Меню Рубрики

Альбинизм от латинского

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Альбинизм (от латинского «albus» — белый) — врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме. Причины. В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от которого зависит окраска тканей. Так что белый цвет альбиносов — не окраска, а ее отсутствие. Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм. Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения. Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях — рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется. Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина. Глазной альбинизм Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии. Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов. Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы. Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм) 1 тип (жёлтый альбинизм, 203100, р) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология. 2 тип (*203200, р) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы. 3 тип (#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы. Неполный (альбиноидизм, 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения. С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах. Рыжий тип (#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

Эффективных методов лечения нет. Показано применение фотозащитных средств, декоративной косметики. Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (90-180 мг/сут). Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу. С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

Стандарты диагностики и лечения

источник

Альбинизм. Альбинизм ( от латинского «albus» — белый ) врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза за счёт нарушения. — презентация

Презентация была опубликована 6 лет назад пользователемgendocs.ru

Презентация на тему: » Альбинизм. Альбинизм ( от латинского «albus» — белый ) врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза за счёт нарушения.» — Транскрипт:

2 Альбинизм ( от латинского «albus» — белый ) врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе мелана.

3 Причины. В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие ( или блокада ) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина особого вещества ( от греческого «melanos» « черный »), от которого зависит окраска тканей. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

4 Цвет кожи определяется содержанием меланина. В норме меланин вырабатывают клетки, называемые меланоцитами. Внутри меланоцитов имеются содержащие меланин зерна — меланосомы, которые поглощают ультрафиолетовое излучение солнца, защищая кожу и глаза от вредного воздействия этого излучения. Чаще всего альбинизм определяется тем, что в меланосомах отсутствует меланин, потому что в них нет фермента, способствующего выработке меланина. Меланоциты локализуются на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке.

5 Животные — альбиносы. Необычный облик животных — альбиносов и ореол тайны, окутывающий их происхождение, породили у разных народов немало мифов и легенд. Как правило, герои всех этих легенд помимо предусмотренных жанром сверхъестественных способностей наделены невиданными силой и выносливостью. Однако если эти легенды и имеют под собой реальное основание, то, скорее всего, речь в них идет о животных белого окраса или частичных альбиносах. Полные же альбиносы в большинстве своем как раз отличаются пониженной жизнеспособностью и в природе безжалостно выбраковываются естественным отбором, поэтому далеко не всем удается выжить и дать потомство.

7 Лишенные маскирующей окраски и резко выделяющиеся среди своих сородичей, животные — альбиносы привлекают повышенное внимание хищников, становясь их жертвами в первую очередь, а вот хищники — альбиносы не могут незаметно подкрадываться к жертвам и добывать себе пропитание. Так же блеклые самцы — альбиносы не могут завоевать расположение самок своего вида, отдающих предпочтение интенсивно окрашенным самцам.

8 В Сибири животных — альбиносов называют « князьками » и связывают с ними различные суеверия. Так, еще в недалеком прошлом охотники — промысловики считали, что добыча князька сулит счастье. Кроме того, на промысел охотники брали с собой небольшой лоскут шкурки « князька », утверждая, что к ней « фарт льнет ».

9 А вот американские индейцы издавна почитают белых бизонов, считая их посланцами богов и предвестниками мира и удачи.

10 Пегость. Пегость — это частичный альбинизм, как и любые другие белые отметины на теле лошади. У таких лошадей по фону основной масти разбросаны белые пятна. Ноги, как правило, не полностью или совсем белые. Хвост и грива обычно или белые или комбинированные.

11 Виды альбинизма. Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм. Тотальный альбинизм. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения. У больных легко возникают солнечные ожоги. Из — за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются косоглазие, снижение остроты зрения, катаракта. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит ( отсюда частые инфекции ), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

13 Неполный альбинизм ( альбиноидизм ). Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

14 Частичный альбинизм ( пиебалдизм ). Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно — коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм встречается в большинстве случаев у животных и лишь отдельные формы у человека.

