Характерные признаки альбинизма

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Альбинизм — это врождённое наследственное заболевание, возникающее в результате нарушения в организме пигментного обмена. При этом возникает дефицит особого вещества, которое придаёт окраску коже, волосам, ногтям, пигментной и радужной оболочкам глаза — меланина.

Однако, отсутствие или снижение его содержания приводит не только к возникновению косметических дефектов, но и ряда других проблем со здоровьем. Например, нарушение зрения и непереносимость солнечных лучей. У таких людей высока вероятность развития рака кожи. Альбинизм не является угрожающей жизни пациента болезнью, но существенно может влиять на её качество.

Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с выраженным красным оттенком, некоторые могут даже испугаться.

источник

Альбинизм представляет собой редко встречающуюся генетическую патологию, которая характеризуется недостаточной выработкой или полным отсутствием у человека пигмента меланина. Заболевание принадлежит к гетерогенной группе наследственных болезней меланиновой системы.

Слово «меланин» имеет греческое происхождение. Образованное от «melos», оно в дословном переводе означает темный, черный. Меланин вырабатывается в отросчатых клетках эпидермиса (меланоцитах) в процессе полимеризации тирозина – заменимой аминокислоты, входящей в состав белков тканей. Он отвечает за окрашивание тканей животных, растений и простейших организмов. Именно благодаря наличию этого аморфного пигмента волосы, кожа, перья и сетчатка глаз приобретают темный оттенок. Продуцирование меланина у людей и животных напрямую связано с деятельностью желез эндокринной системы и контролируется, главным образом, гормонами, которые вырабатываются гипофизом, а также стероидными и половыми гормонами, щитовидной железой.

В основе альбинизма лежит нарушение функции тирозиназы – фермента, ответственного за синтез меланина из тирозина. В генах, которые несут ответственность за образование тирозиназы, могут возникать различного рода нарушения, характер которых, в свою очередь, определяет степень дефицита пигмента у альбиноса. Причиной блокирования тирозиназы являются генные мутации, имеющие неясную этиологию, кроме тех случаев, когда точно известно, что случаи заболевания имели место в предыдущих поколениях и альбинизм наследуется потомками от предков-альбиносов.

Основным признаком альбинизма является характерный внешний вид человека: альбиносов от прочих людей отличает прозрачно-бледный цвет кожных покровов, белые волосы, бесцветные ресницы и брови, депигментированные глаза (при этом у людей, в отличие от животных-альбиносов, имеющих красный окрас глаз, радужная оболочка в большинстве случаев оттенена пигментом нежно-голубого или желтоватого цвета).

Альбинизм у людей и животных, представляя собой передающуюся по наследству аномалию, не передается при телесном контакте, посредством переливания крови и воздушно-капельным путем.

В зависимости от степени тяжести вызванных дефицитом меланина нарушений альбинизм может быть: полным (тотальным), неполным (альбиноидизм) и частичным (пиебалдизм).

1. Полный альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу и, безусловно, является самой тяжелой разновидностью патологии, которая свойственная 1 человеку на 10-20 тысяч жителей планеты. Носителями мутантного гена предположительно являются примерно полтора процента людей, имеющих нормальную пигментацию. У альбиноса с тотальной формой аномалии полностью отсутствует пигментация. При этом следует отметить, что тотальный альбинизм у детей проявляется непосредственно после рождения.

Признаками альбинизма данного типа являются:

Полная депигментация кожных покровов и придатков;
Повышенная сухость кожи;
Нарушение нормального потоотделения;
Облысение отдельных участков тела, сопровождающееся ломкостью и замедленным ростом волос (гипотрихоз) или же, напротив, избыточный рост волос в местах, для которых он нехарактерен (гипертрихоз).

Больные тотальным альбинизмом предрасположены к солнечным ожогам и актиническому хейлиту (воспалительному заболеванию губ, которое вызывается повышенной чувствительностью к ультрафиолетовым лучам), возникновению кератом, телеангиэктазий, эпителиом.

Отсутствие пигмента в глазных тканях придает зрачкам красный оттенок, при этом у человека наблюдается явно выраженная светобоязнь, самопроизвольные колебательные движения зрачков (горизонтальный нистагм), сходящееся косоглазие. Кроме того, нарушения рефракции и часто встречающиеся в подобных случаях катаракта и микрофтальмия постепенно приводят к снижению остроты зрения.

Тотальный альбинизм у людей зачастую сопровождается бесплодием, всевозможными пороками развития, частыми инфекциями (спровоцированными иммунодефицитом), умственной отсталостью (олигофренией). Альбиносам присуща небольшая продолжительность жизни.

