Острота зрения при альбинизме

В России в последние годы активно развиваются пациентские движения с целью улучшения лечения того или иного заболевания. Контактная информация и ссылки приведены ниже.

The National Organization for Albinism and Hypopigmentation
PO Box 959, East Hampstead, NH 03826-0959
Phone: 800 473-2310 (US and Canada) Phone: 603 887-2310 Fax: 800-648-2310
http://www.albinism.org

При тирозиназо-негативном глазо-кожном альбинизме полностью отсутствуют признаки наличия меланина и не синтезируется активная тирозиназа. Так, эти люди имеют снежно-белые волосы, бледную розовую кожу, очень чувствительную к солнечным лучам, серую или бледно-голубую радужку и полностью депигментированное глазное дно. Этот фенотип появляется с рождения и не изменяется с течением жизни. Гистологические исследования показали, что при тирозиназо-негативном глазо-кожном альбинизме меланоциты глазного дна и эпидермиса присутствуют в нормальном количестве, но не накапливают меланина (87). Однако, в сообщениях последних лет (38, 59, 82) говорится, что при электронной микроскопии биоптата радужки, взятой у тирозиназо-негативного альбиноса (не верифицированного биохимически), обнаружено несколько полностью зрелых меланосом. Авторы постулировали, что поскольку функция тирозиназы — катализирующая, то превращение тирозина в меланин может происходить и при тирозиназо-негативном альбинизме, хотя оно будет очень медленным. Клинический опыт дает основания предположить, что снижение остроты зрения и фотофобия, слабая окраска радужки и нистагм больше проявляются при этой форме альбинизма, чем при других. У гетерозигот тирозиназо-негативный глазо-кожный альбинизм может проявляться светлой окраской радужки. Поэтому светлая окраска радужки не может быть индикатором для носителей состояния среди белокожей популяции.

Это одна из наиболее часто встречающихся форм альбинизма. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его основная характеристика — задержка начала зрительной пигментации, т.к. меланин медленно аккумулируется в коже, волосах и глазах с течением жизни. Тест инкубации волосяной луковицы демонстрирует наличие нормальной активности тирозиназы, а оральный прием L-dopa не увеличивает общего уровня пигментации. Эта форма альбинизма имеет разнообразные фенотипические вариации. Острота зрения у (ти-поз) альбиносов обычно несколько выше, чем при тирозиназо-негативной форме и колеблется в пределах от 0.25 до 0.1. Исследования показали, что блок меланопродукции происходит на конечных этапах образования эумеланина (110, 112 ).

При этой форме альбинизма активность тирозиназы хотя и присутствует, но очень мала, и дети, рождаясь без пигмента, с возрастом приобретают характерную рыжую или желто-кремовую окраску волос. Как и при других формах истинного альбинизма, больные страдают нистагмом и косоглазием. Острота зрения обычно не превышает 0.1, однако может быть и выше, особенно при желтой мутантной форме альбинизма (68). Эти формы глазо-кожного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу и не являются аллельными вариациями гена тирозиназо-негативного альбинизма (112).

Обращают на себя внимание синдромальные проявления, довольно часто сопутствующие альбинизму, знание которых позволит реально оценивать состояние пациентов и прогнозировать дальнейшее течение заболеваний:

Это третий по частоте вид альбинизма, которому присуща триада симптомов: тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм, геморрагическая пурпура и накопление цероид-липофусциновых веществ в тканях (что наиболее часто выражается в пульмонарном фиброзе, гранулематозном колите) (92, 101, 102). Он встречается по всему миру, но с наибольшей частотой — среди пуэрториканцев. Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Форма альбинизма, характеризующаяся нарушением пигментации по тирозиназо-позитивному типу, значительной чувствительностью к инфекции, прогрессирующей периферической нейропатией и наличием пероксидазосодержащих лизосомальных гранул в лейкоцитах и клетках других тканей (87, 90). Маленькие дети постоянно страдают от инфекций, чаще вызываемых грамм-положительными микроорганизмами. Те, кто переживают это, начинают страдать от развития неврологических проявлений, достигающих максимума к 5 годам, в довершение всего развивается терминальная лимфогистолитическая пролиферация, которая может быть вирус-ассоциированной. Только немногие пациенты доживают до взрослого состояния (74).

Был описан только в двух семьях. При этом активность тирозиназы, количество меланосом и их структура были в пределах нормы. Фенотип и зрительные нарушения были такими же , как и при аутосомно-рецессивном тирозиназо-позитивном альбинизме.

