Меню Рубрики

Альбинизм шифр мкб

Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно — глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма.

Код по международной классификации болезней МКБ-10:

  • E70.3 Альбинизм

Кожно — глазной альбинизм (ксантизм) • 1 тип (жёлтый альбинизм, *203100, r) — тирозиназа — негативный. Ребёнок рождается «мертвенно — бледным», затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология • 2 тип (*203200, r) — тирозиназа — позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы • 3 тип (#203290, ген TYRP1, r) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы • Неполный (альбиноидизм, *126070, Â) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения • С минимальной пигментацией (203280, r). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лабораторно: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах • «Рыжий» тип (#278400, r) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно — красная окраска волос и кожи.

Глазной альбинизм • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа–Фолза, *300500, À). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса–Эрикссона, *300600, À). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов • Тип 3 (203310, 6q13–q15, r). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Смешанные формы альбинизма

• Альбинизм с иммунными и гематологическими дефектами (203285, r). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование АТ, нарушение функций Т — хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.

• Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варденбурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, Â) — мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.

• Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Xp22.3–p22.2, À; также 103470, Â). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.

• Альбинизм–микроцефалия–аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5a, r).

• Синдром альбинизма — глухоты (*300700, À). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо — и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.

• Синдром Òèòöà (синдром альбинизма — глухоты Òèòöà, #103500, 3p14.1–p12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга IIа, Â). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.

• Синдром Херманского–Пудлака (*203300, 10q23.1–q23.3, 15q15, мутация гена паллидина EPB42, другой локус — 10q23.1–q23.3, r) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретикулоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.

МКБ-10 • E70.3 Альбинизм

Примечания • Тирозиназа (КФ 1.14.18.1, синонимы: крезолаза, монофенол монооксигеназа, монофенол оксигеназа, фенолаза; кофактор — медь) • «Прядь белая» (172800, 4q12–4q21, ген PBT, Â) — неполный или локальный альбинизм, термин обычно применяют для обозначения отсутствия пигмента волос кожи головы в виде пятен, участки витилиго могут быть и в других местах; встречается при синдроме Варденбурга, других наследственных заболеваниях.

источник

Синонимы: Глазокожный альбинизм, глазной альбинизм

Альбинизм — врождённое наследственное заболевание, фенотипически проявляющееся уменьшением или полным отсутствием пигментации кожи, волос и глаз.

Среди представителей европеоидной расы альбинизм отмечают в 1 случае из 20 000, тирозиназонегативные формы — 1 на 39 000, среди негроидной расы — 1 на 28 000-50 000 человек.

• Тирозиназозависимый глазокожный альбинизм — отсутствие фермента тирозиназы. Включает 1А-тирозиназонегативный альбинизм (классическая форма с полным отсутствием пигмента в коже, волосах, глазах) и 1Б-тирозиназопозитивный (наиболее частая форма с остаточной функцией фермента).

• Позитивный п-гензависимый альбинизм (тип 2); разновидность п-гензависимого глазокожного альбинизма — «коричневый» глазокожный альбинизм.

• Тирозиназопозитивный альбинизм — зависимый глазокожный альбинизм (тип 3). Наиболее распространён в Южной Африке и Гвинее.

Тирозиназозависимый альбинизм (1-й тип) — следствие мутаций гена тирозиназы, расположенного на хромосоме 11q14-21 и кодирующего образование белка, состоящего из 529 аминокислот.

Позитивный п-гензависимый альбинизм связан с мутацией гена, кодирующего п-протеин, расположенного в хромосоме 15q. Описываемая мутация связана с одной из форм частичного альбинизма.

Ферменты тирозиназа, принимающая участие в начальных стадиях образования пигмента, и допахромтаутомераза, участвующая в образовании чёрно-коричневого пигмента, играют важную роль в патогенезе альбинизма. Биосинтез пигментов происходит в меланосомах. Тирозиназонегативный альбинизм связан с невозможностью синтезировать фермент тирозиназу и п-протеин и снижением количества первичных меланиновых отложений в меланосомах. Последнее приводит к глазокожному альбинизму и редукции числа меланосом (проявление глазного альбинизма). Предполагают, что причины снижения зрения при альбинизме — светорассеяние, повреждающее действие света и макулярная гипоплазия. У тирозиназонегативных альбиносов снижена функция энзима тирозиназы, способствующего превращению фенилаланина в тирозин, прервана цепь синтеза меланина. Несмотря на присутствие тирозиназы, другие дефектные энзимы вызывают нарушение синтеза меланина у тирозиназопозитивных альбиносов

Клинический признак альбинизма — полное или частичное отсутствие пигментации волос, кожи, глаз (глазокожный альбинизм) или только глаз (глазной альбинизм). При глазном альбинизме нарушено формирование макулярной области, перекреста зрительного нерва в хиазме, возникает нистагм и фотофобия. Для больных с глазным альбинизмом характерны снижение остроты зрения, стереопсис, светобоязнь, нистагм, различные нарушения рефракции в сочетании с астигматизмом, слабая пигментация глазного дна, дисплазия или гипоплазия макулярной области, отсутствие фовеолярного рефлекса, нормального макулярного пигментного эпителия, гипопигментация радужки. Для описываемых аномалий характерны нарушения цветового зрения, световой и контрастной чувствительности, а также супернормальные значения ЭРГ и межполушарная асимметрия зрительных, вызванных корковых потенциалов.

Патологический перекрест волокон зрительного нерва может быть подтверждён картированием ЗВП и локализацией источников биоэлектрической активности мозга после регистрации ЗВП. У таких пациентов волосы белого цвета, а кожа не способна к загару. Радужка глаз у альбиносов светлая, легко просвечиваемая, рефлекс глазного дна ярко-розовый и виден на расстоянии.

При тирозиназопозитивном альбинизме способность к синтезу меланина сохранена, но нарушено его нормальное накопление. Кожа таких пациентов слабопигментирована, но способна к загару, волосы имеют светлый оттенок, нарушения зрения выражены в меньшей степени.

Если члены семьи имеют альбинизм, необходимо провести исследование сибсов со светобоязнью, нистагмом и без таковых для определения необходимых мер в случае установления альбинизма.

Исследование кожи, волос, глаз.

Исследование тирозиназы позволяет уточнить тип альбинизма. Тест с инкубацией волосяной луковицы позволяет установить нормальную активность тирозиназы. В то же время при пероральном приёме препаратов леводопы усиления пигментации не возникает.

Световая микроскопия позволяет оценить активность меланоцитов.

При гистологическом исследовании отмечают отсутствие дифференциации фовеа и меланинового пигмента в сетчатке, цилиарном теле, радужке, разрыхление пигментного эпителия липофусцином, липидоподобные отложения, сходные с меланином в цилиарном теле и радужке.

Для подтверждения диагноза проводят общую и макулярную ЭРГ.

Регистрация ЗВП рекомендована для подтверждения патологического перекреста аксонов зрительного нерва в хиазме.

Дифференциальную диагностику альбинизма проводят с миопией, васкулярными ретинопатиями (отёк диска и другие заболевания), синдромом Ваарденбурга, хороидеремией, атрофией гирате, лейкемией, липидозом (болезнь Фабри и болезнь Гоше), сероидными липофусцинозами. К сероидным липофусцинозам относят: болезнь Хагберга-Сантавуори (детская форма), болезнь Баттен-Биельшовского (поздняя детская форма), болезнь Шпильмейер-Фогта (ювенильная форма), болезнь Кюфа (взрослая форма).

Методов лечения альбинизма не существует.

Показания к консультации других специалистов

Рекомендована консультация гематолога и дерматолога для подтверждения диагноза глазокожного альбинизма.

Следует стремиться к улучшению качества жизни. Оптимальным подходом к оказанию помощи этим пациентам считают очковую коррекцию с использованием светофильтров для защиты глаз от повреждающего действия яркого света. При сложном астигматизме необходима коррекция. При косоглазии с косметической целью проводят оперативное лечение. Для защиты кожи от канцерогенных воздействий рекомендуют ношение максимально закрывающей кожу одежды и использование защитного крема.

Рекомендован мониторинг зрительных функций.

Использование оптической коррекции и солнцезащитных очков, обучение в специализированных школах для слабовидящих, проведение генетической консультации.

В зависимости от типа альбинизма возможно снижение зрительных функций в течение жизни в связи с дистрофическими изменениями макулярной области.

Определение и общие сведения

Синдром Германски-Пудлак представляет собой мультисистемное расстройство, для него характерен глазокожный альбинизм, геморрагический диатез, в некоторых случаях — нейтропения, фиброз легких или гранулематозный колит. Синдром Германски-Пудлак имеет восемь типов (HPS-1 : HPS-8), большинство из которых имеет общий клинический фенотип различной степени тяжести.

Распространенность оценивается от 1/500 000 до 1/1000000. На северо-западе Пуэрто-Рико распространенность синдрома Германски-Пудлак-1 составляет 1/1800.

Синдром Германски-Пудлак характеризуется дефицитом хранения пула тромбоцитов и вызвается мутациями в одном из нескольких генов: HPS1 (10q23.1), AP3B1 (5q14.1, вызывая HPS-2), HPS3 (3q24), HPS4 (22q11. 2-q12.2), HPS5 (11р15-р13), HPS6 (10q24.32), DTNBP1 (6p22.3, HPS-7), и BLOC1S3 (19q13; HPS-8). Ген AP3B1 участвует в образовании везикул и сортировке белков. Точные функции продуктов других генов HPS неизвестны, но они взаимодействуют друг с другом в биогенезе связанных комплексов лизосомных органелл. Поражение лизосом включает меланосомы в меланоцитах, дельта-гранулы в тромбоцитах, пластинчатые тела в легочных клетках II типа и секреторные гранулы в Т-клетках.

Синдром Германски-Пудлак обычно манифестирует в раннем детстве, но может проявляться и в более старшем возрасте. Для него характерен глазокожный альбинизм (гипопигментация различной степени), снижение остроты зрения (вплоть до полной слепоты), горизонтальный нистагм, легко образующиеся кровоподтеки мягких тканей, длительные носовые кровотечения, кровотечения после удаления зубов, хирургических манипуляций или родов. У женщин отмечаются обильные менструальные кровотечения.

При синдроме Германски-Пудлак 2-го типа наблюдается нейтропения и рецидивирующие инфекции.

Осложнения могут включать в себя гранулематозный колит и легочный фиброз при 1 и 4 типах синдрома. Легочный фиброз является наиболее серьезным осложнением, обычно наблюдается на четвертом или пятом десятилетии жизни пациента.

Диагноз основывается на клинических картине глазокожного альбинизма в сочетании с кровотечениемя, подтверждается отсутствием плотных тел тромбоцитов и генетическим тестированем.

Дифференциальный диагноз включают в себя другие формы глазокожного альбинизма: Х-сцепленный глазной альбинизм, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Грисцелли, синдром Кросса, легочный фиброз и гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз.

Специализированного лечения нет. Геморрагический диатез является серьезной проблемой во время операций, удаления зубов или родов и может быть купирован переливанием тромбоцитарной массы или цельной крови. Десмопрессин может быть использован профилактически. Рекомбинантный активированный фактор VII (VIIa) также может быть использован. Необходимо избегать использование ацетилсалициловой кислоты. Солнцезащитные средства и избегание солнечного света имеют важное значение для снижения риска повреждений кожи и злокачественных опухолей кожи.

Трансплантация легких является единственным известным средством для лечения легочного фиброза при синдроме типа 1, 2 и 4. Пирфенидон может замедлить прогрессирование легочного фиброза, но только у пациентов, которые имеют значительную остаточную функцию легких. Стероидная терапия не эффективна. Нейтропению при синдроме 2 типа можно корректировать с помощью назначения стимулирующего фактора гранулоцитов.

Течение 3, 5 и 6 типов заболевания мягкое. Прогноз для синдрома 1 и 4 типов плохой, легочный фиброз приводит к летальному исходу. Прогноз для 7 и 8 типов (только по одному случаю заболевания описано) пока изучен плохо.

Синдром Ваарденбурга представляет собой заболевание, характеризующееся сочетанием различной степени глухоты и мелких дефектов в структурах, связанных с формированием нервного гребня, в том числе пигментные аномалии глаз, волос и кожи. Синдром Ваарденбурга подразделяют на четыре клинических и генетических фенотипа.

Во всем мире заболеваемость синдромом Ваарденбурга оценивается примерно в 1/40000 новорожденных. Синдром Ваарденбурга типа 1 (WS1) и тип 2 (WS2) являются наиболее распространенными типами синдрома. Тип 3 (WS3) и тип 4 (WS4) редки, лишь несколько случаев WS3 описано во всем мире до сих пор. Синдром Ваарденбурга составляет около 3% от всех институционализированных случаев врожденной потерей слуха.

