Меню Рубрики

Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак заболевание

Задача 1:Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции.

А– аллель, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.

а– аллель, отвечающий за альбинизм.

Частота аллеля а=q; частота аллеляА= р. Вычислим частоту аллеляа(q). По условиюq 2 = 1/20000 (согласно закону Харди-Вайнберга). Отсюда = 1/141.

Частота аллеля А= р = 1 -q= 141/141 — 1/141 = 140/141.

Частота гетерозигот в популяции равна 2рq.

Следовательно, число гетерозигот в популяции из 20000 человек составит: 1/70×20000=280 чел.

Ответ:число гетерозигот в популяции равно 280 человек.

Задача 2:Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля?

Анализируя условие задачи, приходим к выводу, что нам дано численное значениеq 2 , равное 0,25, и требуется найтичисленное значение p 2 .

Записываем основные положения закона Харди-Вайнберга

Зная q 2 найдем = 0,5.

Частота аллеля А= р = 1 -q= 1- 0,5 = 0,5.

Вычисляем частоту гомозиготных носителей доминантного аллеля: р 2 =0,5 2 =0,25 =25%.

Ответ:частота гомозиготных носителей доминантного аллеля равна 25%.

Определить генетическую структуру популяции, если известно, что рецессивные гомозиготные особи (аа) составляют в популяции 1 %.

Муковисцидознаследуется как аутосомно-рецессивный признак. В России заболевание встречается с частотой 1:2 000 (Мутович Г.Р.,1997). Определите частоту встречаемости гетерозиготных носителей.

Глухонемотасвязана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя встречаемость заболевания для европейских стран составляет приблизительно 2:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в популяции с численностью 600 000 жителей.

Низкий рост тела человека наследуется как аутосомный доминантный признак. При обследовании одной африканской популяции пигмеев 64 человека имели нормальный рост тела, а 836 человек – низкий рост. Определить частоту встречаемости гетерозигот в этой популяции.

В популяции с населением 100 тыс. человек 4 тыс. имеют голубые глаза, остальные – карие. Вычислите количество гетерозиготных по окраске глаз людей.

Способность человека различать вкус фенилтиомочевины контролируется доминантным аутосомным геном. В одной популяции частота людей, которые не ощущают вкус фенилтиомочевины, равна 25%. Определить генетическую структуру этой популяции.

Гемофилия А наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. У новорожденных мальчиков это заболевание встречается с частотой 1:2500 (Заяц Р.Г, Рачковская И.В., 1998). Определите частоту встречаемости гетерозигот среди новорожденных.

Аниридиянаследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции.

Из 84 000 детей, родившихся в течение 10 лет в городе К., у 340 обнаружен патологический рецессивный аллель. Популяция признана панмиктической. Вычислите частоты гомозиготных и гетерозиготных генотипов.

У людей известно три генотипа по форме волос. В выборке 2800 человек оказалось 15% с генотипом ВВ(курчавые волосы), 15% с генотипомBb(волнистые волосы) и 70% с генотипомbb(прямые волосы). Определите частоту встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.

В США около 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% не ощущает. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным аллелема. Определите частоту доминантных (А)и рецессивных (а) аллелей в данной популяции.

При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ11163,MN15267,NN5134. Определите частоту аллелейL M иL N среди изученного населения. (L M -доминантный аллель и,L N -рецессивный аллель).

Подагравстречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

В одной популяции частота гена дальтонизма составила 0,08. Дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Каковы частоты трех генотипов женщин в этой популяции.

В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммунный конфликт по резус-фактору (Rh-отрицательные). Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборке и установите генетическую структуру популяции.

источник

альбинизм общий наследуется как аутосомно-рецессивный признак, заболевание встречается с частотой 1: 20 000. вычислите верояность гетерозиготных носителей

Не люблю задачі з дробами, але все ж

1. Наиболее распространенными в клетках живых организмах элементами являются:
а) С, О, Н, N; б) О, S, H,Fe; в) Н, Fe, N,S; г) N, О, S, Н.
2. Углерод как элемент входит в состав: «
а) только белков и углеводов;
б) только углеводов и липидов;
в) всех органических и неорганических соединений клетки;
г) всех органических соединений клетки.
3. Функции воды в клетке:
а) хранение и передача наследственной информации;
б) торможение химических реакций;
в) растворитель;
г) энергетическая функция.
4. К углеводам моносахаридам относятся:
а) мальтоза; б) лактоза; в) крахмал; г) глюкоза.
5. К углеводам полисахаридам относятся:
а) целлюлоза4 б) рибоза; в) фруктоза; г) глюкоза.
6. В состав молекулы ДНК входят остатки: а)рибозы; б) мальтозы; в) дезоксирибозы; г) сахарозы.
7. Продуктами реакции взаимодействия глицерина и высших жирных кислот являются: а) только жиры; б) только масла; в) жиры и масла; г) жиры, масла и фосфолипиды.
8. Жиры и масла по отношению к воде обладают свойствами:
а) всегда гидрофильными;
б) чаще гидрофобными, реже гидрофильными;
в) всегда гидрофобными;
г) реже гидрофильными.
9. Белки — это:
а) мономеры; б) биополимеры; в) моносахариды; г) полисахариды.
10. В водных растворах аминокислоты проявляют свойства:
а) кислот; б)оснований; в) кислот и оснований; г)в одних случаях кислот, в других -оснований.
11. Первичная структура белка определяется:
а) только числом аминокислотных остатков;
б) видами аминокислотных остатков;
в) только последовательностью аминокислотных остатков;
г) числом и последовательностью аминокислотных остатков.
12. Первичная структура белка поддерживается связями:
а) только водородными;
б) дисульфидными и пептидными;
в) пептидными и гидрофобными;
г) только пептидными.
13. Ферменты выполняют следующие функции:
а) являются основным источником энергии;
б) ускоряют биохимические реакции;
в) транспортируют кислород;
г) участвуют в химической реакции, превращаясь в другие вещества.
14. Биологическую активность белка определяет структура:
а) только первичная;
б) только вторичная;
в) всегда четвертичная;
г) четвертичная, иногда третичная.
15. Молекулы, которые наиболее легко расщепляются в клетке с освобождением энергии: а) клетчатка; б) белки; в) нуклеиновые кислоты; г) моносахариды.
16.Мономерами молекул нуклеиновых кислот являются:
а) только нуклеотиды;
б) только азотистые основания;
в) азотистые основания и фосфорные кислоты;
г) нуклеотиды и полинуклеотиды.
17.Нуклеотиды молекулы ДНК содержат азотистые основания:
а) тимин, аденин, урацил, гуанин;
б) аденин, урацил, тимин, цитозин;
в) аденин, гуанин, урацил, цитозин;
г) цитозин, гуанин, аденин, тимин.
18. Углеводов содержится больше:
а) в растительных клетках;
б) в животных клетках;
в) одинаковое количество в тех и других.
19.Нуклеотиды молекулы РНК содержат азотистые основания:
а) аденин, гуанин, урацил, цитозин
б) аденин, тимин, урацил, цитозин
в) цитозин, гуанин, аденин, тимин
г) тимин, урацил, аденин, гуанин
20. Жиры растворимы:
а) в воде; б) в спирте; в) в бензине.
21. Молекула вещества, состоящая из нуклеотидов и имеющая вид одноцепочной нити:
а) РНК; б) АТФ; в) ДНК; г) АДФ.
22. Наиболее крупные размеры среди нуклеиновых кислот имеют молекулы: а)ДНК; б)тРНК; в) иРНК; 4)рРНК.
23. Соли К важны для организма, так как:
а) входят в состав гемоглобина;
б) являются катализаторами биохимических реакций;
в) участвуют в проведении нервных импульсов.

