Короткопалость близорукость альбинизм

Так же, как и в случае дигибридного скрещивания, решение задач по выяснению фенотипов и определению вероятности рождения потомков с теми или иными признаками можно значительно облегчить, если последовательно рассматривать наследование каждого отдельного признака, абстрагировавшись от остальных.

Задача 4 – 33

У собак короткошерстность (L) доминирует над длинношерстностью, черная окраска (В) над коричневой, отвислое ухо (Н) над стоячим (h). Определить, сколько гамет, и каких типов образует:

а) короткошерстный, черный кобель с отвислыми ушами, гетерозиготный по цвету и длине шерсти и гомозиготный по гену висячих ушей;

б) гетерозиготная по всем признакам сука.

Задача 4 – 34

Короткопалость, близорукость и альбинизм кодируются рецессивными генами, расположенными в разных хромосомах. Короткопалый, близорукий с нормальной пигментацией мужчина женился на здоровой женщине альбиноске. Их первый ребенок был короткопал, второй – близорук, третий – альбинос. Определите генотипы родителей и детей.

А – ген нормальной кисти

а – ген короткопалости

В – ген норм. зрения

в – ген близорукости

С – ген норм. пигментации

с – ген альбинизма

1. Женщина – альбинос (рецессивный признак), значит ее генотип по этой паре аллелей – сс. Она имеет нормальную кисть и зрение, следовательно, у нее есть гены А и В. Двое ее детей гомозиготны по рецессивным генам а и в (имеют генотипы аа и вв). Следовательно, генотип женщины АаВвсс.

2. Мужчина короткопал и близорук – аавв. У него нормальная пигментация кожи, значит, он несет ген С. Один из его детей альбинос, следовательно, генотип мужчины ааввСс.

3. Генотипы детей можно определить по генотипам родителей, каждый из которых несет одну из пар генов в рецессивном состоянии, поэтому все дети должны иметь минимум один рецессивный ген в каждой паре, их генотипы, соответственно, — ааВвСс, АаввСс и АаВвсс.

Ответ. Генотип мужчины – ааввСс, женщины – АаВвсс, короткопалого ребенка – ааВвСс, близорукого – АаввСс, альбиноса – АаВвсс.

Задача 4 – 35

Карий цвет глаз, темные волосы и владение правой рукой доминантные признаки, которые наследуются независимо. Отец – кареглазый темноволосый левша, мать – голубоглазая, светловолосая, владеет правой рукой. В семье имеются: сын – голубоглазый светловолосый левша и дочь – кареглазая, темноволосая, владеет правой рукой. Определите генотипы всех членов семьи.

Задача 4 – 36

У кур оперенные ноги (F)доминируют над голыми (f), розовидный гребень (R) — над простым (r), белое оперение (I) над окрашенным (i). Курица с оперенными ногами, розовидным гребнем и белым оперением скрещена с таким же петухом. Среди их потомства был цыпленок с голыми ногами, простым гребнем и окрашенными перьями. Определите генотипы родителей.

studopedia.org — Студопедия.Орг — 2014-2019 год. Студопедия не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования (0.001 с) .

источник

У шортгорнской породы скота цвет шерсти наследуется по промежуточному типу: ген R обусловливает красную масть, ген r – белую; генотипы Rr имеют чалую шерсть. Комолость (Р) доминирует над рогатостью (р). Белая рогатая корова скрещена с гомозиготным красным рогатым быком. Какой генотип и фенотип будет иметь потомство F₁ и F₂?

Полигибридное скрещивание

А – ген нормальной кисти

а – ген короткопалости

В – ген норм. зрения

в – ген близорукости

С – ген норм. пигментации

с – ген альбинизма

3. Генотипы детей можно определить по генотипам родителей, каждый из которых несет одну из пар генов в рецессивном состоянии, в связи с этим все дети должны иметь минимум один рецессивный ген в каждой паре, их генотипы, соответственно, — ааВвСс, АаввСс и АаВвсс.

Больная Б., 28 лет, поступила в клинику с жалобами на схваткообразные боли внизу живота, больше слева и мажущие кровянистые выделения из половых путей. Из анамнеза заболевания: при задержке месячных на 7 дней появились боли внизу живота ноющего характера и умеренные. [Ознакомиться подробнее.]

Больная 20 лет поступила в гинекологическое отделение с жалобами на боли внизу живота на 13 день менструального цикла, после полового контакта. АД 100/60 мм рт ст. Пульс 90 ударов в 1 минуту. Кожные покровы бледные. Живот мягкий, болезненный в нижних отделах. Симптомов раздражения. [Ознакомиться подробнее.]

Больная В. 33 года, обратилась в женскую консультацию с жалобами на задержку менструации в течение 1 мес, около 2-х нед. беспокоят ноюще-колющие боли в правой паховой области, усиливающиеся при физической нагрузке и нарастающие за последние дни. Считает себя беременной. [Ознакомиться подробнее.]