Частые клинические проявления синдрома Ваарденбурга включают врожденную нейросенсорную глухоту, гетерохромию или гипопластические голубые радужки, белый чуб или раннее поседение волос на голове в возрасте до 30 лет. Все эти проявления, наряду семейным анамнезом являются основными критериями наряду с dystopia canthorum для типа 1 и 3.

Малые критерии включают врожденную лейкодерму, медиальное сращивание бровей, широкий/высокий корень свода носа с выступающей перегородкой преддверия носа и гипоплазией крыльев носа. Синдром Ваарденбурга определяется ассоциацией по меньшей мере 2 основных, или 1 основного и по крайней мере 2 незначительных клинических критериев (раннее поседение волос считается либо основным либо незначительным критерием в зависимости от типа синдрома). WS1 сочетает в себе эти критерии с dystopia canthorum. Отсутствие dystopia canthorum клинически отличает WS2 от WS1, в то время как WS3 похож на WS1, но дополнительно включает в себя верхние аномалии конечностей. WS4 оперделяется как WS2 с дополнительными проявлениями болезни Гиршпрунга.

На сегодняшний день были выявлены мутации в 6 различных генах: Рах3 (2q36.1), MITF (3p14-p13), SNAI2 (8q11.21), Sox10 (22q13.1), EDNRB (13q22.3) и EDN3 ( 20q13.32). Мутации в Рах3 гене связаны с WS1 и WS3, в то время как MITF ген мутирует в случаях WS2. Дисгенное наследование MITF мутации в сочетании с TYR мутацией (и/или TYR R402Q гипоморфным аллелем) имеет место в двух семьях с WS2 и глазным альбинизмом. Гомозиготные SNAI2 делеции были описаны у двоих WS2 пациентов. Sox10 мутации встречаются у WS4 и WS2 пациентов. Мутации в EDNRB и EDN3 генов также сообщались у пацинетов WS4 типа.

Пьебалдизм является редким врожденным нарушением пигментации кожи, характеризующееся наличием гипопигментированных или депигментированных участков кожи (лейкодерма) на различных частях тела, преимущественно на лбу, груди, животе, верхней части рук и нижних конечностей, которые связаны с наличием белого чуба (poliosis), а в некоторых случаях с гипопигментированием или депигментированием бровей и ресниц.

Пьебалдизм наследуется аутосомно-доминантно.

Синдром Чедиака-Хигаси является редким тяжелым генетическим заболеванием, как правило, характеризуется частичным глазокожным альбинизмом, тяжелым иммунодефицитом, умеренными кровотечениями, неврологическими нарушениями и лимфопролиферативными расстройствами. Описаны две формы — классическая форма (раннее начало) и атипичная (позднее начало).

У пациентов в основном наблюдается частичный глазокожный альбинизм, затрагиващий волосы, кожу и глаза. Снижение пигментации радужки может сопровождаться нистагмом, острота зрения может быть также нарушена. Инфекции,в основном бактериальной, но и вирусной или грибковой этиологии встречаюься в младенческом возрасте и могут быть достаточно серьезными, затрагивая в первую очередь кожу и верхние дыхательные пути. Часто сообщалось о случаях пародонтита. Проявления повышенной склонности кровотечениям, как правило, незначительным и включают носовое кровотечение и кровоточивость десен. Часто отмечается когнитивный дефицит. У большинства пациентов неврологические расстройства с годами прогрессируют, симптомы включают атаксию, тремор, отсутствие глубоких сухожильных рефлексов и периферическую нейропатию. Некоторые пациенты демонстрируют признаки паркинсонизма с брадикинезией и ригидностью. У 85% пациентов развивается ускоренная фаза заболевания — лимфопролиферативное расстройство, который включает в себя повышение температуры, анемию, нейтропению и тромбоцитопению , а также лимфаденопатию и гепатоспленомегалию.

Мутации «с потерей функции» в гене-регуляторе лизосомального трафика LYST (1q42.1-Q42.2) связаны с тяжелым, ранним началом заболевания. Миссенс-мутации лежат в основе атипичной формы.

Диагноз можно заподозрить у лиц с частичным глазокожным альбинизмом, анемнезом серьезных или частых инфекций, а также незначительных кровотечений. Основным критерием является наличие пероксидаза-положительных гигантских включений в лейкоцитах. Характерно также недостаточность пластинчатых плотных тел при электронной микроскопии. Молекулярно-генетическое исследование подтверждает диагноз.

Исключают глазокожный альбинизм, синдром Германски-Пудлака 2 типа, CREST-синдром и болезнь Грисцелли.

Пренатальная диагностика проводится с помощью амниоцентеза или взятия проб ворсинок хориона.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Генетическое консультирование должно проводиться у бессимптомных носителей и у взрослых пациентов.

Гематологические и иммунологические проявления можно лечить с помощью трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток. Использование ГСК является более успешным, когда проводится до манифестации ускоренной фазы заболевания, но не тормозит прогрессирование неврологической дисфункции. Лечение ускоренной фазы включает в себя комбинированную терапию этопозидом, дексаметазоном и циклоспорин. Инфекции следует лечить незамедлительно антибиотиками или противовирусными препаратами. Десмопрессин может быть использован для профилактики кровотечений. Стандартные терапевтические меры должны быть приняты для улучшения остроты зрения. Пациенты должны использовать солнцезащитные кремы и носить защитные УФ-очки.

Без лечения, прогноз очень плохой. Основные причины смертности в первые 10 лет — развитие ускоренной фазы и присоединение инфекции. Неврологические проявления могут прогрессировать, несмотря на трансплантацию костного мозга.

Синонимы: болезнь Грисцелли, Чедиака-Хигаси-подобный синдром, синдром Грисцелли-Пруньераса, синдром частичного альбинизма с иммунодефицитом

Определение и общие сведения

Синдром Грисцелли характеризуется серебристо-серыми блестящими волосами и гипопигментацией кожи, которые могут сопровождаться неврологическим расстройством (тип 1), иммунодефицитом (тип 2) или прояаляться изолированно (тип 3).

Более 60 случаев болезни Грисцелли описано на сегодняшний день. Синдром Грисцелли — аутосомно-рецессивное заболевание.

Синдром Грисцелли 1 типа обусловлен мутацией гена миозина-5a (MYO5A), расположенного на хромосоме 15q21. Синдром Грисцелли 2 типа вызван мутациями в кодирующем гене RAB27A. Гены миозина-5a и RAB27A локализованы в одной области хромосомы 15q21 и кодируют белки, которые являются ключевыми эффекторами внутриклеточного везикулярного транспорта. Миозин-5a регулирует перенос органелл как в меланоцитах, так и в клетках нейронов, тогда как RAB27A регулирует экзоцитарные пути, особенно экзоцитоз цитотоксических гранул. Цитотоксический дефект, вызванный мутациями RAB27A, отвечает за запуск гемофагоцитарного синдрома. Синдром Грисцелли 3 типа обусловлен мутациями в гене MLPH, кодирующим меланофилин, который образует белковый комплекс с RAB27A и миозином-5a и участвует в транспорте меланосом в меланоцитах. Гипопигментация кожи и волос сопровождается наличием крупных отложений пигмента в стержнях волос и накоплением зрелых меланосом в меланоцитах.

В дополнение к серебристо-серым блетязщим волосам и светлой коже пациенты 1-го типа имеют раннюю и выраженную задержку психомоторного развития, пациенты с синдромом Грисцелли 2 типа проявляют цитотоксический дефект и появление неконтролируемого Т-лимфоцитарного и макрофаго-активирующего синдрома, также известного как гемофагоцитарный синдром — в лимфатические узлы и другие органы, включая мозг, проникают активированные Т-клетки и макрофаги, которые фагоцитируют клетоки кровь — гемофагоцитоза. Пациенты с синдромом Грисцелли 2 типа также могут иметь неврологическую симптоматику из-за инфильтрации мозга активированными кроветворными клетками (гемофагоцитарный синдром).

В отличие от синдрома Чедиака-Хигаси, при синдроме Грисцелли отсутствуют гигантские гранулы в гранулоцитах.

Лечение синдрома Грисцелли 1 типа является симптоматическим. При синдроме Грисцелли 2 типа гемофагоцитарный синдром часто является фатальным, единственным методом лечения является трансплантация костного мозга.

источник

Альбинизм у человека встречается довольно часто – 1 случай на 18 000 человек. Заболевание может иметь различные формы, которые не всегда легко заметны внешне. Тем не менее, болезнь не относится к опасным для жизни патологиям, люди, имеющие её, живут полноценной жизнью, хоть и имеют некоторые особенности.

Читайте также:  Альбинизм интересные факты

Альбиносами называют людей, у которых нарушена выработка меланина. Этот пигмент придаёт цвет коже, волосам и радужной оболочке глаза, а также отвечает за загар. При его недостатке или полном отсутствии возникают характерные внешние изменения, а также формируются связанные с болезнью факторы риска.

1.«Классический», или полный вариант альбинизма обусловлен полным отсутствием меланина. Выработка пигмента и внешний вид пациентов в этом случае не меняется с возрастом. Кожа имеет белый цвет, иногда с молочным оттенком, полностью не способна к загару. Любое воздействие солнечных лучей вызывает ожог. Кроме того, кожа у альбиносов обычно сухая, со сниженным потоотделением, поэтому довольно плохо переносит мороз.

Радужки глаз при рождении голубые, но из-за того, что сквозь них просвечивают сосуды, приобретают красноватый оттенок, который может быть довольно ярким в зависимости от освещения. Ещё одна особенность радужки альбиносов в том, что из-за отсутствия пигмента она пропускает солнечные лучи, поэтому альбиносы страдают светобоязнью, а острота зрения у них снижена.

Волосы у альбиносов белые, тонкие и густые, что придаёт их внешности особенный экзотический шарм. Веснушки, пигментные пятна и другие особенности кожи ,связанные с меланином, не формируются, кожа всю жизнь остаётся чистой. Тем не менее, альбиносы склонны к развитию сосудистых звёздочек. Кроме того, у них повышен риск развития рака кожи.

2. Другая разновидность кожно-глазного альбинизма – неполный, или альбиноидизм. Он развивается в том случае, когда выработка меланина частично сохраняется, но остаётся ниже нормы. При рождении пациенты выглядят так же, как и пациенты с полным альбинизмом – имеют белую кожу, волосы и красновато-голубые глаза. С возрастом кожа приобретает пигментацию, иногда почти до нормального цвета, некоторые пациенты могут загорать.

Радужка также темнеет, цвет глаз варьируется в широких пределах. Острота зрения повышается с возрастом по мере потемнения радужки, светобоязнь уменьшается и может полностью исчезнуть. Волосы приобретают желтоватый цвет, могут появляться пигментные пятна. В целом, к началу школы пациенты с неполным альбинизмом могут практически не отличаться внешне от здоровых ровесников, иметь хорошее зрение и практически не испытывать каких-либо неудобств, находясь на улице.

Существуют и более экзотические разновидности неполного альбинизма, например, температурно-чувствительный. При нём выработка меланина зависит от температуры тела, поэтому кожа у пациентов имеет слабую пигментацию, а в некоторых участках (например, подмышечные впадины, пах) кожа остаётся белой. Глазные проявления при таком заболевании заметны в полной мере.

3. Глазной альбинизм является отдельным заболеванием, при котором кожа и волосы имеют нормальную пигментацию. Проявления болезни касаются только радужки – она имеет серо-голубой оттенок, проявляется эффект красных глаз, в полной мере присутствует светобоязнь, острота зрения снижена. С возрастом эти особенности не изменяются.

Кроме классических особенностей альбинизма, данный вид заболевания сопровождается косоглазием, двоением в глазах, нарушением бинокулярного зрения, плохой переносимостью зрительной нагрузки. Начиная со школьного возраста нередки головные боли, вызванные высокими нагрузками на органы зрения.

Международная классификация болезней относит альбинизм к разделу Е, т.е. эндокринным нарушениям, подраздел – нарушения обмена веществ, нарушения обмена ароматических аминокислот.

Полный код заболевания – Е70.3. Он обозначает все виды альбинизма – полный, неполный и частичный (глазной). Кроме того, этим же кодом обозначаются несколько наследственных синдромов, проявляющихся нарушением пигментации кожи, а также более серьёзными проявлениями – ослаблением иммунитета, патологией внутренних органов.

Причины альбинизма отражены в его коде по МКБ-10 – это наследственное снижение активности фермента тирозиназы. Тирозин является одной из незаменимых аминокислот, поступающих с пищей, из него синтезируются многие важные соединения в человеческом организме, в том числе меланин. Фермент тирозиназа принимает непосредственное участие в синтезе меланина из тирозина

Существует несколько мутантных генов, обуславливающих низкую активность тирозиназы или её полное отсутствие. В зависимости от того, какой из них присутствует у пациента, возникает та или иная форма заболевания. Обнаружение мутантного гена является самым точным методом диагностики альбинизма.

