Меню Рубрики

Примером геномной мутации может служить альбинизм

1) уменьшение числа хромосом в геноме
2) превращение гаплоидного набора хромосом в диплоидный
3) изменение положения участка хромосомы
4) кратное увеличение гаплоидного набора в три и более раз

Геном – это гаплоидный набор. Его уменьшение приводит к гибели гаметы

Это случай, не связанный с изменением числа хромосом
Верно

А6. К повышению гетерозиготности популяции приводит:

1) возникновение множества генных мутаций
2) образование диплоидных гамет у отдельных особей
3) хромосомные перестройки у самок

4) хромосомные перестройки у самцов

Это с большой вероятностью приведет к гибели потомства

А7. Генные мутации проявляются обычно через несколько поколений, потому что они:

1) доминантны
2) как правило, рецессивны
3) редко происходят
4) их проявление зависит от окружающей среды

Мутации, как правило, рецессивны

А8. По закону гомологических рядов наследственной изменчивости сходные мутации можно обнаружить у овса и .

1) гороха
2) картофеля
3) томата
4) кукурузы

Томат из семейства пасленовых

А9. Примером геномной мутации является:

1) возникновение серповидно-клеточной анемии
2) возникновение длинных корней у верблюжьей колючки
3) появление в потомстве красноглазых дрозофил мух с темными глазами
4) появление триплоидных форм картофеля

А10. Соматическими мутациями называют те, которые связаны с изменениями:

1) числа хромосом в половых клетках
2) последовательности генов при кроссинговере

3) происходящими в любых хромосомах, кроме половых
4) в процессах мейоза и митоза

Это может происходить в любых клетках и не является признаком соматических мутаций

А11. Выберите правильное утверждение:

1) у всех здоровых людей количество хромосом в соматических клетках одинаково
2) хромосомы всех людей содержат одинаковые по проявлению гены
3) близнецы, родившиеся в один день, называются идентичными

4) синдром Дауна связан с трисомией по 23-й паре хромосом

Такие близнецы могут быть как однояйцовыми (идентичными), так и разнояйцовыми

А12. С какой вероятностью была гемофилия у полковника Караулова, вышедшего в отставку после тяжелого ранения и 5 лет добивающегося увеличения пенсии, если известно, что его родной брат страдал гемофилией?

А13. Наиболее сильным мутагеном являются:

1) радиоактивные излучения
2) ультрафиолетовые лучи
3) химические вещества

Обычные химические мутагены обычно приводят к генным, но не хромосомным или геномным мутациям

А14. У ребенка первая группа крови. Его отцом не может быть мужчина, у которого группа крови:

При генотипе В0 мужчина может быть отцом ребенка, если у матери I, II, или III группа

А15. Если у матери вторая группа крови, а у отца четвертая, то вероятные генотипы детей:

Генотипов 00 и тем более АВ0 быть не может

А16. Браки между близкими родственниками не рекомендуются, потому что:

1) увеличивается частота мутаций

2) увеличивается риск проявления рецессивных мутаций
3) усиливается доминирование некоторых генов
4) хромосомы родственников не являются гомологичными по отношению друг к другу

Частота мутаций не зависит от родства организмов

Парные хромосомы особей одного вида являются гомологичными

В1. Для диагностики хромосомных заболеваний человека используют __________________________________ метод исследования

В2. Такое заболевание, как фенилкетонурия, можно обнаружить _______________________________ методом исследования

Пределы, в которых возможны изменения признаков у данного генотипа, называется ___________________________________________

В4. Каждому методу подберите объекты исследования:

1. Генеалогический
2. Биохимический

а) наследование полидактилии
б) наследование гемофилии
в) структура белка
г) структура гена
д) наследование длины носа
е) активность РНК-полимеразы
ж) вероятность появления наследственных

Ответ: 1 – а, б, д, ж; 2 – в, г, е.

В5. Соотнесите типы наследования и признаки заболевания:

1. Аутосомно-доминантное наследование
2. Сцепленное с Х-хромосомой наследование

а) неравная частота встречаемости признака
б) дальтонизм
в) одинаковая вероятность проявления признака у обоих полов
г) аллель проявляется у гомо- и гетерозигот
д) нормальная свертываемость крови
е) короткопалость

А1. Основным признаком модификационной изменчивости является то, что она:

1) индивидуальна
2) наследуется
3) не наследуется
4) связана с влиянием внешней среды

А2. Наследственная изменчивость – это изменчивость:

1) индивидуальная
2) групповая
3) всегда полезная
4) всегда вредная

А3. К ненаследственной изменчивости относится:

1) цитоплазматическая
2) комбинативная
3) мутационная
4) фенотипическая

1) пределы изменения генотипа
2) наследование определенных изменений
3) пределы изменений фенотипа под влиянием среды
4) все наследственные изменения

А5. Выберите правильное утверждение:

1) генотип особи постоянен
2) фенотип передается по наследству
3) по наследству передается способность проявления фенотипа
4) модификации не являются приспособлениями

А6. Проявление некоторых мутаций через много поколений объясняется тем, что:

1) они доминантны
2) они рецессивны
3) гены редко мутируют
4) это только хромосомные мутации

А7. Какая форма изменчивости проявляется в случае рождения сына гемофилика и дальтоника у нормальных родителей?