17 Альбинизм среди людей. Слово альбинос выдумал португалец Франсиско Балтасар ( ), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнет. Именно так он назвал белых африканцев, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением. Сами европейцы вероятнее всего впервые узнали об альбиносах из рассказов испанского конкистадора Эрнана Кортеса ( ), когда тот вернулся из странствий по северной Америке, где завоевал Новую Испанию ( современная Мексика ), в своих записях он упоминал, что во дворце императора Монтесумы существовала специальная комната для абсолютно белых людей, которых приносили в жертву богам во время солнечных затмений.

Читайте также:  Альбинизм генная болезнь

20 Среднестатистическая цифра — один альбинос на 20 тыс. человек, и варьируется она в зависимости от народности. Подсчитано, что примерно по одному альбиносу приходится на 37 тыс. европейцев, 15 тыс. африканцев, 150 человек среди некоторых этнических племен американских индейцев.

21 Столь неординарная внешность в прошлом вызывала в обществе самую разную реакцию — от почтительного поклонения до полного неприятия. Еще сто лет назад альбинизм воспринимался как диковинка, и людей — альбиносов даже возили с собой труппы передвижных цирков. В Африке жизнь негров — альбиносов остается трудной и сегодня. В 2001 году в США сотрудник пиццерии Тимоти Уайт убил своего коллегу — альбиноса Дэвида Харрисона, решив, что тот вампир. Знакомые Уайта утверждали в полиции, что он был буквально одержим зомби и вампирами. По словам свидетелей, Уайт вошел в пиццерию, заявил, что Харрисон похож на вурдалака и выстрелил ему в лицо, а затем в живот.

22 Организации альбиносов. В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (National Organization for Albinism and Hypopigmentation), которую ее члены обычно называют просто Союз бесцветных. Ежегодно американские альбиносы проводят конференции, на которых делятся горестями жизни отверженных, жалуются на суеверия и предубеждения, которыми окружены альбиносы, обмениваются медицинской информацией, пытаются как — то улучшить свое положение. Альбиносы Малави ( Восточная Африка ) после двухлетней борьбы добились государственной регистрирации своей организации — Albino Association of Malawi (AAM).

23 Альбинизм не просто косметический дефект. Являясь по своей сути генетически обусловленным нарушением обмена веществ, он часто приводит к множественным поломкам в отлаженной работе организма. Хорошо известно, что меланины, способные поглощать большую часть лучей солнечного спектра, играют роль фильтров, защищающих кожу от избытка солнечной радиации, в том числе и от смертельно опасных для клеточных структур и ДНК ультрафиолетовых лучей. Необходим меланин и для нормальной работы таких важных органов чувств, как зрение и слух.

24 Вопросы : 1. Что является причиной альбинизма ? 2. Как называются клетки вырабатывающие меланин ? 3. Где они находятся ? 4. Почему животным — альбиносам трудно выжить ? 5. Как в Сибири называются животные — альбиносы ? 6. Каков окрас у пегой лошади ? 7. Сколько видов альбинизма существует ? 8. Как называется организация — альбиносов в США ? 9. С какими проблемами сталкиваются альбиносы в обществе ?

25 Bonus: Меланизм. Меланизм фенотип, преимущественное распространение тёмноокрашенных особей у какого — либо вида организмов. Чёрная, коричневая или бурая окраска наружных покровов животных, определяемая пигментами меланинами, возникает в результате наследственных изменений и может быть результатом естественного отбора, если тёмные формы более жизнеспособны, чем светлые. Явление меланизма наблюдается при нормальных условиях у многих видов животных : млекопитающих ( белка, лисица, почти все виды семейства кошачьих ), пресмыкающихся ( коралловая змея ), насекомых, рыб.

26 Среди млекопитающих классическим примером меланизма является его проявления у кошек. Леопард, пума и ягуар, у которых проявляется меланизм, обычно называются пантерами или черными пантерами. Шкура чёрной пантеры не идеально чёрная, на ней в большей или меньшей степени всегда видны проступающие пятна.