На сегодняшний день радикальное излечение альбинизма невозможно. Точно также невозможна и его эффективная профилактика.

Альбинизм не причиняет значительного вреда человеку, поэтому меры, которые может принять пациент для улучшения качества своей жизни, в основном симптоматические:

  • При любой форме заболевания рекомендуется коррекция зрения с помощью очков или контактных линз, ношение солнцезащитных очков на улице независимо от времени года.
  • Пациентам, имеющим белую, плохо загорающую кожу необходимо пользоваться солнцезащитными кремами (в любую погоду и время года), носить одежду, полностью закрывающую тело – длинные юбки и брюки, длинные рукава, широкополые шляпы.
  • Головной убор, особенно в солнечную погоду, обязателен во избежание солнечного удара.

источник

Примечание. Все новообразования (как функционально активные, так и неактивные) включены в класс II. Соответствующие коды в этом классе (например, Е05.8, Е07.0, Е16-Е31, Е34.-) при необходимости можно использовать в качестве дополни­тельных кодов для идентификации функционально активных новообразований и эктопической эндокринной ткани, а так­же гиперфункции и гипофункции эндокринных желез, свя­занных с новообразованиями и другими расстройствами, классифицированными в других рубриках.

Исключены: осложнения беременности, родов и послеродового периода (O00-O99) симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не класси­фицированные в других рубриках (R00 — R99) преходящие эндокринные нарушения и нарушения обмена веществ, специфичные для плода и новорождённого (Р70-Р74)

Исключены: синдром андрогенной резистентности (Е34.5) врождённая гиперплазия надпочечников (Е25.0) синдром Элерса — Данло (Q79.6), гемолитические анемии, обусловленные ферментными нару­шениями (D55.-), синдром Марфана (Q87.4), недостаточность 5-а-редуктазы (Е29.1) E70 Нарушения обмена ароматических аминокислот E70.0 Классическая фенилкетонурия E70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии E70.2 Нарушения обмена тирозина. Алкаптонурия. Гипертирозинемия. Охроноз. Тирозинемия. Тирозиноз E70.3 Альбинизм. Альбинизм: глазной, кожно-глазной. Синдром: Чедиака(-Стейнбринка)-Хигаси, Кросса, […]

E65 Локализованное отложение жира. Жировые подушки E66 Ожирение. Исключены: адипозогенитальная дистрофия (E23.6), липоматоз: БДУ (E88.2), болезненный болезнь Деркума (E88.2), синдром Прадера-Вилли (Q87.l) E66.0 Ожирение, обусловленное избыточным поступлением энергетических ресурсов E66.1 Ожирение, вызванное приемом лекарственных средств E66.2 Крайняя степень ожирения, сопровождаемая альвеолярной гиповентиляцией. Синдром Пиквика E66.8 Другие формы ожирения. Болезненное ожирение E66.9 Ожирение неуточнённое E67 Другие […]

E50 Недостаточность витамина А E50.0 Недостаточность витамина А с ксерозом конъюнктивы E50.1 Недостаточность витамина А с бляшками Бито и ксерозом конъюнктивы. Бляшка Бито у ребёнка раннего возраста E50.2 Недостаточность витамина А с ксерозом роговицы E50.3 Недостаточность витамина А с изъязвлением роговицы и ксерозом E50.4 Недостаточность витамина А с кератомаляцией E50.5 Недостаточность витамина А с куриной […]

Исключены: нарушение всасывания в кишечнике (K90.-), алиментарная анемия (D50 — D53), последствия белково-энергетической недостаточности (E64.0), истощающая болезнь (B22.2), голодание (T73.0) E40 Квашиоркор. Исключен: маразматический квашиоркор (E42) E41 Алиментарный маразм. Тяжёлое нарушение питания, сопровождающееся маразмом E42 Маразматический квашиоркор. Тяжёлая белково-энергетическая недостаточность: промежуточная форма, с симптомами квашиоркора и маразма E43 Тяжёлая белково-энергетическая недостаточность неуточнённая. Тяжёлая потеря массы […]

Исключены: галакторея (N64) гинекомастия (N62) E20 Гипопаратиреоз. Исключены: синдром Ди Георга (D82.1), гипопаратиреоз, возникший после медицинских процедур (E89.2), тетания БДУ (R29.0), транзиторный гипопаратиреоз новорождённого (P71.4) E20.0 Идиопатический гипопаратиреоз E20.1 Псевдогипопаратиреоз E20.8 Другие формы гипопаратиреоза E20.9 Гипопаратиреоз неуточнённый. Паратиреоидная тетания E21 Гиперпаратиреоз и другие нарушения паращитовидной железы. Исключены: остеомаляция: у взрослых (M83.-), в детском и юношеском […]

E15 Недиабетическая гипогликемическая кома. Недиабетическая инсулиновая кома, вызванная лекарственным средством. Гиперинсулинизм с гипогликемической комой. Гипогликемическая кома БДУ. E16 Другие нарушения внутренней секреции поджелудочной железы E16.0 Медикаментозная гипогликемия без комы E16.1 Другие формы гипогликемии. Функциональная негиперинсулинемическая гипогликемия. Гиперинсулинизм: БДУ, функциональный. Гиперплазия панкреатических островковых бета-клеток БДУ. Энцефалопатия после гипогликемической комы E16.2 Гипогликемия неуточнённая. E16.3 Увеличенная секреция глюкагона […]

Следующие четвёртые знаки используют с рубриками E10 — E14: .0 С комой .1 С кетоацидозом .2 С поражением почек .3 С поражениями глаз .4 С неврологическими осложнениями .5 С нарушениями периферического кровообращения .6 С другими уточнёнными осложнениями .7 С множественными осложнениями .8 С не уточнёнными осложнениями .9 Без осложнений E10 Инсулинозависимый сахарный диабет. Включены: сахарный […]

E00 Синдром врождённой йодной недостаточности Включены: эндемические состояния, связанные с дефицитом йода в окружающей природной среде как непосред­ственно, так и вследствие недостаточности йода в организме матери. Некоторые из этих состояний не могут считаться истинным гипотиреозом, а явля­ются следствием неадекватной секреции тиреоидных гормонов у развивающегося плода; может сущест­вовать связь с природными зобогенными факторами. При необходимости идентифицировать […]


Исключены: аутоиммунная болезнь (системная) БДУ (M35.9)

болезнь, вызванная вирусом иммунодефицита человека ВИЧ (B20 — B24)
врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00 — Q99)
новообразования (C00 — D48)
осложнения беременности, родов и послеродового периода (O00 — O99)
отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (P00 — P96)
симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00 — R99)
травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин (S00 — T98)
эндокринные болезни, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00 — E90).


Примечание. Все новообразования (как функционально активные, так и неактивные) включены в класс II. Соответствующие коды в этом классе (например, Е05.8, Е07.0, Е16-Е31, Е34.-) при необходимости можно использовать в качестве дополни­тельных кодов для идентификации функционально активных новообразований и эктопической эндокринной ткани, а так­же гиперфункции и гипофункции эндокринных желез, свя­занных с новообразованиями и другими расстройствами, классифицированными в других рубриках.


Исключены:
отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (P00 — P96),
некоторые инфекционные и паразитарные болезни (A00 — B99),
осложнения беременности, родов и послеродового периода (O00 — O99),
врождённые аномалии, деформации и хромосомные нарушения (Q00 — Q99),
болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00 — E90),
травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин (S00 — T98),
новообразования (C00 — D48),
симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00 — R99).

Chapter IX Diseases of the circulatory system (I00-I99)

Исключено:
болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90)
врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)
некоторые инфекционные и паразитарные болезни (A00-B99)
новообразования (C00-D48)
осложнения беременности, родов и послеродового периода (O00-O99)
отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (P00-P96)
симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99)
системные нарушения соединительной ткани (M30-M36)
травмы, отравления и некоторые другие последствия воздействия внешних причин (S00-T98)
транзиторные церебральные ишемические приступы и родственные синдромы (G45.-)

This chapter contains the following blocks:
I00-I02 Acute rheumatic fever
I05-I09 Chronic rheumatic heart diseases
I10-I15 Hypertensive diseases
I20-I25 Ischaemic heart diseases
I26-I28 Pulmonary heart disease and diseases of pulmonary circulation
I30-I52 Other forms of heart disease
I60-I69 Cerebrovascular diseases
I70-I79 Diseases of arteries, arterioles and capillaries
I80-I89 Diseases of veins, lymphatic vessels and lymph nodes, not elsewhere classified
I95-I99 Other and unspecified disorders of the circulatory system

источник

Исключены: врожденные нарушения обмена веществ (E70E90)

Этот класс содержит следующие блоки:
Q00Q07 Врожденные аномалии развития нервной системы
Q10Q18 Врожденные аномалии глаза, уха, лица и шеи
Q20Q28 Врожденные аномалии системы кровообращения
Q30Q34 Врожденные аномалии органов дыхания
Q35Q37 Расщелина губы и неба [заячья губа и волчья пасть]
Q38Q45 Другие врожденные аномалии органов пищеварения
Q50Q56 Врожденные аномалии половых органов
Q60Q64 Врожденные аномалии мочевыделительной системы
Q65Q79 Врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы
Q80Q89 Другие врожденные аномалии
Q90Q99 Хромосомные нарушения, не классифицированные в других рубриках

Q00.0 Анэнцефалия. Ацефалия. Акрания. Амиелэнцефалия. Гемианэнцефалия. Гемицефалия
Q00.1 Краниорахишизис
Q00.2 Инэнцефалия

Включены: энцефаломиелоцеле
гидроэнцефалоцеле
гидроменингоцеле черепное
менингоцеле церебральное
менингоэнцефалоцеле
Исключен: синдром Меккеля-Грубера (Q61.9)

Q01.0 Лобное энцефалоцеле
Q01.1 Носолобное энцефалоцеле
Q01.2 Затылочное энцефалоцеле
Q01.8 Энцефалоцеле других областей
Q01.9 Энцефалоцеле неуточненное

Гидромикроцефалия
Микроэнцефалон
Исключен: синдром Меккеля-Грубера (Q61.9)

Включена: гидроцефалия новорожденного
Исключены: синдром Арнольда-Киари (Q07.0)
гидроцефалия:
приобретенная (G91. -)
вызванная врожденным токсоплазмозом (P37.1)
в сочетании со spinа bifidа (Q05.0Q05.4)

Q03.0 Врожденный порок сильвиева водопровода
Сильвиева водопровода:
аномалия
непроходимость врожденная
стеноз
Q03.1 Атрезия отверстий Мажанди и Лушки. Синдром Денди-Уокера
Q03.8 Другая врожденная гидроцефалия
Q03.9 Врожденная гидроцефалия неуточненная

Исключены: циклопия (Q87.0)
макроцефалия (Q75.3)

Q04.0 Врожденная аномалия мозолистого тела. Агенезия мозолистого тела
Q04.1 Аринэнцефалия
Q04.2 Голопрозэнцефалия
Q04.3 Другие редукционные деформации мозга
Отсутствие >
Агенезия >
Аплазия > части мозга
Гипоплазия >
Агирия. Гидранэнцефалия. Лизэнцефалия. Микрогирия. Пахигия
Исключена: врожденная аномалия мозолистого тела (Q04.0)
Q04.4 Септооптическая дисплазия
Q04.5 Мегалэнцефалия
Q04.6 Врожденные церебральные кисты. Порэнцефалия. Шизэнцефалия
Исключена: приобретенная порэнцефалическая киста (G93.0)
Q04.8 Другие уточненные врожденные аномалии мозга. Макрогирия
Q04.9 Врожденная аномалия мозга неуточненная
Врожденная(ое)(ые):
аномалия >
деформация >
болезнь или поражение > головного мозга БДУ
множественные аномалии >

Включены: гидроменингоцеле (спинальное)
менингоцеле (спинальное)
менингомиелоцеле
миелоцеле
миеломенингоцеле
рахишизис
spinа bifidа (аpertа) (cysticа)
сирингомиелоцеле
Исключены: синдром Арнольда-Киари (Q07.0)
Spinа bifidа occultа (Q76.0)

Q05.0 Spinа bifidа в шейном отделе с гидроцефалией
Q05.1 Spinа bifidа в грудном отделе с гидроцефалией
Spinа bifidа:
дорсальная >
тораколюмбальная > с гидроцефалией
Q05.2 Spinа bifidа в поясничном отделе с гидроцефалией. Люмбосакральная spinа bifidа с гидроцефалией
Q05.3 Spinа bifidа в сакральном отделе с гидроцефалией
Q05.4 Spinа bifidа с гидроцефалией неуточненная
Q05.5 Spinа bifidа в шейном отделе без гидроцефалии
Q05.6 Spinа bifidа в грудном отделе без гидроцефалии
Spinа bifidа:
дорсальная БДУ
тораколюмбальная БДУ
Q05.7 Spinа bifidа в поясничном отделе без гидроцефалии. Люмбосакральная spinа bifidа БДУ
Q05.8 Spinа bifidа в крестцовом отделе БДУ
Q05.9 Spinа bifidа неуточненная