Характеризуется гипопигментацией глазного дна и радужки различной степени. При обоих типах глазного альбинизма в меланоцитах кожи и глаз могут быть найдены патологически большие меланосомы с атипичной гранулярной структурой (84). У женщин — носителей этого состояния ( то есть- гетерозигот) на глазном дне обнаруживается необычное мозаичное распределение меланина. Острота зрения у женщин гомозигот и у мужчин-носителей этого гена колеблется от 0.4 до 0.1 (52).

В этом случае мужчины и женщины поражаются в эквивалентных пропорциях. От предыдущего типа глазного альбинизма, аутосомно-рецессивный отличается только гистологически (в меланоцитах не обнаруживаются патологически большие меланосомы) (84).

Коричневый глазо-кожный альбинизм — это разновидность альбинизма, встречающегося у африканцев, афроамериканцнев и туземцев Новой Гвинеи. Это состояние может быть сравнено с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом в белой популяции, так как связано с блоком образования эумеланина. Острота зрения колеблется в пределах 0.1-0.3.

Это состояния гипопигментации, сопровождающиеся одним или несколькими (но не всеми) типичными проявлениями альбинизма (фовеальная гипоплазия, нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения, нарушение стереопсиса).

Зарегистрировано много форм альбиноидизма, так как в большинстве состояний гипопигментации ей сопутствует только один из аспектов многокомпонентного синдрома.

источник

Глазные проявления альбинизма общие для всех генетических типов заболевания, однако наблюдается вариабельная экспрессия, зависящая главным образом от того, выполняет ли продукт мутантного гена какую-либо функцию, а не от того, какой ген изменен:
• Сниженная острота зрения и задержка развития зрительных функций.
• Нистагм.
• Гипоплазия центральной ямки.
• Гипопигментация радужки, глазного яблока и сетчатки.
• Светобоязнь, бликование и ослепляемость вследствие светорассеяния в глазу.
• Косоглазие.
• Сниженный стереопсис.
• Аномалии рефракции (астигматизм, близорукость, дальнозоркость).
• Аномалии хиазмальных и более проксимальных отделов зрительных путей.
• Аномальные слуховые пути?
• Нарушения поведения, связь с аутизмом?

Просвечивающая радужка.

У некоторых пациентов с окулокутанным аутизмом 2 и 4 типов может наблюдаться такая же недостаточность пигмента, как при окулокутанном аутизме 1 типа у гомозигот по нуль-мутации гена тирозиназы; фенотипически такие больные неразличимы. Глазной фенотип некоторых индивидов с окулокутанным альбинизмом второго и четвертого типов неотличим от глазного фенотипа пациентов с окулокутанным альбинизмом первого типа и с синдромом Германски-Пудлака при легких нарушениях гемостаза.

Острота зрения снижена вследствие особенностей анатомии центральной ямки, уменьшения времени фовеолярной фиксации на фоне нистагма, аномалий рефракции, ослепляющих бликов вследствие рассеяния света в глазу и амблиопии.

Выраженное улучшение остроты зрения по результатам поведенческих тестов происходит в возрасте 3-5 месяцев, что совпадает с развитием быстрой фазы нистагма. Конечная острота зрения варьирует от почти нормальной до, гораздо чаще, около logMAR 1,0 с коррекцией для дали (20/30-20/400). Острота зрения тех альбиносов, у которых происходит выработка пигмента, может повышаться в подростковом возрасте.

Даже при тяжелой аномалии острота зрения для близи остается хорошей, несмотря на уменьшение рабочего расстояния на короткие промежутки времени. С возрастом, особенно в школьные годы, возрастает нагрузка на глаза, и, поскольку уменьшается способность к аккомодации, конвергенция и близкая фиксация становятся все более трудными. Дети с эксцентричной нулевой точкой нистагма или предпочитающие рассматривать объекты на минимальном расстоянии, чему способствует некорригиро-ванная близорукость, могут отказываться от ношения очков.

Раннее выявление и коррекция аномалий рефракции очками или контактными линзами может уменьшить степень амблиопии. Форма нистагма меняется с развитием ребенка и может быть изменена с помощью операции на глазодвигательных мышцах, лекарственных препаратов и жестких контактных линз. Альбинизм не связан с развитием дистрофии сетчатки и прогрессирующим ухудшением зрения, за исключением редкого варианта синдрома Чедиака-Хигаси.

Альбиносы часто страдают от светорассеяния в глазу (снижение контрастности изображения на сетчатке как результат внутриглазного светорассеяния), поскольку в глаз поступает большее количество света через полупрозрачные радужку и стенку глазного яблока и меньшее количества света поглощается пигментным эпителием сетчатки.

Освещенность можно снизить с помощью головного убора с длинным козырьком, нижняя поверхность которого сшита из темной матовой ткани. Панама типа «легионер» (панама или кепка с пришитым к ней сзади лоскутом ткани, спадающим на шею и плечи) защищает шею и прикрывает голову с боков. Фотохромные линзы часто недостаточно темные.

