Презентация болезни альбинизм

Альбинизм – (от лат. albus — белый) отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза; у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность).

Причины альбинизма В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей

Альбинизм — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез пигментов.

Типы альбинизма ГЛАЗОКОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ(ГКА)

Глазокожный Альбинизм 1 ГКА- мутация на 11 хромосоме, при рождении есть видимая гипопигментация(белые волосы, кожа, голубая радужка, при ярком свете красный оттенок). С возрастом радужка становится более тёмной, снижается способность пропускать свет.

ГЛАЗОКОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ 1 А ГКА – самая тяжёлая форма глазокожного альбинизма. Полное отсутствие пигмента меланина в течении всей жизни. Такие альбиносы не способны загорать. Риск солнечных ожогов и рака кожи. Плохое зрение. 1 В ГКА – пигментация может варьировать от очень слабой до нормальной. При рождении отсутствует. С возрастом кожа может начать загорать, а ресницы темнеть(цвет волос не изменяется), зрение улучшается.

Глазокожный Альбинизм ГКА В 1- волосы на конечностях тёмные(на «прохладных» частях тела), в подмышечной области и на голове- белые, иногда жёлтые(на «тёплых» участках тела). Глаза голубые, способность загорать отсутсвует.

Глазокожный Альбинизм 3 ГКА – у людей исследован не до конца. Светло коричневая кожа и волосы, коричнево-голубая радужка. Наблюдается у негроидной расы. У европейцев и азиатов не известен.

Глазной Альбинизм Х-альбинизм – затрагивает только глаза, нормальная кожа(несколько бледнее), понижена острота зрения, возможно косоглазие, прозрачность радужки. Болеют только мужчины, женщины – носители.

Осложнения при альбинизме -задержка в развитии -умственная отсталость -высунутый язык -гиперактивность -редко расставленные зубы -ожирение -низкий рост -искривлённые черты лица -поздненачинающаяся глухота

Альбинизм в животном мире Снежок прожил почти 40 лет, что соответствует 80 годам человеческой жизни. В природе гориллы живут в среднем – 25 лет. Свое необычное имя «Копито де Ньеве» (Снежок) получил потому, что он единственный на земле горилла-альбинос, и у него совершенно белоснежная окраска. Барселонский зоопарк приобрел уникальную гориллу-альбиноса, родившуюся в Гвинее, в 1966 году.

Рост всеобщего любимца был 163 см, а вес – 180 кг. У него было три подруги и шестеро детей, а также многочисленные внуки. Но никто из них не унаследовал его необычный окрас. Страшный диагноз самцу-альбиносу поставили еще в 2001 году – рак кожи. Дирекция зоопарка Барселоны в сентябре сообщила, что «Копито де Ньеве» неизлечимо болен. Болезнь стремительно прогрессировала.

Альбиносы – кошки Большинство альбиносов, которым удается благополучно появиться на свет, чрезвычайно чувствительны к солнечной радиации, имеют проблемы со зрением и слухом и, как правило, погибают в довольно раннем возрасте от инфекций, с которыми не в состоянии справиться их ослабленная иммунная система.

Альбиносы – разных географических зон планеты

Ослиный пингвин летучая мышь альбиносы среди обыкновенных сородичей

А для лабораторных целей, специально разводят чистые линии альбиносов кроликов, крыс, мышей.

Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); Волосы у них белые (или они блондины), а глаза красные, потому что отражённый свет проходит через красные кровяные сосуды в их глазу.

Альбиносы – европеоидной расы

Частота альбиносов у народностей европейских стран оценивается примерно как 1 на 20 000 жителей. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей.

Альбиносы негроидной расы Большинство отцов в Южной Африке оставляет семью, если у них рождается ребенок с альбинизмом, родители даже могут убить этого ребенка. Многие думают, что такой ребенок — проклятие. • Рак кожи очень высок в Южной Африке для людей с альбинизмом. Большинство умирает от рака кожи. Норма альбинизма в Южной Африке ближе к 1/4000 или даже 1/2000 в некоторых племенах (по сравнению с нашим 1/40 000) из-за близко родственных браков.

ЗРЕНИЕ АЛЬБИНОСОВ Они не могут видеть детали в мелких буквах: E, F, O, C, G. i, l Они не могут видеть людей на расстоянии, им трудно найти знакомого человека в переполненной комнате. Чтение с классной доски, даже сидя в переднем ряду, может быть очень трудным. Им трудно ловить мяч.

