По аутосомно рецессивному типу наследуются альбинизм

Альбинизм – это врождённая патология, при которой образуется ненормальная, болезненная белизна волос, кожи и радужной оболочки глаз вследствие недостатка пигмента в организме.

Альбинизм является наследственным заболеванием, передающимся Х-связанным и аутосомно-рецессивным путём.
Х-связанная наследственность означает, что патологический ген передаётся от родителей к ребёнку через Х-хромосому. Будет ребёнок больным или только носителем болезни, в данном случае зависит от пола и наличия этого гена у одного или двух родителей, так как у женщин в половых клетках находится Х-хромосома, а у мужчин – или Y, или Х. Таким образом, если носителем патологической хромосомы будет только один родитель, то у девочки будут присутствовать одна нормальная и одна патологическая хромосомы (девочки имеют ХХ-хромосомы). Так как нормальная всегда компенсирует патологическую, то девочка не будет альбиносом, но будет носителем болезни. Если же у обоих родителей присутствует патологическая хромосома, то девочка родится альбиносом. Мальчик же будет альбиносом, если его мама является альбиносом или носителем патологической хромосомы, так как мальчики всегда имеют ХY-хромосомы (у мальчиков Y-хромосома всегда передаётся от папы, а Х-хромосома – от мамы).
Аутосомно-рецессивное наследование означает, что носителями болезни являются оба родителя и ребёнок рождается альбиносом только в том случае, если унаследует патологический ген от папы и от мамы. При данном виде наследования вероятность рождения ребёнка-альбиноса равна 1/4.
Суть действия патологического гена в том, что он частично или полностью блокирует действие фермента тирозиназы, который необходим для синтеза меланина – основного вещества, влияющего на пигментацию волос, кожи и радужной оболочки глаз. В некоторых случаях отмечают полное или частичное отсутствие фермента тирозиназы без его блокады. Также встречаются случаи альбинизма при нормальном синтезе фермента тирозиназа. Предполагается, что в этом случае имеет место определённая мутация генов, которая, так или иначе, влияет на образование фермента энзима, который тоже важен для образования меланина. Вообще существует несколько десятков только выявленных автологий, ведущих к нарушению образования меланина, и огромное количество невыявленных. Но, так или иначе, основной причиной альбинизма является нарушение синтеза меланина.

Существует несколько типов альбинизма, которые различаются по клинической картине.
Глазокожный альбинизм имеет четыре типа проявления:
— Полностью отсутствует пигмент. На протяжении всей жизни на теле не образуется ни родинок, ни веснушек. Этот тип имеет несколько подвидов.
— Частично отсутствует пигмент, в течение жизни могут появляться веснушки или родинки.
— Кожа имеет красновато-коричневый цвет, волосы рыжие, глаза карие. Такой тип чаще всего встречается среди чернокожих народностей.
— Частичное отсутствие пигмента у монголоидной расы по второму типу.
Альбинизм первого и второго типа часто сопровождается наличием нистагма и нарушением зрения, не корректируемого при помощи линз или очков.
Нистагм – это аномальные, бесконтрольные прыгающие движения глаз.
— X-связанный альбинизм не имеет болезненной белизны кожи и волос и характеризуется нарушением зрения. Этот вид альбинизма ещё называют глазным.
— Температурно-чувствительный альбинизм – это очень интересный вид заболевания, обусловленный образованием температурно-чувствительного тирозиназа, который реагирует на невысокие температуры. В тех местах, где температура тела высокая, не образуется пигментация, а там, где холодная, – образуется. Например, волосы на голове и в подмышечных и паховых областях, как правило, будут светлые, а на ногах и руках – тёмные. Так как у младенцев на всей поверхности тела одинаково высокая температура, то с самого рождения такие дети имеют белую кожу, волосы и голубые глаза. С возрастом пигментация меняется в зависимости от температуры участка тела.
— Синдром Hermansky-Pudlak (Германски-Пудлак) – это сложное заболевание, когда в дополнение к симптомам альбинизма присоединяются проблемы с ЖКТ, лёгкими и частые кровотечения.
— Синдром Chediak-Higashi (Чедиака-Хигаси) – тоже сложный тип альбинизма, когда к симптомам отсутствия пигмента присоединяются проблемы, связанные с лейкоцитами (белыми клетками крови).
К тому же, альбиносы очень часто страдают:
— различными формами косоглазия,
— нарушением зрения, не поддающимся коррекции очками,
— нистагмом,
— амблиопией (ослаблением мышц глаза),
— светобоязнью,
— функциональной слепотой,
— чувствительностью кожи к термическим и ультрафиолетовым ожогам,
— раком кожи (большой риск развития),
— склонностью к кровотечениям,
— склонностью к инфекциям, заболеваниям ЖКТ и лёгких,
— нарушением слуха,
— расстройством ЦНС.