Следует начинать с нейтральных серых очков с коэффициентом светопропускания (light transmission factor — LTF) 20%. Более темные линзы с коэффициентом светопропускания 5% требуют наличия боковых щитков, чтобы видеть сквозь очковыe стекла. Контактные линзы также могут быть равномерно затемнены, но это изменит внешний вид глаз. Синие линзы с серым зрачком могут оказаться более приемлемыми.

Макулярная область в различной степени недоразвита. Может наблюдаться аномальный сосудистый рисунок с проходящими через центральную ямку сосудами. Оптическая когерентная томография вместе с исследованием зрительных вызванных потенциалов помогает дифференцировать альбинизм от идиопатического нистагма:
• Уменьшение глубины центральной ямки, более толстая сетчатка в зоне фовеа и наличие в центре фовеолярной зоны нескольких внутренних слоев сетчатки, в норме отсутствующих.
• Тонкий слой ядер фоторецепторов (в русскоязычной номенклатуре — наружный ядерный слой,— прим, перев.) в зоне центральной ямки и меньший объем макулярной зоны по сравнению со здоровыми индивидами.

Асимметричные перекрестные зрительные вызванные потенциалы (ЗВП, visual evoked potential — VEP) — признак всех форм альбинизма. Аномалия зрительного пути — хода аксонов ганглиозных клеток сетчатки — выявляется при исследовании ЗВП при монокулярной стимуляции, при сравнении ответов с электродов с каждой стороны от средней линии и сравнении проекций при стимуляции половины поля зрения.

У кошек с окулокутанным альбинизмом 1 типа и синдромом Германски-Пудлака отмечается уменьшение размеров и нарушение ламинарной структуры ядра наружного коленчатого тела. Наблюдается тяжелое поражение бинокулярных нейронов корковых полей 17,18 и 19. При функциональной МРТ здоровых индивидов бинокулярная стимуляция вызывает активацию обоих полушарий от затылочного полюса вглубь шпорной борозды. У альбиносов выявляется некоторая асимметрия между затылочными долями.

Обычно альбиносы имеют нормальный или даже выше нормального уровень интеллекта. Отношения с другими детьми могут быть осложнены их необычным внешним видом, тем, что, пытаясь разглядеть другого человека, они подходят ближе, нарушают «личное пространство» и не узнают друзей на расстоянии. Раннее образование может быть затруднено, поскольку некоторые маленькие дети с альбинизмом не способны долго концентрировать внимание.

В более старшем возрасте, в школе, дети с альбинизмом часто достигают высоких результатов. Описания отдельных случаев указывают на редко встречающуюся связь альбинизма с аутизмом.

Х-сцепленный глазной альбинизм.
Периферия сетчатки женщины — носителя гена Х-сцепленного глазного альбинизма (ОА1) с пигментацией по типу «брызг грязи». Зрительные пути при альбинизме.
«Перекрестная асимметрия» зрительных вызванных потенциалов, наблюдающаяся при альбинизме,
возникает вследствие перекреста в хиазме большего количества нервных волокон, чем в норме.
При стимуляции левого глаза максимальная электрическая активность регистрируется в зрительной коре справа, а максимальный положительный ответ — над правым полушарием.
При стимуляции правого глаза происходит обратное. ОКТ макулярной области здорового человека и альбиноса.

источник

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

полный альбинизм, или глазо-кожный;
частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

пониженная острота зрения;
астигматизм;
косоглазие;
светобоязнь;
нистагм;
прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

источник

Это врожденное и достаточно редкое заболевание, при котором в организме остро не хватает пигмента меланина или же он отсутствует полностью. Этот пигмент не только защищает кожу от повреждений, но также играет очень большую роль в зрении. Поэтому часто дети с диагнозом «Альбинизм» видят плохо, картинка у них перед глазами нечеткая, размытая, они не видят мелких деталей.

Нехватка меланина может быть в коже, волосах и зрительной системе. Такой тип альбинизма носит название глазо-кожный. При глазном типе изменения есть только в зрительной системе, а цвет кожи и волос остается нормальным.

В клинике Фэнтези работает один из лучших детских окулистов Москвы – Вадим Андреевич Бондарь. Ваш ребенок будет наблюдаться и проходить лечение у опытного офтальмолога, специалиста по редким заболеваниям глаз. У доктора 16-летний опыт работы в области лечения глазных болезней, ряд публикаций по офтальмологии, активная научная деятельность в этом направлении.