как аутосомно-доминантный признак (В). Гены находятся в разных парах аутосом. Один из супругов страдает глаукомой и не имел в роду предков с синдромом Марфана, а второй дигетерозиготен по данным признакам. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей, вероятность рождения здорового ребёнка. Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?

закінчується смертю в 90%-95% випадках, у гетерозигот перебігає в досить легкій формі. Визначити: а) імовірність народження здорових дітей у родині, де батьки на легку форму таласемії. б)тип мутаційної мінливості в членів цієї родини.
_________________________________________________________________________
На русском
у человека талассемия связана с нарушением синтеза нормального гемоглобина и наследуется как аутосомный рецессивный признак. У гомозигот заболеваний заканчивается смертью в 90% -95% случаев, у гетерозигот протекает в достаточно легкой форме. Определить: а) вероятность рождения здоровых детей в семье, где родители легкой формой талассемии. б) тип мутационной изменчивости у членов этой семьи.

фенилкетанурией и надежды на спасение новорожденного в семье,где оба родителя гетерозиготны по обоим парам признаков.помогите кто может

Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистита в моче, у гомозигот — образование цистеиновых камней в почках.
1)опредилите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой лишь имел повышенное содержание цистина в моче

мужчина, мать которого страдала этим заболеванием, женился на гетерозиготной женщине. Какова вероятность того, что в этой семье родится больной ребенок?

источник

У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть неполностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых. Определите частоту генов красной и белой окраски скота в данном районе [показать]

Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20 000 — это q 2. Следовательно, частота гена а будет q = √ 1/20 000 = 1/141. Частота гена А будет p = 1 — q; p = 1 — 1/141 = 140/141.

Количество гетерозигот в популяции равно 2pq.

Выразив это число в процентах, получим 1,4%.

Аниридия (иридеремия) — это заболевание, при котором у человека отсутствует радужка. В большинстве случаев аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Клинически такой недуг может проявляться нистагмом, снижением зрения и боязнью света.

Иридеремия одинаково распространена среди мужчин и женщин, а также не зависит от места проживания.

Важно! Встречаются случаи, когда наряду с этой патологией развивается катаракта. Это происходит тогда, когда степень экспрессии болезни низкая. Если в процесс будет включена и передняя часть глаза, то тут часто развивается врожденная глаукома. У человека зрелого возраста встречается синехий. Рекомендуем прочитать отдельные статьи про эти болезни у нас на сайте.

Основная причина появления аниридии — мутация гена РАХ6, который расположен на 11 хромосоме.

При помощи этого гена организм кодирует транскрибацию, которая происходит в период развития эмбриона и отвечает за формирование:

  • органа зрения;
  • нервной системы;
  • носа;
  • поджелудочной.

    При повреждении этого гена происходит нарушение указанных процессов и формируется другая анатомическая структура. Такие изменения в организме происходят на 13-14 неделе гестации.

    Также причиной проявления аниридии может стать травма головы, что приводит к отрыву оболочки глаза от корня.

    Как мы уже сказали, аниридия чаще всего передается по наследству. Но сами генетические нарушения могут быть различными, сюда относятся:

  • аутосомно-доминантная форма — самая частая, наблюдается двустороннее поражение (оба глаза) различной экспрессии;
  • аутосомно-рецессивная — аниридия образуется редко, обычно обнаруживают синдром Гиллеспи (обнаруживают иридеремию, нарушение координации и снижение интеллекта);
  • спорадическая — встречается в одной трети случаев, для нее характерно сопровождение другими патологиями (опухоль Вильямса, умственная отсталость, болезни мочеполовой системы).

    Врачи делят заболевание на врожденное и приобретенное (наследственность и травма) и на частичное и полное. Далее мы подробнее разберем последние виды.

    Важно! Признаки отличаются в зависимости от степени тяжести недуга и формы повреждения. Поэтому мы разберем симптомы отдельно по видам болезни.

    Для полной формы характерно:

    Внешний вид больного будет гемигипертрофическим. При первичном проявлении и на ранней стадии недуг может не иметь вообще никакой выраженной симптоматики. Такое случается из-за гиподиагностики.

    Аниридию часто сопровождают:

  • злокачественные образования;
  • патологии мочеполовой системы;
  • панкреатит (воспаление поджелудочной железы);
  • олигофрения (умственная отсталость);
  • иногда отмечается птоз, ухудшение слуха.
  • иногда брахидактилия (укорочение пальцев).

    Ряд мероприятий по обследованию состоит из нескольких этапов. Сюда входит:

    • визуальный осмотр разных отделов глаз (доктор определяет степень повреждения радужки, в некоторых случаях она может оставаться в глазу в небольших количествах, часто такое случается после травм головы);
    • офтальмоскопия (определяется состояние нервов и сосудов в органе);
    • тонометрия;
    • УЗИ;
    • генетический тест (не всегда; специалисты определяют типы дефекта гена; во время такого тестирования больному надо пройти УЗИ и обследовать свои внутренние органы на предмет их повреждений из-за гена, на усмотрение врача могут использоваться и другие методы обследования).

    При помощи генетического тестирования доктор определяет причину проявления такого заболевания. Последний тест врач проводит только в том случае, когда причина проявления недуга врожденная.

    Лечение такого недуга специфическое. Обычно необходимо хирургическое вмешательство, вследствие особенностей болезни. При этом происходит пересадка радужки. Сам протез имеет основу из гидрогеля. В нем также есть отверстие, которое по своему диаметру соответствует зрачку. Цвет искусственного материала можно выбрать любой.

    Вмешательство хирурга в такой процесс показано тем, у кого травматический тип недуга. Врожденную форму можно исправить таким же методом, но проводится операция только в том случае, когда степень риска повреждения роговицы минимальна. В противном случае врожденная аниридия лечится с помощью линз, которые скрывают дефекты.

    Если наряду с аниридей наблюдается еще и катаракта, то меняют кроме радужки и хрусталик.