1) генная, мутационная
2) модификационная
3) геномная
4) комбинативная

А8. Основное свойство мутаций – это:

1) массовость
2) повышение приспособленности
3) доминантность
4) наследуемость

А9. Для соблюдения закона Харди–Вейнберга не является обязательным условием:

1) большая численность популяций
2) ген должен быть представлен не более чем двумя аллелями
3) отсутствие миграции и эмиграции генов
4) свободное скрещивание особей

А10. При пересадке растения с равнины в горы его потомки выросли на несколько сантиметров. Потомки же горных растений на равнине вернулись к первоначальной высоте. Это пример изменчивости:

1) мутационной, генной
2) комбинативной
3) модификационной
4) геномной

А11. Изменчивость, при которой нарушается молекулярная структура гена, называется:

1) комбинативной
2) модификационной
3) геномной
4) мутационной

А12. Наиболее приспособительными к условиям среды являются:

1) модификации
2) мутации
3) комбинации
4) полиплоидные формы

В1. Закончите следующие выражения

1. Пределы модификационной изменчивости называются _________________________________

2. Образование у потомков новых сочетаний генов называется ______________________ изменчивостью

Моносомия, трисомия и полисомия – это случаи _______________________________________

В3. Соотнесите признаки мутационной и модификационной изменчивости:

1. Мутационная изменчивость __________________________________

2. Модификационная изменчивость __________________________________

а) групповая
б) направленная
в) скачкообразная
г) наследственная
д) ненаследственная
е) вызывает только полезные изменения
ж) вызывает разные изменения

В4. Соотнесите виды мутаций с характером изменений:

а) у дрозофилы появились укороченные крылья
б) у ребенка синдром Дауна
в) после обработки колхицином картофель стал давать значительно больший урожай
г) шестипалость у человека
д) альбинизм у тигра
е) синдром Клайнфельтера у человека

С1. Какие биологические закономерности лежат в основе комбинативной изменчивости?
___________________________________________________________________

С2. Чем отличаются геномные мутации от генных и хромосомных?
___________________________________________________________________

С3. Что общего между законом гомологических рядов наследственной изменчивости и таблицей Менделеева?
___________________________________________________________________

А1. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости сформулировал:

1) И.В. Мичурин
2) Н.И. Вавилов
3) Н.В. Тимофеев-Ресовский
4) Н.К. Кольцов

А2. Укажите неправильное утверждение:

1) мутации всегда полезны
2) модификации, как правило, полезны
3) мутации могут быть вредными, безразличными и полезными
4) комбинации генов не изменяют их структуры

А3. Для генной мутации характерным признаком будет:

1) замена участка хромосомы
2) разворот хромосомы на 180 о
3) увеличение хромосомного набора вдвое
4) замена азотистого основания

А4. Причина, по которой мутация может не проявиться фенотипически в следующем поколении, – это:

1) ее доминантность
2) ее рецессивность
3) ген, ее несущий, находится в спермии
4) ген, ее несущий, находится в яйцеклетке

А5. Признак модификационной изменчивости – это ее:

1) групповой характер
2) индивидуальность
3) наследуемость
4) комбинативность

А6. Признак нормы реакции – это ее:

1) индивидуальность
2) ненаследуемость
3) групповой характер
4) максимальность проявления

А7. Выберите правильное утверждение:

1) в соматических клетках всех здоровых людей 23 пары хромосом
2) гены у всех людей Земли одинаковы по своему проявлению
3) близнецы, рожденные в один день, называются идентичными
4) синдром Дауна связан с трисомией по 23-й паре хромосом

А8. При аутосомном наследовании фенотипическое проявление рецессивного аллеля возможно, если он находится:

1) в гетерозиготном состоянии
2) в гомозиготном состоянии
3) сцеплен с полом
4) во всех указанных случаях

А9. Признаком человека, сцепленным с Х-хромосомой, является:

1) цвет волос
2) рост
3) резус-фактор крови
4) свертываемость крови

А10. Закон Харди–Вайнберга выведен в результате применения метода исследования:

1) генеалогического
2) популяционного
3) близнецового
4) цитогенетического

А11. Заболевание серповидно-клеточной анемией можно установить с помощью метода исследования:

1) популяционного
2) генеалогического
3) близнецового
4) биохимического

А12. Если в семье все сыновья дальтоники, а дочери здоровы, то в этой семье, скорее всего:

1) отец – дальтоник
2) мать – дальтоник
3) оба родителя дальтоники
4) мать – носительница

В1. Женщина подала в суд на взыскание алиментов. У нее II группа крови, у указанного мужчины – IV, а у ее сына – II группа. Каково должно быть решение суда?

