Меню Рубрики

Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном

Задача 1. Женщина-альбинос, гомозиготная, с нормальной свертываемостью крови, вышла замуж за гомозиготного мужчину с нормальной пигментацией кожи, больного гемофилией. Какие фенотипы будут у их детей?

Альбинизм определяется рецессивным аутосомнымгенома,гемофилия – рецессивным геном – h, сцепленным с полом.

Условие задачи можно оформить в виде таблицы

Признак Ген Генотип
Альбинизм Нормальная пигментация кожи Гемофилия Нормальная свертываемость крови а А Х h Х H аа АА Х h Y, Х h Х h Х H Х H , Х H Х h

P ♀ а а Х H Х H x ♂ А А Х h Y

F1 A a Х H Х h , A a Х H Y

Ответ: дочери – гетерозиготные носители рецессивных генов альбинизма и гемофилии, а сыновья носители рецессивного гена альбинизма.

Задача 2. У канареек зеленая окраска оперения доминирует над коричневой и определяется геном, расположенным в X-хромосоме, а короткий клюв доминирует над длинным и определяется геном, локализованным в аутосоме. При скрещивании самца зеленой окраски с коротким клювом и длинноклювой коричневой самки получено потомство с различным сочетанием всех фенотипических признаков. Какова вероятность в % появления среди самцов данного потомства особей с зеленым оперением и длинным клювом?

Условие задачи можно представить в виде таблицы:

Признак Ген Генотип
Короткий клюв Длинный клюв Зеленая окраска оперения Коричневая окраска оперения B b Х A Х a Bb bb Х A У Х a Х a

У птиц мужской пол – гомогаметный. Для получения потомства с различным сочетанием фенотипических признаков следует использовать для скрещивания гетерозиготного самца.

GХ A B, Х a B, Х A b, Х a b Х a b, Y b

F1Х A Х a Bb; Х a Х a Bb; Х A Х a bb; Х a Х a bb;

Х A YBb; Х a Y Bb; Х A Y bb; Х a Y bb

Ответ: Вероятность появления среди самцов особей с зеленым оперением и длинным клювом – 25 %.

Задача 3. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Женщина с нормальной пигментацией кожи, имеющая потовые железы, отец которой страдал альбинизмом и отсутствием потовых желез, выходит замуж за мужчину, у которого выявлены альбинизм и отсутствие потовых желез. Какова вероятность (%) рождения в этой семье ребенка, страдающего альбинизмом и отсутствием потовых желез?

Решение. Один признак – заболевание альбинизм является аутосомным, а другой – отсутствие потовых желез – сцепленным с полом. Так как отец женщины страдал альбинизмом и отсутствием потовых желез, она дигетерозиготна.

Признак Ген Генотип
Альбинизм Нормальная пигментация кожи Отсутствие потовых желез Наличие потовых желез а А X b X B аа АА, Аа X b Y, X b X b Х B Х B , X B Y, X B X b

G: AX B , AX b , aX B , a X b x a X b , aY

F1 AaX B X b , AaX B Y, AaX b X b , AaX b Y, aaX B X b , aaX B Y,

aaX b X b , aa X b Y

Ответ: вероятность рождения ребенка, страдающего альбинизмом и отсутствием потовых желез, составляет 25 %.

Женщина-альбинос (аутосомный рецессивный признак), гетерозиготная по гену дальтонизма, вышла замуж за мужчину-дальтоника (рецессивный Х-сцепленный признак), гетерозиготного по гену альбинизма. Какова вероятность рождения в этой семье детей с обоими заболеваниями?

Представим условие задачи в виде таблицы

Признак Ген Генотип
Нормальная пигментация Альбинизм Нормальное цветовосприятие Дальтонизм А а Х D Х d Аа, АА аа Х D Y, Х D Х — Х d Y, Х d Х d

G: aХ D ; аХ d ; АХ d ; а Х d ; АY; aY

F1 Аa Х D Х d ; аa Х D Х d ; Aa Х d Х d ; аa Х d Х d ;

Аa Х D Y; Aa Х d Y; aa Х D Y; aa Х d Y

Ответ: дети с генотипами аa Х d Х d и aa Х d Y будут альбиносами и дальтониками, т. е. 25 % детей будут иметь оба заболевания.

Гены гемофилии и дальтонизма локализованы в Х-хромосоме на расстоянии 12 морганид. Женщина, отец которой страдал обоими заболеваниями, а мать таких генов не имела, вышла замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения ребенка, страдающего одним из заболеваний.

Запишем условие задачи в виде таблицы

Признак Ген Генотип
Нормальная свертываемость крови Гемофилия Нормальное цветовосприятие Дальтонизм А Х h Х D Х d Аа, АА Х h Х h Х h Y Х D Y, Х D Х — Х d Y, Х d Х d

G: Х H D ; Х h d ; Х H d ; Х h D ; Х H D ; Y

F1 Х H D Х H D Х h d Х H D Х H d Х H D Х h D Х H D

Х H D Y Х h d Y Х H d Y Х h D Y

Поскольку расстояние между генами гемофилии и дальтонизма 12 морганид, то и кроссоверных гамет будет 12 % от общего количества (6 % – гаметы Х H d и 6 % – гаметы Х h D ). Следовательно, вероятность рождения ребенка с одним заболеванием составляет 6 %,

Ответ: вероятность рождения ребенка с одним заболеванием – 6 %.

