Альбинизм задачи по генетике решения

Задача 41.
Муковисцидоз — это заболевание, которое характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В семье мать гетерозиготна по по обеим парам генов , а отец страдает муковисцидозом. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в этой семье?
Решение:
M — ген гиперхолестеринемии:
m — ген отсутствия гиперхолестеринемии (здоровый организм).

P: Mm x mm
Г: M, m m
F₁: 1Mm — 50%; 1mm — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
Mm — здоровый организм — 50%;
mm — больной муковисцидозом — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — (1:1).

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец болеет составляет 50%.

Задача 42.
Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое рецессивно-наследуемое заболевание, при котором в организме человека отсутствует (или блокируется) выработка фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — гомозиготен; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
А — ген синтеза тирозиназы;
а — ген альбинизма.

1. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — гомозиготен

P: Аа x АА
Г: А, а А
F₁: 1АА — 50%; 1Аа — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
АА — здоровый организм — 50%;
аа — больной альбинизмом — 50%.
Наблюдается 1 тип фенотипа. Расщепление по фенотипу — нет.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец гомозиготен составляет 0,00%. Потомство будет иметь генотипы такие как и у родителей: 50% гомозиготы, 50% — гетерозиготы.

P: Аа x Аа
Г: А, а А, а
F₁: 1АА — 25%; 2Аа — 50%; 1аа — 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:2:1).
Фенотипы:
АА — здоровый организм — 25%;
Аа — здоровый организм — 50%;
аа — больной альбинизмом — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 3:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов составляет 25%.

Задача 43.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Заболевание характеризуется главным образом поражением нервной системы. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — болен; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
F — ген выработки фенилаланина;
f — ген нарушения выработки фенилаланина (фенилкетонурия).

1. Вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец — болен

P: Ff x ff
Г: F, f f
F₁: 1Ff — 50%; 1ff — 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:1).
Фенотипы:
Ff — здоровый организм — 50%;
ff — больной альбинизмом — 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 1:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где мать гетерозиготна по по обеим парам генов, а отец — болен составляет 50%.

P: Ff x Ff
Г: F, f F, f
F₁: 1FF — 25%; 2Ff — 50%; 1ff — 25%.
Наблюдается 3 типа генотипа. Расщепление по генотипу — (1:2:1).
Фенотипы:
FF — здоровый организм — 25%;
Ff — здоровый организм — 50%;
ff — больной фенилкетонурией — 25%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу — 3:1.

Таким образом, вероятность (%) рождения больного ребенка в семье, где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов составляет 25%.

источник

Моногибридное скрещивание

№1. Один ребёнок в семье родился здоровым, а второй имел тяжёлую наследственную болезнь и умер сразу после рождения.

Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет здоровым? Рассматривается одна пара аутосомных генов.

Решение. Анализируем генотипы родителей: оба родителя здоровы, они не могут иметь данную наследственную болезнь, т.к. она приводит к гибели организма сразу после рождения.

Если предположить, что данное заболевание проявляется по доминантному типу и здоровый признак является рецессивным, тогда оба родителя рецессивны. Тогда у них не может родиться больной ребёнок, что противоречит условию задачи.

Если данная болезнь является рецессивной, а ген здорового признака наследуется по доминантному типу, тогда оба родителя должны быть гетерозиготными и у них могут быть как здоровые дети, так и больные. Составляем схему скрещивания:

Ответ: Соотношение в потомстве 3:1, вероятность рождения здорового ребёнка в этой семье составляет 75%.

№2. Растение высокого роста подвергли опылению с гомозиготным организмом, имеющим нормальный рост стебля. В потомстве было получено 20 растений нормального роста и 10 растений высокого роста.

Какому расщеплению соответствует данное скрещивание – 3:1 или 1:1?

Решение: Гомозиготный организм может быть двух видов: доминантным (АА) или рецессивным (аа). Если предположить, что нормальный рост стебля определяется доминантным геном, тогда всё потомство будет “единообразным”, а это противоречит условию задачи.

Чтобы произошло “расщепление”, растение нормального роста должно иметь рецессивный генотип, а растение высокого роста должно быть гетерозиготным.

Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1.

№3. При скрещивании чёрных кроликов между собой в потомстве получили чёрных и белых крольчат.

Составить схему скрещивания, если известно, что за цвет шерсти отвечает одна пара аутосомных генов.

Решение: Родительские организмы имеют одинаковые фенотипы – чёрный цвет, а в потомстве произошло “расщепление”. Согласно второму закону Г. Менделя, ген, ответственный за развитие чёрного цвета, доминирует и скрещиванию подвергаются гетерозиготные организмы.

№4. У Саши и Паши глаза серые, а у их сестры Маши глаза зелёные. Мать этих детей сероглазая, хотя оба её родителя имели зелёные глаза. Ген, ответственный за цвет глаз расположен в неполовой хромосоме (аутосоме).

Определить генотипы родителей и детей. Составить схему скрещивания.

Решение: По материнскому организму и по её родителям определяем, что серый цвет глаз является рецессивным признаком (второй закон Г. Менделя).

Т.к. в потомстве наблюдается “расщепление”, то отцовский организм должен иметь зелёный цвет глаз и гетерозиготный генотип.

№5. Мать брюнетка; отец блондин, в его родословной брюнетов не было. Родились три ребёнка: две дочери блондинки и сын брюнет.

Ген данного признака расположен в аутосоме.

Проанализировать генотипы потомства и родителей.

Решение: Генотип отцовского организма должен быть гомозиготным, т.к. в его родословной наблюдается чистая линия по цвету волос. Гомозиготный генотип бывает доминантным (АА) или рецессивным (аа).

Если генотип отца гомозиготный доминантный, то в потомстве не будет детей с тёмными волосами – проявится “единообразие”, что противоречит условию задачи. Следовательно, генотип отца рецессивный. Материнский организм должен быть гетерозиготным.

Ответ: Соотношение по фенотипу и генотипу в потомстве составляет 1:1 или 50% 50%.

№6. У человека проявляется заболевание – серповидно-клеточная анемия. Эта болезнь выражается в том, что эритроциты крови имеют не круглую форму, а серповидную, в результате чего транспортируется меньше кислорода.

Серповидно-клеточная анемия наследуется как неполностью доминантный признак, причём гомозиготное состояние гена приводит к гибели организма в детском возрасте.

В семье оба супруга имеют признаки анемии.

Какова процентная вероятность рождения у них здорового ребёнка?

Решение: Составляем схему скрещивания:

Ответ: 25% здоровых детей в данной семье.

Дигибридное скрещивание независимое наследование генов

№1. Мутации генов, вызывающие укорочение конечностей (а) и длинношерстость (в) у овец, передаются в следующее поколение по рецессивному типу. Их доминантные аллели формируют нормальные конечности (А) и короткую шерсть (В). Гены не сцеплены.

В хозяйстве разводились бараны и овцы с доминантными признаками и было получено в потомстве 2336 ягнят. Из них 425 длинношерстых с нормальными конечностями и 143 длинношерстых с короткими конечностями.

Определить количество короткошерстых ягнят и сколько среди них с нормальными конечностями?

Решение. Определяем генотипы родителей по рецессивному потомству. Согласно правилу “чистоты гамет” в потомстве по каждому признаку один ген от отцовского организма, другой ген от материнского организма, следовательно, генотипы родителей дигетерозиготные.