Ярко выраженный альбинизм определяется по внешним признакам цвета кожи и волос. Если симптомы кожных проявлений не выражены (нет отсутствия пигментации или она неяркая), но есть подозрение на альбинизм, то могут быть назначены:
— химический анализ волос,
— электроретинограмма и (по усмотрению врача) некоторые другие тесты глаз для определения глазной формы альбинизма,
— генетическое тестирование ДНК на определение наличия патологических хромосом.

Лечения альбинизма не существует. Единственное, что можно порекомендовать родителям, у которых родились дети-альбиносы, – защищать кожу детей от солнечных лучей, а глаза – от яркого света. При сильно выраженном косоглазии назначают операцию, корректирующую глазодвигательные мышцы. Нарушения в сфере ЦНС и в сетчатке глаза коррекции не поддаются.

Методов профилактики нет. Можно только на стадии планирования беременности пройти тест на определение наличия патологической хромосомы у супругов. При ее обнаружении ее хотя бы у одного из будущих родителей – провести последующий генетический тест у плода, выбрав сохранение или прерывание беременности и использование в дальнейшем экстракорпорального оплодотворения с выборкой здоровых хромосом.

источник

В России в последние годы активно развиваются пациентские движения с целью улучшения лечения того или иного заболевания. Контактная информация и ссылки приведены ниже.

The National Organization for Albinism and Hypopigmentation
PO Box 959, East Hampstead, NH 03826-0959
Phone: 800 473-2310 (US and Canada) Phone: 603 887-2310 Fax: 800-648-2310
http://www.albinism.org

При тирозиназо-негативном глазо-кожном альбинизме полностью отсутствуют признаки наличия меланина и не синтезируется активная тирозиназа. Так, эти люди имеют снежно-белые волосы, бледную розовую кожу, очень чувствительную к солнечным лучам, серую или бледно-голубую радужку и полностью депигментированное глазное дно. Этот фенотип появляется с рождения и не изменяется с течением жизни. Гистологические исследования показали, что при тирозиназо-негативном глазо-кожном альбинизме меланоциты глазного дна и эпидермиса присутствуют в нормальном количестве, но не накапливают меланина (87). Однако, в сообщениях последних лет (38, 59, 82) говорится, что при электронной микроскопии биоптата радужки, взятой у тирозиназо-негативного альбиноса (не верифицированного биохимически), обнаружено несколько полностью зрелых меланосом. Авторы постулировали, что поскольку функция тирозиназы — катализирующая, то превращение тирозина в меланин может происходить и при тирозиназо-негативном альбинизме, хотя оно будет очень медленным. Клинический опыт дает основания предположить, что снижение остроты зрения и фотофобия, слабая окраска радужки и нистагм больше проявляются при этой форме альбинизма, чем при других. У гетерозигот тирозиназо-негативный глазо-кожный альбинизм может проявляться светлой окраской радужки. Поэтому светлая окраска радужки не может быть индикатором для носителей состояния среди белокожей популяции.

Это одна из наиболее часто встречающихся форм альбинизма. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его основная характеристика — задержка начала зрительной пигментации, т.к. меланин медленно аккумулируется в коже, волосах и глазах с течением жизни. Тест инкубации волосяной луковицы демонстрирует наличие нормальной активности тирозиназы, а оральный прием L-dopa не увеличивает общего уровня пигментации. Эта форма альбинизма имеет разнообразные фенотипические вариации. Острота зрения у (ти-поз) альбиносов обычно несколько выше, чем при тирозиназо-негативной форме и колеблется в пределах от 0.25 до 0.1. Исследования показали, что блок меланопродукции происходит на конечных этапах образования эумеланина (110, 112 ).

При этой форме альбинизма активность тирозиназы хотя и присутствует, но очень мала, и дети, рождаясь без пигмента, с возрастом приобретают характерную рыжую или желто-кремовую окраску волос. Как и при других формах истинного альбинизма, больные страдают нистагмом и косоглазием. Острота зрения обычно не превышает 0.1, однако может быть и выше, особенно при желтой мутантной форме альбинизма (68). Эти формы глазо-кожного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу и не являются аллельными вариациями гена тирозиназо-негативного альбинизма (112).

Обращают на себя внимание синдромальные проявления, довольно часто сопутствующие альбинизму, знание которых позволит реально оценивать состояние пациентов и прогнозировать дальнейшее течение заболеваний:

Это третий по частоте вид альбинизма, которому присуща триада симптомов: тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм, геморрагическая пурпура и накопление цероид-липофусциновых веществ в тканях (что наиболее часто выражается в пульмонарном фиброзе, гранулематозном колите) (92, 101, 102). Он встречается по всему миру, но с наибольшей частотой — среди пуэрториканцев. Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Форма альбинизма, характеризующаяся нарушением пигментации по тирозиназо-позитивному типу, значительной чувствительностью к инфекции, прогрессирующей периферической нейропатией и наличием пероксидазосодержащих лизосомальных гранул в лейкоцитах и клетках других тканей (87, 90). Маленькие дети постоянно страдают от инфекций, чаще вызываемых грамм-положительными микроорганизмами. Те, кто переживают это, начинают страдать от развития неврологических проявлений, достигающих максимума к 5 годам, в довершение всего развивается терминальная лимфогистолитическая пролиферация, которая может быть вирус-ассоциированной. Только немногие пациенты доживают до взрослого состояния (74).