Q06.0 Амиелия
Q06.1 Гипоплазия и дисплазия спинного мозга. Ателомиелия. Миелателия. Миелодисплазия спинного мозга
Q06.2 Диастематомиелия
Q06.3 Другие пороки развития конского хвоста
Q06.4 Гидромиелия. Гидрорахис
Q06.8 Другие уточненные пороки развития спинного мозга
Q06.9 Врожденный порок развития спинного мозга неуточненный
Врожденная(ое):
аномалия >
деформация > спинного мозга или оболочек
болезнь или поражение > БДУ

Исключены: семейная дизавтономия [Райли-Дея] (G90.1)
нейрофиброматоз (незлокачественный) (Q85.0)

Q07.0 Синдром Арнольда-Киари
Q07.8 Другие уточненные пороки развития нервной системы. Агенезия нерва. Смещение плечевого сплетения
Синдром дрожащей челюсти. Синдром Маркуса Гунна
Q07.9 Порок развития нервной системы неуточненный
Врожденная(ое):
аномалия >
деформация > нервной системы БДУ
болезнь или поражение >

Исключены: расщелина губы и неба (Q35Q37)
врожденная аномалия:
шейного отдела спинного мозга (Q05.0, Q05.5, Q67.5, Q76.0Q76.4)
гортани (Q31. -)
губы НКД (Q38.0)
носа (Q30. -)
паращитовидной железы (Q89.2)
щитовидной железы (Q89.2)

Исключены: криптофтальм(а):
БДУ (Q11.2)
синдром (Q87.0)
Q10.0 Врожденный птоз
Q10.1 Врожденный эктропион
Q10.2 Врожденный энтропион
Q10.3 Другие пороки развития века. Аблефария
Отсутствие или агенезия:
ресниц
века
Добавочное(ая):
веко
глазная мышца
Блефарофимоз врожденный. Колобома века. Врожденная аномалия века БДУ
Q10.4 Отсутствие или агенезия слезного аппарата. Отсутствие слезной точки
Q10.5 Врожденные стеноз и стриктура слезного протока
Q10.6 Другие пороки развития слезного аппарата. Врожденная аномалия развития слезного аппарата БДУ
Q10.7 Порок развития глазницы

Q11.0 Киста глазного яблока
Q11.1 Другой вид анофтальма
Агенезия >
Аплазия > глаза
Q11.2 Микрофтальм. Криптофтальм БДУ. Дисплазия глаза. Гипоплазия глаза. Рудиментарный глаз
Исключен: синдром криптофтальма (Q87.0)
Q11.3 Макрофтальм
Исключен: макрофтальм при врожденной глаукоме (Q15.0)

Q12.0 Врожденная катаракта
Q12.1 Врожденное смещение хрусталика
Q12.2 Колобома хрусталика
Q12.3 Врожденная афакия
Q12.4 Сферофакия
Q12.8 Другие врожденные пороки хрусталика
Q12.9 Врожденный порок хрусталика неуточненный

Q13.0 Колобома радужки. Колобома БДУ
Q13.1 Отсутствие радужки. Аниридия
Q13.2 Другие пороки развития радужки. Анизокория врожденная. Атрезия зрачка. Врожденная аномалия радужки БДУ
Коректопия
Q13.3 Врожденное помутнение роговицы
Q13.4 Другие пороки развития роговицы. Врожденная аномалия роговицы БДУ. Микрокорнеа. Аномалия Петера
Q13.5 Голубая склера
Q13.8 Другие врожденные аномалии переднего сегмента глаза. Аномалия Ригера
Q13.9 Врожденная аномалия переднего сегмента глаза неуточненная

Q14.0 Врожденная аномалия стекловидного тела. Врожденное помутнение стекловидного тела
Q14.1 Врожденная аномалия сетчатки. Врожденная аневризма сетчатки
Q14.2 Врожденная аномалия диска зрительного нерва. Колобома диска зрительного нерва
Q14.3 Врожденная аномалия сосудистой оболочки глаза
Q14.8 Другие врожденные аномалии заднего сегмента глаза. Колобома глазного дна
Q14.9 Врожденная аномалия заднего сегмента глаза неуточненная

Исключены: врожденный нистагм (H55)
глазной альбинизм (E70.3)
пигментный ретинит (H35.5)

Q15.0 Врожденная глаукома. Буфтальм. Глаукома новорожденного. Гидрофтальм. Врожденный кератоглобус
Макрофтальм при врожденной глаукоме. Мегалокорнеа
Q15.8 Другие уточненные пороки развития глаза
Q15.9 Врожденный порок глаза неуточненный
аномалия >
деформация > глаза БДУ

Исключена: врожденная глухота (H90. -)

Q16.0 Врожденное отсутствие ушной раковины
Q16.1 Врожденное отсутствие, атрезия и стриктура слухового прохода (наружного)
Артезия или стриктура костной части канала
Q16.2 Отсутствие евстахиевой трубы
Q16.3 Врожденная аномалия слуховых косточек. Сращение слуховых косточек
Q16.4 Другие врожденные аномалии среднего уха. Врожденная аномалия среднего уха БДУ
Q16.5 Врожденная аномалия внутреннего уха
Порок развития:
перепончатого лабиринта
кортиева органа
Q16.9 Врожденная аномалия уха, вызывающая нарушение слуха неуточненная. Врожденное отсутствие уха БДУ

Исключена: преаурикулярная пазуха (Q18.1)

Q17.0 Добавочная ушная раковина. Добавочный козелок. Полиотия. Преаурикулярный отросток или полип
Добавочное(ая):
ухо
мочка
Q17.1 Макротия
Q17.2 Микротия
Q17.3 Другая аномалия уха. Остроконечное ухо
Q17.4 Аномально расположенное ухо. Низко расположенные уши
Исключена: шейная раковина (Q18.2)
Q17.5 Выступающее ухо. Лопоухость
Q17.8 Другие уточненные пороки развития уха. Врожденное отсутствие мочки уха
Q17.9 Порок развития уха неуточненный. Врожденная аномалия уха БДУ

Исключены: расщелина губы и неба (Q35Q37)
состояния, классифицированные в рубриках Q67.0Q67.4
врожденные аномалии скуловых и лицевых костей (Q75. -)
циклопия (Q87.0)
зуболицевые аномалии (включая аномалии прикуса) (K07. -)
врожденные синдромы поражения лица (Q87.0)
сохранившийся щитовидно-язычный проток (Q89.2)

Q18.0 Пазуха, фистула и киста жаберной щели. Жаберный рудимент
Q18.1 Преаурикулярная пазуха и киста
Фистула:
ушной раковины врожденная
шейно-ушная
Q18.2 Другие пороки развития жаберной щели. Аномалия развития жаберной щели БДУ. Шейная раковина. Отоцефалия
Q18.3 Крыловидная шея. Pterygium colli
Q18.4 Макростомия
Q18.5 Микростомия
Q18.6 Макрохейлия. Гипертрофия губы врожденная
Q18.7 Микрохейлия
Q18.8 Другие уточненные пороки развития лица и шеи
Медиальная:
киста >
фистула > лица и шеи
пазуха >
Q18.9 Порок развития лица и шеи неуточненный. Врожденная аномалия лица и шеи БДУ

Читайте также:  Знаменитости с альбинизмом

Исключены: декстрокардия с локализационной инверсией (Q89.3)
зеркально отраженное расположение предсердий с локализационной инверсией (Q89.3)

Q20.0 Общий артериальный ствол. Незаращенный артериальный ствол
Q20.1 Удвоение выходного отверстия правого желудочка. Синдром Тауссига-Бинга
Q20.2 Удвоение выходного отверстия левого желудочка
Q20.3 Дискордантное желудочково-артериальное соединение
Декстротранспозиция аорты. Транспозиция крупных сосудов (полная)
Q20.4 Удвоение входного отверстия желудочка. Общий желудочек. Трехкамерное двухпредсердное сердце
Единственный желудочек
Q20.5 Дискордантное предсердно-желудочковое соединение. Корригированная транспозиция
Левотранспозиция. Желудочковая инверсия
Q20.6 Изомерия ушка предсердия. Изомерия ушка предсердия с аспленией или полиспленией
Q20.8 Другие врожденные аномалии сердечных камер и соединений
Q20.9 Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная

Исключен: приобретенный дефект сердечной перегородки (I51.0)

Q21.0 Дефект межжелудочковой перегородки
Q21.1 Дефект предсердной перегородки. Дефект коронарного синуса
Незаращенное или сохранившееся:
овальное отверстие
вторичное отверстие (тип II)
Дефект венозного синуса
Q21.2 Дефект предсердно-желудочковой перегородки. Общий атриовентрикулярный канал
Дефект эндокарда в области основания сердца. Дефект первичного отверстия предсердной перегородки (тип II)
Q21.3 Тетрада Фалло. Дефект межжелудочковой перегородки со стенозом или арте зией легочной артерии, декстропозицией аорты и гипер трофией правого желудочка.
Q21.4 Дефект перегородки между аортой и легочной артерией
Дефект аортальной перегородки. Аорто-легочно-артериальное окно
Q21.8 Другие врожденные аномалии сердечной перегородки. Синдром Эйзенменгера. Пентада Фалло
Q21.9 Врожденная аномалия сердечной перегородки неуточненная. Дефект перегородки (сердца) БДУ

Q22.0 Атрезия клапана легочной артерии
Q22.1 Врожденный стеноз клапана легочной артерии
Q22.2 Врожденная недостаточность клапана легочной артерии. Врожденная регургитация клапана легочной атрерии
Q22.3 Другие врожденные пороки клапана легочной артерии. Врожденная аномалия клапана легочной артерии БДУ
Q22.4 Врожденный стеноз трехстворчатого клапана. Атрезия трехстворчатого клапана
Q22.5 Аномалия Эбштейна
Q22.6 Синдром правосторонней гипоплазии сердца
Q22.8 Другие врожденные аномалии трехстворчатого клапана
Q22.9 Врожденная аномалия трехстворчатого клапана неуточненная

Q23.0 Врожденный стеноз аортального клапана
Аортального клапана врожденная(ый):
атрезия
стеноз
Исключены: врожденный субаортальный стеноз (Q24.4)
стеноз при синдроме левосторонней гипоплазии сердца (Q23.4)
Q23.1 Врожденная недостаточность аортального клапана. Двустворчатый аортальный клапан
Врожденная аортальная недостаточность
Q23.2 Врожденный митральный стеноз. Врожденная митральная атрезия
Q23.3 Врожденная митральная недостаточность
Q23.4 Синдром левосторонней гипоплазии сердца
Атрезия или выраженная гипоплазия устья или клапана аорты с гипоплазией восходящей части аорты и дефектом развития левого желудочка (со стенозом или атрезией митраль ного клапана).
Q23.8 Другие врожденные аномалии аортального и митрального клапанов
Q23.9 Врожденная аномалия аортального и митрального клапанов неуточненная

Исключен: эндокардиальный фиброэластоз (I42.4)

Q24.0 Декстрокардия
Исключены: декстрокардия с локализационной инверсией (Q89.3)
изомерия ушка предсердия (с аспленией или полиспленией) (Q20.6)
зеркально отраженное расположение предсердий с локализационной инверсией (Q89.3)
Q24.1 Левокардия
Q24.2 Трехпредсердное сердце
Q24.3 Воронкообразный стеноз клапана легочной артерии
Q24.4 Врожденный субаортальный стеноз
Q24.5 Аномалия развития коронарных сосудов. Врожденная коронарная (артериальная) аневризма
Q24.6 Врожденная сердечная блокада
Q24.8 Другие уточненные врожденные аномалии сердца
Врожденный:
дивертикул левого желудочка
порок:
миокарда
перикарда
Неправильное положение сердца. Болезнь Уля
Q24.9 Врожденный порок сердца неуточненный
Врожденная:
аномалия >
болезнь > сердца БДУ