Дискриминация альбиносов В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости людей-альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний(так же органы и части тела продают, как амулеты). Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.

Рекомендации при альбинизме Эффективных методов лечения альбинизма нет, но больному стоит избегать солнечных облучений, носить солнцезащитные очки или затемнённые линзы. При косоглазии возможно хирургическое вмешательство.

Альбинизм это болезнь! Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными является выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

источник

АЛЬБИНИЗМ. Альбинизм – (от лат. albus белый) отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей кожи, волос, радужной оболочки глаза; у растений зелёной. — презентация

Презентация была опубликована 5 лет назад пользователемАфанасий Шапкин

Презентация на тему: » АЛЬБИНИЗМ. Альбинизм – (от лат. albus белый) отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей кожи, волос, радужной оболочки глаза; у растений зелёной.» — Транскрипт:

2 Альбинизм – (от лат. albus белый) отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей кожи, волос, радужной оболочки глаза; у растений зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность).

3 В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина особого вещества, от которого зависит окраска тканей

4 Альбинизм наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез пигментов. Кактус Ворона У животных — меланинаУ растений — хлорофилла

5 ГЛАЗОКОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ(ГКА) ГЛАЗНОЙ АЛЬБИНИЗМ(ГА) 1 ГКА 1 А ГКА 1А (классический) 1 В ГКА ГКА 1В(теплозависимый) 2 ГКА 2(тирозин позитивный) 3 ГКА 3(рыжий или красный ГКА) ГА 1(Х-связанный рецессивный) АРГА(аутосомально- рецессивный глазной альбинизм)

6 1 ГКА- мутация на 11 хромосоме, при рождении есть видимая гипопигментация(белые волосы, кожа, голубая радужка, при ярком свете красный оттенок). С возрастом радужка становится более тёмной, снижается способность пропускать свет.

7 ГЛАЗОКОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ 1 А ГКА – самая тяжёлая форма глазокожного альбинизма. Полное отсутствие пигмента меланина в течении всей жизни. Такие альбиносы не способны загорать. Риск солнечных ожогов и рака кожи. Плохое зрение. 1 В ГКА – пигментация может варьировать от очень слабой до нормальной. При рождении отсутствует. С возрастом кожа может начать загорать, а ресницы темнеть(цвет волос не изменяется), зрение улучшается.

8 ГКА В 1- волосы на конечностях тёмные(на «прохладных» частях тела), в подмышечной области и на голове- белые, иногда жёлтые(на «тёплых» участках тела). Глаза голубые, способность загорать отсутсвует. 2 ГКА – наиболее распространённый во всех расах. Проявляется при синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана. При рождении чёрный пигмент отсутствует. С возрастом пигментация постепенно проявляется(веснушки, пигментные пятна). Это зависит от расовой принадлежности.Волосы обычно жёлтые,кожа белая, не способна к загару.

9 3 ГКА – у людей исследован не до конца. Светло коричневая кожа и волосы, коричнево-голубая радужка. Наблюдается у негроидной расы. У европейцев и азиатов не известен.

10 Х-альбинизм – затрагивает только глаза, нормальная кожа(несколько бледнее), понижена острота зрения, возможно косоглазие, прозрачность радужки. Болеют только мужчины, женщины – носители. АРГА – впервые описан в1970г. в нескольких семьях, в которых дети у родителей с нормальной пигментацией имели признаки глазного альбинизма, но и белую кожу. Болеют как женщины, так и мужчины.

11 — задержка в развитии -умственная отсталость -высунутый язык -гиперактивность -редко расставленные зубы -ожирение -низкий рост -искривлённые черты лица -поздненачинающаяся глухота Связь данных симптомов с альбинизмом полностью не доказана.

12 Свое необычное имя «Копито де Ньеве» (Снежок) получил потому, что он единственный на земле горилла-альбинос, и у него совершенно белоснежная окраска. Барселонский зоопарк приобрел уникальную гориллу-альбиноса, родившуюся в Гвинее, в 1966 году. Снежок прожил почти 40 лет, что соответствует 80 годам человеческой жизни. В природе гориллы живут в среднем – 25 лет.