Был описан только в двух семьях. При этом активность тирозиназы, количество меланосом и их структура были в пределах нормы. Фенотип и зрительные нарушения были такими же , как и при аутосомно-рецессивном тирозиназо-позитивном альбинизме.

Характеризуется гипопигментацией глазного дна и радужки различной степени. При обоих типах глазного альбинизма в меланоцитах кожи и глаз могут быть найдены патологически большие меланосомы с атипичной гранулярной структурой (84). У женщин — носителей этого состояния ( то есть- гетерозигот) на глазном дне обнаруживается необычное мозаичное распределение меланина. Острота зрения у женщин гомозигот и у мужчин-носителей этого гена колеблется от 0.4 до 0.1 (52).

В этом случае мужчины и женщины поражаются в эквивалентных пропорциях. От предыдущего типа глазного альбинизма, аутосомно-рецессивный отличается только гистологически (в меланоцитах не обнаруживаются патологически большие меланосомы) (84).

Коричневый глазо-кожный альбинизм — это разновидность альбинизма, встречающегося у африканцев, афроамериканцнев и туземцев Новой Гвинеи. Это состояние может быть сравнено с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом в белой популяции, так как связано с блоком образования эумеланина. Острота зрения колеблется в пределах 0.1-0.3.

Это состояния гипопигментации, сопровождающиеся одним или несколькими (но не всеми) типичными проявлениями альбинизма (фовеальная гипоплазия, нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения, нарушение стереопсиса).

Зарегистрировано много форм альбиноидизма, так как в большинстве состояний гипопигментации ей сопутствует только один из аспектов многокомпонентного синдрома.

источник

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Давайте разберемся, с точки зрения биохимии, как происходит синтез меланина, чтобы лучше понять его нарушение.

Меланин (от греч. μελανος melanos – черный) – это пигмент, представляющий собой смесь различных полимерных соединений. Различают эумеланины, феомеланины, смешанные из двух предыдущих, и нейромеланины. Образование пигмента происходит в меланоцитах, для этого в них существуют специальные органеллы – меланосомы. Начальным и ключевым ферментом синтеза меланинов является медь-содержащий фермент тирозиназа, имеющий тирозин-гидроксилазную активность и ДОФА-оксидазную активность. Ее активность регулируется влияниями эйкозаноидов и эндотелина-1, которые реагируют на гормональные влияния и физические факторы (например, ультрафиолет, температура).

Синтез меланинов начинается с превращения тирозина в диоксифенилаланин под влиянием тирозиназы. Далее этот же фермент образует дофахинон и здесь пути синтеза эумеланинов и феомеланинов расходятся. В синтезе феомеланинов и придании им теплых цветовых оттенков участвует цистеин. В животном и растительном мире, кроме цистеина, в синтез меланинов могут вовлекаться и другие аминокислоты – триптофан, гистидин, метионин, аргинин.

Эумеланины обладают коричневым и черно-коричневым цветом, феомеланины – желтые или красновато-желтые. Эумеланины и феомеланины синтезируются меланоцитами кожи, сетчатки глаза и радужки, волосяных луковиц. За выработку меланинов в коже отвечает 4 или 5 генов (по разным данным), расположенных в разных хромосомах. Количество действующих генов определяет интенсивность синтеза меланина. Нейромеланины образуются в дофаминергических нейронах черной субстанции головного мозга.

У Альбинизма есть разновидности?

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.

Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.

Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.

Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.

Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.

Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Синдром Чедияк-Хигаши

Данный вид недуга – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с проявлениями кожно-глазного альбинизма. Помимо прочего, у носителей типа недуга отмечается дефектность лейкоцитов, делающая их восприимчивыми к инфекциям.

Синдром Германски-Пудлака

Этот вид заболевания – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией хотя бы одного из восьмерки генов, которые ассоциируются с данным синдромом. У носителей наблюдаются симптомы, аналогичные людям, страдающим от кожно-глазного альбинизма. Помимо этого, они подвержены нарушениям свертывания крови, а также заболеваниям кишечника и легких.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Причины развития альбинизма.

Альбинизм является наследственным заболеванием, передающимся Х-связанным и аутосомно-рецессивным путём.

