Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.
Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.
Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.
Альбинизм разделяют на три вида:
Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.
Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.
При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.
Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:
- 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
- 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
- 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
- 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.
У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.
На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.
Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.
Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.
Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.
Видео с YouTube по теме статьи:
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!
источник
Альбинизм – патологическое состояние, которое характеризуется отсутствием пигмента в тканях волос, глаз и кожных покровах.
В настоящее время принято различать частичный и полный альбинизм. О частичном альбинизме говорят в ситуациях, когда имеет место отсутствие пигмента в отдельных органах. При полном альбинизме пигмента лишены все органы и ткани.
История изучения
Описания людей с бесцветной кожей, волосами и глазами были найдены ещё в древних манускриптах. Однако, сам термин «альбинизм» был введён в обиход португальским историком в 1660 году, когда он описывал африканских негров с белым цветом кожи и радужки. Этимология термина связана с латинским словом, обозначающим «белый» — albus.
Эпидемиология
На сегодняшний день изучено около семисот родословных семей, проживающих по всему миру, представители которых имели частичную или полную форму альбинизма.
Чаще всего патология возникает на территориях, где близкородственные браки не запрещены. Однако, практически во всех регионах мира были зарегистрированы случаи полного или частичного альбинизма. Частота развития данной патологии в популяции составляет 1 случай на 17 000 человек. Важно отметить, что альбинизм не является причиной плохого здоровья и нарушения интеллектуального развития ребёнка.
Альбинизм по сути своей является наследственным заболеванием, при котором в клеточных структурах нарушаются процессы синтеза меланина.
При данной патологии имеет место дефект гена, оказывающего регулирующее влияние на процесс превращения тирозина в меланин. Дефект гена передаётся преимущественно по рецессивному типу, реже по рецессивному сцепленному с полом типу. Если имеет место сцепление дефектного гена с Х-хромосомой, то мать выступает в роли носителя гена, но сама не имеет признаков альбинизма или они выражены неявно: глазное дно бледное, радужка имеет вкрапления, выявляются обесцвеченные участки волос и кожи.
Классификация
В зависимости от клинических проявлений данной наследственной патологии различают:
Клиническая картина
Ведущие клинические симптомы зависят от клинической формы патологического процесса. При частичном альбинизме, его кожной форме отмечается неестественная белизна кожных покровов, возникающая в результате отсутствия в пигментных клетках меланина.
Изолированная глазная форма проявляет себе обесцвечиванием радужки, бровей и ресниц.
Глазно-кожная форма или полный альбинизм определяют характерный внешний вид ребёнка: обесцвеченная радужка, неестественно бледные кожные покровы и придатки кожи.
Чрезвычайно часто альбинизм становится причиной нарушения зрения. У детей с кожной и глазно-кожной формой альбинизма имеет место повышенная светочувствительность кожных покровов, в дальнейшем из-за выпадения защитной функции меланоцитов повышается риск развития рака кожи.
Нельзя обходить вниманием и социальные аспекты данной патологии. Дети гораздо лучше, чем взрослые, ощущают своё отличие от окружающих и самостоятельно не могут с этим справиться.
Диагностика
Внешних данных детей с частичным и полным альбинизмом достаточно, чтобы поставить диагноз без дополнительных исследований.
Определённое значение отводится сбору семейного анамнеза, а также генетическому консультированию, позволяющему определить уровень и тип дефекта. Особое внимание уделяется антенатальной диагностике, а также генетическому консультированию пар, в семейном анамнезе которых были случаи альбинизма.
В настоящее время эффективных методик лечения альбинизма, любой из его форм, не разработано.
При целенаправленном избегании прямых солнечных лучей прогноз для здоровья и жизни детей с данной патологией благоприятный.
Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.
источник
Альбинизм у человека (от латинского слова albus, «белый»; также называется ахромией, ахромазией или ахроматозом) – это врождённая аномалия, характеризующаяся полным или частичным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах из-за отсутствия или дефекта тирозиназы, фермента, содержащего медь, участвующего в производстве меланина. Заболевание является противоположным меланизму. В отличие от людей, в организмах животных содержатся разные пигменты, и альбинизм у них считается наследственным заболеванием, характеризующимся отсутствием, в частности, меланина, в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. 1) Альбинизм развивается в результате наследования аллелей рецессивных генов и встречается у всех позвоночных, включая человека. Организмы с полным отсутствием меланина называются альбиносами, а организмы с уменьшенным количеством меланина в организме – альбиноидами. 2) Альбинизм связан с рядом зрительных дефектов, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие кожной пигментации увеличивает подверженность таких организмов к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака-Хигаси, альбинизм может быть связан с дефицитом транспорта меланиновых частиц, что также влияет на частицы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к развитию инфекционных заболеваний. 3)
У человека выделяют два основных типа альбинизма: глазокожный альбинизм, поражащий глаза, кожу и волосы, и глазной альбинизм, поражающий только глаза. Большинство людей с глазокожным альбинизмом имеют белую или очень светлую кожу, поскольку у них отсутствуют пигменты меланина, отвечающие за коричневый, чёрный и жёлтый цвета. Глазной альбинизм связан со светло-голубым цветом глаз, и для его диагностирования может потребоваться генетическое тестирование. Из-за того, что в коже людей, страдающих альбинизмом, полностью отсутствует пигмент меланин, который помогает защищать кожу от ультрафиолетового воздействия солнечных лучей, такие люди более подвержены риску солнечных ожогов. 4) В человеческом глазу здорового человека производится достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в голубой, зелёный или коричневый цвет, благодаря чему глаз становится непрозрачным. На фотографиях люди с альбинизмом чаще подвержены «эффекту красных глаз» из-за того, что у них заметна краснота сетчатки через радужку. Отсутствие пигмента в глазах также приводит к зрительным расстройствам, которые могут быть связаны с фоточувствительностью. Альбиносы обычно имеют нормальное здоровье и не отличаются в этом от остальных людей, у них наблюдаются нормальные показатели роста и развития, и сам по себе альбинизм не вызывает смертность, однако, отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск меланомы (рака кожи) и других заболеваний.
