Альбинизм представляет собой редко встречающуюся генетическую патологию, которая характеризуется недостаточной выработкой или полным отсутствием у человека пигмента меланина. Заболевание принадлежит к гетерогенной группе наследственных болезней меланиновой системы.
Слово «меланин» имеет греческое происхождение. Образованное от «melos», оно в дословном переводе означает темный, черный. Меланин вырабатывается в отросчатых клетках эпидермиса (меланоцитах) в процессе полимеризации тирозина – заменимой аминокислоты, входящей в состав белков тканей. Он отвечает за окрашивание тканей животных, растений и простейших организмов. Именно благодаря наличию этого аморфного пигмента волосы, кожа, перья и сетчатка глаз приобретают темный оттенок. Продуцирование меланина у людей и животных напрямую связано с деятельностью желез эндокринной системы и контролируется, главным образом, гормонами, которые вырабатываются гипофизом, а также стероидными и половыми гормонами, щитовидной железой.
В основе альбинизма лежит нарушение функции тирозиназы – фермента, ответственного за синтез меланина из тирозина. В генах, которые несут ответственность за образование тирозиназы, могут возникать различного рода нарушения, характер которых, в свою очередь, определяет степень дефицита пигмента у альбиноса. Причиной блокирования тирозиназы являются генные мутации, имеющие неясную этиологию, кроме тех случаев, когда точно известно, что случаи заболевания имели место в предыдущих поколениях и альбинизм наследуется потомками от предков-альбиносов.
Основным признаком альбинизма является характерный внешний вид человека: альбиносов от прочих людей отличает прозрачно-бледный цвет кожных покровов, белые волосы, бесцветные ресницы и брови, депигментированные глаза (при этом у людей, в отличие от животных-альбиносов, имеющих красный окрас глаз, радужная оболочка в большинстве случаев оттенена пигментом нежно-голубого или желтоватого цвета).
Альбинизм у людей и животных, представляя собой передающуюся по наследству аномалию, не передается при телесном контакте, посредством переливания крови и воздушно-капельным путем.
В зависимости от степени тяжести вызванных дефицитом меланина нарушений альбинизм может быть: полным (тотальным), неполным (альбиноидизм) и частичным (пиебалдизм).
1. Полный альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, безусловно, является самой тяжелой разновидностью патологии, которая свойственная 1 человеку на 10-20 тысяч жителей планеты. Носителями мутантного гена предположительно являются примерно полтора процента людей, имеющих нормальную пигментацию. У альбиноса с тотальной формой аномалии полностью отсутствует пигментация. При этом следует отметить, что тотальный альбинизм у детей проявляется непосредственно после рождения.
Признаками альбинизма данного типа являются:
- Полная депигментация кожных покровов и придатков;
- Повышенная сухость кожи;
- Нарушение нормального потоотделения;
- Облысение отдельных участков тела, сопровождающееся ломкостью и замедленным ростом волос (гипотрихоз) или же, напротив, избыточный рост волос в местах, для которых он нехарактерен (гипертрихоз).
Больные тотальным альбинизмом предрасположены к солнечным ожогам и актиническому хейлиту (воспалительному заболеванию губ, которое вызывается повышенной чувствительностью к ультрафиолетовым лучам), возникновению кератом, телеангиэктазий, эпителиом.
Отсутствие пигмента в глазных тканях придает зрачкам красный оттенок, при этом у человека наблюдается явно выраженная светобоязнь, самопроизвольные колебательные движения зрачков (горизонтальный нистагм), сходящееся косоглазие. Кроме того, нарушения рефракции и часто встречающиеся в подобных случаях катаракта и микрофтальмия постепенно приводят к снижению остроты зрения.
Тотальный альбинизм у людей зачастую сопровождается бесплодием, всевозможными пороками развития, частыми инфекциями (спровоцированными иммунодефицитом), умственной отсталостью (олигофренией). Альбиносам присуща небольшая продолжительность жизни.
2. Неполный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу (редко – по рецессивному).
У альбиноса с данной формой патологии наблюдается пониженная активность тирозиназы, однако при этом ее синтез не блокируется полностью. Характерными признаками альбинизма неполного типа являются:
- Ослабление естественной окраски кожных покровов, слизистых оболочек, волос и ногтей (гипопигментация);
- Болезненная чувствительность глаз к свету.
Другие симптомы неполного альбинизма у детей и взрослых отсутствуют.
3. Частичный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется:
- Обесцвечиванием отдельных участков кожных покровов на животе, лице, нижних конечностях (ахромия; при этом депигментированные участки имеют неправильную форму и резко обозначенную границу, а кожа вокруг них может быть окрашена нормально);
- Наличием отдельных прядей седых волос;
- Наличием на депигментированных участках кожных покровов небольших пятнышек темно-коричневого цвета.
Частичный альбинизм у детей диагностируется сразу же после рождения и в дальнейшем, как правило, не сопровождается какими-либо поражениями других органов.
Также альбинизм принято классифицировать как:
- Кожно-глазной;
- Глазной;
- Температурно-чувствительный альбинизм.
Признаком альбинизма кожно-глазного типа является полное отсутствие меланина в тканях, вследствие чего снижается уровень их защищенности от воздействия ультрафиолета. Больные часто страдают от онкологических заболеваний кожных покровов, а также серьезных ожогов кожи и роговицы глаз. У них часто диагностируются бесплодие, эпилептические припадки, умственная отсталость, иммунодефицит.
Глазной альбинизм характеризуется обесцвечиванием глазного дна, что выражается в виде снижения остроты зрения, тремора головы, косоглазия и т.д. Также может наблюдаться явно выраженная бледность кожного покрова.
Температурно-чувствительный альбинизм характеризуется мутацией гена тирозиназы, отличительной особенностью которой является ее зависимость от температурного режима. При этом синтез меланина осуществляется исключительно на тех участках тела, где температура снижена. Конечности у альбиносов данного типа окрашены нормально, а вот кожный покров в подмышечных впадинах или, например, в области гениталий имеет бледный оттенок.
Лечение альбинизма является безуспешным, поскольку дефицит меланина восполнить невозможно, равно, как и предупредить нарушения зрения, вызванные патологией.
Альбиносам рекомендуется при нахождении под солнечными лучами применять светозащитные средства: крема с высоким уровнем защиты от ультрафиолета, затемненные контактные линзы, солнцезащитные очки.
В отдельных случаях им может требоваться хирургическое вмешательство. В частности, это необходимо при косоглазии.
источник
Родители, столкнувшиеся с заболеванием детей — альбинизмом — задаются вопросом о возможности избежания данной патологии. Интересуются, какие это будет иметь последствия. В современном обществе стали более толерантно относиться к людям необычной внешности. Альбинизм не является настолько критичным состоянием, как раньше. Люди, имеющие такие нарушения, ведут обычный образ жизни.