    Для профилактики развития и появления осложнений врач советует применять капли и гели. Также таким пациентам рекомендуется в солнечную погоду носить очки, которые будут блокировать ультрафиолет.

    В настоящее время специфических методов профилактики данного недуга нет, так как в основном появление заболевания связано с генами. Если в семье был человек, который страдал таким недугом, то перед зачатием ребенка стоит проконсультироваться с генетиком. Также тут важен будет совет офтальмолога.

    Читайте также:  Альбинизм как обозначается

    Профилактические методы сводятся к соблюдению правил техники безопасности на производстве. Важно соблюдать все рекомендации доктора и вовремя начать лечение.

    В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения-альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — aa. Частота их в популяции (q 2 ) равна 210/84000 = 1/400 = 0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна √ q 2. Следовательно, q = √ 0,0025 = 0,05.

    На одном из островов было отстреляно 10 000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым. Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц [показать]

    Если ген красной масти животных обозначить через А, а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА (их было 4169), у чалых — Аа (их 3780), у белых аа (их 756). Всего зарегистрировано животных 8705. Можем рассчитать частоту гомозиготных красных или белых животных в долях единицы. Частота, например, белых животных будет 756:8705 = 0,09. Следовательно, q 2 = 0,09. Частота рецессивного гена а будет q = √ 0,09 = 0,3. Частота гена А будет р = 1 — q. Следовательно, р = 1 — 0,3 = 0,7.

    2pq = 2 x 140/141 x 1/141 = 1/70

    Алькаптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В старости при этой аномалии развивается артрит. Наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1. 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Вычислите количество гетерозигот в популяции [показать]

    Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.

    Одна из форм фруктозурии (ослабленное усвоение фруктозы и повышенное содержание ее в моче) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1 000 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гетерозигот в популяции [показать]

    Дж. Ниль и У. Шэлл (1958) приводят следующие данные о частоте рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду среди различных групп населения земного шара:

    Задача 1. Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции, которая отвечает требованиям идеальной популяции.

    Задача 2. В городе с устоявшимся составом населения в тече­ние 5 лет среди 37500 новорожденных зарегистрировано 3 случая фенилкетонурии (фенилкетонурия — аутосомно-рецессивный признак). Определите число гетерозигот в популяции.

    Задача 3. Аниридия (отсутствие радужки) наследуется как доминантный аутосомный признак с частотой 1: 1000. Определите генетическую структуру популяции.

    Задача 4. Определите вероятность рождения альбиносов в некоторых африканских популяциях, где концентрация данного гена составляет 10%.

    Задача 5. Наследственная метгемоглобинемия — аутосомно-рецессивная патология встречается у эскимосов Аляски с частотой 0,09. Определить процент гетерозигот по данному гену.

    Задача 6. Рассчитайте частоту доминантного и рецессивного аллелей в группе особей, которая состоит из 60 гомозигот ВВ и 40 гомозигот bb.

    Задача 7. в популяции человека кареглазые индивидуумы составляют -51%, голубоглазые — 49%. Определите процент доминантных гомозигот.

    1.4.4. Проведение заключительного самоконтроля:

    Отметьте в таблице знаком (+) или (-), какие нарушения в генетических структурах человека могут привести к появлению следующих заболеваний:

    НАРУШЕНИЕ В ГЕНЕТИЧЕСКИХ СТРУКТУРАХ ЧЕЛОВЕКА, ПРИВОДЯЩИЕ К НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

    Закономерности менделевского наследования признаков

    Объектом исследования Менделя был горох посевной – Pisum sativum. Выбор объекта был чрезвычайно удачным, так как:

    горох посевной – самоопыляющееся растение, что давало возможность получения чистых линий;

    большое количество потомства, что давало возможность количественного учета и математической обработки данных;

    легкость в выращивании растения;

    наличие более 22 (во времена Менделя) сортов, четко различающихся между собой по одной или нескольким парам взаимоисключающих признаков.

    При изучении наследования признаков у гороха Мендель применил гибридологический метод – анализа характера наследования путем системы скрещиваний.

    В отличие от своих предшественников (ведь Мендель был не первым, кто проводил опыты по скрещиванию растений), изучавших наследование одновременно всех признаков растения, Мендель рассматривал одну, две или три пары взаимоисключающих признаков, прослеживая их на протяжении нескольких поколений. В своих опытах Мендель изучил наследование признаков у растений, различающихся по 7 парам взаимоисключающих признаков:

    По высоте растения ( низкое – высокое)

    По окраске семян (желтая – зеленая)

    По форме семян (гладкая – морщинистая)

    По окраске плодов (желтая – зеленая)

    По форме плодов (выпуклая – гладкая)

    По окраске цветков (красная – белая)

    По расположению цветков (пазушные – верхушечные)

    На первом этапе работы Мендель выявил сорта растений, которые на протяжении 3 поколений не давали расщепления, то есть обладали однородной наследственностью. Эти растения были названы «чистыми линиями».

    Затем он начинает скрещивание растений с взаимоисключающими признаками, например, растений, выросших из желтых семян, с растениями, выросшими из зеленых. Такое скрещивание организмов, отличающихся по одной паре взаимоисключающих признаков, называется моногибридным. Поскольку горох – самоопыляющееся растение, ученый производит скрещивание искусственно: отрезает тычинки желтосемянного растения и кисточкой наносит на его пестик пыльцу зеленосемянного растения; затем он надевает колпачок на цветок каждого растения, чтобы исключить попадание посторонней пыльцы. Через некоторое время Мендель получает первое поколение: все растения имеют желтые семена (признак зеленой окраски семени исчезает).

    Далее он дает растениям первого поколения самоопылиться и. таким образом, получает второе поколение. Оно состоит в основном (на три четверти) из желтосемянных растений, среди которых снова появляются растения с зелеными семенами (одна четверть). Таким образом, признак зеленой окраски семени проявляется вновь через одно поколение гибридов.

    Необходимо отметить, что помимо признака окраски семян, Мендель исследует и другие особенности гороха. При этом расщепление 3:1 имеет место во всех опытах.

    Для объяснения полученных результатов Мендель выдвинул предположение, что при половом размножении растений потомок получает от родителей через половые клетки наследственные факторы, ответственные за развитие признаков. Число наследственных факторов в половых клетках равно количеству признаков у данного организма. Эта гипотеза Г. Менделя получила название «факторальной». Она легла в основу современного материалистического понимания наследственности.

    За развитие признака у потомка отвечает материальный субстрат – наследственный фактор, передающийся через половые клетки. Одни факторы способны подавлять проявление других и являются доминантными; те же факторы проявление которых ингибируется являются рецессивными.

