Гемофилия дальтонизм альбинизм

В любой науке существует свой специфический лексикон, в котором непосвященному человеку разобраться довольно трудно. Ярким подтверждением этому является генетика – один из сложнейших разделов биологии. Многие имеют представление о том, что в половых хромосомах человеческого организма присутствуют гены. Они не только определяют признаки пола женщины и мужчины, но и влияют на другие особенности функционирования организма. Эту закономерность ученым удалось выяснить при изучении ряда заболеваний. В частности, было установлено, что такие редкие болезни, как гемофилия и дальтонизм, являются рецессивными признаками, несущими определенную генетическую информацию. При этом рецессивный ген сцепляется с Х-хромосомой. Прежде, чем объяснять сущность этого процесса, необходимо сделать небольшое пояснение. Мужские клетки содержат одну Y-хромосому, которая определяет пол организма мужчины, отвечает за формирование сперматозоидов, и одну Х-хромосому. Женские клетки содержат только две (иногда три) Х-хромосомы.

Это заболевание, которым преимущественно страдают мужчины, является очень опасной патологией. При гемофилии кровь человека теряет способность свертываться. Даже незначительная ранка или маленький порез у таких людей могут привести к затяжному кровотечению. А большая потеря крови – это смертельная угроза для жизни человека. Проблема кроется в Х-хромосоме. Содержащийся в ней ген может быть доминантным, определяющим свертываемость крови, либо рецессивным, не позволяющим крови нормально свертываться.

У некоторых женщин в одной из Х-хромосом присутствует рецессивный ген, но они даже не подозревают, что являются его носительницами. В другой Х-хромосоме доминантный ген работает, как положено, поэтому кровь сворачивается нормально. А вот если дефектный ген обнаруживается у мужчины – это опасно. Ведь у мужчин только одна Х-хромосома. При этом рецессивный ген мужчина может получить исключительно от матери, соответственно, сын от отца гемофилию унаследовать не может. Вообще, женщина-гемофилик – крайне редкое явление.

В качестве примера стоит упомянуть о страдавшем гемофилией царевиче Алексее – сыне Николая II, последнего русского царя. Рецессивный ген он унаследовал от своей матери. Предполагается, что императрица Александра Федоровна получила ген гемофилии от своей бабушки английской королевы Виктории, которая, по мнению историков, была его носительницей.

Другим известным заболеванием является цветовая слепота – дальтонизм. Развитие данной патологии происходит по схожему сценарию и также связано с наличием дефектного гена в Х-хромосоме. Поэтому и в этом случае носительницами рецессивного гена являются только женщины. Мужчина, не страдающий дальтонизмом, и женщина-носительница имеют равный шанс родить как сына-дальтоника, так и здорового мальчика.

В противоположной ситуации (здоровая мать и отец-дальтоник) унаследовать рецессивный ген может только их дочь, а за здоровье сына можно не беспокоиться. А самая высокая вероятность появления на свет дочери с ненормальным восприятием цвета (более 50%) возникает тогда, когда родители будущего ребенка представляют собой пару мужчина-дальтоник и женщина-носительница. Ведь в данном случае вместе с материнским геном дальтонизма девочка дополнительно получает дефектную отцовскую Х-хромосому.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, определяют признаки, которые именуют сцепленными с полом. Это касается не только гемофилии и дальтонизма. В частности, через Х-хромосому человеку передаются целых 267 признаков. Примером могут служить рахит, который невозможно вылечить витамином D, или появление на свет человека с коричневой зубной эмалью.

Безусловно, генетика – это наука будущего. Возможно, когда-нибудь люди научатся проникать в наследственный аппарат человека, смогут защищать его от негативного воздействия окружающей среды и даже устранять или заменять дефектные гены. Но для этого необходимо решить множество не только научных, но и морально-этических проблем.

источник

Генетические болезни – общая классификация.

Все наследственные болезни принято разделять на три большие группы: моногенные, болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) и хромосомные.

Причиной развития моногенных болезней является поражение генетического материала на уровне молекулы ДНК, в результате чего повреждается только один ген. Сюда относятся большинство наследственных болезней обмена (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.) моногенные болезни наследуются в соответствии с законами Менделя и по типу наследования могут быть разделены на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой.

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные) являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определенных факторов внешней среды. Общими признаками мультифакториальных заболеваний являются:

Высокая частота среди населения;

Выраженный клинический полиморфизм;

Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;

Различная терапевтическая эффективность;

Несоответствие закономерностей наследования простым менделеевским моделям.

Хромосомные болезни могут быть обусловлены количественными аномалиями хромосом (геномные мутации), а также структурными аномалиями хромосом (хромосомные аберрации).

Наследственные болезни нельзя отждествлять с врожденными заболеваниями, с которыми ребенок рождается и которые могут проявляться сразу же после рождения или в более поздний период жизни. Врожденная патология может возникнуть в критические периоды эмбриогенеза под воздействием внешнесредовых тератогенных факторов (физических, химических и др.) и не передается по наследству. Классификация наследственных заболеваний.

Хромосомные болезни.

Клинически почти все хромосомные болезни проявляются:

• Нарушением интеллектуального развития,
• Множественными врожденными пороками.

Эти нарушения обычно являются тяжелыми и касаются физического, психического, полового развития.

Синдром Дауна и семейнаягиперхолестеринемия – генетические механизмы и клинические проявления.