Развитие оптической системы в большой степени зависит от наличия меланина, и снижение или отсутствие этого пигмента у страдающих альбинизмом может привести к:
При альбинизме часто наблюдаются следующие глазные болезни:
Некоторые зрительные проблемы, связанные с альбинизмом, развиваются в результате плохо развитого пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) из-за отсутствия меланина. Неразвитый ПЭС вызывает гипоплазию (недостаточное развитие) центральной ямки, что приводит к эксцентричной фиксации и плохой чёткости зрения, и часто – к небольшому косоглазию. Радужка представляет собой сфинктер, формируемый из пигментной ткани, который сжимается, когда глаз подвергается воздействию яркого света, для защиты сетчатки путём ограничения количества света, попадающего через зрачок. При плохом освещении, радужка расслабляется и позволяет большему количеству света попадать в глаз. У альбиносов, радужка не имеет достаточного количества пигмента, чтобы блокировать свет, таким образом, уменьшение диаметра зрачка лишь частично уменьшает количество проникающего в глаз света. Более того, неправильное развитие ПЭС, который у здорового человека абсорбирует большую часть отраженного солнечного света, в дальнейшем усиливает свет в результате рассеивания света в глазу. 5) Наблюдаемая в результате этого чувствительность (светобоязнь) приводит к дискомфорту, связанному с воздействием яркого света, который может быть уменьшен путем использования солнцезащитных очков и/или шляпы с полями. 6)
Глазокожный альбинизм в основном является результатом биологической наследственности генетически рецессивных аллелей (генов) от родителей, например, OCA1 и OCA2. Мутации в гене TRP-1 у человека могут привести к дерегуляции ферментов меланоцит тирозиназы, что, как считается, способствует синтезу коричневого, а не чёрного, меланина, приводя к третьему типу глазокожного альбинизма (OCA), ″OCA3″. 7) Некоторые редкие формы заболевания передаются только от одного из родителей. Кроме того, существуют другие генетические мутации, связанные с альбинизмом. Все изменения, однако, приводят к изменению производства меланина в организме. Некоторые из них связаны с увеличением риска развития рака кожи. Вероятность рождения потомства с альбинизмом от особи с альбинизмом и особи без альбинизмом очень мала. Однако, поскольку организмы (включая человека) могут быть переносчиками генов альбинизма, не демонстрируя при этом признаки альбинизма, альбиносы могут родиться и от двух особей, не страдающих альбинизмом. Альбинизм одинаково распространен среди мужчин и женщин. Исключением является глазной альбинизм, который передается потомству через X-хромосому. Таким образом, глазной альбинизм чаще встречается у мужчин, поскольку у них имеются X и Y хромосомы, в отличие от женщин, имеющих две X хромосомы. 8) Существуют две формы альбинизма: частичное отсутствие меланина известно под названием гипомеланизм, или гипомеланоз, и полное отсутствие меланина – амеланизм или амеланоз.
Ферментный дефект, ответственный за альбинизм – это дефект тирозин 3-монооксигеназы (тирозиназы), который синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.