    За проявление признака отвечает не один, а пара факторов (именно этим объясняется проявление рецессивного признака у потомка через поколение). Факторы комбинируются друг с другом, давая разнообразие комбинаций признаков у потомков. Другая гипотеза, предложенная Г. Менделем называется гипотезой чистоты гамет. Связь между поколениями организмов осуществляется посредством гамет. Каждая гамета генетически чиста и несет один фактор из пары. Чистота гамет означает, что факторы отца и матери, полученные потомком, никогда не смешиваются, они лишь свободно комбинируются. Таким образом, потомок получает один фактор из пары: один от отцовского, а другой – от материнского организма.

    В дальнейшем Мендель проводит скрещивание растений и прослеживает не один, а два и более пар взаимоисключающих признаков (окраску и форму семян). Скрещивание организмов, отличающихся по двум парам взаимоисключающих признаков, называется дигибридным, а скрещивание организмов, отличающихся по нескольким парам взаимоисключающих признаков – полигибридным

    Он скрещивает растение, имеющее желтые и гладкие семена, с растением с зелеными и морщинистыми. В первом поколении проявляется доминирование желтых и гладких семян: все 100% потомков — с желтыми и гладкими семенами. При самоопылении особей первого поколения, во втором поколении происходит расщепление:

    9/16 растений – с желтые и гладкие семенами;

    3/16 растений – с желтые и морщинистыми семенами;

    3/16 растений – с зелеными и гладкими семенами;

    1/16 растений – с зелеными и морщинистыми семенами.

    Подобный результат Мендель объясняет тем, что наследование этих признаков происходит независимо друг от друга, чему соответствует расщепление (3:1) 2 или 9:3:3:1. Расщепление при тригибридном скрещивании будет соответствовать (3:1) 3 или 27:9:9:9:3:3:3:1. Мендель ввел также применяемые по сей день обозначения. Он предлагает также обозначать родительское поколение буквой Р, гаметы – буквой G, а поколение потомков – буквой F1 (F2 и т.д.), доминантные признаки – заглавными буквами латинского алфавита, а рецессивные — строчными .

    Таким образом, запись скрещиваний, производимых Менделем, будет иметь вид:

    Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Является редчайшим заболеванием у человека. Суть патологии в аномальном строении глаза: отсутствие радужки в глазнице. Современная медицина не изучила дефект до конца. Болезнь связана с генетической аномалией развития.

    Отсутствие радужной оболочки является не самым страшным в заболевании. Прочие патологические процессы, которые происходят при аниридии, могут привести к необратимым последствиям. Они могут не только вызвать потерю зрения, но и оказать негативное воздействие на организм в целом.

    Серьезность заболевания заключается в том, что частые проявления патологии формируются у пациентов с врожденными дефектами желудочно-кишечного тракта, эндокринной и мочеполовой системы. Также аномалия может возникать при злокачественных новообразованиях.

    Патология может быть выражением WAGR-синдрома и болезни Гиллеспи. Но, как правило, аниридия радужки возникает в результате изменения гена, PAX6, находящегося на одиннадцатой хромосоме.

    Согласно статистике, болезнь чаще всего переходит по наследству. В зависимости от разновидности патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу или аутосомно-доминантному. Зачастую недуг формируется в результате неожиданного изменения гена.

    Также причиной дефекта может быть травмирование глазного яблока. Такое встречается когда радужная оболочка отходит от корня в результате повреждения.

    В зависимости от происхождения, недуг подразделяется следующим образом:

  • Врожденная глазная аниридия, может сопровождаться брахидактилией;
  • Приобретенная аниридия (травматическая).

    • По своей симптоматике может быть частичной, полной, ассоциированной с WAGR-синдромом или болезнью Гиллеспи.

    В зависимости от своей формы, аниридия имеет различные симптомы.

    Клиническая картина полной аниридии:

  • Наблюдаются остатки корня радужки;
  • Периферическое васкуляризированное истончение роговичной зоны;
  • Смещение хрусталика;
  • Глаукома ;
  • Нистагм ;
  • Зрение от 0,05 до 0,16 диоптрий;
  • Амблиопия ;
  • Высокий офтальмотонус;
  • Помутнение в роговичной зоне;
  • Дефекты зрительного нерва;
  • Дефекты сетчатки;
  • Дефекты хрусталика.

    При частичной аниридии клиническая картина такая же, но симптомы менее ярко выражены.

  • Отставание в психическом развитии;
  • Патологии мочеполовой системы, которые вызывают почечную недостаточность;
  • Новообразование Вильмса;
  • Панкреатит хронического характера;
  • Гемигипертрофия.

    Для болезни Гиллепси свойственно:

  • Стеноз легочной артерии;
  • Птоз века;
  • Ухудшение четкости слуха;
  • Отставание в умственном развитии;
  • Атаксия мозжечка.

    Птоз (опущение верхнего века)

    До начала борьбы с заболеванием, необходимо произвести все необходимые диагностические мероприятия:

  • Внешний осмотр с использованием офтальмоскопического зеркала.
  • Корнеометрия;
  • Ультразвуковое исследование;
  • Измерение офтальмотонуса методом Шиотца;
  • Компьютерная периметрия;
  • Биомикроскопия;
  • Гониоскопия;
  • Электротонография;
  • Генетический анализ.

    Все виды патологии встречаются также и у детей. Диагностические обследования в отношении ребенка совершаются под наркозом.

    Лечение патологии направлено на устранение симптоматики. Чтобы избавиться от косметического дефекта, люди носят специальные контактные линзы, которые создают видимость наличия зрачка.

    Лечение аномалии, встречающейся в зрелом возрасте, может быть выполнено при помощи хирургического вмешательства. Совместно с операцией совершается терапия для устранения сопутствующих патологий глазного яблока. Также по показаниям может быть применено лечение при помощи пластики радужной зоны.

    От аномального строения глазного яблока не застрахован никто. Если у вас появился ребенок с врожденным дефектом, необходимо следующее:

    1. Защитите глаза вашего ребенка от ультрафиолетовых лучей. Для этого можно приобрести специальную оптику со 100% защитой от солнца и поляризацией.
    2. Один раз в три месяца проходите с ребенком ультразвуковое исследование, до тех пор пока лечащий специалист не назначит вам генетический анализ.
    3. Также необходимо раз в три месяца проводить мероприятия по диагностике офтальмотонуса. Если у ребенка имеется непереносимость к наркозу, обследование совершается при помощи аппарата I care.
    4. Каждые полгода нужно проходить обязательный офтальмологический осмотр у детского врача.
    5. Для устранения риска возникновения кератопатии, используйте назначенные специалистом капли и мази.
    6. В первые шесть лет жизни ребенка, зрение активно развивается. Чтобы данный процесс шел должным образом, рекомендуется оптика с диоптриями и развивающие упражнения.

    «Гомельский государственный медицинский университет»

    Рецензент: доцент кафедры биоорганической химии, кандидат биологических наук Гомельского государственного медицинского университета

    Г12 Гаврилова, задач по медицинской генетике. – Гомель: Учреждение образования «Гомельский государственный медицинский университет», 2006. – 25 с.

