Альбинизм сцеплен с хромосомой

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник

Ген доминантного признака шестипалости ( А ) локализован в аутосоме. Ген рецессивного признака дальтонизма ( d ) расположен в Х -хромосоме. От брака шестипалого мужчины-дальтоника и здоровой женщины родился шестипалый сын-дальтоник и здоровая дочь. Каковы генотипы родителей и детей?

1. Женщина имеет нормальную кисть, следовательно, ее генотип по признаку шестипалости – аа . У нее нормальное зрение ( Х D ), но ее сын – дальтоник ( Х -хромосому он получил от матери). Поэтому генотип женщины – ааХ D Х d .
2. У мужчины шестипалая кисть, значит, он несет ген А , но его дочь здорова ( аа ), поэтому генотип мужчины по признаку шестипалости – Аа . Мужчина страдает дальтонизмом, то есть несет рецессивный ген d в своей единственной Х -хромосоме. Генотип мужчины – АаХ d Y .
3. Подобным образом по генотипам родителей можно определить генотипы детей: дочь – ааХ D Х d , сын – АаХ d Y .

Схема брака

А – шестипалость, а – нормальная кисть, D – нормальное зрение, d – дальтонизм.

Генотип матери – ааХ D Х d , отца – АаХ d Y , дочери – ааХ D Х d , сына – АаХ d Y .

Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Альбинизм – рецессивный аутосомный признак. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?

Гипертрихиоз (повышенная волосатость ушной раковины) передается через Y -хромосому. Полидактилия – доминантный аутосомный признак. В семье, где отец страдал гипертрихиозом, а мать – полидактилией, родилась нормальная дочь. Какова вероятность рождения в этой же семье ребенка с обеими аномалиями?

У человека отсутствие потовых желез вызывается рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой, геном, а один из видов глухоты – рецессивным аутосомным геном. У нормальной пары родился ребенок с двумя этими аномалиями. Каковы генотипы родителей и ребенка?

У человека аниридия (один из видов слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, летального в гомозиготном состоянии, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена, находящегося в Х -хромосоме. Мужчина с оптической атрофией и аниридией женился на женщине с аниридией, гомозиготной по аллелю, отвечающему за отсутствие оптической атрофии. Определите возможные фенотипы потомства от этого брака.

Гипоплазия зубной эмали наследуется как сцепленный с Х -хромосомой доминантный признак, шестипалость – как аутосомно-доминантный. В семье, где мать шестипалая, а у отца гипоплазия зубной эмали, родился пятипалый здоровый мальчик. Напишите генотипы всех членов семьи по этим признакам. Объясните, почему у сына не проявились доминантные признаки родителей? Возможно ли у них рождение ребенка с двумя аномалиями одновременно?

Способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) обусловлена доминантным аутосомным геном Т . Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt . Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиомочевины. У них родилась дочь, страдающая дальтонизмом и различающая вкус ФТМ, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом. Двое из них различали вкус ФТМ, а двое – не различали. Каковы генотипы родителей и детей?

У дрозофилы имеются две пары альтернативных признаков: серая и желтая окраска тела, нормальная и зачаточная форма крыльев. Скрещивается гомозиготная самка с желтым телом и нормальными крыльями с гомозиготным самцом, имеющим серое тело и зачаточные крылья. Все самки получаются серыми с нормальными крыльями, а все самцы – желтыми с зачаточными крыльями. Какой признак сцеплен с полом, а какой нет? Какие признаки доминируют?

Выше отмечалось, что у некоторых организмов, например, у птиц, гетерогаметными ( ZW ) являются женские особи, а мужские – гомогаметные ( ZZ ). У кур полосатость окраски обусловлена сцепленным с Z -хромосомой доминантным геном В , а отсутствие полосатости – его рецессивным аллелем b . Наличие гребня на голове определяется доминантным аутосомным геном С , а его отсутствие – рецессивным аллелем с . Две полосатых, имеющих гребешки птицы были скрещены и дали двух цыплят – полосатого петушка с гребешком и неполосатую курочку, не имеющую гребешка. Определить генотипы родительских особей.

Красноглазые длиннокрылые дрозофилы при скрещивании между собой дали следующее потомство:
самки: 3/4 красноглазых длиннокрылых, 1/4 красноглазых с зачаточными крыльями;
самцы: 3/8 красноглазых длиннокрылых, 3/8 белоглазых длиннокрылых, 1/8 красноглазых с зачаточными крыльями, 1/8 белоглазых с зачаточными крыльями.
Как наследуются данные признаки у дрозофил? Каковы генотипы родителей?

Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за голубоглазого мужчину-правшу дальтоника. У них родилась дочь с голубыми глазами, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок у них будет иметь такие же признаки, если известно, что карий цвет глаз и преимущественное владение правой рукой – доминантные признаки, гены которых расположены в разных аутосомах, а дальтонизм кодируется рецессивным, сцепленным с Х -хромосомой геном?

А – карие глаза, а – голубые глаза,
В – праворукость, b – леворукость,
D – нормальное зрение, d – дальтонизм.

1. Генотип дочери – ааbbХ d Х d , поскольку она несет три рецессивных признака.
2. Генотип мужчины по признаку цвета глаз – аа , так как он несет рецессивный признак. Он дальтоник, следовательно, в его Х -хромосоме имеется ген d . Мужчина – правша (доминантный ген В ), но его дочь является левшой ( bb ), значит, он должен нести также рецессивный ген b . Генотип мужчины – ааВbХ d Y .
3. Женщина является правшой с карими глазами и не страдает дальтонизмом, следовательно, она несет доминантные гены А , В и D . Ее дочь несет рецессивные признаки, значит в генотипе женщины присутствуют также гены а , b , и d . Генотип женщины – АаВbХ D Х d .

Построив решетку Пеннета (8×6), можно убедиться, что вероятность рождения ребенка с тремя рецессивными признаками равна 1/24.

► Читайте также другие темы главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»:

источник

Задача 1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Какова вероятность одного и другого события?

Решение: вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принято обозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель, определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, у женщин может быть три разных комбинации генов: X D X D – здоровые, X D X d – носительницы и X d X d – страдающие дальтонизмом.

У мужчин возможны два варианта: X D Y – здоровые и X d Y – больные.

Записываем генотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.

Записываем гаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная по данному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы также будут двух типов.

Определяем генотипы детей.

Делаем вывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, а другая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, вторая половина — страдающие цветовой слепотой.

Ответ: от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой. Вероятность одного и другого события – 25 %.

Задача 2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

Решение: родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца. У матери может быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то есть здоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этой пары родился сын – дальтоник. Который мог получить ген d только с икс хромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей гена дальтонизма.

Ответ: мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствует доминантная аллель гена.

Задача 3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребёнку ген гемофилии?

Решение: доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови. Рецессивная – h – вызывает заболевание.

Эта задача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы, значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе матери будет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Таким образом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть только мальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.

Ответ: ген гемофилии ребёнку передала мать.

Задача 4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемость крови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?

Решение: рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.

Молодой человек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдает гемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Мать девушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы с большой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.

Записываем гаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.

Определяем их фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будут носительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больными с вероятностью 50 %.

Ответ: все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половина мальчиков больны, а половина – здоровы.

Задача 5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Записываем генотип женщины. Поскольку она страдает дальтонизмом, значит это рецессивная гомозигота по генам, определяющим цветовое зрение. В остальном -благополучный генотип – значит она доминантная гомозигота по генам, определяющим свёртываемость крови.

По условию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h. Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.

Записываем возможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочки здоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний. Мальчики – здоровые по крови дальтоники.

Ответ: от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и не страдающие гемофилией мальчики-дальтоники.

Задача 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.

Вводим буквенные обозначения генов.

Обозначим буквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.

Записываем генотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значит будут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся к генотипу ребёнка. Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит это рецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h. Возвращаемся к генотипам родителей. Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, а икс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.

Ответ: мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по гену гемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллель гена, отвечающего за свёртываемость крови.

Задача 7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.

Решение: определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильная запись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосому девушка получила от матери, другую – от отца. Вместе с хромосомой матери она получила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а поскольку девушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными. С девушкой разобрались, а с юношей всё просто – он здоров.

Записываем гаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилии расположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особь будет давать два типа некроссоверных гамет – X H d и X h D. По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8 морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %. Таким образом, появляются кроссоверные гаметы X H D и X h d. Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.

Итак, в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоими рецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумя заболеваниями – 4,9 %.

Ответ: вероятность появления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.

источник

У человека ген нормального слуха (В) доминирует над геном глухоты и находится в аутосоме; ген цветовой слепоты (дальтонизма – d) рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. В семье, где мать страдала глухотой, но имела нормальное цветовое зрение, а отец – с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник, родилась девочка-дальтоник с нормальным слухом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, дочери, возможные генотипы детей и вероятность в будущем рождения в этой скмье детей-дальтоников с нормальным слухом и глухих.

В – нормальный слух, b – глухота.
X D – нормальное зрение, X d – дальтонизм.

Мать страдает глухотой, но имеет нормальное цветовое зрение bbX D X _ .
Отец с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник BBX d Y.