а) удовлетворить иск
б) отказать
в) удовлетворить, получив дополнительные данные

1. Анализ родословных проводится при _____________________ методе исследования

2. При близкородственных браках частота проявления рецессивного признака _________________

3. Степень проявления признака называется _____________________

В3. Соотнесите методы генетики с исследуемыми объектами:

1. Биохимический ____________________
2. Цитогенетический __________________

С1. Всегда ли повреждение гена становится мутацией?
______________________________________________________________

С2. Полезна или вредна модификационная изменчивость для организма?
______________________________________________________________

С3. Объясните понятия: «широкая и узкая норма реакции».
______________________________________________________________

источник

Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие) , а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

Читайте также:  Что такое глазной альбинизм

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают осыби с аномальным чилом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

Классификация мутаций по уровню организации наследственной информации:

Генные (точковые) – невидны в световой микроскоп. Причиной может быть выпадение нуклеотида, повтор одного и того же нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой. Это всё приводит к изменению наследования нуклеотидов в молекулах ДНК. А это в свою очередь приводит к изменению последовательности аминокислот в молекуле белка.

Хромосомные(аберрации) – изменение макроструктуры хромосом. видны в световой микроскоп. Различают несколько видов хромосомных мутаций.

+ Межхромосомные (транслокации) – перенос целой хромосомы или её части и присоединение этого участка к другой негомологичной хромосоме.

+ Внутрихромосомные (инверсии) – выпадение участка хромосомы. Разворот этого участка хромосомы на 180 градусов и вновь встраивание в эту же хромосому.

+ Делеция (выпадение) – потеря срединного участка хромосомы.

+ Дефишенси — потеря концевого участка хромосомы.

+ Дупликация – повтор одного и того же участка хромосомы.

Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.

+ Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).

где буквам во второй строке, обозначающем аллели и генотипы, соответствуют расположенные над ними частоты в первой строке; в котором:

· р – частота встречаемости аллеля А;

· g – частота встречаемости аллеля а;

· g 2 – частота встречаемости генотипа аа;

· р 2 – частота встречаемости генотипа АА;

· рg – частота встречаемости генотипа Аа. [1,с.111-112]

Таким образом, если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами аллелей простым уравнением квадрата суммы. Приведенная выше формула получила название уравнения Харди–Вайнберга.

Предположим, что в популяции р = 0,7А, g = 0,3а, тогда частоты встречаемости генотипов будут равны (0,7 + 0,3) 2 = 0,49 + 0,42 + 0,09 = 1.

Интересно, что в следующем поколении гаметы с аллелем А будут вновь возникать с частотой 0,7 (0,49 от АА + 0,21 от Аа), а с аллелем а – с частотой 0,3 (0,09 от аа + 0,21 от Аа), т.е. частоты генов и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение – это и есть закон Харди–Вайнберга. [1] Если имеются три аллеля, например, А1, А2 и А3, с частотами p, q и r, то частоты генотипов определяются следующим образом:

(р + q + r) 2 = р 2 + q 2 + r 2 + 2рq + 2pr + 2qr

A1 A2 А3 А1А1 А2А2 А3А3 А1А2 А1А3 А2А3.

Аналогичный прием возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных частот генотипов при любом числе аллелей. Здесь можно отметить, что сумма всех частот аллелей, так же, как и сумма всех частот генотипов, всегда должна быть равна 1. Если имеются только два аллеля с частотами р и q, то р + q = 1, и, следовательно, (р + g) 2 = р 2 + 2рg + g 2 = 1; если же имеются три аллеля с частотами p, q и r, то р + q + r = 1, и, следовательно, также (р + q + r) 2 = 1 и т.д.

Чтобы понять смысл закона Харди-Вайнберга, можно привести простой пример. Предположим, что данный локус содержит один из двух аллелей, А и а, представленных с одинаковыми для самцов и самок частотами: р для А и q для а. Представим себе, что самцы и самки скрещиваются случайным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведению частот соответствующих аллелей.

Вероятность того, что некоторая определенная особь обладает генотипом АА, равна вероятности (р) получить аллель А от матери, умноженной на вероятность (р) получить аллель А от отца, то есть р умножить на р равняется р 2 .

Совершенно аналогично вероятность того, что определенная особь обладает генотипом аа, равна g 2 . Генотип Аа может возникнуть двумя путями: организм получает аллель А от матери и а от отца, или, наоборот, аллель А от отца и аллель а от матери. Вероятность того и другого события равна рg, а значит суммарная вероятность возникновения Аа равна 2рg.