2. Неполный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу (редко – по рецессивному).

У альбиноса с данной формой патологии наблюдается пониженная активность тирозиназы, однако при этом ее синтез не блокируется полностью. Характерными признаками альбинизма неполного типа являются:

Ослабление естественной окраски кожных покровов, слизистых оболочек, волос и ногтей (гипопигментация);
Болезненная чувствительность глаз к свету.

Другие симптомы неполного альбинизма у детей и взрослых отсутствуют.

3. Частичный альбинизм наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется:

Обесцвечиванием отдельных участков кожных покровов на животе, лице, нижних конечностях (ахромия; при этом депигментированные участки имеют неправильную форму и резко обозначенную границу, а кожа вокруг них может быть окрашена нормально);
Наличием отдельных прядей седых волос;
Наличием на депигментированных участках кожных покровов небольших пятнышек темно-коричневого цвета.

Частичный альбинизм у детей диагностируется сразу же после рождения и в дальнейшем, как правило, не сопровождается какими-либо поражениями других органов.

Также альбинизм принято классифицировать как:

Кожно-глазной;
Глазной;
Температурно-чувствительный альбинизм.

Признаком альбинизма кожно-глазного типа является полное отсутствие меланина в тканях, вследствие чего снижается уровень их защищенности от воздействия ультрафиолета. Больные часто страдают от онкологических заболеваний кожных покровов, а также серьезных ожогов кожи и роговицы глаз. У них часто диагностируются бесплодие, эпилептические припадки, умственная отсталость, иммунодефицит.

Глазной альбинизм характеризуется обесцвечиванием глазного дна, что выражается в виде снижения остроты зрения, тремора головы, косоглазия и т.д. Также может наблюдаться явно выраженная бледность кожного покрова.

Температурно-чувствительный альбинизм характеризуется мутацией гена тирозиназы, отличительной особенностью которой является ее зависимость от температурного режима. При этом синтез меланина осуществляется исключительно на тех участках тела, где температура снижена. Конечности у альбиносов данного типа окрашены нормально, а вот кожный покров в подмышечных впадинах или, например, в области гениталий имеет бледный оттенок.

Лечение альбинизма является безуспешным, поскольку дефицит меланина восполнить невозможно, равно, как и предупредить нарушения зрения, вызванные патологией.

Альбиносам рекомендуется при нахождении под солнечными лучами применять светозащитные средства: крема с высоким уровнем защиты от ультрафиолета, затемненные контактные линзы, солнцезащитные очки.

В отдельных случаях им может требоваться хирургическое вмешательство. В частности, это необходимо при косоглазии.

источник

Альбинизм – редкая генетическая патология, при которой полностью или частично отсутствует меланин – пигмент, который находится в коже, волосах, радужной оболочке глаза и окрашивает их в определенный оттенок.

Выделяют два типа альбинизма у людей: глазокожный и глазной. Глазокожный альбинизм наиболее распространенный и проявляет себя одним из следующих подтипов:

1. Глазокожный альбинизм 1 (ГКА 1), среди которого выделяют ГКА 1А — пигмент меланин полностью отсутствует и ГКА 1В — пигмент вырабатывается в недостаточном количестве. Признаки альбинизма типа ГКА 1А:

белые волосы;
молочно-белая сухая кожа;
нарушенное потоотделение;
голубая полупрозрачная радужка, которая со временем приобретает розовый или красный оттенок (по причине просвечивающихся сосудов); с возрастом радужка темнеет;
отсутствие каких-либо пигментных изменений на коже;
низкая острота зрения;
кожные покровы не способны загорать, при длительном контакте с солнечными лучами возникают ожоги.

Признаки альбинизма ГКА 1В:

волосы белые, но с возрастом приобретают желтоватый оттенок;
ресницы белые, но с возрастом темнеют;
радужка с возрастом приобретает коричневый или светло-коричневый оттенок;
острота зрения низкая, но может повышаться с возрастом;
присутствует пигментация кожи (от слабо выраженной до почти нормальной).

В некоторых случаях альбинизм у людей носит температурную чувствительность, которая проявляется в виде повышенной пигментации на «холодных» участках тела (руки, ноги) и ее отсутствием на участках «теплых» (подмышечные впадины, голова, глаза). Таким образом, на руках волосы могут быть темными, а на голове оставаться светлыми.