Больная, 21 год, обратилась к врачу гинекологу с жалобами на не регулярные менструации с задержками от 1 до 6 мес., рост волос на лице, вокруг сосков на грудных железах, на передней брюшной стенке и нижних конечностях. Живет половой жизнью 2 года не предохраняясь, беременность. [Ознакомиться подробнее.]

В женскую консультацию 20.10.96 г. обратилась больная 40 лет с жалобами на периодические боли внизу живота, иррадиирующие в прямую кишку, боли при половом акте, кровянистые выделения из прямой кишки, боли при акте дефекации. Стул с наклонностью к запорам. Такие боли постепенно. [Ознакомиться подробнее.]

В гинекологическое отделение машиной скорой помощи доставлена больная 48 лет, с жалобами на обильное кровотечение из половых путей. Соматически здорова. Менструации с 14 лет, установились сразу, по 4-5 дней, через 28 дней. За последние 2 года носят ациклический характер. [Ознакомиться подробнее.]

Больная К., 20 лет, обратилась в женскую консультацию для постановки на учет, считает себя беременной, так как имеет место задержка менструации на 10 дней, накануне дома проводила тест на беременность – положительный. При осмотре жалобы на незначительные периодические боли. [Ознакомиться подробнее.]

Больная К., 32 лет доставлена в отделение с жалобами на схваткообразные боли внизу живота, обильные кровянистые выделения из половых путей. Болеет второй день. С началом очередной менструации возникли схваткообразные боли в области матки, усилились выделения до. [Ознакомиться подробнее.]

Повторнобеременная, первородящая 26 лет, поступила с жалобами на боли внизу живота и в области поясницы, повышение температуры до 38&. [Ознакомиться подробнее.]

В родильный дом доставлена роженица 22 лет с указанием на схватки в течение 5 часов. Беременность доношенная. Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа, ангины. Менархе с 13 лет, установились сразу, по 4 дня, через 28 дней, умеренные. Настоящая беременность – 1-я, протекала. [Ознакомиться подробнее.]

источник

В России в последние годы активно развиваются пациентские движения с целью улучшения лечения того или иного заболевания. Контактная информация и ссылки приведены ниже.

The National Organization for Albinism and Hypopigmentation
PO Box 959, East Hampstead, NH 03826-0959
Phone: 800 473-2310 (US and Canada) Phone: 603 887-2310 Fax: 800-648-2310
http://www.albinism.org

При тирозиназо-негативном глазо-кожном альбинизме полностью отсутствуют признаки наличия меланина и не синтезируется активная тирозиназа. Так, эти люди имеют снежно-белые волосы, бледную розовую кожу, очень чувствительную к солнечным лучам, серую или бледно-голубую радужку и полностью депигментированное глазное дно. Этот фенотип появляется с рождения и не изменяется с течением жизни. Гистологические исследования показали, что при тирозиназо-негативном глазо-кожном альбинизме меланоциты глазного дна и эпидермиса присутствуют в нормальном количестве, но не накапливают меланина (87). Однако, в сообщениях последних лет (38, 59, 82) говорится, что при электронной микроскопии биоптата радужки, взятой у тирозиназо-негативного альбиноса (не верифицированного биохимически), обнаружено несколько полностью зрелых меланосом. Авторы постулировали, что поскольку функция тирозиназы — катализирующая, то превращение тирозина в меланин может происходить и при тирозиназо-негативном альбинизме, хотя оно будет очень медленным. Клинический опыт дает основания предположить, что снижение остроты зрения и фотофобия, слабая окраска радужки и нистагм больше проявляются при этой форме альбинизма, чем при других. У гетерозигот тирозиназо-негативный глазо-кожный альбинизм может проявляться светлой окраской радужки. Поэтому светлая окраска радужки не может быть индикатором для носителей состояния среди белокожей популяции.

Это одна из наиболее часто встречающихся форм альбинизма. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его основная характеристика — задержка начала зрительной пигментации, т.к. меланин медленно аккумулируется в коже, волосах и глазах с течением жизни. Тест инкубации волосяной луковицы демонстрирует наличие нормальной активности тирозиназы, а оральный прием L-dopa не увеличивает общего уровня пигментации. Эта форма альбинизма имеет разнообразные фенотипические вариации. Острота зрения у (ти-поз) альбиносов обычно несколько выше, чем при тирозиназо-негативной форме и колеблется в пределах от 0.25 до 0.1. Исследования показали, что блок меланопродукции происходит на конечных этапах образования эумеланина (110, 112 ).

При этой форме альбинизма активность тирозиназы хотя и присутствует, но очень мала, и дети, рождаясь без пигмента, с возрастом приобретают характерную рыжую или желто-кремовую окраску волос. Как и при других формах истинного альбинизма, больные страдают нистагмом и косоглазием. Острота зрения обычно не превышает 0.1, однако может быть и выше, особенно при желтой мутантной форме альбинизма (68). Эти формы глазо-кожного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу и не являются аллельными вариациями гена тирозиназо-негативного альбинизма (112).