Дата добавления: 2015-09-11 ; просмотров: 4328 ; ЗАКАЗАТЬ НАПИСАНИЕ РАБОТЫ

источник

У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая дисплозия передается как сцепленный с Х — хромосомой рецессивный признак.У

Супружеской пары нормаоьной по этим заболеваниям родился сын с обеими аномалиями. какова верочтность того, что вторым ребенком будет дочь, нормальная по этим признакам?

Р АаXDXd х АаXDY
G AXD AXd aXD aXd AXD AY aXD aY
F1

Задание № 1. Выбрать правильный ответ.

а) молекулы белка б) углевода

а) проявляющиеся внешние и внутренние признаки организма

б) наследственные признаки организма

в) способность организма к изменениям

г) передача признака от поколения к поколению

3. Чистой линией называется:

а) потомство, не дающее разнообразия по изучаемому признаку

б) разнообразное потомство, полученное от скрещивания разных особей

в) пара родителей, отличающихся друг от друга одним признаком

4. Гомозигота – это пара только:

а) рецессивных аллельных генов б) доминантных аллельных генов

в) неаллельных генов г) одинаковых по проявлению аллельных генов.

а) пара аллельных генов б) пара неаллельных генов

в) сцепленные гены г) место расположения гена на хромосоме.

6.Заслуга Г. Менделя заключается в выявлении:

а) распределения хромосом по гаметам в процессе мейоза

б) закономерностей наследования родительских признаков

в) сцепленного наследования

г) взаимосвязи генетики и эволюции.

7.Гибридологический метод Г. Менделя основан на:

а) межвидовом скрещивании растений гороха

б) выращивании растений в различных условиях

в) скрещивании разных сортов гороха, отличающихся по определённым признакам

г) цитологическом анализе хромосомного набора.

8.Анализирующее скрещивание проводят для:

а) выявление доминантного аллеля

б) того, чтобы выяснить, какой аллель рецессивен

г) обнаружения гетерозиготности организма по определённому признаку.

8.Значение кроссинговера заключается в:

а) независимом распределении генов по гаметам

б) сохранении диплоидного набора хромосом

в) создании новых наследственных комбинаций

г) поддержании постоянства генотипов организма

9.Не наследуется изменчивость:

а) цитоплазматическая б) комбинативная в) фенотипическая г) мутационная

10.Признаки, степень выраженности которых плавно варьирует в определённых границах:

а) качественные б) количественные в) полуколичественные г) неопределённые.

11.Пол, образующий гаметы, различающиеся по половой хромосоме:

а) гомогаметный б) гетерозиготный в) гомозиготный г) гетерогаметный.

а) происходящие в гене б) изменяющие внутреннюю структуру хромосом

в) изменяющие число хромосом

г) изменяющие генотип соматических клеток.

13.Различия в размерах листьев одного дерева — это пример изменчивости:

а) генотипической б) модификационной в) мутационной г) комбинативной.

14.Гены, определяющие развитие альтернативных состояний признака:

а) доминантные б) аллельные в) рецессивные г) мутантные

рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье появятся также обе аномалии одновременно?

У человека отсутсвие потовых желез передается как сцепленый с х хромосомой рецесивный признак а оволосенение ушной раковины (гипертрихоз) передаются через х хромосому. Какое поколение можно одидать в семье если известно, что отец страдал гипертрехозом и отсутвием потовых желез, а жена здорова, но ее отец не имел потовых желез.

Нужно оформить правильно и правильно решить
Ps. Скатанное решение из интернета не нужно

ДНК:ТГАТГЦГТТТАТГЦГЦЦ …
2)У человека доминантный аллель одного гена определяет аномалию развития скелета: черепно-ключичный дизостоз (изменение костей черепа и редукцию ключиц).Женщина с черепно-ключичным дизостозом вышла замуж за мужчину с нормальным строением скелета. Ребенок унаследовал от матери дефект скелета. Можно ли определить генотип матери?
3)У человека гемералопия (неспособность видеть при сумеречном и ночном освещении) доминирует над нормальным зрением, а брахидактилия (короткопалость) – над нормальной длиной пальцев.
Мужчина и женщина, оба страдающие гемералопией и брахидактилией, вступили в брак. У них родилось трое детей: с гемералопией и брахидактилией, с гемералопией и нормальными пальцами, с хорошим вечерним зрением и брахидактилией.
Определите генотипы родителей.
4)Родители имеют II и III гетерозиготные группы крови. Оба имеют резус-положительную гетерозиготную кровь.
Определите, какие дети родятся в семье?
5)У человека классическая гемофилия (несвертываемость крови) наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигмента) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.
Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

семье, где оба родителя имеют нормальную железу, жена имеет первую группу крови (О), а муж — четвертую (АВ), родился сын с заболеванием и третей группой крови (В). Определите вероятность рождения в семье нормального ребенка и возможные группы крови у него?