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизметрисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрадаФалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провденииЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Симптомы гиперхолестеринемии обычно вызваны сочетанием внешних и генетических факторов. К внешним факторам относятся образ питания, стресс и вес тела. Ряд других болезней также приводит к повышению холестерина, включая сахарный диабет 2 типа, синдром Кушинга, алкоголизм, ожирение, нефротический синдром, гипотиреоидизм, нервную анорексию. Развитие этого заболевания может также провоцировать сам прием различных препаратов, например, глюкокортикоидов, циклоспорина, бета-блокаторов. Последствия гиперхолестеринемии определяются его выраженностью и общим состоянием здоровья пациента. Генетические предпосылки. Генетический вклад в развитие заболевания обычно обусловлен накопительным эффектом нескольких генов. Однако в некоторых случаях возможно действие одиночного гена, например, при семейнойгиперхолестеринемии. Генетические аномалии в некоторых случаях полностью ответственны за гиперхолестеринемию, например при семейной форме этой болезни, когда присутствуют одна или несколько мутаций в аутосомном доминантном гене. Частота распространения наследственной формы этого заболевания составляет около 0,2% среди населения. Образ питания. Состав рациона имеет влияние на содержание холестерина в крови, однако значимость этого фактора существенно отличается между отдельными индивидуумами. Когда потребление пищевого холестерина снижается, обычно увеличивается внутренний синтез этого соединения. По этой причине изменения в уровне холестерина в крови могут быть слабо выражены. Такой компенсаторный ответ может объяснить наличие гиперхолестеринемии при анорексии. Известно, что трансжиры могут снижать ЛПВП и увеличивать содержание в крови ЛПНП. Общий уровень холестерина также увеличивается при активном употреблении фруктозы. Стресс и гормоны. Под воздействием глюкокортикоидов увеличивается синтез ЛПНП. К этой группе соединений относится кортизол, в также препараты, употребляемые при астме, заболеваниях соединительной ткани и ревматоидном артрите. С другой стороны тиреоидные гормоны снижают синтез холестерина. По этой причине гипотиреоидизм приводит к развитию гиперхолестеринемии. Лекарственные препараты. Гиперхолестеринемия может быть побочным эффектом ряда препаратов, включая средства от повышенного давления, Иммуносупрессивные препараты, интерфероны, противоконвульсивные лекарства.

СГХ является наследственным заболеванием, при котором генетические сдвиги приводят к повышению уровня холестерина в сыворотке. СГХ — это первичная гиперхолестеринемия, то есть она возникает под влиянием генетических факторов, а не в качестве последствия других проблем со здоровьем (вторичная форма). Этот генетический сбой передается по наследству. В некоторых случаях возможно отследить заболевание на протяжении нескольких поколений. При гиперхолестеринемии наблюдается повышение ЛПНП. ЛПНП в организме отвечает за транспорт холестерина от одних клеток тела к другим. Данные болезни относятся к числу наиболее распространенных наследственных заболеваний. Если один из родителей болеет ею, то шанс передачи ее по наследству детям составляет 50%. У людей с одной аномальной копией гена сердечные заболевания могут возникать в возрасте 30–40 лет. Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (две сбойные копии гена) может вызвать тяжелые сердечные болезни и в детском возрасте. СГХ связана с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Риски варьирует между разными семьями, и на их выраженность оказывают влияние повышение холестерина и другие наследственные факторы, включая образ жизни, рацион, наличие вредных привычек, уровень активности, половая принадлежность. СГХ обычно сказывается на состоянии женщины примерно на 10 лет позже, чем у мужчин. При раннем и надлежащем лечении гиперхолестеринемии риск сердечных болезней будет существенно снижен.

Гемофилия и дальтонизм — генетические механизмы и клинические проявления.

Дальтони́зм, или цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в сниженной или полной неспособности различать цвета. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

Причины дальтонизма

Этиологическим фактором дальтонизма является нарушение цветовосприятия рецепторами центральной части сетчатки. В норме у человека выделяют три вида колбочек, которые содержат цветочувствительный пигмент белковой природы. Каждый из типов рецепторов отвечает за восприятия определенного цвета. Содержание пигментов, способных реагировать на все спектры зеленого, красного и синего цвета, обеспечивает нормальное цветное зрение.

Пик чувствительности этих колбочек находится, соответственно в голубом, желтовато-зеленом, и желтом регионах спектра. Спектры поглощения всех трех систем колбочек покрывают весь видимый спектр. Эти рецепторы часто называют S колбочки, M и L колбочки, соответственно для коротких, средних и длинных длин волн, но их также часто называют синими, зелеными, и красными колбочками, соответственно.

Хотя рецепторы часто упоминаются как «синий, зеленый и красный» рецепторы, однако этот термин не очень точен, особенно если учесть, что «красный» рецептор в действительности имеет свой пик чувствительности в желтой области. Чувствительность нормального цветовосприятия, в действительности, зависит от частичного совпадения спектров поглощения трех систем: различные цвета воспринимаются тогда, когда стимулируются различные типы колбочек. Красный свет, например, стимулирует длинноволновые колбочки намного больше, чем любой другой, а также сокращает длину волны, вызывая все большое стимулирование других двух систем колбочек в связи с чем постепенно проходит изменение оттенка.

Наследственная форма заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы. Это объясняет тот факт, что дальтонизм чаще встречается у мужчин, матери которых являются кондукторами патологического гена. Дальтонизм у женщин может наблюдаться только при условии наличия заболевания у отца, в то время как мать является носителем дефектного гена. При помощи картирования генома удалось установить, что мутации более чем в 19 различных хромосомах могут стать причиной заболевания, а также выявить порядка 56 генов, связанных с развитием цветовой слепоты. Также дальтонизм может быть обусловлен врожденными патологиями: дистрофией колбочек, амаврозомЛебера, пигментным ретинитом.

Приобретенная форма заболевания связана с повреждением затылочной доли головного мозга, возникающим при травме, доброкачественных или злокачественных новообразованиях, инсульте, посткоммоционном синдроме, или дегенерацией сетчатки, воздействием ультрафиолетового излучения. Цветовая слепота может выступать одним из симптомов возрастной макулодистрофии, болезни Паркинсона, катаракты или диабетической ретинопатии. Временная потеря способности различать цвета может быть вызвана отравлением или интоксикацией.