Применение закона Харди-Вайнберга

Одно из возможных применений закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать некоторые из частот генов и генотипов в случаях, когда не все генотипы могут быть идентифицированы вследствие доминантности некоторых аллелей. Альбинизм у человека обусловлен довольно редким рецессивным геном. Если аллель нормальной пигментации обозначить – А, а аллель альбинизма – а, то генотип альбиносов будет аа, а генотип нормально пигментированных людей – АА и Аа. Предположим, что в какой-то человеческой популяции частота альбиносов составляет 1 на 10 000. Согласно закону Харди-Вайнберга, частота гомозигот аа равна q 2 ; таким образом, q 2 = 0, 0001, откуда q = 0, 01. Из этого следует, что частота нормального аллеля равна 0, 99. Частоты генотипов нормально пигментированных людей составляют р 2 = 0, 99 2 = 0, 98 для генотипа АА и 2рq = 2 х 0,99 х 0,01= 0,02 для генотипа Аа.

Группы крови системы АВО могут служить примером локуса с тремя аллелями. Одно интересное следствие из закона Харди-Вайнберга состоит в том, что редкие аллели присутствуют в популяции главным образом в гетерозиготном, а не в гомозиготном состоянии. Рассмотрим приведенный пример с альбинизмом. Частота альбиносов (генотип аа) равна 0, 0001, а частота гетерозигот – 0, 02. Частота рецессивного аллеля а у гетерозигот составляет половину частоты гетерозигот, т.е. 0, 01. Следовательно, в гетерозиготном состоянии находится примерно в 100 раз больше рецессивных аллелей а, чем в гомозиготном.

В общем случае, если частота рецессивного аллеля в популяции равна q, частота рецессивных аллелей в гетерозиготах составляет pq (половина от 2рq), а в гомозиготах — q 2 . Отношение первой частоты ко второй равно рqq 2 = рq. Эта величина при малых значениях q приблизительно составляет 1q. Таким образом, чем ниже частота аллеля, тем большая доля этого аллеля присутствует в популяции в гетерозиготном состоянии. Например, частота рецессивного гена алькаптонурии составляет примерно 0, 0001. Частота людей, страдающих алькаптонурией, равна q 2 = 0, 000001, т.е. 1 на 1 млн., тогда как частота гетерозигот равна 2рq, т.е. около 0, 002. Следовательно, число генов алькаптонурии в гетерозиготах примерно в 1000 раз больше, чем в гомозиготах.

Можно представить себе, что некий введенный в заблуждение диктатор, одержимый евгеническими идеями «улучшения расы», решил элиминировать из популяции альбинизм. Поскольку гетерозиготы неотличимы от гомозигот по доминантному аллелю, его программа должна основываться на уничтожении или стерилизации рецессивных гомозигот. Это приведет лишь к весьма незначительному снижению частоты рецессивного аллеля в популяции, так как большинство аллелей альбинизма содержатся в гетерозиготах, а значит, не проявляются. Поэтому в следующем поколении частота альбинизма будет почти такой же, как в предыдущем. Потребуется вести отбор на протяжении очень многих поколений, чтобы в значительной степени снизить частоту рецессивного аллеля.

Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных летальных заболеваний, которые научились теперь лечить. Примером может служить фенилкетонурия. Частота этого аллеля составляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена фенилкетонурии возрастала бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену – еще медленнее. Если все индивидуумы, стадающие данным заболеванием, будут излечиваться, то частота гена фенилкетонурии за одно поколение измениться от 0, 06 до 0, 006036 (q1= q + q 2 ). Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля у больных фенилкетонурией будет увеличиваться еще медленнее.

Цитологические основы процесса коньюгации ( на кукурузе)

источник

Самые существенные изменения генетического аппарата происходят при геномных мутациях, т.е. при изменении числа хромосом в наборе. Они могут касаться либо отдельных хромосом (анеуплоидия), либо целых геномов (эуплоидия).

Классификация геномных мутаций

У животных основным является диплоидный уровень плоидности, что связано с преобладанием у них полового способа размножения. Полиплоидия у животных встречается крайне редко, например у круглых червей и коловраток. Гаплоидия на организменном уровне у животных также редка (например, трутни у пчел). Гаплоидными являются половые клетки животных, что имеет глубокий биологический смысл: за счет смены ядерных фаз стабилизируется оптимальный уровень плоидности — диплоидный. Гаплоидное количество хромосом называют основным числом хромосом.