27 Индустриальныймеланизм Индустриальный меланизм. Индустриальный меланизм появление меланистических форм животных в результате их естественного отбора в местообитаниях с интенсивным развитием промышленности. Около районов с крупными промышленными центрами в Европе ( особенно Англии ) и в Северной Америке описаны десятки видов бабочек, в популяциях которых обнаружены меланистические формы. Наиболее известным примером данного явления явлется берёзовая пяденица.

28 Пяденица берёзовая (Biston betularia carbonaria) Обычная окраска. Пяденица берёзовая (Biston betularia carbonaria) Меланистическая форма.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах. Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием. Оставайтесь рядом с нами на facebook:

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

Альбинизм разделяют на три вида: тотальный; неполный; частичный. Оставайтесь рядом с нами на facebook:

    Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях — рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

  • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
  • Тип 3. Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Кожно-глазной альбинизм (ксантизм)

  • 1 тип (жёлтый альбинизм) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
  • 2 тип — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • 3 тип — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • Неполный (альбиноидизм) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
  • С минимальной пигментацией. Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
  • Рыжий тип — мутация гена TYRP1: наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога. Оставайтесь рядом с нами на facebook:

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей. Оставайтесь рядом с нами на facebook:

источник

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

  • полный альбинизм, или глазо-кожный;
  • частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Читайте также:  Фиолетовый цвет глаз альбинизм

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

  • пониженная острота зрения;
  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • светобоязнь;
  • нистагм;
  • прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
  • нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

  • коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
  • использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
  • ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
  • использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
  • при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

источник

В природе есть явление альбинизм. Само слово произошло от латинского «albus», которое означает «белый». Заболевание является врожденным и сопровождается отсутствием пигмента меланина. В результате кожа, волосы, радужная оболочка глаза получают необычный окрас. Таких людей называют «белыми воронами» и вполне обоснованно. Альбиносы выделяются из толпы и привлекают к себе внимание. Для кого-то это — проклятие, а для кого-то — преимущество. Но альбиносы являются всего лишь очередной частью нашей многогранной жизни. В любом случае этот вопрос интересен, требуя к себе особого отношения. Ведь многие факты на тему альбинизма многим попросту неизвестны.

Статистика альбинизма. Цифры рассказывают удивительные вещи об этом явлении. Оказывается, оно не такое уж и редкое. В европейских странах альбиносом является один из двадцати тысяч человек. Еще чаще такие отклонения встречаются в негроидной расе. Когда ученые провели обследования 14292 нигерийских детей, среди них обнаружилось сразу пять альбиносов. Таким образом пропорция составляет примерно один к трем тысячам. А среди индейцев Панамы, живущих на побережье залива Сан-Блас, частота вообще поражает — 1 случай на 132 человека. В мировых же масштабах альбиносами является 1% людей, что в абсолютном исчислении вовсе не мало. Генетики своими исследованиями доказали, что ген альбинизма у людей вовсе не редкость. Просто он находится в рецессивной позиции и не активен. Скрытым носителем гена является каждый семидесятый человек.

Здоровье альбиносов. Отсутствие пигмента объясняется полной или частичной блокадой фермента тирозиназы. Он нужен для производства мелатонина, который и отвечает за цвет тканей. А вот почему происходит такой сбой — непонятно. Депигментация может быть двух видов — первичной и вторичной. В первом случае речь идет о врожденном нарушении, а во втором — о приобретенном, что подразумевает порой не полную, а частичную депигментизацию. Так что тем, кому нравится внешность альбиносов, можно попытаться изменить свою внешность. Высветление кожи может произойти с помощью солнечной радиации, а волосы можно выбелить обычной перекисью. А вот полный, или тотальный альбинизм, является для человека довольно тяжелым случаем. Ведь тогда пигментация отсутствует вообще. В результате человек всю жизнь страдает от боязни света, его глаза болеют. Это проявляется в низкой остроте зрения, косоглазии, катарактах. Кожа же становится сухой и чувствительной, быстро и легко реагируя на ожоги. Неполный же альбинизм вполне решается с помощью косметических средств. В таком случае на коже могут появляться белые пятна, в волосах попадаются седые пряди, а ресницы становятся бесцветными. Живется таким альбиносам все же легче, так как их здоровье затрагивается частично. А сбой в организме часто влечет за собой серьезные патологии в строении тканей и органов. Именно поэтому эмбрионы-альбиносы часто не доживают до родов, умирая еще на ранних стадиях развития. Тем же, кто сумел выжить, приходится терпеть в жизни массу неудобств и ограничений.