Однако есть и другие заболевания, действие которых вызывает появление дальтонизма:

— монохроматизм синих колбочек;

— пигментный ретинит (сначала влияет на палочки, но позже нарушает деятельность колбочек, вследствие чего происходит нарушение цветового восприятия);

Дальтонизм может быть врожденным, то есть может возникнуть при рождении, или же может возникнуть в детстве или в зрелом возрасте. В зависимости от того, какая мутация вызвала появление расстройства, он может быть стационарным, то есть, оставаться на одном уровне в течение всей жизни человека или быть прогрессивным. При прогрессивном фенотипе, происходит постепенное нарушение функциональности сетчатки и других частей глаза, некоторые формы дальтонизма могут приводить к полной слепоте больного.

Дальтонизм всегда зависит от колбочковых фоторецепторов сетчатки, ведь именно колбочки отвечают за способность различать цвета.

Около 8% мужчин и 0,5% женщин имеют дальтонизм в той или иной степени. Это может быть, нарушение восприятия только одного цвета, нескольких цветов или цветных комбинаций.

Причиной того, что мужчины имеют более высокий риск развития расстройства (а соответственно и наследование Х-сцепленной мутации) является то, что мужчины имеют только одну Х-хромосому (ведь, нормальные мужчины имеют пару XY хромосом, причем Y-хромосома значительно короче, чем Х-хромосома), а женщины имеют две копии Х хромосомы (XX). Соответственно, если женщина наследует одну нормальную Х-хромосому и одну хромосому, которая несет мутацию, то у этой женщины никаких проявлений расстройства не будет. Мужчины не имеют второй Х-хромосомы, которая бы позволила «перекрыть» действие матировавшей хромосомы.

Если 5% вариантов данного гена, являются дефектными, то вероятность наследования единой мутированой копии тоже составляет 5%, но вероятность того, что две унаследованные копии гена будут мутированые составляет — 0,05 × 0,05 = 0,0025, т.е. только 0,25 %.

Другие причины возникновения цветовой слепоты включают: повреждения головного мозга или сетчатки, вызванные синдромом детского сотрясения, несчастными случаями и другими травмами, которые вызывают отек затылочной части мозга и повреждение сетчатки через воздействие ультрафиолетового света. Большинство повреждений ультрафиолетовым светом случаются в детстве, и эта форма дегенерации сетчатки является главной причиной дальтонизма в мире. Обычно расстройство проявляется в последующие годы жизни.

Цветовая слепота может, также, проявить себя как симптом дегенеративных заболеваний глаз, таких, как возрастная макулодистрофия или повреждение сетчатки, вызванное диабетом.

Симптомы дальтонизма

Главный симптом дальтонизма – неспособность различать тот или иной цвет. Клинические формы заболевания: протанопия, тританопия, дейтеранопия и ахроматопсия.

Но наиболее часто наблюдается дефект восприятия одного из основных цветов, что свидетельствует об аномальнойтрихроматии. Трихроматы с протаномальным зрением для дифференциации желтого цвета нуждаются в большей насыщенности красных оттенков в изображении, дейтераномалы – зеленого. В свою очередь, дихроматы воспринимают утраченную часть цветовой гаммы с примесью сохраненных спектральных оттенков (протанопы – с зеленым и синим, дейтеранопы – с красным и синим, тританопы – с зеленым и красным). Также различают красно-зеленую слепоту.

Многие гены, участвующие в процессе восприятия цвета находятся на Х-хромосоме, что в свою очередь является причиной частого возникновения дальтонизма у мужчин, а не женщин, потому что только мужчины имеют одну Х-хромосому, в то время как женщины две. Поскольку это заболевание является Х-сцепленным, то около 1% женщин имеют 4-й тип колбочек (дефектные, вследствие мутации) и могут считаться тетрахроматами, хотя на сегодня не понятно дает ли это хотя бы какое-то преимущество им при различении цветов.

Классификация

I. Согласно причин возникновения

Дефицит цветного восприятия может быть как приобретенным, так и унаследованным:

— унаследованный: есть три типа наследственных или врожденных аномалий цветного восприятия — монохроматия, дихроматия и аномальная трихроматия.

1.монохроматия, также известная как «общая цветовая слепота», при которой у больных отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигменты колбочек отсутствуют, что приводит к потере способности различать цвета, а иногда и к общему ухудшению зрения, существует:

2. дихроматия — это нарушение способности различать цвета средней тяжести, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это расстройство — наследственное, а в случае протанопии или дейтеранопии — сцепленный с полом и влияет преимущественно на мужчин.Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек, т.е. цвета различаются только двумя видами колбочек (в двух измерениях);

— протанопия — это вид цветовой слепоты, при котором нарушается восприятие красных оттенков.

— дейтеранопия; характеризуется неспособностью дифференцировать зеленый цвет.

— тританопия; пациенты не различают сине-фиолетовую часть спектра.

3. аномальная трихроматия — это довольно распространенный тип наследственного нарушения восприятия цвета, при котором один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому в итоге лишь некоторого нарушения, а не полной потери у человека при трихроматии присутствует нормальный, трехмерный цветное зрение.

Гемофили́я— редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме.

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи «больной» хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая. Кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.

Умеренная. Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.

Тяжелая. Признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка приползание, ходьбе.

Кроме форм тяжести выделяют три подтипа гемофилии:

Гемофилия типа «А» обусловлена генным дефектом, при котором в крови больного отсутствует нужный белок — антигемофильный глобулин, фактор VIII. Такой тип гемофилии называют классическим, и бывает он у 85 процентов всех больных.

Гемофилия типа «В» вызывается недостаточной активностью IX фактора свертываемости крови, при котором происходит нарушение формирования вторичной коагуляционной пробки.

Гемофилия типа «С» вызывается недостатком фактора свертываемости крови XI. Тип С считается самым редко встречающимся.

Типы гемофилии «А», «В» и «С» имеют одинаковые симптомы, но для лечения важным является диагностика типа гемофилии, которая возможна лишь при лабораторном изучении.