1). Находим количество длинношерстных ягнят: 425 + 143 = 568.
2). Находим количество короткошерстных: 2336 – 568 = 1768.
3). Определяем количество короткошерстных с нормальными конечностями:

№2. У человека ген негритянской окраска кожи (В) полностью доминирует над геном европейской кожи (в), а заболевание серповидно-клеточная анемия проявляется неполностью доминантным геном (A), причём аллельные гены в гомозиготном состоянии (AA) приводят к разрушению эритроцитов, и данный организм становится нежизнеспособным.

Гены обоих признаков расположены в разных хромосомах.

Чистородная негроидная женщина от белого мужчины родила двух мулатов. Один ребёнок не имел признаков анемии, а второй умер от малокровия.

Какова вероятность рождения следующего ребёнка, не имеющего признаков анемии?

Решение. Составляем схему скрещивания:

Ответ: Вероятность рождения здорового ребёнка в данной семье составляет 1/4 = 25%

№3. Рецессивные гены (а) и (с) определяют проявление таких заболеваний у человека, как глухота и альбинизм. Их доминантные аллели контролируют наследование нормального слуха (А) и синтез пигмента меланина (С).

Родители имеют нормальный слух; мать брюнетка, отец альбинос. Родились три однояйцовых близнеца больные по двум признакам.

Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет иметь оба заболевания?

По правилу “чистоты гамет” определили, что родители дигетерозиготные:

Ответ: Вероятность рождения ребёнка имеющего оба заболевания составляет 1/8 = 12,5%

№4. Изучаются две пары аутосомных генов, проявляющих независимое наследование.

Петух с розовидным гребнем и оперёнными ногами скрещивается с двумя курицами, имеющих розовидный гребень и оперённые ноги.

От первой курицы были получены цыплята с оперёнными ногами, из них часть имела розовидный гребень, а другая часть – простой гребень.

Цыплята от второй курицы имели розовидный гребень, и часть из них с оперёнными ногами и часть с неоперёнными.

Определить генотипы петуха и двух куриц.

По условию задачи оба родителя имеют одинаковые фенотипы, а в потомстве от двух скрещиваний произошло расщепление по каждому признаку. Согласно закону Г.Менделя, только гетерозиготные организмы могут дать “расщепление” в потомстве. Составляем две схемы скрещивания.

Взаимодействие неаллельных генов

№1. Изучаются две пары неаллельных несцепленных генов определяющих окраску меха у горностая.

Доминантный ген одной пары (А) определяет чёрный цвет, а его рецессивный аллель (а) – голубую окраску.

Доминантный ген другой пары (В) способствует проявлению пигментации организма, его рецессивный аллель (в) не синтезирует пигмент.

При скрещивании чёрных особей между собой в потомстве оказались особи с голубой окраской меха, чёрные и альбиносы.

Проанализировать генотипы родителей и теоретическое соотношение в потомстве.

Ответ: 9 чёрных, 3 альбиноса, 4 голубой окраски.

№2. Наследование окраски оперения у кур определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов, расположенных в аутосоме.

Доминантный ген одной пары (А) определяет синтез пигмента меланина, что обеспечивает наличие окраски. Рецессивный ген (а) не приводит к синтезу пигмента и куры оказываются белыми (перьевой альбинизм).

Доминантный ген другой пары (В) подавляет действие генов первой пары, в результате чего синтез пигмента не происходит, и куры также становятся альбиносами. Его рецессивный аллель (в) падавляющего действия не оказывает.

Скрещиваются два организма гетерозиготные по двум парам аллелей.

Определить в потомстве соотношение кур с окрашенным оперением и альбиносов.

Ответ: 13 белых, 3 окрашенных.

№3. У овса цвет зёрен определяется двумя парами неаллельных несцепленных генов.
Один доминантный ген (А) определяет чёрный цвет, другой доминантный ген (В) – серый цвет. Ген чёрного цвета подавляет ген серого цвета.

Оба рецессивных аллеля определяют белый цвет зёрен.

При опылении дигетерозиготных организмов в потомстве оказались растения с чёрными, серыми и белыми зёрнами.

Определить генотипы родительских организмов и фенотипическое соотношение в потомстве.

Ответ: 12 чёрных, 3 серых, 1 белый.

Наследование генов, расположенных в половых хромосомах

№1. Ген нормальной свёртываемости крови (А) у человека наследуется по доминантному типу и сцеплен с Х-хромосомой. Рецессивная мутация этого гена (а) приводит к гемофилии – несвёртываемости крови.

У-хромосома аллельного гена не имеет.

Определить процентную вероятность рождения здоровых детей в молодой семье, если невеста имеет нормальную свёртываемость крови, хотя её родная сестра с признаками гемофилии. У жениха мать страдает этим заболеванием, а отец здоров.

Решение. 1) Определяем генотип невесты. По условию задачи сестра невесты имеет рецессивный генотип Х а Х а , значит обе сестры получают ген гемофилии (от своего отца). Поэтому здоровая невеста гетерозиготна.

2) Определяем генотип жениха. Мать жениха с признаками гемофилии Х а Х а , следовательно, по хромосомной теории пола, рецессивный ген она передаёт сыну Х а У.

Ответ: соотношение по фенотипу 1:1, 50% детей здоровы.

№2. Изучается одна пара аллельных генов в Х-хромосоме, регулирующая цветовое зрение у человека.

Нормальное цветовое зрение является доминантным признаком, а дальтонизм проявляется по рецессивному типу.

Проанализировать генотип материнского организма.

Известно, что у матери два сына, у одного из них больная жена и здоровый ребёнок. В семье второго – дочь с признаками дальтонизма и сын, цветовое зрение которого в норме.

Решение. 1) Определяем генотип первого сына. По условию задачи у него больная жена и здоровый ребёнок – это может быть только дочь Х А Х а . Рецессивный ген дочь получила от матери, а доминантный ген от отца, следовательно, генотип мужского организма доминантный (Х А У).

2) Определяем генотип второго сына. Его дочь больна Х а Х а , значит, один из рецессивных аллелей она получила от отца, поэтому генотип мужского организма рецессивный (Х а У — ).

3) Определяем генотип материнского организма по её сыновьям:

Ответ: генотип матери гетерозиготный Х А Х а .

№3. Альбинизм у человека определяется рецессивным геном (а), расположенным в аутосоме, а одна из форм диабета определяется рецессивным геном (в), сцепленным с половой Х-хромосомой.

Доминантные гены отвечают за пигментацию (А) и нормальный обмен веществ (В).

У-хромосома генов не содержит.

Супруги имеют тёмный цвет волос. Матери обоих страдали диабетом, а отцы – здоровы.

Родился один ребёнок больной по двум признакам.

Определить процентную вероятность рождения в данной семье здоровых и больных детей.

Решение. Применяя правило “чистоты гамет” определяем генотипы родителей по цвету волос – генотипы гетерозиготные Аа.

По хромосомной теории пола определили, что отец болен диабетом Х в У — , а мать здорова Х В Х в .

Составляем решётку Пеннета – по горизонтали выписывают гаметы отцовского организма, по вертикали гаметы материнского организма.

Ответ: шесть организмов из шестнадцати доминантны по двум признакам – вероятность рождения составляет 6/16 = 37,5%. Десять больных: 10/16 = 62,5%, из них двое больных по двум признакам: 2/16 = 12,5%.

№4. Два рецессивных гена, расположенных в различных участках Х-хромосомы, вызывают у человека такие заболевания как гемофилия и мышечная дистрофия. Их доминантные аллели контролируют нормальную свёртываемость крови и мышечный тонус.