У растений гаплоиды спонтанно возникают в популяциях с низкой частотой (у кукурузы 1 гаплоид на 1000 диплоидов). Фенотипические особенности гаплоидов определяются двумя факторами: внешним сходством с соответствующими диплоидами, от которых они отличаются меньшими размерами, и проявлением рецессивных генов, находящихся у них в гомозиготном состоянии. Гаплоиды обычно стерильны, т.к. у них отсутствуют гомологичные хромосомы и мейоз не может протекать нормально. Фертильные гаметы у гаплоидов могут формироваться в следующих случаях: а) при расхождении хромосом в мейозе по типу 0-n (т.е весь гаплоидный набор хромосом отходит к одному полюсу); б) при спонтанной диплоидизации половых клеток. Их слияние приводит к образованию диплоидного потомства.

Читайте также:  Альбинизм морских свинок

У многих растений существует широкий диапазон уровней плоидности. Например, в пределах рода Poa (мятлик) число хромосом колеблется от 14 до 256, т.е. основное число хромосом (n = 7) увеличивается в несколько десятков раз. Однако не все числа хромосом являются оптимальными и обеспечивают нормальную жизнеспособность особей. Существуют биологически оптимальный и эволюционно оптимальный уровни плоидности. У половых видов они, как правило, совпадают (диплоидия). У факультативно апомиктичных видов эволюционно оптимальным часто является тетраплоидный уровень, который допускает возможность сочетания полового размножения и апомиксиса (т.е. партеногенеза). Именно наличием апомиктичной формы размножения объясняется широкое распространение полиплоидии у растений, т.к. у половых видов полиплоидия обычно ведет к стерильности из-за нарушений мейоза, а у апомиктов мейоза при образовании гамет нет, и они часто являются полиплоидами.

В некоторых родах растений виды составляют полиплоидные ряды с числами хромосом, кратными основному числу. Например, такой ряд существует у пшеницы: Triticum monococcum 2n = 14 (пшеница-однозернянка); Tr. durum 2n = 28 (твердая пшеница); Tr. aestivum 2n = 42 (мягкая пшеница).

Различают автополиплоидию и аллополиплоидию.

Автополиплоидия — это увеличение числа гаплоидных наборов хромосом одного вида. Первый мутант — автотетраплоид — был описан в начале ХХ в. Г. де Фризом у энотеры. У него было 14 пар хромосом вместо 7. Дальнейшее исследование числа хромосом у представителей разных семейств выявило широкое распространение автополиплоидии в растительном мире. При автополиплоидии происходит либо четное (тетраплоиды, гексаплоиды), либо нечетное (триплоиды, пентаплоиды) увеличение наборов хромосом. Автополиплоиды отличаются от диплоидов более крупными размерами всех органов, в том числе репродуктивных. В основе этого лежит увеличение размера клеток при возрастании плоидности (ядерно-плазменный индекс).

Растения по-разному реагируют на увеличение числа хромосом. Если в результате полиплоидии число хромосом становится выше оптимального, то автополиплоиды, проявляя отдельные признаки гигантизма, в целом развиты более слабо, как, например, 84-хромосомные пшеницы. Автополиплоиды часто проявляют ту или иную степень стерильности из-за нарушений мейоза при созревании половых клеток. Иногда высокополиплоидные формы вообще оказываются нежизнеспособными и бесплодными.

Автополиплоидия является результатом нарушения процесса клеточного деления (митоза или мейоза). Митотическая полиплоидия возникает в результате нерасхождения дочерних хромосом в профазе. Если оно имеет место при первом делении зиготы, то все клетки зародыша будут полиплоидными; если на более поздних стадиях, то образуются соматические мозаики — организмы, участки тела которых состоят из полиплоидных клеток. Митотическая полиплоидизация соматических клеток может происходить на разных стадиях онтогенеза. Мейотическая полиплоидия наблюдается при выпадении мейоза или замене его митозом или каким-либо другим типом нередукционного деления при образовании половых клеток. Ее результатом является формирование нередуцированных гамет, слияние которых приводит к появлению полиплоидного потомства. Такие гаметы чаще всего формируются у апомиктичных видов, а у половых — как исключение.

Очень часто автотетраплоиды не скрещиваются с диплоидами, от которых они произошли. Если же скрещивание между ними все-таки удается, то в результате возникают автотриплоиды. Нечетные полиплоиды, как правило, высокостерильны и не способны к семенному воспроизводству. Но для некоторых растений триплоидность является, по-видимому, оптимальным уровнем плоидности. Такие растения проявляют признаки гигантизма по сравнению с диплоидами. Примерами служат триплоидная осина, триплоидная сахарная свекла, некоторые сорта яблони. Воспроизводство триплоидных форм осуществляется либо за счет апомиксиса, либо посредством вегетативного размножения.

Для искусственного получения полиплоидных клеток используют сильный яд — колхицин, получаемый из растения безвременника осеннего (Colchicum automnale). Его действие поистине универсально: можно получить полиплоиды у любого растения.