Девочка-дальтоник X d X d получила одну X d от отца, а вторую от матери, следовательно мать bbX D X d .

Дочь BbX d X d . Вероятность рождения детей-дальтоников = 2/4 (50%). Все они будут иметь нормальный слух, вероятность рождения глухих = 0%.

У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, с нормальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей-дальтоников с карими глазами и их пол.

А – карие глаза, а – голубые глаза.
X D – нормальное зрение, X d – дальтонизм.

Кареглазая женщина с нормальным зрением А_X D X _ .
Отец женщины ааX d Y, он мог отдать дочери только аX d , следовательно, кареглазая женщина АаX D X d .
Муж женщины ааX D Y.

Вероятность рождения ребенка-дальтоника с карими глазами составляет 1/8, (12,5%), это мальчик.

Одна из форм анемии (заболевание крови) наследуется как аутосомный доминантный признак. У гомозигот это заболевание приводит к смерти, у гетерозигот проявляется в лёгкой форме. Женщина с нормальным зрением, но лёгкой формой анемии родила от здорового (по крови) мужчины-дальтоника двух сыновей – первого, страдающего лёгкой формой анемии и дальтонизмом, и второго, полностью здорового. Определите генотипы родителей, больного и здорового сыновей. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

АА – смерть, Аа – анемия, аа – норма.
X D – нормальное зрение, X d – дальтонизм.

Женщина с нормальным зрением, но легкой формой анемии АаX D X _ .
Здоровый по крови мужчина-дальтоник ааX d Y.
Первый ребенок АаX d Y, второй ребенок ааX D Y.

Первый ребенок получил Y от отца, следовательно, X d он получил от матери, следовательно , мать АаX D X d .

Вероятность рождения следующего сына без аномалий составляет 1/8, (12,5%).

Глухота – аутосомный признак; дальтонизм – признак, сцепленный с полом. В браке здоровых родителей родился ребёнок глухой дальтоник. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и ребёнка, его пол, генотипы и фенотипы возможного потомства, вероятность рождения детей с обеими аномалиями. Какие законы наследственности проявляются в данном случае? Ответ обоснуйте.

У здоровых родителей родился больной ребенок, следовательно, глухота и дальтонизм являются рецессивными признаками.

А — норм. слух, а — глухота
X D — норм. зрение, X d — дальтонизм.

Ребенок имеет аа, родители здоровы, следовательно, они Аа.
Отец здоров, следовательно он X D Y. Если бы ребенок был девочкой, то она бы получила от отца X D и не была дальтоником. Следовательно, ребенок мальчик, ген дальтонизма получил от матери. Мать здорова, следовательно огна X D X d .

Вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями составляет 1/16 (6,25%).

В данном случае проявился третий закон Меделя (закон независимого наследования).

Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген окраски глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол. При скрещивании самок дрозофил с нормальными крыльями, красными глазами и самцов с редуцированными крыльями, белыми глазами все потомство имело нормальные крылья и красные глаза. Получившихся в F1 самцов скрещивали с исходной родительской самкой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомства в двух скрещиваниях. Какие законы наследственности проявляются в двух скрещиваниях?

В первом поколении получено единообразное потомство (первый закон Менделя), следовательно родители были гомозиготы, F1 – гетерозиготы, у гетерозигот проявились доминантные гены.

А — нормальные крылья, а — редуцированные крылья
B — красные глаза, b — белые глаза

P AAX B X B x aaX b Y
F1 AaX B X b , AaX B Y

Все потомство получилось с нормальными крыльями и красными глазами. Во втором скрещивании проявился третий закон Менделя (закон независимого наследования).

У дрозофилы гетерогаметным полом является мужской пол. Скрещивали самок дрозофилы с серым телом, красными глазами и самцов с чёрным телом, белыми глазами, всё потомство было единообразным по признакам окраски тела и глаз. Во втором скрещивании самок дрозофилы с чёрным телом, белыми глазами и самцов с серым телом, красными глазами в потомстве получились самки с серым телом, красными глазами и самцы с серым телом, белыми глазами. Составьте схемы скрещивания, определите генотипы и фенотипы родительских особей, потомства в двух скрещиваниях и пол потомства в первом скрещивании. Поясните, почему во втором скрещивании произошло расщепление признаков.