Все что мы способны видеть, попадает на сетчатку глаза, где расположены фоторецепторы. Они превращают световой сигнал в нервный импульс, идущий в мозг. Концы фоторецепторов погружены в пигментный эпителий сетчатки. Его главная задача – поглощать весь свет, который проник через фоторецепторы, чтобы он не рассеивался и никуда дальше не попадал. У здоровых людей (без альбинизма) так и есть, поэтому мы видим картинку очень четко.

Если в пигментном эпителии сетчатки ребенка нет пигмента (или его слишком мало), то свет не встречает преграды, попадает на сосудистую оболочку глазного дна, отражается и дальше снова проходит через слой фоторецепторов. Двойное прохождение света является причиной того, что резкость изображения снижается, а картинка становится размытой.

Полный альбинизм (отсутствие пигмента на 100%) затрагивает и радужку глаза. В норме – у здорового человека — она задерживает часть света. При отсутствии пигмента свет беспрепятственно проходит сквозь радужную оболочку, глаз не может регулировать его поток. На сетчатку попадает слишком много света, который к тому же не поглощается пигментным эпителием.

Появляется нистагм (это колебательные движения глаз), особенно когда ребенок фокусирует зрение на каком-либо предмете. Это помогает видеть ему четче. Причем если нистагм устранить, зрение будет падать.
Близорукость, дальнозоркость, астигматизм – частые «спутники» этого заболевания. При полном альбинизме зрение ребенка обычно составляет 10-15% от нормы.
Косоглазие.
Светобоязнь.
Нарушение бинокулярного зрения (дети-альбиносы не могут видеть мир объемным).

Лечение болезни, к сожалению, не существует. На сегодняшний день нет доказанных способов исправления альбинизма: ни терапии, ни процедур, ни хирургии.

Но есть методы, которые позволяют повысить остроту зрения. Врач-офтальмолог правильно подберет очки для коррекции зрения. При этом очки должны быть со светофильтрами, это оказывает благоприятный эффект на сетчатку. Светофильтры убирают часть светового спектра – ребенок видит все более четко.

Нужно подбирать световые фильтры ребенку, который уже научился говорить – врачу важно услышать оценку малыша, насколько ему комфортно.

Альбинизм — это редкая проблема. Из-за недостатка информации родители обычно напуганы. Тогда как с точки зрения детского офтальмолога, альбинизм — это особенность, которая не должна ограничивать ребенка в возможностях. Ограничения касаются в выборе некоторых профессий, однако детям-альбиносам рекомендуется все же ходить в обычный (не глазной) детский сад, в обычную школу (правда, сидеть лучше за первой партой). Главный совет — не удаляться от общества, социализироваться.

При алибинизме у ребенка действительно может быть плохое зрение (10-15%), но это не должно помешать ему обучаться и общаться со сверстниками. Подробные рекомендации по образу жизни ребенка вам даст детский врач-офтальмолог.

источник

На основании данных мировой литературы и результатов собственных исследований нами сформулирован комплекс офтальмологических и злектрофизиологических симптомов альбинизма:

малопигментированная радужка;

гипопигментация глазного дна, отсутствие фовеального рефлекса;

значительное снижение остроты зрения;

нарушение рефракции, чащегиперметропия средней степени, сопровождающаяся астигматизмом;

горизонтальный толчкообразный нистагм, уменьшение его интенсивности с возрастом;

светобоязнь разной степени выраженности;

снижение чувствительности, нарушения цветового зрения, пространственной контрастной чувствительности (ПКЧ).

К электрофизиологическим симптомам альбинизма относится значительное увеличение (по сравнению с нормой) амплитуды а-волны общей ЭРГ и уменьшение латентных периодов а- и b-волн, увеличение латентных периодов и амплитуды а- и b-локальной ЭРГ, уменьшение амплитуды и раздвоение пика PI00 зрительных вызванных потенциалов.

Один из первых симптомов, выявляемых при осмотре больных с альбинизмом, — светобоязнь, которая частично обусловлена недостатком пигмента в глазу, а следовательно, попаданием слишком большого количества света на сетчатку.

При биомикроскопии в проходящем свете выявляют симптом трансиллюминации. Этот признак может быть выявлен не только у больных с альбинизмом, но ну женщин — носителей гена Х-связанного ГКА, а также у гетерозигот по ГКА.

При офтальмоскопическом исследовании у пациентов с альбинизмом выявляют малопигментированное глазное дно с просвечивающими хороидальными сосудами. Фовеальный рефлекс отсутствует. Так называемая фовеальная гипоплазия при альбинизме впервые описана еще в 1920 г., на что ссылаются многие авторы, в том числе I.R?ssel-Eggit и соавт. (1990). Результаты гистологических исследований свидетельствуют о том, что при альбинизме нарушено соотношение фоторецепторов и ганглиозных клеток в макулярной области, что приводит к ухудшению качества изображения, формирующегося в центральной ямке сетчатки, и нарушению центральной фиксации. Следовательно, более точным будет термин «дисплазия» макулярной области при альбинизме, что подтверждается полученными нами результатами функциональных исследований макулярной области у пациентов с альбинизмом.