У-хромосома аллельных генов не содержит.

У невесты мать страдает дистрофией, но по родословной имеет нормальную свёртываемость крови, а отец был болен гемофилией, но без каких либо дистрофических признаков.

У жениха проявляются оба заболевания.

Проанализировать потомство в данной семье.

Ответ: все дети имеют заболевание, 50% с гемофилией и 50% с дистрофией.

Наследование сцепленных генов. Явление кроссинговера.

№1. Ген роста у человека и ген, определяющий количество пальцев на конечностях, находятся в одной группе сцепления на расстоянии 8 морганид.

Нормальный рост и пять пальцев на кистях рук являются рецессивными признаками. Высокий рост и полидактилия (шестипалость) проявляются по аутосомно-доминантному типу.

Жена имеет нормальный рост и по пять пальцев на руке. Муж гетерозиготен по двум парам аллелей, причём ген высокого роста он унаследовал от отца, а ген шестипалости от матери.

Определить в потомстве процентное соотношение вероятных фенотипов.

№2. Два гена, регулирующих реакции обмена веществ в организме человека, сцеплены с Х-хромосомой и расположены друг от друга на расстоянии 32 морганид. У-хромосома аллельных генов не содержит.

Доминантные гены контролируют нормальный обмен веществ.

Воздействия различных мутагенных факторов изменяют последовательностъ нуклеотидов в данных участках Х-хромосомы, что приводит к отклонениям в синтезе веществ и наследственным заболеваниям по рецессивному типу.

От здоровых родителей рождается больной ребёнок, имеющий два мутантных гена в генотипе.

Какова процентная вероятность рождения следующего ребёнка с нарушением обмена веществ?

Решение. По условию задачи в данной семье больной ребёнок – это сын _вХ а У т.к. от здорового отца дочери больными быть не могут.

Сын получил рецессивные гены от матери, следовательно, генотип матери гетерозиготный

Составляем схему скрещивания:

Ответ: вероятность рождения больных детей составляет 33%, из них 17% больных по двум заболеваниям обмена веществ, 8% по одному заболеванию и 8% по другому.

источник

Решение типичных задач по генетики

Для решения генетических задач следует пользоваться предложенным алгоритмом:

• определите количество признаков, которые анализируются;

• определите варианты проявления названных признаков (доминантные, рецессивные, промежуточные);

• определите тип скрещивания;

• проанализируйте фенотипы, описанные в условии задачи, и запишите генотипы родительских особей;

• определите и запишите возможные варианты скрещивания;

• воссоздайте схему скрещивания;

Образец решения задачи по генетике

Задача. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. Гомозиготный кареглазый мужчина вступил в брак с голубоглазой женщиной. Какой цвет глаз будут иметь их дети?

Ответ: все дети будут иметь карий цвет глаз.

1. У человека умения владеть преимущественно правой рукой — доминантный признак, левой -рецессивный. Мужчина-правша, мать которого была левшой, вступил в брак с женьщиной-правшой, каторая имела 2 сестер, одна из которых левша. Какая вероятность рождения ребенка-левши?
2. У мушки дрозофилы серый цвет тела доминирует над черным. При скрещивании серых мух в потомстве появилось 1 390 особей серого цвета и 460 особей черного цвета. Определите генотипы родительских особей.
3. Голубоглазый правша, отец которого был левшой, вступил в брак с кареглазой левшой из семьи, все члены которой в течение нескольких поколений имели карие глаза. Какими у них могут быть дети?
4. У морской свинки волнистая шерсть доминирует над гладкой. Запишите генотипы всех животных в таких скрещиваниях: а) с волнистой шерстью × с гладкой шерстью = все потомки с волнистой шерстью; б) с волнистой шерстью × с гладкой шерстью = половина потомков с волнистой шерстью, половина — с гладкой; в) с гладкой шерстью × с гладкой шерстью = все потомки гладкошерстные.

Сложные задачи по генетике.

1. У человека карие глаза — доминантный признак, голубые — рецессивный. Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, вступил в брак с кареглазой женщиной, у отца которой глаза были голубые, а в матери — карие. Какие глаза могут быть у их детей? Определите генотипы всех упомянутых лиц.
2. Долгошерстного черного самца морской свинки скрестили с черной короткошерстной самкой. Получено 15 свинок с короткой черной шерстью, 13 — с длинной черной, 4-с короткой белой, 5-с длинной белой. Определите генотипы родителей, если черная и длинная шерсть является доминирующими проявлениями признаков.

1. Какими могут быть дети от брака юноши и женщины с волнистыми волосами, если кудрявые волосы — доминантный признак, а прямое — рецессивен?
2. У матери І группа крови, а у отца — IV. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?
3. В потомстве от скрещивания серой дрозофилы с черной получили 290 черных и 286 серых дрозофил. Какие генотипы их потомков?
4. У морской свинки кудрявая шерсть и черная окраска — доминантные признаки, а гладенькая шерсть и белая окраска — рецессивные. В результате скрещивания черной кудрявой свинки с белой гладкошерстной в потомстве получен 9 кудрявых черных свинок 11 кудрявых белых. Определите генотипы родителей.
5. Лисицы с генотипом Рр имеют платиновую окраск, рр — серебристое. Доминантная аллель Р имеет летальное действие. Каким будет потомство от скрещивания платиновой и серебристой лисиц?
6. При скрещивании между собою черных мышей всегда появляется черное потомство. При скрещивании между собою желтых мышей одна треть потомства оказывается черной, а две трети — желтой. Как это можно объяснить?
7. В родителей с II и III группами крови родился ребенок с І группой крови, больной на серпоподобноклеточную анемию (несцепленное с группами крови аутосомное наследования с неполным доминированием). Определите вероятность рождения: а) больных детей с І группой крови; б) больных детей со II группой крови; в) больных детей с IV группой крови.

1. По данным гибридологического анализа, фенотипные признака окраски тела и строения крыльев у дрозофилы наследуются сцеплено, тем не менее это сцепление не является абсолютным. Серая окраска тела доминирует над черным, а нормальное строение крыльев — над зачаточными крыльями. В результате скрещивания дигетерозиготных самок с самцами, которые имеют черное тело и недоразвитые крылья, в потомстве получили таких мушек: 1 394 -серых с нормальными крыльями, 1 418- черных с зачаточными крыльями, 288 — серых с зачаточными крыльями и 287 — черных с нормальными крыльями. Определите генотип родителей и потомков, а также расстояние между генами.
2. По данным гибридологического анализа, гены К, L и М содержатся в одной группе сцепления. Кроссинговер между генами К и L происходит с частотой 8%, между генами К и М -с частотой 11%. Постройте генетическую карту этой хромосомы.

Творческие задачи по генетике

У помидор высокое стебель (А) доминирует над карликовым, круглые плоды (В) — над грушевидными. Гены, которые определяют высоту стебля и форму плодов, сцеплены и содержатся в хромосоме на расстоянии 10 морганид. Гомозиготные высокие растения с круглыми плодами скрещенные с карликовыми растениями, которые имеют грушевидные плоды. Какие генотипы родителей, гибридов и какие типы гамет и в каком процентном соотношении образовывают гибриды первого поколения?