здоровым партнером:а) мужчины,брат которого страдает гемофилией;
б) здоровой женщины,имеющей такого брата ?
пожалуйста помогите решить задачу( и надо к нему же придумать еще один,добавить

источник

2. У человека ген, вызывающий гемофилию (несвертываемость крови), рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм (отсутствие пигмента) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим двум признакам, родился сын альбинос и гемофилик.

а) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?
б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?
в) Какова вероятность рождения у этих родителей двух таких детей подряд?
г) Оцените вероятность рождения в этой семье здоровых дочерей.

д) Если зиготы, образующиеся при слиянии гамет с двумя доминантными генами, окажутся нежизнеспособными, то каким должно быть соотношение в этой семье детей, больных альбинизмом и гемофилией?

1. Краткая запись условий задачи.

Ген а – гемофилия;
ген А – норма/кровь.

ХА,а – этот ген (А или а) находится в Х-хромосоме (сцеплен с полом).
Ген b – альбинизм;
ген В – норма/пигмент – аутосомные гены.

2. Фенотипы и схема скрещивания.

Гены В и b находятся в аутосомах (неполовых хромосомах), и для простоты при записи генотипа символ хромосомы опускается, а половые хромосомы (Х и Y) обозначаются вместе с содержащимися в них указанными генами:

Генотипы родителей можно определить точно на основе генотипа сына. Так как из двух аллелей каждого гена (а и b) один аллель был получен от матери, а другой – от отца, вместо радикалов (?) ставим соответствующие аллели:

У мужчины образуется четыре типа гамет – ХАВ, ХАb, , Yb (из двух элементов по два возможны четыре варианта); у женщины аналогично – ХАВ, ХАb, ХаВ, Хаb.

5. Составление решетки Пеннета.

6. Анализ решетки в соответствии с вопросами.

в) Мальчик альбинос и гемофилик (ХаYbb) может родиться в одном случае из 16. Вероятность = 1/16. Два таких события подряд могут произойти с вероятностью: 1/16 х 1/16 = 1/256 = 0,4%. (Подробнее – см. анализ задачи 1.)

г) Здоровые дочери (6 генотипов А?В? подчеркнуты в решетке) могут родиться в 6 случях из 16. Составляем пропорцию: 6 – из 16, а Х – из 100, отсюда Х = 600/16 = 38% (округленно).

д) Гамета мужчины с двумя доминантными генами – ХАВ, женщины – ХАВ. В случае гибели соответствующих зигот решетка Пеннета в п. 5 принимает вид:

Меняется и соотношение фенотипов в потомстве:

альбинизм : гемофилия = 4bb : 4ХаY= 1:1; т.е. при большой выборке детей с этими дефектами в семье должно быть равное количество.

3. У человека слишком тонкий слой зубной эмали (гипоплазия) обусловлен доминантным геном (А), расположенным в Х-хромосоме. Женщина с нормальными зубами выходит замуж за мужчину с этим заболеванием.

а) Сколько типов гамет образуется у женщины?
б) Сколько типов гамет образуется у мужчины?
в) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?
г) Какова вероятность, что мальчики в данной семье будут лишены этого дефекта?
д) Какова вероятность рождения в этой семье здоровой дочери?
е) Если девочки, повзрослев, выйдут замуж за здоровых людей, то с какой вероятностью этот дефект может проявиться у их детей?
ж) Какого пола будут их дети с этим заболеванием?

4. У кур окраска определяется аллельными генами, сцепленными с полом: рябая – доминантным (А), а черная – рецессивным. Гребень, похожий по форме на розу, определяется доминантным аутосомным геном (В), а гребень, похожий на лист, рецессивным аллельным аутосомным геном. Скрещивали рябую курицу с листовидным гребнем с гомозиготным черным петухом с розовидным гребнем. Получили 80 цыплят.

а) Сколько типов гамет образуется у курицы?
б) Сколько будет в потомстве черных курочек с розовидными гребнями?
в) Сколько разных генотипов будет в потомстве?
г) Сколько будет в потомстве петушков с розовидными гребнями?
д) Сколько будет в потомстве рябых цыплят с листовидными гребнями?

источник

Практические занятия / Дополнительные материалы / Биология и генетика / ЛЕТУЧКА / ЛЕТУЧКА / сцепленное_ДЗ

1. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

2. У человека альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия (отсутствие потовых желез) передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У одной супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будет 1) нормальная девочка? 2) нормальный сын?

3. Гипертрихоз (вырастание волос по краю ушной раковины) передается через Y-хромосому, а полидактилия (шестипалость) — как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.

Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

4. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились мальчик и девочка с нормальным цветом зубов.

Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

5. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника (цветовая слепота). У них родилась голубоглазая дочь — левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет кареглазым левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой доминантные аутосомные не сцепленные между собой признаки, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак?

6. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9,8 морганиды. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные Фенотипы детей от этого брака.

7. Ген цветовой слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

8. У дрозофилы ген ь, детерминирующий черный цвет тела, локализован в локусе 48,5 второй хромосомы, а в локусе 57,5 этой же хромосомы локализован ген киноварных глаз on (cinnabar). Скрещиваются гомозиготная серая красноглазая самка с черным самцом, имеющим киноварный цвет глаз. Определить генотипы. Фенотипы и указать расщепление в F1 и F2.