Обращают на себя внимание синдромальные проявления, довольно часто сопутствующие альбинизму, знание которых позволит реально оценивать состояние пациентов и прогнозировать дальнейшее течение заболеваний:

Это третий по частоте вид альбинизма, которому присуща триада симптомов: тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм, геморрагическая пурпура и накопление цероид-липофусциновых веществ в тканях (что наиболее часто выражается в пульмонарном фиброзе, гранулематозном колите) (92, 101, 102). Он встречается по всему миру, но с наибольшей частотой — среди пуэрториканцев. Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Форма альбинизма, характеризующаяся нарушением пигментации по тирозиназо-позитивному типу, значительной чувствительностью к инфекции, прогрессирующей периферической нейропатией и наличием пероксидазосодержащих лизосомальных гранул в лейкоцитах и клетках других тканей (87, 90). Маленькие дети постоянно страдают от инфекций, чаще вызываемых грамм-положительными микроорганизмами. Те, кто переживают это, начинают страдать от развития неврологических проявлений, достигающих максимума к 5 годам, в довершение всего развивается терминальная лимфогистолитическая пролиферация, которая может быть вирус-ассоциированной. Только немногие пациенты доживают до взрослого состояния (74).

Был описан только в двух семьях. При этом активность тирозиназы, количество меланосом и их структура были в пределах нормы. Фенотип и зрительные нарушения были такими же , как и при аутосомно-рецессивном тирозиназо-позитивном альбинизме.

Характеризуется гипопигментацией глазного дна и радужки различной степени. При обоих типах глазного альбинизма в меланоцитах кожи и глаз могут быть найдены патологически большие меланосомы с атипичной гранулярной структурой (84). У женщин — носителей этого состояния ( то есть- гетерозигот) на глазном дне обнаруживается необычное мозаичное распределение меланина. Острота зрения у женщин гомозигот и у мужчин-носителей этого гена колеблется от 0.4 до 0.1 (52).

В этом случае мужчины и женщины поражаются в эквивалентных пропорциях. От предыдущего типа глазного альбинизма, аутосомно-рецессивный отличается только гистологически (в меланоцитах не обнаруживаются патологически большие меланосомы) (84).

Коричневый глазо-кожный альбинизм — это разновидность альбинизма, встречающегося у африканцев, афроамериканцнев и туземцев Новой Гвинеи. Это состояние может быть сравнено с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом в белой популяции, так как связано с блоком образования эумеланина. Острота зрения колеблется в пределах 0.1-0.3.

Это состояния гипопигментации, сопровождающиеся одним или несколькими (но не всеми) типичными проявлениями альбинизма (фовеальная гипоплазия, нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения, нарушение стереопсиса).

Зарегистрировано много форм альбиноидизма, так как в большинстве состояний гипопигментации ей сопутствует только один из аспектов многокомпонентного синдрома.

источник

Глазные проявления альбинизма общие для всех генетических типов заболевания, однако наблюдается вариабельная экспрессия, зависящая главным образом от того, выполняет ли продукт мутантного гена какую-либо функцию, а не от того, какой ген изменен:
• Сниженная острота зрения и задержка развития зрительных функций.
• Нистагм.
• Гипоплазия центральной ямки.
• Гипопигментация радужки, глазного яблока и сетчатки.
• Светобоязнь, бликование и ослепляемость вследствие светорассеяния в глазу.
• Косоглазие.
• Сниженный стереопсис.
• Аномалии рефракции (астигматизм, близорукость, дальнозоркость).
• Аномалии хиазмальных и более проксимальных отделов зрительных путей.
• Аномальные слуховые пути?
• Нарушения поведения, связь с аутизмом?

Просвечивающая радужка.

У некоторых пациентов с окулокутанным аутизмом 2 и 4 типов может наблюдаться такая же недостаточность пигмента, как при окулокутанном аутизме 1 типа у гомозигот по нуль-мутации гена тирозиназы; фенотипически такие больные неразличимы. Глазной фенотип некоторых индивидов с окулокутанным альбинизмом второго и четвертого типов неотличим от глазного фенотипа пациентов с окулокутанным альбинизмом первого типа и с синдромом Германски-Пудлака при легких нарушениях гемостаза.

Острота зрения снижена вследствие особенностей анатомии центральной ямки, уменьшения времени фовеолярной фиксации на фоне нистагма, аномалий рефракции, ослепляющих бликов вследствие рассеяния света в глазу и амблиопии.

Выраженное улучшение остроты зрения по результатам поведенческих тестов происходит в возрасте 3-5 месяцев, что совпадает с развитием быстрой фазы нистагма. Конечная острота зрения варьирует от почти нормальной до, гораздо чаще, около logMAR 1,0 с коррекцией для дали (20/30-20/400). Острота зрения тех альбиносов, у которых происходит выработка пигмента, может повышаться в подростковом возрасте.