Альбинизмом у людей называется нарушение функций организма, выражающееся в отсутствии пигментации (окраски) кожи, волос и глаз человека. Происходит изменение на генном уровне. Заболевание является наследственным и проявляется при рождении ребенка.
В мексиканской семье родились дети, больные альбинизмом и совершенно здоровые
Альбинизм — это патология, которая может проявиться у человека независимо от его расы и цвета кожи.
Существуют два основных вида альбинизма: глазокожный и глазной.
Наиболее распространенным является глазокожный альбинизм. При таком отклонении пигмент отсутствует во всех окрашиваемых частях тела (волосах, коже, радужной оболочке глаз). При рождении признаки альбинизма проявляются более ярко, но с возрастом может появиться незначительная окраска волос, кожи или зрачков.
Кожа и волосы приобретают желтоватый оттенок. Глаза остаются голубыми или серыми
Выделяют три типа глазокожного альбинизма:
Тотальный альбинизм является следствием аутосомно-рецессивного наследования, когда дефект гена наблюдается у обоих родителей. Считается наиболее сложной формой расстройства. Кроме отсутствия окраски кожи, волос и радужки зачастую сопровождается проблемами кожи в виде сухости и различных папиллом, нарушениями зрения (косоглазие, катаракта, астигматизм), неправильной работой потовых желез и ослабленным иммунитетом.
Важно! Окраска радужной оболочки глаза защищает его внутреннюю структуру от проникновения ультрафиолетового излучения. При альбинизме у детей в раннем возрасте наблюдается самопроизвольное горизонтальное движение глазного яблока—нистагм. Из-за неправильного развития глазных мышц часто бывает косоглазие. Незащищенный от УФ излучения глаз подвергается сильному воздействию света. Это вызывает светобоязнь и прогрессирование различных глазных заболеваний.
При наличии дефектного гена у одного из родителей ребенок может родиться с неполным альбинизмом. Патология может проявляться уменьшенной пигментацией, которая с возрастом может приблизиться к нормальной. Человек внешне не будет отличаться от членов семьи. Однако проблемы с глазами в виде астигматизма и косоглазия обычно остаются и требуют дополнительного лечения. По этой причине ребенок с болезнью «альбинизм» обязательно должен регулярно посещать офтальмолога. У некоторых пациентов наблюдалось частичное улучшение зрения по мере взросления.
У представителей негроидной расы с возрастом темнеют глаза и волосы. Цвет кожи изменяется незначительно.
- Иногда альбинизм у человека проявляется в виде небольших неокрашенных участков кожи и отдельных прядей волос. Такая патология называется «частичный альбинизм» и чаще наследуется аутосомно-доминантно (от одного носителя). Пятна белого или светло-коричневого цвета располагаются на животе, лице и ногах.
Успешная фотомодель сумела превратить свой косметический дефект в достоинство
Важно! Меланин, вырабатываемый в клетках эпидермиса во время загара, является защитной реакцией организма от солнечных ожогов и воздействия радиации. У больных альбинизмом он отсутствует. Таким людям необходимо тщательно оберегать свою кожу от попадания солнечных лучей. В жаркую погоду следует носить длинную одежду и пользоваться солнцезащитными средствами.
Глазным альбинизмом болеют только мужчины. Он наследуется по X гену. Женщины могут быть носительницами дефекта. При таком расстройстве болезнь внешне выражена незначительно. Отклонения наблюдаются только в виде различных глазных патологий.
При глазном альбинизме меланин отсутствует только в радужной оболочке глаза
Важно! Заболевания глаз, вызванные альбинизмом, не поддаются лечению. Они возникают из-за неправильного развития сетчатки и глазного нерва. Хирургически можно исправить только натяжение глазных мышц, вызывающее косоглазие. Остальные нарушения корректируются при помощи очков или линз.
Основным признаком альбинизма является отсутствие окрашивающего пигмента — меланина. Это происходит при неправильном развитии некоторых генов:
- Мутация в одиннадцатой хромосоме вызывает блокировку выработки тирозиназы — фермента, ответственного за образование меланина. Величина дефекта может привести к полному отсутствию тирозиназы или уменьшению ее количества. При данном отклонении кожа и волосы белые, а радужная оболочка глаз голубая.
Дети одних и тех же родителей чаще подвергаются одним и тем же генетическим отклонениям
С возрастом у альбиносов могут незначительно пожелтеть волосы и потемнеть глаза.
Может наблюдаться температурно-зависимая форма. Волосы и кожа темнеют в холодных частях тела (ноги, руки), а на голове и под мышками остаются светлыми, ресницы бывают темнее волос на голове. Такой вид альбинизма встречается повсеместно.
- Иногда тирозиназа вырабатывается в полном объеме, но из-за сбоя в пятнадцатой хромосоме происходит сбой в ее кодировке. Люди, подверженные такой мутации, рождаются с отсутствием пигментации. Однако с возрастом она значительно улучшается. На открытых участках тела под воздействием солнца появляются пигментные пятна и веснушки. Зрение также частично улучшается. Жители Европы практически полностью с возрастом становятся похожими на своих родственников, а в Африке и Азии у пациентов незначительно со временем темнеют только волосы и глаза.
У афроамериканцев, подверженных такому типу расстройства, на открытых участках кожи под воздействием солнечных лучей появляются веснушки и пигментные пятна
- Для жителей Африки типичен альбинизм, вызванный мутацией девятой хромосомы. Вместо черного меланин продуцирует коричневый цвет. Кожа, волосы и глаза у таких больных красно-коричневого цвета. Глазные патологии при этом расстройстве незначительны.
Такой тип отклонения еще называют красным из-за яркой расцветки волос
Глазной альбинизм проявляется только в цвете глаз. Цвет кожи и волос может практически не отличаться от нормы или быть чуть светлее. Наблюдаются все глазные патологии, сопутствующие альбинизму. Передается по Х хромосоме. Болеют представители мужского пола. Женщины могут являться носительницами дефектного гена.
Важно! Альбинизм у человека — аутосомное заболевание. Для его развития необходимо два дефектных гена. При наличии только одного человек является носителем патологии, но она у него не проявляется. Считается, что 80% людей являются обладателями одного дефектного гена.
У человека наследование альбинизма может происходить по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Альбинизм у человека наследуется. Это заболевание, вызванное мутациями на генном уровне. Не существует способов ни для лечения альбинизма, ни для профилактики. Родителям детей с данной патологией необходимо принять все меры для адаптации ребенка.
Для настоящего папы дорог ребенок независимо от того, как он выглядит
Альбинизм, кроме наиболее тяжелых форм, не является опасным состоянием. Соблюдая ряд мер безопасности, в современном мире люди с таким отклонением могут вести привычный образ жизни.
Внешнее отличие должно восприниматься ребенком как уникальность, а не как уродство. Необходимо научиться противостоять обществу и избегать социальной изоляции. Болезнь не является противопоказанием для посещения детского сада или школы. При необходимости возможно посещение психотерапевта.
Важно! При лечении бета-каротином можно достичь небольшого пожелтения кожи и волос.