Х-связанная наследственность означает, что патологический ген передаётся от родителей к ребёнку через Х-хромосому. Будет ребёнок больным или только носителем болезни, в данном случае зависит от пола и наличия этого гена у одного или двух родителей, так как у женщин в половых клетках находится Х-хромосома, а у мужчин – или Y, или Х. Таким образом, если носителем патологической хромосомы будет только один родитель, то у девочки будут присутствовать одна нормальная и одна патологическая хромосомы (девочки имеют ХХ-хромосомы). Так как нормальная всегда компенсирует патологическую, то девочка не будет альбиносом, но будет носителем болезни. Если же у обоих родителей присутствует патологическая хромосома, то девочка родится альбиносом. Мальчик же будет альбиносом, если его мама является альбиносом или носителем патологической хромосомы, так как мальчики всегда имеют ХY-хромосомы (у мальчиков Y-хромосома всегда передаётся от папы, а Х-хромосома – от мамы).

Аутосомно-рецессивное наследование означает, что носителями болезни являются оба родителя и ребёнок рождается альбиносом только в том случае, если унаследует патологический ген от папы и от мамы. При данном виде наследования вероятность рождения ребёнка-альбиноса равна 1/4.

И как часто оно встречается?

Среднемировой показатель составляет 1 альбинос на каждые 20 000 новорожденных. Но у некоторых этнических групп этот показатель значительно выше. Альбиносы в Африке к югу от Сахары рождаются чаще. Так, в Танзании примерно один из 1400 человек – альбинос. Это связывают с эффектом основателя (соответствующая мутация возникла на этой территории и имеет там наиболее высокую частоту). А у индейской народности куна на каждые 145 человек приходится один альбинос

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

— гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);

— гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);

— проблемы в работе потовых желез;

— кератома (доброкачественное новообразование на коже);

— телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);

— эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);

— актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.

Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.

Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.

2. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология : учебник для вузов / А.П. Пехов. — 3-е изд., стереотип. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — 656 с.

4. Основы молекулярной диагностики. Метаболомика [Электронный ресурс] : учебник / Ершов Ю.А. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2016.

6. Медицинская генетика. Авторы Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко, Т.И. Субботина, М.Г. Филиппова, Т.В. Филиппова

7. Клиническая генетика : учебник / Н. П. Бочков, В. П. Пузырев,С. А. Смирнихина ; под ред. Н. П. Бочкова. — 4-е изд., доп. и перераб. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2015. — 592 с. : ил.

8. Биология: медицинская биология, генетика и паразитология : учебник для вузов / А.П. Пехов. — 3-е изд., стереотип. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. — 656 с.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Под альбинизмом понимается наследственное состояние, присутствующее с рождения. Для заболевания характерно отсутствие меланина, который представляется собой пигмент, обычно придающий цвет коже, глазам и волосам. Различают несколько видов альбинизма, состояние можно встретить у человека, относящегося к любой расе. Альбинизм у людей могут сопровождать проблемы со зрением и в конечном итоге из-за наличия гена альбинизма возможно развитие рака кожи.

К наиболее распространенному виду альбинизма относится глазокожный альбинизм, оказывающий влияние на глаза, кожу и волосы. Для наиболее тяжелой формы характерно, чтобы кожа и волосы оставались совершенно белыми в течение всей жизни. Для менее тяжелой формы заболевания характерно, что человек рождается с белыми волосами и кожей, а с течением времени они немного темнеют, поскольку происходит их старение. Для пациентов с глазокожным альбинизмом характерно наличие аномальных мерцательных движений глаз (нистагма) и повышенной чувствительности к яркому свету. Также возможно присутствие других проблем со зрительной системой, включая плохое зрение, пересекающиеся или «ленивые» глаза.

На втором месте стоит глазной альбинизм, когда пигментация отсутствует только в радужной оболочке глаз. Цвет кожи и волос при этом нормальный. При некоторых видах глазного альбинизма возникают больше проблем, в особенности со зрением, чем при других.

Альбинизм представляет собой наследственное состояние, вызванное изменением одного или нескольких генов, отвечающих за управление производством и концентрацией меланина в коже и радужной оболочке глаз. Многие люди с альбинизмом отмечают отсутствие меланина в коже, в связи с этим под воздействием солнечного света не вызывается загара кожи, и, следовательно, происходит развитие солнечных ожогов. С течением времени у людей с альбинизмом возможно развитие рака кожи, если они не будут в полной мере защищать свою кожу от воздействия солнца.

К признакам альбинизма относится возникновение различных проблем со зрением, включая одно или несколько из ниже перечисленных состояний:

развитие дальнозоркости или близорукости и наличие других дефектов искривления хрусталика глаза, вызывающие искажения зрительных образов;
наличие постоянных, непроизвольных движений глазного яблока, называемых нистагмами;
возникновение проблемы с координацией глаз, фиксацией и слежением за объектами, из-за чего может появиться постоянное или временное косоглазие;
снижение глубины зрительного восприятия из-за измененных связей нерва, который ведет в мозг от сетчатки;
возникновение чувствительности глаз к свету (светобоязни), в связи с тем, что радужная оболочка позволяет проникновение рассеянного света в глаза. Для защиты от света людям с альбинизмом следует выходить на улицу в солнцезащитных очках.