Дата добавления: 2018-06-01 ; просмотров: 456 ; ЗАКАЗАТЬ РАБОТУ

источник

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Дальтонизм – достаточно распространенное нарушение зрения, заключающееся в неспособности глаз к цветовому восприятию (одного или нескольких основных цветов). В центре сетчатки глаза, в так называемом желтом пятне, находятся специальные клетки (колбочки) – фоторецепторы. Они обеспечивают восприятие цвета человеком. Колбочки бывают 3 видов, каждый из них содержит определенный вид пигмента – красный, желтый или синий. Это и есть основные цвета, а все остальные цвета и оттенки образуются при смешивании основных цветов.

Отсутствие или дефицит какого-либо пигмента вызывает нарушение восприятие цвета. Чаще всего отмечается недостаток красного пигмента, реже – синего. Если отсутствует один пигмент, то такая цветовая слепота называется дихромазией. При этом человек может различать цвета только по спектральной характеристике «теплый/холодный»: т.е. группу «красный, оранжевый, желтый» от группы «синий, фиолетовый, зеленый». А по яркости цвета пытаются различать конкретный цвет. Чаще отмечается недостаток красного пигмента, реже – синего.

Дальтонизм – это не самостоятельное заболевание: он является либо генетически унаследованной врожденной аномалией, либо симптомом травмы или другого заболевания (глаз, центральной нервной системы). Цветовая слепота развивается, когда в сетчатке глаза отсутствуют рецепторы (колбочки), чувствительные к данному цвету, или нарушена их функция.

Чаще дальтонизм представляет собой врожденный дефект. Передачу по наследству цветной слепоты связывают с Х-хромосомой. Носителем дефектного гена является мать, которая передает его сыну, сама оставаясь здоровой.

Приобретенный дальтонизм развивается вследствие перенесенного заболевания зрительных органов или центральной нервной системы (с поражением зрительного нерва), травматического поражения сетчатки, химического ожога, или возрастных изменений.

Так, при катаракте помутнение хрусталика препятствует прохождению света, вследствие чего изменяется восприимчивость фоторецепторов к цвету. При поражении зрительного нерва нарушается передача цветоощущения даже при нормальном цветовосприятии колбочек. При болезни Паркинсона, при опухолевом процессе, при инсульте нарушается проведение нервного импульса к колбочкам и распознавание цвета.

Цветовая слепота может распространиться на один или оба глаза (в этом случае поражения обоих глаз неравномерны). В некоторых случаях явления дальтонизма (временные или постоянные) могут быть проявлением побочного действия некоторых медикаментов.

Нормальным является трихроматическое световосприятие, когда в колбочках имеются в нужном количестве все 3 белковых пигмента (зеленый, красный и синий). Таких людей называют трихроматами. Фоторецепторы у них воспринимают волны длиной 552-557 нм (красный цвет), 426 нм (синий цвет), 530 нм (зеленый цвет). Суммирование волн дает яркую цветовую гамму окружающего мира.

В зависимости от того, выработка какого светочувствительного пигмента нарушена, существует 3 варианта дальтонизма: протанопия, дейтеранопия и тританопия.

• При протанопии отмечается слепота на красную часть спектра. Человек путает красный цвет с темным зеленым и коричневым, а зеленый – со светло-серым, желтым и светло-коричневым.
• При дейтеранопии человек не видит зеленый цвет. Зеленый оттенок мешается с розовым и оранжевым, а красный – со светло-коричневым и светло-зеленым.
• При тританопии невидима сине-фиолетовая часть спектра; все цвета спектра воспринимаются как оттенки зеленого и красного.

Чаще всего встречается 2 типа цветослепоты: протанопия и дейтеранопия. Тританопия встречается крайне редко. По наследству может передаваться нарушение цветоощущения всех видов.

На остроту зрения дальтонизм не влияет. При врожденном дальтонизме отмечается равномерное поражение обоих глаз, но заболевание не прогрессирует. Чаще отмечается не полное отсутствие какого-либо пигмента, а имеется лишь снижение функции пигмента. В течение длительного времени проявления дальтонизма могут оставаться незамеченными – окраску предметов человек различает по яркости и по тону.

Единственным симптомом дальтонизма является нарушенное цветовосприятие. Поскольку нормальным является восприятие всех трех основных цветов (трихромазия), то при недостатке или отсутствии одного из пигментов отмечается дихромазия, при полном отсутствии всех трех пигментов – ахромазия. Весь мир в таком случае окрашен для пациента в разные оттенки серого цвета.

Чаще всего отмечаются такие симптомы дальтонизма:

• нарушенное восприятие красного цвета;
• нарушенное восприятие синего и желтого цветов;
• нарушенное восприятие зеленого цвета;
• нарушенное восприятие всех трех основных цветов (встречается очень редко). При этом могут быть и другие нарушения зрения: снижение остроты зрения, повышенная чувствительность к свету – яркий свет приводит к слезотечению и резям в глазах. Очертания предметов нечеткие, размытые – пациент вынужден постоянно всматриваться, что приводит к развитию нистагма (непроизвольному подергиванию глаза).

Приобретенный дальтонизм характеризуется постепенным или внезапно возникшим изменением восприятия цвета. Он может прогрессировать (в зависимости от течения заболевания, послужившего причиной возникновения дальтонизма).

Нарушение цветовосприятия подтверждают при обследовании с помощью полихроматических таблиц, при проведении специальных тестов и использовании специальной спектральной аппаратуры.

Полихроматический тест с помощью таблиц Рабкина: обследуемому показывают поочередно 27 цветных таблиц, на которых рисунки выполнены с помощью цветных кружков или точек, разных по цвету, но одинаковых по яркости. Дальтоники не могут различить рисунок; они видят только поле, заполненное точками или кружочками.

Тест Ишихара: пациенту предлагают прочитать письмо, состоящее из красочных пятен, и по результатам определяют наличие нарушения восприятия цвета и какого именно.