Дети Луны. На протяжении истории человечества альбиносы всегда привлекали к себе внимание, их показывали в цирках, как диковинку. А вот в небольших этносах это явление было довольно распространенным из-за частых браков родственников. Сразу в 700 семьях с богатой родословной были отмечены люди с такими заболеваниями. Очаги альбинизма были найдены в Северной Ирландии. А в Южной Панаме в племени Карибе-кун ученые обнаружили сотни альбиносов. Жаркое тропические солнце плохо влияло на их самочувствие, вот им и пришлось вести ночной образ жизни. Так аборигенов прозвали «Дети Луны». А в случаях с частичным альбинизмом, когда кожа оказывалась покрытой светлыми пятнами, ее сравнивали с кожей пегих лошадей.

Легенды о вампирах. Альбиносы выглядят необычно, странным кажется и их поведение. Так что их связь с вампирами многим кажется естественной. Сто лет назад альбиносов вообще одни преследовали, а другие им поклонялись. Вокруг необычных людей начали складываться легенды и суеверия, чему причиной послужило внешнее сходство с вампирами. Считалось, что неспроста глаза у этих людей красные, как будто светятся. На самом деле у большинства пятнистых альбиносов цвет глаз сероватый или светло-голубой. Краснота, если и присутствует, то за счет плохо окрашенной пигментом радужной оболочки глаза. Она пропускает лучи солнца. Те же, отражаясь от пронизанной кровеносными сосудами сетчатки, и создают классический красноватый оттенок. Так и появились «кроличьи глаза». Альбиносы обычно плохо переносят прямые солнечные лучи, рискуя получить ожог или заболеть раком. Для обычных же людей такая внешность и поведение выглядят подозрительно. Но в настоящее время, при условии использовании защитной одежды и очков, альбиносы мало чем отличаются от других.

Охота на альбиносов. Альбиносы постоянно находятся под угрозой из-за бытующих в народе суеверий. На таких людей даже целенаправленно охотятся, отдавая части тела поклонникам черной магии. А кто-то считает, что из-за альбиносов болеют находящиеся рядом с ними люди. В развитых странах такого отношения уже не встретишь. Кажется, даже на черном рынке не найти частей тела альбиносов. А вот в более отсталых странах руки и ноги «белоснежных» людей могут стать талисманами, другие же их части тела, как считается, обладают волшебными свойствами. В результате охота на альбиносов становится весьма выгодным занятием. В Танзании конечность такого человека примерно сопоставима с сорока средними годовыми доходами. Стоимость талисмана по сообщению местной прессы может достигать 75 тысяч долларов. И хотя полиция отлавливает фанатиков, опасность для альбиносов так и не искоренена.

Альбиносы-знаменитости. В настоящее время люди-альбиносы все чаще становятся объектами массовой культуры. Ведь благодаря такому дару природы они изначально выразительны и необычны. Почему бы не использовать это в виде пропуска в мир шоу-бизнеса и моды? Появилась первая модель-альбинос, ею стала китаянка Конни Чиу. Не смутило дизайнеров и ее небольшое косоглазие. А свою карьеру она начала в возрасте 25 лет, причем не фотомоделью, а в реалити-шоу. Там китаянка и сумела обратить на себя внимание. Еще две модели-альбиноса являются афроамериканцами. Речь идет о Диандре Форрест и Шоне Россе. Последний вообще стал первым мужчиной-альбиносом, ставшим моделью-профессионалом. Оба все детство подвергались нападкам со стороны сверстников, которые награждали необычных детей обидными кличками. Но судьба вознаградила альбиносов за терпение. А Стивен Томпсон сумел стать лицом бренда «Givenchy». Он также не собирался становиться моделью, считая своим призванием музыку. Теперь же фотографии Стивена украшают обложки журналов. Есть свои модели-альбиносы и в России, можно упомянуть хотя бы Анастасию Кумарову.