Даже при тяжелой аномалии острота зрения для близи остается хорошей, несмотря на уменьшение рабочего расстояния на короткие промежутки времени. С возрастом, особенно в школьные годы, возрастает нагрузка на глаза, и, поскольку уменьшается способность к аккомодации, конвергенция и близкая фиксация становятся все более трудными. Дети с эксцентричной нулевой точкой нистагма или предпочитающие рассматривать объекты на минимальном расстоянии, чему способствует некорригиро-ванная близорукость, могут отказываться от ношения очков.

Раннее выявление и коррекция аномалий рефракции очками или контактными линзами может уменьшить степень амблиопии. Форма нистагма меняется с развитием ребенка и может быть изменена с помощью операции на глазодвигательных мышцах, лекарственных препаратов и жестких контактных линз. Альбинизм не связан с развитием дистрофии сетчатки и прогрессирующим ухудшением зрения, за исключением редкого варианта синдрома Чедиака-Хигаси.

Альбиносы часто страдают от светорассеяния в глазу (снижение контрастности изображения на сетчатке как результат внутриглазного светорассеяния), поскольку в глаз поступает большее количество света через полупрозрачные радужку и стенку глазного яблока и меньшее количества света поглощается пигментным эпителием сетчатки.

Освещенность можно снизить с помощью головного убора с длинным козырьком, нижняя поверхность которого сшита из темной матовой ткани. Панама типа «легионер» (панама или кепка с пришитым к ней сзади лоскутом ткани, спадающим на шею и плечи) защищает шею и прикрывает голову с боков. Фотохромные линзы часто недостаточно темные.

Следует начинать с нейтральных серых очков с коэффициентом светопропускания (light transmission factor — LTF) 20%. Более темные линзы с коэффициентом светопропускания 5% требуют наличия боковых щитков, чтобы видеть сквозь очковыe стекла. Контактные линзы также могут быть равномерно затемнены, но это изменит внешний вид глаз. Синие линзы с серым зрачком могут оказаться более приемлемыми.

Макулярная область в различной степени недоразвита. Может наблюдаться аномальный сосудистый рисунок с проходящими через центральную ямку сосудами. Оптическая когерентная томография вместе с исследованием зрительных вызванных потенциалов помогает дифференцировать альбинизм от идиопатического нистагма:
• Уменьшение глубины центральной ямки, более толстая сетчатка в зоне фовеа и наличие в центре фовеолярной зоны нескольких внутренних слоев сетчатки, в норме отсутствующих.
• Тонкий слой ядер фоторецепторов (в русскоязычной номенклатуре — наружный ядерный слой,— прим, перев.) в зоне центральной ямки и меньший объем макулярной зоны по сравнению со здоровыми индивидами.

Асимметричные перекрестные зрительные вызванные потенциалы (ЗВП, visual evoked potential — VEP) — признак всех форм альбинизма. Аномалия зрительного пути — хода аксонов ганглиозных клеток сетчатки — выявляется при исследовании ЗВП при монокулярной стимуляции, при сравнении ответов с электродов с каждой стороны от средней линии и сравнении проекций при стимуляции половины поля зрения.

У кошек с окулокутанным альбинизмом 1 типа и синдромом Германски-Пудлака отмечается уменьшение размеров и нарушение ламинарной структуры ядра наружного коленчатого тела. Наблюдается тяжелое поражение бинокулярных нейронов корковых полей 17,18 и 19. При функциональной МРТ здоровых индивидов бинокулярная стимуляция вызывает активацию обоих полушарий от затылочного полюса вглубь шпорной борозды. У альбиносов выявляется некоторая асимметрия между затылочными долями.

Обычно альбиносы имеют нормальный или даже выше нормального уровень интеллекта. Отношения с другими детьми могут быть осложнены их необычным внешним видом, тем, что, пытаясь разглядеть другого человека, они подходят ближе, нарушают «личное пространство» и не узнают друзей на расстоянии. Раннее образование может быть затруднено, поскольку некоторые маленькие дети с альбинизмом не способны долго концентрировать внимание.

В более старшем возрасте, в школе, дети с альбинизмом часто достигают высоких результатов. Описания отдельных случаев указывают на редко встречающуюся связь альбинизма с аутизмом.