13 Рост всеобщего любимца был 163 см, а вес – 180 кг. У него было три подруги и шестеро детей, а также многочисленные внуки. Но никто из них не унаследовал его необычный окрас. Страшный диагноз самцу- альбиносу поставили еще в 2001 году – рак кожи. Дирекция зоопарка Барселоны в сентябре сообщила, что «Копито де Ньеве» неизлечимо болен. Болезнь стремительно прогрессировала.

14 Большинство альбиносов, которым удается благополучно появиться на свет, чрезвычайно чувствительны к солнечной радиации, имеют проблемы со зрением и слухом и, как правило, погибают в довольно раннем возрасте от инфекций, с которыми не в состоянии справиться их ослабленная иммунная система.

15 Альбиносы – разных географических зон планеты

18 А для лабораторных целей, специально разводят чистые линии альбиносов кроликов, крыс, мышей.

19 Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); Волосы у них белые (или они блондины), а глаза красные, потому что отражённый свет проходит через красные кровяные сосуды в их глазу.

20 Альбиносы – европеоидной расы

23 Рак кожи очень высок в Южной Африке для людей с альбинизмом. Большинство умирает от рака кожи. Большинство отцов в Южной Африке оставляет семью, если у них рождается ребенок с альбинизмом, родители даже могут убить этого ребенка. Многие думают, что такой ребенок — проклятие. Норма альбинизма в Южной Африке ближе к 1/4000 или даже 1/2000 в некоторых племенах (по сравнению с нашим 1/40 000) из-за близко родственных браков. Альбиносы негроидной расы

24 ЗРЕНИЕ АЛЬБИНОСОВ Они не могут видеть детали в мелких буквах: E, F, O, C, G. i, l Они не могут видеть людей на расстоянии, им трудно найти знакомого человека в переполненной комнате. Чтение с классной доски, даже сидя в переднем ряду, может быть очень трудным. Им трудно ловить мяч.

25 В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости людей-альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний(так же органы и части тела продают, как амулеты). Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.

26 Эффективных методов лечения альбинизма нет, но больному стоит избегать солнечных облучений, носить солнцезащитные очки или затемнённые линзы. При косоглазии возможно хирургическое вмешательство.

27 Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными является выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения. Альбинизм это болезнь!

источник

Презентацию на тему Альбинизм можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Предмет презентации : Биология. Красочные слайды и илюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию. Для просмотра содержимого презентации воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать презентацию — нажмите на соответствующий текст под плеером. Презентация содержит 29 слайдов.

Альбинизм (от латинского «albus» — белый) — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе мелана.

В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от которого зависит окраска тканей. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Цвет кожи определяется содержанием меланина. В норме меланин вырабатывают клетки, называемые меланоцитами. Внутри меланоцитов имеются содержащие меланин зерна — меланосомы, которые поглощают ультрафиолетовое излучение солнца, защищая кожу и глаза от вредного воздействия этого излучения. Чаще всего альбинизм определяется тем, что в меланосомах отсутствует меланин, потому что в них нет фермента, способствующего выработке меланина. Меланоциты локализуются на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке.

Необычный облик животных-альбиносов и ореол тайны, окутывающий их происхождение, породили у разных народов немало мифов и легенд. Как правило, герои всех этих легенд помимо предусмотренных жанром сверхъестественных способностей наделены невиданными силой и выносливостью. Однако если эти легенды и имеют под собой реальное основание, то, скорее всего, речь в них идет о животных белого окраса или частичных альбиносах. Полные же альбиносы в большинстве своем как раз отличаются пониженной жизнеспособностью и в природе безжалостно выбраковываются естественным отбором, поэтому далеко не всем удается выжить и дать потомство.

Лишенные маскирующей окраски и резко выделяющиеся среди своих сородичей, животные-альбиносы привлекают повышенное внимание хищников, становясь их жертвами в первую очередь, а вот хищники-альбиносы не могут незаметно подкрадываться к жертвам и добывать себе пропитание. Так же блеклые самцы-альбиносы не могут завоевать расположение самок своего вида, отдающих предпочтение интенсивно окрашенным самцам.

В Сибири животных-альбиносов называют «князьками» и связывают с ними различные суеверия. Так, еще в недалеком прошлом охотники-промысловики считали, что добыча князька сулит счастье.

Кроме того, на промысел охотники брали с собой небольшой лоскут шкурки «князька», утверждая, что к ней «фарт льнет».

А вот американские индейцы издавна почитают белых бизонов, считая их посланцами богов и предвестниками мира и удачи.