Предполагается, что ранние гоминини возникли в Восточной Африке 3 миллиона лет назад. 9) Считается, что на значительную потерю волос на теле (кроме областей, более всего подверженных воздействию радиации, таких как голова) были вовлечены мощные фенотипические превращения приматов в раннего гоминини. Эти изменения способствовали более эффективной терморегуляции у ранних охотников-собирателей. Кожа, подвергавшаяся воздействию солнечных лучей после такой сильной потери волос у ранних гомининов, скорее всего, была не пигментирована, поскольку под волосами у шимпманзе находится достаточно светлая кожа. Это стало положительным преимуществом для ранних гоминидов, населяющих Африканский континент, которые были способны производить более тёмную кожу, поскольку впервые выделили аллель MC1R, производящую эумеланин, что защищало их от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, негативно сказывающегося на эпителии. С течением времени, преимущество, имеющееся у темнокожих особей, привело к распространению темнокожести на континенте. Это преимущество, однако, должно было быть достаточно сильным для производства относительно высокого полового соответствия у особей, производящих меланин. Причина селективного давления, достаточно сильного для того, чтобы вызвать такой сдвиг до сих пор является темой множества споров. Некоторые из гипотез включают наличие значительно низкого полового соответствия у людей с малым количеством меланина из-за смертельно опасного рака кожи, почечных заболеваний из-за избытка витамина D в коже людей с недостатком меланина, или же просто естественный отбор из-за парных предпочтений и половой отбор. При сравнении распространённости альбинизма в Африке и других странах, таких как страны Европы и США, не последнюю роль могут играть потенциальные эволюционные эффекты рака кожи в качестве селективной силы путём его воздействия на население. Распространённость альбинизма среди представителей некоторых этнических групп Тропической Африки составляет около 1 на 5000 человек, в то время как в Европе и США распространённость составляет 1 на 20000 человек. На альбиносов в Африке воздействуют более сильные селективные силы, чем на альбиносов в Европе и США. В некоторых популяциях в Зимбабве и других частях Южной Африки распространённость составляет 1 на 1000 человек. В ходе двух отдельных исследований в Нигерии, люди, страдающие альбинизмом, чаще были в репродуктивном возрасте. Одно исследование показало, что возраст 89% людей, которым был поставлен диагноз альбинизм, составлял от 0 до 30 лет, в то время как другое исследование показало, что 77% альбиносов было в возрасте до 20 лет. 10)
Генетическое тестирование может подтвердить диагноз альбинизма и установить его тип, однако не предполагает никаких медицинских преимуществ, за исключением случаев заболеваний, которые вызывают альбинизм, наряду с другими медицинскими проблемами, которые могут поддаваться лечению. Альбинизм является неизлечимым заболеванием. Отдельные симптомы альбинизма могут поддаваться лечению.
Поскольку не существует метода лечения альбинизма, заболевание поддаётся контролю при изменении образа жизни. Людям с альбинизмом следует опасаться солнечных ожогов и регулярно проверяться у дерматолога. В большинстве случаев, лечение глазных заболеваний состоит в реабилитации глаз. Для уменьшения косоглазия возможно проведение хирургической операции на глазодвигательных мышцах. Также можно провести хирургию по уменьшению нистагма, tс целью уменьшения движения глаз вверх и вниз. 11) Эффективность всех этих процедур значительно варьируется и зависит от индивидуальных особенностей. Очки и другие средства для корректировки зрения, а также большой шрифт для чтения и яркий угловой свет могут помочь пациентам с альбинизмом, однако это не поможет полностью скорректировать зрение. Некоторые люди с альбинизмом используют очки с двухфокусными стёклами (с мощными линзами для чтения), очки для чтения и/или лупы и монокуляры. Альбинизм часто связан с отсутствием радужки в глазу. Можно использовать цветные контактные линзы для того, чтобы блокировать передачу света через глаз без радужки. Некоторые альбиносы используют биопсийные телескопы, очки с прикреплёнными к ним небольшими телескопами, благодаря чему человек может смотреть либо через обычные линзы, либо через телескоп. В новых моделях биопсийных телескопов используются маленькие и лёгкие линзы. В некоторых штатах США разрешено использование биопсийных телескопов при вождении транспортных средств. Для поддержки людей, страдающих альбинизмом, и членов их семей, была создана Национальная Организация Альбинизма и Гипопигментации, с целью обеспечить ресурсную и информационную сеть.
Альбинизм поражает людей всех этнических групп; его распространённость в мире составляет один к 17000. Распространённость различных форм альбинизма значительно варьируется в зависимости от популяции, и наивысшая распространённость наблюдается среди народов Тропической Африки. Общество и культура В физическом смысле, люди, страдающие альбинизмом, часто имеют зрительные проблемы и нуждаются в защите от солнечных лучей. Они часто сталкиваются с социальными и культурными сложностями, насмешками, дискриминацией или даже страхом и жестокостью. Во многих мировых культурах существуют свои особенности восприятия людей с альбинизмом. В странах Африки, таких как Танзания и Бурунди, в последние годы наблюдается неслыханный рост убийств альбиносов, поскольку части их тел используются для приготовления настоек колдунами. 12) В Африке в ходе 21 века были зафиксированы различные инциденты, связанные с убийством альбиносов. Например, в сентябре 2009 года в Танзании трое мужчин находились под подозрением в убийстве 14-летнего мальчика-альбиноса и в отпиливании ног жертвы с целью продать их колдунам. 13) В 2010 году, в Танзании и Бурунди было совершено убийство и расчленение украденного ребёнка-альбиноса. National Geographic указывает, что стоимость полного набора частей тела альбиноса в Танзании составляет $75,000. 14) Другим распространённым и опасным мифом является миф о том, что секс с женщиной-альбиносом излечит мужчина от ВИЧ. Это привело (например, в Зимбабве) к большому числу изнасилований (и последующей передаче ВИЧ инфекции). Определённые этнические группы и популяции в изолированных областях демонстрируют повышенную подверженность альбинизму, предположительно, из-за генетических факторов. Это наблюдается среди индейских народов Куна, Зуни и Хопи (проживающих, соответственно, в Панаме, Нью-Мексико и Аризоне); Япони, в которой особенно распространена одна форма альбинизма; и на острове Укереве. 15) Знаменитые люди, страдающие альбинизмом, включают известные исторические фигуры, такие как Оксфордский дон Уильям Арчибальд Спунер; комедийный актёр Виктор Варнадо; музыканты, такие как Джонни и Эдгар Уинтер, Салиф Кейта, Уинстон «Йеллоумэн» Фостер, Brother Ali, Sivuca, Willie «Piano Red» Perryman; и модели, такие как Connie Chiu и Shaun Ross. Считается, что у Японского императора Сэйнэя также был альбинизм, поскольку известно, что он родился с белыми волосами.