Точный тип альбинизма не всегда легко диагностировать. В некоторых случаях определение конкретного типа осуществляется посредством проведения тщательного исследования истории семьи и обследования пациента, а также нескольких его близких родственников. Разработан анализ крови, с помощью которого возможна идентификация некоторых типов альбинизма у носителей гена. С помощью проведения аналогичного исследования во время внутриутробного развития возможна диагностика некоторых типов альбинизма у еще не рожденного ребенка. Посредством выполнения теста хорионических ворсинок, проводимого на 5-ой неделе беременности, также могут быть выявлены некоторые типы альбинизма.

Кроме этого, существует 2 теста, с помощью которых возможно выделения двух типов данного заболевания. Использование теста пигментации волосяной луковицы предусмотрено для того, чтобы выявить носителей путем инкубации в растворе тирозиназы части волоса человека. Если волосы темнеют, то это свидетельствует о выделении волосами меланина.

Тест на тирозиназу считается более точным по сравнению с тестом на измерение пигментации волоса. Проведение такого теста позволяет измерить скорость преобразования аминокислоты тирозиназы в другое вещество, которое после этого превращается в пигмент. В некоторых типах альбинизма наличие генетического дефекта тирозиназы говорит о невозможности преобразования аминокислоты тирозиназы в меланин.

Читайте также: Кто такие альбинизм

источник

Термин альбинизм обычно относится к окулокутанному (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) альбинизму (OCA) – группе наследственных расстройств, в которых мало или вообще нет пигментного меланина. Тип и количество меланина, которое производит ваше тело, определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. Меланин также играет роль в развитии зрительных нервов, поэтому люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением.

Признаки альбинизма обычно проявляются в коже лица, волосах и глазах, но иногда различия незначительны. Люди с альбинизмом также чувствительны к воздействию солнца, поэтому они подвергаются повышенному риску развития рака кожи.

Хотя нет никакого лечения альбинизма, люди с расстройством могут предпринять шаги для защиты своей кожи и глаз и максимизировать свое видение.

Признаки и симптомы альбинизма включают кожу, волосы и цвет глаз и видение.

Наиболее узнаваемая форма альбинизма приводит к образованию белых волос и очень светлой кожи по сравнению с братьями и сестрами. Цвет кожи (пигментация) и цвет волос могут варьироваться от белого до коричневого и могут быть почти такими же, как у родителей или братьев и сестер без альбинизма.

При воздействии солнца некоторые люди могут развиваться:

Веснушки
Родинки с пигментом или без него – родинки без пигмента обычно окрашены в розовый цвет
Большие веснушчатые пятна (лентигины)
Загар и невозможность загара

Для некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется. Для других производство меланина может начаться или увеличиться в детском и подростковом возрасте, что приводит к небольшим изменениям в пигментации.

Цвет волос может варьироваться от очень белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, у которых есть альбинизм, могут иметь цвет волос, желтый, красноватый или коричневый. Цвет волос также может быть затемнен до раннего взрослости или пятна от воздействия нормальных минералов в воде и окружающей среде и темнеет с возрастом.

Ресницы и брови часто бледны. Цвет глаз может варьироваться от очень светло-голубого до коричневого и может меняться с возрастом.

Отсутствие пигмента в цветной части глаз (ирисы) делает ирисы несколько полупрозрачными. Это означает, что ирисы не могут полностью заблокировать свет от попадания в глаз. Из-за этого очень светлые глаза могут казаться красными при некотором освещении.

Нарушение зрения является ключевой особенностью всех видов альбинизма. Глазные проблемы и проблемы могут включать:

Быстрое, непроизвольное обратное движение глаз (нистагм)
Движения головы, такие как подпрыгивание или опрокидывание головы, чтобы попытаться уменьшить непроизвольные движения глаз и лучше видеть
Неспособность обоих глаз оставаться направленной в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие)
Крайняя близорукость или дальнозоркость
Чувствительность к свету (светобоязнь)
Аномальная кривизна передней поверхности глаза или линзы внутри глаза (астигматизм), которая вызывает помутнение зрения
Аномальное развитие сетчатки, что приводит к снижению зрения
Нервные сигналы от сетчатки к мозгу, которые не следуют обычным нервным путям (промахивание зрительного нерва)
Слабое восприятие глубины
Правовая слепота (зрение менее 20/200) или полная слепота

При рождении вашего ребенка, если врач замечает отсутствие пигмента в волосах или коже, которые поражают ресницы и брови, врач, скорее всего, закажет осмотр глаз и внимательно следит за изменениями пигментации и зрения вашего ребенка.

Если вы наблюдаете признаки альбинизма у вашего ребенка, поговорите со своим врачом.