Х-сцепленный глазной альбинизм.
Периферия сетчатки женщины — носителя гена Х-сцепленного глазного альбинизма (ОА1) с пигментацией по типу «брызг грязи». Зрительные пути при альбинизме.
«Перекрестная асимметрия» зрительных вызванных потенциалов, наблюдающаяся при альбинизме,
возникает вследствие перекреста в хиазме большего количества нервных волокон, чем в норме.
При стимуляции левого глаза максимальная электрическая активность регистрируется в зрительной коре справа, а максимальный положительный ответ — над правым полушарием.
При стимуляции правого глаза происходит обратное. ОКТ макулярной области здорового человека и альбиноса.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

полный альбинизм, или глазо-кожный;
частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

пониженная острота зрения;
астигматизм;
косоглазие;
светобоязнь;
нистагм;
прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

источник

Это врожденное и достаточно редкое заболевание, при котором в организме остро не хватает пигмента меланина или же он отсутствует полностью. Этот пигмент не только защищает кожу от повреждений, но также играет очень большую роль в зрении. Поэтому часто дети с диагнозом «Альбинизм» видят плохо, картинка у них перед глазами нечеткая, размытая, они не видят мелких деталей.

Нехватка меланина может быть в коже, волосах и зрительной системе. Такой тип альбинизма носит название глазо-кожный. При глазном типе изменения есть только в зрительной системе, а цвет кожи и волос остается нормальным.

В клинике Фэнтези работает один из лучших детских окулистов Москвы – Вадим Андреевич Бондарь. Ваш ребенок будет наблюдаться и проходить лечение у опытного офтальмолога, специалиста по редким заболеваниям глаз. У доктора 16-летний опыт работы в области лечения глазных болезней, ряд публикаций по офтальмологии, активная научная деятельность в этом направлении.

Все что мы способны видеть, попадает на сетчатку глаза, где расположены фоторецепторы. Они превращают световой сигнал в нервный импульс, идущий в мозг. Концы фоторецепторов погружены в пигментный эпителий сетчатки. Его главная задача – поглощать весь свет, который проник через фоторецепторы, чтобы он не рассеивался и никуда дальше не попадал. У здоровых людей (без альбинизма) так и есть, поэтому мы видим картинку очень четко.

Если в пигментном эпителии сетчатки ребенка нет пигмента (или его слишком мало), то свет не встречает преграды, попадает на сосудистую оболочку глазного дна, отражается и дальше снова проходит через слой фоторецепторов. Двойное прохождение света является причиной того, что резкость изображения снижается, а картинка становится размытой.

Полный альбинизм (отсутствие пигмента на 100%) затрагивает и радужку глаза. В норме – у здорового человека — она задерживает часть света. При отсутствии пигмента свет беспрепятственно проходит сквозь радужную оболочку, глаз не может регулировать его поток. На сетчатку попадает слишком много света, который к тому же не поглощается пигментным эпителием.

Появляется нистагм (это колебательные движения глаз), особенно когда ребенок фокусирует зрение на каком-либо предмете. Это помогает видеть ему четче. Причем если нистагм устранить, зрение будет падать.
Близорукость, дальнозоркость, астигматизм – частые «спутники» этого заболевания. При полном альбинизме зрение ребенка обычно составляет 10-15% от нормы.
Косоглазие.
Светобоязнь.
Нарушение бинокулярного зрения (дети-альбиносы не могут видеть мир объемным).

Лечение болезни, к сожалению, не существует. На сегодняшний день нет доказанных способов исправления альбинизма: ни терапии, ни процедур, ни хирургии.

Но есть методы, которые позволяют повысить остроту зрения. Врач-офтальмолог правильно подберет очки для коррекции зрения. При этом очки должны быть со светофильтрами, это оказывает благоприятный эффект на сетчатку. Светофильтры убирают часть светового спектра – ребенок видит все более четко.

Нужно подбирать световые фильтры ребенку, который уже научился говорить – врачу важно услышать оценку малыша, насколько ему комфортно.

Альбинизм — это редкая проблема. Из-за недостатка информации родители обычно напуганы. Тогда как с точки зрения детского офтальмолога, альбинизм — это особенность, которая не должна ограничивать ребенка в возможностях. Ограничения касаются в выборе некоторых профессий, однако детям-альбиносам рекомендуется все же ходить в обычный (не глазной) детский сад, в обычную школу (правда, сидеть лучше за первой партой). Главный совет — не удаляться от общества, социализироваться.

При алибинизме у ребенка действительно может быть плохое зрение (10-15%), но это не должно помешать ему обучаться и общаться со сверстниками. Подробные рекомендации по образу жизни ребенка вам даст детский врач-офтальмолог.

источник

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.

Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.

1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.

24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.

источник

Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина.

Тип и количество меланина определяет цвет кожи, волос и глаз.

Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи. Меланин играет важную роль в развитии зрительных нервов, поэтому все формы альбинизма сопровождаются проблемами со зрением.

Альбинизм невозможно полностью вылечить, но люди с этим заболеванием могут предпринять некоторые меры, чтобы улучшить свое состояние. Альбинизм не затрагивает интеллектуальное развитие человека, хотя альбиносы нередко чувствуют себя изолированными от общества и испытывают дискриминацию.

Причины альбинизма заключаются в мутации нескольких генов.