    Принципы решения типовых задач……………………………………………………………3

    1. Закономерности наследования при моно — и полигибридном скрещивании

    (В гамету идет один ген из пары, а так как особи гомозиготны, то они дают лишь по дному типу гамет).

    в) Р: АаВв Р: АаВВСс Р: АаВвСс Р: АаВвСс Dd

    G АВ Ав G АВС АВс число гамет число гамет

    Министерство здравоохранения Республики Беларусь

    Кафедра медицинской биологии и генетики

    Предложенный сборник включает задачи, решение которых предполагает закрепление теоретического материала по следующим темам: «Закономерности наследования признаков при моно-и полигенном наследовании. Формирование фенотипа, как выражение единства генетических и средовых факторов», «Хромосомный и геномный уровни организации наследственного материала у про — и эукариот», «Наследственные болезни человека». Задачник способствует овладению приемами решения задач по курсу медицинской генетики. Полученные навыки могут быть использованы врачом общей практики и медико-генетической консультации

    Утверждено и рекомендовано к изданию Центральным учебным научно-методическим советом УО «Гомельский государственный медицинский университет» от 01.01.01г. Протокол №11

    Читайте также:  Альбинизм клинические проявления

    Учреждение образования «Гомельский государственный медицинский университет», 2006

    Промежуточное наследовании……………………………………………………………. 10

    ПРИНЦИПЫ РЕШЕНИЯ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ

    Задача 1.1. Определить, сколько и какие типы гамет образуют особи со следующими генотипами:

    Задача 1.2. У томатов ген, обусловливающий красный цвет плодов, доминирует над геном желтой окраски. Определить, какими по цвету окажутся плоды у растений, полученных от скрещивания гетерозиготных красноплодных растений с желтоплодными.

    (Условия задачи оформляются в виде таблицы).

    источник

    1. В исследуемой популяции 84 человека 84 : 420 = 0, 2

    из 420 имели доминантный признак.

    2. В одной из популяций встречаемость 15 : 100 = 0,15

    людей с резус-положительной кровью

    (рецессивный признак) составляет 15 %.

    3. Встречаемость больных, страдающих 10 -4 = 1 : 10000 = 0,0001

    фенилкетонурией, равна 10 -4 .

    4. В европейских популяциях 0,02 : 1000 = 0,00002

    составляет 0,02 на 1000 новорожденных.

    5. Алкаптонурия встречается с частотой 1 : 100 000 = 0,00001

    6. Изучаемый признак характеризуется 0,09 : 0,3 = 0,3

    неполной пенетрантностью, равной

    30%, и встречается в популяции с

    Частота генотипа – доля особей в популяции, имеющих данный генотип, среди всех особей популяции.

    Частота аллеля – доля конкретного аллеля среди всех имеющихся в популяции аллелей изучаемого гена.

    ♂ ♀ А (р) а (q)
    А (р) 0,49 АА (р 2 ) 0,21 Аа (рq)
    а (q) 0,21 Аа (рq) 0,09 аа (q 2 )

    р – частота аллеля «А» в популяции

    q – частота аллеля «а» в популяции

    Закон Харди-Вайнберга:

    р 2 + 2рq + q 2 = 1; р + q = 1.

    Пример:Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

    Таблица “Признак — ген”

    Пара альтернативных Аллели Возможные генотипы

    Признаков гена

    Альбинизм а (q) аа (q 2 )

    Отсутствие альбинизма А (р) А _(р 2 + 2рq): АА (р 2 ) или Аа (2рq)

    Частота гомозигот по рецессивному признаку в популяции:

    Частота рецессивного аллеля в популяции:

    q = = 0,07

    Частота доминантного аллеля в популяции:

    Частота гетерозигот в популяции:

    2рq = 2 * 0,07 * 0,93 = 0,1302 (13 %)

    Ответ:Частота гетерозигот в популяции 13 %.

    1. Одна из форм фруктозурии (ослабление усвоения фруктозы и повышенное ее содержание в мече) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000 (В.П. Эфроимсон, 1968 г.) Определить частоту гетерозигот в популяции.

    2. Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 0,06% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

    3. В одной панмиктической популяции частота аллелей b равна 0,1, а в другой – 0,9. В какой популяции больше гетерозигот?

    4. Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1:5000. Сколько здоровых людей будет проживать в популяции численностью 400 000 человек?

    5. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту гена кистозного фиброза в популяции численностью 1 000 000 человек.

    6. В популяции встречаются три генотипа по гену цвета глаз в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Карий цвет глаз – это аутосомный доминантный признак с постоянной пенетрантностью. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

    7. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон). Определить генетическую структуру популяции.

    8. Хорея Генгингтона наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 82,5%. В популяции на 100 тысяч человек приходится 4 больных. Определите процент людей-носителей данного заболевания в популяции.

    9. Популяционная частота дизостоза черепно-лицевого – 1:25 000. Этот признак наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 50%. Сколько людей в популяции будут носителями данного гена.

    10. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции.

    11. Из ниже приведенных заболеваний укажите те, чью популяционную численность можно рассчитать с помощью закона Харди-Вайнберга: Синдром Патау, синдром Джейкоба, фенилкетонурия, полидактилия, серповидно-клеточная анемия, синдром кошачьего крика, гипертрихоз, дальтонизм.

    12. Туберозный склероз (эпилойя) наследуется как аутосомный доминантный признак. По данным Пенроза (1972), данное заболевание встречается с частотой 1 : 600 000. Один из симптомов данного заболевания – факома глазного дна (опухоли сетчатки) – обнаруживается у 80% всех гомозигот и у 20% предположительно гетерозиготных, у которых нет других клинических симптомов. Определите частоту встречаемости доминантного гена (решение задачи по желанию студента).

    Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

    Лучшие изречения: Учись учиться, не учась! 10080 — | 7747 — или читать все.

    источник

    Термин альбинизм обычно относится к окулокутанному (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) альбинизму (OCA) – группе наследственных расстройств, в которых мало или вообще нет пигментного меланина. Тип и количество меланина, которое производит ваше тело, определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. Меланин также играет роль в развитии зрительных нервов, поэтому люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением.

    Признаки альбинизма обычно проявляются в коже лица, волосах и глазах, но иногда различия незначительны. Люди с альбинизмом также чувствительны к воздействию солнца, поэтому они подвергаются повышенному риску развития рака кожи.

    Хотя нет никакого лечения альбинизма, люди с расстройством могут предпринять шаги для защиты своей кожи и глаз и максимизировать свое видение.

    Признаки и симптомы альбинизма включают кожу, волосы и цвет глаз и видение.