Альбинизм и другие типы пигментных мутаций могут также встречаться у других животных и у растений.
источник
источник
Вы никогда не задумывались над тем, откуда появилось слово «альбинос»? Данная статья раскроет тайну происхождения, а также развенчает мифы и стереотипы, связанные с альбинизмом.
Оказывается слово «альбинос» выдумал португалец Франсиско Балтасар (1788-1862 гг.), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнёт. Именно так он назвал «белых» африканцев, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением.
Сами европейцы вероятнее всего впервые узнали об альбиносах из рассказов испанского конкистадора Эрнана Фернандо Кортеса (1485-1547 гг.), когда тот вернулся из странствий по Северной Америке, где завоевал Новую Испанию (современная Мексика) – империю ацтеков. В своих записях он упоминал, что во дворце императора Монтесумы существовала специальная комната для «абсолютно белых» людей, которых приносили в жертву богам во время солнечных затмений. А многие «интеллектуалы» Средних веков без каких-либо научных исследований и анализа так описывали происхождение альбиносов: натуралист Карл фон Пинне считал их чем-то средним между человеком и обезьяной, а «великий француз» Вольтер полагал, что эти существа произошли от человека и орангутанга.
До нас дошли мемуары неизвестного английского пирата, который описал «белых индейцев» Панамы. Во время своего 4-месячного пребывания на Панамском перешейке он встретил местных аборигенов с необычным молочно-белым цветом кожи. Это его несказанно смутило, и он поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь оригинальный цвет кожи и волос. Ответ прозвучал мистически: «Это происходит за счёт силы воображения матери, которая во время зачатия смотрит на луну. ».
Столь неординарная внешность в прошлом вызывала в обществе самую разную реакцию – от почтительного поклонения до полного неприятия. Ещё сто лет назад альбинизм воспринимался как диковинка, и людей-альбиносов даже возили с собой труппы передвижных цирков.
В Африке жизнь негров-альбиносов остаётся трудной и сегодня. Например, негритянское население Малави подозрительно относится к людям с бледным цветом кожи и светлыми волосами. И если в семье чернокожих родителей рождается ребёнок-альбинос, они тяжело переживают это событие, считая чадо неполноценным.
В Южной Африке существует поверье, что альбинос после смерти исчезает, как бы тает в воздухе. В связи с этим всегда находится несколько «любопытствующих», которые хотят проверить: «Правда это или нет?» И… убивают альбиносов!
Действительно, симптомы альбинизма на некоторых «обычных» людей действуют столь сильно, что они начинают воспринимать «бесцветных» чуть ли не как исчадия ада. Так, в 2001 г. в США сотрудник пиццерии Тимоти Уайт убил своего коллегу-альбиноса Дэвида Харрисона, решив, что тот вампир. Знакомые Уайта утверждали в полиции, что он был буквально одержим зомби и вампирами. По словам свидетелей, Уайт вошёл в пиццерию, заявил, что Харрисон похож на вурдалака и выстрелил ему в лицо, а затем в живот.
Альбиносы Малави (Восточная Африка) после двухлетней борьбы добились государственной регистрации своей организации – Albino Association of Malawi (AAM). Они считают, что подвергаются дискриминации, поскольку негритянское население страны подозрительно относится к их бледному цвету кожи и светлым волосам.
Члены организации намерены привлечь внимание государства к своим проблемам. «Мы хотим понимания и адаптации в обществе, поскольку мы тоже люди», – заявил один из членов ассоциации.
Индейцы куна – это коренные жители атлантического побережья Панамы. Они обитают на экзотических островках архипелага Сан-Блас, до сих пор сохранив свои традиции, корнями уходящие в глубину веков. Их население насчитывает чуть более 50 тыс. человек, каждый 150-й из которых – альбинос. Этот показатель в процентном соотношении один из самых высоких в мире, поскольку среднестатистическая цифра – один альбинос на 20 тыс. человек, и варьируется она в зависимости от народности.
Подсчитано, что примерно по одному альбиносу приходится на 37 тыс. европейцев, 15 тыс. африканцев, 150 человек среди некоторых этнических племён американских индейцев. А сам по себе ген альбинизма у человека вообще не является большой редкостью – приблизительно каждый 70-й из нас является его скрытым носителем.