Обратитесь к своему врачу, если ваш ребенок с альбинизмом испытывает частые кровотечения из носа, легкие синяки или хронические инфекции. Эти признаки и симптомы могут указывать на наличие синдрома Херманского-Пудлака или синдрома Чедиак-Хигаси, которые являются редкими, но серьезными нарушениями, которые включают альбинизм.

Несколько генов предоставляют инструкции для создания одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин продуцируется клетками, называемыми меланоцитами, которые обнаружены в вашей коже, волосах и глазах.

Альбинизм вызван мутацией в одном из этих генов. Могут возникнуть различные типы альбинизма, основанные главным образом на том, какая мутация гена вызвала расстройство. Мутация может не приводить к отсутствию меланина или значительно уменьшенному количеству меланина.

Типы альбинизма классифицируются на основе того, как они наследуются, и от гена, на который влияет.

Oculocutaneous albinism (OCA), наиболее распространенный тип, означает, что человек унаследовал две копии мутированного гена – по одному от каждого родителя (аутосомно-рецессивное наследование). Это результат мутации в одном из семи генов, помеченных от OCA1 до OCA7. OCA вызывает снижение пигмента в коже, волосах и глазах, а также проблемы со зрением. Количество пигмента варьируется по типу, а полученный цвет кожи, волос и глаз также зависит от типов и внутри них.
Окулярный альбинизм в основном ограничивается глазами, вызывая проблемы со зрением. Наиболее распространенной формой является тип 1, унаследованный мутацией гена на Х-хромосоме. X-связанный окулярный альбинизм может передаваться матерью, которая несет один мутантный ген X своему сыну (X-связанное рецессивное наследование). Окулярный альбинизм встречается почти исключительно у самцов и гораздо менее распространен, чем ОСА.
Может произойти альбинизм, связанный с редкими наследственными синдромами . Например, синдром Херманского-Пудлака включает форму ОСА, а также проблемы с кровотечением и кровоподтеками, заболеваниями легких и кишечника. Синдром Чедиак-Хигаси включает форму ОСА, а также иммунные проблемы с рецидивирующими инфекциями, неврологические аномалии и другие серьезные проблемы.

Альбинизм может включать осложнения кожи и глаз, а также социальные и эмоциональные проблемы.

Проблемы с видением могут повлиять на обучение, занятость и способность к вождению.

Люди с альбинизмом имеют кожу, которая очень чувствительна к воздействию света и солнца. Загар является одним из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи и связанного с солнцем утолщения кожи.

Некоторые люди с альбинизмом могут испытывать дискриминацию. Реакция других людей на людей с альбинизмом часто может оказывать негативное воздействие на людей с состоянием.

Люди с альбинизмом могут испытывать запугивание, дразнить или зондировать вопросы об их появлении, очках или средствах визуальной помощи. Они обычно сильно отличаются от членов своих семей или этнических групп, поэтому они могут чувствовать себя аутсайдерами или рассматриваться как аутсайдеры. Этот опыт может способствовать социальной изоляции, плохой самооценке и стрессу.

Использование термина «человек с альбинизмом» предпочтительнее, чтобы избежать стигмы других терминов.

Если у члена семьи есть альбинизм, генетический консультант может помочь вам понять тип альбинизма и шансы иметь будущего ребенка с альбинизмом. Он также может объяснить имеющиеся тесты.

Диагностика альбинизма основана на:

Физический осмотр, включающий проверку кожи и пигментации волос
Тщательный осмотр глаз
Сравнение пигментации вашего ребенка с другими членами семьи
Обзор истории болезни вашего ребенка, в том числе о том, было ли кровотечение, которое не прекращается, чрезмерное кровоподтеки или неожиданные инфекции

Врач, специализирующийся на зрении и глазных нарушениях (офтальмолог), должен проводить осмотр глаз вашего ребенка. Экзамен включает оценку потенциального нистагма, косоглазия и светобоязнь. Врач также использует устройство для визуального осмотра сетчатки и определения наличия признаков аномального развития.

Генетическая консультация может помочь определить тип альбинизма и наследования.

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, его нельзя вылечить. Лечение фокусируется на получении надлежащего ухода за глазами и мониторинг кожи на наличие признаков аномалий. В вашу группу по уходу могут входить ваш врач первичной помощи и врачи, специализирующиеся в области ухода за глазами (офтальмолог), ухода за кожей (дерматолога) и генетики.

Уход за глазами. Это включает в себя ежегодное обследование глаз офтальмологом и, скорее всего, ношение коррекционных линз. Хотя операция редко является частью лечения глазных проблем, связанных с альбинизмом, ваш офтальмолог может рекомендовать операцию на оптических мышцах, чтобы свести к минимуму нистагм. Хирургия для коррекции косоглазия может сделать состояние менее заметным.
Уход за кожей и профилактика рака кожи. Это включает ежегодную оценку кожи для скрининга на рак кожи или поражения, которые могут привести к раку. Агрессивная форма рака кожи, называемая меланомой, может проявляться как розовые поражения кожи.