Проблемы со зрением корректируются хирургически (исправление косоглазия) и при помощи очков или контактных линз. Необходимо регулярно посещать офтальмолога для предупреждения дальнейших отклонений и своевременного лечения. Иногда с возрастом зрение незначительно улучшается.
При отсутствии меланина воздействие на кожу солнечных лучей может вызывать ожоги, впоследствии приводя к развитию рака. Для предотвращения этого необходимо пользоваться солнцезащитными кремами с высокой степенью защиты от ультрафиолета. Одежда должна быть из натуральных тканей и закрывать все тело. Для защиты глаз следует носить темные очки или шляпы с широкими полями.
При правильном воспитании и соблюдении мер жизненной безопасности из альбиносов вырастают хорошие счастливые люди
Родителям нужно с детства научить ребенка, больного альбинизмом, соблюдать все меры безопасности. Ребенку с нарушенной пигментацией кожи нужно объяснить, что такое альбинизм у человека. При хорошей социальной адаптации жизнь человека-альбиноса не будет отличаться от жизни других людей.
источник
Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются нарушением производства пигмента меланина. Количество меланина и тип этого пигмента определяют цвет кожи, волос и глаз человека. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и подвергаются повышенному риску развития рака кожи.
И хотя не существует научно доказанных средств лечения альбинизма, люди с этим расстройством могут принять соответствующие меры, чтобы защитить свою кожу и улучшить нарушенное зрение. В современном обществе нередки случаи, когда люди с альбинизмом подвергаются социальной изоляции или дискриминации.
Существует несколько типов альбинизма, каждый из которых характеризуется особенными внешними и генетическими признаками. У больных очень светлая кожа, белые или желтоватые волосы. Длительное пребывание на солнце для таких людей опасно, оно значительно увеличивает риск повреждения кожи и развития всех форм рака кожи, в том числе его агрессивной формы — меланомы.
Рисунок 1. Дети с альбинизмом в мексиканской семье
Различные дефекты генов обусловливают развитие множества типов альбинизма. Все они описаны далее.
Глазокожный или кожный альбинизм (ОСА, англ. аббревиатура)
ОСА выражается в изменении цвета кожи, волос и глаз. Существует несколько подтипов ОСА: OCA1, 2, 3 и 4.
Альбинизм 1 типа
OCA1 развивается вследствие дефицита фермента тирозиназы. Он, в свою очередь, так же разделяется на два подтипа:
- OCA1a — полное отсутствие меланина – пигмента, который придает коже, глазам и волосам их цвет. Люди с этим подтипом заболевания имеют белые волосы, очень бледную кожу и светлые глаза;
- OCA1b — в организме больных вырабатывается некоторое количество меланина. Кожа, волосы и глаза таких больных так же очень светлые, однако с возрастом может происходить более сильная пигментация кожи и волос.
Альбинизм 2 типа
Подтип альбинизма ОСА2 менее серьезен, чем OCA1. Больные 2 типом альбинизма рождаются с белым, желтым или светло-коричневым цветом волос. ОСА2 является наиболее распространенным заболеванием в южных регионах Сахары, в основном от него страдают афроамериканцы, африканцы и коренные американцы (индейцы).
Альбинизм 3 типа
OCA3 обусловлен дефектом в гене TYRP1. Заболевание характерно для людей с темной кожей, особенно для южноафриканцев. При рождении дети с этим подтипом альбинизма имеют красновато-коричневый цвет кожи, волосы с рыжим оттенком и светло-коричневые глаза.
OCA4 обусловлен дефектом белка SLC45A2. Это нарушение приводит к минимальному производству меланина и характерно преимущественно для людей восточноазиатского происхождения. Симптомы этого подтипа альбинизма схожи с симптомами ОСА2.
Глазной альбинизм (Oкулярный альбинизм, или ОА)
Окулярный альбинизм является результатом мутации гена хромосомы X и встречается исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма влияет только на глаза. Люди с ОА имеют нормальную пигментацию волос и кожи, но не имеют окраски радужной оболочки глаза.
Синдром Германски-Пудлака (HPS)
HPS является редкой формой альбинизма, которая развивается вследствие дефекта клеточных органелл, а именно: лизосом, меланосом и тромбоцитов. Этот подтип альбинизма протекает с такими тяжелыми симптомами, как нарушение работы легких, кишечника, кроме того, у больных могут возникать кровотечения.
Синдром Чедиака-Хигаси
Синдром Чедиака-Хигаси — это еще одна редкая форма альбинизма, которая характеризуется нарушением функции нейтрофилов. Организм человека становится сверхчувствительным к патогенам и бактериям. Внешне таких больных отличают светлые волосы с серебристым отливом, очень светлая кожа. Больные синдромом Чедиака-Хигаси имеют низкую выживаемость, случается, что дети с таким синдромом не доживают и до 10 лет.
Синдром Гризеля (GS)
GS является чрезвычайно редким генетическим заболеванием. В настоящее время известно лишь о 60 случаях синдрома Гризеля во всем мире с 1978 года. Заболевание по сути является альбинизмом, но связано также с иммунными нарушениями, неврологическими проблемами. Как и синдром Чедиака-Хигаси, синдром Гризеля характеризуется низкой выживаемостью — средний возраст умерших от этого заболевания не превышает 10 лет.
Альбинизм обусловлен мутациями генов.
Каждый из мутировавших вследствие нарушений генов обусловливает активность и функцию одного или нескольких белков, принимающих прямое участие в производстве меланина.
Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоциты. Эти клетки располагаются в коже и тканях глаз. Мутация обычно приводит либо к отсутствию меланина, либо к значительному снижению количества меланина, которое вырабатывают меланоциты.
При некоторых типах альбинизма ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, для того, чтобы иметь внешние и внутренние признаки альбинизма. Такой тип является рецессивным типом наследования.
Воздействие на развитие глаз
Независимо от того, какой ген был подвержен мутации, ухудшение зрения является ключевой особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены аномальным развитием сетчатки и неравномерным функционированием зрительных нервных путей, связывающих глаза и мозг.
Рисунок 2. Рептилия с глазным альбинизмом
Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут проявляться слабо и не полностью. При видимых степенях нарушения задействуются кожа, волосы и глаза. Общими являются зрительные нарушения, в том числе косоглазие.
Хотя наиболее узнаваемыми альбиносами являются люди с белыми волосами, розоватой кожей с отсутствием пигментации, мутация может быть выражена слабо. Такой ребенок внешне будет практически неотличим от обычных детей, разве что его кожа, глаза или волосы будут чуть светлее, чем у остальных родственников.
У некоторых больных депигментация кожи не происходит совсем. У других больных производство меланина начинается и продолжается либо в детстве, либо в подростковом возрасте. Некоторые изменения появляются под воздействием активного солнца, например, веснушки, розовые родинки, большие веснушки или лентиго. Повышается способность к загару.