Q25.0 Открытый артериальный проток. Открытый боталлов проток. Сохранившийся артериальный проток
Q25.1 Коарктация аорты. Коарктация аорты (продуктальная) (постдуктальная)
Q25.2 Атрезия аорты
Q25.3 Стеноз аорты. Надклапанный аортальный стеноз
Исключен: врожденный аортальный стеноз (Q23.0)
Q25.4 Другие врожденные аномалии аорты
Отсутствие >
Аплазия >
Врожденное(ая): > аорты
аневризма >
расширение >
Аневризма синуса Вальсальвы (разорванная)
Двойная дуга аорты [сосудистое кольцо аорты]
Гипоплазия аорты
Сохранение:
витков дуги аорты
правой дуги аорты
Исключена: гипоплазия аорты при синдроме левосторонней гипоплазии сердца (Q23.4)
Q25.5 Атрезия легочной артерии
Q25.6 Стеноз легочной артерии
Q25.7 Другие врожденные аномалии легочной артерии. Аберрантная легочная артерия
Агенезия >
Аневризма >
Аномалия > легочной артерии
Гипоплазия >
Легочная артериовенозная аневризма
Q25.8 Другие врожденные аномалии крупных артерий
Q25.9 Врожденная аномалия крупных артерий неуточненная

Q26.0 Врожденный стеноз полой вены. Врожденный стеноз полой вены (нижней) (верхней)
Q26.1 Сохранение левой верхней полой вены
Q26.2 Тотальная аномалия соединения легочных вен
Q26.3 Частичная аномалия соединения легочных вен
Q26.4 Аномалия соединения легочных вен неуточненная
Q26.5 Аномалия соединения портальной вены
Q26.6 Портальная венозно-печеночно-артериальная фистула
Q26.8 Другие врожденные аномалии крупных вен. Отсутствие полой вены (нижней) (верхней)
Непарная нижняя полая вена на всем протяжении. Сохранение левой задней основной вены
Синдром кривой турецкой сабли
Q26.9 Порок развития крупной вены неуточненный. Аномалия полой вены (нижней) (верхней) БДУ

Исключены: аномалии:
церебральных и прецеребральных сосудов (Q28.0Q28.3)
коронарных сосудов (Q24.5)
легочной артерии (Q25.5Q25.7)
врожденная аневризма сетчатки (Q14.1)
гемангиома и лимфангиома (D18. -)

Q27.0 Врожденное отсутствие и гипоплазия пупочной артерии. Одиночная пупочная артерия
Q27.1 Врожденный стеноз почечной артерии
Q27.2 Другие пороки развития почечной артерии. Врожденный порок почечной артерии БДУ
Множественные почечные артерии
Q27.3 Периферический артериовенозный порок развития. Артериовенозная аневризма
Исключена: приобретенная артериовенозная аневризма (I77.0)
Q27.4 Врожденная флебэктазия
Q27.8 Другие уточненные врожденные аномалии системы периферических сосудов. Аберрантная подключичная артерия
Отсутствие >
Атрезия > артерии или вены НКДР
Врожденная(ое)(ый):
аневризма (периферическая)
сужение артерии
варикоз
Q27.9 Врожденная аномалия системы периферических сосудов неуточненная. Аномалия артерии или вены БДУ

Исключены: врожденная аневризма:
БДУ (Q27.8)
коронарная (Q24.5)
периферическая (Q27.8)
легочная (Q25.7)
сетчатки (Q14.1)
разорванный:
церебральный артериовенозный порок развития (I60.8)
порок развития прецеребральных сосудов (I72. -)

Q28.0 Артериовенозная аномалия развития прецеребральных сосудов
Венозная артериовенозная прецеребральная аневризма (нера зорванная)
Q28.1 Другие пороки развития прецеребральных сосудов
Врожденная:
аномалия прецеребральных сосудов БДУ
прецеребральная аневризма (неразорванная)
Q28.2 Артериовенозный порок развития церебральных сосудов. Артериовенозная аномалия развития головного мозга БДУ
Врожденная артериовенозная церебральная аневризма (не разорванная)
Q28.3 Другие пороки развития церебральных сосудов
Врожденная:
церебральная аневризма (неразорванная)
аномалия церебральных сосудов БДУ
Q28.8 Другие уточненные врожденные аномалии системы крово обращения
Врожденная аневризма уточненной локализации НКДР
Q28.9 Врожденная аномалия системы кровообращения неуточненная

Исключено: врожденное искривление носовой перегородки (Q67.4)

Q30.0 Атрезия хоан
Атрезия > носовых ходов (передней части)
Врожденный стеноз > (задней части)
Q30.1 Агенезия и недоразвитие носа. Врожденное отсутствие носа
Q30.2 Треснутый, вдавленный, расщепленный нос
Q30.3 Врожденная перфорация носовой перегородки
Q30.8 Другие врожденные аномалии носа. Добавочный нос. Врожденный порок стенки носового синуса
Q30.9 Врожденная аномалия носа неуточненная

Q31.0 Перепонка гортани
Перепонка гортани:
БДУ
на уровне собственно голосового аппарата
под собственно голосовым аппаратом
Q31.1 Врожденный стеноз гортани под собственно голосовым аппаратом
Q31.2 Гипоплазия гортани
Q31.3 Ларингоцеле
Q31.4 Врожденный стридор гортани. Врожденный стридор (гортани) БДУ
Q31.8 Другие врожденные пороки гортани
Отсутствие > перстневидного хряща, надгортанника,
Агенезия > собственно голосового аппарата, гор Атрезия > танного или щитовидного хряща
Расщелина щитовидного хряща. Врожденный стеноз гортани НКДР. Щель надгортанника
Расщелина задней части перстневидного хряща
Q31.9 Врожденная аномалия гортани неуточненная

Исключена: врожденная бронхоэктазия (Q33.4)

Q32.0 Врожденная трахеомаляция
Q32.1 Другие пороки развития трахеи. Аномалия трахеального хряща. Атрезия трахеи
Врожденное(ая)(ый):
расширение >
аномалия > трахеи
стеноз >
трахеоцеле
Q32.2 Врожденная бронхомаляция
Q32.3 Врожденный стеноз бронхов
Q32.4 Другие врожденные аномалии бронхов
Отсутствие >
Агенезия >
Атрезия > бронхов
Врожденная аномалия БДУ >
Дивертикул >

Q33.0 Врожденная киста легкого
Врожденное(ая):
ячеистое легкое
болезнь легкого:
кистозная
поликистозная
Исключена: кистозная болезнь легкого приобретенная или неуточненная (J98.4)
Q33.1 Добавочная доля легкого
Q33.2 Секвестрация легкого
Q33.3 Агенезия легкого. Отсутствие легкого (доли)
Q33.4 Врожденная бронхоэктазия
Q33.5 Эктопия ткани в легком
Q33.6 Гипоплазия и дисплазия легкого
Исключена: легочная гипоплазия, связанная с недоношен ностью (P28.0)
Q33.8 Другие врожденные аномалии легкого
Q33.9 Врожденная аномалия легкого неуточненная

Q34.0 Аномалия плевры
Q34.1 Врожденная киста средостения
Q34.8 Другие уточненные врожденные аномалии органов дыхания. Атрезия носоглотки
Q34.9 Врожденная аномалия органов дыхания неуточненная
Врожденное(ая):
отсутствие >
аномалия БДУ > органов дыхания

Исключен: синдром Робина (Q87.0)

Включены: фиссура неба
расщепление неба
Исключена: расщелина неба и губы (Q37. -)
Q35.0 Расщелина твердого неба двусторонняя
Q35.1 Расщелина твердого неба односторонняя. Расщепление твердого неба БДУ
Q35.2 Расщелина мягкого неба двусторонняя
Q35.3 Расщелина мягкого неба односторонняя. Расщепление мягкого неба БДУ
Q35.4 Расщелина твердого и мягкого неба двусторонняя
Q35.5 Расщелина твердого и мягкого неба односторонняя. Расщепление твердого и мягкого неба БДУ
Q35.6 Срединная расщелина неба
Q35.7 Расщелина язычка
Q35.8 Расщелина неба [волчья пасть] неуточненная двусторонняя
Q35.9 Расщелина неба [волчья пасть] неуточненная односторонняя. Волчья пасть БДУ

Включены: расщелина губы
заячья губа
lаbium leporinum
Исключена: расщелина губы и неба (Q37. -)

Q36.0 Расщелина губы двусторонняя
Q36.1 Расщелина губы срединная
Q36.9 Расщелина губы односторонняя. Заячья губа БДУ

Q37.0 Расщелина твердого неба и губы двусторонняя
Q37.1 Расщелина твердого неба и губы односторонняя. Расщепление твердого неба и губы БДУ
Q37.2 Расщелина мягкого неба и губы двусторонняя
Q37.3 Расщелина мягкого неба и губы односторонняя. Расщепление мягкого неба и губы БДУ
Q37.4 Расщелина твердого и мягкого неба и губы двусторонняя
Q37.5 Расщелина твердого и мягкого неба и губы односторонняя. Расщепление твердого и мягкого неба и губы БДУ
Q37.8 Двусторонняя расщелина неба и губы неуточненная
Q37.9 Односторонняя расщелина неба и губы неуточненная. Волчья пасть с заячьей губой БДУ

Исключены: макростомия (Q18.4)
микростомия (Q18.5)

Q38.0 Врожденные аномалии губ, не классифицированные в других рубриках
Врожденный:

  • свищ губы
  • порок развития губы БДУ

Синдром Ван-дер-Вуда
Исключены: заячья губа (Q36. -)
с волчьей пастью (Q37. -)
макрохейлия (Q18.6)
микрохейлия (Q18.7)
Q38.1 Анкилоглоссия. Укорочение уздечки языка
Q38.2 Макроглоссия
Q38.3 Другие врожденные аномалии языка. Аглоссия. Раздвоение языка
Врожденная:
спайка >
фиссура > языка
аномалия БДУ >
Гипоглоссия. Гипоплазия языка. Микроглоссия
Q38.4 Врожденные аномалии слюнных желез и протоков
Отсутствие >
Добавочная > слюнной(ая) железы(а) или протока
Атрезия >
Врожденный свищ слюнной железы
Q38.5 Врожденные аномалии неба, не классифицированные в других рубриках
Отсутствие небного язычка. Врожденный порок неба БДУ. Высокое небо
Исключены: волчья пасть (Q35. -)
с заячьей губой (Q37. -)
Q38.6 Другие пороки развития рта. Врожденная аномалия рта БДУ
Q38.7 Глоточный карман. Дивертикул глотки
Исключен: синдром глоточного кармана (D82.1)
Q38.8 Другие пороки развития глотки. Врожденная аномалия глотки БДУ

Q39.0 Атрезия пищевода без свища. Атрезия пищевода БДУ
Q39.1 Атрезия пищевода с трахеально-пищеводным свищем. Атрезия пищевода с бронхиально-пищеводным свищом
Q39.2 Врожденный трахеально-пищеводный свищ без атрезии. Врожденный трахеально-пищеводный свищ БДУ
Q39.3 Врожденные стеноз и стриктура пищевода
Q39.4 Пищеводная перепонка
Q39.5 Врожденное расширение пищевода
Q39.6 Дивертикул пищевода. Пищеводный краман
Q39.8 Другие врожденные аномалии пищевода
Отсутствие >
Врожденное смещение > пищевода
Удвоение >
Q39.9 Врожденная аномалия пищевода неуточненная

Q40.0 Врожденный гипертрофический пилоростеноз
Врожденный(ое)(ая) (порок) или недоразвитие:
сжатие >
гипертрофия >
спазм > привратника желудка
стеноз >
стриктура >
Q40.1 Врожденная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы. Смещение кардии через пищеводное отверстие диафрагмы
Исключена: врожденная диафрагмальная грыжа (Q79.0)
Q40.2 Другие уточненные пороки развития желудка
Врожденный(ое):
кардиоспазм
смещение желудка
дивертикул желудка
желудок в виде песочных часов
Удвоение желудка. Мегалогастрия. Микрогастрия
Q40.3 Порок развития желудка неуточненный
Q40.8 Другие уточненные пороки развития верхней части пищева рительного тракта
Q40.9 Пороки развития верхней части пищеварительного тракта неуточненные
Врожденная:
аномалия > БДУ верхнего отдела пищеварительного
деформация > тракта

Включена: врожденная закупорка, непроходимость и стриктура тонкого кишечника или кишечника БДУ
Исключена: мекониевая кишечная непроходимость (E84.1)

Q41.0 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз двенадцатиперст ной кишки
Q41.1 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз тощей кишки. Синдром яблочной кожуры. Заращение тощей кишки
Q41.2 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз подвздошной кишки
Q41.8 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз других уточненных частей тонкого кишечника
Q41.9 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз тонкого кишечника неуточненной части
Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз кишечника БДУ

Включены: врожденная закупорка, непроходимость и стриктура толстого кишечника

Q42.0 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки со свищем
Q42.1 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз прямой кишки без свища. Заращение прямой кишки
Q42.2 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода со свищем
Q42.3 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз заднего прохода без свища. Заращение ануса
Q42.8 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз других частей толстого кишечника
Q42.9 Врожденные отсутствие, атрезия и стеноз толстого кишеч ника неуточненной части