Эти тесты используются для взрослых людей с ненарушенной психикой. Дети и умственно отсталые лица могут исказить результаты. Для них применяют отдельные тесты – по косвенным симптомам, на основе наблюдения за обследуемым.

При нормальном цветоощущении пациенты дают свыше 90% правильных ответов, а дальтоники – не выше 25%.

В некоторых случаях (наличие дальтоников в роду) перед зачатием женщина желает уточнить степень риска появления дальтонизма у ребенка. В этих случаях проводят генетический тест (тестирование ДНК). Этот высокоточный тест позволяет выявить ген с мутацией, но так как в настоящее время устранить мутацию гена не представляется возможным, то практического значения этот дорогостоящий метод не имеет.

Наследственный дальтонизм связан с Х-хромосомой. Передача чаще всего происходит от матери к сыну. А так как у мужчин в наборе половых хромосом (ХУ) только одна Х-хромосома, то дефект ее за счет мутации гена ничем не компенсируется.

По этой причине у мужчин дальтонизм проявляется в 20 раз чаще, чем у женщин: 2-8% мужчин имеют дальтонизм, а женщины – всего лишь 0,4%. Около 3-6% мужчин не различают красный и зеленый цвета; у 0,5-0,8% мужчин нарушено восприятие синего и желтого цветов; полная цветослепота встречается у 0,01% мужчин. Каждый сотый мужчина на планете имеет проявления дальтонизма.

Женщина, передавая дефектную Х-хромосому потомству, остается здоровой. Девочка может родиться с врожденным дальтонизмом только в случае родственного брака или же когда оба ее родителя дальтоники (они оба передают дочери дефектную Х-хромосому). Такая женщина может передать дефектный ген не только детям, но и внукам.

Приобретенный дальтонизм и у женщин, и у мужчин встречается с одинаковой частотой.

Дальтонизм у ребенка может обнаружиться тогда, когда родители выявят, что ребенок не различает красный и серый цвет или зеленый и серый. Эти нарушения могут привести к сложностям уже на ранних этапах: в детском саду это в первую очередь воспринимается как умственная отсталость, и отношение других детей и воспитателей будет негативным в первое время. Из-за этого ребенок может замкнуться в себе, у него может развиться комплекс неполноценности.

Родители должны поговорить с учителем или воспитателем об особенностях цветовосприятия у ребенка и о возможности помочь ребенку различать те цвета, которые он может видеть; оградить его от яркого солнечного света и бликов (это немного улучшит восприятие цвета). Надо учить ребенка жить со своим особенным восприятием мира, например, запомнить, что нижний цвет светофора – зеленый, а верхний – красный. Можно попробовать использовать очки, широкие дужки которых оградят от яркого освещения. Благодаря совместным усилиям родителей и педагогов дети-дальтоники успешно адаптируются к жизни.

В настоящее время методов коррекции врожденного дальтонизма не существует. Имеются попытки лечения дальтонизма с помощью генной инженерии путем внедрения в сетчатку глаза недостающего гена с использованием вирусных частиц. В специальной литературе имеется информация об удачных испытаниях технологий на обезьянах (многие из них имеют дальтонизм). Но пока что такие технологии находятся в стадии разработок.

Существуют методы коррекции цветоощущения при помощи линз с особым покрытием, позволяющим изменять длину волны некоторых цветов, а также с помощью прибора Алмедис. Но и эти методы значительного улучшения не дают.

В случае приобретенного дальтонизма следует проводить лечение основного заболевания (поражение ЦНС, катаракта и т.д.). Если проявления дальтонизма связаны с приемом лекарственного средства, то следует после консультации с врачом заменить препарат.

Цветовая слепота ограничивает профессиональную пригодность дальтоника. Цветовое зрение обязательно должно быть нормальным у водителей железнодорожного, автомобильного транспорта, моряков и пилотов, медиков и работников химической промышленности, ибо нарушенное цветовосприятие может вызвать трагические последствия. Работники перечисленных профессий регулярно проходят комиссию с определением и остроты зрения, и цветового зрения.

Раньше в России человек с дихромазией мог получить водительское удостоверение категории А и категории В без права работать по найму (т.е. мог управлять автомобилем в личных целях). С 2012 г. при нарушении цветоощущения выдача водительских прав любой категории запрещена.

В странах Европы (кроме Румынии) нет ограничений по выдаче водительских прав для дальтоников.

Согласно статье 35 Расписания болезней для медицинского освидетельствования призывников, дальтонизм не является помехой для призыва в армию и выполнения многих боевых задач.

Лиц с дальтонизмом призывают на воинскую службу по категории годности «б» (годность с некоторыми ограничениями).

Гемофилия (наследственное заболевание, характеризующееся в нарушении свертываемости крови) так же, как и дальтонизм, передается женщиной-носительницей дефектного гена своим сыновьям. Гены гемофилии и дальтонизма сцеплены. Они находятся в половой Х-хромосоме.

Ген и гемофилии, и дальтонизма – рецессивный. При попадании в женский организм он не может вызвать заболевания, так как работает сильный ген второй Х-хромосомы. При передаче дефектного гена ребенку от матери у мальчика обязательно разовьется заболевание, так как Х-хромосома у него одна. Отец же передать дефектный ген своему сыну не может, так как сыновьям от отца передается У-хромосома, которая не имеет таких генов. Дочь отца-гемофилика становится носительницей дефектного гена.

В браке здорового мужчины и женщины-носительницы дефектного гена вероятность рождения сына-дальтоника и гемофилика или здорового сына равна 50%.

В браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины сыновья родятся здоровыми, а дочери будут носителями мутантного гена.