Цвет волос альбиносов может варьироваться от ярко-белого до коричневого. Больные африканского или азиатского происхождения с альбинизмом могут иметь волосы желтого, красноватого или коричневого цвета. Цвет волос может измениться в зрелом возрасте или в старости.
Цвет глаз альбиносов бывает светло-голубым, синим, коричневым, серым и меняется с возрастом. Отсутствие пигмента в частях радужной оболочки визуально делает глаза слегка прозрачными. Это означает, что радужная оболочка не может полностью блокировать свет и защитить от него сетчатку так, как это необходимо. Очень светлые глаза альбиносов имеют свойство краснеть при интенсивном освещении. Так происходит потому, что свет, отраженный от задней части глаза, переходит обратно через радужную оболочку. Этот же эффект характерен для снимков, где после вспышки глаза людей на фото становятся красными.
Нарушения зрения при альбинизме могут быть следующими:
- быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз (нистагм);
- неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие);
- экстремальная близорукость или дальнозоркость;
- чувствительность к свету (светобоязнь);
- аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза (астигматизм), которая вызывает ухудшение зрения.
Ребенок-альбинос, скорее всего, будет носить очки, выписываемые по рецепту. Таким детям необходимо ежегодно проходить проверку на резкость зрения. Иногда может быть рекомендовано хирургическое лечение — операция на глазных мышцах с целью минимизации нистагма. Косоглазие так же можно устранить хирургическим путем, однако зрение эта процедура не улучшит.
Кожа альбиносов так же нуждается в регулярном обследовании на предмет онкологических образований. Все альбиносы в интенсивной степени подвержены риску рака кожи — меланомы, поэтому таким людям необходимо ограничивать контакты кожи с прямым солнцем, носить закрытую одежду и обследоваться минимум раз в год у дерматолога-онколога.
Больные с синдромом Германски-Пудлака и Чедиака-Хигаси должны находиться под постоянным наблюдением врача, поскольку их состояние здоровья в целом является нестабильным.
Профилактические меры при альбинизме у детей и взрослых
Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:
- необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
- обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
- следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
- одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
- необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете;
По материалам:
U.S. Department of Health & Human Services
015 National Organization for Albinism and Hypopigmentation
2016 — Vision for Tomorrow.
U.S. National Library of Medicine.
Rose Kivi and Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
Какие проблемы со здоровьем можно решить, прогуливаясь босиком по росе?
источник
Альбинизм – это наследственная болезнь, которая очень ярко проявляется в белом «неестественном» цвете кожи, волос и глаз. Если среди азиатов и европейцев данная патология – редкое явление, по статистике 1 человек на 20 000 только может страдать этим заболевание, то в Африке, вопреки всем законам логики, альбиносом является 1 человек из 4000 в Танзании и ЮАР, а в Нигерии -1 из 1100.
Африканцы до сих пор живут во тьме суеверий и невежества относительно этой болезни. С одной стороны они считают альбинизм – проклятием, с другой стороны, что он приносит удачу. Самое страшное то, что в Танзании до сих пор идет торговля органами альбиносов, части их тела продают шаманам и колдунам, которые делают различные снадобья из органов и «рекламируют» их от всяких бед. С целью спасения людей альбиносов создаются закрытые интернаты, за стены которых они не могут и не хотят выходить в целях своей же безопасности.
Настолько ли страшна эта болезнь? Откуда появляется это светлый ген у негров? Обо всем этом мы будем разбираться в нашей статье.
Известно, что в данной болезни задействован механизм мутации генов, поэтому в этом нам поможет разобраться 2 науки генетика и биохимия.
В нашем организме присутствует аминокислота тирозин, который отвечает за синтез пигмента меланина. Синтез меланина включает в себя следующие стадии:
- Тирозин «доставляют» через мембрану меланосом к ферментам, которые будут взаимодействовать с аминокислотой. «Доставку» осуществляет Р-белок.
- Тирозин вступает в обменные реакции с ферментом тирозиназа, который отвечает за количество вырабатываемого пигмента;
- Далее идет взаимодействие ферментами TRP 2 и TRP1, которые образовывают эумеланин и феомеланин. За черный и коричневый цвет кожи несет ответственность эумелани, а за желтый и красный – феомеланин.
Биохимическая причина альбинизма заключается в ферменте тирозиназа. Этот фермент провоцирует развитие тирозиназа- позитивного/негативного альбинизма. Негативный развивается, если в волосяных луковицах отсутствует тирозиназа, в противном случае развивается позитивный.
Генетика определяет цвет кожи человека, до конца неизвестно, какие именно мутации происходят с генами, отвечающими за выработку тирозиназы, потому что существует альбинизм с нормальным синтезом этого фермента.
Ученые считают, что механизм развития альбинизма зависит от разнообразных генных мутаций, связанных также с ответственными генами за фермент энзим и других.
Ребенок рождается данной патологией, в случае если оба родителя имеют дефектный ген, т.е наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу.
Результат этих мутаций один, в коже отсутствует пигмент меланин, который защищает кожу и глаза от ультрафиолетового излучения.
Существует различные виды альбинизма, которые определяют степень последствия для каждого больного человека.
В зависимости от вовлеченности клеток в патологический процесс выделяют глазной и 3 типа глазокожного альбинизма.
Глазо-кожный альбинизм первого типа (ГКА 1) возникает из-за того, что 11 хромосоме в результате мутации происходит трансформация здорового гена в кодирующий ген, который препятствует полному либо частичному синтезу фермента тирозиназы. Если происходит полное прекращение синтеза, то это относится к подтипу 1 А, который имеет самые тяжелые последствия и проявления. При данном типе ребенок рождается с абсолютно бело-молочной кожей и волосами, на теле ребенка нет ни одной родинки, глаза голубые, его кожа никогда не сможет загореть.
Подтип 1В характеризуется лишь частичным синтезом тирозиназы, она вырабатывается лишь в количестве 20-30% от нормы. Симптомы присутствуют с самого рождения, но наблюдается малая пигментация кожи, ребенок может иметь желтоватого цвета волоса, так называемый желтый или платиновый альбинизм. С годами кожа и волосы могут приобретать цвет, в ряде случаев кожа получает небольшой загар и могут появляться родинки.
Отсутствие меланина в пигментом слое сетчатки глаза приводит к тому, что развивается в обоих подтипах нистагм – быстрое неконтролируемое движение глаз, острота зрения не превышает 0,1-0,2 при норме 1, появляется светобоязнь.
У подтипа 1В существует свой подтип температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм. Данная форма формируется под влиянием температуро-чувствительного фермента, который образовался в результате мутации гена тирозиназы. В отличие от здорового фермента, теплозависимая тирозиназа «капризничает» при повышении температуры. Проявляется это в том, что в холодных местах тела (конечности) волосы темные, т.е фермент участвует в синтезе меланина, в теплых же местах – под мышками, на голове – они остаются белыми (меланин не вырабатывается), со временем они могут пожелтеть.