Объединения альбиносов. Эти люди столь редки и уникальны, что пытаются найти себе подобных и сблизиться с ними. Если в мире есть Союзы рыжих, лысых, так почему бы не появиться Союзу бесцветных? Там обсуждаются вопросы, связанные с отношением общества к альбиносам. Меньшинство борется против преследований и за нормальное положение. Да и в мире все чаще появляются организации, которые отстаивают права альбиносов. Так, в Малави два года понадобилось на то, чтобы эти люди зарегистрировали свою собственную организацию. Дискриминация же возникает из-за чрезмерно светлой кожи, которая так непохожа на обычную. Состоящие в ассоциации активисты пытаются обратить внимание на свои проблемы государства. Альбиносы стремятся гармонично адаптироваться в общество, ведь они являются такими же, как и прочие, людьми. Самые активные представители африканских обществ альбиносов работают над созданием целой сети клиник. Взрослые смогли бы получить там и медицинскую помощь и консультации по воспитанию необычных детей. Уже созданы подобные клиники в Танзании. Объединившись, альбиносы постепенно, шаг за шагом, заставляют уважительно относиться к своим проблемам.

Лекарства для альбиносов. Часто люди с генетическими отклонениями умирают раньше других. Но в случае с альбинизмом это не наблюдается. Заболевание никак не сказывается на росте детей и их интеллектуальном развитии, не ухудшается работа внутренних органов. Раньше связывали альбинизм с умственной отсталостью, но это, скорее всего, лишь совпадение. Правда, некоторые проблемы со здоровьем все же есть. Речь стоит вести о нарушении зрения, повышенной светочувствительности кожи, предрасположенности к раку кожи, плохой свертываемости крови (из-за чего легко образуются гематомы и образуются кровотечения). Но со всем этим можно справиться. Главное оружие — светозащитные и солнцезащитные средства, специальные очки. А косоглазие вполне можно исправить с помощью хирурга. Вот только если в сетчатке и нервах глаз развиваются патологические изменения, то их уже исправить не удастся. Недостаток витамина D, который организм обычно получает с солнечными лучами, можно восполнить за счет специальных витаминов. А «противоядия» против альбинизма так и не найдено. Современные ученые пока только экспериментируют с исправлением поврежденного участка гена и заменой его на нормальный. Но эти операции на людях пока не проводятся. Обычно гены взаимодействуют между собой, бездумное их изменение может навредить всей цепочке.

Животные-альбиносы. Оказывается, альбинизм встречается и в животном мире. Такие существа оказываются очень привлекательными для человека, а вот в природе они страдают от этого немало. Если шкурка зверька будет выделяться среди сородичей, то укрыться от хищника будет намного сложнее. Да и сам охотник-альбинос будет виден издалека, что затруднит преследование дичи. Самки же предпочитают ярких, а не однотонных самцов, что затрудняет размножение альбиносов. У животных существует явление, противоположное альбинизму — меланизм. В данном случае речь идет о завышенном уровне темного пигмента. Но это все равно не так бросается в глаза, как шерсть с темными пятнами.

Альбиносы в аниме. Необычная внешность людей нашла отражение в мультфильмах, особенно альбиносы «востребованы» в аниме. Там герои или с самого начала имеют необычные свойства, или же приобретают их по ходу повествования. Роли альбиносов в аниме мало отличаются от тех, что сформировали суеверия: вампиры, больные люди и даже олицетворение кролика из Алисы в стране чудес. В любом случае эти персонажи окружены тайной, они знают некие секреты. Образы оказываются в центре внимания. Поклонникам аниме не составит труда вспомнить кумиров-альбиносов. Вот только в реальной жизни такие люди постоянно сталкиваются с проблемами, о которых создатели мультфильмов предпочитают не говорить.

Читайте также:  Характерные признаки альбинизма

источник

Вы никогда не задумывались над тем, откуда появилось слово «альбинос»? Данная статья раскроет тайну происхождения, а также развенчает мифы и стереотипы, связанные с альбинизмом.