Каждый из этих генов обеспечивает выработку белков, необходимых для синтеза меланина – темного пигмента. Меланин вырабатывается в клетках, называемых меланоцитами, которые расположены в коже и глазах человека. В результате мутаций меланина становится мало, что приводит к обесцвечиванию глаз, кожи и волос.

В большинстве случаев альбинизм возникает у ребенка, который наследовал сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем дефектного гена был только один из родителей, то болезнь не развивается. Но в этом случае ребенок может также стать носителем мутировавшего гена. Так болезнь передается из поколения в поколение. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Независимо от того, какая мутация присутствует у больного, характерным признаком альбинизма является поражение глаз. Проблемы с глазами вызваны неправильным развитием нервных путей, которые передают сигналы от глаз к мозгу.

Также имеются аномалии развития сетчатки.

Возможные проблемы со зрением включают нистагм (внезапные, непроизвольные колебательные движения глаз), страбизм (неспособность сфокусировать оба глаза на одной точке), светочувствительность и чрезвычайную близорукость.

Классификация альбинизма основана скорее на типах пораженных генов, чем на клинических проявлениях заболевания.

Кожно-глазной альбинизм вызывается мутацией в одном из четырех генов. Болезнь проявляется нарушениями зрения и пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз.

Кожно-глазной альбинизм 1 типа является результатом мутации гена в 11 хромосоме. Больные при рождении имеют молочно-белую кожу, белые волосы и голубые глаза. У некоторых людей не наблюдается никаких изменений пигментации на протяжении всей жизни. У других с возрастом начинает вырабатываться меланин, волосы могут немного потемнеть, глаза меняют свой цвет.

Кожно-глазной альбинизм 2 типа вызван мутацией гена в 15 хромосоме. Этот тип болезни более характерен для афроамериканцев, североамериканских индейцев и выходцев из района Сахары. Волосы у больных могут быть желтыми, золотисто-каштановыми или красноватыми. Глаза – серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа белая с рождения, у африканцев бывает светло-коричневой (гораздо светлее, чем у предков). В результате воздействия солнечных лучей кожа таких альбиносов быстро покрывается веснушками.

Редкий кожно-глазной альбинизм 3 типа вызывается мутацией гена в 9 хромосоме. Болезнь диагностируется преимущественно у выходцев из Южной Африки. Люди с этой формой альбинизма имеют красновато-коричневую кожу, красноватые волосы и карие глаза.

Кожно-глазной альбинизм 4 типа является результатом мутации в 5 хромосоме. Это редкая форма болезни, по симптомам напоминающая альбинизм 2 типа. Чаще всего встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии.

2. Х-сцепленный глазной альбинизм.

Заболевание возникает исключительно у мужчин. Эта форма альбинизма вызывается мутацией в Х-хромосоме. Ведущим признаком является нарушение зрения, в то время как цвет кожи и глаз обычно остается в норме.

3. Синдром Германски-Пудлака.

Это редкая форма альбинизма, которая вызывается мутацией как минимум одного из восьми генов, ассоциируемых с этим синдромом. У больных наблюдаются признаки, напоминающие кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у них возникают заболевания легких, кишечника, а также нарушение свертываемости крови.

Это еще одна редкая форма заболевания, которая связана с мутацией LYST-гена. Признаки напоминают кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у больных наблюдается дефект в лейкоцитах, что делает их восприимчивыми к инфекциям.

Полное медицинское обследование при альбинизме должно включать:

— Физический осмотр больного.
— Точное описание изменений пигментации.
— Полное обследование глаз.
— Сравнение пигментации больного с другими членами семьи.

Офтальмолог должен провести изучение глаз, которое поможет выявить страбизм (косоглазие), нистагм и фотофобию. Врач осмотрит сетчатку, чтобы обнаружить аномалии, характерные для альбинизма. Специальная процедура – электроретинограмма – применяется в обследовании для регистрации электрических сигналов, идущих от сетчатки глаза к мозгу.

Альбинизм вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассмотреть другие варианты, помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, которые нарушают пигментацию кожи, но они не вызывают таких зрительных проблем, как при альбинизме.

Поскольку альбинизм является наследственным заболеванием, возможности его лечения весьма ограничены. Больной должен проходить регулярные обследования у офтальмолога и носить контактные линзы (при необходимости).

В редких случаях врач может порекомендовать хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм и страбизм. Но из-за поражения сетчатки восстановление зрения практически невозможно.

Больные альбинизмом должны периодически проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. Взрослым больным рекомендуют не менее 1 раза в год обследоваться у дерматолога и офтальмолога.

Больным с синдромами Германски-Пудлака и Чедияк-Хигаши обычно требуется дополнительное специализированное лечение, чтобы предотвратить осложнения.

— Используйте солнцезащитные очки, даже если на улице не очень солнечная погода.

— Не забывайте о солнцезащитных кремах с SPF не менее 30, которые защитят кожу.

— Избегайте интенсивных солнечных лучей, не гуляйте в жаркую погоду.