В браке мужчины-дальтоника и женщины-носительницы гена имеется 50% риск рождения дочки с дальтонизмом: если она к отцовской Х-хромосоме с дефектным геном получит еще и материнскую Х-хромосому с геном дальтонизма. Здоровые дочери от этого брака будут носительницами дефектного гена.
Подробнее о гемофилии

источник

ВЫБЕРИТЕ НОМЕРА ПРАВИЛЬНЫХ ОТВЕТОВ:

1. Серповидноклеточная анемия имеет 100 % пенетрантность у:

2. Признаки cиндрома Шершевского-Тернера

-Мужской фенотип +Женский фенотип

+Пороки сердца -«Обезьянья лапа»

+Крыловидная складка +Эпикант

3.Укажите для каких из перечисленных состояний характерно отсутствие телец Барра

+ в норме у мужчин — при синдроме Клайнфельтера

+ при синдроме Шершевского-Тернера — в норме у женщин

4. Наследственные заболевания, вызванные блоком метаболизма, результатом которого является отсутствие необходимого организму продукта реакции:

-амавротическая идиотия +галактоземия

5. Кариотипы синдрома Дауна:

-44 аутосомы + ХХYY +45 аутосомы + ХY

+45 аутосомы + ХХ -44 аутосомы + ХХY

-44 аутосомы + ХХХYY -44 аутосомы + ХХХY

-44 аутосомы + ХО -44 аутосомы + ХYYY

6.Какие из перечисленных форм патологии наследуются по рецессивному типу?

— Агаммаглобулинемия Брутона — Полидактилия

— Сосудистая гемофилия типа Виллебрандта

7.Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным, сцепленным с полом?

— Фенилкетонурия — Гемофилия С

8. Пути реализации действия патологических генов:

+ Прекращения синтеза белка

+ Прекращение синтеза фермента

+ Прекращение синтеза информационной РНК

+ Синтез патологической информационной РНК

+ Синтез патологического белка

+ Синтез эмбрионального белка

9.Укажите наследственные болезни связанные с заменой нормальной наследственной информации на патологическую

+ Серповидноклеточная анемия — Гемофилия С

10.Укажите вещества и явления вызывающие мутации

+ Активные формы кислорода + Свободные радикалы

— Депрессия генов — Репрессия генов

— Гипертонический раствор глюкозы + Формальдегид

11. Укажите признаки врожденных болезней с измененной генетической программой:

— Проявляется в родословной не менее чем в 2-х поколениях

+ Не проявляется в родословной данного пациента

+ Могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам

+ Есть аномалии в генетической программе пациента

— Нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи наследственной информации нарушен

— Возникают в результате аномалии только половых хромосом

— Возникают в результате аномалии только аутосом

12.Какие наследственные болезни не передаются по наследству?

13.Укажите ферменты репарации ДНК при ее повреждении:

— Фенилаланиндекарбоксилаза + ДНК-зависимые ДНК-полимеразы

— ДНК-зависимые РНК -полимеразы

14.Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:

— Синдром Дауна + Синдром Кляйнфельтера

+ Синдром Шерешевского-Тернера — Синдром Марфана

+полисомия по Х-хромосоме, моносомия по Y-хромосоме

+моносомия по Х-хромосоме, полисомия по Y-хромосоме

+полисомия по Х и Y хромосомам

16. С аномалией каких генов в 21 паре хромосом связывают развитие преждевременного старения у больных синдромом Дауна:

+Ген, кодирующий синтез -амилода

17 Заболевания, в возникновении и развитии которых важную роль играет наследственная предрасположенность:

+ Сахарный диабет + Гипертоническая болезнь

18. Генотип родителей, у который родился ребенок с амавротической идиотией (рецессивная леталь, ген а)

-свойство мутантного гена, определяющее многообразие клинических проявлений наследственного заболевания

+свойства мутантного гена, определяющего частоту проявлений наследственного заболевания

20. Болезнь, передающаяся по доминантному типу:

-гемофилия -синдром Клайнфельтера

21. Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой:

22. Синдром Дауна возникает в результате:

+нерасхождения 21 хромосомы в мейозе

-нерасхождения 18 хромосомы в мейозе

+транслокация 21/18 с последующим нерасхождением и образованием в мейозе анэуплоидной гаметы

23. Наследственные заболевания, при которых блок метаболизма вызывает включении минорных путей метаболизма и накопление токсических продуктов реакции:

+фенилкетонурия -гемофилия В

-эссенциальная гиперлипемия -дальтонизм

24. Организм «мозаик» возникает при:

-нарушении правильного распределения хромосом в процессе мейоза

+нарушении правильного распределения хромосом в процессе митоза на ранних стадиях эмбриогенеза

25. Генотип родителей у которых может родится мальчик больной гемофилией А:

26.Какие из перечисленных энзимопатий обусловливают избыточное накопление промежуточных продуктов метаболизма:

— Гемофилия А + Алкаптонурия

+ Гликогеноз III типа + Галактоземия

27. Плейотропизм патологического гена — это:

— Тяжесть его клинического проявления

— Вероятность фенотипического проявления гена

+ Множественность проявлений мутации одного и того же гена

28.Укажите заболевания с полигенным типом наследования:

+ Язвенная болезнь — Фенилкетонурия

— Синдром Дауна + Сахарный диабет I типа

+ Аллергические болезни (атопии) + Гипертоническая болезнь

29. Синдром Дауна характеризуется:

+ Слабоумием — Мышечной гипертонией

+ Монголоидным типом лица + Снижением иммунитета

— Уменьшением размеров мозга — Увеличением размеров мозга

+’Обезьяньей складкой’ на ладони + Высокой частотой возникновения лейкоза

30. Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток мальчиков с синдромом Дауна?

31. Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток девочек с синдромом Дауна?

32. Наследственные заболевания при которых проявляется феномен генопий:

-дальтонизм синдром Морфана

33.С аномалией каких генов в 21 паре хромосом связывают развитие снижения иммунитета у больных синдромом Дауна:

-Ген СОД -Ген, кодир.синтез -амилода

34.Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток мужчин с синдромом Клайнфельтера?

