Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак заболевание встречается с частотой

При повреждении этого гена происходит нарушение указанных процессов и формируется другая анатомическая структура. Такие изменения в организме происходят на 13-14 неделе гестации.

Также причиной проявления аниридии может стать травма головы, что приводит к отрыву оболочки глаза от корня.

Как мы уже сказали, аниридия чаще всего передается по наследству. Но сами генетические нарушения могут быть различными, сюда относятся:

Врачи делят заболевание на врожденное и приобретенное (наследственность и травма) и на частичное и полное. Далее мы подробнее разберем последние виды.

Важно! Признаки отличаются в зависимости от степени тяжести недуга и формы повреждения. Поэтому мы разберем симптомы отдельно по видам болезни.

Для полной формы характерно:

Внешний вид больного будет гемигипертрофическим. При первичном проявлении и на ранней стадии недуг может не иметь вообще никакой выраженной симптоматики. Такое случается из-за гиподиагностики.

Аниридию часто сопровождают:

Ряд мероприятий по обследованию состоит из нескольких этапов. Сюда входит:

При помощи генетического тестирования доктор определяет причину проявления такого заболевания. Последний тест врач проводит только в том случае, когда причина проявления недуга врожденная.

Лечение такого недуга специфическое. Обычно необходимо хирургическое вмешательство, вследствие особенностей болезни. При этом происходит пересадка радужки. Сам протез имеет основу из гидрогеля. В нем также есть отверстие, которое по своему диаметру соответствует зрачку. Цвет искусственного материала можно выбрать любой.

Вмешательство хирурга в такой процесс показано тем, у кого травматический тип недуга. Врожденную форму можно исправить таким же методом, но проводится операция только в том случае, когда степень риска повреждения роговицы минимальна. В противном случае врожденная аниридия лечится с помощью линз, которые скрывают дефекты.

Если наряду с аниридей наблюдается еще и катаракта, то меняют кроме радужки и хрусталик.

Для профилактики развития и появления осложнений врач советует применять капли и гели. Также таким пациентам рекомендуется в солнечную погоду носить очки, которые будут блокировать ультрафиолет.

В настоящее время специфических методов профилактики данного недуга нет, так как в основном появление заболевания связано с генами. Если в семье был человек, который страдал таким недугом, то перед зачатием ребенка стоит проконсультироваться с генетиком. Также тут важен будет совет офтальмолога.

Профилактические методы сводятся к соблюдению правил техники безопасности на производстве. Важно соблюдать все рекомендации доктора и вовремя начать лечение.

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный признак. Является редчайшим заболеванием у человека. Суть патологии в аномальном строении глаза: отсутствие радужки в глазнице. Современная медицина не изучила дефект до конца. Болезнь связана с генетической аномалией развития.

Отсутствие радужной оболочки является не самым страшным в заболевании. Прочие патологические процессы, которые происходят при аниридии, могут привести к необратимым последствиям. Они могут не только вызвать потерю зрения, но и оказать негативное воздействие на организм в целом.

Серьезность заболевания заключается в том, что частые проявления патологии формируются у пациентов с врожденными дефектами желудочно-кишечного тракта, эндокринной и мочеполовой системы. Также аномалия может возникать при злокачественных новообразованиях.

Патология может быть выражением WAGR-синдрома и болезни Гиллеспи. Но, как правило, аниридия радужки возникает в результате изменения гена, PAX6, находящегося на одиннадцатой хромосоме.

Согласно статистике, болезнь чаще всего переходит по наследству. В зависимости от разновидности патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу или аутосомно-доминантному. Зачастую недуг формируется в результате неожиданного изменения гена.

Также причиной дефекта может быть травмирование глазного яблока. Такое встречается когда радужная оболочка отходит от корня в результате повреждения.

В зависимости от происхождения, недуг подразделяется следующим образом:

По своей симптоматике может быть частичной, полной, ассоциированной с WAGR-синдромом или болезнью Гиллеспи.

В зависимости от своей формы, аниридия имеет различные симптомы.

Клиническая картина полной аниридии:

• Наблюдаются остатки корня радужки;
• Периферическое васкуляризированное истончение роговичной зоны;
• Смещение хрусталика;
• Глаукома ;
• Нистагм ;
• Зрение от 0,05 до 0,16 диоптрий;
• Амблиопия ;
• Высокий офтальмотонус;
• Помутнение в роговичной зоне;
• Дефекты зрительного нерва;
• Дефекты сетчатки;
• Дефекты хрусталика.