Пегость — это частичный альбинизм, как и любые другие белые отметины на теле лошади. У таких лошадей по фону основной масти разбросаны белые пятна. Ноги, как правило, не полностью или совсем белые. Хвост и грива обычно или белые или комбинированные.

Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм. Тотальный альбинизм. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения. У больных легко возникают солнечные ожоги. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются косоглазие, снижение остроты зрения, катаракта. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм (альбиноидизм). Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

Частичный альбинизм (пиебалдизм). Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм встречается в большинстве случаев у животных и лишь отдельные формы у человека.

Слово “альбинос” выдумал португалец Франсиско Балтасар (1788-1862), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнет. Именно так он назвал “белых” африканцев, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением. Сами европейцы вероятнее всего впервые узнали об альбиносах из рассказов испанского конкистадора Эрнана Кортеса (1485-1547), когда тот вернулся из странствий по северной Америке, где завоевал Новую Испанию (современная Мексика), в своих записях он упоминал, что во дворце императора Монтесумы существовала специальная комната для “абсолютно белых” людей, которых приносили в жертву богам во время солнечных затмений.

Среднестатистическая цифра — один альбинос на 20 тыс. человек, и варьируется она в зависимости от народности. Подсчитано, что примерно по одному альбиносу приходится на 37 тыс. европейцев, 15 тыс. африканцев, 150 человек среди некоторых этнических племен американских индейцев.

Столь неординарная внешность в прошлом вызывала в обществе самую разную реакцию — от почтительного поклонения до полного неприятия. Еще сто лет назад альбинизм воспринимался как диковинка, и людей-альбиносов даже возили с собой труппы передвижных цирков. В Африке жизнь негров-альбиносов остается трудной и сегодня. В 2001 году в США сотрудник пиццерии Тимоти Уайт убил своего коллегу-альбиноса Дэвида Харрисона, решив, что тот вампир. Знакомые Уайта утверждали в полиции, что он был буквально одержим зомби и вампирами. По словам свидетелей, Уайт вошел в пиццерию, заявил, что Харрисон похож на вурдалака и выстрелил ему в лицо, а затем в живот.

В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (National Organization for Albinism and Hypopigmentation), которую ее члены обычно называют просто “Союз бесцветных”. Ежегодно американские альбиносы проводят конференции, на которых делятся горестями жизни отверженных, жалуются на суеверия и предубеждения, которыми окружены альбиносы, обмениваются медицинской информацией, пытаются как-то улучшить свое положение. Альбиносы Малави (Восточная Африка) после двухлетней борьбы добились государственной регистрирации своей организации — Albino Association of Malawi (AAM).

Альбинизм — не просто “косметический дефект”. Являясь по своей сути генетически обусловленным нарушением обмена веществ, он часто приводит к множественным “поломкам” в отлаженной работе организма. Хорошо известно, что меланины, способные поглощать большую часть лучей солнечного спектра, играют роль фильтров, защищающих кожу от избытка солнечной радиации, в том числе и от смертельно опасных для клеточных структур и ДНК ультрафиолетовых лучей. Необходим меланин и для нормальной работы таких важных органов чувств, как зрение и слух.

Что является причиной альбинизма? Как называются клетки вырабатывающие меланин? Где они находятся? Почему животным-альбиносам трудно выжить? Как в Сибири называются животные-альбиносы? Каков окрас у пегой лошади? Сколько видов альбинизма существует? Как называется организация-альбиносов в США? С какими проблемами сталкиваются альбиносы в обществе?

Меланизм — фенотип, преимущественное распространение тёмноокрашенных особей у какого-либо вида организмов. Чёрная, коричневая или бурая окраска наружных покровов животных, определяемая пигментами меланинами, возникает в результате наследственных изменений и может быть результатом естественного отбора, если тёмные формы более жизнеспособны, чем светлые. Явление меланизма наблюдается при нормальных условиях у многих видов животных: млекопитающих (белка, лисица, почти все виды семейства кошачьих), пресмыкающихся (коралловая змея), насекомых, рыб.

Среди млекопитающих классическим примером меланизма является его проявления у кошек. Леопард, пума и ягуар, у которых проявляется меланизм, обычно называются “пантерами” или “черными пантерами”. Шкура чёрной пантеры не идеально чёрная, на ней в большей или меньшей степени всегда видны проступающие пятна.