Наследственность
Известно, что альбинизм является наследственной болезнью, ген которой передаётся детям (в большей или меньшей степени) обоих полов и от обоих родителей и является следствием низкого уровня или отсутствия вообще меланинов – пигментов, влияющих на цвет волос, глаз, кожи. Болезнь подразделяют на 10 групп, самые распространённые из которых – I и II. Альбиносы I-й группы при рождении имеют белый цвет волос и кожи, что предполагает большую вероятность заболевания раком кожи. Кроме того что они обладают плохим зрением, их глаза часто непринуждённо подёргиваются. Цвет кожи альбиносов II группы может варьироваться между желтоватым и розовым, а к старости светлеет.
Единственные научные исследования этого загадочного явления, проведённые в Африке, показали, что у 91 % альбиносов старше 30 лет были поражены какие-либо части тела, а каждый 4-й пациент старше 20 лет и 3-й старше 30 лет страдали раком кожи. В последнее время правительства некоторых стран пытаются оказать поддержку альбиносам, предоставляя им гуманитарную помощь и спонсируя исследовательские работы. Ведётся также активная пропаганда (особенно в странах с жарким климатом) превентивных мер с целью предотвращения рака кожи. В частности, альбиносам советуют пользоваться солнечными очками, кремами от загара, носить одежду с длинным рукавом, а детям-альбиносам в возрасте до 3-х лет вообще не рекомендуют появляться на солнце.
Альбинизм – это гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы. Альбинизм (от латинского «albus» – белый) – врождённое отсутствие пигмента в коже и её придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времён, был описан в Древней Греции и Риме.
В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина – особого вещества, от которого зависит окраска тканей.
В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.
Меланин образуется в меланосомах – органеллах клеток – меланоцитов. Меланоциты находятся в коже, волосяных фолликулах и пигментированных тканях глаза. Меланин образуется вследствие серии реакций, которые превращают тирозин в два типа меланина: черно-коричневый эумеланин и светло-красный феоомеланин. Генетические мутации протеинов и энзимов во время этой серии реакций неизбежно приводят к снижению синтеза меланина.
Внешние проявления
При определённой форме альбинизма (тирозиназо-негативный глазо-кожный альбинизм) полностью отсутствуют признаки наличия меланина. Люди с этим типом альбинизма имеют снежно-белые волосы, бледную розовую кожу, очень чувствительную к солнечным лучам, серую или бледно-голубую радужку и полностью депигментированное глазное дно. Этот фенотип появляется с рождения и не изменяется с течением жизни.
При другой форме альбинизма (тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм) имеется некоторая активность тирозиназы. У людей с этим фенотипом меланин может накапливаться в течение жизни, поэтому волосы и кожа с возрастом могут приобрести желтовато-рыжеватый оттенок.
При всех формах альбинизма наблюдаться изменения в сетчатке, возникают различные расстройства зрения, в том числе близорукость, астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии. Часто людям с альбинизмом ошибочно ставят диагноз атрофия зрительного нерва, так симптомы при этих двух заболевания схожи (снижение зрения, бледное глазное дно), но в большинстве случаев атрофия у альбиносов не подтверждается.
Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе, волосы у них белые (или они блондины), а глаза светло-голубые, при определённом освещении выглядят красными, так как отражённый свет проходит через красные сосуды в их глазу.
Виды альбинизма
Полный альбинизм известен среди всех рас и народов. Несколько чаще альбинизм встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). При полном альбинизме у человека волосы и кожа белые, вследствие отсутствия пигмента меланина; желтоватая окраска кожи зависит от желтоватого цвета рогового слоя эпидермиса. Глаза светло голубые, из-за тонкой радужки, а направленный свет, проходя через прозрачные безпигментные среды и кровеносные сосуды глаз, придаёт им красноватый оттенок. Альбиносы из-за недостаточной пигментной ширмы плохо видят; глаза чувствительны к свету, днём веки обычно полузакрыты, прищурены. Наблюдается также нистагм и недоразвитие фовевы.
Частичный альбинизм (витилиго) у человека характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000-25000.
Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА).
Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации.
ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на её цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи. ГКА разделяется на подвиды в зависимости от различных генетических мутаций.
ГА характеризуется изменениями только в зрительной системе и без каких-либо изменений в цвете кожи и волос. Эта категория делится на 2 основных типа: глазной альбинизм 1 (ГА 1) и аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА).
Лечение пока безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: солнцезащитные крема и очки или затемнённые линзы. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и зрительного нерва обычно устранить не удаётся.
Мифы и стереотипы
Теперь, когда Вы знаете, что такое альбинизм, необходимо рассеять некоторые мифы.
Самый распространённый миф, это то, что люди с альбинизмом имеют красные глаза . Это не так. Глаза иногда кажутся красными из-за света, падающего определённым образом. У большинства альбиносов глаза светло-голубые или серые. Некоторые альбиносы имеют фиолетовые глаза. Люди с определёнными типами альбинизма (например, с ГКА 2) могут иметь глаза зелёного или светло-коричневого цвета. «Красные глаза» – это миф, который особенно тревожит, так как родители часто думают, что если у ребёнка не красные глаза, значит он не альбинос.