35.При дефиците каких ферментов может развиться врожденный иммунодефицит

36.Обнаруживается ли половой хроматин у больных с синдромом Шершевского-Тернера?

37. Какие из перечисленных заболеваний относятся к врожденным

+сифилис новорожденных -гемофилия

-фенилкенурия +СПИД у новорожденных

38. Какие заболевания являются хромосомными?

-гемофилия +синдром Клейнфелтера

+болезнь Дауна -галактоземия

39.Выберите из перечисленных ниже хромосомные наследственных заболеваний

+синдром Дауна +синдром Паттау

-хорея Гантингтона +синдром Клайнфельтера

-серповидноклеточная анемия -болезнь Альцгеймера

40.Какие из перечисленных ниже признаков характерны для болезни Альцгеймера?

+ аномалия генов в 21 паре хромосом

+ наличие сенильных бляшек и нейрофибриллярных клубков в структурах головного мозга

+ прогрессирующая дегенерация коры, гиппокампа и ствола мозга

— повышанная продукция в нервных окончаниях ацетилхолина

П. Ф. Литвицкий Патологическая физиология. Учебник. – М: ГЭОТАР-Мед., 2002. – С. 51-88.

Лекции «Введение в общую патофизиологию» / Под ред. В. И. Николаева. – СПб: СПбГМА 2004. – С. 45-52.

Патологическая физиология / Под ред. А. Д. Адо, – М.:Триада-Х, 2000. – С. 1-15.

Патологическая физиология / Под ред. Н. Н. Зайко. – Киев: Логос, 1996. – С. 61–83.

Бочков Н. П., Захаров А. Р., Иванов В. И. Медицинская генетика. – М., Медицина, 1984. – 287 с.

1. Возможна ли адаптация к боли?

2. Рецепторы, воспринимающие болевую информацию, являются:

3. Какое вещество, в норме присутствующее в организме, может вы-

4. Болевая афферентация из внутренних органов осуществляется пре-

имущественно по: 1) А-β-волокнам

5. Гистологически ноцицепторы, как правило, представляют:

1) рецепторы волосяных фолликулов

4) свободные нервные окончания

6. Надавливание на плечевое сплетение в области подмышечной впа-

дины часто вызывает острую боль у больных раком молочной железы.

Этот симптом является примером:

7. Эпикритическая болевая чувствительность:

8. Протопатическая болевая чувствительность:

9. Эпикритическая боль формируется через афферентацию по волок-

10. Протопатическая боль формируется через афферентацию по во-

11. Перцепция эпикритической болевой афферентации происходит:

1) в 1-й сенсомоторной зоне коры

2) во 2-й сенсомоторной зоне коры

12. Перцепция протопатической болевой афферентации происходит:

1) в 1-й сенсомоторной зоне коры

2) во 2-й сенсомоторной зоне коры

13. Афферентные пути формирования эпикритической боли:

14. Афферентные пути формирования протопатической боли:

15. Биологическая роль боли:

3) и защитная, и патогенная

16. По какому пути может формироваться поведенческий компонент

1) боль — изменение мышления — формирование мышечного кар-

каса боли — изменение поведения

2) боль — формирование мышечного каркаса боли — изменение

мышления — изменение поведения

17. Болевая рецепция зависит от:

1) эмоционального состояния

18. По гипотезе образования генератора чрезвычайных возбуждений

боль формируется в результате:

1) стимуляции Т-нейронов спинного мозга

2) образования совокупности активированных нейронов в ЦНС

3) образования информационной алгической системы

19. По теории воротного контроля боль формируется в результате:

1) активации Т-нейронов спинного мозга

2) образования совокупности активированных нейронов в ЦНС

3) образования информационной алгической системы

20. По теории специфичности боль возникает в результате стимуля-

1) только со специальных болевых рецепторов

2) с любых рецепторов при чрезмерно сильном воздействии

3) со специальных больреагирующих клеток спинного мозга

21. По теории интенсивности боль может возникнуть только:

1) со специальных болевых рецепторов

2) с любых рецепторов при усилении действия на них

3) со специальных больреагирующих клеток спинного мозга

22. Больформирующей структурой является:

1) сенсомоторные зоны коры полушарий

3) нейроны спинного мозга и периферические нервные терминали

23. Антиноцицептивная _____система формируется в структурах:

1) сенсомоторные зоны коры полушарий

3) нейроны спинного мозга и периферические нервные терминали

24. К алгогенным веществам относятся:

3) тахикинин (Р-вещество) в рецепторах и в спинном мозге

25. Соматостатин в структурах спинного мозга вызывает:

1) снижение порога болевой чувствительности

2) увеличение порога болевой чувствительности

3) не оказывает влияния на порог болевой чувствительности

26. Соматостатин в структурах головного мозга оказывает:

1) антиноцицептивное влияние

2) увеличивает болевую афферентацию

3) не оказывает влияния на болевое восприятие

27. Холецистокини в структурах спинного мозга оказывает:

1) больобразующее действие

2) противоболевое действие

3) не влияет на формирование боли

28. Холецистокинин вызывает:

1) в головном мозге снижение, а в спинном мозге повышение порога

2) в головном мозге повышение, а в спинном мозге снижение порога

3) в головном и спинном мозге повышение порога болевой чувстви-

29. Антиноцицептивное влияние тактильных и тепловых рецепторов

осуществляется через волокна:

30. К нейрональным антиноцицептивным системам относятся:

1) холинергическая система головного мозга

2) норадренергическая система головного мозга

3) серотонинергическая система головного мозга

31. Механизм антиноцицептивного влияния нейрональных антиноци-

1) увеличивают инкрецию эндогенных опиоидов

2) увеличивают выделение неопиоидных нейропептидов в структу-

3) тормозят больформирующие нейроны спинного мозга

32. К гормональной неопиоидной системе антиноцицепции относится:

33. К эндогенной опиоидной системе относится:

2) энкефалины (лей- и метэнкефалины)

34. Преобладание каких опиоидных рецепторов (ОР) сопровождается

быстрому развитием пристрастия?