Индустриальный меланизм — появление меланистических форм животных в результате их естественного отбора в местообитаниях с интенсивным развитием промышленности. Около районов с крупными промышленными центрами в Европе (особенно Англии) и в Северной Америке описаны десятки видов бабочек, в популяциях которых обнаружены меланистические формы. Наиболее известным примером данного явления явлется берёзовая пяденица.

Пяденица берёзовая (Biston betularia carbonaria) Обычная окраска.

Пяденица берёзовая (Biston betularia carbonaria) Меланистическая форма.

источник

Презентация к уроку по биологии на тему: «Белки — основа жизни. Альбинизм»

Государственное автономное образовательное учреждение Московский Образовательный Комплекс имени Виктора Талалихина Презентация к уроку по биологии на тему: «Альбинизм» Преподаватель биологии: Чахоян О.В.

Альбинизм — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез пигментов. Кактус Ворона У животных — меланина У растений — хлорофилла

Осложнения при альбинизме — задержка в развитии -умственная отсталость -высунутый язык -гиперактивность -редко расставленные зубы -ожирение -низкий рост -искривлённые черты лица -поздненачинающаяся глухота Связь данных симптомов с альбинизмом полностью не доказана.

Альбинизм в животном мире Свое необычное имя «Копито де Ньеве» (Снежок) получил потому, что он единственный на земле горилла-альбинос, и у него совершенно белоснежная окраска. Барселонский зоопарк приобрел уникальную гориллу-альбиноса, родившуюся в Гвинее, в 1966 году. Снежок прожил почти 40 лет, что соответствует 80 годам человеческой жизни. В природе гориллы живут в среднем – 25 лет.

Альбиносы – разных географических зон планеты

Ослиный пингвин летучая мышь альбино сы среди обыкновенных сородичей

А для лабораторных целей, специально разводят чистые линии альбиносов кроликов, крыс, мышей.

Альбиносы – европеоидной расы

• Рак кожи очень высок в Южной Африке для людей с альбинизмом. Большинство умирает от рака кожи. Большинство отцов в Южной Африке оставляет семью, если у них рождается ребенок с альбинизмом, родители даже могут убить этого ребенка. Многие думают, что такой ребенок — проклятие. Норма альбинизма в Южной Африке ближе к 1/4000 или даже 1/2000 в некоторых племенах (по сравнению с нашим 1/40 000) из-за близко родственных браков. Альбиносы негроидной расы

Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо — или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными является выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия . Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения. Альбинизм это болезнь! +

В презентации содержится наглядный материал к занятию по биологии на тему «Строение клетки».

Презентация к уроку по биологии «Влияние алкоголя на развитие зародыша».

Презентация к уроку по биологии на тему: «Органоиды клетки».

Тема урока: Строение клетки. Задачи урока:- продолжить изучение строения клетки, изучить строение ядра клетки, показать связь строения ядра с его функцией, выявить ведущую роль ядра в наследствен.

В презентации представлен материал для работы на уроке по теме «Рождество».

даннная игра может использлвана на уроке по математике на тему «Логарифмы&quot.

Презентация к уроку по биологии на тему: «Вирусы&quot.

источник

Презентация для школьников на тему «Альбинизм» по Биологии. pptCloud.ru — удобный каталог с возможностью скачать powerpoint презентацию бесплатно.

Частичный альбинизм (пиебалдизм). Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает.Частичный альбинизм встречается в большинстве случаев у животных и лишь отдельные формы у человека.

Альбинизм — не просто “косметический дефект”. Являясь по своей сути генетически обусловленным нарушением обмена веществ, он часто приводит к множественным “поломкам” в отлаженной работе организма. Хорошо известно, что меланины, способные поглощать большую часть лучей солнечного спектра, играют роль фильтров, защищающих кожу от избытка солнечной радиации, в том числе и от смертельно опасных для клеточных структур и ДНК ультрафиолетовых лучей.Необходим меланин и для нормальной работы таких важных органов чувств, как зрение и слух.

Читайте также: Альбинизм морских свинок

Среди млекопитающих классическим примером меланизма является его проявления у кошек. Леопард, пума и ягуар, у которых проявляется меланизм, обычно называются “пантерами” или “черными пантерами”.Шкура чёрной пантеры не идеально чёрная, на ней в большей или меньшей степени всегда видны проступающие пятна.