Читайте также:  При альбинизме нарушается синтез фермента

9. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 10 морганид от него находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой — III. Тот, у которого II группа крови, страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с I группой крови и не имел этих аномалий, а мать с IV группой крови и имела оба дефекта. Супруг, имеющий III группукрови, нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки и гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения в этой семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки и с IV группой крови.

источник

Задача.Ихтиоз может быть обусловлен как рецессивным геном,локализованным в Х-хромосоме, так и аутосомно-доминантным геном. Какова вероятность патологического признака у детей при различных генотипах и фенотипах родителей?

Признак Ген Генотип
Аутосомный ген
Ихтиоз А АА, Аа
Отсутствие ихтиоза а Аа
Ген локализован в Х-хромосоме
Ихтиоз Х б Х б Х б , X б Y
Отсутствие ихтиоза Х Б Х Б Х Б , Х Б Х б , X Б Y

Рассмотрим один из вариантов среди возможных скрещиваний:

F Решение такой задачи удобнее оформить с помощью решетки Пеннета.

Гаметы AХ Б аХ Б АX б aX б
AX б AA Х Б Х б больной Aа Х Б Х б больной AА Х б Х б больной Aa Х б Х б больной
аX б Aа Х Б Х б больной аa Х Б Х б здоровый Aa Х б Х б больной аa Х б Х б больной
АY AА X Б Y больной Aa X Б Y больной АА X б Y больной Аa X б Y больной
aY Aa X Б Y больной аa X Б Y здоровый Аa X б Y больной аa X б Y больной

Ответ: при таких генотипах родителей вероятность патологического признака у детей составляет 14/16 или 7/8.

Задача 1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с х- хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

Задача 2. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. А) мужчина, больной гемофилией женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией. Обнаружится ли у внуков гемофилия и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына? Б) больной гемофилией мужчина вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдает гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Задача 3. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (аномалия развития) у людей передается как рецессивный, сцепленный с х- хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Задача 4. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалии, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца- аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

Задача 5. Одна из форм агаммаглобулинемии (первичное врожденное иммунодефицитное состояние) наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с х- хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

Задача 6. У человека дальтонизм (одна из форм цветовой слепоты) обусловленная сцепленным с Х- хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии — талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот – тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалии?

Задача 7. У человека классическая гемофилия наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

Задача 8. Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный признак, как аутосомный рецессивный и как рецессив, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем признакам. Отец нормален и гомозиготен.

Задача 9. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с х-хромосомой признак.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

источник

Признаки, сцепленные с полом – это признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах. При решении задач следует обозначить гены вместе с половыми хромосомами, например, Х d – ген дальтонизма, расположенный в Х-хромосоме.

Задача 69. У человека дальтонизм обусловлен рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном. У мужа и жены нормальное зрение, несмотря на то, что их отцы страдают дальтонизмом. Какова вероятность рождения детей-дальтоников в этой семье?

Х Д – нормальное цветоразличение

По условию задачи мужчина имеет нормальное зрение, следовательно, его генотип Х Д у (несмотря на то, что его отец был дальтоником). Женщина тоже имеет нормальное цветовое зрение, значит в её генотипе должен быть доминантный ген нормы Х Д . Поскольку её отец был дальтоником, от него она получила Х хромосому с геном дальтонизма и является носительницей этого гена: Х Д Х d .

Записываем схему скрещивания, выписываем все виды гамет мужа и жены и все возможные генотипы в F1:

F1 Х Д Х Д , Х Д Х d , Х Д у, Х d у

Анализируя потомство F1 устанавливаем, что ¼ всего потомства или ½ всех сыновей будут дальтониками, ¼ всего потомства или ½ сыновей – с нормальным цветовым зрением. Все девочки будут здоровы, но половина из них – носительницы гена дальтонизма.

Ответ: вероятность рождения детей-дальтоников в данной семье равна 25% всего потомства. По полу дальтониками могут быть только мальчики, значит вероятность дальтоников составляет 50% сыновей.

Задача 70. Гипоплазия эмали зубов (потемнение эмали зубов) детерминирована доминантным, сцепленным с Х хромосомой геном. В семье, где муж и жена имеют гипоплазию эмали зубов, родился сын с нормальными зубами. Какова вероятность рождения в этой семье детей с указанной аномалией?

Х А – гипоплазия эмали зубов

По условию задачи муж имеет гипоплазию эмали зубов, поэтому его генотип: Х А у. Жена также страдает этой аномалией, значит в её генотипе имеется доминантный ген, определяющий заболевание Х А . Поскольку в этой семье родился сын с нормальными зубами, т.е. с генотипом Х а у, а Х хромому он получил от матери, значит в генотипе матери должен быть рецессивный ген Х а . Таким образом, генотип жены: Х А Х а .

F1 Х А Х А , Х А Х а , Х А у, Х а у – с нормальными зубами

Проанализировав потомство F1, устанавливаем, что все девочки будут с гипоплазией (половина из них гомозиготны Х А Х А и половина гетерозиготны Х А Х а ), половина сыновей с гипоплазией (Х А у) и половина сыновей с нормальными зубами (Х а у). Таким образом, с гипоплазией эмали зубов будут все дочери и половина сыновей, т.е. ¾ (75%) всего потомства.