Оказывается слово «альбинос» выдумал португалец Франсиско Балтасар (1788-1862 гг.), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнёт. Именно так он назвал «белых» африканцев, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением.

Сами европейцы вероятнее всего впервые узнали об альбиносах из рассказов испанского конкистадора Эрнана Фернандо Кортеса (1485-1547 гг.), когда тот вернулся из странствий по Северной Америке, где завоевал Новую Испанию (современная Мексика) – империю ацтеков. В своих записях он упоминал, что во дворце императора Монтесумы существовала специальная комната для «абсолютно белых» людей, которых приносили в жертву богам во время солнечных затмений. А многие «интеллектуалы» Средних веков без каких-либо научных исследований и анализа так описывали происхождение альбиносов: натуралист Карл фон Пинне считал их чем-то средним между человеком и обезьяной, а «великий француз» Вольтер полагал, что эти существа произошли от человека и орангутанга.

До нас дошли мемуары неизвестного английского пирата, который описал «белых индейцев» Панамы. Во время своего 4-месячного пребывания на Панамском перешейке он встретил местных аборигенов с необычным молочно-белым цветом кожи. Это его несказанно смутило, и он поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь оригинальный цвет кожи и волос. Ответ прозвучал мистически: «Это происходит за счёт силы воображения матери, которая во время зачатия смотрит на луну. ».

Столь неординарная внешность в прошлом вызывала в обществе самую разную реакцию – от почтительного поклонения до полного неприятия. Ещё сто лет назад альбинизм воспринимался как диковинка, и людей-альбиносов даже возили с собой труппы передвижных цирков.

В Африке жизнь негров-альбиносов остаётся трудной и сегодня. Например, негритянское население Малави подозрительно относится к людям с бледным цветом кожи и светлыми волосами. И если в семье чернокожих родителей рождается ребёнок-альбинос, они тяжело переживают это событие, считая чадо неполноценным.

В Южной Африке существует поверье, что альбинос после смерти исчезает, как бы тает в воздухе. В связи с этим всегда находится несколько «любопытствующих», которые хотят проверить: «Правда это или нет?» И… убивают альбиносов!

Действительно, симптомы альбинизма на некоторых «обычных» людей действуют столь сильно, что они начинают воспринимать «бесцветных» чуть ли не как исчадия ада. Так, в 2001 г. в США сотрудник пиццерии Тимоти Уайт убил своего коллегу-альбиноса Дэвида Харрисона, решив, что тот вампир. Знакомые Уайта утверждали в полиции, что он был буквально одержим зомби и вампирами. По словам свидетелей, Уайт вошёл в пиццерию, заявил, что Харрисон похож на вурдалака и выстрелил ему в лицо, а затем в живот.

Альбиносы Малави (Восточная Африка) после двухлетней борьбы добились государственной регистрации своей организации – Albino Association of Malawi (AAM). Они считают, что подвергаются дискриминации, поскольку негритянское население страны подозрительно относится к их бледному цвету кожи и светлым волосам.

Члены организации намерены привлечь внимание государства к своим проблемам. «Мы хотим понимания и адаптации в обществе, поскольку мы тоже люди», – заявил один из членов ассоциации.

Индейцы куна – это коренные жители атлантического побережья Панамы. Они обитают на экзотических островках архипелага Сан-Блас, до сих пор сохранив свои традиции, корнями уходящие в глубину веков. Их население насчитывает чуть более 50 тыс. человек, каждый 150-й из которых – альбинос. Этот показатель в процентном соотношении один из самых высоких в мире, поскольку среднестатистическая цифра – один альбинос на 20 тыс. человек, и варьируется она в зависимости от народности.

Подсчитано, что примерно по одному альбиносу приходится на 37 тыс. европейцев, 15 тыс. африканцев, 150 человек среди некоторых этнических племён американских индейцев. А сам по себе ген альбинизма у человека вообще не является большой редкостью – приблизительно каждый 70-й из нас является его скрытым носителем.