Пяденица берёзовая (Bistonbetulariacarbonaria) Обычная окраска. Пяденица берёзовая (Bistonbetulariacarbonaria) Меланистическая форма.

источник

Презентация на тему «Альбинизм» по биологии в формате powerpoint. Данная презентация для школьников содержит много интересной информации, касающийся такой болезни как альбинизм, также презентации хорошо иллюстрирована.

Альбинизм – (от лат. albus — белый) отсутствие нормальной пигментации:

у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза;
у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность).

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей
Альбинизм — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез пигментов.

1 ГКА- мутация на 11 хромосоме, при рождении есть видимая гипопигментация(белые волосы, кожа, голубая радужка, при ярком свете красный оттенок). С возрастом радужка становится более тёмной, снижается способность пропускать свет.
1 А ГКА – самая тяжёлая форма глазокожного альбинизма. Полное отсутствие пигмента меланина в течении всей жизни. Такие альбиносы не способны загорать. Риск солнечных ожогов и рака кожи. Плохое зрение.
1 В ГКА – пигментация может варьировать от очень слабой до нормальной. При рождении отсутствует. С возрастом кожа может начать загорать, а ресницы темнеть(цвет волос не изменяется), зрение улучшается.
ГКА В 1- волосы на конечностях тёмные(на «прохладных» частях тела), в подмышечной области и на голове- белые, иногда жёлтые(на «тёплых» участках тела). Глаза голубые, способность загорать отсутсвует.
2 ГКА – наиболее распространённый во всех расах. Проявляется при синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана. При рождении чёрный пигмент отсутствует. С возрастом пигментация постепенно проявляется(веснушки, пигментные пятна). Это зависит от расовой принадлежности.Волосы обычно жёлтые,кожа белая, не способна к загару.
3 ГКА – у людей исследован не до конца. Светло коричневая кожа и волосы, коричнево-голубая радужка. Наблюдается у негроидной расы. У европейцев и азиатов не известен.

Х-альбинизм – затрагивает только глаза, нормальная кожа(несколько бледнее), понижена острота зрения, возможно косоглазие, прозрачность радужки. Болеют только мужчины, женщины – носители.
АРГА – впервые описан в1970г. в нескольких семьях, в которых дети у родителей с нормальной пигментацией имели признаки глазного альбинизма, но и белую кожу. Болеют как женщины, так и мужчины.

задержка в развитии
умственная отсталость
высунутый язык
гиперактивность
редко расставленные зубы
ожирение
низкий рост
искривлённые черты лица
поздненачинающаяся глухота

Связь данных симптомов с альбинизмом полностью не доказана.

Свое необычное имя «Копито де Ньеве» (Снежок) получил потому, что он единственный на земле горилла-альбинос, и у него совершенно белоснежная окраска. Барселонский зоопарк приобрел уникальную гориллу-альбиноса, родившуюся в Гвинее, в 1966 году.
Снежок прожил почти 40 лет, что соответствует 80 годам человеческой жизни. В природе гориллы живут в среднем – 25 лет.
Рост всеобщего любимца был 163 см, а вес – 180 кг.
У него было три подруги и шестеро детей, а также многочисленные внуки.
Но никто из них не унаследовал его необычный окрас.
Страшный диагноз самцу-альбиносу поставили еще в 2001 году – рак кожи. Дирекция зоопарка Барселоны в сентябре сообщила, что «Копито де Ньеве» неизлечимо болен.
Болезнь стремительно прогрессировала.

Большинство альбиносов, которым удается благополучно появиться на свет, чрезвычайно чувствительны к солнечной радиации, имеют проблемы со зрением и слухом и, как правило, погибают в довольно раннем возрасте от инфекций, с которыми не в состоянии справиться их ослабленная иммунная система.

имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе);
Волосы у них белые (или они блондины), а глаза красные, потому что отражённый свет проходит через красные кровяные сосуды в их глазу.

Большинство отцов в Южной Африке оставляет семью, если у них рождается ребенок с альбинизмом, родители даже могут убить этого ребенка. Многие думают, что такой ребенок — проклятие.
Рак кожи очень высок в Южной Африке для людей с альбинизмом. Большинство умирает от рака кожи.
Норма альбинизма в Южной Африке ближе к 1/4000 или даже 1/2000 в некоторых племенах (по сравнению с нашим 1/40 000) из-за близко родственных браков.