Сцепленное с полом наследование признаков

1. У кошек рыжая окраска шерсти доминирует над черным. Гетерозиготы имеют черепаховую окраску. Ген окраски сцепленный с полом (X-хромосома). Какими могут быть потомки, если: а) кот черный, а кошка -рыжая; б) кот черный, а кошка черепаховая; в) кот рыжий, а кошка — черная?
2. Дальтонизм — рецессивный признак, ген которого находится в Х-хромосоме. Каких детей можно ждать от брака: а) мужчина — норма, женщина — носитель; б) мужчина — дальтоник, женщина — норма; в)мужчина — дальтоник, женщина — носитель.

Женщина, у матери которой был дальтонизм, а у отца — гемофилия, состоящая в браке с мужчиной, который имеет оба заболевания. Определите вероятность рождения в этой семье детей, которые также будут иметь обе эти болезни.

Решение задач по взаимодействию генов.

1. У волнистых попугаев аллель А определяет желтый цвет пера, В — голубой, при взаимодействии А и В цвет зеленый, особь с генотипом aabb — белые. При скрещивании гетерозиготных особ с желтым и голубым перьям получено 20 попугаев. Сколько среди них белых?
2. При скрещивании белоплодых и зеленоплодых тыкв в первом поколении получен 50% белоплодых и 50% желтоплодных. Определите генотипы родителей и гибридов.
3. Рост человека контролируется несколькими парами несцепленных генов, которые взаимодействуют за типом полимерии. Если презреть факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно предположить, что в какой-то популяции самые низкорослые люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, а высочайшие — все доминантные гены и рост 180 см. Определите рост людей, гетерозиготных за всеми тремя парами генов роста.

У человека одна из форм наследственной глухоты определяется двумя рецессивными аллелями разных генов. Для нормального слуха необходимое наличие двух доминантных аллелей, один из которых определяет развитие улитки, а второй — слухового нерва. В семье родители глухие, а двое их детей — с нормальным слухом. Определите тип взаимодействия генов и генотипы членов семьи.

Задача 1. В одной из популяций животных количество хромосомных мутаций составляет близко 7 на 1 000 новорожденных. Рассчитайте частоту возникновения хромосомных мутаций в данной популяции. (Частоту мутаций можно вычислить за формулой: Рт = М / 2N, где Рт — частота появления мутаций, М — количество выявленных мутантных фенотипов, N — общее количество обследованных организмов).

Задача 2. Заполните таблицу изменения количества хромосом у разных организмов в результате мутационной побежалости.

источник

Решение задач по популяционной генетике

Понятие о популяционной генетике

Особи большинства видов не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называются популяциями.

Популяция является наименьшей формой существования вида, способной благодаря воспроизводству длительное время сохранять видовые признаки.

Одновременно популяция является наименьшей структурой, способной к эволюционному развитию и преобразованию в новый биологический вид.

К важнейшим критериям популяции относят следующие признаки:

· панмиксия – свободное скрещивание особей внутри популяции

· изоляция – обособленность особей популяции от других подобных совокупностей особей.

При наличии этих признаков можно утверждать, что исследователь имеет дело с реально существующей популяцией.

Для видов, размножающихся половым путем при перекрестном оплодотворении, существует следующее определение понятия “популяция”.

Популяция – это совокупность особей данного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенный ареал и имеющих возможность скрещиваться друг с другом, которая отделена от таких же соседних совокупностей одной из форм изоляции (пространственной, сезонной, физиологической или генетической).

Популяционная генетика – наука, изучающая генетические явления, происходящие в популяциях. Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, — они определяются генами и передаются от родителей к детям. Совокупность генов всех особей данной популяции называется генофондом популяции.

Популяционная генетика изучает генофонд популяции и его изменение в пространстве и времени.

Популяционная генетика охватывает последствия от множества свободных скрещиваний особей популяции, когда возникают новые проблемы, отсутствующие при индивидуальных скрещиваниях и анализе наследования в семьях. Наиболее простыми являются следующие проблемы:

· Каким образом в популяциях сохраняются как доминантные, так и рецессивные аллели?

· Почему доминантные аллели не вытесняют рецессивные аллели?

Популяционная генетика пытается ответить на следующие вопросы, связанные с особенностями генофонда:

· сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции,

· каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами,

· как генофонд изменяется под действием окружающей среды,

· как генофонд преобразуется в ходе эволюции,

· как распространяются наследственные заболевания,

· насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных.

Изучение этих вопросов позволяет решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции.

Основные понятия популяционной генетики:

· соотношения Харди — Вайнберга.

Рассмотрим подробнее каждое из этих понятий популяционной генетики.

Частота генотипа — доля особей, имеющих данный генотип, среди всех особей популяции. Рассмотрим следующий пример.

Пусть изучаемый аутосомный ген имеет два аллеля: аллель А и аллель а. Предположим, что популяция состоит из N особей, часть которых имеет генотип Аа. Обозначим число этих особей N_Аа. Тогда частота этого генотипа (р_Аа) определяется как р_Аа = N_Аа /N. Пусть, например, популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500 особей с генотипом Аа. Тогда частота особей с генотипом Аа равна р_Аа = 500/10000 = 0,05, или 5%.

Частота аллеля — доля конкретного аллеля среди всех имеющихся в популяции аллелей изучаемого гена. Рассмотрим следующий пример.

Обозначим частоту аллеля A как p_А. Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля А равна сумме частоты гомозиготных (АА) и половине частот гетерозиготных (Аа) по этому аллелю особей. Так, например, если частоты генотипов АА, Аа и аа составляют 0,64, 0,32 и 0,04, соответственно, то частота аллеля А будет равна р_А = 0,64 + 0,5х0,32 = 0,8.

Соотношения Харди — Вайнберга.

Эти соотношения одновременно и независимо открыли английский математик Г.Харди и немецкий медик и статистик В.Вайнберг в 1908 году. Г. Харди открыл эти соотношения теоретически, а В.Вайнберг — из данных по наследованию признаков у человека. Они математически доказали, что в популяции со случайным скрещиванием, которая имеет бесконечную численность, изолирована от притока мигрантов м в которой темпы мутирования генов пренебрежимо малы и отбор отсутствует, частоты аллелей аутосомного гена одинаковы для самок и самцов и не меняются из поколения в поколение, а частоты гомо- и гетерозигот выражаются через частоты аллелей следующим образом:

P_ii = p_i 2 , P_ij = 2p_ip_j, где i и j – разные аллели аутосомного гена.

Эти уравнения и называется соотношениями Харди — Вайнберга.

Закономерности, выявленные Г.Харди и В.Вайнбергом, являются теоретической основой популяционной генетики.

Закон Харди-Вайнберга

Г.Харди и В.Вайнберг показали, что в идеальной популяции генетические расщепления, которые происходят в каждом поколении у диплоидных организмов, сами по себе не изменяют общего состава генофонда популяции.

Закон Харди-Вайнберга гласит:

В больших популяциях при условии свободного скрещивания и при отсутствии притока мутаций и отбора устанавливается равновесие частот генотипов, которое сохраняется из поколения в поколение.

Закон Харди-Вайнберга устанавливает математическую зависимость между частотами аллелей аутосомных генов и генотипов и выражается следующими формулами:

р_А + q_а = 1;р 2 _{А А} + 2рq_Аа + q 2 _аа = 1 ,

где р_А – частота доминантного аллеля гена,

q_а — частота рецессивного аллеля гена,

р 2 _АА— частота особей, гомозиготных по доминантному аллелю,

2рq_Аа– частота гетерозиготных особей,

q 2 _аа — частота особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, то есть

частота особей с рецессивным признаком,

р 2 _АА+ 2рq_Аа — частота особей с доминантным признаком,

2рq_Аа + q 2 _аа– частота особей, в генотипе которых имеется

Чтобы понять, как Харди и Вайнберг вывели свое уравнение и продемонстрировали равновесие частот аллелей и генотипов в разных поколениях, рассмотрим более подробно ситуацию с аутосомным геном, существующим в популяции в виде двух аллелей: А и а.