Ответ: вероятность рождения детей с гипоплазией эмали зубов составляет 75%.

Задача 71. У человека дальтонизм обусловлен рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном, альбинизм определяется аутосомным рецессивным геном. В семье нормальных по двум признакам супругов родился сын с двумя аномалиями. Какова вероятность рождения следующего ребёнка здоровым?

А – нормальная пигментация

Х Д – нормальное цветовое зрение

Поскольку оба родителя нормальны по двум признакам, у них в генотипе обязательно имеется по доминантному гену из каждой аллельной пары: А и Х Д . Сын имеет обе аномалии, следовательно его генотип: ааХ d у. Один из рецессивных генов альбинизма ребёнок получил от матери, другой от отца, поэтому в генотипе и матери, и отца должен быть ген – а. Значит оба родителя гетерозиготны по первой паре генов: Аа. Х хромосому с геном дальтонизма сын получил от матери, значит в её генотипе должен быть ген дальтонизма. Она гетерозигтна и по второй паре: Х Д Х d .

Таким образом, генотипы родителей: АаХ Д Х d и АаХ Д у. Для анализа потомства удобнее всего построить решётку Пеннета

: АХ Д : аХ Д : Ау : ау
АХ Д : ААХ Д Х Д : АаХ Д Х Д : ААХ Д у : АаХ Д у
аХ Д : АаХ Д Х Д : ааХ Д Х Д : АаХ Д у : ааХ Д у
АХ d : ААХ Д Х d : АаХ Д Х d : ААХ d у : АаХ d у
аХ d : АаХ Д Х d : ааХ Д Х d : АаХ d у : ааХ d у

Подчёркиваем те генотипы, которые соответствуют нормальным фенотипам по обоим признакам, т.е. генотипы в которых есть хотя бы по одному доминантному гену из каждой пары (А и Х Д ). Получим ¾ среди девочек и 3/8 среди мальчиков, т.е. 9/16 от всего потомства.

Ответ: вероятность рождения следующего ребёнка без аномалий равна 9/16 всего потомства, в том числе ¾ девочек и 3/8 мальчиков.

Задача 72. У человека гемофилия (нарушение свёртываемости крови) детерминирована рецессивным сцепленным с Х хромосомой геном. Здоровая женщина, отец которой был гемофиликом, вышла замуж за здорового мужчину, отец которого также страдал гемофилией. Какова вероятность рождения здоровых детей и гемофиликов в этой семье?

Задача 73. У некоторых пород кур полосатая окраска оперения определяется доминантным, сцепленным с Х хромосомой геном, а белая – рецессивным геном, также локализованным в Х хромосоме. У кур гомогаметным полом является мужской, а гетерогаметным – женский. При скрещивании белых кур с полосатыми петухами всё потомство в F1 оказалось с полосатым оперением. Какое расщепление по фенотипу и генотипу получится в F2 при скрещивании петухов и кур из F1 между собой?

Задача 74. При скрещивании белых кур с полосатыми петухами половина всего потомства F1 (половина петухов и кур) оказалось с полосатым оперением и половина – с белым. Определите генотипы родителей и потомства, если известно, что гены определяющие белый цвет и полосатую окраску оперенья, локализованы в Х-хромосоме. Ген полосатой окраски доминирует над геном белой. Гомогаметный пол у кур мужской.

Задача 75. На птицеферме при скрещивании полосатых кур с полосатыми петухами получено потомство 798 полосатых петушков, 400 полосатых курочек и 397 белых курочек. Определите генотипы родителей и потомства. Гены, определяющие белую и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х хромосомой. Ген белой окраски рецессивен по отношению к гену полосатой окраски. Гетерогаметный пол у кур – женский.

Задача 76. У дрозофилы рецессивный ген белоглазия сцеплён с Х хромосомой. Аллельный ему доминантный ген определяет красную окраску глаз. Скрестили красноглазых самок с белоглазыми самцами. Всё поколение F1 оказалось красноглазым. Каким будет по цвету глаз потомство F2 при скрещивании самцов и самок из F1 между собой?

Задача 77. При скрещивании красноглазых самок мух дрозофил с красноглазыми самцами в потомстве F1 оказалось 86 красноглазых и самок и 88 красноглазых и белоглазых самцов. Определите генотипы скрещиваемых особей и потомства, если известно, что гены окраски глаз локализованы в Х хромосоме и ген красной окраски доминирует над геном белой.

Задача 78. У кошек гены, определяющие чёрную и рыжую окраску шерсти, локализованы в Х хромосомах. Ни один из этих генов не доминирует и при наличии в генотипе обоих генов в фенотипе формируется «трёхшёрстная» окраска. Какое потомство можно ожидать от скрещивания «трёхшёрстной» кошки с рыжим котом? Какова вероятность появления «трёхшёрстных» кошек от скрещивания рыжей кошки с чёрным котом?