    Наиболее узнаваемая форма альбинизма приводит к образованию белых волос и очень светлой кожи по сравнению с братьями и сестрами. Цвет кожи (пигментация) и цвет волос могут варьироваться от белого до коричневого и могут быть почти такими же, как у родителей или братьев и сестер без альбинизма.

    При воздействии солнца некоторые люди могут развиваться:

    • Веснушки
    • Родинки с пигментом или без него – родинки без пигмента обычно окрашены в розовый цвет
    • Большие веснушчатые пятна (лентигины)
    • Загар и невозможность загара

    Для некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется. Для других производство меланина может начаться или увеличиться в детском и подростковом возрасте, что приводит к небольшим изменениям в пигментации.

    Цвет волос может варьироваться от очень белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, у которых есть альбинизм, могут иметь цвет волос, желтый, красноватый или коричневый. Цвет волос также может быть затемнен до раннего взрослости или пятна от воздействия нормальных минералов в воде и окружающей среде и темнеет с возрастом.

    Ресницы и брови часто бледны. Цвет глаз может варьироваться от очень светло-голубого до коричневого и может меняться с возрастом.

    Отсутствие пигмента в цветной части глаз (ирисы) делает ирисы несколько полупрозрачными. Это означает, что ирисы не могут полностью заблокировать свет от попадания в глаз. Из-за этого очень светлые глаза могут казаться красными при некотором освещении.

    Нарушение зрения является ключевой особенностью всех видов альбинизма. Глазные проблемы и проблемы могут включать:

    • Быстрое, непроизвольное обратное движение глаз (нистагм)
    • Движения головы, такие как подпрыгивание или опрокидывание головы, чтобы попытаться уменьшить непроизвольные движения глаз и лучше видеть
    • Неспособность обоих глаз оставаться направленной в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие)
    • Крайняя близорукость или дальнозоркость
    • Чувствительность к свету (светобоязнь)
    • Аномальная кривизна передней поверхности глаза или линзы внутри глаза (астигматизм), которая вызывает помутнение зрения
    • Аномальное развитие сетчатки, что приводит к снижению зрения
    • Нервные сигналы от сетчатки к мозгу, которые не следуют обычным нервным путям (промахивание зрительного нерва)
    • Слабое восприятие глубины
    • Правовая слепота (зрение менее 20/200) или полная слепота

    При рождении вашего ребенка, если врач замечает отсутствие пигмента в волосах или коже, которые поражают ресницы и брови, врач, скорее всего, закажет осмотр глаз и внимательно следит за изменениями пигментации и зрения вашего ребенка.

    Если вы наблюдаете признаки альбинизма у вашего ребенка, поговорите со своим врачом.

    Обратитесь к своему врачу, если ваш ребенок с альбинизмом испытывает частые кровотечения из носа, легкие синяки или хронические инфекции. Эти признаки и симптомы могут указывать на наличие синдрома Херманского-Пудлака или синдрома Чедиак-Хигаси, которые являются редкими, но серьезными нарушениями, которые включают альбинизм.

    Несколько генов предоставляют инструкции для создания одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин продуцируется клетками, называемыми меланоцитами, которые обнаружены в вашей коже, волосах и глазах.

    Альбинизм вызван мутацией в одном из этих генов. Могут возникнуть различные типы альбинизма, основанные главным образом на том, какая мутация гена вызвала расстройство. Мутация может не приводить к отсутствию меланина или значительно уменьшенному количеству меланина.

    Типы альбинизма классифицируются на основе того, как они наследуются, и от гена, на который влияет.

    • Oculocutaneous albinism (OCA), наиболее распространенный тип, означает, что человек унаследовал две копии мутированного гена – по одному от каждого родителя (аутосомно-рецессивное наследование). Это результат мутации в одном из семи генов, помеченных от OCA1 до OCA7. OCA вызывает снижение пигмента в коже, волосах и глазах, а также проблемы со зрением. Количество пигмента варьируется по типу, а полученный цвет кожи, волос и глаз также зависит от типов и внутри них.
    • Окулярный альбинизм в основном ограничивается глазами, вызывая проблемы со зрением. Наиболее распространенной формой является тип 1, унаследованный мутацией гена на Х-хромосоме. X-связанный окулярный альбинизм может передаваться матерью, которая несет один мутантный ген X своему сыну (X-связанное рецессивное наследование). Окулярный альбинизм встречается почти исключительно у самцов и гораздо менее распространен, чем ОСА.
    • Может произойти альбинизм, связанный с редкими наследственными синдромами . Например, синдром Херманского-Пудлака включает форму ОСА, а также проблемы с кровотечением и кровоподтеками, заболеваниями легких и кишечника. Синдром Чедиак-Хигаси включает форму ОСА, а также иммунные проблемы с рецидивирующими инфекциями, неврологические аномалии и другие серьезные проблемы.

    Альбинизм может включать осложнения кожи и глаз, а также социальные и эмоциональные проблемы.

    Проблемы с видением могут повлиять на обучение, занятость и способность к вождению.

    Люди с альбинизмом имеют кожу, которая очень чувствительна к воздействию света и солнца. Загар является одним из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи и связанного с солнцем утолщения кожи.

    Некоторые люди с альбинизмом могут испытывать дискриминацию. Реакция других людей на людей с альбинизмом часто может оказывать негативное воздействие на людей с состоянием.

    Люди с альбинизмом могут испытывать запугивание, дразнить или зондировать вопросы об их появлении, очках или средствах визуальной помощи. Они обычно сильно отличаются от членов своих семей или этнических групп, поэтому они могут чувствовать себя аутсайдерами или рассматриваться как аутсайдеры. Этот опыт может способствовать социальной изоляции, плохой самооценке и стрессу.

    Использование термина «человек с альбинизмом» предпочтительнее, чтобы избежать стигмы других терминов.

    Если у члена семьи есть альбинизм, генетический консультант может помочь вам понять тип альбинизма и шансы иметь будущего ребенка с альбинизмом. Он также может объяснить имеющиеся тесты.

    Диагностика альбинизма основана на:

    • Физический осмотр, включающий проверку кожи и пигментации волос
    • Тщательный осмотр глаз
    • Сравнение пигментации вашего ребенка с другими членами семьи
    • Обзор истории болезни вашего ребенка, в том числе о том, было ли кровотечение, которое не прекращается, чрезмерное кровоподтеки или неожиданные инфекции

    Врач, специализирующийся на зрении и глазных нарушениях (офтальмолог), должен проводить осмотр глаз вашего ребенка. Экзамен включает оценку потенциального нистагма, косоглазия и светобоязнь. Врач также использует устройство для визуального осмотра сетчатки и определения наличия признаков аномального развития.

    Генетическая консультация может помочь определить тип альбинизма и наследования.

    Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, его нельзя вылечить. Лечение фокусируется на получении надлежащего ухода за глазами и мониторинг кожи на наличие признаков аномалий. В вашу группу по уходу могут входить ваш врач первичной помощи и врачи, специализирующиеся в области ухода за глазами (офтальмолог), ухода за кожей (дерматолога) и генетики.