Аллополиплоидия — это удвоение набора хромосом у отдаленных гибридов. Например, если гибрид имеет два разных генома АВ, то геном полиплоида будет ААВВ. Межвидовые гибриды часто оказываются стерильными, даже если виды, взятые для скрещивания, имеют одинаковые числа хромосом. Это объясняется тем, что хромосомы разных видов не являются гомологичными, и поэтому процессы конъюгации и расхождения хромосом нарушены. Нарушения еще более сильно выражены, когда числа хромосом не совпадают. Если же у гибрида произойдет спонтанное удвоение хромосом в яйцеклетке, то получится аллополиплоид, содержащий два диплоидных набора родительских видов. В этом случае мейоз протекает нормально, и растение будет плодовитым. Подобные аллополиплоиды С.Г. Навашин предложил называть амфидиплоидами.

В настоящее время известно, что многие существующие в природе полиплоидные формы произошли в результате аллополиплоидии, например 42-хромосомная мягкая пшеница представляет собой амфидиплоид, который возник от скрещивания тетраплоидной пшеницы и диплоидного родственного вида эгилопса (Aegilops L.) c последующим удвоением набора хромосом триплоидного гибрида.

Аллополиплоидная природа установлена у целого ряда видов культурных растений, таких как табак, рапс, лук, ива и др. Таким образом, аллополиплоидия у растений является, наряду с гибридизацией, одним из механизмов видообразования.

Анеуплоидией обозначают изменение в кариотипе числа отдельных хромосом. Возникновение анеуплоидов является следствием неправильного расхождения хромосом в процессе клеточного деления. Анеуплоиды часто возникают в потомстве автополиплоидов, у которых из-за неправильного расхождения мультивалентов возникают гаметы с отклоняющимися от нормы числами хромосом. В результате их слияния возникают анеуплоиды. Если одна гамета имеет набор хромосом n + 1, а другая — n, то от их слияния образуется трисомик — диплоид с одной лишней хромосомой в наборе. Если гамета с набором хромосом n — 1 сливается с нормальной (n), то образуется моносомик — диплоид с нехваткой одной хромосомы. Если в наборе отсутствуют две гомологичные хромосомы, то такой организм называется нуллисомиком. У растений и моносомики, и трисомики часто жизнеспособны, хотя потеря или добавление одной хромосомы вызывает определенные изменения в фенотипе. Эффект анеуплоидии зависит от числа хромосом и генетического состава лишней или утраченной хромосомы. Чем больше хромосом в наборе, тем менее чувствительны растения к анеуплоидии. Трисомики у растений несколько менее жизнеспособны, чем нормальные особи, и плодовитость у них снижена.

Моносомики у культурных растений, например, у пшеницы, находят широкое применение в генетическом анализе при определении локализации различных генов. У пшеницы, а также у табака и других растений, созданы моносомные серии, состоящие из линий, в каждой из которых утрачена какая-либо хромосома нормального набора. У пшеницы известны также нуллисомики с 40 хромосомами (вместо 42). Их жизнеспособность и плодовитость снижены в зависимости от того, какая из 21-й пары хромосом отсутствует.

Анеуплоидия у растений тесно связана с полиплоидией. Это хорошо видно на примере мятликов. Внутри рода Роа известны виды, составляющие полиплоидные ряды с числами хромосом, кратными одному основному числу (n = 7): 14, 28, 42, 56. У мятлика лугового эуплоидность почти утрачена и заменена анеуплоидией. Числа хромосом у разных биотипов этого вида варьируют от 50 до 100 и не являются кратными основному числу, что связано с анеуплоидией. Сохраняются анеуплоидные формы благодаря тому, что они размножаются партеногенетически. Как считают генетики, у растений анеуплоидия является одним из механизмов эволюции генома.

У животных и человека изменение числа хромосом имеет гораздо более серьезные последствия. Примером моносомии является дрозофила с недостачей 4-й хромосомы. Это самая маленькая хромосома в наборе, но она содержит ядрышковый организатор и, следовательно, формирует ядрышко. Ее отсутствие вызывает уменьшение размеров мух, снижение плодовитости и изменение ряда морфологических признаков. Однако мухи жизнеспособны. Потеря же одного гомолога из других пар хромосом имеет летальный эффект.

У человека геномные мутации обычно приводят к тяжелым наследственным заболеваниям. Так, моносомия по Х-хромосоме ведет к синдрому Шерешевского-Тернера, характеризующемуся физическим, умственным и половым недоразвитием носителей этой мутации. Аналогичный эффект имеет и трисомия по Х-хромосоме. Присутствие в кариотипе лишней 21-й хромосомы ведет к развитию известного синдрома Дауна. (Более подробно вопрос изложен в лекции “Генетика человека”).

Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»:

источник

источник

Генные мутации — это результат

1) удвоения числа хромосом
2) изменения числа генов в хромосоме
3) нарушения последовательности нуклеотидов в ДНК
4) кроссинговера в первом делении мейоза

Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК — это мутация

1) генная
2) геномная
3) хромосомная
4) аутосомная

Болезнь Дауна связана с появлением лишней 21-й пары хромосом в генотипе человека, поэтому подобное изменение называют

1) соматической мутацией
2) геномной мутацией
3) полиплоидией
4) гетерозисом

Вариации признака в пределах нормы реакции характерны для изменчивости

1) геномной
2) генной
3) хромосомной
4) модификационной

К какому типу изменчивости можно отнести результат обмена участкми хромосомв в профазе I мейоза?

1) мутационная
2) модификационная
3) комбинативная
4) стабилизирующая

Нарушение структуры хромосом является причиной изменчивости

1) фенотипической
2) мутационной
3) комбинативной
4) модификационной

Загрязнение окружающей среды мутагенами, повышение уровня радиации — причины

1) увеличения числа инфекционных заболеваний
2) увеличения числа наследственных заболеваний
3) приспособленности организмов к среде
4) усложнения цепей питания

Изменчивость, связанную с изменением только фенотипа, называют

1) модификационной
2) комбинативной
3) мутационной
4) наследственной

Укажите пример модификационной изменчивости организма.

1) развитие кустарников, у которых обрезаны верхушки побегов
2) рождение тигра-альбиноса
3) появление устойчивых к антибиотику бактерий
4) белые овцы отравляются травой зверобоя, чёрные — нет

Читайте также:  Презентация про альбинизм

Модификации — это изменения

1) числа хромосом в клетках
2) генотипа особи
3) фенотипа особи
4) нормы реакции

1) передаётся по наследству
2) зависит от окружающей среды
3) формируется в онтогенезе
4) зависит от количества хромосом

Примером геномной мутации может служить

1) альбинизм
2) полидактилия
3) серповидно-клеточная анемия
4) синдром Дауна

Комбинативная изменчивость — результат

1) увеличения числа генов
2) уменьшения числа хромосом
3) новой комбинации генов в генотипе
4) изменения наборов хромосом

Ниже приведен перечень терминов. Все они, кроме двух, используются для описания генетических процессов и явлений. Найдите два термина, «выпадающих» из общего ряда, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.

1) Х−хромосома
2) монофилия
3) атавизм
4) аллель
5) кариотип

В результате комбинативной изменчивости возникают новые

1) гены
2) органоиды клеток
3) мутации
4) генотипы

Изменение яйценоскости кур в определённых пределах, зависящих от условий содержания, рациона кормления, — это проявление

1) мутационной изменчивости
2) адаптации
3) нормы реакции признака
4) саморегуляции

Изменение структуры молекулы ДНК под воздействием ультрафиолетовых лучей представляет собой

1) соотносительную изменчивость
2) модификационную изменчивость
3) генную мутацию
4) комбинативную изменчивость

Причина модификационной изменчивости признаков — изменение

1) генов
2) условий среды
3) хромосом
4) генотипа

Появление у человека загара является примером изменчивости

1) комбинативной
2) мутационной
3) генотипической
4) модификационной

В основе повышения урожайности культурных растений за счет внесения удобрений, рыхления почвы лежит изменчивость

1) модификационная
2) мутационная
3) соотносительная
4) комбинативная

источник

Автор статьи — Л.В. Окольнова.

Сразу на ум приходят Люди Х… или Человек — Паук …

Но это в кино, в биологии тоже так, но немного более научно, менее фантастично и более обыденно.

Мута́ция (в переводе — изменение) — устойчивое, передающееся по наследству изменение ДНК, происходящее под влиянием внешних или внутренних изменений.

Мутагенез — процесс появления мутаций.

Обыденность в том, что эти изменения (мутации) происходят в природе и у человека постоянно, почти каждодневно.

В первую очередь, мутации подразделяются на соматические — возникают в клетках тела, и генеративные — появляются только в гаметах.

Соматические мутации

Генеративные мутации

Не всегда передаются при половом размножении.

Передаются при вегетативном (бесполом размножении).

Разберем сначала виды генеративных мутаций.

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация — это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:
— серповидно-клеточная анемия у человека;
— фенилкетонурия — нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
— гемофилия
— гигантизм у растений

Вот классическое определение термина “геном”:

— совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;
— геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;
— совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном — это количество хромосом

Геномные мутации — изменение числа хромосом организма. В основном, их причина — нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

— синдром Дауна — в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

— полиплойдия у растений (для растений это вообще норма — большинство культурный растений — полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации — деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):
— синдром кошачьего крика у ребенка
— задержка в развитии
и т.д.

Цитоплазматические мутации — мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре — двойная спираль) — митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность — этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры:
— у человека — определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;
— у растений — пестролистность.