Предположим, что в популяции на долю аллеля А приходится 80% от всех аллелей аутосомного гена, то есть, частота р = 0,8. Поскольку аллелей только два вида, то на долю аллеля а приходится q = 1 – р = 1 – 0,8 = 0,2.

Представим, что частоты аллелей А и а одинаковы у самцов и самок, при этом самцы и самки скрещиваются совершенно случайно.

Составим решетку Пеннета, указывая рядом с обозначениями аллелей и генотипов их частоты.

Решетка Пеннета

Частоты результирующих генотипов: 0,64 – АА, 0,32 – Аа и 0,04 – аа.

Что же случилось с частотами аллелей А и а в генофонде особей нового поколения в популяции в результате этого скрещивания?

Частота аллеля Асоставила 0,64 + 0,5х0,32 = 0,64 + 0,16 = 0,8.

Частота аллеля а составила 0,04 + 0,5х0,32 = 0,04 + 0,5х0,32 = 0,2.

Мы убедились в том, что частоты аллелей Аи а в генофонде особей нового поколения не изменились.

Закон Харди-Вайнберга справедлив для менделирующих признаков, то есть таких признаков, наследование которых подчиняется законам Менделя. Менделирующие признаки — то моногенные признаки: за каждый такой признак отвечает один ген.

Закон Харди-Вайнберга используется не только для аутосомных генов, но и для генов, сцепленных с половыми хромосомами. Для генов, расположенных только в Х-хромосоме, формулы закона приобретают следующий вид:

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Так, если аутосомный ген представлен тремя аллелями (А, а1 и а2₎, то формулы закона приобретают следующий вид:

р 2 _АА+ q 2 _а1а1 + r 2 _а2а2 + 2рq_Аа1 + 2рr_Аа2 + 2qr_а1а2 = 1.

Теоретически закон Харди-Вайнберга справедлив только для идеальных, или равновесных, популяций. Равновесными популяциями называются такие популяции, в которых выполняются следующие условия:

· популяция бесконечно велика; к ней можно применять законы вероятности, то есть когда в высшей степени маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей;

· имеет место панмиксия, то есть случайное образование родительских пар, без тенденции вступления особей в брак с партнерами, подобными или противоположными по генотипу;

· все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет и потомки от всех возможных скрещиваний имеют равную выживаемость;

· популяция полностью изолирована, то есть, нет миграции особей, дающей приток или отток аллелей;

· новые мутации в данной популяции не появляются;

· отсутствует отбор;

· поколения не перекрываются во времени и не образуются родительские пары из особей, относящихся к разным поколениям.

Несмотря на то, что ни в одной реальной популяции эти условия не соблюдаются, равновесие частот генотипов в них все равно выполняется. Очень часто рассчитанные по формулам закона Харди-Вайнберга величины настолько близки к реальным, что этот закон оказывается вполне пригодным для анализа генетической структуры реальных популяций. Из этого следует, что можно рассчитать ожидаемые частоты генотипов, зная только некоторые из них.

Более того, на основе формул закона Харди-Вайнберга были разработаны подходы для характеристики факторов, изменяющих частоты аллелей в популяциях. Такими факторами являются:

Содержание задач на закон Харди-Вайнберга

Студенты первого курса вузов должны уметь решать простые задачи по популяционной генетике. Для того, чтобы решить эти задачи, достаточно иметь общие представления о закономерностях, описываемых законом Харди-Вайнберга, знать значения всех параметров формул этого закона и уметь выполнять простейшие арифметические действия.

Условно наиболее простые задачи по популяционной генетике можно распределить на следующие типы:

· определение генетической структуры популяций или частоты отдельных аллелей и генотипов

· идентификация идеальной популяции

· прогнозирование генетической структуры искусственных популяций

· прогнозирование изменения генетической структуры популяции при миграционных процессах или гибели особей с определенным генотипом

Познакомьтесь с примерами задач разных типов.

Пример задачи на определение генетической структуры популяции или частоты отдельный аллелей и генотипов.

Задача 1.Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Пример задачи на идентификацию идеальной популяции.

Задача 2.В одной популяции имеется три генотипа по аутосомному гену в соотношении 9 АА : 6 Аа : 1 аа. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

Пример задачи на прогнозирование генетической структуры искусственных популяций

Задача 3.В исходной искусственной популяции имеются следующие частоты генотипов: АА – 0,2, Аа – 0,6, аа – 0,2. Какими будут частоты этих генотипов через а) одно поколение, б) два поколения при условии панмиксии?

Пример задачи на прогнозирование изменения генетической структуры популяции при миграционных процессах или гибели особей с определенным генотипом.

Задача 4.В исходной равновесной популяции частота особей с рецессивным признаком равна 0,04. В течение одного поколения все особи с рецессивным признаком эмигрировали. Как изменится генетическая структура оставшейся популяции через одно поколение?

Рекомендации по решению задач

Решая задачи этого типа, придерживайтесь следующей последовательности действий:

1. составьте таблицу “Признак-ген”

2. определите: о численном значении какого символа формул закона Харди-Вайнберга сообщается в условии задачи;

3. представьте эту информацию в долях единицы, используя десятичные числа;

4. определите: численное значение какого символа формул закона Харди-Вайнберга необходимо найти;

5. составьте наглядный план действий, используя для этого формулы закона Харди-Вайнберга и дополнительные обозначения (окружности, прямоугольники, стрелки и числа)

6. выполните запланированные действия в установленной вами последовательности;

7. напишите ответ и убедитесь в том, что вы нашли то, что требовалось найти по условию задачи.

При решении генетических задач принято оформлять таблицу “Признак — ген”. Не являются исключением и задачи по популяционной генетике. Мы настоятельно рекомендуем учащимся составлять модифицированную таблицу “Признак — ген” при решении задач по популяционной генетике. Модифицированная таблица содержит информацию об аллелях и генотипах, обусловливающих формирование альтернативных признаков, и о соответствующих им символах формул закона Харди-Вайнберга. Использование модифицированной таблицы “признак — ген” существенно облегчает процедуру решения задач по популяционной генетике.

Познакомимся с оформлением модифицированной таблицы “Признак — ген” на примере задачи 1.

Таблица “Признак — ген”

Признаков гена

Альбинизм а (q) аа (q 2 )

Отсутствие альбинизма А (р) А .(р 2 + 2рq): АА (р 2 ) или Аа (2рq)

Примечание. Символ “.” означает, что вторым аллелем в генотипе особи с доминантным признаком может быть аллель А или аллель а.

Опыт работы со студентами показал, что при решении задач наибольшую трудность учащиеся испытывают тогда, когда необходимо определить: значение какого символа формул закона Харди-Вайнберга по условию задачи известно, и значение какого символа надо найти.

Если вы умеете определять: численное значение какого символа формул закона Харди-Вайнберга по условию задачи известно, и численное значение какого символа надо найти, то изучите наши рекомендации по составлению наглядного плана действий.

Наша рекомендация. Обдумывая ход решения задачи, используйте формулы закона Харди-Вайнберга и дополнительные обозначения (окружности, прямоугольники, стрелки и числа) для наглядного представления последовательности планируемых действий.