При частичной аниридии клиническая картина такая же, но симптомы менее ярко выражены.

Для болезни Гиллепси свойственно:

Птоз (опущение верхнего века)

До начала борьбы с заболеванием, необходимо произвести все необходимые диагностические мероприятия:

Все виды патологии встречаются также и у детей. Диагностические обследования в отношении ребенка совершаются под наркозом.

Лечение патологии направлено на устранение симптоматики. Чтобы избавиться от косметического дефекта, люди носят специальные контактные линзы, которые создают видимость наличия зрачка.

Лечение аномалии, встречающейся в зрелом возрасте, может быть выполнено при помощи хирургического вмешательства. Совместно с операцией совершается терапия для устранения сопутствующих патологий глазного яблока. Также по показаниям может быть применено лечение при помощи пластики радужной зоны.

От аномального строения глазного яблока не застрахован никто. Если у вас появился ребенок с врожденным дефектом, необходимо следующее:

1. Защитите глаза вашего ребенка от ультрафиолетовых лучей. Для этого можно приобрести специальную оптику со 100% защитой от солнца и поляризацией.
2. Один раз в три месяца проходите с ребенком ультразвуковое исследование, до тех пор пока лечащий специалист не назначит вам генетический анализ.
3. Также необходимо раз в три месяца проводить мероприятия по диагностике офтальмотонуса. Если у ребенка имеется непереносимость к наркозу, обследование совершается при помощи аппарата I care.
4. Каждые полгода нужно проходить обязательный офтальмологический осмотр у детского врача.
5. Для устранения риска возникновения кератопатии, используйте назначенные специалистом капли и мази.
6. В первые шесть лет жизни ребенка, зрение активно развивается. Чтобы данный процесс шел должным образом, рекомендуется оптика с диоптриями и развивающие упражнения.

Доминантное и рецессивное наследование

Институт медицинской генетики АМН РФ

Что имеют в виду, когда говорят о доминантном и рецессивном наследовании?

Вернемся к тому, что гены в организме представлены парно (аллелями), а проявление внешнего признака или заболевания, определяемого тем или иным геном, зависит от комбинации пары аллелей гена, полученных от отца и матери.

Когда оба аллеля в паре совершенно одинаковы (например, ОО, АА), то такой генотип и его обладатель называются гомозиготным, а когда эти аллели разные (скажем, АО) — гетерозиготным. Известно, что если гомозиготные генотипы ОО и АА предопределяют первую и вторую группы крови соответственно, то у обладателей гетерозиготного генотипа АО будет также вторая группа крови. Это значит, что в такой комбинации проявляется эффект гена А и не проявляется эффект гена О, то есть ген А доминирует, а ген О по отношению к нему рецессивен (слово «рецессивный» означает исчезающий). Таким образом, доминантные гены проявляют свое действие как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии, а рецессивные гены могут проявиться только в гомозиготном состоянии и не дают внешних прoявлений у гетерозиготных людей.

Всякая наука создает свою терминологию и свой специфический лексикон, в котором порой трудно разобраться непосвященным. Известна полуанекдотическая история об одном серьезном ученом физике, который самостоятельно и с большим энтузиазмом начал изучать генетику по самым серьезным источникам. В результате он вызубрил наизусть как магическое заклинание одну умопомрачительную фразу, которой любил шокировать знакомых: «Генотип проявляется в фенотипе, когда рецессивный аллель находится в гомозиготном состоянии».

Смысл этого мудреного правила заключается в том, что по внешним признакам не всегда можно определить генотип их обладателя. Если про любого человека с первой группой крови наверняка можно сказать, что он имеет гомозиготный генотип ОО, то про людей со второй группой крови такого определенного вывода сделать нельзя, так как они могут быть или гомозиготными АА, или- гетерозиготными АО. Для того чтобы определить генотип при второй группе крови, необходимы дополнительные сведения о родственниках: отце и матери, братьях и сестрах, детях, но не всегда и они помогают прийти к однозначному выводу.

Если от групп крови перейти к более важным для будущих родителей проблемам наследования заболеваний, то принцип доминантности и рецессивности имеет решающее значение для характера семейного проявления болезни. В зависимости от того, является ли патологический ген доминантным или рецессивным по отношению к своему нормальному варианту, он проявляется в семьях совершенно по-разному. Поэтому и существуют доминантные и рецессивные заболевания.