Задача 79. У человека кареглазость обусловлена доминантным аутосомным геном, гемофилия – рецессивным, сцепленным с Х хромосомой. Голубоглазая женщина с нормальной свёртываемостью крови, отец которой был гемофиликом, вышла замуж за кареглазого здорового мужчину, отец которого был голубоглазым и гемофиликом. Какова вероятность рождения голубоглазых детей, страдающих гемофилией, в этой семье?

Задача 80. У человека голубоглазость определяется рецессивным аутосомным геном, дальтонизм – рецессивным, сцепленным с Х хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, мать которой была голубоглазой, а отец дальтоником, вышла замуж за голубоглазого мужчину-дальтоника. Какова вероятность рождения в этой семье детей с нормальным зрением и какими они будут по цвету глаз?

Задача 81. У человека праворукость обусловлена доминантным аутосомным геном, а гемофилия – рецессивным, локализованным в Х хромосоме. Женщина-правша с нормальной свёртываемостью крови вышла замуж за здорового мужчину-правшу. У них родился сын-левша, страдающий гемофолией. Определите вероятность рождения здоровых детей-левшей в этой семье.

Задача 82. Женщина-левша с нормальным зрением, отец которой был дальтоником, вышла замуж за мужчину-правшу и дальтоника. Известно, что мать мужчины была левшой. Определите вероятность рождения праворуких детей с нормальным зрением в этой семье. Леворукость определяется рецессивным аутосомным геном, а дальтонизм – рецессивным, сцепленным с Х хромосомой геном.

Задача 83. У человека альбинизм обусловлен рецессивным аутосомным геном, а гипертрихоз (волосатость ушей) – геном, локализованным в у-хромосоме. Мужчина с гипертрихозом и нормальной пигментацией женился на нормальной в отношении обоих признаков женщине. У них родился сын – альбинос с гипертрихозом. Какова вероятность рождения нормальных по обоим признакам детей?

Задача 84. У человека гипертрихоз (волосатость ушей) обусловлен рецессивным, сцепленным с у-хромосомой геном, а дальтонизм – рецессивным, сцепленным с Х хромосомой геном. Нормальная в отношении обоих признаков женщина, отец которой имел обе аномалии, вышла замуж за мужчину с нормальным зрением и гипертрихозом. Каков прогноз потомства у этой пары?

Задача 85. У человека гипоплазия эмали зубов (потемнение зубов) обусловлена доминантным, сцепленным с Х хромосомой геном, а альбинизм рецессивным аутосомным геном. В семье, где оба супруга были с нормальной пигментацией и страдали гипоплазией эмали зубов, родился сын-альбинос с нормальными зубами. Какова вероятность рождения в этой семье детей без аномалий?

Задача 86. У человека гипоплазия эмали зубов (потемнение зубов) определяется доминантным, сцепленным с Х хромосомой геном, а дальтонизм – рецессивным геном, тоже локализованным в Х-хромосоме. Женщина с нормальными зубами и нормальным зрением, отец которой был дальтоником, вышла замуж за мужчину с гипоплазией и нормальным зрением. Каков прогноз потомства в этой семье?

Последнее изменение этой страницы: 2017-01-19; Нарушение авторского права страницы

источник

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Читайте также:  История болезни альбинизм

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

  1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
  2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
  4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
  5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
  6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник

1. У супругов, обладающих способностью различать вкус фенилтиокарбамида и не страдающих дальтонизмом, родился сын-дальтоник, не различающий вкуса фенилтиокарбамида. У человека способность различать вкус фенилтиокарбамида определяется доминантным аутосомным геном, а дальтонизм — рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.

1. Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с дальтонизмом (выразить в процентах)?

2. Сколько разных фенотипов может быть среди дочерей этой семьи?

3. Сколько разных фенотипов может быть среди сыновей этой семьи?

Решение задачи следует начать с введения обозначения аллелей генов, и так как в задаче речь идет об аутосомных и сцепленных с полом генах, то при обозначении аллелей генов необходимо указывать их локализацию: А –ген способности ощущать вкус фенилтиокарбамида, а – ген неспособности ощущать вкус фенилтиокарбамида В – ген нормального зрения, b – ген дальтонизма локализованные в Х-хромосоме. В задаче анализируются две пары генов, локализованные в разных хромосомных парах, значит, в формуле скрещивания нужно изобразить две пары хромосом, учитывая при этом тип наследования пола. У человека гетерогаметным является мужской пол. Далее определяем генотипы родителей. У супругов, ощущающих вкус фенилтиокарбамида, то есть имеющих доминантные признаки, родился ребенок с рецессивным признаком, значит, родители гетерозиготны по аутосомным генам (Аа). Оба родителя различают цвета нормально, а сын – дальтоник. Ген дальтонизма рецессивен и локализован в Х хромосоме. Свою единственную Х хромосому

мальчик всегда получает от матери, значит, мать по этому признаку

гетерозиготна. Составляем схему скрещивания, определяем типы гамет

и составляем решетку Пеннета:

ХBА ХВХbАА ХВХbАа Х В УАА ХВУАа

Хbа ХbХbАа ХbХbаа ХbУАа ХbУаа

ХbА ХbХbАА ХbХbАа ХbУАА ХbУаа

ХBа ХВХbАа ХВХbаа ХbУаа ХbУаа

1. 25% (в четырех квадратах решетки Пеннета нет доминантной аллели нормального зрения, из таких зигот разовьются дальтоники. Следовательно, вероятность рождения ребенка с дальтонизмом в этой семье будет 4/16, или 25%).