2. Глазокожный альбинизм 2 (ГКА 2). Самый распространенный тип в мире, его признаки очень вариабельны, в чем не последнюю роль играет расовая принадлежность человека. Среди них:

разное проявление пигментации: от ее полного отсутствия до почти нормального выражения;
даже в случае отсутствия пигментации она может появиться с возрастом;
зрение плохое, но улучшается с возрастом;
волосы желтые (у представителей негроидной расы), бледно-желтые или с рыжим оттенком (у европейцев); незначительно темнеют с возрастом;
кожа белая (независимо от расы);
радужная оболочка глаза серо-голубого цвета разной насыщенности (независимо от расы);
в местах, контактирующих с солнечными лучами может появляться пигментация в виде пигментных пятен и веснушек.

3. Глазокожный альбинизм 3 (ГКА 3). Третий тип глазокожного альбинизма у детей и взрослых встречается довольно редко. Такие люди значительно отличаются от «классических» альбиносов. В частности характерными признаками альбинизма данного вида является:

светло-коричневая или рыже-коричневая кожа;
светло-коричневые или рыжеватые волосы;
коричнево-голубая радужка;
зрительные патологии менее выражены, чем при других видах альбинизма.

Глазной альбинизм мало заметен внешне. Кожа, волосы человека выглядят лишь немного светлее, чем у родственников. Признаки альбинизма этого вида в большинстве случаев заключаются только в глазных патологиях. В принципе глазные патологии являются характерным признаком альбинизма любого вида. У людей-альбиносов сниженная острота зрения, она, как правило, сопровождается нистагмом – прыгающими движениями глазных яблок. Чаще всего альбинизму сопутствует косоглазие, нередко — дальнозоркость, близорукость, астигматизм. Глазным альбинизмом болеют мужчины, женщины являются только носителями. У мужчин глазной альбинизм наследуется со всеми его признаками, тем временем у женщин присутствуют только некие пигментированные изменения глазного дна.

Тирозиназа – фермент, благодаря которому меланин синтезируется. В результате блокады или же полного отсутствия этого фермента не происходит образования меланина, возникает альбинизм. Причиной заболевания является мутация тирозиназы на генном уровне, в результате чего она не производится вовсе или производится в недостаточных количествах. Отсутствие тирозиназы может быть вызвано мутацией кодирующего ее гена (при ГКА 1), что ведет к прекращению ее производства. При ГКА 2 синтез тирозиназы не меняется, но происходит мутация гена, кодирующего Р-белок, что и вызывает ее блокаду. При ГКА 3 мутации подвергается белок TRP-1, который отвечает за производство черного меланина. Его мутация приводит к нарушению выработки тирозиназы, в результате чего меланин меняет свой цвет из черного на коричневый.

Глазокожный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно и аутосомно-доминантно. В зависимости от типа наследования выделяют: тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно, а это значит, что альбинизм у детей может проявиться только в том случае, если и отец, и мать являются носителями дефектного гена.
Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно, то есть, для того, чтобы заболевание проявилось у ребенка достаточно одного дефектного гена унаследованного от одного родителя. Известны случаи аутосомно-рецессивного наследования неполного альбинизма.
Частичный альбинизм наследуется только аутосомно-доминантно.

Глазной альбинизм имеет X-связанное рецессивное наследование. Это значит, что данным типом заболевания болеют мужчины, женщины являются только его носителями.

Никаких схем лечения альбинизма у людей на сегодняшний день не существует. Можно частично устранить некоторые последствия заболевания, в частности проблемы со зрением, но лечить его бесполезно. Альбинизм у людей предполагает большую вероятность возникновения рака кожи, поэтому больному необходимо избегать длительного пребывания на солнце, а при необходимости пользоваться светозащитными средствами.

К большому сожалению, больной альбинизмом ребенок нередко становится изгоем в современном обществе. Тем не менее, такие детки абсолютно ничем не отличаются от детей здоровых. При правильном подходе к их воспитанию, из них вырастают полноценные члены общества. Нет необходимости делать из такого ребенка необычного.

Альбинизм у детей не является противопоказанием для хождения в обычный детский сад, обычную школу. Интеллектуальные данные здоровых детей и детей-альбиносов не отличаются. Единственные отличия – это специфическая внешность (которая, кстати, делает таких деток необычно красивыми) и проблемы со зрением. Последние можно решить с помощью очков и контактных линз, а также сидения на передних партах. В некоторых случаях для устранения глазных патологий требуется хирургическое вмешательство, иногда с возрастом зрение постепенно улучшается без постороннего вмешательства.