Q43.0 Дивертикул Меккеля
Сохранившийся:
пупочно-брыжеечный проток
желточный канал
Q43.1 Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон
Q43.2 Другие врожденные функциональные аномалии ободочной кишки. Врожденное расширение ободочной кишки
Q43.3 Врожденные аномалии фиксации кишечника
Врожденные спайки [тяжи]:

сальника патологические
брюшины
Мембрана Джексона. Неправильный поворот ободочной кишки
Поворот:
недостаточный >
неполный > слепой и ободочной кишки
незавершенный >
Общая брыжейка
Q43.4 Удвоение кишечника
Q43.5 Эктопический задний проход
Q43.6 Врожденный свищ прямой кишки и ануса
Исключены: врожденный свищ:
ректовагинальный (Q52.2)
уретроректальный (Q64.7)
пилонидальный свищ или синус (L05. -)
с отсутствием, атрезией и стенозом прямой кишки и ануса (Q42.0, Q42.2)
Q43.7 Сохранившаяся клоака. Клоака БДУ
Q43.8 Другие уточненные врожденные аномалии кишечника
Врожденный:
синдром слепой кишки
дивертикул ободочной кишки
дивертикул кишечника
Долихоколон. Мегалоаппендикс. Мегалодуоденум. Микроколон
Транспозиция:
аппендикса
ободочной кишки
кишечника
Q43.9 Врожденная аномалия кишечника неуточненная

Q44.0 Агенезия, аплазия и гипоплазия желчного пузыря. Врожденное отсутствие желчного пузыря
Q44.1 Другие врожденные аномалии желчного пузыря
Врожденный порок развития желчного пузыря БДУ. Внутрипеченочный желчный пузырь
Q44.2 Атрезия желчных протоков
Q44.3 Врожденный стеноз и стриктура желчных протоков
Q44.4 Киста желчного протока
Q44.5 Другие врожденные аномалии желчных протоков. Добавочный печеночный проток. Врожденный порок желчного протока БДУ
Удвоение:
желчного протока
пузырного протока
Q44.6 Кистозная болезнь печени. Фиброкистозная болезнь печени
Q44.7 Другие врожденные аномалии печени. Добавочная печень. Синдром Аладжилля
Врожденное(ая):
отсутствие печени
гепапомегалия
аномалия печени БДУ

Исключены: врожденная:
диафрагмальная грыжа (Q79.0)
грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (Q40.1)

Q45.0 Агенезия, аплазия и гипоплазия поджелудочной железы. Врожденное отсутствие поджелудочной железы
Q45.1 Кольцевидная поджелудочная железа
Q45.2 Врожденная киста поджелудочной железы
Q45.3 Другие врожденные аномалии поджелудочной железы и протока поджелудочной железы
Добавочная поджелудочная железа. Порок развития поджелудочной железы или протока поджелу дочной железы БДУ
Исключены: сахарный диабет:
врожденный (E10. -)
неонатальный (P70.2)
кистофиброз поджелудочной железы (E84. -)
Q45.8 Другие уточненные врожденные аномалии органов пищеварения
Отсутствие (полное) (частичное) пищеварительного тракта БДУ
Удвоение >
Неправильное положение > органов пищеварения БДУ
врожденное >
Q45.9 Порок развиия органов пищеварения неуточненный
Врожденная:
аномалия >
деформация > органов пищеварения БДУ

Исключены: синдром андрогенной резистентности (E34.5)
синдромы, связанные с аномалией числа и формы хромосом(Q90Q99)
синдром тестикулярной феминизации (E34.5)

Q50.0 Врожденное отсутствие яичника
Исключен: синдром Тернера (Q96. -)
Q50.1 Кистозная аномалия развития яичника
Q50.2 Врожденный перекрут яичника
Q50.3 Другие врожденные аномалии яичника. Добавочный яичник
Врожденная аномалия яичника БДУ. Вытянутость яичника (палочковидная гонада)
Q50.4 Эмбриональная киста фаллопиевой трубы. Фимбриальная киста
Q50.5 Эмбриональная киста широкой связки
Киста:
эпоофорона
гартнерова канала
паровариальная
Q50.6 Другие врожденные аномалии фаллопиевой трубы и широкой связки
Отсутствие >
Добавочная > фаллопиевой(ая) трубы(а) или широкой(ая)
Атрезия > связки(а)
Порок развития фаллопиевой трубы или широкой связки БДУ

Q51.0 Агенезия и аплазия матки. Врожденное отсутствие матки
Q51.1 Удвоение тела матки с удвоением шейки матки и влагалища
Q51.2 Другие удвоения матки. Удвоение матки БДУ
Q51.3 Двурогая матка
Q51.4 Однорогая матка
Q51.5 Агенезия и аплазия шейки матки. Врожденное отсутствие шейки матки
Q51.6 Эмбриональная киста шейки матки
Q51.7 Врожденный свищ между маткой и пищеварительным и мочевым трактами
Q51.8 Другие врожденные аномалии тела и шейки матки. Гипоплазия тела и шейки матки
Q51.9 Врожденная аномалия тела и шейки матки неуточненная

Q52.0 Врожденное отсутствие влагалища
Q52.1 Удвоение влагалища. Разделенное перегородкой влагалище
Исключены: удвоение влагалища с удвоением тела и шейки матки (Q51.1)
Q52.2 Врожденный ректовагинальный свищ
Исключена: клоака (Q43.7)
Q52.3 Девственная плева, полностью закрывающая вход во влагалище
Q52.4 Другие врожденные аномалии влагалища. Порок развития влагалища БДУ
Киста:
канала Нукка врожденная
влагалища эмбриональная
Q52.5 Сращение губ
Q52.6 Врожденная аномалия клитора
Q52.7 Другие врожденные аномалии вульвы
Врожденное(ая):
отсутствие >
киста > вульвы
аномалия БДУ >
Q52.8 Другие уточненные врожденные аномалии женских половых органов
Q52.9 Врожденная аномалия женских половых органов неуточненная

Q53.0 Эктопическое яичко. Односторонняя или двусторонняя эктопия яичка
Q53.1 Неопущение яичка одностороннее
Q53.2 Неопущение яичка двустороннее
Q53.9 Неопущение яичка неуточненное. Крипторхизм БДУ

Исключена: эписпадия (Q64.0)

Q54.0 Гипоспадия головки полового члена
Гипомпадия:
корональная
гландулярная
Q54.1 Гипоспадия полового члена
Q54.2 Гипоспадия члено-мошоночная
Q54.3 Гипоспадия промежностная
Q54.4 Врожденное искривление полового члена
Q54.8 Другая гипоспадия
Q54.9 Гипоспадия неуточненная

Исключены: врожденное гидроцеле (P83.5)
гипоспадия (Q54. -)

Q55.0 Отсутствие и аплазия яичка. Монорхизм
Q55.1 Гипоплазия яичка и мошонки. Сращение яичек

Q55.2 Другие врожденные аномалии яичка и мошонки. Порок развития яичка или мошонки БДУ
Полиорхизм. Ретрактильное яичко. Мигрирующее яичко
Q55.3 Атрезия семявыносящего протока
Q55.4 Другие врожденные аномалии семявыносящего протока, при датка яичка, семенного канатика и предстательной железы
Отсутствие или аплазия:
предстательной железы
семенного канатика
Порок развития семявыносящего протока, придатка яичка, семенного канатика или предстательной железы БДУ
Q55.5 Врожденное отсутствие и аплазия полового члена
Q55.6 Другие врожденные аномалии полового члена. Порок развития полового члена БДУ
Искривление полового члена (боковое). Гипоплазия полового члена
Q55.8 Другие уточненные врожденные аномалии мужских половых органов
Q55.9 Врожденная аномалия мужских половых органов неуточненная
Врожденная:
аномалия >
деформация > мужских половых органов БДУ

Исключены: псевдогермафродитизм:
женский с адренокортикальным нарушением (E25. -)
мужской с андрогенной резистентностью (E34.5)
с уточненной хромосомной аномалией (Q96Q99)

Q56.0 Гермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Половая железа, содержащая тканевые компоненты яичника и яичка [ovotestis]
Q56.1 Мужской псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Мужской псевдогермафродитизм БДУ
Q56.2 Женский псевдогермафродитизм, не классифицированный в других рубриках
Женский псевдогермафродитизм БДУ
Q56.3 Псевдогермафродитизм неуточненный
Q56.4 Неопределенность пола неуточненная. Неопределенность половых органов

Включены: атрофия почки:
врожденная
инфантильная
врожденное отсутствие почки

Q60.0 Агенезия почки односторонняя
Q60.1 Агенезия почки двусторонняя
Q60.2 Агенезия почки неуточненная
Q60.3 Гипоплазия почки односторонняя
Q60.4 Гипоплазия почки двусторонняя
Q60.5 Гипоплазия почки неуточненная
Q60.6 Синдром Поттера

Исключены: приобретенная киста почки (N28.1)
синдром Поттера (Q60.6)

Q61.0 Врожденная одиночная киста почки. Киста почки (врожденная) (одиночная)
Q61.1 Поликистоз почки, детский тип
Q61.2 Поликистоз почки, тип взрослых
Q61.3 Поликистоз почки неуточненный
Q61.4 Дисплазия почки
Q61.5 Медуллярный кистоз почки. Губчатость почки БДУ
Q61.8 Другие кистозные болезни почек
Фиброкистоз:
почки
почечная дегенерация или болезнь
Q61.9 Кистозная болезнь почек неуточненная. Синдром Меккеля-Грубера

Читайте также:  Болезнь альбинизм сообщение

Q62.0 Врожденный гидронефроз
Q62.1 Атрезия и стеноз мочеточника
Врожденная окклюзия:
мочеточника
лоханочно-мочеточникового соединения
мочеточниково-пузырного устья
Непроходимость мочеточника
Q62.2 Врожденное расширение мочеточника [врожденный мегало уретер]. Врожденная дилатация мочеточника
Q62.3 Другие врожденные нарушения проходимости почечной лоханки и мочеточника. Врожденное уретероцеле
Q62.4 Агенезия мочеточника. Отсутствие мочеточника
Q62.5 Удвоение мочеточника
Добавочный >
Удвоенный > мочеточник
Q62.6 Неправильное расположение мочеточника
Отклонение >
Смещение > мочеточника или устья моче Аномальная имплантация > точника
Q62.7 Врожденный пузырно-мочеточниково-почечный рефлюкс
Q62.8 Другие врожденные аномалии мочеточника. 8Аномалия мочеточника БДУ

Исключен: врожденный нефротический синдром (N04. -)

Q63.0 Добавочная почка
Q63.1 Слившаяся, дольчатая и подковообразная почка
Q63.2 Эктопическая почка. Врожденное смещение почки. Неправильный поворот почки
Q63.3 Гиперпластическая и гигантская почка
Q63.8 Другие уточненные врожденные аномалии почки. Врожденный камень почки
Q63.9 Врожденная аномалия почки неуточненная

Q64.0 Эписпадия
Исключена: гипоспадия (Q54. -)
Q64.1 Экстрофия мочевого пузыря. Эктопия мочевого пузыря. Выворот мочевого пузыря
Q64.2 Врожденные задние уретральные клапаны
Q64.3 Другие виды атрезии и стеноза уретры и шейки мочевого пузыря
Врожденная:
непроходимость шейки мочевого пузыря
стриктура:
мочеточника
наружного отверстия мочеиспускательного канала
пузырно-мочеиспускательного устья
Непроходимость мочеиспускательного канала
Q64.4 Аномалия мочевого протока [урахуса]. Киста мочевого протока
Открытый мочевой проток. Выпадение мочевого протока
Q64.5 Врожденное отсутствие мочевого пузыря и мочеиспускатель ного канала
Q64.6 Врожденный дивертикул мочевого пузыря
Q64.7 Другие врожденные аномалии мочевого пузыря и мочеиспус кательного канала
Добавочный:
мочевой пузырь
мочеиспускательный канал
Врожденная(ое)(ый):
грыжа мочевого пузыря
порок мочевого пузыря или мочеиспускательного канала БДУ
выпадение:
мочевого пузыря (слизистой оболочки)
уретры
наружного отверстия мочеиспускательного канала
уретроректальный свищ
Удвоение:
мочеиспускательного канала
наружного отверстия мочеиспускательного канала
Q64.8 Другие уточненные врожденные аномалии мочевыделительной системы
Q64.9 Врожденная аномалия мочевыделительной системы неуточненная
Врожденная:
аномалия >
деформация > мочевыделительной системы БДУ

Исключено: щелкающее бедро (R29.4)

