрированных, как правило, в зоне ягодиц либо на шее (почти всегда с одной какой-либо стороны). Однако цвет пигментация кожи, а именно большое единичное пятно при нейрофиброматозе цветом и формой похоже на пятна при заболевании Олбрайта. Но различие все же есть: световой микроскоп позволяет обнаружить макроглобулярную концентрацию меланина в эпидермическом слое (он берется с поверхности нейрофиброматозных пятен), чего, как правило, не бывает в случае синдрома Олбрайта и пигментных пятен коричневатого цвета, встречающихся у 10 процентов здоровых людей.

Заболевание Мойнихена, которое иногда называют синдромом леопарда, – это очередная патология, передаваемая по наследству по доминантному аутосомному типу. При этом синдроме наблюдается скопление генерализованных веснушек (многочисленные ограниченные коричневые пятнышки небольшого размера, с высоким содержанием меланина, разбросанные по коже), при этом на ЭКГ можно увидеть изменения. Полное проявление синдрома Мойнихена помимо веснушчатости выражено рядом других аномалий, таких как:

  • деформирование и нарушение нормальной пигментации глаз;
  • стеноз артерий легких;
  • патологии гениталий;
  • глухота;
  • отсталость в росте.

Хлоазма беременных как разновидность кожного меланоза обычно наблюдается у женщин, которые пользуются пероральной контрацепцией, а также у некоторых других женщин, здоровых в остальных отношениях. Примечательно, что данная патология иногда обнаруживается и у мужчин.

При хлоазмах беременных участок кожи, подверженный гиперпигментированию, не изменен: нет ни шелушения, ни воспаления. Появление пигментации при хлоазме беременных выражается коричневатыми гипермеланозными пятнами на эпидермисе, которые иногда бывают с дермальным компонентом синеватого или сероватого цвета. Обычно пигментация на лице выражена пятнами, возникающими на лбу, щеках, верхней губе, на переносице, возле глаз, редко на подбородке. Обычно веки пигментации не подвергаются. Пятна пигментации могут проявляться как единично, так и в больших количествах, при этом множественные макулы склонны сливаться друг с другом.

Исследование показывает, что уровень МСГ у пациентов с хлоазмой беременных находится в границах нормы. Похожее нарушение пигментации (гиперпигментация) может проявляться и у больных, которые в рамках терапии употребляли дифенин либо мезантоин.

Лечение хлоазмы для удаления пигментации проводится с использованием препаратов с депигментирующим эффектом, которые применяются местно. Наружное лечение включает в себя средства с эффектом отбеливания и кератолитические препараты, такие как сок лимона или лимонную кислоту, перекись водорода, разведенный водой уксус.

Показаны отбеливающие и защитные средства, крем от пигментации с соответствующим коэффициентом солнцезащиты (SPF), такие как руцинол, молочный крем, ахромин, чистотел и прочие. Кроме того, рекомендуется наложение на соответствующие обрасти повязок (непрозрачных).

Врачи также советуют больным принимать кислоты (аскорбиновую, фолиевую и никотиновую) и рибофлавин. Прием этих препаратов сочетается с АЕвитом. Обычно лечение помогает 50 процентам пациентов.

Папиллярно-пигментная кожная дистрофия, называемая чёрным акантозом, выражается возникновением гипермеланозных коричневых пятен с бархатистой поверхностью, которые концентрируются подмышками, пигментация на руках и в прочих местах. Болезнь зачастую наблюдается у людей, страдающих разными типами рака, в особенности, если это аденокарцинома ЖКТ. Указанные аномалии покрова кожи могут являться врожденными, нередко носят характер доброкачественности и иногда появляются как следствие таких болезней, как:

  • сахарный диабет;
  • заболевание Кушинга;
  • болезнь Аддисона;
  • аденома гипофиза и несколько прочих заболеваний.

Такая болезнь симптоматически выражается возникновением многочисленных папул и пятен овальной либо круглой неправильной формы. Цвет пятен варьируется от желтоватого или коричневатого до красно-коричневого. Это зависит от объема меланина, содержащегося над тучными кожными клетками, что скапливаются в эпидермисе. Если эти участки энергично растирать, появится так называемый симптом Дарье – уртикарное высыпание.

У маленьких детей пигментная крапивница возникает, как правило, в раннем возрасте и нередко сама собой пропадает, хотя до полного исчезновения заболевания иногда проходят годы. Болезнь протекает в большинстве случаев доброкачественно и легко, однако у 30 процентов пациентов наблюдаются зуд, обычная крапивница и гиперемия, а у 15 процентов – рвота, внезапные обмороки и даже шок. Предполагается, что подобные проявления заболевания являются результатом того, что тучные клетки начинают высвобождать гистамин, что нередко провоцирует повышенную экскрецию освободившегося гистамина, а также его метаболитов вместе с мочой. При этом анализ показывает, что концентрация в моче кислоты 5-гидроксииндолуксусной в границах нормы.

Что касается лечения пигментации, то больным часто назначается прием антигистаминных медикаментов, несмотря на то что они в данном случае особого эффекта не имеют. Болезнь может спровоцировать развитие системного мастоцитоза – состояния, когда тучные клетки проникают между клетками печени, селезенки, костей и ЖКТ, а также привести к развитию тучноклеточного лейкоза. Однако подобные патологии встречаются крайне редко.

Нарушения пигментации кожи лечатся разными способами. Терапия в первую очередь зависит от типа заболевания, возраста пациента и наличия у него каких-либо хронических болезней.

Если пигментация на коже – это не симптом болезни, то врач может рекомендовать некоторые косметические препараты. В составе эффективных кремов от пигментации обязательно должен присутствовать хотя бы один из этих компонентов:

  • арбутин;
  • гидрохинон;
  • витамин С;
  • койевая кислота;
  • экстракты жожоба и петрушки.

Перед использованием каких-либо кремов от пигментации консультация врача обязательна.

Хороший результат при устранении нарушений пигментации демонстрируют и салонные процедуры , в частности шлифовка кожных покровов лазером. Такое комплексное воздействие на кожу позволяет избавиться от различных дефектов.

Лазер влияет на пигментные пятна, происходит разрушение меланина. Такая методика устранения дефектов позволяет устранить пигментацию различных размеров безопасно и быстро. Главное обращаться за помощью только к профессионалам и не заниматься самолечением.

Удаляют пигментные пятна и при помощи фототерапии или пилинга. Воспользоваться процедурой можно в косметологическом центре вашего города, предварительно проконсультировавшись с дерматологом.

Пилинг – это глубокая чистка кожи, которая проводится с помощью специальных кремов. Фототерапия же – это светолечение. Такой метод работает за счет ультрафиолетового излучения, которое может стимулировать отдельные обменные процессы в организме и воздействует местно как иммуномодулятор.

источник