2. (среди дочерей этой семьи может быть два фенотипа: девочки с нормальным зрением, ощущающие вкус фенилтиокарбамида, и девочки с нормальным зрением, не ощущающие вкус фенилтиокарбамида). Среди сыновей этой семьи может быть четыре фенотипа: мальчики с нормальным зрением, ощущающие вкус фенилтиокарбамида, и мальчики с нормальным зрением, не ощущающие вкус фенилтиокарбамида, мальчики-дальтоники, ощущающие вкус фенилтиокарбамида, и мальчики-дальтоники, не ощущающие вкус фенилтиокарбамида.

2. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь дальтоник, но с хорошим слухом. Определить вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с Х хромосомой, а глухота аутосомный признак.

3. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением вышла замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь левша, страдающая дальтонизмом. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет голубоглазым, левшой и дальтоником, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть правой рукой доминантные аутосомные, несцепленные между собой признаки, а дальтонизм рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

4. В Северной Каролине (США) изучали появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явление было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания? Чем оно отличается от гемофилии?

5. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой – в Х хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочь и сын с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

6. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот – тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот – менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии, в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

7. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

8. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое нет. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

Читайте также:  Признаки заболевания альбинизма

9. Отсутствие верхних боковых резцов наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х хромосомой. Отосклероз – аутосомнодоминантный признак с пенетрантностью 30%. Определите вероятность рождения детей с двумя аномалиями, если: а) мать дигетерозиготна, отец нормален в отношение этих признаков; б) мать нормальна в отношение этих признаков, отец страдает отосклерозом и не имеет верхних боковых резцов.

10. Одна из форм агаммоглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, а другая как рецессивный сцепленный с Х –хромосомой. Определите вероятность рождения детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

11. Гипертрихоз передается через Y хромосому, а полидактилия – как аутосомный доминантный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Определите генотипы родителей.

источник

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

Генные болезни. Типы наследования. Популяционный метод. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Профилактика. Решение задач. Расчет генетического риска.

1. Определите, какое потомство можно ожидать в браках:

а) женщина с трисомией по Х-хромосоме (47,+Х), мужчина с синдромом Дауна (47,+21);

б) здоровая женщина (46,ХХ) и мужчина с синдромом Клайнфельтера (47,ХХУ).

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак.

Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

3. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют:

а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь;

б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника;

в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

4. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак

а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети or этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

8. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющее нормальное зрение.

Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомно-доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой?

9. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов

Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном по которому он гетерозиготен.

10. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном.

У одной супругой пары, нормальной по этим двум признакам, родился с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье явятся также обе аномалии одновременно?

11. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, .нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь — дальтоник, но с хорошим слухом.

Определите вероятность рождения в этой семье дочери обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм- Х-сцепленный признак, а глухота – аутосомный.

12. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке 84000 растений обнаружено 210 альбиносов.

Определите частоту гена альбинизма у ржи.

13. Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный признак. У некоторых сортов кукурузы растения-альбиносы встречаются с частотой 25:10000.

Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы.

14. На одном из островов было отстреляно 10000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым.

Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц.

15. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000 (А. Мюнтцинг; 1967; К. Штерн, 1965).

Вычислите количество гетерозигот в популяции.

16. Алькаптонурия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 100000

источник

1. У человека дальтонизм обусловлен рецессивным, сцепленным с полом геном, а способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) аутосомным доминантным геном Т. Люди, не различающие горький вкус ФТМ, имеют генотип tt.

Женщина с нормальным зрением, не различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, способного различать этот вкус. У них было две дочери с нормальным зрением, которые различали вкус ФТМ, и четыре сына также с нормальным зрением, но два из них не различали вкус ФТМ.

Указать вероятные генотипы родителей и детей.

2. Отсутствие потовых желез у человека передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женился на девушке, отец которой лишен половых желез, а мать и ее предки здоровы.

Определить вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием желез.

3. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам родился сын с обеими указанными аномалиями.

Указать генотипы отца и матери.

4. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия, приводящая больных к смерти в возрасте 10–20 лет, в ряде случаев обусловлена рецессивным сцепленным с полом геном. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков.

Объяснить, почему болезнь регистрируется только у мальчиков и почему больные умирают, не оставив потомства, а болезнь не исчезает из популяции.

5. Грэхем с сотрудниками изучали в Северной Каролине появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови, что связано с заболеванием специфической формой рахита, неподдающейся лечению витамином D. Это заболевание детерминируется доминантным геном. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Дочери страдали недостатком фосфора в крови, сыновья были здоровы.

Определить, какова генетическая обусловленность этого заболевания. Чем оно отличается от гемофилии?

6. У человека описана безвредная аномалия – наличие перепонки между пальцами ног (синдактилия). От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонку, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали аномалией.