Какие болезни передаются из поколения в поколение?

Доминантный тип наследования внешне наиболее прост и нагляден как раз потому, что именно доминантные заболевания передаются от родителей к детям в нескольких последующих поколениях. Теоретически доминантные заболевания могут проявляться у гетерозиготных и у гомозиготных (в отношении патологического гена) людей, а в жизни, как правило, больные все-таки гетерозиготны. Их больше, и большинство таких заболеваний обычно встречается только у одного из супругов. А это, в свою очередь, способствует наследованию патологического гена также в гетерозиготном состоянии.

Итак, если больной родитель имеет один измененный и один нормальный аллель, то в семьях, где один из родителей болен, измененный ген (следовательно, и само заболевание) передастся лишь в 50 % случаев рождения детей, то есть половина из них будут больными, а половина — здоровыми. Больные дети также могут передавать доминантное заболевание половине своих потомков в следующем поколении, что и создает непрерывную цепь наследования. Здоровые же дети больных родителей, не унаследовавшие патологического гена, не могут быть источником передачи заболевания в последующие поколения, и следовательно, все их прямые потомки будут здоровыми.

Мужчины и женщины подвержены этим заболеваниям в равной степени и также в равной степени передают их как своим сыновьям, так и дочерям. Сейчас известно более 1000 заболеваний, наследуемых по доминантному типу. К их числу относятся некоторые формы карликовости, глаукомы — основной причины слепоты, семейная гиперхолестеринемия (высокий уровень холестерина в крови, ведущий к сердечнососудистым заболеваниям), и многие другие.

Почему же у здоровых родителей рождаются больные дети?

Большинство признаков и заболеваний, наследуемых по рецессивному типу, также проявляется с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, но на этом сходство с доминантным наследованием заканчивается. В подавляющем большинстве случаев у больных с рецессивными болезнями оба родителя здоровы, но являются гетерозиготными носителями одного и того же патологического гена. Наследование (рецессивное) происходит в том случае, если ребенок получает этот измененный ген от обоих родителей. Так патологический ген переходит из гетерозиготного состояния в гомозиготное, что и способствует проявлению заболевания как такового.

В браках двух гетерозиготных родителей, каждый из которых передает половине своих детей нормальный ген, а половине — измененный, доля потомков, которые получат «двойную дозу» измененного гена, составит только четверть, или 25 %. Еще 25 % детей, наоборот, будут гомозиготными по нормальному гену, полученному одновременно от отца и матери, то есть будут здоровыми. В оставшихся 50 % случаев будет унаследован от одного из родителей нормальный ген, а от другого — патологический, при этом дети будут здоровы, так как в гетерозиготном состоянии рецессивные признаки не проявляются.

Таким образом, при рецессивном наследовании доля здоровых детей составляет 75% (или 3/4), а соотношение здоровых и больных потомков 3:1 (классическое менделевское соотношение для рецессивных признаков).

Если больные доживают до детородного возраста и способны оставлять потомство (что при рецессивных заболеваниях наблюдается гораздо реже, чем при доминантных), то они обязательно передают своим детям патологический ген, однако этого еще недостаточно для того, чтобы ребенок унаследовал само заболевание. Ведь поскольку речь идет о достаточно редких заболеваниях, шансы на то, что и второй родитель также окажется носителем именно этого гена, крайне низки. И действительно, дети больных почти всегда бывают здоровыми, хотя и обязательно гетерозиготными носителями гена заболевания.

Поэтому еще одно отличие рецессивных заболеваний от доминантных заключается в том, что они обычно проявляются только в одном поколении у родных братьев и сестер. Всего известно более 800 рецессивно наследуемых заболеваний. Среди них такие, как неспособность усваивать молочный сахар и другие нарушения обмена веществ, некоторые формы тяжелой умственной отсталости, заболеваний крови.

Если при рецессивном наследовании рождаются больными четвертая часть, а здоровыми три четверти детей, то почему же в одной семье родилось трое больных детей и ни одного здорового?

Такой вопрос отражает одно из распространенных заблуждений людей, незнакомых с вероятностным характером проявления генетических закономерностей. Все числовые соотношения, открытые еще Менделем на растительных гибридах и совершенно справедливые для наследственных болезней человека, характеризуют средние соотношения для всех подобных случаев вообще. В конкретных же семьях, где число детей ограничено, могут быть отклонения от средних соотношений в любую сторону.