    • Уход за глазами. Это включает в себя ежегодное обследование глаз офтальмологом и, скорее всего, ношение коррекционных линз. Хотя операция редко является частью лечения глазных проблем, связанных с альбинизмом, ваш офтальмолог может рекомендовать операцию на оптических мышцах, чтобы свести к минимуму нистагм. Хирургия для коррекции косоглазия может сделать состояние менее заметным.
    • Уход за кожей и профилактика рака кожи. Это включает ежегодную оценку кожи для скрининга на рак кожи или поражения, которые могут привести к раку. Агрессивная форма рака кожи, называемая меланомой, может проявляться как розовые поражения кожи.

    Люди с синдромами Германского-Пудлака или Чедиак-Хигаши обычно нуждаются в регулярной специализированной помощи для удовлетворения медицинских потребностей и предотвращения осложнений.

    Проверяя новые методы лечения, вмешательства и тесты как средство профилактики, обнаружения, лечения или лечения этого заболевания.

    Вы можете помочь своему ребенку изучить методы самообслуживания, которые должны продолжаться во взрослую жизнь:

    • Используйте средства для слабого зрения, такие как ручное увеличительное стекло, монокуляр или лупу, прикрепляемые к стеклу, и планшет, синхронизированный с интеллектуальной панелью (интерактивная электронная плата с сенсорным экраном) в классе.
    • Всегда используйте солнцезащитный крем с коэффициентом защиты от солнца (SPF) 30 или более, который защищает от света UVA и UVB.
    • Строго избегайте высокого риска или длительного пребывания на солнце, например, находясь снаружи в течение длительных периодов времени или в середине дня, на больших высотах и ​​в солнечные дни с тонким облачным покровом.
    • Носите защитную одежду, включая одежду с цветом, такую ​​как рубашки с длинным рукавом, рубашки с воротником, длинные брюки и носки; широкополые шляпы; и специальная одежда для защиты от ультрафиолетового излучения.
    • Защитите глаза от темных солнцезащитных очков с ультрафиолетовым излучением или переходных линз (фотохромных линз), которые затемняются ярким светом.
    Читайте также:  Что такое глазокожный альбинизм

    Если у вашего ребенка есть альбинизм, начните рано работать с учителями и школьными администраторами, чтобы принять меры, чтобы помочь вашему ребенку адаптироваться к обучению в классе. В случае необходимости начинайте с обучения школьных специалистов альбинизмом и того, как это влияет на вашего ребенка. Также спросите об услугах, которые школа или рабочее место предлагает для оценки и удовлетворения потребностей.

    Корректировки в классе или рабочей среде, которые могут помочь:

    • Сиденье возле передней части классной комнаты
    • Многостраничные учебники или планшетный компьютер
    • Планшетный компьютер, который можно синхронизировать с интерактивной доской (доска SMART) в передней части комнаты, позволяя ребенку сидеть дальше в классе
    • Раздаточные материалы содержимого, написанного на досках или верхних экранах
    • Высококонтрастные печатные документы, такие как черный тип на белой бумаге, вместо использования цветной печати или бумаги
    • Увеличение размера шрифта на экране компьютера
    • Избегание яркого света в режиме обучения или работы
    • Предоставление дополнительного времени для проведения тестов или материалов для чтения

    Помогите ребенку развить навыки, чтобы справиться с реакцией других людей на альбинизм. Например:

    • Поощряйте вашего ребенка говорить с вами о переживаниях и чувствах.
    • Практикуйте ответы на дразнящие или смущающие вопросы.
    • Найдите группу поддержки сверстников или онлайн-сообщество через такие агентства, как Национальная организация по альбинизму и гипопигментации (NOAH).
    • Поговорите с профессионалом в области психического здоровья, который может помочь вам и вашему ребенку развивать здоровое общение и справляться с навыками, если это необходимо.

    источник

    Раздел VI. Популяционная генетика

    В медицинской практике иногда появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по одному аллелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. Вычисления ведутся в соответствии с положением закона Харди — Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, которые отвечают следующим условиям: свободный подбор пар, отсутствие притока генов за счет мутаций, отсутствие оттока генов за счет отбора, равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Некоторые авторы (Д. Ниль и У. Шэлл, 1958) считают, что в человеческих популяциях отток патологических генов в результате гибели особей компенсируется притоком их за счет мутаций. Они считают, что закон Харди — Вайнберга вполне пригоден для анализа крупных популяций, где нет тенденции подбора пар с соответствующими генотипами или идет свободное скрещивание.

    Сумма генов одного аллеля в данной популяции является величиной постоянной:

    где р — число доминантных генов аллеля A, q — число рецессивных генов того же аллеля а. Обе величины могут быть выражены в долях единицы или в процентах (тогда p + q = 100 %).

    Сумма генотипов одного аллеля в данной популяции eсть также величина постоянная:

    где р 2 — число гомозиготных особей по доминантному геиу (генотип АА), 2pq — число гетерозигот (генотип Аа), q 2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену (генотип аа). Значения р и q также могут быть выражены в долях единицы.

    1. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке среди 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту гена альбинизма у ржи [показать]

    В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения-альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — aa. Частота их в популяции (q 2 ) равна 210/84000 = 1/400 = 0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна √ q 2 . Следовательно, q = √ 0,0025 = 0,05.

    Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный признак. У некоторых сортов кукурузы яастения-альбиносы встречаются с частотой 25: 10 000. Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы.

    На одном из островов было отстреляно 10 000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым. Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц [показать]

    У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть неполностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых. Определите частоту генов красной и белой окраски скота в данном районе [показать]

    Если ген красной масти животных обозначить через А, а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА (их было 4169), у чалых — Аа (их 3780), у белых аа (их 756). Всего зарегистрировано животных 8705. Можем рассчитать частоту гомозиготных красных или белых животных в долях единицы. Частота, например, белых животных будет 756:8705 = 0,09. Следовательно, q 2 = 0,09. Частота рецессивного гена а будет q = √ 0,09 = 0,3. Частота гена А будет р = 1 — q. Следовательно, р = 1 — 0,3 = 0,7.

    Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20 000 (А. Мюнтцинг, 1967; К. Штерн, 1965). Вычислите количество гетерозигот в популяции [показать]

    Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20 000 — это q 2 . Следовательно, частота гена а будет q = √ 1/20 000 = 1/141. Частота гена А будет p = 1 — q; p = 1 — 1/141 = 140/141.

    Количество гетерозигот в популяции равно 2pq.

    2pq = 2 x 140/141 x 1/141 = 1/70

    Выразив это число в процентах, получим 1,4%.

    Алькаптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В старости при этой аномалии развивается артрит. Наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Вычислите количество гетерозигот в популяции [показать]

    Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.