— Носите длинную одежду и головные уборы с широкими полями.

Осложнения альбинизма включают как физические проблемы, так и эмоциональные переживания, и даже социальную изоляцию:

— Серьезные кожные проблемы, такие как солнечные ожоги и рак кожи.

— Насмешки над детьми и предвзятое отношение к взрослым, дискриминация, включая ограничение карьерных и личных возможностей.

— Постоянный стресс, чувство собственной неполноценности, депрессивные состояния, и даже попытки суицида среди больных альбинизмом.

Единственный способ предотвратить рождение ребенка с альбинизмом – это своевременное генетическое консультирование семейных пар. Современные методы генетического скрининга позволяют с легкостью обнаружить генетические дефекты у супругов, которые в итоге могут стать причиной альбинизма у их детей.

Заводить или не заводить после этого детей – личное дело каждой супружеской пары.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

источник

Миопия – аномалия рефракции, при которой лучи сильно преломляются и собираются впереди сетчатки (в нормальном глазу на сетчатке). Среди пациентов распространено другое название миопии — близорукость. Это состояние характеризуется плохим зрением вдаль.

Бывает миопия врожденная и приобретенная. Первая связана с нарушениями развития глазного яблока во внутриутробный период.

— наследственность (особенно, если у обоих родителей миопия),
— малоподвижный образ жизни,
— чрезмерные нагрузки на глаза (например, длительная работа вблизи),
— несоблюдение правил чтения и письма (расстояние, длительность непрерывной нагрузки),
— нарушения со стороны органа зрения (косоглазие, астигматизм).

Наследственность, все же, является ведущим фактором в формировании миопии, остальные факторы лишь провоцируют близорукость при уже имеющейся к ней предрасположенности, в особенности у взрослого человека. Но на формирование зрения у ребенка и подростка воздействуют все перечисленные факторы.

По степени нарушения рефракции выделяют 3 степени миопии: слабая (до -3 дптр), средняя (до -6 дптр), высокая (более -6 дптр).

По течению близорукость бывает стационарная и прогрессирующая (если в год миопия увеличивается на 1 дптр и более).

Долгое время течение миопии бессимптомное. Обычно близорукость выявляют во время профосмотров, а пациент даже не подозревает о своей болезни. Проявляется близорукость плохим зрением вдаль. В школе ребенок просит пересадить на переднюю парту, люди не видят номера маршрутных такси, ценники в магазинах, становится некомфортно смотреть телевизор.

Существует такое понятие, как ложная близорукость. Она связана со спазмом аккомодации — неправильной работой цилиарной мышцы, и проявляется нарушением четкого зрения на расстоянии. Диагноз ставят после рефрактометрии в состоянии циклоплегии (расширяют зрачок). Мидриатики противопоказаны людям с повышенным внутриглазным давлением, т.к. могут спровоцировать острый приступ глаукомы.

Для постановки диагноза потребуются следующие исследования:

— визометрия (определение остроты зрения с коррекцией),
— периметрия (при осложненной миопии может изменяться),
— скиаскопия (при помощи непрямого офтальмоскопа врач исследует движение тени в области зрачка и определяет рефракцию),
— рефрактометрия (после расширения зрачка можно определить истинную рефракцию глаза),
— тонометрия-измерение внутриглазного давления для исключения глаукомы,
— офтальмоскопия и осмотр глазного дна с линзой Гольдмана (пятно Фукса, миопический конус, может быть стафилома-выпячивание склеры, возможны кровоизлияния, дистрофия сетчатки),
— УЗИ глаза и определение передне-заднего отрезка (в норме около 24 мм).

При объективном исследовании определяют снижение остроты зрения, которая коррегируется рассеивающими линзами, увеличение передне-заднего отрезка глаза, на глазном дне возможно образование пятна Фукса (при высокой близорукости пигментный очаг в области желтого пятна) вследствие повышенной ломкости сосудов, миопического конуса или стафиломы из-за перерастяжения склеры, геморрагии.

Существует несколько видов коррекции и лечения миопии:

— консервативное
— очковая и контактная коррекция
— хирургическое
— лазерное

Курс медикаментозного лечения рекомендовано проходить всем больным с близорукостью 1-2 раза в год для предотвращения прогрессирования миопии. Назначают общий щадящий режим, витамины (С, группы В), для снятия спазма аккомодации мидриатики (ирифрин, мезатон по1 к. на ночь в течение месяца, препараты кальция (например, хлорид кальция внутривенно), тканевая терапия (ФИБС, стекловидное тело, алоэ внутримышечно), препараты, улучшающие мозговое кровообращение (пирацетам, пентоксифиллин внутрь). Физиотерапевтическое лечение помогает притормозить развитие заболевания (магнитотерапия, лазерная терапия, массаж воротниковой зоны).