Q65.0 Врожденный вывих бедра односторонний
Q65.1 Врожденный вывих бедра двусторонний
Q65.2 Врожденный вывих бедра неуточненный
Q65.3 Врожденный подвывих бедра односторонний
Q65.4 Врожденный подвывих бедра двусторонний
Q65.5 Врожденный подвывих бедра неуточненный
Q65.6 Неустойчивое бедро. Предрасположенность к вывиху бедра. Предрасположенность к подвывиху бедра

Q65.8 Другие врожденные деформации бедра. Смещение шейки бедра кпереди
Врожденная дисплазия вертлужной впадины
Врожденное:
вальгусное положение [coxа vаlgа]
варусное положение [coxа vаrа]
Q65.9 Врожденная деформация бедра неуточненная

Исключены: дефекты, укорачивающие стопу (Q72. -)
вальгусные деформации (приобретенные) (M21.0)
варусные деформации (приобретенные) (M21.1)

Q66.0 Конско-варусная косолапость
Q66.1 Пяточно-варусная косолапость
Q66.2 Варусная стопа. Приведенная стопа. Metаtаrsus vаrus
Q66.3 Другие врожденные варусные деформации стопы. Варусная деформация большого пальца стопы врожденная
Q66.4 Пяточно-вальгусная косолапость
Q66.5 Врожденная плоская стопа [pes plаnus]
Плоскостопие:
врожденное
ригидное
спастическое (вывернутое наружу)
Q66.6 Другие врожденные вальгусные деформации стопы. Отведенная стопа. Metаtаrsus vаlgus
Q66.7 Полая стопа [pes cаvus]
Q66.8 Другие врожденные деформации стопы. Косолапость БДУ. Молоткообразные пальцы ноги врожденные
Изуродованная ступня:
БДУ
асимметричная
Слияние костей предплюсны. Вертикальная таранная кость
Q66.9 Врожденная деформация стопы неуточненная

Исключены: синдромы врожденных пороков, классифицированные в рубрике Q87. синдром Поттера (Q60.6)

Q67.0 Асимметрия лица
Q67.1 Сдавленное лицо
Q67.2 Долихоцефалия
Q67.3 Плагиоцефалия
Q67.4 Другие врожденные деформации черепа, лица и челюсти. Вдавления в черепе
Искривление носовой перегородки врожденное. Атрофия или гипертрофия половины лица
Расплющенный или изогнутый нос врожденный
Исключены: челюстно-лицевые аномалии [включая аномалии прикуса] (K07. -)
сифилитический седловидный нос (А50.5)
Q67.5 Врожденная деформация позвоночника
Врожденный сколиоз:
БДУ
позиционный
Исключены: детский идиопатический сколиоз (M41.0)
сколиоз, вызванный пороком развития костной ткани (Q76.3)
Q67.6 Впалая грудь. Врожденная воронкообразная грудь [грудь сапожника]
Q67.7 Килевидная грудь. Врожденная куриная грудь
Q67.8 Другие врожденные деформации грудной клетки. Врожденная деформация стенки грудной клетки БДУ

Исключены: дефекты, укорачивающие конечность (Q71Q73)

Q68.0 Врожденная деформация грудиноключично-сосцевидной мышцы. Врожденная (грудинососцевидная) кривошея. Контрактура грудиноключично-сосцевидная (мышцы). Грудинососцевидная опухоль (врожденная)
Q68.1 Врожденная деформация кисти. Врожденная деформация пальцев в виде барабанных палочек
Лопатообразная кисть (врожденная)
Q68.2 Врожденная деформация колена
Врожденный:
вывих колена
genu recurvаtum
Q68.3 Врожденное искривление бедра
Исключено: смещение кпереди бедра (шейки) (Q65.8)
Q68.4 Врожденное искривление большеберцовой и малоберцовой костей
Q68.5 Врожденное искривление длинных костей голени неуточненное
Q68.8 Другие уточненные врожденные костно-мышечные деформации
Врожденная(ый):
деформация:
ключицы
локтя
предплечья
лопатки
вывих:
локтя
плеча

Q69.0 Добавочный палец (пальцы)
Q69.1 Добавочный большой палец (пальцы) кисти
Q69.2 Добавочный палец (пальцы) стопы. Добавочный большой палец стопы
Q69.9 Полидактилия неуточненная. Многопалость БДУ

Q70.0 Сращение пальцев кисти. Сложная синдактилия пальцев кисти с синостозом
Q70.1 Перепончатость пальцев кисти. Простая синдактилия пальцев кисти без синостоза
Q70.2 Сращение пальцев стопы. Сложная синдактилия пальцев стопы с синостозом
Q70.3 Перепончатость пальцев стопы. Простая синдактилия пальцев кисти без синостоза
Q70.4 Полисиндактилия
Q70.9 Синдактилия неуточненная. Синфалангия БДУ

Q71.0 Врожденное полное отсутствие верхней(их) конечности(ей)
Q71.1 Врожденное отсутствие плеча и предплечья при наличии кисти
Q71.2 Врожденное отсутствие предплечья и кисти
Q71.3 Врожденное отсутствие кисти и пальца(ев)
Q71.4 Продольное укорочение лучевой кости. Косорукость (врожденная). Лучевая косорукость
Q71.5 Продольное укорочение локтевой кости
Q71.6 Клешнеобразная кисть
Q71.8 Другие дефекты, укорачивающие верхнюю(ие) конечность(ти). Врожденное укорочение верхней(их) конечности(ей)
Q71.9 Дефект, укорачивающий верхнюю конечность неуточненный

Q72.0 Врожденное полное отсутствие нижней(их) конечности(ей)
Q72.1 Врожденное отсутствие бедра и голени при наличии стопы
Q72.2 Врожденное отсутствие голени и стопы
Q72.3 Врожденное отсутствие стопы и пальца(ев) стопы
Q72.4 Продольное укорочение бедренной кости. Укорочение проксимального отдела бедренной кости
Q72.5 Продольное укорочение большеберцовой кости
Q72.6 Продольное укорочение малоберцовой кости
Q72.7 Врожденное расщепление стопы
Q72.8 Другие дефекты, укорачивающие нижнюю(ие) конечность(и). Врожденное укорочение нижней конечности(ей)
Q72.9 Дефект, укорачивающий нижнюю конечность неуточненный

Q73.0 Врожденное отсутствие конечности(ей) неуточненной(ых). Амелия БДУ
Q73.1 Фокомелия конечности(ей) неуточненной(ых). Фокомелия БДУ
Q73.8 Другие дефекты, укорачивающие конечность(и) неуточнен ную(ые)
Продольная редукционная деформация конечности(ей)
неуточненной(ых)
Эктромелия БДУ >
Гемимелия БДУ > конечности(ей) БДУ
Редукционный дефект >

Исключены: полидактилия (Q69. -)
редукционный дефект конечности (Q71Q73)
синдактилия (Q70. -)

Q74.0 Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс
Добавочные запястные кости. Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы
Макродактилия (пальцев руки). Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля
Трехфаланговый большой палец руки
Q74.1 Врожденная аномалия коленного сустава
Врожденное(ый):
отсутствие надколенника
вывих надколенника
genu vаlgum
genu vаrum
Рудиментарный надколенник
Исключены: врожденный:
вывих коленного сустава (Q68.2)
genu recurvаtum (Q68.2)
синдром «ногти-надколенника» (Q87.2)
Q74.2 Другие врожденные аномалии нижней(их) конечности(ей), включая тазовый пояс
Врожденное(ая):
сращение крестцово-подвздошного сочленения
аномалия развития:
голеностопного сустава
крестцово-подвздошного сочленения
Исключено: смещение кпереди шейки бедра (Q65.8)
Q74.3 Врожденный множественный артрогрипоз
Q74.8 Другие уточненные врожденные аномалии конечности(ей)
Q74.9 Врожденная аномалия конечности(ей) неуточненная. Врожденная аномалия конечности(ей) БДУ

Исключено: врожденная аномалия лица БДУ (Q18. -)
синдромы врожденных аномалий, классифицированные в рубрике Q87. челюстно-лицевые аномалии (включая аномалии прикуса) (K07. -)
скелетно-мышечные деформации головы и лица (Q67.0Q67.4)
дефекты черепа, связанные с врожденными аномалиями головного мозга, такими, как:
анэнцефалия (Q00.0)
энцефалоцеле (Q01. -)
гидроцефалия (Q03. -)
микроцефалия (Q02)

Q75.0 Краниосиностоз. Акроцефалия. Неполное сращение костей черепа. Оксицефалия. Тригоноцефалия
Q75.1 Краниофациальный дизостоз.Болезнь Крузона
Q75.2 Гипертелоризм
Q75.3 Макроцефалия
Q75.4 Челюстно-лицевой дизостоз
Q75.5 Окуломандибулярный дизостоз
Q75.8 Другие уточненные пороки развития костей черепа и лица. Отсутствие кости черепа врожденное
Врожденная деформация лобной кости. Платибазия
Q75.9 Врожденная аномалия костей черепа и лица неуточненная
Врожденный порок:
лицевых костей БДУ
черепа БДУ

Исключены: врожденные скелетно-мышечные деформации позвоночника и грудной клетки (Q67.5Q67.8)

Q76.0 Spinа bifidа occultа
Исключены: менингоцеле (спинальное) (Q05. -)
spinа bifidа (аpertа) (cysticа) (Q05. -)
Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля. Синдром сращения шейного отдела позвоночного столба
Q76.2 Врожденный спондилолистез. Врожденный спондилолиз
Исключены: спондилолистез (приобретенный) (M43.1)
спондилолиз (приобретенный) (M43.0)
Q76.3 Врожденный сколиоз, вызванный пороком развития кости. Гемивертебральное сращение или недостаточность сегмен тации со сколиозом
Q76.4 Другие врожденные аномалии позвоночника, не связанные со сколиозом
Врожденное(ый)(ая):
отсутствие позвонка >
сращение позвоночного столба >
кифоз >
лордоз >
аномалия позвоночно- > неуточненное(ый)(ая)
крестцового (сочленения) > или не связанное(ый)(ая)
(области) > со сколиозом
Гемивертебра >
Аномалия позвоночного столба >
Платиспондилез >
Добавочный позвонок >
Q76.5 Шейное ребро. Добавочное ребро в области шеи
Q76.6 Другие врожденные аномалии ребер
Добавочное ребро
Врожденное(ая):
отсутствие ребра
сращение ребер
аномалия ребер БДУ
Исключен: синдром короткого ребра (Q77.2)
Q76.7 Врожденная аномалия грудины. Врожденное отсутствие грудины. Расщепление грудины [sternum bifidum]
Q76.8 Другие врожденные аномалии костей грудной клетки
Q76.9 Врожденная аномалия костей грудной клетки неуточненная

Исключен: мукополисахаридоз (E76.0E76.3)

Q77.0 Ахондрогенезия. Гипохондроплазия
Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью
Q77.2 Синдром короткого ребра. Дисплазия грудной клетки, приводящая к асфиксии [Jenue]
Q77.3 Точечная хондродисплазия
Q77.4 Ахондроплазия. Гипохондроплазия
Q77.5 Дистрофическая дисплазия

Q77.6 Хондроэктодермальная дисплазия. Синдром Эллиса-Ван-Кревельда
Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия
Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба
Q77.9 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба неуточненная

Q78.0 Незавершенный остеогенез. Врожденная ломкость костей. Остеопсатироз
Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия. Синдром Олбрайта (-Мак-Кьюна)(-Штернберга)
Q78.2 Остеопетроз. Синдром Алберса-Шенберга
Q78.3 Прогрессирующая диафизарная дисплазия. Синдром Камурати-Энгельманна
Q78.4 Энхондроматоз. Синдром Маффуччи. Болезнь Олье
Q78.5 Метафизарная дисплазия. Синдром Пайла
Q78.6 Множественные врожденные экзостозы. Диафизарная аклазия
Q78.8 Другие уточненные остеохондродисплазии. Остеопойкилоз
Q78.9 Остеохондродисплазия неуточненная. Хондродистрофия БДУ. Остеодистрофия БДУ

Q79 Врожденные аномалии [пороки развития] костно-мышечной системы, не классифицированные в других рубриках

Исключена: врожденная (грудинососцевидная) кривошея (Q68.0)

Q79.0 Врожденная диафрагмальная грыжа
Исключена: врожденная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (Q40.1)
Q79.1 Другие пороки развития диафрагмы. Отсутствие диафрагмы. Врожденный порок диафрагмы БДУ. Эвентрация диафрагмы
Q79.2 Экзомфалоз. Омфалоцеле
Исключена: пупочная грыжа (K42. -)
Q79.3 Гастрошиз
Q79.4 Синдром сливообразного живота
Q79.5 Другие врожденные аномалии брюшной стенки
Исключена: пупочная грыжа (K42. -)
Q79.6 Синдром Элерса-Данло
Q79.8 Другие пороки развития костно-мышечной системы
Отсутствие:
мышцы
сухожилия
Добавочная мышца
Врожденная амиотрофия
Врожденные(ое):
стягивающие спайки
укорочение сухожилия
Синдром Поланда
Q79.9 Врожденный порок костно-мышечной системы неуточненный
Врожденная:
аномалия БДУ >
деформация БДУ > костно-мышечной системы БДУ