Поскольку передача одного из двух генов от родителей к детям носит случайный характер, то есть в известной мере подобна лотерее, генотип каждого последующего ребенка никоим образом не зависит от генотипа предыдущего, и каждый раз лотерея проводится по одним и тем же правилам. Вспомним, что при подбрасывании монеты выпадают одинаково часто «орел» и «решка», но отнюдь не строго поочередно. Поэтому принцип «вероятность не имеет памяти» в полной мере распространяется и на проявления наследственных болезней в семьях.

Это значит, что рождение одного или нескольких больных детей не гарантирует конкретной супружеской паре обязательной компенсации в будущем. Исходя из вероятностного характера законов наследования генетических заболеваний, для каждого последующего ребенка риск родиться больным строго постоянен, как и вероятность родиться здоровым (при том условии, что твердо установлены тип наследования конкретной болезни и генотипы родителей).

Почему опасны и вредны кровнородственные браки?

Браки между близкими родственниками издавна считаются нежелательными и во многих странах запрещены законом и обычаями общества. Это известно, однако даже между отцом и дочерью или родным братом и сестрой инцестные связи встречаются намного чаще, чем принято считать. Браки же между дядей и племянницей, двоюродными или троюродными братом и сестрой довольно часты, хотя и являются предметом социальных и религиозных ограничений в Европе, Северной Америке и других регионах с христианскими традициями, а во многих традиционно исповедующих мусульманство азиатских популяциях им вообще отдается предпочтение. В нашей стране эти традиции все еще дают себя знать в республиках Средней Азии и Азербайджане.

В чем же заключается генетическая опасность таких браков? Если вспомнить, что рецессивные заболевания проявляются в семьях, где оба родителя являются носителями одного и того же вредного гена, эта опасность станет более понятной. Дело в том, что большинство известных рецессивных заболеваний встречается довольно редко, и случайное совпадение по носительству одного и того же генетического дефекта у обоих супругов также представляет редкое событие. Но если в брак вступают родственники, то вероятность такого совпадения резко увеличивается.

Объясняется это довольно просто. Ведь кровные родственники — это родственники, которые имеют по крайней мере одного, чаще двух, а иногда и большее число общих предков. Например, у двоюродных брата и сестры одни и те же дедушка и бабушка. А выше уже упоминалось, что каждый человек является носителем по крайней мере одного-двух вредных рецессивных генов. Поэтому тот патологический ген, который был у дедушки или бабушки, вполне мог передаться обоим их внукам, которые, следовательно, в этом случае будут носителями одного и того же вредного гена, полученного из общего источника.

Поэтому у детей от таких супружеских пар гораздо чаще обнаруживаются различные рецессивные заболевания, а беременности чаще кончаются самопроизвольными абортами и мертворождениями, чем в неродственных браках. С другой стороны, в отягощенных семьях отмечена четкая зависимость между частотой рецессивных заболеваний и кровнородственных браков: чем реже встречается заболевание, тем чаще родители больных детей оказываются кровными родственниками. И еще одна зависимость: чем ближе степень родства между супругами, тем выше опасность генетических осложнений для их потомства.

Почему гемофилией (как и цветовой слепотой) болеют только мужчины?

Своеобразный характер наследования этих заболеваний был подмечен людьми еще в древности. Например, в Талмуде содержатся сведения об опасности обрезания у тех мальчиков, чьи матери имели отцов или братьев с повышенной кровоточивостью. Говоря же языком современной генетики, если передача заболевания зависит от пола, такой тип наследования называется сцепленным с полом, или еще более строго, Х-сцепленным наследованием.

В данном случае речь идет об особой разновидности проявления рецессивных генов, которые находятся в одной из половых хромосом, а именно Х-хромосоме. У женщин в норме имеются две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Поэтому у женщин все гены Х-хромосомы парные, как и во всех других хромосомах, а у мужчин непарные, так как У-хромосома не имеет общих генов с Х-хромосомой.

Рецессивные вредные гены, находящиеся в Х-хромосоме у женщин в гетерозиготном состоянии, естественно, не проявляют своего патологического действия. У мужчин же действие этих генов может проявляться, хотя при этом патологические гены не переходят в гомозиготное состояние как при обычном рецессивном наследовании, а находятся в «одинарной» дозе (так называемый половинный генотип). Проявляются же эти вредные гены потому, что в У-хромосоме нет соответствующих им нормальных генов, которые не дали бы развиться заболеванию.