А — серое тело, а — черное тело
X Е — красные глаза, X е — белые глаза

Поскольку в первом скрещивании всё потомство было единообразным, следовательно, скрещивали гомозигот:
Р АА X Е X Е х ааX е Y
F1 АаX Е X е , АаX Е Y (все с серым телом и красными глазами)

Второе скрещивание:
Р аа X е X е х ААX Е Y
F1 АаX е X Е , АаX е Y (самки с серым телом красными глазами, самцы с серым телом, белыми глазами)

Расщепление признаков во втором поколении произошло потому, что признак цвета глаз сцеплен с Х-хромосомой, и самцы получают Х-хромосому только от матери.

У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X Н – нормальная свёртываемость крови, X h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

А — норма, а — альбинизм.
Х Н — норма, Х h — гемофилия.

Женщина ААХ Н Х Н , мужчина ааХ Н Х h .

Форма крыльев у дрозофилы – аутосомный ген, ген размера глаз находится в Х-хромосоме. Гетерогаметным у дрозофилы является мужской пол. При скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями и нормальными глазами в потомстве появился самец с закрученными крыльями и маленькими глазами. Этого самца скрестили с родительской особью. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и полученного самца F1, генотипы и фенотипы потомства F2. Какая часть самок от общего числа потомков во втором скрещивании фенотипически сходна с родительской самкой? Определите их генотипы.

Поскольку при скрещивании двух дрозофил с нормальными крыльями получился ребенок с закрученными крыльями, следовательно А — нормальные крылья, а — закрученные крылья, родители Аа х Аа, ребенок аа.

Ген размера глаз сцеплен с Х-хромосомой, следовательно, самец с маленькими глазами получил от отца Y, а от матери ген маленьких глаз, но сама мать была с нормальными глазами, следовательно, она была гетерозигота. Х B — нормальные глаза, Х b — маленькие глаза, мать Х B Х b , отец Х B Y, ребенок Х b Y.

Фенотипически сходно с родительской самкой будет F2 AaX B X b , их 1/8 (12,5%) от общего числа потомков.

источник

Задача 1. Женщина-альбинос, гомозиготная, с нормальной свертываемостью крови, вышла замуж за гомозиготного мужчину с нормальной пигментацией кожи, больного гемофилией. Какие фенотипы будут у их детей?

Альбинизм определяется рецессивным аутосомнымгенома,гемофилия – рецессивным геном – h, сцепленным с полом.

Условие задачи можно оформить в виде таблицы

P ♀ а а Х H Х H x ♂ А А Х h Y

F₁ A a Х H Х h _, A a Х H Y

Ответ: дочери – гетерозиготные носители рецессивных генов альбинизма и гемофилии, а сыновья носители рецессивного гена альбинизма.

Задача 2. У канареек зеленая окраска оперения доминирует над коричневой и определяется геном, расположенным в X-хромосоме, а короткий клюв доминирует над длинным и определяется геном, локализованным в аутосоме. При скрещивании самца зеленой окраски с коротким клювом и длинноклювой коричневой самки получено потомство с различным сочетанием всех фенотипических признаков. Какова вероятность в % появления среди самцов данного потомства особей с зеленым оперением и длинным клювом?

Условие задачи можно представить в виде таблицы:

У птиц мужской пол – гомогаметный. Для получения потомства с различным сочетанием фенотипических признаков следует использовать для скрещивания гетерозиготного самца.

GХ A B, Х a B, Х A b, Х a b Х a b, Y b

F₁Х A Х a Bb; Х a Х a Bb; Х A Х a bb; Х a Х a bb;

Х A YBb; Х a Y Bb; Х A Y bb; Х a Y bb

Ответ: Вероятность появления среди самцов особей с зеленым оперением и длинным клювом – 25 %.

Задача 3. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Женщина с нормальной пигментацией кожи, имеющая потовые железы, отец которой страдал альбинизмом и отсутствием потовых желез, выходит замуж за мужчину, у которого выявлены альбинизм и отсутствие потовых желез. Какова вероятность (%) рождения в этой семье ребенка, страдающего альбинизмом и отсутствием потовых желез?

Решение. Один признак – заболевание альбинизм является аутосомным, а другой – отсутствие потовых желез – сцепленным с полом. Так как отец женщины страдал альбинизмом и отсутствием потовых желез, она дигетерозиготна.

G: AX B , AX b , aX B , a X b x a X b , aY

F₁ AaX B X b , AaX B Y, AaX b X b , AaX b Y, aaX B X b , aaX B Y,

aaX b X b , aa X b Y

Ответ: вероятность рождения ребенка, страдающего альбинизмом и отсутствием потовых желез, составляет 25 %.

Женщина-альбинос (аутосомный рецессивный признак), гетерозиготная по гену дальтонизма, вышла замуж за мужчину-дальтоника (рецессивный Х-сцепленный признак), гетерозиготного по гену альбинизма. Какова вероятность рождения в этой семье детей с обоими заболеваниями?