Другой распространённый миф, что альбинос это только тот, у кого вообще нет пигмента . Есть много разных типов альбинизма. Многие люди с альбинизмом имеют некоторое количество меланина и даже могут немного загореть. У людей с альбинизмом, могут быть желтоватые, рыжие или даже светло-коричневые волосы.
Ещё один миф, что ребёнок с альбинизмом будет слепым . Альбинизм снижает остроту зрения, но не делает людей слепыми.
Менее распространённый, но всё же имеющий место миф, что люди с альбинизмом имеют задержку в развитии . Это не соответствует действительности.
Некоторых людей с альбинизмом спрашивают: «Видите ли Вы в темноте? Можете ли Вы выходить на солнечный свет?»
Индустрия развлечений увековечила эти мифы, изображая людей с альбинизмом в стереотипных ролях. Мы надеемся, что время и правдивая информация развеет эти мифы.
Дезинформация и страх перед различиями часто в корне этих диковинных верований.
Посильная помощь
Африканские альбиносы планируют организовать сеть клиник, которые помимо оказания медицинской помощи взрослым, будут также давать консультации родителям детей-альбиносов, поскольку чернокожие родители тяжело переживают рождение неполноценных, по их мнению, детей. Подобные клиники уже созданы в Танзании.
В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), которую её члены обычно называют просто «Союз бесцветных». Ежегодно американские альбиносы проводят конференции, на которых делятся горестями жизни отверженных, жалуются на суеверия и предубеждения, которыми окружены альбиносы, обмениваются медицинской информацией, пытаются как-то улучшить своё положение.
Дженнифер Джордж, глава филадельфийского отделения ОПАГ, говорит: «Мы представляем собой последнее социальное меньшинство, борющееся против преследований, за нормальное отношение к нему». Большинство людей, по словам Дженнифер, полагают, что «если ты слепой, то имей собаку-поводыря или палочку. Или носи соответствующие очки, или делай соответствующую операцию. Их пониманию просто недоступно, что ни одно из этих средств для многих из нас непригодно».
Психиатр Лоренс Шапиро добавляет: «Люди подсознательно боятся нас, потому что мы выглядим иначе, чем они. Нам приходится приспосабливаться к этому».
На одной из конференций «Союза бесцветных», проходившей в Филадельфии, музыкант Мэтт Сматко жаловался на то, что в кино и на телевидении установился стереотип извращённо-жестокого садиста-убийцы альбиноса (например, фильм «Код Да Винчи», актёр Пол Беттани), и это ещё больше подогревает неприязнь широкой публики к членам ОПАГ. «Это выставление нас в самом невыгодном свете создаёт у публики нечто вроде подсознательной альбинофобии», – отметил Сматко.
В РФ существует Российское Сообщество Альбиносов, сайт которого albinizm.ru объединяет всех людей и семьи, которых затронула данная проблема, на нём можно найти много информации, пообщаться, решить поставленные задачи, задать интересующие вопросы.
Источник: Андриевский А.А. Альбинизм – мифы и стереотипы. // Клиническая фармация, №1, 2012 г., стр. 114-117
Автор статьи: Андриевский Антон Андреевич, Российское Сообщество Альбиносов, Москва
источник
Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.
Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.
У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.
Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.
Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.
Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:
- полный альбинизм, или глазо-кожный;
- частичный альбинизм, или глазной.
Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.
Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).
Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.
Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.
Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).
Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.
Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.
Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.
Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:
- пониженная острота зрения;
- астигматизм;
- косоглазие;
- светобоязнь;
- нистагм;
- прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
- нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.
Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).
Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.
Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:
- коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
- использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
- ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
- использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
- при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).
В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.
Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.
источник
Презентация была опубликована 6 лет назад пользователемmoemesto.ru
Презентация 11 класса по предмету «История» на тему: «Доклад по биологии. Тема: История альбинизма. Выполнил ученик 11 класса Юшков Николай.». Скачать бесплатно и без регистрации. — Транскрипт:
1 Доклад по биологии. Тема: История альбинизма. Выполнил ученик 11 класса Юшков Николай.
2 Альбинизм гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы. Альбинизм врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме. Альбиносы загадочные, таинственные, красивые и редчайшие на этой планете!
4 Выражение «белая ворона» давно уже стало метафорой, которая означает резкое отличие человека или животного от окружающих.«Белые вороны» встречаются среди многих видов животных. Такие особи получили название альбиносов, произошедшее от латинского слова «albeus», что в переводе означает «белый»Альбиносов можно отличить от прочих людей без всякого труда: белые волосы, бесцветные ресницы, прозрачно-бледная кожа, очки с толстенными стеклами и портативные телескопы в руках…По оценкам ученых в Европе приблизительно один из 20 тысяч человек является белокожим, светловолосым и красноглазым альбиносом. Однако кое-где альбиносы встречаются еще чаще. Например, вы не поверите, при обследовании негритянских детей в Нигерии среди них оказалось пять альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди панамских индейцев (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132!