В центральной области сетчатки при альбинизме отсутствуют фовеальное углубление, а следовательно, и фовеальный рефлекс. Снижен уровень пигментации макулы, что связано с уменьшением (по сравнению с нормой) количества пигмента ксантофилла в макуле. Часто можно видеть ретинальные сосуды, пересекающие макулу (этот признак наблюдается не всегда), иногда сосуды сетчатки, наоборот, редуцированы. Возможна гипоплазия диска зрительного нерва.

Нарушения рефракции при альбинизме встречаются довольно часто, в основном это астигматизм, сочетающийся с гиперметропией и, реже, с миопией.

Косоглазие является непостоянным признаком альбинизма и чаше отмечается при ГКА.

Нистагм характерен для всех форм альбинизма, сопровождающихся зрительными нарушениями. Чаще выявляется горизонтальный нистагм, однако наблюдают и вертикальный нистагм, иногда с присоединением ротаторного компонента. У многих новорожденных с альбинизмом в течение нескольких недель после рождения нистагм отсутствует или непостоянен, а нистагмоидные движения у детей значительно отличаются от таковых у взрослых. И.Л. Смольянинова и соавт. (1986) отметили, что нистагм у больных с альбинизмом появлялся на 3—4-й неделе постнатального развития, что совпадает с временем формирования фиксационного рефлекса.

Характеристики нистагма при альбинизме очень вариабельны. На интенсивность нистагма, как и на остроту зрения, могут оказывать влияние такие факторы, как направление взора, наклон головы, попытка фиксации, стресс или усталость. Так же как при врожденном идиопатическом нистагме, у некоторых больных с альбинизмом проявляется «нуль-зона», в которой наблюдается минимальная интенсивность нистагма. Если «нуль-зона» обнаруживается при эксцентрической позиции взора, то отклонение головы от нормального положения является адаптивной реакцией с целью зафиксировать взгляд в позиции максимальной стабильности, в которой достигается максимально возможная острота зрения. У некоторых больных наблюдаются непроизвольные качательные движения головы в горизонтальном или вертикальном направлении. Необычной формой врожденного нистагма при альбинизме является «периодический чередующийся нистагм». Это резкий горизонтальный нистагм, при котором его быстрые компоненты разделяются короткой паузой в движении глаз.

Временной период каждого цикла варьирует и может быть асимметричным (колебание в одном направлении длится дольше, чем в другом). R.V. Abadi (1994) показал, что описанная разновидность нистагма наблюдается примерно у 20—30 % пациентов с альбинизмом, причем изменение позиции взора влияет на периодичность нистагма.

У людей с врожденным нистагмом, в том числе с альбинизмом, отсутствует нормальный оптокинетический рефлекс. У пациентов с горизонтальным нистагмом оптокинетический рефлекс (нистагм) вызывается только в ответ на горизонтальную оптокинетическую стимуляцию.

Анализируя характеристики нистагма и время его проявления, можно предположить, что нистагм при альбинизме вторичен и его появление обусловлено нарушением формирования макулярной области, зрительного нерва, первичных и вторичных зрительных центров. Отмеченное уменьшение интенсивности нистагма с возрастом можно объяснить развитием адаптационных механизмов и, возможно, тенденцией к развитию парамакулярной фиксации.

Острота зрения. По данным литературы, один из основных факторов, оказывающих влияние на формирование остроты зрения при альбинизме, — низкое качество изображения, формирующегося на сетчатке. Это обусловлено оптической нечеткостью (в результате сильных изменений рефракции), повышенным рассеянием света внутри глаза (из-за недостатка пигмента), отсутствием на сетчатке полностью дифференцированного центрального пятна. Некоторые авторы не исключают влияния на остроту зрения повреждающего действия видимого света на сетчатку глаз при альбинизме, а также функциональных нарушений, сопровождающихся снижением световой, цветовой и контрастной чувствительности.

Острота зрения при альбинизме варьирует в широких пределах (от 1,0 до сотых долей), в среднем составляя 0,1-0,4. Кроме того, показано отсутствие или незначительное влияние оптической коррекции на остроту зрения у большинства пациентов с альбинизмом в процессе непосредственного подбора очков. Ретинальная острота зрения у пациентов с альбинизмом, по нашим данным, в среднем составляет 0,26 ± 0,04.