Представим условие задачи в виде таблицы

G: aХ D ; аХ d ; АХ d ; а Х d ; АY; aY

F₁ Аa Х D Х d ; аa Х D Х d ; Aa Х d Х d ; аa Х d Х d ;

Аa Х D Y; Aa Х d Y; aa Х D Y; aa Х d Y

Ответ: дети с генотипами аa Х d Х d и aa Х d Y будут альбиносами и дальтониками, т. е. 25 % детей будут иметь оба заболевания.

Гены гемофилии и дальтонизма локализованы в Х-хромосоме на расстоянии 12 морганид. Женщина, отец которой страдал обоими заболеваниями, а мать таких генов не имела, вышла замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения ребенка, страдающего одним из заболеваний.

Запишем условие задачи в виде таблицы

G: Х H D ; Х h d ; Х H d ; Х h D ; Х H D ; Y

F₁ Х H D Х H D Х h d Х H D Х H d Х H D Х h D Х H D

Х H D Y Х h d Y Х H d Y Х h D Y

Поскольку расстояние между генами гемофилии и дальтонизма 12 морганид, то и кроссоверных гамет будет 12 % от общего количества (6 % – гаметы Х H d и 6 % – гаметы Х h D ). Следовательно, вероятность рождения ребенка с одним заболеванием составляет 6 %,

Ответ: вероятность рождения ребенка с одним заболеванием – 6 %.

Дата добавления: 2015-09-11 ; просмотров: 4324 ; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ

источник

136. Рассмотрите в учебнике схему расщепления по признаку пола. Проанализируйте ее и определите, чем отличаются хромосомные наборы у самца и самки дрозофилы

Самки дрозофилы могут производить только 1 вид гамет (с Х половой хромосомой), их называют гомогаметным полом. Самца производят 2 вида гамет, их называют гетерогаметным полом (Х, Y половые хромосомы). Если при оплодотворении с яйцеклеткой сольется сперматозоид с Х-хромосомой, то разовьется самка, если с Y- то самец. То есть пол будущей особи определяется во время оплодотворения

137. Запишите, как называются хромосомы

Одинаковые у обоих полов – аутосомы

Разные у обоих полов – половые хромосомы

138. Прочитайте условие задачи. Проанализируйте условие задачи и заполните пропуски в предложенном алгоритме решения задачи на наследование признаков, сцепленных с полом

У человека ген, вызывающий гемофилию, рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим признакам, родился сын альбинос и гемофилик. 1) Какова вероятность (%) того, что у их следующего сына проявятся оба аномальных признака? 2) Какова вероятность (%) рождения в этой семье здоровых дочерей?

1. Запишем объект исследования и обозначение генов

Объект	Ген	Признак
Человек	А	нормальная пигментация
	а	альбинизм
	х(В)	здоровый
	х(b)	гемофилия

2. По условию задачи генотип сына ааХ(в)Y. Следовательно, по первому признаку родители должны быть гетерозиготными. Так как сын получает Х-хромосому от матери, значит, она гетерозиготна и по второму признаку. апишем схему скрещивания (брака) и составим решетку Пеннета

Р	АаХ(В)Х(b)	×	АаХ(В)Y
Гаметы	АХ(В), АХ(b), аХ(В), аХ(b)		АХ(В), АY, аХ(В), аY
F1	АХ(В)	АХ(b)	аХ(В)	аХ(b)
АаХ(В)Y
АХ(В)	ААХ(В)Х(В)	ААХ(В)Х(b)	АаХ(В)Х(В)	АаХ(В)Х(b)
АY	ААХ(В)Y	ААХ(b)Y	АаХ(В)Y	АаХ(b)Y
аХ(В)	АаХ(В)Х(В)	АаХ(В)Х(b)	ааХ(В)Х(b)	ааХ(В)Х(b)
аY	ААХ(В)Y	АаХ(b)Y	1\16 ааХ(В)Y	ааХ(b)Y

Ответ: вероятность проявления признаков альбинизма и гемофилии (генотип аХ(b) ) – у следующего сына — 6. 25% . Вероятность рождения здоровых дочерей – (генотип АХ(В) ) – 37%

У человека отсутствие потовых желез зависит от рецессивного, сцепленного с полом гена. В семье отец и сын имеют эту аномалию, а мать здорова. 1) Какова вероятность (%), что сын унаследует вышеуказанный признак от отца? 2) Какова вероятность (%) рождения в этой семье дочери с отсутствием потовых желез?

Гаметы Х°,Y Х°,X F1 Х°Х°, Х°Х, Х°Y, XY