Когда ребенок рождается, температура его тела более высокая, чем температура взрослых людей, поэтому теплозависимая форма альбинизма проявляется со временем. Пигмент начнет вырабатываться на конечностях в случае «похолодания», но изменения будут происходить только на коже, глаза являются «теплолюбивым» органом.
Глазо-кожный альбинизм второго типа (ГКА 2) не затрагивает ген, контролирующий синтез тирозиназы, т.е. фермент вырабатывается в достаточном количестве, он находится в волосяных луковицах. Мутация происходит в гене, находящимся на хромосоме 25 и контролирующем мембранный Р –белок (он отвечает за транспортировку фермента и ионов).
В всех странах этот тип наиболее распространен. Отличительными признаками этой разновидности является то, что с возрастом кожа, волосы начинают темнеть, т.е. происходит пигментация, количество вырабатываемого пигмента зависит от расовой принадлежности, по мере увеличения пигмента повышается острота зрения.
Для европейцев характерно появление веснушек, родинок, пигментных пятен. У негроидной расы возможно появление коричневой окраски кожи и волос, на чаще цвет волос у них желтый.
Характерным является развитие амблиопии — обратимого нарушения глаз, при котором функционирует только один глаз.
Глазо-кожный альбинизм третьего типа (ГКА 3) – это достаточно редкий вариант альбинизма, связанный с мутацией гена, контролирующего выработку TRP1 фермента, в результате снижается концентрация этого фермента и происходит купирование синтеза эумеланина, отвечающего за коричневую окраску. Проявления этой болезни схожи с проявлениями первого типа, но они более умеренные. У новорожденного присусвует слабая окраска кожи и волос, с возрастом может произойти увеличение в коже пигмента. Кожа воспринимает загар и на ней присутствуют родинки, глаза страдают горазда меньше, чем в вышеописанных типах.
Глазной альбинизм, как следует из названия, от него страдают только глаза, кожа может быть чуть светлее, чем у родителей. Отсутствие пигмента в сетчатке приводит к тому, что ухудшается зрение, развиваются рефракционные дефекты, нистагм , косоглазие и много других зрительных аномалий.
Отличие глазного альбинизма от глазо–кожных типов в том, что носителями деформированного гена являются женщины, а болеют мужчины. Женщины лишь могут иметь слабые проявления болезни, в виде пятен на глазном дне и прозрачной радужки.
Мутация происходит с геном, отвечающим за формирование гликобелка, в результате мутации он кодируется и меланосомы, которые содержат меланин не созревают.
Кроме того крайне редко встречаются формы альбинизма, совмещенные с различными патологиями организма, выделяют следующие синдромы:
Синдром Хермански—Пудлака — заболевание, характеризуется альбинизмом и низкой свёртываемостью крови. Цвет кожи проявляется индивидуально от почти нормального до белого, присутствуют различные зрительные дефекты. Оба родителя имеют дефектный ген.
Синдром Чедиака—Хигаси — заболевание, которое характеризуется частичным альбинизмом и низким иммунитетом.
Мутации, происходящие в генах, отвечающих за производство Р-белка и вызывающих ГКА 2 типа, могут быть частью мутации происходящей в генах PWS и AS, а эти мутация вызывают Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана, около 1 % людей с этими синдромами имеют также альбинизм.
Для этих синдромов характерны умственные нарушения, пониженное давление и др.
По степени вовлеченности кожных покровов различают:
- Полный альбинизм – это весь кожный покров страдает от болезни;
- Частичны, который имеет название пьебалдизм, характерными признаками у новорожденного является белая(седая) прядь волос и белые пятна различного размера по всему телу, в некоторых пятнах могут быть вкрапления нормальной кожи. Эти пятна остаются с человеком на всю жизнь, солнце их может чуть-чуть подкорректировать. Отличие от витилиго заключается в том, что это врожденная болезнь, а не приобретенная. В некоторых случаях частичный альбинизм сочетается с глухотой и неврологическими отклонениями.
Эта патология сама по себе не угрожает жизни пациента, но солнце несет прямую угрозу для человека-альбиноса, поэтому основная задача защитит человека от солнца, потому что иначе больной долго не проживет. В Африканских бедных странах длительность их жизни составляет около 40 лет из-за того, что просто нет солнцезащитных кремов. Врачи, обследовавшие африканцев-альбиносов, заметили, что к 16-18 годам они практически все слепые и у многих развивается рак кожи.
Основное лечение включает в себя – солнцезащитный крем, солнцезащитные очки, полный запрет на загар.
Не смотря на то, что биохимия и генетика возникновения альбинизма изучается специалистами, на данный момент исправить мутацию невозможно, поэтому эффективного лечения этой болезни нет.
источник
Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.
Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.
Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.
1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.
2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.
3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.
4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).
5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.
6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.
7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.
8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.
9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.
10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.
11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.
12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).
13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.
14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.
15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.
16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.
17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.
18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.
19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.
20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.
21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.
22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.
23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.
24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.
источник
Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.
Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.
Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.
Альбинизм разделяют на три вида:
Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.
Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.
При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.
Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:
- 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
- 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
- 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
- 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.
У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.
На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.
Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.
Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.
Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.
Видео с YouTube по теме статьи:
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
источник
Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина.
Тип и количество меланина определяет цвет кожи, волос и глаз.
Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи. Меланин играет важную роль в развитии зрительных нервов, поэтому все формы альбинизма сопровождаются проблемами со зрением.
Альбинизм невозможно полностью вылечить, но люди с этим заболеванием могут предпринять некоторые меры, чтобы улучшить свое состояние. Альбинизм не затрагивает интеллектуальное развитие человека, хотя альбиносы нередко чувствуют себя изолированными от общества и испытывают дискриминацию.
Причины альбинизма заключаются в мутации нескольких генов.
Каждый из этих генов обеспечивает выработку белков, необходимых для синтеза меланина – темного пигмента. Меланин вырабатывается в клетках, называемых меланоцитами, которые расположены в коже и глазах человека. В результате мутаций меланина становится мало, что приводит к обесцвечиванию глаз, кожи и волос.
В большинстве случаев альбинизм возникает у ребенка, который наследовал сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем дефектного гена был только один из родителей, то болезнь не развивается. Но в этом случае ребенок может также стать носителем мутировавшего гена. Так болезнь передается из поколения в поколение. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.
Независимо от того, какая мутация присутствует у больного, характерным признаком альбинизма является поражение глаз. Проблемы с глазами вызваны неправильным развитием нервных путей, которые передают сигналы от глаз к мозгу.
Также имеются аномалии развития сетчатки.
Возможные проблемы со зрением включают нистагм (внезапные, непроизвольные колебательные движения глаз), страбизм (неспособность сфокусировать оба глаза на одной точке), светочувствительность и чрезвычайную близорукость.
Классификация альбинизма основана скорее на типах пораженных генов, чем на клинических проявлениях заболевания.
Кожно-глазной альбинизм вызывается мутацией в одном из четырех генов. Болезнь проявляется нарушениями зрения и пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз.