    Одна из форм фруктозурии (ослабленное усвоение фруктозы и повышенное содержание ее в моче) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1 000 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гетерозигот в популяции [показать]

    Дж. Ниль и У. Шэлл (1958) приводят следующие данные о частоте рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду среди различных групп населения земного шара:

    Древпеевропейская 0,5
    Кавказская 0,65
    Негроидная 0,45

    Вычислите частоту встречаемости лиц, чувствительных к фенилтиокарбамиду среди популяций каждой из этих групп.

    Пентозурия эссенциальная наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1 : 50 000 (Л. О. Бадалян, 1971). Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции.

    В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, в период с 1928 но 1942 гг. среди 26000 новорожденных 11 оказалось с тяжелой формой талассемии — генотип ТТ (К. Штерн, 1965). Определите число гетерозигот среди итальянских переселенцев данного города.

    Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09% (П. Б. Гофман-Кадошников, 1969). Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.

    В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано 4 больных алькаптонурией (наследование аутосомно-рецессивное). Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

    В одном городе с устоявшимся составом населения в течение пяти лет среди 25 000 новорожденных зарегистрировано 2 больных фенилкетонурией, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите количество гетерозигот по фенилкетонурии среди населения данного города.

    Выделение β-аминоизомасляной кислоты с мочой обусловлено аутосомным рецессивным геном. По данным В. П. Эфроимсона (1968), «экскреторы» (%) встречаются среди:

    Белого населения США 10
    Негров США 30
    Китайцев и японцев 40

    Определите генетическую структуру указанных популяций.

    Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции.

    Среди населения земного шара гены группы крови по системе АВО распределены неравномерно. Имеются популяции, в которых встречается лишь два каких-то гена из трех. Так, в сводках Д. Миля и У. Шэлла (1958) и В. П. Эфроимсона (1969) указано, что у американских индейцев племен уты, тоба, навахо, черноногих и у аборигенов западной Австралии встречаются только I и II группы крови (ОО, АО и АА), у бушменов — только I и III группы крови (ОО, ОВ и ВВ). Число лиц с I группой крови определено (%):

    Уты 97,4
    Тоба 98,5
    Навахо 77,7
    Черноногие 23,5
    Австралийские аборигены 48,1
    Бушмены 83

    Определите генетическую структуру указанных популяций.

    По системе групп крови MN выделяются три фенотипа: ММ, MN и NN, определяемые соответственно генотипами LMLM, LMLN, LNLN. В сводке К. Штерна (1965) приведены следующие частоты гена LM (%) среди различных групп населения:

    Белое население США 54
    Негры США 53,2
    Индейцы США 77,6
    Эскимосы восточной Гренландии 91,3
    Айны 43
    Австралийские аборигены 17,8

    Определите генетическую структуру указанных популяций.

    В справочнике Л. О. Бадаляна (1971) структура популяций по системе групп крови MN определена (%) среди:

    Населения СССР
    ММ 36
    MN 48
    NN 16
    Европейцев
    ММ 30
    MN 50
    NN 20
    Папуасов Новой Гвинеи
    ММ 1,1
    MN 15,9
    NN 83

    Определите частоту генов LM и LN в указанных популяциях.

    При обследовании населения южной Польши обнаружено лиц с группой крови ММ — 11 163, MN — 15 267, NN — 5134 (В. Соха, 1970). Определите частоту генов LM и LN среди населения южной Польши.

    Система группы крови Лютеран определяется двумя генами: Lua (лютеран-положительные) и Lub (лютеран-отрицательные). Гетерозиготы LuaLub являются лютеран-положительными. У англичан лютеран-положительные составляют 8% населения, а среди населения Кракова-11,5% (В. Соха, 1970). Определите частоты генов Lua и Lub у англичан и жителей Кракова.

    Система групп крови Даффи определяется тремя генами одного локуса: Fya, Fyb и Fyc. Однако Fyc обнаружен пока только у негров. Fya доминирует над Fyb, а лица, несущие ген Fya, являются даффи-положительными. По данным В. Соха (1970) и Л. О. Бадаляна (1971), ген Fya в гомо- или гетерозиготном состоянии встречается у 74,53% русских, у 66,46% итальянцев, у 69,9% поляков. Определите частоту генов Fya и Fyb у указанных трех групп.

    Система групп крови Кидд определяется двумя генами: Ika и Ikb. Ika является доминантным геном по отношению к Ikb, а лица, несущие его, кидд-положительные. Частота гена Ika среди населения Кракова равна 0,458 (В. Соха, 1970). Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80% (К. Штерн, 1965). Определите генетическую структуру популяции Кракова и негров по системе Кидд [показать]

    В условиях задачи дана частота доминантного гена по системе группы крови Кидд среди населения Кракова: p = 0,458. Тогда частота рецессивного гена q = 1 — 0,458 = 0,542. Генетическая структура популяции состоит из гомозигот по доминантному гену — р 2 , гетерозигот — 2pq и гомозигот по рецессивному гену q 2 . Отсюда р 2 = 0,2098; 2pq = 0,4965; q 2 = 0,2937. Пересчитав это в %, можем сказать, что в Кракове лиц с генотипом IkaIka 20,98%, Ika4kb 49,65%, IkbIkb 29,37%.

    Для негров в условиях задачи дано число кидд-положительных лиц, имеющих в генотипе доминантный ген Ika: IkaIka и IkaIkb, т. е. p 2 + 2pq = 80%, или в долях единицы 0,8. Отсюда легко высчитать частоту кидд-отрицательных, имеющих генотип IkbIkb. q 2 = 100% — 80% = 20%, или в долях единицы: 1-0,8 = 0,2.

    Теперь можно высчитать частоту рецессивного гена Ikb. q = √ 0,2 = 0,45. Тогда частота доминантного гена Ika будет р = 1 — 0,45 = 0,55. Частота гомозигот по доминантному гену (р 2 ) равна 0,3, или 30%. Частота гетерозигот IkaIkb (2pq) равна 0,495, или приблизительно 50%.

    Система групп крови Диего определяется двумя генами Dia и Di. Dia доминирует над Di. Диего-положительные лица (DiaDia, DiaDi) встречаются у представителей, принадлежащих к монголоидной расе. Частота диего-положительных среди некоторых племен южноамериканских индейцев составляет 36%, а у японцев — 10% (В. Соха, 1970). Определите частоты генов Dia и Di среди упомянутых популяций.

    Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену [показать]

    Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы p 2 + 2pq + q 2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q 2 = 1 — p 2 — 2pq. Однако приведенное в задаче число больных (6:10 000) представляет собой не p 2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, т. е. p 2 + 2pq/4.

    Следовательно, p 2 + 2pq = 4×6/10 000 = 24/10 000. Тогда q 2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — 24/10 000 = 9976/10 000 = 99,76%.

  • Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

    • источник