Наследственность

Известно, что альбинизм является наследственной болезнью, ген которой передаётся детям (в большей или меньшей степени) обоих полов и от обоих родителей и является следствием низкого уровня или отсутствия вообще меланинов – пигментов, влияющих на цвет волос, глаз, кожи. Болезнь подразделяют на 10 групп, самые распространённые из которых – I и II. Альбиносы I-й группы при рождении имеют белый цвет волос и кожи, что предполагает большую вероятность заболевания раком кожи. Кроме того что они обладают плохим зрением, их глаза часто непринуждённо подёргиваются. Цвет кожи альбиносов II группы может варьироваться между желтоватым и розовым, а к старости светлеет.

Единственные научные исследования этого загадочного явления, проведённые в Африке, показали, что у 91 % альбиносов старше 30 лет были поражены какие-либо части тела, а каждый 4-й пациент старше 20 лет и 3-й старше 30 лет страдали раком кожи. В последнее время правительства некоторых стран пытаются оказать поддержку альбиносам, предоставляя им гуманитарную помощь и спонсируя исследовательские работы. Ведётся также активная пропаганда (особенно в странах с жарким климатом) превентивных мер с целью предотвращения рака кожи. В частности, альбиносам советуют пользоваться солнечными очками, кремами от загара, носить одежду с длинным рукавом, а детям-альбиносам в возрасте до 3-х лет вообще не рекомендуют появляться на солнце.

Альбинизм – это гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы. Альбинизм (от латинского «albus» – белый) – врождённое отсутствие пигмента в коже и её придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времён, был описан в Древней Греции и Риме.

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина – особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Меланин образуется в меланосомах – органеллах клеток – меланоцитов. Меланоциты находятся в коже, волосяных фолликулах и пигментированных тканях глаза. Меланин образуется вследствие серии реакций, которые превращают тирозин в два типа меланина: черно-коричневый эумеланин и светло-красный феоомеланин. Генетические мутации протеинов и энзимов во время этой серии реакций неизбежно приводят к снижению синтеза меланина.

Внешние проявления

При определённой форме альбинизма (тирозиназо-негативный глазо-кожный альбинизм) полностью отсутствуют признаки наличия меланина. Люди с этим типом альбинизма имеют снежно-белые волосы, бледную розовую кожу, очень чувствительную к солнечным лучам, серую или бледно-голубую радужку и полностью депигментированное глазное дно. Этот фенотип появляется с рождения и не изменяется с течением жизни.

При другой форме альбинизма (тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм) имеется некоторая активность тирозиназы. У людей с этим фенотипом меланин может накапливаться в течение жизни, поэтому волосы и кожа с возрастом могут приобрести желтовато-рыжеватый оттенок.

При всех формах альбинизма наблюдаться изменения в сетчатке, возникают различные расстройства зрения, в том числе близорукость, астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии. Часто людям с альбинизмом ошибочно ставят диагноз атрофия зрительного нерва, так симптомы при этих двух заболевания схожи (снижение зрения, бледное глазное дно), но в большинстве случаев атрофия у альбиносов не подтверждается.

Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе, волосы у них белые (или они блондины), а глаза светло-голубые, при определённом освещении выглядят красными, так как отражённый свет проходит через красные сосуды в их глазу.

Виды альбинизма

Полный альбинизм известен среди всех рас и народов. Несколько чаще альбинизм встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). При полном альбинизме у человека волосы и кожа белые, вследствие отсутствия пигмента меланина; желтоватая окраска кожи зависит от желтоватого цвета рогового слоя эпидермиса. Глаза светло голубые, из-за тонкой радужки, а направленный свет, проходя через прозрачные безпигментные среды и кровеносные сосуды глаз, придаёт им красноватый оттенок. Альбиносы из-за недостаточной пигментной ширмы плохо видят; глаза чувствительны к свету, днём веки обычно полузакрыты, прищурены. Наблюдается также нистагм и недоразвитие фовевы.

Частичный альбинизм (витилиго) у человека характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000-25000.

Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА).

Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации.

ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на её цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи. ГКА разделяется на подвиды в зависимости от различных генетических мутаций.

ГА характеризуется изменениями только в зрительной системе и без каких-либо изменений в цвете кожи и волос. Эта категория делится на 2 основных типа: глазной альбинизм 1 (ГА 1) и аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА).