Рассмотрим процедуру составления такого наглядного плана действий на следующем примере.

Составление плана действий.

Анализируя условие задачи, приходим к выводу, что нам дано численное значение q 2 , равное 0,25, и требуется найти численное значение p 2 . Записываем формулы закона Харди-Вайнберга и отмечаем в них информацию, полученную при анализе условия задачи. Составляемый нами план действий приобретает следующий вид.

р 2 + 2pq + q 2 = 1

Надо найти Дано

С помощью пронумерованных стрелок указываем планируемую последовательность действий при выполнении математических расчетов. Составленный нами план действий выглядит следующим образом.

р 2 + 2pq + q 2 = 1

Надо найти Дано

Составление наглядного плана действий существенно облегчает процесс решения задачи. Для получения ответа остается лишь выполнить несколько простых арифметических действий.

Образцы решения задач

Познакомьтесь с решением простой задачи на определение генетической структуры популяций или частоты отдельных аллелей и генотипов, при котором мы следовали предложенным рекомендациям:

· оформлять модифицированную таблицу “Признак — ген”;

· составлять наглядный план действий.

Дано: 0,04 = q 2 ; Необходимо найти: 2pq

Решение задач по популяционной генетике

Последнее изменение этой страницы: 2016-09-13; Нарушение авторского права страницы

источник

«Уроки биологии онлайн» — НЕкоммерческий проект. Автор — Шишловская Елена Леонидовна, учитель биологии МБОУ «Лицей «Серпухов», г. Серпухова Московской области

В пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена; при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется. Эти условия описываются основным законом популяционной генетики, сформулированным в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом-генетиком Г. Вайнбергом. «В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

Хорошо известно, что этот закон применим лишь для идеальных популяций: достаточно высокая численность особей в популяции; популяция должна быть панмиксной, когда нет ограничения к свободному выбору полового партнера; практически должно отсутствовать мутирование изучаемого признака; отсутствует приток и отток генов и нет естественного отбора.

Закон Харди-Вайнберга формулируется следующим образом:

в идеальной популяции соотношение частот аллелей генов и генотипов из поколения в поколение является величиной постоянной и соответствует уравнению:

где p 2 — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q 2 — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.

Что значит “соотношение частот аллелей генов” и “соотношение генотипов” – величины постоянные? Чему равны эти величины?

Пусть частота встречаемости какого-либо гена в доминантном состоянии (А) равна p, а рецессивного аллеля (а) этого же гена равна q (можно и наоборот, а можно и вообще одной буквой, выразив одно обозначение из другого) и понимая, что сумма частот доминантного и рецессивного аллелей одного гена в популяции равна 1, мы получим первое уравнение:

Откуда берется само уравнение Харди-Вайнберга? Вы помните, что при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов с генотипами Аа х Аа по второму закону Менделя в потомстве мы будем наблюдать появление разных генотипов в соотношении 1АА : 2 Аа : 1аа.

Поскольку частота встречаемости доминантного аллельного гена А у нас обозначена буквой р, а рецессивного аллеля а буквой q, то сумма частот встречаемости самих генотипов организмов (АА, 2Аа и аа), имеющих эти же аллельны гены А и а, будет тоже равна 1, то:

2) p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1

В задачах по популяционной генетике, как правило, требуется:
а) найти частоты встречаемости каждого из аллельных генов по известному соотношению частот генотипов особей;

б) или наоборот, найти частоту встречаемости какого-либо из генотипов особей по известной частоте встречаемости доминантного или рецессивного аллеля изучаемого признака.

Так вот, подставляя известное значение частоты встречаемости какого-то из аллелей гена в первую формулу и найдя значение частоты встречаемости второго аллеля, мы всегда сможем по уравнению Харди-Вайнберга найти частоты встречаемости самих различных генотипов потомства.

Обычно некоторые действия (из-за их очевидности) решаются в уме. Но, чтобы было ясно то, что и так очевидно, надо хорошо понимать, что собой представляют буквенные обозначения в формуле Харди-Вайнберга.

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Так, если аутосомный ген представлен тремя аллелями (А, а1 и а2), то формулы закона приобретают следующий вид:

р 2 АА+ q 2 а1а1 + r 2 а2а2 + 2рqАа1 + 2рrАа2 + 2qrа1а2 = 1.

«В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

Допустим, что в генофонде популяции, удовлетворяющей описанным условиям, некий ген представлен аллелями А₁ и А₂, обнаруживаемыми с частотой р и q . Так как других аллелей в данном генофонде не встречается, то р +q = 1. При этом q = 1—р.

Соответственно особи данной популяции образуют р гамет с аллелем А ₁ и q гамет с аллелем А₂. Если скрещивания происходят случайным образом, то доля половых клеток, соединяющихся с гаметами А ₁ , равна р, а доля половых клеток, соединяющихся с гаметами A ₂, — q. Возникающее в результате описанного цикла размножения поколение F ₁ образовано генотипами A _l A ₁, A ₁ A ₂, A ₂ A ₂, количество которых соотносится как (р + q) (р + q) = р 2 + 2 pq + q 2 (рис. 10.2). По достижении половой зрелости особи AlAi и АгА2 образуют по одному типу гамет — A ₁ или A ₂ — с частотой, пропорциональной числу организмов указанных генотипов (р и q). Особи A ₁ A ₂ образуют оба типа гамет с равной частотой 2 pq /2.

Рис. Закономерное распределение генотипов в ряду поколений в зависимости от частоты образования гамет разных типов (закон Харди—Вайнберга)

Таким образом, доля гамет A ₁ в поколении F ₁ составит р 2 + 2pq/2 = р 2 + р(1—р) = p, а доля гамет А₂ будет равна q 2 + 2pq/2 = q 2 + + q ( l — q ) = q .

Так как частоты гамет с разными аллелями в поколении fi в сравнении с родительским поколением не изменены, поколение F 2 будет представлено организмами с генотипами A _l A ₁ , A ₁ A ₂ и А₂А₂ в том же соотношении р 2 + 2pq + q 2 . Благодаря этому очередной цикл размножения произойдет при наличии р гамет A ₁ и q гамет А₂. Аналогичные расчеты можно провести для локусов с любым числом аллелей. В основе сохранения частот аллелей лежат статистические закономерности случайных событий в больших выборках.

Уравнение Харди—Вайнберга в том виде, в котором оно рассмотрено выше, справедливо для аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов A _l A ₁ , A ₁ A ₂ и А₂А₂ совпадают с таковыми для аутосомных генов: р 2 + 2pq + q 2 . Для самцов (в случае гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипа A ₁ — или А₂ —, которые воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в предшествующем поколении: р и q. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок.

Так, при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001, это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1 на 10 тыс. у первых и 1 на 100 млн. у вторых).

Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно поколение.

Закон Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание (панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами, отбору.

Задача 1. В популяции человека количество индивидуумов с карим цветом глаз составляет 51%, а с голубым – 49%. Определите процент доминантных гомозигот в данной популяции.

Сложность решения подобных заданий в их кажущейся простоте. Раз так мало данных, то и решение должно быть как-будто очень короткое. Оказывается не очень.

По условию подобного рода заданий нам, как правило, дается информация об общем количестве фенотипов особей в популяции. Поскольку фенотипы особей в популяции с доминантными признаками могут быть представлены как гомозиготными по генотипу особями АА, так и гетерозиготными Аа, то для определения частот встречаемости каких-то конкретных генотипов особей в этой популяции, необходимо предварительно вычислить частоты встречаемости аллелей гена А и а по отдельности.