5 Почему же люди рождаются альбиносами? Как есть на самом деле, сказать пока никто не может. Некоторые просто списывают все на судьбу, некоторые считают, что это мутации на генном уровне. Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей. Но вот что же является причиной блокады – ответ науке пока не известен.
6 В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина особого вещества, от которого зависит окраска тканей. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима. Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки- рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты. Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отросчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии
7 сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6- гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации. Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты. В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей. У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетовой радиации.
9 Примерно 1 человек из имеет один из подвидов альбинизма. Приблизительно у человек в США выставлен диагноз «альбинизм». ГКА-1 встречается у 1-го из человек.ГКА-2 более частый тип альбинизма и наиболее распространен среди афроамериканцев и африканцев. Приблизительная частота ГКА-2 у американцев африканского происхождения 1 на 10000, в то время как у белых 1 на Среднестатистическая частота для всех рас 1 на Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) наиболее частый тип альбинизма в Пуэрто–Рико с частотой 1 на Это заболевание крайне редкое в других частях света.
10 Заболеваемость и смертность: Альбинизм не является причиной повышенной смертности и их жизненный цикл такой же, как и у здоровых людей. Пониженный уровень меланина в коже, глазах и волосах не сказывается на соматическом здоровье. Рост и интеллектуальное развитие детей с альбинизмом нормальные. Заболевание альбинизмом сопровождается нарушением зрения, светочувствительной кожей и повышенным риском рака кожи. Люди, которые имеют синдромы, ассоциированные с альбинизмом (например, синдром Hermansky-Pudlak) могут иметь пониженный слух или нарушения свертываемости крови. Альбинизм также имеет социальные последствия, поскольку больные могут чувствовать себя чужыми из-за внешнего вида, отличающегося от членов их семей, коллег и других представителей той же этнической группы. Альбинизм встречается у всех народов.Родители большинства детей с альбинизмом имеют нормальный цвет глаз, характерный для их этнической группы. Наиболее часто синдром Hermansky-Pudlak встречается среди пуэрториканцев. Альбинизмом болеют как мужчины, так и женщины. Однако при ГА-1 (Х-сцепленном рецессивном ГА) болеют только мужчины, в то время как женщины являются лишь носителями.
11 Пациентам с явным кожным альбинизмом поставить диагноз достаточно легко, чего нельзя сказать про более скрытые формы и про пациентов с глазным альбинизмом. Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь. Жалобы пациентов с кожным альбинизмом включают повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам. При некоторых типах альбинизма, могут наблюдаться различные иные проявления.
12 Так при синдроме Hermansky-Pudlak легко появляются гематомы (синяки), часто наблюдается кровотечение из носа, повышенная кровоточивость после хирургических операций или лечения зубов. При синдроме Chediak-Higashi чаще возможно возникновений инфекций. Дома окружающие замечают, что дети с альбинизмом, склонны читать с наклоном головы и с близкого расстояния. Вид животных альбиносов забавляет нас издавна. Мы умиленно поглядываем на «снежную королеву» с мордочкой лисы, на «снегурочек» белочек, на ежика, будто унесшего на иголках туман… похожих скорее на игрушки, чем на своих лесных сородичей. Их броские фигуры украсят любую витрину. В лесу же или степи ярко белый цвет шубки выдает их с головой их первыми примечают хищники, от них стремглав убегает добыча. Быть альбиносом нелегко и опасно. Так при синдроме Hermansky-Pudlak легко появляются гематомы (синяки), часто наблюдается кровотечение из носа, повышенная кровоточивость после хирургических операций или лечения зубов. При синдроме Chediak-Higashi чаще возможно возникновений инфекций. Дома окружающие замечают, что дети с альбинизмом, склонны читать с наклоном головы и с близкого расстояния. Вид животных альбиносов забавляет нас издавна. Мы умиленно поглядываем на «снежную королеву» с мордочкой лисы, на «снегурочек» белочек, на ежика, будто унесшего на иголках туман… похожих скорее на игрушки, чем на своих лесных сородичей. Их броские фигуры украсят любую витрину. В лесу же или степи ярко белый цвет шубки выдает их с головой их первыми примечают хищники, от них стремглав убегает добыча. Быть альбиносом нелегко и опасно.
14 Года три назад американский биолог Дик Балдес приметил в заповеднике Уинд ривер целый десяток белоснежных луговых собачек. Они разительно отличались от сородичей, неприметных, в серых, землистых шубках. Их красноватые глазки надолго приковывали к себе взгляд. Новая поездка в заповедник расстроила ученого. Среди сотен собачек, разысканных им, он не увидел ни одного альбиноса. Несложно понять почему. Эти особенные звери были видны издалека. Они казались мишенями, разбросанными в прерии. Белые пятнышки их тел без труда замечали хищные птицы, камнем летевшие точно в цель. Несчастные зверьки погибли, став очередной неудачей природы, что выставила их на всеобщее обозрение.