Исключена: болезнь Рефсума (G60.1)

Q80.0 Ихтиоз простой
Q80.1 Ихтиоз, связанный с X-хромосомой [X-сцепленный ихтиоз]
Q80.2 Пластинчатый [ламеллярный] ихтиоз. Коллодиевый ребенок
Q80.3 Врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия
Q80.4 Ихтиоз плода [«плод Арлекин»]
Q80.8 Другой врожденный ихтиоз
Q80.9 Врожденный ихтиоз неуточненный

Q81.0 Эпидермолиз буллезный простой
Исключен: синдром Коккейна (Q87.1)
Q81.1 Эпидермолиз буллезный летальный. Синдром Херлица
Q81.2 Эпидермолиз буллезный дистрофический
Q81.8 Другой буллезный эпидермолиз
Q81.9 Буллезный эпидермолиз неуточненный

Исключены: акродерматит энтеропатический (E83.2)
врожденная эритропоэтическая порфирия (E80.0)
пилонидальная киста или пазуха (L05. -)
синдром Стерджа-Вебера(-Димитри) (Q85.8)

Q82.0 Наследственная лимфедема
Q82.1 Ксеродерма пигментная
Q82.2 Мастоцитоз. Крапивница пигментная
Исключен: злокачественный мастоцитоз (C96.2)
Q82.3 Недержание пигмента [incontinentiа pigmenti]
Q82.4 Эктодермальная дисплазия (ангидротическая)
Исключен: синдром Эллиса-ван-Кревельда (Q77.6)
Q82.5 Врожденный неопухолевый невус. Родимое пятно БДУ
Невус:
огненный
цвета портвейна
кроваво-красный [багровый]
кавернозный
сосудистый БДУ
бородавчатый
Исключены: кофейные пятна [cаfe аu lаit spots] (L81.3)
лентиго (L81.4)
невус:
БДУ (D22. -)
паутинный (I78.1)
меланоформный (D22. -)
пигментный (D22. -)
паукообразный (I78.1)
звездчатый (I78.1)
Q82.8 Другие уточненные врожденные аномалии кожи. Аномальные ладонные складки
Добавочные кожные метки. Доброкачественная семейная пузырчатка (болезнь Хейли-Хейли)
Кожа вялая [cutis lаxа] (гиперэластическая). Дерматоглифические аномалии. Наследственный кератоз ладоней и стоп
Кератоз фолликулярный [Дарье-Чайта]
Исключен: синдром Элерса-Данло (Q79.6)
Q82.9 Врожденная аномалия развития кожи неуточненная

Исключено: отсутствие грудной мышцы (Q79.8)

Q83.0 Отсутствие молочной железы и соска
Q83.1 Добавочная молочная железа.Множественные молочные железы
Q83.2 Отсутствие соска
Q83.3 Добавочный сосок. Множественные соски
Q83.8 Другие врожденные аномалии молочной железы. Гипоплазия молочной железы
Q83.9 Врожденная аномалия молочной железы неуточненная

Q84.0 Врожденная алопеция. Врожденный атрихоз
Q84.1 Врожденные морфологические нарушения волос, не классифи цированные в других рубриках
Бусовидные волосы. Узловатые волосы. Кольцевидные волосы
Исключен: синдром Менкеса [болезнь курчавых волос] (E83.0)
Q84.2 Другие врожденные аномалии волос
Врожденный(ая):
гипертрихоз
аномалия волос БДУ
Сохранившиеся пушковые волосы
Q84.3 Анонихия
Исключен: синдром (отсутствия) (недоразвития) ногтей-над коленника (Q87.2)
Q84.4 Врожденная лейконихия
Q84.5 Увеличенные и гипертрофированные ногти. Врожденное выпадение ногтей. Пахионихия
Q84.6 Другие врожденные аномалии ногтей
Врожденные(ая):
булавовидные ногти
койлонихия
аномалия ногтей БДУ
Q84.8 Другие уточненные врожденные аномалии наружных покровов. Аплазия кожи врожденная
Q84.9 Порок развития наружных покровов неуточненный
Врожденный(ая):
порок БДУ >
аномалия БДУ > наружных покровов БДУ

Исключены: телеангиэктатическая атаксия [Луи-Бар] (G11.3)
семейная дизавтономия [Райли-Дея] (G90.1)

Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный). Болезнь Реклингхаузена
Q85.1 Туберозный склероз. Болезнь Бурневилля. Эпилойя
Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках
Синдром:
Пейтца-Егерса
Страджа-Вебера
Гиппеля-Линдау
Исключен: синдром Меккеля-Грубера (Q61.9)
Q85.9 Факоматоз неуточненный. Гамартоз БДУ

Q86 Синдромы врожденных аномалий [пороков развития], обусловленные известными экзогенными факторами, не классифицированные в других рубриках

Исключены: гипотиреоз, связанный с недостаточностью йода (E00E02)
нетератогенное воздействие веществ, передающихся через плаценту или грудное молоко (P04. -)

Q86.0 Алкогольный синдром у плода (дизморфия)
Q86.1 Синдром гидантоинового плода. Синдром Медоу
Q86.2 Дизморфия, вызванная варфарином
Q86.8 Другие синдромы врожденных аномалий, обусловленные воздействием известных экзогенных факторов

Q87.0 Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица
Акроцефалополисиндактилия. Акроцефалосиндактилия [Аперта]. Синдром криптофтальма. Циклопия
Синдром:
Гольденхара
Мебиуса
оро-фациально-дигитальный
Робена
Тречера Коллинза
Лицо свистящего человека
Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущест венно карликовостью
Синдром:
Арскога
Коккейна
Де Ланге
Дубовица
Нунан
Прадера-Вилли
Робинова-Сильвермена-Смита
Рассела-Сильвера
Смита-Лемли-Опица
Исключен: синдром Эллиса-ван-Кревельда (Q77.6)
Q87.2 Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности
Синдром:
Холта-Орама
Клиппеля-Треноне-Вебера
отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника
Рубинштейна-Тейби
сиреномелии [сращения нижних конечностей]
тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR]
VАTER
Q87.3 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития
Синдром:
Беквита-Видемана
Сотоса
Уивера
Q87.4 Синдром Марфана
Q87.5 Другие синдромы врожденных аномалий с другими изменениями скелета
Q87.8 Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках
Синдром:
Альпорта
Лоренса-Муна-Бидля
Зелвегера

Q89.0 Врожденные аномалии селезенки. Аспления (врожденная). Врожденная спленомегалия
Исключена: изомерия ушка предсердия (с аспленией или полиспленией) (Q20.6)
Q89.1 Пороки развития надпочечника
Исключена: врожденная гиперплазия надпочечников (E25.0)
Q89.2 Врожденные аномалии других эндокринных желез. Врожденная аномалия паращитовидной или щитовидной железы
Сохранившийся щитовидно-язычковый проток. Щитовидно-язычная киста
Q89.3 Situs inversus. Декстрокардия с локализационной инверсией. Зеркально отраженное расположение предсердий с локализа ционной инверсией
Зеркальное или поперечное расположение органов:
брюшной полости
грудной полости
Транспозиция внутренних органов:
брюшной полости
грудной полости
Исключена: декстрокардия БДУ (Q24.0)
Q89.4 Сросшаяся двойня. Краниопаг. Дицефалия. Двойной монстр. Пигопаг. Торакопаг
Q89.7 Множественные врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках. Монстр БДУ
Множественные врожденные:
пороки БДУ
деформации БДУ
Исключены: синдромы врожденных аномалий, захватывающих несколько систем (Q87. -)
Q89.8 Другие уточненные врожденные аномалии
Q89.9 Врожденная аномалия неуточненная
Врожденная:
аномалия БДУ
деформация БДУ

Q90.0 Трисомия 21, мейотическое нерасхождение
Q90.1 Трисомия 21, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q90.2 Трисомия 21, транслокация
Q90.9 Синдром Дауна неуточненный. Трисомия 21 БДУ

Q91.0 Трисомия 18, мейотическое нерасхождение
Q91.1 Трисомия 18, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q91.2 Трисомия 18, транслокация
Q91.3 Синдром Эдвардса неуточненный
Q91.4 Трисомия 13, мейотическое нерасхождение
Q91.5 Трисомия 13, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q91.6 Трисомия 13, транслокация
Q91.7 Синдром Патау неуточненный

Включены: несбалансированные транслокации и инсерции
Исключены: трисомии хромосом 13, 18, 21 (Q90Q91)

Q92.0 Полная хромосомная трисомия, мейотическое нерасхождение
Q92.1 Полная хромосомная трисомия, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q92.2 Большая частичная трисомия. Удвоение целого плеча или большого отрезка хромосомы
Q92.3 Малая частичная трисомия. Удвоение отрезка хромосомы, меньшего, чем плечо
Q92.4 Удвоения, наблюдаемые только в прометафазе
Q92.5 Удвоения с другим комплексом перестроек
Q92.6 Особо отмеченные хромосомы
Q92.7 Триплоидия и полиплоидия
Q92.8 Другие уточненные трисомии и частичные трисомии аутосом
Q92.9 Трисомии и частичные трисомии аутосом неуточненные

Q93.0 Полная хромосомная моносомия, мейотическое нерасхождение
Q93.1 Полная хромосомная моносомия, мозаицизм (митотическое нерасхождение)
Q93.2 Хромосомное смещение с закруглением или смещением центра
Q93.3 Делеция короткого плеча хромосомы 4. Синдром Вольфа-Гиршорна
Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5. Синдром [болезнь] кошачьего крика
Q93.5 Другие делеции части хромосомы
Q93.6 Делеции, наблюдаемые только в прометафазе
Q93.7 Делеции с другим комплексом перестроек
Q93.8 Другие делеции из аутосом
Q93.9 Делеция из аутосом неуточненная

Включены: робертсоновские и сбалансированные взаимные транслокации и инсерции

Q95.0 Сбалансированные транслокации и инсерции у нормального индивида
Q95.1 Хромосомные инверсии у нормального индивида
Q95.2 Сбалансированные аутосомные перестройки у анормального индивида
Q95.3 Сбалансированные половые/аутосомные перестройки у нормального индивида
Q95.4 Индивиды с обозначенным гетерохроматином
Q95.5 Индивиды с ломким участком аутосом
Q95.8 Другие сбалансированные перестройки и структурные маркеры
Q95.9 Сбалансированные перестройки и структурные маркеры неуточненные

Исключен: синдром Нунан (Q87.1)

Q96.0 Кариотип 45,X
Q96.1 Кариотип 46,X iso (Xq)
Q96.2 Кариотип 46,X с аномальной половой хромосомой, за исклю чением iso (Xq)
Q96.3 Мозаицизм 45,X/46,XX или XY
Q96.4 Мозаицизм 45,X/другая клеточная линия (линии) с аномальной половой хромосомой
Q96.8 Другие варианты синдрома Тернера
Q96.9 Синдром Тернера неуточненный

Исключен: синдром Тернера (Q96. -)

Q97.0 Кариотип 47,XXX
Q97.1 Женщина с более чем тремя X-хромосомами
Q97.2 Мозаицизм, цепочки с различным числом X-хромосом
Q97.3 Женщина с 46,XY-кариотипом
Q97.8 Другие уточненные аномальные половые хромосомы, женский фенотип
Q97.9 Аномалия половых хромосом, женский фенотип, неуточненная

Q98.0 Синдром Клайнфелтера, кариотип 47,XXY
Q98.1 Синдром Клайнфелтера, мужчина с более чем двумя X-хромо сомами
Q98.2 Синдром Клайнфелтера, мужчина с 46,XX-кариотипом
Q98.3 Другой мужчина с 46,XX-кариотипом
Q98.4 Синдром Клайнфелтера неуточненный
Q98.5 Кариотип 47,XYY
Q98.6 Мужчина со структурно измененными половыми хромосомами
Q98.7 Мужчина с мозаичными половыми хромосомами
Q98.8 Другие уточненные аномалии половых хромосом, мужской фенотип
Q98.9 Аномалия половых хромосом, мужской фенотип, неуточненная

Q99.0 Мозаик [химера] 46,XX/46,XY. Химера 46,XX/46,XY, истинный гермафродит
Q99.1 46,XX истинный гермафродит. 46,XX со штрихованными гонадами
46,XY со штрихованными гонадами. Чистый гонадный дисгенез
Q99.2 Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы

Q99.8 Другие уточненные хромосомные аномалии
Q99.9 Хромосомная аномалия неуточненная

источник