Кожно-глазной альбинизм 1 типа является результатом мутации гена в 11 хромосоме. Больные при рождении имеют молочно-белую кожу, белые волосы и голубые глаза. У некоторых людей не наблюдается никаких изменений пигментации на протяжении всей жизни. У других с возрастом начинает вырабатываться меланин, волосы могут немного потемнеть, глаза меняют свой цвет.
Кожно-глазной альбинизм 2 типа вызван мутацией гена в 15 хромосоме. Этот тип болезни более характерен для афроамериканцев, североамериканских индейцев и выходцев из района Сахары. Волосы у больных могут быть желтыми, золотисто-каштановыми или красноватыми. Глаза – серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа белая с рождения, у африканцев бывает светло-коричневой (гораздо светлее, чем у предков). В результате воздействия солнечных лучей кожа таких альбиносов быстро покрывается веснушками.
Редкий кожно-глазной альбинизм 3 типа вызывается мутацией гена в 9 хромосоме. Болезнь диагностируется преимущественно у выходцев из Южной Африки. Люди с этой формой альбинизма имеют красновато-коричневую кожу, красноватые волосы и карие глаза.
Кожно-глазной альбинизм 4 типа является результатом мутации в 5 хромосоме. Это редкая форма болезни, по симптомам напоминающая альбинизм 2 типа. Чаще всего встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии.
2. Х-сцепленный глазной альбинизм.
Заболевание возникает исключительно у мужчин. Эта форма альбинизма вызывается мутацией в Х-хромосоме. Ведущим признаком является нарушение зрения, в то время как цвет кожи и глаз обычно остается в норме.
3. Синдром Германски-Пудлака.
Это редкая форма альбинизма, которая вызывается мутацией как минимум одного из восьми генов, ассоциируемых с этим синдромом. У больных наблюдаются признаки, напоминающие кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у них возникают заболевания легких, кишечника, а также нарушение свертываемости крови.
Это еще одна редкая форма заболевания, которая связана с мутацией LYST-гена. Признаки напоминают кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у больных наблюдается дефект в лейкоцитах, что делает их восприимчивыми к инфекциям.
Полное медицинское обследование при альбинизме должно включать:
— Физический осмотр больного.
— Точное описание изменений пигментации.
— Полное обследование глаз.
— Сравнение пигментации больного с другими членами семьи.
Офтальмолог должен провести изучение глаз, которое поможет выявить страбизм (косоглазие), нистагм и фотофобию. Врач осмотрит сетчатку, чтобы обнаружить аномалии, характерные для альбинизма. Специальная процедура – электроретинограмма – применяется в обследовании для регистрации электрических сигналов, идущих от сетчатки глаза к мозгу.
Альбинизм вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассмотреть другие варианты, помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, которые нарушают пигментацию кожи, но они не вызывают таких зрительных проблем, как при альбинизме.
Поскольку альбинизм является наследственным заболеванием, возможности его лечения весьма ограничены. Больной должен проходить регулярные обследования у офтальмолога и носить контактные линзы (при необходимости).
В редких случаях врач может порекомендовать хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм и страбизм. Но из-за поражения сетчатки восстановление зрения практически невозможно.
Больные альбинизмом должны периодически проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. Взрослым больным рекомендуют не менее 1 раза в год обследоваться у дерматолога и офтальмолога.
Больным с синдромами Германски-Пудлака и Чедияк-Хигаши обычно требуется дополнительное специализированное лечение, чтобы предотвратить осложнения.
— Используйте солнцезащитные очки, даже если на улице не очень солнечная погода.
— Не забывайте о солнцезащитных кремах с SPF не менее 30, которые защитят кожу.
— Избегайте интенсивных солнечных лучей, не гуляйте в жаркую погоду.
— Носите длинную одежду и головные уборы с широкими полями.
Осложнения альбинизма включают как физические проблемы, так и эмоциональные переживания, и даже социальную изоляцию:
— Серьезные кожные проблемы, такие как солнечные ожоги и рак кожи.
— Насмешки над детьми и предвзятое отношение к взрослым, дискриминация, включая ограничение карьерных и личных возможностей.
— Постоянный стресс, чувство собственной неполноценности, депрессивные состояния, и даже попытки суицида среди больных альбинизмом.
Единственный способ предотвратить рождение ребенка с альбинизмом – это своевременное генетическое консультирование семейных пар. Современные методы генетического скрининга позволяют с легкостью обнаружить генетические дефекты у супругов, которые в итоге могут стать причиной альбинизма у их детей.
Заводить или не заводить после этого детей – личное дело каждой супружеской пары.
Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик
источник
На основании данных мировой литературы и результатов собственных исследований нами сформулирован комплекс офтальмологических и злектрофизиологических симптомов альбинизма:
- малопигментированная радужка;
гипопигментация глазного дна, отсутствие фовеального рефлекса;
значительное снижение остроты зрения;
нарушение рефракции, чащегиперметропия средней степени, сопровождающаяся астигматизмом;
горизонтальный толчкообразный нистагм, уменьшение его интенсивности с возрастом;
светобоязнь разной степени выраженности;
К электрофизиологическим симптомам альбинизма относится значительное увеличение (по сравнению с нормой) амплитуды а-волны общей ЭРГ и уменьшение латентных периодов а- и b-волн, увеличение латентных периодов и амплитуды а- и b-локальной ЭРГ, уменьшение амплитуды и раздвоение пика PI00 зрительных вызванных потенциалов.
Один из первых симптомов, выявляемых при осмотре больных с альбинизмом, — светобоязнь, которая частично обусловлена недостатком пигмента в глазу, а следовательно, попаданием слишком большого количества света на сетчатку.
При биомикроскопии в проходящем свете выявляют симптом трансиллюминации. Этот признак может быть выявлен не только у больных с альбинизмом, но ну женщин — носителей гена Х-связанного ГКА, а также у гетерозигот по ГКА.
При офтальмоскопическом исследовании у пациентов с альбинизмом выявляют малопигментированное глазное дно с просвечивающими хороидальными сосудами. Фовеальный рефлекс отсутствует. Так называемая фовеальная гипоплазия при альбинизме впервые описана еще в 1920 г., на что ссылаются многие авторы, в том числе I.R?ssel-Eggit и соавт. (1990). Результаты гистологических исследований свидетельствуют о том, что при альбинизме нарушено соотношение фоторецепторов и ганглиозных клеток в макулярной области, что приводит к ухудшению качества изображения, формирующегося в центральной ямке сетчатки, и нарушению центральной фиксации. Следовательно, более точным будет термин «дисплазия» макулярной области при альбинизме, что подтверждается полученными нами результатами функциональных исследований макулярной области у пациентов с альбинизмом.