Люди с синдромами Германского-Пудлака или Чедиак-Хигаши обычно нуждаются в регулярной специализированной помощи для удовлетворения медицинских потребностей и предотвращения осложнений.

Проверяя новые методы лечения, вмешательства и тесты как средство профилактики, обнаружения, лечения или лечения этого заболевания.

Вы можете помочь своему ребенку изучить методы самообслуживания, которые должны продолжаться во взрослую жизнь:

Используйте средства для слабого зрения, такие как ручное увеличительное стекло, монокуляр или лупу, прикрепляемые к стеклу, и планшет, синхронизированный с интеллектуальной панелью (интерактивная электронная плата с сенсорным экраном) в классе.
Всегда используйте солнцезащитный крем с коэффициентом защиты от солнца (SPF) 30 или более, который защищает от света UVA и UVB.
Строго избегайте высокого риска или длительного пребывания на солнце, например, находясь снаружи в течение длительных периодов времени или в середине дня, на больших высотах и в солнечные дни с тонким облачным покровом.
Носите защитную одежду, включая одежду с цветом, такую как рубашки с длинным рукавом, рубашки с воротником, длинные брюки и носки; широкополые шляпы; и специальная одежда для защиты от ультрафиолетового излучения.
Защитите глаза от темных солнцезащитных очков с ультрафиолетовым излучением или переходных линз (фотохромных линз), которые затемняются ярким светом.

Если у вашего ребенка есть альбинизм, начните рано работать с учителями и школьными администраторами, чтобы принять меры, чтобы помочь вашему ребенку адаптироваться к обучению в классе. В случае необходимости начинайте с обучения школьных специалистов альбинизмом и того, как это влияет на вашего ребенка. Также спросите об услугах, которые школа или рабочее место предлагает для оценки и удовлетворения потребностей.

Корректировки в классе или рабочей среде, которые могут помочь:

Сиденье возле передней части классной комнаты
Многостраничные учебники или планшетный компьютер
Планшетный компьютер, который можно синхронизировать с интерактивной доской (доска SMART) в передней части комнаты, позволяя ребенку сидеть дальше в классе
Раздаточные материалы содержимого, написанного на досках или верхних экранах
Высококонтрастные печатные документы, такие как черный тип на белой бумаге, вместо использования цветной печати или бумаги
Увеличение размера шрифта на экране компьютера
Избегание яркого света в режиме обучения или работы
Предоставление дополнительного времени для проведения тестов или материалов для чтения

Помогите ребенку развить навыки, чтобы справиться с реакцией других людей на альбинизм. Например:

Поощряйте вашего ребенка говорить с вами о переживаниях и чувствах.
Практикуйте ответы на дразнящие или смущающие вопросы.
Найдите группу поддержки сверстников или онлайн-сообщество через такие агентства, как Национальная организация по альбинизму и гипопигментации (NOAH).
Поговорите с профессионалом в области психического здоровья, который может помочь вам и вашему ребенку развивать здоровое общение и справляться с навыками, если это необходимо.

источник

Альбинизм разделяют на три вида:

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

Видео с YouTube по теме статьи:

источник

Альбинизм представляет собой редко встречающуюся генетическую патологию, которая характеризуется недостаточной выработкой или полным отсутствием у человека пигмента меланина. Заболевание принадлежит к гетерогенной группе наследственных болезней меланиновой системы.

Слово «меланин» имеет греческое происхождение. Образованное от «melos», оно в дословном переводе означает темный, черный. Меланин вырабатывается в отросчатых клетках эпидермиса (меланоцитах) в процессе полимеризации тирозина – заменимой аминокислоты, входящей в состав белков тканей. Он отвечает за окрашивание тканей животных, растений и простейших организмов. Именно благодаря наличию этого аморфного пигмента волосы, кожа, перья и сетчатка глаз приобретают темный оттенок. Продуцирование меланина у людей и животных напрямую связано с деятельностью желез эндокринной системы и контролируется, главным образом, гормонами, которые вырабатываются гипофизом, а также стероидными и половыми гормонами, щитовидной железой.

В основе альбинизма лежит нарушение функции тирозиназы – фермента, ответственного за синтез меланина из тирозина. В генах, которые несут ответственность за образование тирозиназы, могут возникать различного рода нарушения, характер которых, в свою очередь, определяет степень дефицита пигмента у альбиноса. Причиной блокирования тирозиназы являются генные мутации, имеющие неясную этиологию, кроме тех случаев, когда точно известно, что случаи заболевания имели место в предыдущих поколениях и альбинизм наследуется потомками от предков-альбиносов.