Клиническая рефракция при альбинизме характеризуется значительным разбросом и высокой частотой астигматизма. Рефракционная кривая, полученная при обследовании пациентов с альбинизмом (по сфероэквиваленту), значительно более пологая, чем кривая, зафиксированная в неотобранной популяции. Пик рефракционной кривой при альбинизме смещен в сторону гиперметропии. Астигматизм выявляют у 31 % пациентов с альбинизмом — значительно чаще, чем в неотобранной популяции, его средняя величина составляет 2 лир; при этом астигматизм прямого типа наблюдается у 60 % больных с астигматизмом.

R. Аbadi и соавт. (1990) определили пределы зрительного разрешения при альбинизме. Влияние вынужденных колебаний глаз на зрительное разрешение оценивали у пациентов как с альбинизмом, так и с врожденным нистагмом. У больных с нистагмом наблюдалась линейная зависимость между медленной фазой движения глаз и минимальным углом разрешения (при медленных движениях разрешающая способность была выше), в то время как у больных с альбинизмом существовал промежуток критических значений медленных движении, за пределами которого острота зрения не повышалась. Эти данные еще раз свидетельствуют о наличии множества факторов, влияющих на формирование максимально возможной остроты зрения при альбинизме.

Генетически обусловленное нарушение формирования зрительной системы при альбинизме позволило предположить возможное нарушение функционирования контрастного, цветового и светового каналов зрительной системы. При исследовании центрального и периферического полей зрения, а также яркостной чувствительности в точке фиксации с помощью статической компьютерной периметрии выявлено, что для альбинизма характерны снижение яркостной чувствительности в точке фиксации и относительные скотомы разной степени выраженности, чаще всего располагающиеся в центральной части поля зрения.

При исследовании цветового зрения по таблицам Рабкина Э.Н. Эскина и соавт. (1995) у 40 % больных с альбинизмом выявили нарушения цветового зрения по типу аномальной трихромазми, чаще дейтераномалии или сочетания протаномалии и дейтераномалии.

Пространственная контрастная чувствительность. Описаны yарушения пространственного восприятия при альбинизме. По данным D. Loshin (1983), при исследовании функции ПКЧ с предъявлением синусоидальных решеток у больных с альбинизмом обнаруживается ее снижение. Происходит также смещение пика максимальной чувствительности в сторону низких пространственных частот. Если у здоровых обследуемых функция ПКЧ при горизонтальной и вертикальной ориентации решеток одинакова, то у больных с альбинизмом при пороговых уровнях контраста ПКЧ для горизонтально ориентированных полос выше, чем для вертикальных. Это обусловлено горизонтальным движением глаз при нистагме. Ю.Е. Шелепин и соавт. (1985, 1992), напротив, предполагают, что возможной причиной нарушения ПКЧ является нарушение организации рецептивных полей зрительной системы.

A.M. Шамшинова и соавт. (1997) у пациентов с альбинизмом исследовали ПКЧ к ахроматической и цветным синусоидальным решеткам, предъявляемым на экране монитора. Зарегистрировано снижение (по сравнению с нормой) ПКЧ во всем диапазоне пространственных частот; причем наиболее значительные изменения зафиксированы в области сред них и высоких пространственных частот, отмечались «провалы» в области низких пространственных частот (от 0,7 до 1,0 цикл/град) и отсутствие чувствительности в диапазоне высоких пространственных частот (15— 22 цикл/ град). На рис. 13.3 приведены данные клинического наблюдения. Наибольшие изменения ПКЧ при альбинизме выявлены при предъявлении красно-черной и зелено-черной решеток, что выражалось в полном отсутствии ПКЧ в зоне от 2,8 до 22 цикл/град (диапазон частично средних и высоких пространственных частот).

Изменение ПКЧ при альбинизме свидетельствует о нарушении взаимодействия между нейронами сетчатки, так как в основе восприятия пространственной частоты лежит нейрофизиологическая структура сетчатки с различными рецептивными полями в центре и на периферии. В пользу гипотезы о нарушении межрецептивных взаимодействий свидетельствуют результаты статической компьютерной периметрии при альбинизме, при которой нарушения слабо выражены и выражаются лишь в незначительном снижении чувствительности в центральной части поля зрения. Снижение ПКЧ и нарушение цветоощущения, описанные выше, может быть связано и с поражением парвосистемы, прежде всего ее периферического звена — фотохимического превращения пигментов.

Э.Н. Эскина и соавт. 1997) выявили положительную корреляцию между остротой зрения и максимальным значением ПКЧ и при этом практически полное отсутствие корреляции остроты зрения и пространственной частоты, соответствующей максимальному значению ПКЧ. Этот факт может быть объяснен нарушением центральной фиксации у больных с альбинизмом и доминирующим вкладом в процесс формирования остроты зрения парафовеальной зоны.