В центральной области сетчатки при альбинизме отсутствуют фовеальное углубление, а следовательно, и фовеальный рефлекс. Снижен уровень пигментации макулы, что связано с уменьшением (по сравнению с нормой) количества пигмента ксантофилла в макуле. Часто можно видеть ретинальные сосуды, пересекающие макулу (этот признак наблюдается не всегда), иногда сосуды сетчатки, наоборот, редуцированы. Возможна гипоплазия диска зрительного нерва.
Нарушения рефракции при альбинизме встречаются довольно часто, в основном это астигматизм, сочетающийся с гиперметропией и, реже, с миопией.
Косоглазие является непостоянным признаком альбинизма и чаше отмечается при ГКА.
Нистагм характерен для всех форм альбинизма, сопровождающихся зрительными нарушениями. Чаще выявляется горизонтальный нистагм, однако наблюдают и вертикальный нистагм, иногда с присоединением ротаторного компонента. У многих новорожденных с альбинизмом в течение нескольких недель после рождения нистагм отсутствует или непостоянен, а нистагмоидные движения у детей значительно отличаются от таковых у взрослых. И.Л. Смольянинова и соавт. (1986) отметили, что нистагм у больных с альбинизмом появлялся на 3—4-й неделе постнатального развития, что совпадает с временем формирования фиксационного рефлекса.
Характеристики нистагма при альбинизме очень вариабельны. На интенсивность нистагма, как и на остроту зрения, могут оказывать влияние такие факторы, как направление взора, наклон головы, попытка фиксации, стресс или усталость. Так же как при врожденном идиопатическом нистагме, у некоторых больных с альбинизмом проявляется «нуль-зона», в которой наблюдается минимальная интенсивность нистагма. Если «нуль-зона» обнаруживается при эксцентрической позиции взора, то отклонение головы от нормального положения является адаптивной реакцией с целью зафиксировать взгляд в позиции максимальной стабильности, в которой достигается максимально возможная острота зрения. У некоторых больных наблюдаются непроизвольные качательные движения головы в горизонтальном или вертикальном направлении. Необычной формой врожденного нистагма при альбинизме является «периодический чередующийся нистагм». Это резкий горизонтальный нистагм, при котором его быстрые компоненты разделяются короткой паузой в движении глаз.
Временной период каждого цикла варьирует и может быть асимметричным (колебание в одном направлении длится дольше, чем в другом). R.V. Abadi (1994) показал, что описанная разновидность нистагма наблюдается примерно у 20—30 % пациентов с альбинизмом, причем изменение позиции взора влияет на периодичность нистагма.
У людей с врожденным нистагмом, в том числе с альбинизмом, отсутствует нормальный оптокинетический рефлекс. У пациентов с горизонтальным нистагмом оптокинетический рефлекс (нистагм) вызывается только в ответ на горизонтальную оптокинетическую стимуляцию.
Анализируя характеристики нистагма и время его проявления, можно предположить, что нистагм при альбинизме вторичен и его появление обусловлено нарушением формирования макулярной области, зрительного нерва, первичных и вторичных зрительных центров. Отмеченное уменьшение интенсивности нистагма с возрастом можно объяснить развитием адаптационных механизмов и, возможно, тенденцией к развитию парамакулярной фиксации.
Острота зрения. По данным литературы, один из основных факторов, оказывающих влияние на формирование остроты зрения при альбинизме, — низкое качество изображения, формирующегося на сетчатке. Это обусловлено оптической нечеткостью (в результате сильных изменений рефракции), повышенным рассеянием света внутри глаза (из-за недостатка пигмента), отсутствием на сетчатке полностью дифференцированного центрального пятна. Некоторые авторы не исключают влияния на остроту зрения повреждающего действия видимого света на сетчатку глаз при альбинизме, а также функциональных нарушений, сопровождающихся снижением световой, цветовой и контрастной чувствительности.
Острота зрения при альбинизме варьирует в широких пределах (от 1,0 до сотых долей), в среднем составляя 0,1-0,4. Кроме того, показано отсутствие или незначительное влияние оптической коррекции на остроту зрения у большинства пациентов с альбинизмом в процессе непосредственного подбора очков. Ретинальная острота зрения у пациентов с альбинизмом, по нашим данным, в среднем составляет 0,26 ± 0,04.
Клиническая рефракция при альбинизме характеризуется значительным разбросом и высокой частотой астигматизма. Рефракционная кривая, полученная при обследовании пациентов с альбинизмом (по сфероэквиваленту), значительно более пологая, чем кривая, зафиксированная в неотобранной популяции. Пик рефракционной кривой при альбинизме смещен в сторону гиперметропии. Астигматизм выявляют у 31 % пациентов с альбинизмом — значительно чаще, чем в неотобранной популяции, его средняя величина составляет 2 лир; при этом астигматизм прямого типа наблюдается у 60 % больных с астигматизмом.
R. Аbadi и соавт. (1990) определили пределы зрительного разрешения при альбинизме. Влияние вынужденных колебаний глаз на зрительное разрешение оценивали у пациентов как с альбинизмом, так и с врожденным нистагмом. У больных с нистагмом наблюдалась линейная зависимость между медленной фазой движения глаз и минимальным углом разрешения (при медленных движениях разрешающая способность была выше), в то время как у больных с альбинизмом существовал промежуток критических значений медленных движении, за пределами которого острота зрения не повышалась. Эти данные еще раз свидетельствуют о наличии множества факторов, влияющих на формирование максимально возможной остроты зрения при альбинизме.
Генетически обусловленное нарушение формирования зрительной системы при альбинизме позволило предположить возможное нарушение функционирования контрастного, цветового и светового каналов зрительной системы. При исследовании центрального и периферического полей зрения, а также яркостной чувствительности в точке фиксации с помощью статической компьютерной периметрии выявлено, что для альбинизма характерны снижение яркостной чувствительности в точке фиксации и относительные скотомы разной степени выраженности, чаще всего располагающиеся в центральной части поля зрения.
При исследовании цветового зрения по таблицам Рабкина Э.Н. Эскина и соавт. (1995) у 40 % больных с альбинизмом выявили нарушения цветового зрения по типу аномальной трихромазми, чаще дейтераномалии или сочетания протаномалии и дейтераномалии.
Пространственная контрастная чувствительность. Описаны yарушения пространственного восприятия при альбинизме. По данным D. Loshin (1983), при исследовании функции ПКЧ с предъявлением синусоидальных решеток у больных с альбинизмом обнаруживается ее снижение. Происходит также смещение пика максимальной чувствительности в сторону низких пространственных частот. Если у здоровых обследуемых функция ПКЧ при горизонтальной и вертикальной ориентации решеток одинакова, то у больных с альбинизмом при пороговых уровнях контраста ПКЧ для горизонтально ориентированных полос выше, чем для вертикальных. Это обусловлено горизонтальным движением глаз при нистагме. Ю.Е. Шелепин и соавт. (1985, 1992), напротив, предполагают, что возможной причиной нарушения ПКЧ является нарушение организации рецептивных полей зрительной системы.