35. При эмоциональном стрессе порог болевой чувствительности:

36. Повышение порога болевой чувствительности при эмоциональном

1) увеличением кортизола в крови

2) увеличением катехоламинов

37. Снижение болевой чувствительности под действием АКТГ связано:

1) стимуляцией секреции кортизола

2) стимуляцией секреции кортиколиберина

3) образование β-эндорфина из АКТГ

38. Какие ионы в очаге повреждения обладают модулирующим дей-

ствием на действие алгогена, вызывая сенситизацию?

39. Сенситизаторами ноцицепторов являются:

40. Участие гипоталамуса в антиноцицепции связано:

2) инкрецией кортиколиберина

3) инкрецией гонадолиберина

41. При развитии какого патологического процесса боль теряет свое

значение как ранний диагностический симптом?

3) опухолевая трансформация

42. Экзогенные опиоиды вызывают:

1) стимуляцию выработки эндогенных опиоидов

2) ингибирование выработки эндогенных опиоидов

3) не влияют на процессы выработки эндогенных опиоидов

43. Какова U_реакция зрачков на болевое воздействие?

ЭКСТРЕМАЛЬНЫЕ СОСТОЯНИЯ. СТРЕСС и ПАТОФИЗИОЛОГИЯ АДАПТАЦИИ

Теоретическая справка. Адаптация — приспособление живого организма к постоянно изменяющимся условиям существования, выработанное в процессе эволюции, и направлена на поддержание постоянства внутренней среды (гомеостаз). Регуляция гомеостаза находится под контролем нейро-эндокринной системы. Во многих случаях приспособительный эффект характеризуется изменениями не зависящими от природы действующего агента. Общие неспецифические реакции организма необходимы для эффективного осуществления конкретных гомеостатических реакций. Понятие о взаимодействии специфических и неспецифических компонентов приспособления в ответ на любое неблагоприятное воздействие (физическое, химическое, биологическое или психическое) основывается на работах Г.Селье (1936), создавшего учение о общем адаптационном синдроме (ОАС). Понятие «стресс», предложенное Г.Селье, включает основной компонент срочной неспецифической адаптивной реакции, составляющее суть ОАС и характеризуется активацией симпато-адреналовой и гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой систем. При этом наблюдается триада проявлений: гипертрофия коры надпочечников, инволюция тимико-лимфатической системы и временное появление язв желудка и двенадцатиперстной кишки. В развитии ОАС отмечается последовательное развитие стадий — тревоги, резистентности и истощения. Каждая стадия отражает соотношение между действием стресс-фактора и эффективностью приспособительных реакций организма.

Управление адаптивными процессами осуществляется ЦНС, прежде всего, за счет развития отрицательных эмоций, которые первично определяют степень неблагоприятного воздействия на организм и возможность достижения полезного приспособительного результата. Основную роль в этом играют структуры лимбической системы мозга — гипоталамус, ретикулярная формация, гиппокамп, миндалевидный комплекс.

Главными компонентами общей срочной адаптации являются:

1. Мобилизация энергетических ресурсов организма (с помощью адаптивных гормонов) для энергообеспечения функций.

2. Активация необходимых функциональных систем, прежде всего, сердечно-сосудистой, дыхательной и др.

3. Мобилизация пластического резерва организма — перераспределение энергетических и пластических ресурсов в активно работающие структуры.

4. Обеспечение возможности синтеза энзимных и структурных белков на основе индукции генома клеток для создания «плацдарма» для долговременной адаптации и повышения функциональных возможностей организма.

Если стрессовое воздействие было чрезвычайно интенсивным или длительным, или повторяется через короткие промежутки времени, недостаточные для нормализации функций и метаболизма, то возникают нарушения, связанные с избытком адаптивных гормонов (АКТГ, глюкокортикоидов, катехоламинов и др.). В этом случае гормоны оказывают «токсическое» действие и создают основу для функционально- биохимических нарушений в различных органах. Это может привести к развитию целого ряда соматических заболеваний (как правило, при соответствующей генетической предрасположенности) — гипертонической болезни, сахарному диабету, ишемической болезни сердца, язвенной болезни, неврозам и др., которые получали название «болезни дизадаптации».

Другой вариант патологии адаптации может быть связан с невозможностью формирования адаптивного поведения и стресс-реакции или развития истощения адаптивных механизмов, что вызывает прямое повреждающее действие стресс-факторов.

Но в организме высших животных существуют стресс-лимитирующие системы, которые могут ограничивать повреждающие эффекты длительного стресса и тормозить чрезмерный эффект адаптивных гормонов. На уровне головного мозга нейромедиаторы — ГАМК, дофамин, серотонин, энкефалины и эндорфины обладают способностью предупреждать выделение гормонов стресса. Аналогично на периферии действуют простагландины, антиоксиданты, продукты распада АТФ, системы, блокирующие транспорт ионов кальция. Они выступают в роли модуляторов и ограничивают эффекторные повреждающие механизмы гормонов на клеточно-молекулярном уровне.

Таким образом, неспецифическая резистентность организма и её нарушения связаны с функционированием эндокринной системы, прежде всего — гипофиза и надпочечников.

1. Роль коры головного мозга, аппарата эмоций, симпато-адреналовой и гипофизарно-адренокортикальной систем в адаптации.

2. Общий адаптационный синдром по Г.Селье. Стресс-реакция, как основная форма срочной неспецифической адаптации.

3. Механизмы развития срочной и долговременной адаптации.

4. Понятие о стресс-реализующих и стресс-лимитирующих системах.

5. Болезни дизадаптации. Роль стресса в патогенезе некоторых соматических заболеваний.

6. Характеристика понятий коллапс, шок и кома. Виды, причины и механизмы их развития.

источник