Лечение пока безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: солнцезащитные крема и очки или затемнённые линзы. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и зрительного нерва обычно устранить не удаётся.

Мифы и стереотипы

Теперь, когда Вы знаете, что такое альбинизм, необходимо рассеять некоторые мифы.

Самый распространённый миф, это то, что люди с альбинизмом имеют красные глаза . Это не так. Глаза иногда кажутся красными из-за света, падающего определённым образом. У большинства альбиносов глаза светло-голубые или серые. Некоторые альбиносы имеют фиолетовые глаза. Люди с определёнными типами альбинизма (например, с ГКА 2) могут иметь глаза зелёного или светло-коричневого цвета. «Красные глаза» – это миф, который особенно тревожит, так как родители часто думают, что если у ребёнка не красные глаза, значит он не альбинос.

Другой распространённый миф, что альбинос это только тот, у кого вообще нет пигмента . Есть много разных типов альбинизма. Многие люди с альбинизмом имеют некоторое количество меланина и даже могут немного загореть. У людей с альбинизмом, могут быть желтоватые, рыжие или даже светло-коричневые волосы.

Ещё один миф, что ребёнок с альбинизмом будет слепым . Альбинизм снижает остроту зрения, но не делает людей слепыми.

Менее распространённый, но всё же имеющий место миф, что люди с альбинизмом имеют задержку в развитии . Это не соответствует действительности.

Некоторых людей с альбинизмом спрашивают: «Видите ли Вы в темноте? Можете ли Вы выходить на солнечный свет?»

Индустрия развлечений увековечила эти мифы, изображая людей с альбинизмом в стереотипных ролях. Мы надеемся, что время и правдивая информация развеет эти мифы.

Дезинформация и страх перед различиями часто в корне этих диковинных верований.

Посильная помощь

Африканские альбиносы планируют организовать сеть клиник, которые помимо оказания медицинской помощи взрослым, будут также давать консультации родителям детей-альбиносов, поскольку чернокожие родители тяжело переживают рождение неполноценных, по их мнению, детей. Подобные клиники уже созданы в Танзании.

В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), которую её члены обычно называют просто «Союз бесцветных». Ежегодно американские альбиносы проводят конференции, на которых делятся горестями жизни отверженных, жалуются на суеверия и предубеждения, которыми окружены альбиносы, обмениваются медицинской информацией, пытаются как-то улучшить своё положение.

Дженнифер Джордж, глава филадельфийского отделения ОПАГ, говорит: «Мы представляем собой последнее социальное меньшинство, борющееся против преследований, за нормальное отношение к нему». Большинство людей, по словам Дженнифер, полагают, что «если ты слепой, то имей собаку-поводыря или палочку. Или носи соответствующие очки, или делай соответствующую операцию. Их пониманию просто недоступно, что ни одно из этих средств для многих из нас непригодно».

Психиатр Лоренс Шапиро добавляет: «Люди подсознательно боятся нас, потому что мы выглядим иначе, чем они. Нам приходится приспосабливаться к этому».

На одной из конференций «Союза бесцветных», проходившей в Филадельфии, музыкант Мэтт Сматко жаловался на то, что в кино и на телевидении установился стереотип извращённо-жестокого садиста-убийцы альбиноса (например, фильм «Код Да Винчи», актёр Пол Беттани), и это ещё больше подогревает неприязнь широкой публики к членам ОПАГ. «Это выставление нас в самом невыгодном свете создаёт у публики нечто вроде подсознательной альбинофобии», – отметил Сматко.

В РФ существует Российское Сообщество Альбиносов, сайт которого albinizm.ru объединяет всех людей и семьи, которых затронула данная проблема, на нём можно найти много информации, пообщаться, решить поставленные задачи, задать интересующие вопросы.

Источник: Андриевский А.А. Альбинизм – мифы и стереотипы. // Клиническая фармация, №1, 2012 г., стр. 114-117

Автор статьи: Андриевский Антон Андреевич, Российское Сообщество Альбиносов, Москва

источник