A.M. Шамшинова и соавт. (1997) у пациентов с альбинизмом исследовали ПКЧ к ахроматической и цветным синусоидальным решеткам, предъявляемым на экране монитора. Зарегистрировано снижение (по сравнению с нормой) ПКЧ во всем диапазоне пространственных частот; причем наиболее значительные изменения зафиксированы в области сред них и высоких пространственных частот, отмечались «провалы» в области низких пространственных частот (от 0,7 до 1,0 цикл/град) и отсутствие чувствительности в диапазоне высоких пространственных частот (15— 22 цикл/ град). На рис. 13.3 приведены данные клинического наблюдения. Наибольшие изменения ПКЧ при альбинизме выявлены при предъявлении красно-черной и зелено-черной решеток, что выражалось в полном отсутствии ПКЧ в зоне от 2,8 до 22 цикл/град (диапазон частично средних и высоких пространственных частот).
Изменение ПКЧ при альбинизме свидетельствует о нарушении взаимодействия между нейронами сетчатки, так как в основе восприятия пространственной частоты лежит нейрофизиологическая структура сетчатки с различными рецептивными полями в центре и на периферии. В пользу гипотезы о нарушении межрецептивных взаимодействий свидетельствуют результаты статической компьютерной периметрии при альбинизме, при которой нарушения слабо выражены и выражаются лишь в незначительном снижении чувствительности в центральной части поля зрения. Снижение ПКЧ и нарушение цветоощущения, описанные выше, может быть связано и с поражением парвосистемы, прежде всего ее периферического звена — фотохимического превращения пигментов.
Э.Н. Эскина и соавт. 1997) выявили положительную корреляцию между остротой зрения и максимальным значением ПКЧ и при этом практически полное отсутствие корреляции остроты зрения и пространственной частоты, соответствующей максимальному значению ПКЧ. Этот факт может быть объяснен нарушением центральной фиксации у больных с альбинизмом и доминирующим вкладом в процесс формирования остроты зрения парафовеальной зоны.
Электрофизические исследования при альбинизме. Современные представления об электрофизиологии органа зрения позволяют изучать патофизиологические механизмы нарушения зрительных функций и локализовать уровень поражения зрительного анализатора.
Электроретинография. Показано, что для альбинизма характерно увеличение амплитуды а- и b-волн ЭРГ и уменьшение их латентного периода. I. R?ssel-Eggitи соавт. (1990) показали, что после 3-часовой темновой адаптации, когда функционирует только палочковая система сетчатки, при альбинизме выявляется значительно большая, чем в норме, амплитуда а-волны, схожая с таковой а-волны ЭРГ, зарегистрированной в норме с расширенными зрачками. Этот факт объясняется увеличенным световым потоком, попадающим на сетчатку в связи с отсутствием или уменьшением количества пигмента в радужке и сетчатке, характерным для альбинизма. Это явление и обусловливает уменьшение латентных периодов а- и b-волн ЭРГ при альбинизме. И.Л. Смольянинова и соавт. (1986), а затем Э.Н. Эскина (1995) выявили при анализе общей ЭРГ изменение отношения амплитуды b-волны к амплитуде а-волны при альбинизме. Если в норме это отношение, по данным W. Siskel (1987), составляет 6,8:1, то при альбинизме — 5 : 1. Указанное нарушение свидетельствует о нарушении синаптического взаимодействия между наружными и внутренними слоями сетчатки и развитии торможения на уровне внутренних слоев сетчатки.
При регистрации локальной ЭРГ, которая позволяет исследовать биоэлектрическую активность макулярной области у пациентов с альбинизмом обнаружено характерное увеличение амплитуды а- и b-волн по сравнению с нормальным значением и удлинение латентности пика b-волны (рис. 13.4).
Увеличение латентных периодов а- и b-волн локальной ЭРГ в отличие от их уменьшения в общей ЭРГ объясняется замедлением межнейрональной передачи информации в макулярной области, а также различиями в фотохимических реакциях в палочковой и колбочковой системах. Несмотря на то что отсутствие нормального макулярного рефлекса при альбинизме дало основание для употребления термина «гипоплазия макулярной области», полученные нами данные свидетельствуют о том, что этот термин, принятый в литературе, не отражает действительного анатомического и функционального состояния центральной зоны сетчатки при этой патологии. Для истинной гипоплазии макулярной области характерно отсутствие электрической активности сетчатки, обусловленное недоразвитием кдн функциональной несостоятельностью клеточных элементов этой зоны, в то время как гистологические и функциональные исследования при альбинизме выявили увеличение плотности ганглиозных клеток сетчатки в макулярной области и более высокую, чем в норме, электрическую активность сетчатки в этой зоне.
Зрительные вызванные потенциалы. При исследовании зрительных вызванных корковых потенциалов (ЗВКП) у больных с альбинизмом наиболее часто отмечается их асимметрия при монокулярной стимуляции реверсивным шахматным паттерном у взрослых и при использовании вспышки у детей. Выявлены межполушарная асимметрия ЗВКП, уменьшение амплитуды (в 59 % наблюдений) и увеличение латентного периода на контралатеральной стороне (в 88 %). В группе детей с нормальной пигментацией и нистагмом указанных отклонений от нормы не обнаружено. Е. Russel-Eggitt и соавт. (1990) на стороне, противоположной стимулируемому глазу, обнаружили дополнительный компонент с длительностью латентного периода 80 мс и позитивный компонент с более вариабельной формой пика и латентности, который назван авторами компонентом латерализации. Подобные проявления не наблюдались у людей с нормальной пигментацией или гетерозигот по этому признаку. Аналогичные изменения обнаружены у взрослых (старше 18 лет) с альбинизмом при стимуляции шахматным паттерном. Описанная латерализация объясняется патологией зрительного тракта и ретинотопическими нарушениями в зрительных центрах.
Как известно, компонент Р100 (ЗВКП), генерируемый в первичных и вторичных зрительных центрах, отражает преимущественно функциональное состояние и передачу информации от макулярной области.
Картирование ЗВКП раскрыло новые возможности в изучении топографии зрительной системы.
Проведенные Э.Н. Эскиной (1996) исследования отразили известные анатомические нарушения зрительного пути при альбинизме. Кроме того, в результате картирования ЗВКП автором были выделены следующие типы распространения ЗВКП у пациентов с альбинизмом:
- раздвоение (Р100 и Р145) или значительное расширение пика Р100 (слияние пиков) в обоих полушариях при стимуляции каждого глаза у 40 % пациентов с доминантой в контралатеральной гемисфере (рис. 13.5);
Позднее при проведении электроэнцефалографии получены данные о преобладании односторонней ? -активности у пациентов с альбинизмом.
Характерные электрофизиологические симптомы, выявляемые у больных с альбинизмом, позволяют дифференцировать альбинизм и другие патологические состояния, обусловленные колбочковой дисфункцией, идиопатическим нистагмом, а также определить уровень нарушений, влияющих на формирование зрительных функций при этой патологии.
источник