Отсутствие меланина в коже ребенка-альбиноса делает ее очень чувствительной, поэтому в доме обязательно должны быть специальные солнцезащитные кремы, солнцезащитные очки и другие приспособления.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

источник

От латинского слова «albus» ( в переводе белый) происходит слово альбинизм, которое означает врожденное рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина. Патология проявляется отсутствием окраски кожи, волос, радужки и пигментной оболочки глаз. Различают полный, неполный и частичный типы альбинизма.

Возникает альбинизм из-за отсутствия блокады фермента тирозиназы. Он важен для выработки меланина, который определяет цвет кожи человека (чем его больше, тем темнее покровы). Если проблем с выработкой энзима не возникает, то причиной становится мутация в генах, причем в разных хромосомах.

Альбинизм у людей наследуется от родителей и появляется у ребенка, если мать и отец являются носителями дефектного гена.

Когда такой ген присутствует только у одного родителя, патология не развивается, но в организме остается мутация, которая может передаться следующему поколению.

Весь процесс передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

По объему поражения организма выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм:

Тотальный – наблюдается с рождения, проявляется депигментацией, сухостью кожи, гипер- или гипотрихозом, нарушениями работы потовых желез. У больных часто развиваются кератомы, эпителиомы, хейлит, солнечные ожоги, телеангиэктазии. Осложнениями становятся бесплодие, косоглазие, плохое зрение, иммунодефицит, снижение длительности жизни. Люди с тотальным типом страдают от светобоязни, горизонтального нистагма, красного зрачка.
Частичный – пиебалдизм, проявляется с рождения, признаки видны невооруженным глазом. Для типа характерны ахромия, седые пряди волос, пятна на лице, ногах, животе. Такая разновидность носит название аутосомно-доминантного.
Неполный – альбиноидизм, характеризуется гипопигментацией волос, радужки глаза, кожных покровов. У человека с таким диагнозом редко развивается фотофобия.

Другая классификация патологии – по месту поражения:

Глазной – поражаются только глаза.
Глазокожный альбинизм – ксантизм, причина заключается в мутации гена. Признаками становятся поражения глаз, кожи, отсутствие в них пигмента.

Кожно-глазной альбинизм также делится на тотальный, неполный, частичный типы. Тотальный развивается при нехватке меланина в коже, волосах и органах зрения. Частичный означает нехватку только в глазах, неполный – в глазах и коже, волосы при этом нормальные. Частичный глазокожный подтип делится на виды:

Первый тип – мутация в 11-й хромосоме, у больных молочного цвета кожа и волосы, голубые глаза. С возрастом они становятся чуть темнее, кожа не меняется.
Второй тип – мутация 15-й хромосомы, кожа белая или светло-коричневая, волосы желтые, красные или золотистые, глаза серо-голубого или желтовато-коричневого типа. Такой вид характерен для жителей пустынь, афроамериканцев, индейцев. На солнце на коже видны веснушки.
Третий тип – мутация 9-й хромосомы. Редкий вид, при котором кожа красновато-коричневого цвета, глаза и волосы красные. Им болеют люди на юге Африки.
Четвертый тип – крайне редкий, мутация 5-й хромосомы, симптомы как у второго. Ему подвержены жители юго-востока Азии.

Подтип первого вида – температурочувствительный, который вызывается мутацией гена тирозиназы. При нем у человека волосы на руках и ногах темные, под мышками и на голове – белые. С возрастом кожа постепенно пигментируется, но глаза остаются голубыми, но загореть невозможно.

Альбинизм глазного типа затрагивает только глаза. У таких пациентов нормальная кожа, чуть бледнее, чем у родственников. Проявления со стороны глаз:

сниженная острота зрения;
косоглазие;
прозрачность радужки;
нистагм.

Чаще глазной тип поражает мужчин, тогда как женщины являются только носителями. У пациенток патология характеризуется тем, что глазное дно становится грязного цвета с пятнами и гипопигментированными линиями, радужка прозрачная.

К основным симптомам относятся:

красные глаза – отсутствие пигментации радужки;
неспособность кожи к загару;
непереносимость яркого света;
нистагм, астигматизм;
прозрачная радужка;
косоглазие;
нарушение бинокулярного зрения;
мягкая нежно-розового цвета кожа, склонная к появлению сосудистых звездочек, солнечных ожогов, кератом;
тонкие мягкие белые или желтоватые волосы.

Патологию можно заподозрить при рождении. Это подтверждается при исследовании волосяных луковиц на тирозиназу. Неполные формы или глазной альбинизм выявляется при комплексном обследовании, включающем:

осмотр офтальмолога;
анализ ДНК на обнаружение генетических дефектов.

Альбинизм у человека не поддается лечению, потому что это врожденная патология. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения не удастся. Для улучшения качества жизни больному назначают симптоматическое лечение:

избегание солнечного облучения, применение светозащитных средств при выходе на улицу: фильтров, затемненных линз, солнцезащитных очков;
хирургическое вмешательство для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии;
коррекция зрения и его остроты при помощи очков или линз;
прием бета-кератина (90–180 мг в сутки) при неполном альбинизме, это помогает придать коже желтый оттенок;
ношение натуральной одежды, по максимуму закрывающей кожу, головных уборов с широкими полями;
круглогодичное использование солнцезащитных кремов.

По прогнозам, в будущем, удастся бороться с этой генетической мутацией. Сейчас разрабатываются методы «ремонта» генов, которые устранят проявления патологии, а альбинизм перейдет в разряд излечимых заболеваний.

Не существует особенных мер профилактики патологии, помимо исследования ДНК у обоих родителей при планировании зачатия ребенка. Это поможет понять, сможет ли малыш получить по наследству аномалию, проявится ли она у следующего поколения и в какой мере.

Альбинизм включает группу наследственных нарушений, которые характеризуются минимальным производством пигмента меланина.

Тип и количество производимым человеческим организмом меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к инсоляции и подвергается повышенному риску развивающегося рака кожи.

Родители должны окружить любовью и вниманием ребенка страдающего альбинизмом и защищать от нападения сверстников. Альбиносы подвержены стрессам, депрессиям и психозам.

Возникает альбинизм у человека из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы.

Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина.

Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.

Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

бесплодие;
умственная отсталость;
нарушение остроты зрения.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует.

Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина.

Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.
Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента.

Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза.

Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население.

Процесс диагностики альбинизма включает в себя следующие мероприятия:

Внешний осмотр больного;
Изучение изменений пигментации;
Проведение детального обследования глаз;
Сбор семейного анамнеза.

При проведении обследования обязательно проводится консультации офтальмолога. Это помогает выявить такие изменения, как косоглазие, фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок). При альбинизме всегда присутствует поражения обоих глаз. Если при обследовании выявляются изменения только в одном глазу, следует рассмотреть и другие варианты диагноза.

Существует методика определения наличия дефектного гена, вызывающего альбинизм. Проведение такого анализа позволяет выявить некоторые формы заболевания еще до рождения ребенка. Исследование хорионических ворсинок позволяет распознать признаки мутации генов у плода еще на пятой неделе беременности.

При обнаружении альбинизма специфического лечения на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете.

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией.

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак, а дальтонизм, как признак, сцепленный X-хромосомой.

Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства и их процентное соотношение от брака гетерозиготной по первому признаку здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, и мужчины — дальтоника и альбиноса. Какие законы наследования проявятся в данном случае?

А — нормальная пигментация
а — альбинос
Х(В) — нормальное зрение
Х(в) — дальтонизм

Согласно условию мать гетерозиготна по гену альбинизма и имеющая нормальное зрение — АаХ(В)Х(В)

мужчина дальтоник и альбинос ааХ(в)Y
♂ааХ(в)Y х ♀АаХ(В)Х(В) = АаХ(В)Y — мальчик нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Y — мальчик альбинос, нормальное зрение, АаХ(В)Х(в) — девочка нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Х(в) — девочка альбинос, нормальное зрение.

Проявляются законы наследования сцепленного с полом и расщепления.

Альбинизм у человека проявляется в отсутствии нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз. Эта аномалия является наследственным признаком, зависящим от присутствия рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Альбинизм у человека часто упоминается как гипопигментация.

Заболевание относят к очень редким расстройствам и в разных странах показатель разный. Например, в США и Европе обнаруживают у пяти человек на 100000 а в Нигерии у каждого 20-го на 100000.

Название заболевания происходит от латинского, что означает белый.

Большинство родителей детей с данным генетическим нарушением не имеют признаков альбинизма и обладают нормальным цветом волос, а также глаз. Родителям детей с альбинизмом необходимо быть внимательными и вовремя обращаться к врачу при появлении синяков и необычных кровотечений.

Альбинизм у человека выступает наследственным состоянием, которое присуще с рождения. Это состояние отмечается отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за цвет кожи, цвет волос и глаз. Альбинизм и его причины возникновения связывают с отсутствием или блокадой фермента тирозиназы. При этом люди-родители альбиносы могут передавать ребенку эту особенность, а сами не болеть.

Фермент тирозиназ очень важен для производства меланина. В переводе с греческого меланин означает черный. Чем больше меланина, тем темнее у человека кожа. Если проблем с выработкой тирозиназы нет, тогда причина альбинизма — мутация в генах. Кожа всех здоровых людей имеет меланин, а вот у альбиносов его нет.

Правда, некоторые здоровые люди обладают гораздо большим количеством меланина в сравнении с другими. Особенно страдают от этого девушки, гоняться за загаром и красотой в летний период. А что же делать альбиносов? Родителям важно с детства объяснить ребенку, что он не такой как все, а уникальный. И в этом его очарование и индивидуальность.

Ребенка важно окружить вниманием, любовью и заботой, а в пубертатный период оберегать от нападок подростков и научить противостоять злу со стороны социума. Если самостоятельно сложно справиться, необходимо прибегнуть к помощи профессионалов — психологов, поскольку у альбиноса-подростка может возникнуть аутоагрессия, депрессия , невроз , психоз .

Существуют разные типы альбинизма у человека и каждый из них в разной степени связан с отсутствием пигмента. Это состояние способно сопровождаться различными проблемами со зрением, а иногда и спровоцировать рак кожи.

Альбинизм наследуется ребенком, если оба родителя передали ему дефектный ген. При наличии гена у одного из родителей заболевания не возникает, однако в организме присутствует мутировавший ген, который передается следующему поколению. Этому процессу дали название аутосомно-рецессивное наследование.

Альбинизм, будучи наследственным состоянием, вызывается изменением нескольких или одного гена. Данные гены берут ответственность за управление производства, а также концентрации меланина в самой радужной оболочки глаз и, конечно, кожи. Поэтому у людей могут быть разные проблемы со зрением: дальнозоркость, близорукость, астигматизм (искривление хрусталика глаза).

У больных способны наблюдаться миязицільні, постоянные движения глазного яблока, которые называются нистагмами. Кожа в альбинистов нежно-розового оттенка, через которую легко просвечиваются капилляры, а волосы тонкие и очень мягкие, имеют белый или желтоватый цвет. Признаки альбинизма выражаются в проблемах координации глаз, а также наблюдении и фиксации с объектами.

У больных может снизиться глубина зрительного восприятия, способна возникнуть светобоязнь. У большинства больных меланина в коже нет, что вызывает солнечные ожоги и неспособность загара. Если кожу не защищать, то со временем способен развиться рак кожи . Глазокожный альбинизм . Этот вид альбинизма у человека является самым распространенным.

При тяжелых формах альбинизма кожа и волосы сохраняются абсолютно белыми всю жизнь. У обладателей менее тяжелой формы в процессе жизни белые волосы и кожа немного темнеют, что связано с процессом старения. Больные с глазокожным альбинизм способны страдать от нистагма (надоедливого мерцательного движения глаз, а также от повышенной чувствительности к свету).

Иногда присутствуют и другие проблемы со зрением (плохое зрение, косоглазие). Глазной альбинизм . Этот тип у человека является вторым по распространенности. Глазной альбинизм проявляется в отсутствии пигментации именно радужной оболочки глаз. Цвет кожи, а также волос при этом сохраняется нормальным.

Отдельные виды глазного альбинизма вызывают достаточно много проблем со зрением. Альбинизм выделяют трех видов: полный, неполный, частичный.

Тотальный альбинизм характеризуется сухостью кожных покровов, наличием заболеваний ( гипертрихоз, кератома, гипотрихоз, актинический хейлит, эпителиома), нарушением потоотделения и быстрым сгоранием (солнечные ожоги).

У больных отмечается косоглазие, катаракта, микрофтальмия, слабое зрение, олигофрения , иммунодефицит, уменьшение продолжительности жизни.

Люди страдают от горизонтальных нистагм, светобоязни, поскольку в зрачках отсутствует пигмент, то глаза имеют красный оттенок.

Неполный альбинизм наблюдается только гипопигментацией волос, кожи, радужной оболочки глаз. Частичный альбинизм проявляется с момента рождения. Для этого вида характерны проявления пятнышек коричневого оттенка или пигментации на животе, лице, ногах, в виде прядок волос седого цвета.

Диагностика заболевания Очень сложно диагностировать наличие мутировавшего гена у человека. Необходимо тщательно исследовать семейную историю и ближайших родственников. Существует разработанный специально анализ крови, что позволяет идентифицировать некоторые типы альбинизма.

Аналогичное исследование проводится в период внутриутробного развития ребенка.

Пятая неделя беременности позволяет провести тест хорионических ворсинок, который определит некоторые типы альбинизма.

Лечение альбинизма у человека безуспешно, поскольку невозможно восполнение недостатка меланина или предупреждение расстройства зрения, спровоцированные альбинизм. Больному следует избегать лонгитюдного пребывания на солнце и перед самым выходом на улицу применять светозащитные средства — кремы, лосьоны, очки.

В жаркую погоду необходимо по возможности отсиживаться дома. Иногда назначают хирургическое вмешательство при косоглазии с целью коррекции глазодвигательных мышц. А вот что развиваются изменения на патологическом уровне в нервах и сетчатке глаза зачастую устранить не удается.

Неполный и тотальный вид альбинизма для придания коже желтого оттенка корректируется бета-каротина (до 180 мг в сутки).

В профилактических целях предотвращения передачи аномалии генетически необходимы медико-генетические консультации, посещения невролога, дерматолога, офтальмолога.

Достаточно редким заболеванием современности является альбинизм у человека, который имеет специфические и примечательные признаки проявления. Причиной ученые выделяют генетическую наследственность. Обращаться за лечением следует, поскольку, помимо отсутствия пигмента, у человека проявляются и другие неприятные симптомы.

Сайт slovmed.com отмечает альбинизм как редкое заболевание, которое проявляется в 5-20 случаях на 100000 человек. Само название переводится с латинского «albus» как «белый».

Распознать альбинизм можно по отсутствию пигментации на коже, волосах и радужке глаза. Относится к заболеваниям гипопигментации.

Причиной альбинизма называют наследственность, которая зависит от рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Обычно альбинизм не лечится, поскольку нет такой терапии, которая воздействует на аномалию в гене. Однако родителям следует быть внимательными, если у ребенка появляются кровотечения или синяки. Самым удивительным является то, что заранее предсказать появление болезни невозможно. Родители ребенка могут быть абсолютно здоровыми и иметь пигментацию на коже, волосах и радужке глаза.

Альбинизм проявляется с рождения, таким образом, родители сразу отметят, что их малыш болен. Причиной данного заболевания становится наследственное состояние, которое выражается в аномалиях на уровне генов. Это сказывается на отсутствии меланина, который и отвечает за цветность кожи, ногтей, глаз, волос и прочего.

Альбинизм списывают на причину блокады или отсутствия выработки фермента тирозиназы. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровыми, но быть носителями данной особенности.

Фермент участвует в выработке меланина, который в переводе с греческого означает «черный». Чем больше меланина в организме, тем темнее кожа и цвет волос у человека.

Если же врачи отмечают нормальную выработку данного фермента, тогда альбинизм списывают на мутацию в генах.

У всех здоровых людей в организме присутствует меланин. Его можно выработать с помощью ультрафиолетового цвета. Вот почему многие люди отправляются на пляжи с целью загореть, то есть выработать в своем организме больше меланина, который сделает их кожу более смуглой.

У всех людей количество меланина разнится. Только у альбиносов он вообще отсутствует. Это видно по тому, что кожа, волосы, цвет глаз у него белого цвета. Даже загар на солнце не поможет выработать меланин.

Здесь родителям альбиноса следует быть целенаправленными в воспитании здоровой личности, несмотря на свою болезнь. Общество пропагандирует смуглый цвет кожи и пугается тех, кто выбивается из общей массы.

Вот почему родители с самого детства должны окружать малыша любовью, нежностью и пониманием, чтобы выработать ощущение полноценности и уникальности. Альбинос не похож на других людей, но это не делает его больным. Он является уникальным.

Данную мысль родители должны прививать ребенку с самого детства, не пугаясь его заболевания. Особенно остро данный вопрос встанет, когда ребенок попадет в круг других детей, которые могут его задевать и оскорблять. Чтобы у ребенка не сформировалась депрессия, неврозы, психозы или аутоагрессия, следует задать ему правильное направление в отношении самого себя.

Альбинизм может проявляться в различной степени. Помимо цвета, у человека могут наблюдаться проблемы со зрением и даже развиться рак кожи.

Заболевание передается обоими родителями на уровне генов. Если переносчиком является один родитель, тогда у его ребенка альбинизм не проявляется, однако мутировавший ген присутствует и передается следующим поколениям. Данное явление называется аутосомным-рецессивным наследованием.

Распознать альбинизм достаточно легко по отсутствию меланина в цвете кожи, волос и радужки глаза. Признаками заболевания являются различные нарушения, связанные с малой концентрацией пигмента. Так, разная концентрация меланина в радужке глаза провоцирует:

Близорукость.
Астигматизм – искривление хрусталика глаза.
Дальнозоркость.
Нистагмы – постоянные и непроизвольные движения глазного яблока.

Пациентам трудно координировать движения своих глаз, они не способны фиксировать объекты. Возможно появление светобоязни, а также понижается глубина зрительного восприятия.

Цвет кожи является примечательным, поскольку является достаточно светлым. У альбиносов отмечается светло-розовый цвет кожи, через который просвечиваются капилляры. Поскольку в коже у больных отсутствует меланин, они часто страдают от солнечных ожогов и не способны загореть. При отсутствии защиты кожи возможно развитие рака.

Цвет волос у альбиносов белый или желтый, при этом они мягкие и тонкие.

Вид альбинизма – глазокожный. Является самым распространенным. Он отмечается белым цветом кожи и волос, что может остаться на всю жизнь. Также могут быть некоторые потемнения с годами, что связано со старением. У таких лиц отмечается нистагм – мерцательное движение глаз и чувствительность к свету. Могут наблюдаться и другие глазные проблемы: косоглазие, плохое зрение.

Вид альбинизма – глазной. Является вторым по распространенности. Он отмечается отсутствием пигмента именно в радужке глаза, при этом цвет волос и кожи являются нормальными. У данных лиц отмечаются различные глазные заболевания.

Другие виды альбинизма:

Сухость кожи.
Наличие гипертрихоза, кератомы, гипотрихоза, актенического хейлита, эпителиомы.
Нарушение потоотделения.
Быстрое сгорание, что приводит к солнечным ожогам.
Наличие глазных болезней: микрофтальмия, косоглазие, олигофрения, катаракта, слабое зрение, горизонтальный нистагм, светобоязнь, красный оттенок глаз.
Уменьшение продолжительности жизни.
Иммунодефицит.

Коричневые пятнышки или пигментация на животе, ногах, лице.
Пряди волос седого цвета.

Гипопигментация волос, кожи, глаз.

Диагностирование альбинизма позволит выявить болезнь либо до, либо после его выявления. Отсутствуют специальные технологии, которые позволяли бы выявить мутировавший ген. Однако проводится анализ крови, который позволяет установить некоторые типы альбинизма. Также исследование можно провести во внутриутробный период на 5-ой неделе беременности, когда проводится тест хорионических ворсинок. Несмотря на все проводимые меры, лечение альбинизма становится невозможным.

Остановить процесс развития альбинизма либо обратить невозможно. Также невозможно восстановить количество меланина и устранить процессы, приводящие к нарушению зрения.

Альбиносу остается только смириться с собственным заболеванием и проводить все профилактические меры, которые помогут ему избежать негативных последствий:

Не пребывать на солнце длительное время.
Перед выходом на улицу защищать кожу и глаза от солнца: наносить кремы, носить очки.
При жаркой погоде лучше отсиживаться дома.
При имеющихся проблемах со зрением можно носить линзы или очки.

Врачи могут предложить хирургическое вмешательство для устранения косоглазия и коррекции глазодвигательных мышц. Патологические изменения в сетчатке глаза или нервах не корректируются.

Тотальный и неполный альбинизмы можно корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), чтобы придать коже желтый оттенок.

Чтобы не передавать своим детям аномальных генов, рекомендуется проходить медико-генетические консультации, посещать дерматолога, невролога, офтальмолога.

Для предотвращения развития альбинизма необходимо самим не быть переносчиками аномального гена и не подбирать себе в пару партнера с подобной мутацией. В противном случае прогноз будет однозначным – рождение ребенка-альбиноса.

Данное заболевание является опасным, но не смертельным. Оно сказывается на продолжительности жизни. Но в значительной степени отмечается в некоторых неудобствах, которые проявляются в результате болезни. Человек-альбинос во многом ограничен, а также постоянно страдает от различных расстройств зрения.

Устранить альбинизм является невозможным. Человеку остается смириться с собственным состоянием и научиться избегать различных осложнений. К ним относятся:

Солнечные ожоги.
Кожный рак.
Социальная изолированность.
Депрессия.
Дискриминация со стороны людей.
Стрессы.

Родителям рекомендуется проходить консультации у психологов, как воспитывать детей-альбиносов, чтобы их жизнь не превратилась в кошмар только из-за их болезни.

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза.

Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения.

Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы.

Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам.

Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии.

Читайте также: Альбинизм среди людей

Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.

Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается.

В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы.

Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы.

Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы.

Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме.

Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены.

Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме.

Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента.

Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки.

Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз.

В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка.

Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков.

К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи.

В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет.

В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза.

Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет.

Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос.

Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар.

Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки.

Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос.

Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи.

Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов.

Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания.

Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами.

В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм разделяют на три вида:

Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм.

Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета.

На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля.

Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

источник