Электрофизические исследования при альбинизме. Современные представления об электрофизиологии органа зрения позволяют изучать патофизиологические механизмы нарушения зрительных функций и локализовать уровень поражения зрительного анализатора.

Электроретинография. Показано, что для альбинизма характерно увеличение амплитуды а- и b-волн ЭРГ и уменьшение их латентного периода. I. R?ssel-Eggitи соавт. (1990) показали, что после 3-часовой темновой адаптации, когда функционирует только палочковая система сетчатки, при альбинизме выявляется значительно большая, чем в норме, амплитуда а-волны, схожая с таковой а-волны ЭРГ, зарегистрированной в норме с расширенными зрачками. Этот факт объясняется увеличенным световым потоком, попадающим на сетчатку в связи с отсутствием или уменьшением количества пигмента в радужке и сетчатке, характерным для альбинизма. Это явление и обусловливает уменьшение латентных периодов а- и b-волн ЭРГ при альбинизме. И.Л. Смольянинова и соавт. (1986), а затем Э.Н. Эскина (1995) выявили при анализе общей ЭРГ изменение отношения амплитуды b-волны к амплитуде а-волны при альбинизме. Если в норме это отношение, по данным W. Siskel (1987), составляет 6,8:1, то при альбинизме — 5 : 1. Указанное нарушение свидетельствует о нарушении синаптического взаимодействия между наружными и внутренними слоями сетчатки и развитии торможения на уровне внутренних слоев сетчатки.

При регистрации локальной ЭРГ, которая позволяет исследовать биоэлектрическую активность макулярной области у пациентов с альбинизмом обнаружено характерное увеличение амплитуды а- и b-волн по сравнению с нормальным значением и удлинение латентности пика b-волны (рис. 13.4).

Увеличение латентных периодов а- и b-волн локальной ЭРГ в отличие от их уменьшения в общей ЭРГ объясняется замедлением межнейрональной передачи информации в макулярной области, а также различиями в фотохимических реакциях в палочковой и колбочковой системах. Несмотря на то что отсутствие нормального макулярного рефлекса при альбинизме дало основание для употребления термина «гипоплазия макулярной области», полученные нами данные свидетельствуют о том, что этот термин, принятый в литературе, не отражает действительного анатомического и функционального состояния центральной зоны сетчатки при этой патологии. Для истинной гипоплазии макулярной области характерно отсутствие электрической активности сетчатки, обусловленное недоразвитием кдн функциональной несостоятельностью клеточных элементов этой зоны, в то время как гистологические и функциональные исследования при альбинизме выявили увеличение плотности ганглиозных клеток сетчатки в макулярной области и более высокую, чем в норме, электрическую активность сетчатки в этой зоне.

Зрительные вызванные потенциалы. При исследовании зрительных вызванных корковых потенциалов (ЗВКП) у больных с альбинизмом наиболее часто отмечается их асимметрия при монокулярной стимуляции реверсивным шахматным паттерном у взрослых и при использовании вспышки у детей. Выявлены межполушарная асимметрия ЗВКП, уменьшение амплитуды (в 59 % наблюдений) и увеличение латентного периода на контралатеральной стороне (в 88 %). В группе детей с нормальной пигментацией и нистагмом указанных отклонений от нормы не обнаружено. Е. Russel-Eggitt и соавт. (1990) на стороне, противоположной стимулируемому глазу, обнаружили дополнительный компонент с длительностью латентного периода 80 мс и позитивный компонент с более вариабельной формой пика и латентности, который назван авторами компонентом латерализации. Подобные проявления не наблюдались у людей с нормальной пигментацией или гетерозигот по этому признаку. Аналогичные изменения обнаружены у взрослых (старше 18 лет) с альбинизмом при стимуляции шахматным паттерном. Описанная латерализация объясняется патологией зрительного тракта и ретинотопическими нарушениями в зрительных центрах.

Как известно, компонент Р100 (ЗВКП), генерируемый в первичных и вторичных зрительных центрах, отражает преимущественно функциональное состояние и передачу информации от макулярной области.

Картирование ЗВКП раскрыло новые возможности в изучении топографии зрительной системы.

Проведенные Э.Н. Эскиной (1996) исследования отразили известные анатомические нарушения зрительного пути при альбинизме. Кроме того, в результате картирования ЗВКП автором были выделены следующие типы распространения ЗВКП у пациентов с альбинизмом:

раздвоение (Р100 и Р145) или значительное расширение пика Р100 (слияние пиков) в обоих полушариях при стимуляции каждого глаза у 40 % пациентов с доминантой в контралатеральной гемисфере (рис. 13.5);

Позднее при проведении электроэнцефалографии получены данные о преобладании односторонней ? -активности у пациентов с альбинизмом.