Как мы должны рассуждать при решении этой задачи?

Поскольку известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым, обозначим аллель, отвечающий за проявление признака кареглазости А, а аллельный ему ген, ответственный за проявление голубых глаз, соответственно, а. Тогда кареглазыми в исследуемой популяции будут люди как с генотипом АА (доминантные гомозиготы, долю которых и надо найти по условию задачи), так и — Аа гетерозиготы), а голубоглазыми – только аа (рецессивные гомозиготы).

По условию задачи нам известно, что количество людей с генотипами АА и Аа составляет 51%, а количество людей с генотипом аа — 49%. Как, исходя из этих статистических данных (большая выборка должна быть, репрезентативная), можно вычислить процент кареглазых людей только с генотипом АА?

Для этого вычислим частоты встречаемости каждого из аллельных генов А и а в данной популяции людей. Закон Харди-Вайнберга, применяемый для больших свободно скрещивающихся популяций, как раз и позволит нам сделать это.

Обозначив частоту встречаемости аллеля А в данной популяции буквой q, имеем частоту встречаемости аллельного ему гена а = 1 – q. (Можно было бы обозначить частоту встречаемости аллельного гена а отдельной буквой, как в тексте выше – это кому как удобнее). Тогда сама формула Харди-Вайнберга для расчета частот генотипов при моногибридном скрещивании при полном доминировании одного аллельного гена над другим будет выглядеть вот так:

q 2 AA+ 2q(1 – q)Aa + (1 – q) 2 aa = 1.

Ну, а теперь уже все просто, вы наверняка все догадались, что в этом уравнении нам известно, а что следует найти?

(1 – q) 2 = 0,49 – это частота встречаемости людей с голубыми глазами.

Находим значение q: 1 – q = корень квадратный из 0,49 = 0,7; q = 1 – 0,7 = 0,3, тогда q2 = 0,09.
Это значит, что частота кареглазых гомозиготных особей АА в данной популяции будет составлять 0,09 или доля их будет равна 9%.

Задача 2. У клевера лугового поздняя спелость доминирует над скороспелостью и наследуется моногено. При апробации установлено, что 4% растений относятся к раннеспелому типу клевера, какую часть от позднеспелых растений составляют гетерозиготы?

В данном контексте апробация означает оценку чистоты сорта. А что, разве сортом не является чистая линия как сорта гороха у Менделя, например. Теоретически “да”, но на практике (поля то большие – это не опытные делянки гениального Менделя) в каждом производственном сорте могут находиться в каком-то количестве и “мусорные” аллели генов.

В данном случае с позднеспелым сортом клевера, если бы сорт был чистым, присутствовали бы только растения с генотипом АА. Но сорт оказался на момент проверки (апробации) не очень чистым, так как 4% особей составляли раннеспелые растения с генотипом аа. Значит в этот сорт “затесались” аллели а.

Так вот, раз они “затесались”, то в данном сорте должны присутствовать и особи, хотя по фенотипу и позднеспелые, но гетерозиготные с генотипом Аа — их количество нам и надо определить?

По условию задачи 4% особей с генотипом аа составят 0,04 часть от всего сорта. Фактически это q 2 , значит частота встречаемости рецессивного аллеля а равна q = 0,2. Тогда частота встречаемости доминантного аллеля А равна p = 1 – 0,2 = 0,8.

Отсюда количество позднеспелых гомозигот p2 = 0,64 или 64%. Тогда количество гетерозигот Аа будет составлять 100% – 4% – 64% = 32%. Поскольку всего позднеспелых растений 96%, то доля гетерозигот среди них составит: 32 х 100 : 96 = 33,3%.

При обследовании популяции каракульских овец было выявлено 729 длинноухих особей (АА), 111 короткоухих (Аа) и 4 безухих (аа). Вычислите наблюдаемые частоты фенотипов, частоты аллелей, ожидаемые частоты генотипов по формуле Харди-Вайнберга.

Это задача по неполному доминированию, поэтому, распределение частот генотипов и фенотипов совпадают и их можно было бы определить, исходя из имеющихся данных. Для этого надо просто найти сумму всех особей популяции (она равна 844), найти долю длинноухих, короткоухих и безухих сначала в процентах (86.37, 13.15 и 0.47, соответственно) и в долях частот (0.8637, 0.1315 и 0.00474).

Но в задании сказано применить для расчетов генотипов и фенотипов формулу Харди-Вайнберга и, к тому же, рассчитать частоты аллелей генов А и а. Так вот для расчета самих частот аллелей генов без формулы Харди-Вайнберга не обойтись.

Обратите внимание, что в этой задаче, в отличие от предыдущей, для обозначения частот аллельных генов, мы будем пользоваться приемом обозначений не как в первой задаче, а как разбиралось выше в тексте. Понятно, что результат от этого не изменится, но вы будете в праве в будущем использовать любой из этих способов обозначений, какой вам кажется более удобным для понимания и проведения самих расчетов.

Обозначим частоту встречаемости аллеля А во всех гаметах популяции овец буквой р, а частоту встречаемости аллеля а — буквой q. Помним, что сумма частот аллельных генов p + q = 1.

Так как по формуле Харди-Вайнберга p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 имеем, что частота встречаемости безухих q2 равна 0.00474, то извлекая квадратный корень из числа 0.00474 мы находим частоту встречаемости рецессивного аллеля а. Она равна 0.06884.

Отсюда мы можем найти частоту встречаемости и доминантного аллеля А. Она равна 1 – 0.06884 = 0.93116.

Теперь по формуле можем вычислить снова частоты встречаемости длинноухих (АА), безухих (аа) и короткоухих (Аа) особей. Длинноухих с генотипом АА будет р 2 = 0.931162 = 0.86706, безухих с генотипом аа будет q 2 = 0.00474 и короткоухих с генотипом Аа будет 2pq = 0,12820. (Вновь полученные числа, рассчитанные по формуле, почти совпадают с вычисленными изначально, что говорит о справедливости закона Харди-Вайнберга).

Задача 4. Почему доля альбиносов в популяциях так мала

В выборке, состоящей из 84 000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а, а также частоту гетерозиготных растений.

Обозначим частоту встречаемости доминантного аллельного гена А буквой p, а рецессивного а – буквой q. Тогда, что нам может дать формула Харди-Вайнберга p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 для применения её к этой задаче?

Поскольку общая численность всех особей данной популяции ржи нам известна 84000 растений, а в частях это и есть 1, то доля гомозиготных альбиносных особей с генотипом аа равная q2, которых всего 210 штук, составит q2 = 210 : 84000 = 0,0025, тогда q = 0,05; p = 1 – q = 0,95 и тогда 2pq = 0,095.

Ответ: частота аллеля а – 0,05; частота аллеля А – 0,95; частота гетерозиготных растений с генотипом Аа составит 0,095.

Задача 5. Выращивали кроликов шиншилл, а получили брак в виде альбиносиков

У кроликов окраска волосяного покрова “шиншилла” (ген Cch) доминирует над альбинизмом (ген Ca). Гетерозиготы CchCa имеют светло-серую окраску. На кролиководческой ферме среди молодняка кроликов шиншилл появились альбиносы. Из 5400 крольчат 17 оказались альбиносами. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, сколько было получено гомозиготных крольчат с окраской шиншилла.