Основным признаком альбинизма является характерный внешний вид человека: альбиносов от прочих людей отличает прозрачно-бледный цвет кожных покровов, белые волосы, бесцветные ресницы и брови, депигментированные глаза (при этом у людей, в отличие от животных-альбиносов, имеющих красный окрас глаз, радужная оболочка в большинстве случаев оттенена пигментом нежно-голубого или желтоватого цвета).

Альбинизм у людей и животных, представляя собой передающуюся по наследству аномалию, не передается при телесном контакте, посредством переливания крови и воздушно-капельным путем.

В зависимости от степени тяжести вызванных дефицитом меланина нарушений альбинизм может быть: полным (тотальным), неполным (альбиноидизм) и частичным (пиебалдизм).

1. Полный альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, безусловно, является самой тяжелой разновидностью патологии, которая свойственная 1 человеку на 10-20 тысяч жителей планеты. Носителями мутантного гена предположительно являются примерно полтора процента людей, имеющих нормальную пигментацию. У альбиноса с тотальной формой аномалии полностью отсутствует пигментация. При этом следует отметить, что тотальный альбинизм у детей проявляется непосредственно после рождения.

Признаками альбинизма данного типа являются:

Полная депигментация кожных покровов и придатков;
Повышенная сухость кожи;
Нарушение нормального потоотделения;
Облысение отдельных участков тела, сопровождающееся ломкостью и замедленным ростом волос (гипотрихоз) или же, напротив, избыточный рост волос в местах, для которых он нехарактерен (гипертрихоз).

Больные тотальным альбинизмом предрасположены к солнечным ожогам и актиническому хейлиту (воспалительному заболеванию губ, которое вызывается повышенной чувствительностью к ультрафиолетовым лучам), возникновению кератом, телеангиэктазий, эпителиом.

Отсутствие пигмента в глазных тканях придает зрачкам красный оттенок, при этом у человека наблюдается явно выраженная светобоязнь, самопроизвольные колебательные движения зрачков (горизонтальный нистагм), сходящееся косоглазие. Кроме того, нарушения рефракции и часто встречающиеся в подобных случаях катаракта и микрофтальмия постепенно приводят к снижению остроты зрения.

Тотальный альбинизм у людей зачастую сопровождается бесплодием, всевозможными пороками развития, частыми инфекциями (спровоцированными иммунодефицитом), умственной отсталостью (олигофренией). Альбиносам присуща небольшая продолжительность жизни.

2. Неполный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу (редко – по рецессивному).

У альбиноса с данной формой патологии наблюдается пониженная активность тирозиназы, однако при этом ее синтез не блокируется полностью. Характерными признаками альбинизма неполного типа являются:

Ослабление естественной окраски кожных покровов, слизистых оболочек, волос и ногтей (гипопигментация);
Болезненная чувствительность глаз к свету.

Другие симптомы неполного альбинизма у детей и взрослых отсутствуют.

3. Частичный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется:

Обесцвечиванием отдельных участков кожных покровов на животе, лице, нижних конечностях (ахромия; при этом депигментированные участки имеют неправильную форму и резко обозначенную границу, а кожа вокруг них может быть окрашена нормально);
Наличием отдельных прядей седых волос;
Наличием на депигментированных участках кожных покровов небольших пятнышек темно-коричневого цвета.

Частичный альбинизм у детей диагностируется сразу же после рождения и в дальнейшем, как правило, не сопровождается какими-либо поражениями других органов.

Также альбинизм принято классифицировать как:

Кожно-глазной;
Глазной;
Температурно-чувствительный альбинизм.

Признаком альбинизма кожно-глазного типа является полное отсутствие меланина в тканях, вследствие чего снижается уровень их защищенности от воздействия ультрафиолета. Больные часто страдают от онкологических заболеваний кожных покровов, а также серьезных ожогов кожи и роговицы глаз. У них часто диагностируются бесплодие, эпилептические припадки, умственная отсталость, иммунодефицит.

Глазной альбинизм характеризуется обесцвечиванием глазного дна, что выражается в виде снижения остроты зрения, тремора головы, косоглазия и т.д. Также может наблюдаться явно выраженная бледность кожного покрова.

Температурно-чувствительный альбинизм характеризуется мутацией гена тирозиназы, отличительной особенностью которой является ее зависимость от температурного режима. При этом синтез меланина осуществляется исключительно на тех участках тела, где температура снижена. Конечности у альбиносов данного типа окрашены нормально, а вот кожный покров в подмышечных впадинах или, например, в области гениталий имеет бледный оттенок.

Лечение альбинизма является безуспешным, поскольку дефицит меланина восполнить невозможно, равно, как и предупредить нарушения зрения, вызванные патологией.

Альбиносам рекомендуется при нахождении под солнечными лучами применять светозащитные средства: крема с высоким уровнем защиты от ультрафиолета, затемненные контактные линзы, солнцезащитные очки.

В отдельных случаях им может требоваться хирургическое вмешательство. В частности, это необходимо при косоглазии.

источник