Характерные электрофизиологические симптомы, выявляемые у больных с альбинизмом, позволяют дифференцировать альбинизм и другие патологические состояния, обусловленные колбочковой дисфункцией, идиопатическим нистагмом, а также определить уровень нарушений, влияющих на формирование зрительных функций при этой патологии.

источник

В отношении глаза выделяют две клинические картины.
• Истинный альбинизм — имеются врождённое снижение остроты зрения и нистагм.
• Альбиноидизм — нормальное или минимально сниженное зрение и отсутствие нистагма.

Однако оба этих клинических варианта имеют много общего. Истинный альбинизм разделяют на два следующих типа.
• Кожно-глазной альбинизм — с поражением обоих глаз и кожи.
• Глазной альбинизм — изолированное поражение глаз.

Этиология. Кожно-глазной альбинизм возникает при снижении количества первичного меланина в каждой меланосоме, тогда как глазной альбинизм вызван снижением общего количества самих меланосом.

Генетика.
• Кожно-глазной альбинизм -аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Глазной альбинизм — Х-сцепленный тип наследования.

Оба вида альбинизма обладают следующими глазными клиническими признаками.
• Снижение остроты зрения до уровня от 20/40 до 20/400.

Тяжесть нарушения зрения пропорциональна степени гипопигментации глазного дна (рис. 6-19).
• Нистагм, повышенная слепимость и высокая степень рефракционных изменений.
• Сквозное просвечивание радужной оболочки вследствие низкой её пигментации.
• Аплазия или гипоплазия центральной ямки. При наличии значительной фовеальной гипоплазии нистагм возникает в возрасте от 2 до 3 мес жизни (рис. 6-20).
• Гипопигментация сетчатки от периферии до заднего полюса.
• Аномальный ход ретиногеникулостриатных путей (от сетчатки к латеральному колончатому телу), при котором большая часть височных нервных волокон перекрещиваются, а не идут к коленчатому телу той же стороны. Этот феномен обусловливает нарушение стереоскопического зрения у таких пациентов.
• У женщин-носительниц гена глазного альбинизма может быть частичное просвечивание радужной оболочки и гипопигментация глазного дна (рис. 6-21 А, Б).

Рис. 6-19. Альбинизм. Гипопигментированное глазное дно. Видны подлежащие крупные сосуды хориоидеи. (Retina Slide Collection, Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Cordon Byrnes.)

Рис. 6-20. Альбинизм, фовеальная гипоплазия. Цветная фотография глазного дна с увеличением фовеальной области пациента с альбинизмом. Отмечается полное отсутствие фовеальной архитектоники и фовеального рефлекса (квадрат). (Retina Slide Collection., Wills Eye Hospital, Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

Рис. 6-21. Альбинизм, женщина-носитель. А, Б. Частично гипопигментированное глазное дно у женщины — носителя гена глазного альбинизма. (Retina Slide Collection. Wilis Eye Hospital Philadelphia, Pennsylvania, compiled by Dr. Tamara Vrabec and Dr. Gordon Byrnes.)

Макромеланосомы в клетках глаза и/или кожи.

Увеличенное количество перекрещивающихся нервных волокон в зрительной хиазме.

На диагноз указывает типичная совокупность симптомов и признаков. Асимметрия зрительных вызванных потенциалов возникает из-за аномального перекреста нервных подокон в хиазме.

Анализ волосяной луковицы на тирозиназу определяет наличие или отсутствие фермента тирозиазы (который необходим для биоштеза меланина) и подразделяет кожно-глазной альбинизм на два типа, тирозиназа-положительный и тирозиназа-отрицательный. У тирозиназа-отрицательных альбиносов выявляют полное отсутствие пигментации в коже, волосах и глазах, тогда как у тирозаназа-положительных альбиносов присутствует некоторая степень пигментации.

При подозрении на синдромы Чедиака-Хигаси (Chediak-Higashi syndrome) или Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak syndrome) необходима консультация врача-гематолога (рис. 6-22).

Поскольку все формы альбинизма наследственные, необходимо генетическое консультирование. Большинство детей с альбинизмом при оказании некоторой помощи способны посещать обычную школу, но только немногие пациенты имеют достаточно хорошее зрение для вождения автомобиля. Пожилым пациентам помогают затемнённые очки, коррекция аномалии рефракции и вспомогательные средства для слабовидящих. Обязательна гематологическая консультация в профильном учреждении.

источник

полный альбинизм, или глазо-кожный;
частичный альбинизм, или глазной.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

пониженная острота зрения;
астигматизм;
косоглазие;
светобоязнь;
нистагм;
прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

источник