А как Вы думаете, полученная выборка в популяции кроликов в количестве 5400 экземпляров, может позволить нам использовать формулу Харди-Вайнберга? Да выборка значительная, популяция изолированная (кролиководческая ферма) и действительно можно применить в расчетах формулу Харди-Вайнберга.Чтобы правильно её использовать, надо четко представлять что нам дано, а что требуется найти.

Лишь для удобства оформления, обозначим генотип шиншилл АА (количество их нам и надо будет определить), генотип альбиносиков аа, тогда генотип гетерозиготных серячков будет обозначаться Аа.

Если “сложить” всех кроликов с разными генотипами в изучаемой популяции: АА + Аа + аа, то это и будет в сумме 5400 штук особей.
Да еще нам известно, что кроликов с генотипом аа было 17 штук. Как же нам теперь, не зная сколько было гетерозиготных серых кроликов с генотипом Аа, определить сколько в этой популяции шиншилл с генотипом АА?

Как мы можем видеть эта задача является почти “копией” первой, только там нам даны были результаты подсчетов в популяции людей кареглазых и голубоглазых индивидов в %, а здесь фактически нам известна сама численность альбиносов кроликов 17 штук и всех гомозиготных шиншилл и гетерозиготных серячков в сумме: 5400 – 17 = 5383 штук.

Примем 5400 штук всех кроликов за 100%, тогда 5383 кролика (сумма генотипов АА и Аа) составит 99,685% или в частях это будет 0,99685.

q 2 + 2q(1 – q) = 0,99685 – это частота встречаемости всех шиншилл и гомозиготных (АА), и гетерозиготных (Аа).

Тогда из уравнения Харди-Вайнберга: q2 AA+ 2q(1 – q)Aa + (1 – q)2aa = 1 , находим

(1 – q) 2 = 1 – 0,99685 = 0,00315 — это частота встречаемости альбиносных кроликов с генотипом аа. Находим чему равна величина 1 – q. Это корень квадратный из 0,00315 = 0,056. А q тогда равняется 0,944.

q 2 равняется 0,891, а это и есть доля гомозиготных шиншил с генотипом АА. Так как эта величина в % составит 89,1% от 5400 особей, то количество гомозиготных шиншилл будет 4811 шт.

Задача 6. Определение частоты встречаемости гетерозиготных особей по известной частоте встречаемости рецессивных гомозигот

Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Обозначим аллельный ген, отвечающий за проявление глюкозурии а, так как сказано, что это заболевание наследуется как рецессивный признак. Тогда аллельный ему доминантный ген, отвечающий за отсутствие болезни обозначим А.

Здоровые особи в популяции людей имеют генотипы АА и Аа; больные особи имеют генотип только аа.

Обозначим частоту встречаемости рецессивного аллеля а буквой q, а доминантного аллеля А – буквой р.

Поскольку нам известно, что частота встречаемости больных людей с генотипом аа (а это значит q 2 ) равна 0,000007, то q = 0,00264575

Так как p + q = 1, то р = 1 — q = 0,9973543, и p2 = 0,9947155

Теперь подставив значения р и q в формулу:

найдем частоту встречаемости гетерозиготных особей 2pq в популяции людей:

2pq = 1 — p 2 — q 2 = 1 – 0,9947155 – 0,000007 = 0,0052775.

Задача 7. Как и предыдущая задача, но про альбинизм

Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Так как этот признак рецессивный, то больные организмы будут иметь генотип аа — это их частота равна 1 : 20 000 или 0,00005.

Частота аллеля а составит корень квадратный из этого числа, то есть 0,0071. Частота аллеля А составит 1 — 0,0071 = 0,9929, а частота здоровых гомозигот АА будет 0,9859.

Частота всех гетерозигот 2Аа = 1 — (АА + аа) = 0,014 или 1,4%.

Задача 8. Кажется, как все просто, когда знаешь как решать

Популяция европейцев по системе групп крови резус содержит 85% резус положительных индивидуумов. Определите насыщенность популяции рецессивным аллелем.

Нам известно, что аллельный ген, отвечающий за проявление резус положительной крови является доминантным R (обозначим частоту его встречаемости буквой p), а резус отрицательный – рецессивным r (обозначим частоту встречаемости его буквой q).

Поскольку в задаче сказано, что на долю p 2 RR + 2pqRr приходится 85% людей, значит на долю резус-отрицательных фенотипов q 2 rr будет приходиться 15% или частота встречаемости их составит 0,15 от всех людей европейской популяции.

Тогда частота встречаемости аллеля r или ”насыщенность популяции рецессивным аллелем” (обозначенная буквой q) составит корень квадратный из 0,15 = 0,39 или 39%.

Задача 9. Главное знать что такое пенетрантность

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно. Средняя пенетрантность составляет 25%. Заболевание встречаются с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей в популяции по рецессивному признаку.

Пенетрантность — это количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена.

Пенетрантность измеряется в процентном отношении числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, а в остальных случаях — неполной пенетрантностью.

За изучаемый признак отвечает доминантный аллель, обозначим его А. Значит организмы, имеющие данное заболевание имеют генотипы АА и Аа.

Известно, что фенотипически вывих бедра выявляется у 6 организмов из всей популяции (10000 обследованных), но это лишь одна четвертая часть из всех людей, реально имеющих генотипы АА и Аа (так как сказано, что пенетрантность составляет 25%).

Значит на самом деле людей с генотипами АА и Аа в 4 раза больше, то есть 24 из 10000 или 0,0024 часть. Тогда людей с генотипом аа будет 1 – 0,0024 = 0,9976 часть или 9976 человек из 10000.

Задача 10. Если болеют только мужчины

Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

Так как подагра выявляется у 2% мужчин, то есть у 2 человек из 100 с пенетрантностью 20%, то реально носителями генов подагры является в 5 раз больше мужчин, то есть 10 человек из 100.

Но, так как мужчины составляют лишь пол популяции, то всего людей с генотипами АА + 2Аа в популяции будет 5 человек из 100, а, значит, 95 из 100 будут с генотипом аа.

Если частота встречаемости организмов с генотипами аа составляет 0,95, то частота встречаемости рецессивного аллеля а в этой популяции равна корню квадратному из числа 0,95 = 0,975. Тогда частота встречаемости доминантного аллеля ”А” в этой популяции равна 1 – 0,975 = 0,005.

Задача 11. Как мало людей устойчивых к ВИЧ инфекции

Устойчивость к ВИЧ-инфекции связана с наличием в генотипе некоторых рецессивных генов, например, ССR и SRF. Частота рецессивного аллеля ССR-5 в русской популяции составляет 0,25%, а аллеля SRF – 0,05%. В казахской популяции частота этих аллелей соответственно – 0,12% и 0,1%. Рассчитайте частоты организмов, имеющих повышенную устойчивость к ВИЧ-инфекции, в каждой из популяций.

Понятно, что повышенной устойчивостью к ВИЧ-инфекции будут обладать лишь гомозиготные организмы с генотипами аа. Организмы же с генотипами АА (гомозиготы) или Аа (гетерозиготы) не устойчивы к ВИЧ инфекции.

В русской популяции устойчивых организмов по аллельному гену ССR будет О,25% в квадрате = 0,0625%, а по аллельному гену SRF 0,05% в квадрате = 0,0025%.

В казахской популяции устойчивых организмов по аллельному гену ССR будет О,12% в квадрате = 0,0144%, а по аллельному гену SRF 0,1% в квадрате = 0,01%.

источник