Они не могут видеть детали в мелких буквах: E, F, O, C, G. i, l
Они не могут видеть людей на расстоянии, им трудно найти знакомого человека в переполненной комнате.
Чтение с классной доски, даже сидя в переднем ряду, может быть очень трудным.
Им трудно ловить мяч.

В некоторых странах, альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании, в последние годы, более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости людей-альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний(так же органы и части тела продают, как амулеты). Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении.

Эффективных методов лечения альбинизма нет, но больному стоит избегать солнечных облучений, носить солнцезащитные очки или затемнённые линзы. При косоглазии возможно хирургическое вмешательство.

источник

Aльбинизм – это болезнь или природа пошутила?

Описание презентации по отдельным слайдам:

Aльбинизм – это болезнь или природа пошутила? Презентацию выполнила учитель биологии МОУ СОШ № 1 п. Мокроус Фёдоровского района Вагнер Нина Николаевна

Элективный курс. Гены в нашей жизни. 11 класс, химико-биологический профиль. Урок № 5. Алибинизм.

Что ждет малышей впереди ? Жизнь новорожденных под присмотром сотрудников зоопарка. В природе было бы гораздо труднее.

Альбиносы – кошки тигр Большинство альбиносов, которым удается благополучно появиться на свет, чрезвычайно чувствительны к солнечной радиации, имеют проблемы со зрением и слухом и, как правило, погибают в довольно раннем возрасте от инфекций, с которыми не в состоянии справиться их ослабленная иммунная система. лев тигрёнок

Альбиносы – разных географических зон планеты

Ослиный пингвин и летучая мышь альбиносы среди обыкновенных сородичей

Какие мы разные? А для лабораторных целей, специально разводят чистые линии альбиносов кроликов, крыс, мышей.

Приблизительная частота мутаций различных генов у человека Альбиносы – европеоидной расы Характер наследования Заболевание Частота мутаций Аутосомно-рецессивный Альбинизм 2,8*10-5

Как видят альбиносы? Они не могут видеть детали в мелких буквах: E, F, O, C, G. i, l Они не могут видеть людей на расстоянии, им трудно найти знакомого человека в переполненной комнате. Чтение с классной доски, даже сидя в переднем ряду, может быть очень трудным. Им трудно ловить мяч. Эффективных методов лечения альбинизма нет. Рекомендуется применение фотозащитных средств, декоративной косметики. Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90-180 мг/сут).

Монголоиды — альбиносы Так, из 14 292 негритянских детей, исследованных в Нигерии, 5 оказались альбиносами, что соответствует примерно частоте 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.

Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными является выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения. И все таки альбинизм это болезнь, генетические изменения

Если вас это заинтересовало, зайдите на сайт узнаете много интересного, так как в данной презентации все рассказать и показать не возможно. http://www.anomaliy.ru/stati/ http://gorod.tomsk.ru/index http://humbio.ru/humbio/Pathology/ http://e-news.com.ua/ru/show/

Чтобы скачать материал, введите свой email, укажите, кто Вы, и нажмите кнопку

Нажимая кнопку, Вы соглашаетесь получать от нас email-рассылку

Если скачивание материала не началось, нажмите еще раз «Скачать материал».

У вас есть презентация, загружайте:

Для того чтобы загрузить презентацию на сайт, необходимо зарегистрироваться.

источник

Презентация рассказывает о мутации-потере пигментации в мире животных и человека

Миронова Ирина Аркадьевна

Альбинизм — наследственное врожденное заболевание, характеризующиеся отсутствием пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза.

Причиной альбинизма является отсутствие фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Различают полный и частичный альбинизм.

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента, у некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование энзима.

Практически все формы глазо-кожного наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
Глазной альбинизм имеет два варианта наследования: Х-связанный и аутосомно-рецессивный.

Встречаются чаще всего у мужчин. Данное явление происходит в результате того, что у мужчин есть только одна Х-хромосома, именно поэтому нет другого генного признака, благодаря которому станет возможным перераспределение дефектного гена.

Полный (глазо-кожный) альбинизм

Связан с полным отсутствием тирозиназы. Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Частичный (глазной) альбинизм

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

пониженная острота зрения;
астигматизм;
косоглазие;
светобоязнь;
нистагм;
прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими.

коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка.
Иногда необходимо хирургическое вмешательство для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник