Ген альбинизма рецессивен

Альбинизм у человека (от латинского слова albus, «белый»; также называется ахромией, ахромазией или ахроматозом) – это врождённая аномалия, характеризующаяся полным или частичным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах из-за отсутствия или дефекта тирозиназы, фермента, содержащего медь, участвующего в производстве меланина. Заболевание является противоположным меланизму. В отличие от людей, в организмах животных содержатся разные пигменты, и альбинизм у них считается наследственным заболеванием, характеризующимся отсутствием, в частности, меланина, в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. 1) Альбинизм развивается в результате наследования аллелей рецессивных генов и встречается у всех позвоночных, включая человека. Организмы с полным отсутствием меланина называются альбиносами, а организмы с уменьшенным количеством меланина в организме – альбиноидами. 2) Альбинизм связан с рядом зрительных дефектов, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие кожной пигментации увеличивает подверженность таких организмов к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака-Хигаси, альбинизм может быть связан с дефицитом транспорта меланиновых частиц, что также влияет на частицы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к развитию инфекционных заболеваний. 3)

У человека выделяют два основных типа альбинизма: глазокожный альбинизм, поражащий глаза, кожу и волосы, и глазной альбинизм, поражающий только глаза. Большинство людей с глазокожным альбинизмом имеют белую или очень светлую кожу, поскольку у них отсутствуют пигменты меланина, отвечающие за коричневый, чёрный и жёлтый цвета. Глазной альбинизм связан со светло-голубым цветом глаз, и для его диагностирования может потребоваться генетическое тестирование. Из-за того, что в коже людей, страдающих альбинизмом, полностью отсутствует пигмент меланин, который помогает защищать кожу от ультрафиолетового воздействия солнечных лучей, такие люди более подвержены риску солнечных ожогов. 4) В человеческом глазу здорового человека производится достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в голубой, зелёный или коричневый цвет, благодаря чему глаз становится непрозрачным. На фотографиях люди с альбинизмом чаще подвержены «эффекту красных глаз» из-за того, что у них заметна краснота сетчатки через радужку. Отсутствие пигмента в глазах также приводит к зрительным расстройствам, которые могут быть связаны с фоточувствительностью. Альбиносы обычно имеют нормальное здоровье и не отличаются в этом от остальных людей, у них наблюдаются нормальные показатели роста и развития, и сам по себе альбинизм не вызывает смертность, однако, отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск меланомы (рака кожи) и других заболеваний.

Развитие оптической системы в большой степени зависит от наличия меланина, и снижение или отсутствие этого пигмента у страдающих альбинизмом может привести к:

При альбинизме часто наблюдаются следующие глазные болезни:

Некоторые зрительные проблемы, связанные с альбинизмом, развиваются в результате плохо развитого пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) из-за отсутствия меланина. Неразвитый ПЭС вызывает гипоплазию (недостаточное развитие) центральной ямки, что приводит к эксцентричной фиксации и плохой чёткости зрения, и часто – к небольшому косоглазию. Радужка представляет собой сфинктер, формируемый из пигментной ткани, который сжимается, когда глаз подвергается воздействию яркого света, для защиты сетчатки путём ограничения количества света, попадающего через зрачок. При плохом освещении, радужка расслабляется и позволяет большему количеству света попадать в глаз. У альбиносов, радужка не имеет достаточного количества пигмента, чтобы блокировать свет, таким образом, уменьшение диаметра зрачка лишь частично уменьшает количество проникающего в глаз света. Более того, неправильное развитие ПЭС, который у здорового человека абсорбирует большую часть отраженного солнечного света, в дальнейшем усиливает свет в результате рассеивания света в глазу. 5) Наблюдаемая в результате этого чувствительность (светобоязнь) приводит к дискомфорту, связанному с воздействием яркого света, который может быть уменьшен путем использования солнцезащитных очков и/или шляпы с полями. 6)

Глазокожный альбинизм в основном является результатом биологической наследственности генетически рецессивных аллелей (генов) от родителей, например, OCA1 и OCA2. Мутации в гене TRP-1 у человека могут привести к дерегуляции ферментов меланоцит тирозиназы, что, как считается, способствует синтезу коричневого, а не чёрного, меланина, приводя к третьему типу глазокожного альбинизма (OCA), ″OCA3″. 7) Некоторые редкие формы заболевания передаются только от одного из родителей. Кроме того, существуют другие генетические мутации, связанные с альбинизмом. Все изменения, однако, приводят к изменению производства меланина в организме. Некоторые из них связаны с увеличением риска развития рака кожи. Вероятность рождения потомства с альбинизмом от особи с альбинизмом и особи без альбинизмом очень мала. Однако, поскольку организмы (включая человека) могут быть переносчиками генов альбинизма, не демонстрируя при этом признаки альбинизма, альбиносы могут родиться и от двух особей, не страдающих альбинизмом. Альбинизм одинаково распространен среди мужчин и женщин. Исключением является глазной альбинизм, который передается потомству через X-хромосому. Таким образом, глазной альбинизм чаще встречается у мужчин, поскольку у них имеются X и Y хромосомы, в отличие от женщин, имеющих две X хромосомы. 8) Существуют две формы альбинизма: частичное отсутствие меланина известно под названием гипомеланизм, или гипомеланоз, и полное отсутствие меланина – амеланизм или амеланоз.

Ферментный дефект, ответственный за альбинизм – это дефект тирозин 3-монооксигеназы (тирозиназы), который синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.

Предполагается, что ранние гоминини возникли в Восточной Африке 3 миллиона лет назад. 9) Считается, что на значительную потерю волос на теле (кроме областей, более всего подверженных воздействию радиации, таких как голова) были вовлечены мощные фенотипические превращения приматов в раннего гоминини. Эти изменения способствовали более эффективной терморегуляции у ранних охотников-собирателей. Кожа, подвергавшаяся воздействию солнечных лучей после такой сильной потери волос у ранних гомининов, скорее всего, была не пигментирована, поскольку под волосами у шимпманзе находится достаточно светлая кожа. Это стало положительным преимуществом для ранних гоминидов, населяющих Африканский континент, которые были способны производить более тёмную кожу, поскольку впервые выделили аллель MC1R, производящую эумеланин, что защищало их от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, негативно сказывающегося на эпителии. С течением времени, преимущество, имеющееся у темнокожих особей, привело к распространению темнокожести на континенте. Это преимущество, однако, должно было быть достаточно сильным для производства относительно высокого полового соответствия у особей, производящих меланин. Причина селективного давления, достаточно сильного для того, чтобы вызвать такой сдвиг до сих пор является темой множества споров. Некоторые из гипотез включают наличие значительно низкого полового соответствия у людей с малым количеством меланина из-за смертельно опасного рака кожи, почечных заболеваний из-за избытка витамина D в коже людей с недостатком меланина, или же просто естественный отбор из-за парных предпочтений и половой отбор. При сравнении распространённости альбинизма в Африке и других странах, таких как страны Европы и США, не последнюю роль могут играть потенциальные эволюционные эффекты рака кожи в качестве селективной силы путём его воздействия на население. Распространённость альбинизма среди представителей некоторых этнических групп Тропической Африки составляет около 1 на 5000 человек, в то время как в Европе и США распространённость составляет 1 на 20000 человек. На альбиносов в Африке воздействуют более сильные селективные силы, чем на альбиносов в Европе и США. В некоторых популяциях в Зимбабве и других частях Южной Африки распространённость составляет 1 на 1000 человек. В ходе двух отдельных исследований в Нигерии, люди, страдающие альбинизмом, чаще были в репродуктивном возрасте. Одно исследование показало, что возраст 89% людей, которым был поставлен диагноз альбинизм, составлял от 0 до 30 лет, в то время как другое исследование показало, что 77% альбиносов было в возрасте до 20 лет. 10)

Генетическое тестирование может подтвердить диагноз альбинизма и установить его тип, однако не предполагает никаких медицинских преимуществ, за исключением случаев заболеваний, которые вызывают альбинизм, наряду с другими медицинскими проблемами, которые могут поддаваться лечению. Альбинизм является неизлечимым заболеванием. Отдельные симптомы альбинизма могут поддаваться лечению.

Поскольку не существует метода лечения альбинизма, заболевание поддаётся контролю при изменении образа жизни. Людям с альбинизмом следует опасаться солнечных ожогов и регулярно проверяться у дерматолога. В большинстве случаев, лечение глазных заболеваний состоит в реабилитации глаз. Для уменьшения косоглазия возможно проведение хирургической операции на глазодвигательных мышцах. Также можно провести хирургию по уменьшению нистагма, tс целью уменьшения движения глаз вверх и вниз. 11) Эффективность всех этих процедур значительно варьируется и зависит от индивидуальных особенностей. Очки и другие средства для корректировки зрения, а также большой шрифт для чтения и яркий угловой свет могут помочь пациентам с альбинизмом, однако это не поможет полностью скорректировать зрение. Некоторые люди с альбинизмом используют очки с двухфокусными стёклами (с мощными линзами для чтения), очки для чтения и/или лупы и монокуляры. Альбинизм часто связан с отсутствием радужки в глазу. Можно использовать цветные контактные линзы для того, чтобы блокировать передачу света через глаз без радужки. Некоторые альбиносы используют биопсийные телескопы, очки с прикреплёнными к ним небольшими телескопами, благодаря чему человек может смотреть либо через обычные линзы, либо через телескоп. В новых моделях биопсийных телескопов используются маленькие и лёгкие линзы. В некоторых штатах США разрешено использование биопсийных телескопов при вождении транспортных средств. Для поддержки людей, страдающих альбинизмом, и членов их семей, была создана Национальная Организация Альбинизма и Гипопигментации, с целью обеспечить ресурсную и информационную сеть.

Альбинизм поражает людей всех этнических групп; его распространённость в мире составляет один к 17000. Распространённость различных форм альбинизма значительно варьируется в зависимости от популяции, и наивысшая распространённость наблюдается среди народов Тропической Африки. Общество и культура В физическом смысле, люди, страдающие альбинизмом, часто имеют зрительные проблемы и нуждаются в защите от солнечных лучей. Они часто сталкиваются с социальными и культурными сложностями, насмешками, дискриминацией или даже страхом и жестокостью. Во многих мировых культурах существуют свои особенности восприятия людей с альбинизмом. В странах Африки, таких как Танзания и Бурунди, в последние годы наблюдается неслыханный рост убийств альбиносов, поскольку части их тел используются для приготовления настоек колдунами. 12) В Африке в ходе 21 века были зафиксированы различные инциденты, связанные с убийством альбиносов. Например, в сентябре 2009 года в Танзании трое мужчин находились под подозрением в убийстве 14-летнего мальчика-альбиноса и в отпиливании ног жертвы с целью продать их колдунам. 13) В 2010 году, в Танзании и Бурунди было совершено убийство и расчленение украденного ребёнка-альбиноса. National Geographic указывает, что стоимость полного набора частей тела альбиноса в Танзании составляет $75,000. 14) Другим распространённым и опасным мифом является миф о том, что секс с женщиной-альбиносом излечит мужчина от ВИЧ. Это привело (например, в Зимбабве) к большому числу изнасилований (и последующей передаче ВИЧ инфекции). Определённые этнические группы и популяции в изолированных областях демонстрируют повышенную подверженность альбинизму, предположительно, из-за генетических факторов. Это наблюдается среди индейских народов Куна, Зуни и Хопи (проживающих, соответственно, в Панаме, Нью-Мексико и Аризоне); Япони, в которой особенно распространена одна форма альбинизма; и на острове Укереве. 15) Знаменитые люди, страдающие альбинизмом, включают известные исторические фигуры, такие как Оксфордский дон Уильям Арчибальд Спунер; комедийный актёр Виктор Варнадо; музыканты, такие как Джонни и Эдгар Уинтер, Салиф Кейта, Уинстон «Йеллоумэн» Фостер, Brother Ali, Sivuca, Willie «Piano Red» Perryman; и модели, такие как Connie Chiu и Shaun Ross. Считается, что у Японского императора Сэйнэя также был альбинизм, поскольку известно, что он родился с белыми волосами.

Альбинизм и другие типы пигментных мутаций могут также встречаться у других животных и у растений.

источник

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник

Решите задачу:Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену нормальной пигментации.Какова вероятность рождения альбиноса в семье,где родители

гетерозиготы по данному признаку.

женщине, отец которой светловолосый. Какой фенотип будет у детей?

1) Корень – специализированный орган почвенного питания
2) Корневые системы могут быть стержневыми, мочковатыми и придаточными
3) Боковые корни отходят от главного корня
4) Корень всасывает воду из почвы с помощью корневых волосков
5) Корневые волоски – это недоразвитые придаточные корни
6) Корнеплоды – плоды, образующиеся на корнях

родители альбиносы?2)У человека ген карих глаз доминирует над голубыми , а способность лучше владеть правой рукой доминирует над леворукостью,причем гены обоих признаков находятся в различных парах хромосом.Какими будут дети,если их родители кареглазые правши,гетерозиготные по обоим признакам?ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА РЕШИТЬ ЭТИ ЗАДАЧИ ПО БИОЛОГИИ!))

является рецессивным по отношению к гену V, который обусловливает их наличие. Супруги: гетерозиготный рыжеволосый и без веснушек мужчина и русоволосая женщина с веснушками (её отец не имеет веснушек). Определите вероятность рождения у таких родителей детей с рыжими волосами и веснушками.

слышали; но один имеет гладкие волосы, а другой — вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребенок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы.
Какова вероятность появления в такой семье ребенка глухого с вьющимися волосами?

2) Ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз. Кареглазый мужчина, родитель которого имел голубые глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери карие.
Какое потомство можно ожидать от этого брака?

3) Одна из форм глаукомы детерминируется доминантным аутосомным геном, а вторая имеет аутосомный рецессивный тип наследования. Эти гены находятся в разных парах хромосом.
Какова вероятность рождения больного ребенка, если оба родителя дигетерозиготны?

4) Ген черной масти у кошек сцеплен с полом. Другая аллель этого гена соответствует рыжей масти, гетерозиготные животные имеют пятнистую ( «черепаховую») окраску.
Какое будет потомство от скрещивания «черепаховой» кошки с рыжим котом?

5) Перед судебно-медицинской экспертизой поставлена задача : выяснить, является ли мальчик, имеющийся в семье, родным или приемным. Исследование крови мужа, жены и ребенка показало : жена Rh-AB-IV группа крови, муж Rh+O ( I ) группа крови, ребенок Rh-B ( III ) группа крови.
Какое заключение должен дать эксперт и на чем оно основано?

6) При скрещивании коричневого дога с белым все потомство белое. При разведении полученного потомства » в себе» получили 40 белых, 11 черных и 3 коричневых.
Какой тип взаимодействия генов обуславливает наследование окраски шерсти у догов? Какой генотип у родителей и потомства?

7) У кур полосатость окраски обусловлена сцепленным с полом доминантным (В), а отсутствие подобной полосатости — его рецессивными аллелями (в). Наличие гребня на голове-доминантный аутосомный ген (С), а его отсутствие — рецессивный аллель (с). Две полосатых, имеющих гребни птицы были скрещены и дали двух цыплят: полосатого петушка с гребешком и неполосатую курочку, не имеющую гребешка. Укажите генотипы родительских форм и потомства.

Дальнозоркая женщина, не страдающая дальтонизмом, отец которой был дальтоником, но хорошо видел вблизи, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением и не страдающим цветовой слепотой.Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье дальнозорких детей-дальтоников и их пол.

диабетом. Определить: 1. Сколько типов генов у отца, у матери. 2. Какова вероятность процентов рождения здорового ребенка. 3.Сколько разных генотипов может быть у детей

источник

Глухота может быть обусловлена многими причинами. В частности, ее может вызывать рецессивный ген. На рис. 20 изображена родословная, которая показывает наследование глухоты, обусловленной этим геном.

Рис. 20. Родословная, иллюстрирующая наследование глухоты

Нельзя не заметить, насколько передача по наследству этого признака отличается от наследования доминантных аномалий, описанных в главе VII. Из родословных, приведенных в предыдущей главе, видно, что аномалия передавалась строго из поколения в поколение, т. е. каждый пораженный ребенок имел по меньшей мере одного пораженного родителя. В данном случае глухие дети поколения IV имели нормальных предков всех трех предыдущих поколений. Правда, у прабабушки Екатерины была глухая сестра, но она умерла в детстве, и немногие в семье знали о ее существовании. Для рецессивного гена типично передаваться из поколения в поколение в гетерозиготах, у которых не проявляется его действие.

Попытаемся теперь проследить за этим геном в течение нескольких поколений и определить генотипы возможно большего числа людей, Как и в главе III, обозначим ген глухоты буквой d, а его нормальный аллеломорф — знаком +. При наследовании доминантного признака можно сразу установить генотип нормальных людей (++). В данном случае, наоборот, очевидным оказывается генотип пораженных людей. Все глухие должны иметь генотипы dd, потому что если бы они были гетерозиготными (+d), то имели бы нормальный слух. Генотипы нормальных людей, напротив, неизвестны; они могут быть или ++, или +d. В некоторых случаях это установить легко. Каждый глухой имеет два гена d: один полученный от отца, другой — от матери. Поэтому нормальные родители, имеющие глухого ребенка, должны быть гетерозиготными. Это относится к Джону и Мэри, Вилли и Джейн в поколении III. Каждый из них, в свою очередь, наследовал ген d от одного из родителей, так что Дорис или Эрик, Билл или Анна, Вальтер или Бэлла (поколение II) были, следовательно, гетерозиготными. Вряд ли в какой-либо из этих пар гетерозиготными были и муж, и жена, так как ни у кого из них не было ни одного глухого ребенка. Кто же из них гетерозиготен? На этот вопрос нельзя было бы ответить, если бы ничего не было известно о предыдущем поколении. Однако, поскольку мы знаем, что Эрик, Вальтер и Анна братья и сестра и их мать имела глухую сестру, то, вероятнее всего, именно эти три человека в поколении II и получили ген d от своей матери и передали его детям.

Итак, мы выяснили все, что было возможно, относительно генотипов. Подведем итог. Все глухие дети в поколении IV, так же как и глухая девочка в поколении I, имели генотип dd. Екатерина в поколении I, Эрик, Вальтер и Анна в поколении II, Джон, Мэри, Джейн и Вилли в поколении III — все были гетерозиготными (+d). Остальные могли иметь генотипы или ++, или +d. Поскольку этот ген является редким, то, вероятно, лица, не связанные происхождением с Екатериной, а именно: Дорис, Билл, Бэлла в поколении II и Элизабет в поколении III — имели генотипы ++. Для Элизабет это доказывается тем что она имела только нормальных детей от Вилли, который, как мы знаем, был гетерозиготным.

Когда Вилли женился на своей двоюродной сестре Джейн, у них родился глухой ребенок; Джейн, как и Вилли, наследовала ген d от своей бабушки Екатерины Глухие дети родились также у Джона и Мэри, которые тоже были двоюродными братом и сестрой и оба унаследовали ген d от той же бабушки. Вы, наверное, слышали о том, что браки между двоюродными братьями и сестрами нежелательны, так как они могут привести к рождению пораженных детей. Теперь вы понимаете, что это действительно справедливо в тех случаях, когда в роду передается по наследству вредный рецессивный ген, так как двоюродные брат и сестра вполне могут быть оба гетерозиготными, и поэтому не исключено рождение гомозиготных пораженных «детей. С другой стороны, брак между двоюродными братом и сестрой, принадлежащими к роду, представители которого не несут вредных рецессивных генов, в этом смысле не опасен.

Какова вероятность того, что Дэвид будет иметь глухих детей, если он женится на 1) своей двоюродной сестре Джоан, 2) своей сводной сестре Кэт, 3) девушке из другого рода с нормальным слухом?

Дэвид, как мы знаем, гомозиготен (dd). Поэтому он передаст ген d всем своим детям, независимо от того, на ком он женится. Будут ли дети глухими или нормальными, зависит от того, каким будет партнерный ген, полученный от матери: d или +.

1. Джоан, как и Дэвид, имеет генотип dd и передает ген d всем своим детям. При браке Дэвида с Джоан все их дети будут глухими.

2. Мать Кэт (Элизабет), вероятно, не несет гена d, в то время как ее отец (Вилли) гетерозиготен. Кэт с равной вероятностью может быть и гомозиготной (++), если она получила от отца ген +, и гетерозиготной (+d), если она наследовала от отца ген d. В первом случае все ее дети от брака с Дэвидом будут нормальными с генотипом +d. Во втором случае половина детей будет с нормальным слухом (+d), а остальные дети глухими (dd).

3. Если девушка происходит из рода, где не известны случаи глухоты, то вероятность того, что она несет этот геи, очень низка. Поэтому наиболее вероятно, что все ее дети от брака с Дэвидом будут нормальными с генотипом +d.

Правила наследования рецессивной аномалии прямо противоположны тем, по которым передается доминантная аномалия. Это легко понять, если принять во внимание, что в случае рецессивной аномалии нормальный аллель доминантен, а в случае доминантной аномалии нормальный аллель рецессивен. Сказанное станет еще яснее, если мы противопоставим эти правила следующим образом.

1. Доминантная аномалия проявляется в каждом поколении; у каждого пораженного ребенка хотя бы один из родителей имеет тот же дефект.

Рецессивная аномалия может «перескакивать» через ряд. поколений, прежде чем появится пораженный ребенок от брака гетерозиготных людей.

2. Ген, определяющий доминантную аномалию, не может переноситься нормальными людьми. При доминантном наследовании у нормальных людей он отсутствует.

Ген, определяющий рецессивную аномалию, может переноситься нормальными людьми. При рецессивном наследовании нормальные люди могут быть гетерозиготными по этому гену.

3. Если аномалия обусловлена доминантным геном, пораженные родители могут иметь нормальных детей, а нормальные родители имеют только нормальных детей.

Если аномалия обусловлена рецессивным геном, пораженные родители имеют только пораженных детей; при этом нормальные родители тоже могут иметь пораженных детей. Вероятность рождения пораженных детей возрастает при родственных отношениях между родителями.

1. Рецессивная аномалия проявляется не в каждом поколении. Она может «перескакивать» через ряд поколений, прежде чем появится пораженный ребенок в результате брака двух гетерозиготных людей.

2. Если в роду передается по наследству вредный рецессивный ген, то брак между двоюродными братьями и сестрами сопряжен с риском, так как и отец, и мать могут оказаться гетерозиготными и иметь пораженных детей.

3. Люди, пораженные рецессивной аномалией, гомозиготны по соответствующему гену; если два таких человека вступят в брак, то все их дети будут иметь этот дефект.

Альбинизм вызывается рецессивным геном. Альбиносы имеют белые волосы, белую кожу и бесцветную радужную оболочку глаз, так что просвечивает красный фон и глаза кажутся красными. В приложении 3 приведена родословная, показывающая наследование альбинизма. Проследите за передачей этого гена и обозначьте генотипы возможно большего числа лиц.

Ждете ли вы появления детей альбиносов от браков: 1) Мартина и Джин; 2) Мартина и Кэтти; 3) Джин и нормального мужчины, не состоящего с ней в родстве?

источник

Альбинизм — это генетическое заболевание, которое проявляется полным отсутствием темного пигмента в волосах, глазах и коже. Чаще всего альбинизм развивается у мальчиков.

Альбинизм является генетическим заболеванием, передающимся по наследству. Это очень редкая болезнь, вызванная рецессивными генами, унаследованными от обоих родителей. Людей с таким заболеванием называют альбиносами, и их очень легко отличить от здоровых людей. Дело в том, что из-за альбинизма организм человека не способен выработать пигмент меланин, придающий коже, волосам и глазам человека цвет, характерный для его расы, из-за чего они становятся необычайно белыми.

Кроме того, у многих людей с альбинизмом также имеются различные проблемы со зрением. Они обычно слабо видят и чрезвычайно чувствительны к свету. Это заболевание никаким образом не влияет на умственные способности больных: они могут получать образование наравне с другими людьми и успешно работать в разных отраслях.

Это редкое генетическое заболевание может передаться от одного родителя, носящего ген альбинизма, но, что удивительно, даже в случае, если оба родителя – носители такого гена, вероятность зачатия ребенка-альбиноса тоже весьма небольшая, около 30%. Можно точно утверждать, что у ребенка с альбинизмом родители (один или оба) обязательно должны быть носителями гена альбинизма. Родители могут даже не догадываться об этом до рождения необычного ребенка, так как сами появились на свет с нормальной пигментацией.

До недавнего времени не существовало методов, определяющих, является ли человек альбиносом и какова вероятность рождения ребенка с таким геном. Сегодня, несмотря на гигантские успехи в медицине, не существует перинатальной диагностики такого заболевания. Однако родители, у которых уже рождался ребенок-альбинос, могут сделать тесты, определяющие эту болезнь у плода. Специальные анализы крови назначают при подозрении на наличие у плода альбинизма. К большому сожалению, это заболевание не поддается лечению; кроме того, больные люди подвержены большим рискам, связанным с вероятными осложнениями. К ним часто относят критическое падение зрения и рост злокачественных опухолей.

Альбинизм во всем его многообразии принято делить на два типа: глазокожный и глазной. Они в свою очередь также разделяются на подтипы в зависимости от степени поражения кожи, глаз и волос больного человека. В настоящее время ученые выявили 10 типов глазокожного и пять видов глазного альбинизма.

Кожа обычно светлого, почти прозрачного цвета, очень чувствительна к солнечным лучам, а также любого вида восприятиям. Также наблюдается полное отсутствие или минимальное потоотделение. Часто наблюдаются пигментные пятна по всей коже. Волосы обычно при альбинизме светлого, можно сказать, белесого цвета. При начальных стадиях болезни большие пряди волос необычно осветляются. При такой болезни нередко страдают глаза, а именно у человека появляется светобоязнь, развивается косоглазие, а также проявляется отсутствие зрения или его ухудшение при закрытии одного из глаз.

Чаще всего это генетическая предрасположенность или нарушения в генном процессе, то есть возникновение гена альбинизма, который устраняет пигмент, отвечающий за цвет глаз, волос и кожи. Стоит отметить, что по прошествии поколений нормальные гены способны убить ген альбинизма.

Чтобы выявить и вылечить данное заболевание, а также знать, что делать для его профилактики, нужно немедленно обратиться к врачу. Именно врач проведет осмотр больного человека и назначит разного рода исследования. Это в первую очередь консультация и осмотр офтальмолога. Также при диагностировании данного заболевания врачи проводят ДНК–анализ, который покажет присутствие или отсутствие гена альбинизма.

Больного отправляют на консультации к дерматологу, генетику. Когда человек, который носит ген альбинизма, желает завести ребенка, он прежде всего должен вместе со своим партнером обратиться к генетикам и центр планирования семьи, чтобы специалисты провели анализы и по результатам предоставили правильную развернутую консультацию.

Хочется подчеркнуть еще тот факт, что в современном мире полностью отсутствует лечение для данного заболевания. Чем могут помочь врачи в такой ситуации? Только прописать профилактические меры: линзы для глаз, чтобы солнечные лучи сильно их не раздражали, специальные кремы для кожи, защищающие от солнечных ожогов, а также советы оберегаться солнца в летний период. Будьте здоровы!

источник

Альбинизм – это наследственная болезнь, которая очень ярко проявляется в белом «неестественном» цвете кожи, волос и глаз. Если среди азиатов и европейцев данная патология – редкое явление, по статистике 1 человек на 20 000 только может страдать этим заболевание, то в Африке, вопреки всем законам логики, альбиносом является 1 человек из 4000 в Танзании и ЮАР, а в Нигерии -1 из 1100.

Африканцы до сих пор живут во тьме суеверий и невежества относительно этой болезни. С одной стороны они считают альбинизм – проклятием, с другой стороны, что он приносит удачу. Самое страшное то, что в Танзании до сих пор идет торговля органами альбиносов, части их тела продают шаманам и колдунам, которые делают различные снадобья из органов и «рекламируют» их от всяких бед. С целью спасения людей альбиносов создаются закрытые интернаты, за стены которых они не могут и не хотят выходить в целях своей же безопасности.

Настолько ли страшна эта болезнь? Откуда появляется это светлый ген у негров? Обо всем этом мы будем разбираться в нашей статье.

Известно, что в данной болезни задействован механизм мутации генов, поэтому в этом нам поможет разобраться 2 науки генетика и биохимия.

В нашем организме присутствует аминокислота тирозин, который отвечает за синтез пигмента меланина. Синтез меланина включает в себя следующие стадии:

Тирозин «доставляют» через мембрану меланосом к ферментам, которые будут взаимодействовать с аминокислотой. «Доставку» осуществляет Р-белок.
Тирозин вступает в обменные реакции с ферментом тирозиназа, который отвечает за количество вырабатываемого пигмента;
Далее идет взаимодействие ферментами TRP 2 и TRP1, которые образовывают эумеланин и феомеланин. За черный и коричневый цвет кожи несет ответственность эумелани, а за желтый и красный – феомеланин.

Биохимическая причина альбинизма заключается в ферменте тирозиназа. Этот фермент провоцирует развитие тирозиназа- позитивного/негативного альбинизма. Негативный развивается, если в волосяных луковицах отсутствует тирозиназа, в противном случае развивается позитивный.

Генетика определяет цвет кожи человека, до конца неизвестно, какие именно мутации происходят с генами, отвечающими за выработку тирозиназы, потому что существует альбинизм с нормальным синтезом этого фермента.

Ученые считают, что механизм развития альбинизма зависит от разнообразных генных мутаций, связанных также с ответственными генами за фермент энзим и других.

Ребенок рождается данной патологией, в случае если оба родителя имеют дефектный ген, т.е наследование осуществляется по аутосомно-рецессивному типу.

Результат этих мутаций один, в коже отсутствует пигмент меланин, который защищает кожу и глаза от ультрафиолетового излучения.

Существует различные виды альбинизма, которые определяют степень последствия для каждого больного человека.

В зависимости от вовлеченности клеток в патологический процесс выделяют глазной и 3 типа глазокожного альбинизма.

Глазо-кожный альбинизм первого типа (ГКА 1) возникает из-за того, что 11 хромосоме в результате мутации происходит трансформация здорового гена в кодирующий ген, который препятствует полному либо частичному синтезу фермента тирозиназы. Если происходит полное прекращение синтеза, то это относится к подтипу 1 А, который имеет самые тяжелые последствия и проявления. При данном типе ребенок рождается с абсолютно бело-молочной кожей и волосами, на теле ребенка нет ни одной родинки, глаза голубые, его кожа никогда не сможет загореть.

Подтип 1В характеризуется лишь частичным синтезом тирозиназы, она вырабатывается лишь в количестве 20-30% от нормы. Симптомы присутствуют с самого рождения, но наблюдается малая пигментация кожи, ребенок может иметь желтоватого цвета волоса, так называемый желтый или платиновый альбинизм. С годами кожа и волосы могут приобретать цвет, в ряде случаев кожа получает небольшой загар и могут появляться родинки.

Отсутствие меланина в пигментом слое сетчатки глаза приводит к тому, что развивается в обоих подтипах нистагм – быстрое неконтролируемое движение глаз, острота зрения не превышает 0,1-0,2 при норме 1, появляется светобоязнь.

У подтипа 1В существует свой подтип температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм. Данная форма формируется под влиянием температуро-чувствительного фермента, который образовался в результате мутации гена тирозиназы. В отличие от здорового фермента, теплозависимая тирозиназа «капризничает» при повышении температуры. Проявляется это в том, что в холодных местах тела (конечности) волосы темные, т.е фермент участвует в синтезе меланина, в теплых же местах – под мышками, на голове – они остаются белыми (меланин не вырабатывается), со временем они могут пожелтеть.

Когда ребенок рождается, температура его тела более высокая, чем температура взрослых людей, поэтому теплозависимая форма альбинизма проявляется со временем. Пигмент начнет вырабатываться на конечностях в случае «похолодания», но изменения будут происходить только на коже, глаза являются «теплолюбивым» органом.

Глазо-кожный альбинизм второго типа (ГКА 2) не затрагивает ген, контролирующий синтез тирозиназы, т.е. фермент вырабатывается в достаточном количестве, он находится в волосяных луковицах. Мутация происходит в гене, находящимся на хромосоме 25 и контролирующем мембранный Р –белок (он отвечает за транспортировку фермента и ионов).

В всех странах этот тип наиболее распространен. Отличительными признаками этой разновидности является то, что с возрастом кожа, волосы начинают темнеть, т.е. происходит пигментация, количество вырабатываемого пигмента зависит от расовой принадлежности, по мере увеличения пигмента повышается острота зрения.

Для европейцев характерно появление веснушек, родинок, пигментных пятен. У негроидной расы возможно появление коричневой окраски кожи и волос, на чаще цвет волос у них желтый.

Характерным является развитие амблиопии — обратимого нарушения глаз, при котором функционирует только один глаз.

Глазо-кожный альбинизм третьего типа (ГКА 3) – это достаточно редкий вариант альбинизма, связанный с мутацией гена, контролирующего выработку TRP1 фермента, в результате снижается концентрация этого фермента и происходит купирование синтеза эумеланина, отвечающего за коричневую окраску. Проявления этой болезни схожи с проявлениями первого типа, но они более умеренные. У новорожденного присусвует слабая окраска кожи и волос, с возрастом может произойти увеличение в коже пигмента. Кожа воспринимает загар и на ней присутствуют родинки, глаза страдают горазда меньше, чем в вышеописанных типах.

Глазной альбинизм, как следует из названия, от него страдают только глаза, кожа может быть чуть светлее, чем у родителей. Отсутствие пигмента в сетчатке приводит к тому, что ухудшается зрение, развиваются рефракционные дефекты, нистагм , косоглазие и много других зрительных аномалий.

Отличие глазного альбинизма от глазо–кожных типов в том, что носителями деформированного гена являются женщины, а болеют мужчины. Женщины лишь могут иметь слабые проявления болезни, в виде пятен на глазном дне и прозрачной радужки.

Мутация происходит с геном, отвечающим за формирование гликобелка, в результате мутации он кодируется и меланосомы, которые содержат меланин не созревают.

Кроме того крайне редко встречаются формы альбинизма, совмещенные с различными патологиями организма, выделяют следующие синдромы:

Синдром Хермански—Пудлака — заболевание, характеризуется альбинизмом и низкой свёртываемостью крови. Цвет кожи проявляется индивидуально от почти нормального до белого, присутствуют различные зрительные дефекты. Оба родителя имеют дефектный ген.

Синдром Чедиака—Хигаси — заболевание, которое характеризуется частичным альбинизмом и низким иммунитетом.

Мутации, происходящие в генах, отвечающих за производство Р-белка и вызывающих ГКА 2 типа, могут быть частью мутации происходящей в генах PWS и AS, а эти мутация вызывают Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана, около 1 % людей с этими синдромами имеют также альбинизм.

Для этих синдромов характерны умственные нарушения, пониженное давление и др.

По степени вовлеченности кожных покровов различают:

Полный альбинизм – это весь кожный покров страдает от болезни;
Частичны, который имеет название пьебалдизм, характерными признаками у новорожденного является белая(седая) прядь волос и белые пятна различного размера по всему телу, в некоторых пятнах могут быть вкрапления нормальной кожи. Эти пятна остаются с человеком на всю жизнь, солнце их может чуть-чуть подкорректировать. Отличие от витилиго заключается в том, что это врожденная болезнь, а не приобретенная. В некоторых случаях частичный альбинизм сочетается с глухотой и неврологическими отклонениями.

Эта патология сама по себе не угрожает жизни пациента, но солнце несет прямую угрозу для человека-альбиноса, поэтому основная задача защитит человека от солнца, потому что иначе больной долго не проживет. В Африканских бедных странах длительность их жизни составляет около 40 лет из-за того, что просто нет солнцезащитных кремов. Врачи, обследовавшие африканцев-альбиносов, заметили, что к 16-18 годам они практически все слепые и у многих развивается рак кожи.

Основное лечение включает в себя – солнцезащитный крем, солнцезащитные очки, полный запрет на загар.

Не смотря на то, что биохимия и генетика возникновения альбинизма изучается специалистами, на данный момент исправить мутацию невозможно, поэтому эффективного лечения этой болезни нет.

источник

Под альбинизмом понимается наследственное состояние, присутствующее с рождения. Для заболевания характерно отсутствие меланина, который представляется собой пигмент, обычно придающий цвет коже, глазам и волосам. Различают несколько видов альбинизма, состояние можно встретить у человека, относящегося к любой расе. Альбинизм у людей могут сопровождать проблемы со зрением и в конечном итоге из-за наличия гена альбинизма возможно развитие рака кожи.

К наиболее распространенному виду альбинизма относится глазокожный альбинизм, оказывающий влияние на глаза, кожу и волосы. Для наиболее тяжелой формы характерно, чтобы кожа и волосы оставались совершенно белыми в течение всей жизни. Для менее тяжелой формы заболевания характерно, что человек рождается с белыми волосами и кожей, а с течением времени они немного темнеют, поскольку происходит их старение. Для пациентов с глазокожным альбинизмом характерно наличие аномальных мерцательных движений глаз (нистагма) и повышенной чувствительности к яркому свету. Также возможно присутствие других проблем со зрительной системой, включая плохое зрение, пересекающиеся или «ленивые» глаза.

На втором месте стоит глазной альбинизм, когда пигментация отсутствует только в радужной оболочке глаз. Цвет кожи и волос при этом нормальный. При некоторых видах глазного альбинизма возникают больше проблем, в особенности со зрением, чем при других.

Альбинизм представляет собой наследственное состояние, вызванное изменением одного или нескольких генов, отвечающих за управление производством и концентрацией меланина в коже и радужной оболочке глаз. Многие люди с альбинизмом отмечают отсутствие меланина в коже, в связи с этим под воздействием солнечного света не вызывается загара кожи, и, следовательно, происходит развитие солнечных ожогов. С течением времени у людей с альбинизмом возможно развитие рака кожи, если они не будут в полной мере защищать свою кожу от воздействия солнца.

К признакам альбинизма относится возникновение различных проблем со зрением, включая одно или несколько из ниже перечисленных состояний:

развитие дальнозоркости или близорукости и наличие других дефектов искривления хрусталика глаза, вызывающие искажения зрительных образов;
наличие постоянных, непроизвольных движений глазного яблока, называемых нистагмами;
возникновение проблемы с координацией глаз, фиксацией и слежением за объектами, из-за чего может появиться постоянное или временное косоглазие;
снижение глубины зрительного восприятия из-за измененных связей нерва, который ведет в мозг от сетчатки;
возникновение чувствительности глаз к свету (светобоязни), в связи с тем, что радужная оболочка позволяет проникновение рассеянного света в глаза. Для защиты от света людям с альбинизмом следует выходить на улицу в солнцезащитных очках.

Точный тип альбинизма не всегда легко диагностировать. В некоторых случаях определение конкретного типа осуществляется посредством проведения тщательного исследования истории семьи и обследования пациента, а также нескольких его близких родственников. Разработан анализ крови, с помощью которого возможна идентификация некоторых типов альбинизма у носителей гена. С помощью проведения аналогичного исследования во время внутриутробного развития возможна диагностика некоторых типов альбинизма у еще не рожденного ребенка. Посредством выполнения теста хорионических ворсинок, проводимого на 5-ой неделе беременности, также могут быть выявлены некоторые типы альбинизма.

Кроме этого, существует 2 теста, с помощью которых возможно выделения двух типов данного заболевания. Использование теста пигментации волосяной луковицы предусмотрено для того, чтобы выявить носителей путем инкубации в растворе тирозиназы части волоса человека. Если волосы темнеют, то это свидетельствует о выделении волосами меланина.

Тест на тирозиназу считается более точным по сравнению с тестом на измерение пигментации волоса. Проведение такого теста позволяет измерить скорость преобразования аминокислоты тирозиназы в другое вещество, которое после этого превращается в пигмент. В некоторых типах альбинизма наличие генетического дефекта тирозиназы говорит о невозможности преобразования аминокислоты тирозиназы в меланин.

источник

Альбинизм – редкая генетическая патология, при которой полностью или частично отсутствует меланин – пигмент, который находится в коже, волосах, радужной оболочке глаза и окрашивает их в определенный оттенок.

Выделяют два типа альбинизма у людей: глазокожный и глазной. Глазокожный альбинизм наиболее распространенный и проявляет себя одним из следующих подтипов:

1. Глазокожный альбинизм 1 (ГКА 1), среди которого выделяют ГКА 1А — пигмент меланин полностью отсутствует и ГКА 1В — пигмент вырабатывается в недостаточном количестве. Признаки альбинизма типа ГКА 1А:

белые волосы;
молочно-белая сухая кожа;
нарушенное потоотделение;
голубая полупрозрачная радужка, которая со временем приобретает розовый или красный оттенок (по причине просвечивающихся сосудов); с возрастом радужка темнеет;
отсутствие каких-либо пигментных изменений на коже;
низкая острота зрения;
кожные покровы не способны загорать, при длительном контакте с солнечными лучами возникают ожоги.

Признаки альбинизма ГКА 1В:

волосы белые, но с возрастом приобретают желтоватый оттенок;
ресницы белые, но с возрастом темнеют;
радужка с возрастом приобретает коричневый или светло-коричневый оттенок;
острота зрения низкая, но может повышаться с возрастом;
присутствует пигментация кожи (от слабо выраженной до почти нормальной).

В некоторых случаях альбинизм у людей носит температурную чувствительность, которая проявляется в виде повышенной пигментации на «холодных» участках тела (руки, ноги) и ее отсутствием на участках «теплых» (подмышечные впадины, голова, глаза). Таким образом, на руках волосы могут быть темными, а на голове оставаться светлыми.

2. Глазокожный альбинизм 2 (ГКА 2). Самый распространенный тип в мире, его признаки очень вариабельны, в чем не последнюю роль играет расовая принадлежность человека. Среди них:

разное проявление пигментации: от ее полного отсутствия до почти нормального выражения;
даже в случае отсутствия пигментации она может появиться с возрастом;
зрение плохое, но улучшается с возрастом;
волосы желтые (у представителей негроидной расы), бледно-желтые или с рыжим оттенком (у европейцев); незначительно темнеют с возрастом;
кожа белая (независимо от расы);
радужная оболочка глаза серо-голубого цвета разной насыщенности (независимо от расы);
в местах, контактирующих с солнечными лучами может появляться пигментация в виде пигментных пятен и веснушек.

3. Глазокожный альбинизм 3 (ГКА 3). Третий тип глазокожного альбинизма у детей и взрослых встречается довольно редко. Такие люди значительно отличаются от «классических» альбиносов. В частности характерными признаками альбинизма данного вида является:

светло-коричневая или рыже-коричневая кожа;
светло-коричневые или рыжеватые волосы;
коричнево-голубая радужка;
зрительные патологии менее выражены, чем при других видах альбинизма.

Глазной альбинизм мало заметен внешне. Кожа, волосы человека выглядят лишь немного светлее, чем у родственников. Признаки альбинизма этого вида в большинстве случаев заключаются только в глазных патологиях. В принципе глазные патологии являются характерным признаком альбинизма любого вида. У людей-альбиносов сниженная острота зрения, она, как правило, сопровождается нистагмом – прыгающими движениями глазных яблок. Чаще всего альбинизму сопутствует косоглазие, нередко — дальнозоркость, близорукость, астигматизм. Глазным альбинизмом болеют мужчины, женщины являются только носителями. У мужчин глазной альбинизм наследуется со всеми его признаками, тем временем у женщин присутствуют только некие пигментированные изменения глазного дна.

Тирозиназа – фермент, благодаря которому меланин синтезируется. В результате блокады или же полного отсутствия этого фермента не происходит образования меланина, возникает альбинизм. Причиной заболевания является мутация тирозиназы на генном уровне, в результате чего она не производится вовсе или производится в недостаточных количествах. Отсутствие тирозиназы может быть вызвано мутацией кодирующего ее гена (при ГКА 1), что ведет к прекращению ее производства. При ГКА 2 синтез тирозиназы не меняется, но происходит мутация гена, кодирующего Р-белок, что и вызывает ее блокаду. При ГКА 3 мутации подвергается белок TRP-1, который отвечает за производство черного меланина. Его мутация приводит к нарушению выработки тирозиназы, в результате чего меланин меняет свой цвет из черного на коричневый.

Глазокожный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно и аутосомно-доминантно. В зависимости от типа наследования выделяют: тотальный, неполный и частичный альбинизм.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно, а это значит, что альбинизм у детей может проявиться только в том случае, если и отец, и мать являются носителями дефектного гена.
Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно, то есть, для того, чтобы заболевание проявилось у ребенка достаточно одного дефектного гена унаследованного от одного родителя. Известны случаи аутосомно-рецессивного наследования неполного альбинизма.
Частичный альбинизм наследуется только аутосомно-доминантно.

Глазной альбинизм имеет X-связанное рецессивное наследование. Это значит, что данным типом заболевания болеют мужчины, женщины являются только его носителями.

Никаких схем лечения альбинизма у людей на сегодняшний день не существует. Можно частично устранить некоторые последствия заболевания, в частности проблемы со зрением, но лечить его бесполезно. Альбинизм у людей предполагает большую вероятность возникновения рака кожи, поэтому больному необходимо избегать длительного пребывания на солнце, а при необходимости пользоваться светозащитными средствами.

К большому сожалению, больной альбинизмом ребенок нередко становится изгоем в современном обществе. Тем не менее, такие детки абсолютно ничем не отличаются от детей здоровых. При правильном подходе к их воспитанию, из них вырастают полноценные члены общества. Нет необходимости делать из такого ребенка необычного.

Альбинизм у детей не является противопоказанием для хождения в обычный детский сад, обычную школу. Интеллектуальные данные здоровых детей и детей-альбиносов не отличаются. Единственные отличия – это специфическая внешность (которая, кстати, делает таких деток необычно красивыми) и проблемы со зрением. Последние можно решить с помощью очков и контактных линз, а также сидения на передних партах. В некоторых случаях для устранения глазных патологий требуется хирургическое вмешательство, иногда с возрастом зрение постепенно улучшается без постороннего вмешательства.

Отсутствие меланина в коже ребенка-альбиноса делает ее очень чувствительной, поэтому в доме обязательно должны быть специальные солнцезащитные кремы, солнцезащитные очки и другие приспособления.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

источник