Один из сыновей в браке с нормальной женщиной имел 6 дочерей с нормальными пальцами и 4 сына – с аномалией, трое из них имели детей и передали дефект сыновьям, но не дочерям. У первого и второго сына было по 3 здоровые дочери и по 2 сына с аномалией, а у третьего – 3 сына с аномалией. Жены этих мужчин не имели аномалий пальцев.

Трое из 6-х здоровых дочерей вышли замуж за нормальных мужчин и имели детей с нормальным строением пальцев ног. У первой было 3 дочери и 2 сына, у второй и третьей – по 1 дочери. Нарисовать родословную этой семьи и попытаться определить характер наследования указанной аномалии. Объяснить, почему аномалия свойственна только мужчинам и почему здоровые мужчины рождаются только в браках, где муж и жена нормальны.

7. У человека аниридия (вид слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного сцепленного с полом гена, локализованного в Х-хромосоме. Мужчина с оптической атрофией женился на женщине с аниридией.

Определить возможный фенотип потомства. Предполагается ли рождение ребенка (сына или дочери) с обоими видами слепоты, и в каком случае?

8. Гипоплазия эмали зубов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами.

Указать, каким будет их второй сын.

9. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак.

а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы.

Определить, какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез.

б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного эктодермальной дисплазией. У них рождается больная девочка и здоровый сын.

Определить вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

10. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой – в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и сын с нормальным цветом зубов.

Определить вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

11. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая – как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой.

Определить вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

12. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот – тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот – менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии.

Определить, какова вероятность рождения следующего сына без аномалий.

13. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальный по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями.

а) Определить, какова вероятность того, что их вторым ребенком будет девочка, нормальная по обоим признакам.

б) Определить, какова вероятность того, что следующим ребенком у них будет нормальный сын.

14. Гипертрихоз передается через Y-хромосому, а полидактилия — как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.

Определить, какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также иметь обе аномалии.

15. Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.

Определить вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.

16. Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину-правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь – левша и дальтоник.

Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой – доминантные аутосомные не сцепленные между собой признаки, а дальтонизм – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак?

Определить, какой цвет глаз возможен у больных детей.

17. У человека дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном. У населения средиземноморских стран распространен один из видов анемии – талассемия. У других народов это заболевание встречается относительно редко. Талассемия наследуется как аутосомный признак и наблюдается в двух формах; более тяжелая из этих форм, обычно смертельная для детей– ТТ, а менее тяжелая – Тt. Здоровые люди имеют генотип tt.

Женщина-дальтоник с менее тяжелой формой талассимии вышла замуж за мужчину с нормальным зрением, но с такой же формой талассемии.

а) Определить генотипы этих двух людей.

б) Указать возможные фенотипы и генотипы всех детей от такого брака, и соотношение этих фенотипов и генотипов.

в) Определить, какой части детей угрожает смерть от талассемии.

18. У людей дальтонизм обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном Т. Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt.

Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, причем два различали вкус фенилтиокарбамида, а два не различали.

Указать вероятные генотипы родителей и детей.

19. У человека ангидротическая дисплазия эктодермы (отсутствие потовых желез) проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Альбинизм, т.е. отсутствие пигментации, обусловлен аутосомным рецессивным геном.

У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими указанными аномалиями.

а) Указать вероятные генотипы отца и матери.

б) Вторым ребенком у этой пары был также сын. Определить, какова вероятность того, что у него также проявятся обе эти аномалии.

в) Определить, какова вероятность того, что их третьим ребенком будет нормальная девочка.

г) Если вслед за этим у них родятся девочки-близнецы (не однояйцовые), то какова вероятность наличия у них обеих этих двух аномалий?

20. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 30 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны.

а) Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.

б) Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

21. У человека гены резус-фактор и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяется доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Х-хромосоме на расстоянии 30 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

Резус-положительная женщина с нормальной формой эритроцитов и с нормальным зрением выходит замуж за мужчину резус-отрицательного, с эллиптоцитозом и страдающего ночной слепотой. Известно, что отец жены был резус-отрицательным и не различал цвета, а мать различала цвета нормально, но страдала ночной слепотой. У мужчины страдал эллиптоцитозом лишь отец, а мать тоже страдала ночной слепотой. Определить вероятность рождения в этой семье резус-отрицательных детей без других аномалий.

1. Бекиш, О.-Я. Л. Медицинская биология: учеб. пособ. для студ. мед. вузов/ О.-Я.Л. Бекиш.- Минск: Ураджай, 2000.- с.101-210

2. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по мед. биологии и общей генетике: учеб. пособ. для студ. мед. вузов/ О.-Я.Л. Бекиш, Л.А.Храмцова.- Мозырь: «Белый ветер», 2000.-с. 48-110.

3. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 томах. / В.Н. Ярыгин [и др.]; под ред. В.Н. Ярыгина. − М.: Высшая школа, 2003. т.2. С. 275-285.

4. Гаврилова Л.П. Сборник задач по медицинской генетики : учеб.пособие / Л.П. Гаврилова, И.В. Фадеева. Гомель : ГГМУ, 2006. С. 17-21.

5. Заяц Р. Г., Рачковская И. В. Основы общей и медицинской генетики. Мн., ВШ, 1998, С. 148-159.

источник