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:
— у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты
— у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

— раковые клетки у человека

Синдром Дауна является результатом мутации

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

Звоните нам: 8 (800) 775-06-82 (бесплатный звонок по России) +7 (495) 984-09-27 (бесплатный звонок по Москве)

Или нажмите на кнопку «Узнать больше», чтобы заполнить контактную форму. Мы обязательно Вам перезвоним.

Обучающее видео
БЕСПЛАТНО

Техническая поддержка:
dvd@ege-study.ru (круглосуточно)

Закажите звонок и получите скидку -50% на первый месяц занятий!

Для нормального функционирования и Вашего удобства, сайт использует файлы cookies. Это совершенно обычная практика.Продолжая использовать портал, Вы соглашаетесь с нашей Политикой конфиденциальности.

Все поля обязательны для заполнения

Вся часть 2 на ЕГЭ по математике, от задачи 13 до задачи 19. То, о чем не рассказывают даже ваши репетиторы. Все приемы решения задач части 2. Оформление задач на экзамене. Десятки реальных задач ЕГЭ, от простых до самых сложных.

Видеокурс «Премиум» состоит из 7 курсов для освоения части 2 ЕГЭ по математике (задачи 13-19). Длительность каждого курса — от 3,5 до 4,5 часов.

  1. Уравнения (задача 13)
  2. Стереометрия (задача 14)
  3. Неравенства (задача 15)
  4. Геометрия (задача 16)
  5. Финансовая математика (задача 17)
  6. Параметры (задача 18)
  7. Нестандартная задача на числа и их свойства (задача 19).

Здесь то, чего нет в учебниках. Чего вам не расскажут в школе. Приемы, методы и секреты решения задач части 2.

Каждая тема разобрана с нуля. Десятки специально подобранных задач, каждая из которых помогает понять «подводные камни» и хитрости решения. Автор видеокурса Премиум — репетитор-профессионал Анна Малкова.

Видеокурс «Получи пятерку» включает все темы, необходимые для успешной сдачи ЕГЭ по математике на 60-65 баллов. Полностью все задачи 1-13 Профильного ЕГЭ по математике. Подходит также для сдачи Базового ЕГЭ по математике. Если вы хотите сдать ЕГЭ на 90-100 баллов, вам надо решать часть 1 за 30 минут и без ошибок!

Курс подготовки к ЕГЭ для 10-11 класса, а также для преподавателей. Все необходимое, чтобы решить часть 1 ЕГЭ по математике (первые 12 задач) и задачу 13 (тригонометрия). А это более 70 баллов на ЕГЭ, и без них не обойтись ни стобалльнику, ни гуманитарию.

Вся необходимая теория. Быстрые способы решения, ловушки и секреты ЕГЭ. Разобраны все актуальные задания части 1 из Банка заданий ФИПИ. Курс полностью соответствует требованиям ЕГЭ-2018.

Курс содержит 5 больших тем, по 2,5 часа каждая. Каждая тема дается с нуля, просто и понятно.

Сотни заданий ЕГЭ. Текстовые задачи и теория вероятностей. Простые и легко запоминаемые алгоритмы решения задач. Геометрия. Теория, справочный материал, разбор всех типов заданий ЕГЭ. Стереометрия. Хитрые приемы решения, полезные шпаргалки, развитие пространственного воображения. Тригонометрия с нуля — до задачи 13. Понимание вместо зубрежки. Наглядное объяснение сложных понятий. Алгебра. Корни, степени и логарифмы, функция и производная. База для решения сложных задач 2 части ЕГЭ.

Сразу после оплаты вы получите ссылки на скачивание видеокурсов и уникальные ключи к ним.

Задачи комплекта «Математические тренинги — 2019» непростые. В каждой – интересные хитрости, «подводные камни», полезные секреты.

Варианты составлены так, чтобы охватить все возможные сложные задачи, как первой, так и второй части ЕГЭ по математике.

  1. Не надо сразу просматривать задачи (и решения) всех вариантов. Такое читерство вам только помешает. Берите по одному! Задачи решайте по однойи старайтесь довести до ответа.
  2. Если почти ничего не получилось – начинать надо не с решения вариантов, а с изучения математики. Вам помогут книга для подготовки к ЕГЭи Годовой Онлайн-курс.
  3. Если вы правильно решили из первого варианта Маттренингов 5-7 задач – значит, знаний не хватает. Смотри пункт 1: Книгаи Годовой Онлайн-курс!
  4. Обязательно разберите правильные решения. Посмотрите видеоразбор – в нем тоже много полезного.
  5. Можно решать самостоятельно или вместе с друзьями. Или всем классом. А потом смотреть видеоразбор варианта.

Стоимость комплекта «Математические тренинги – 2019» — всего 1100 рублей. За 5 вариантов с решениями и видеоразбором каждого.

источник