Показана очковая или контактная коррекция тому или иному пациенту, зависит от желания больного и рекомендаций врача. Силу линз подбирают таким образом, чтобы переносимая диоптрийность была слабее рефракции. Много людей предпочитает носить очки. Но в них не всегда комфортно (спадают, запотевают стекла, загрязняются). В отличие от них, контактные линзы имеют преимущество в отношении качества жизни, но имеют много противопоказаний, среди которых воспалительные заболевания глаза, непереносимость, аллергия. При неправильном использовании вызывают осложнения, например, кератит.

Практически всегда используют неполную коррекцию, чтобы сохранить резерв аккомодации. При миопии более -3 дптр назначают 2 пары или бифокальные очки. Для работы вблизи на +1,5 — +2,5 дптр меньше. При высокой близорукости назначают очки в зависимости от их переносимости.

Относительно недавно появились ортокератологические линзы, которые одеваются на ночь, и 100% зрение обеспечено до 24 часов. Показаны с 6-летнего возраста при миопии слабой и средней степени. Они не вызывают аллергических реакций и кислородного голодания роговицы. Эффект такой же, как от лазерной хирургии, но временный.

При лечении близорукости используют ортоптическое лечение, например тренировка цилиарной мышцы при помощи отрицательных линз, и аппаратное лечение, направленное на увеличение резервов аккомодации и стимуляцию зрительного нерва. Особенно показано при амблиопии. Виды аппаратного лечения: аккомодотренер, цветоимпульсное лечение, лазерстимуляция и др.

Хирургической лечение показано при прогрессирующей миопии, чтобы остановить её развитие. Склеропластика проводится, если увеличивается размер склеры более чем на 1 мм в год. При высокой близорукости применяют удаление хрусталика с его заменой интраокулярной линзой нужной преломляющей силы. Возможна термокоагуляция роговицы-производятся насечки (микроожоги) в определенных меридианах.

В последние годы распространенной становится рефракционная хирургия, или лазерная коррекция зрения.

Показания:
— миопия до -12 дптр
— миопический астигматизм до 10 дптр
— дальнозоркость до +8 дптр
— гиперметропический астигматизм до 8 дптр
— профессиональные (профессии, при которых нельзя использовать очки или контактные линзы – летчики, спортсмены)
— медицинские (анизометропия, нарушения бинокулярного зрения)
— лечебные (помутнения роговицы, дистрофии)

Противопоказания:
— возраст до 18 лет
— прогрессирование миопии
— единственный глаз
— тонкая роговица (менее 450 мкм)
— глаукома
— катаракта
— кератоконус
— воспалительные заболевания глаз (острые и хронические)
— общие заболевания (сахарный диабет, аутоиммунные и системные заболевания)

Фоторефракционная кератэктомия (ФРК) — первая методика лазерного лечения миопии. При этом с роговицы ножом удаляют эпителий, далее испаряют с помощью лазера определенный объем ткани и надевают контактные линзы. После операции возможно развитие неправильного роговичного астигматизма, т.к. эпителий неровный.

LASEK-лазерный эпителиальный кератомилёз — эпителий обрабатывают спиртом и отделяют. После выпаривания его возвращают на место (помогает заживлению и уменьшает болезненные ощущения). Одевают линзы.

LASIK (лазерный кератомилез insitu) — с помощью микрокератома формируют эпителиально-стромальный лоскут роговицы на ножке, который откидывается, производится абляция эпителия и возвращают его на место. Не нужно использование контактных линз. Противопоказание – тонкая роговица. Разновидность-epiLASIK, когда формируется эпителиальный лоскут.

Самый современный и быстрый метод – Фемто — или ИнтраLASIK. При этом лоскут формируется посредством фемтосекундного лазера, а абляция с помощью эксимерного излучения. Наименее травматичен, более физиологичный метод, мало побочных эффектов.

Лазерная коррекция зрения

Процент осложнений небольшой и все состояния быстро компенсируются.

Побочные эффекты лазерной хирургии:
— нереалистичные ожидания, т.е. пациент сначала не может привыкнуть к нормальному зрению,
— гипер -, гипокоррекция,
— роговичный астигматизм,
— синдром сухого глаза у 1 из 5 человек,
— кератиты, конъюнктивиты.

При несвоевременном лечении или неправильной коррекции близорукости возможно прогрессирование заболевания и возникновение осложнений, таких как амблиопия (некорректируемое снижение остроты зрения), образование стафилом склеры (выпячивание), дистрофии и кровоизлияния на сетчатке и в стекловидном теле, в тяжелых случаях их отслойка.

Огромное значение уделяется профилактике миопии, особенно у школьников:
— читаемая книга должна находиться на расстоянии вытянутой руки от глаз (это же касается и компьютера), телевизор-не менее 3 метров,
— нельзя читать лежа или в транспорте,
— адекватное освещение (общее и местное),
— правильная коррекция зрения, если необходима.

У взрослых такая профилактика, кроме коррекции, менее эффективна.

источник