15 Подобным образом природа ставит опыты регулярно. Альбиносы встречались почти среди всех видов животных: китов, кротов, летучих мышей, птиц и спустимся к последним ступеням лестницы Ламарка черепах, земноводных, рыб. Так что «белым воронам» фауны маловат показался бы Ноев ковчег. Запасники зоологических музеев ломятся от аномально окрашенных чучел: там этих редких красавчиков «несметные рати». Любой директор музея старался приобрести уникум, так что редкостью становились обычные звери.
18 Впрочем, в музейных комнатах можно встретить не только полных альбиносов, чьи глаза светятся красными бусинами, но и полукровок, у которых лишь часть тела окрашена в белый цвет или, например, белеют только перья да шерсть, а остальная фигура дорисована обычными красками. Встречаются, например, косули полуальбиносы: спереди они, как положено, бурые, а сзади будто присели в бочку белой краски. Зимой, особенно в снежную бурю, такие косули являются как призрак: в воздухе возникают мордочка, шея, передние ноги, холка, а потом видение тает; лишь смутное, белесое облако реет среди хлопьев снега, а за ним уносится вдаль оленья глава о двух прыгучих ногах. В природе альбиносы встречаются намного реже, чем в музеях. По подсчетам ученых, на животных приходится один полный альбинос. Во время исследования птиц в Южной Калифорнии среди особей нашли лишь 17, так или иначе напоминающих альбиносов. Похоже, больше их не бывает. И не только хищники виной сим исчезающим процентам статистики. Для природы альбиносы лишняя статья расходов, вот и все. Сколь упорно она их плодит всё себе в убыток. За совершенство окраса платит болезненностью фигуры.
20 У многих птиц альбиносов перья бывают слишком хрупкими, не в пример перышкам привычного цвета. Белые головастики часто не могут превратиться в жаб и гибнут, по настоящему не родившись. Альбиносы, ведущие дневной образ жизни, плохо видят и очень чувствительны к солнцу. Так, неизвестно ни одного случая, чтобы ласточка альбинос, улетевшая в Африку, вернулась домой. Недостаток пигмента смертелен для нее. Прилетев на зимовку, она попадает в «чертог теней», откуда ей нет пути назад. Преследуют альбиносов не только враги, но и собратья. «Белой вороной» быть это значит быть гонимым. Чаще всего подобный «расизм» встречается в стаях птиц, например, ласточек и тех же ворон. У пингвинов все прогоняют альбиноса, клюют его ему не найти себе пары. Впрочем, иногда ледяным презрением окатывают альбиноса даже враги. Так, полевые исследования показали, что хищная птица, буде у нее есть выбор, всегда склюет обычную серую мышку, а белой (словно больной какой то) побрезгует.
22 Вы никогда не задумывались над тем, откуда появилось слово «альбинос». Оказывается, его выдумал португалец Франсиско Балтасар ( ), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнет, именно так он назвал «белых» африканцев, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением. Сами европейцы вероятнее всего впервые узнали об альбиносах из рассказов испанского конкистадора Эрнана Кортеса ( ), когда тот вернулся из странствий по северной Америке, где завоевал Новую Испанию (современная Мексика) — империю ацтеков, в своих записях он упоминал, что во дворце императора Монтесумы существовала специальная комната для «абсолютно белых» людей, которых приносили в жертву богам во время солнечных затмений, а многие «интеллектуалы» средних веков без каких либо научных исследований и анализа так описывали происхождение альбиносов: натуралист Карл Фон Пинне считал их чем-то средним между человеком и обезьяной, а «великий француз» Вольтер полагал, что эти существа произошли от человека и орангутанга
24 До нас дошли мемуары неизвестного английского пирата, который описал «белых индейцев» Панамы во время своего 4- месячного который описал «белых индейцев» Панамы во время своего 4- месячного пребывания на панамском перешейке, он встретил местных аборигенов с пребывания на панамском перешейке, он встретил местных аборигенов с необычным молочно-белым цветом кожи, что несказанно смутило, и он необычным молочно-белым цветом кожи, что несказанно смутило, и он поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь оригинальный цвет кожи и волос, ответ прозвучал мистически: это, мол, оригинальный цвет кожи и волос, ответ прозвучал мистически: это, мол, происходит за счет силы воображения матери, которая во время зачатия происходит за счет силы воображения матери, которая во время зачатия смотрит на луну. смотрит на луну. Индейцы куна — коренные жители атлантического побережья панамы. Они Индейцы куна — коренные жители атлантического побережья панамы. Они обитают на экзотических островках архипелага Сан-Блас, до сих пор сохранив обитают на экзотических островках архипелага Сан-Блас, до сих пор сохранив свои традиции, корнями уходящие в глубину веков. Их население насчитывает свои традиции, корнями уходящие в глубину веков. Их население насчитывает чуть более 50 тыс. человек, каждый 150-й из которых — альбинос. Этот чуть более 50 тыс. человек, каждый 150-й из которых — альбинос. Этот показатель в процентном соотношении один из самых высоких в мире, показатель в процентном соотношении один из самых высоких в мире, поскольку среднестатистическая цифра — один альбинос на 20 тыс. человек, и поскольку среднестатистическая цифра — один альбинос на 20 тыс. человек, и варьируется она в зависимости от народности. варьируется она в зависимости от народности.
источник