Подавляющее большинство Х-сцепленных заболеваний возникает тогда, когда мать является гетерозиготной носительницей измененного гена в одной из Х-хромосом. При этом никаких проявлений заболевания у матери нет, но каждый ребенок может получить от нее либо «больной», либо «здоровый» ген. Известно, что от отца наследуется или Х-хромосома, или У-хромосома, девочка родится при наличии комбинации XX, а мальчик при комбинации XV. Если девочка получит «больной» ген от своей матери, она тоже станет носительницей заболевания, так как второй — «здоровый» ген, полученный от отца, не даст проявиться заболеванию. Но если «больной» ген попадет будущему сыну, то он заболеет.

Общие критерии наследования заболеваний, сцепленных с полом, следующие:

Известно, что не бывает правил без исключений. Хотя Х-сцепленные заболевания и называются сцепленными с полом, однако в принципе возможно и появление больных женщин. Ведь теоретически можно провести аналогию с простым рецессивным наследованием и прийти к выводу, что гомозиготные по мутантному гену женщины будут больны точно так же, как и мужчины, с уполовиненным генотипом. Однако на практике это наблюдается исключительно редко. Поэтому последний критерий Х-сцепленного наследования таков: больные гомозиготные женщины при Х-сцепленном наследовании являются исключением, которое наблюдается только в том случае, когда больной мужчина вступает в брак с носительницей того же заболевания.

В общем-то, при редких заболеваниях такие браки почти никогда не встречаются, но их вероятность опять-таки выше при кровном родстве мужа и жены. Действительное подтверждение этому нам довелось наблюдать при исследованиях, проведенных в одном азербайджанском селении, где на протяжении нескольких поколений выявлялось много больных гемофилией. Большинство из них, конечно, составляли мужчины, но были и три явно больные женщины. Все они были дочерьми больных отцов, женатых на своих родственницах по материнской линии.

Что такое наследование по вертикали, по горизонтали и «ходом шахматного коня»?

При графическом изображении родословных (генеалогических древ) семей при заболеваниях с разным типом наследования можно заметить характерные особенности.

Так, в случае типичного доминантного наследования можно проследить прямую передачу заболевания от родителей к детям на протяжении нескольких поколений. Такой характер семейного накопления принято называть наследованием по вертикали.

В случае типичного рецессивного наследования, не зависящего от пола, заболевание чаще всего прослеживается только в одном поколении — у родных братьев и сестер. Это наследование по горизонтали.

И наконец, наиболее замысловатый рисунок имеют родословные с Х-сцепленными заболеваниями. По прямой нисходящей (в поколениях) линии могут чередоваться больные мужчины и их здоровые дочери, внучки, являющиеся, однако, носительницами патологического гена и вследствие этого имеющие больных сыновей.

Иначе говоря, по прямой нисходящей линии между двумя больными мужчинами обязательно должно быть одно или более промежуточных поколений здоровых женщин. Однако некоторые из этих здоровых носительниц в промежуточных поколениях имеют больных братьев (родных, двоюродных), относящихся к боковым нисходящим ветвям генеалогического древа. Вот почему если в родословной связать между собой больных мужчин разных поколений, то получается наследование «ходом шахматного коня».

Сцепленное с полом наследование

В лаборатории скрещивали красноглазых мух дрозофил с красноглазыми самцами. В потомстве оказалось 69 красноглазых и белоглазых самцов и 71 красноглазая самка. Напишите генотипы родителей и потомства, если известно, что цвет глаз доминирует над белым, а гены цвета глаз находятся в Х — хромосоме.

У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х — хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили 594 полосатых и белых петухов и 607 полосатых и белых кур. Определите генотипы родителей и потомков.

Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят. При каких генотипах родительских форм это можно сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х — хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогаметным полом является женский.

Известно, что «трехшерстные» кошки — всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х — хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. Какова вероятность получения в потомстве трехцветных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?

Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х — хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х — хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей?

У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х — хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, а здоровья — доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого так же страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передаётся как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова будет вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, страдающего ангидрозной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с у – хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомно-доминантный признак, а ген цветовой слепоты — рецессивный и сцепленный с Х — хромосомой? Определите вероятность рождения в этой семье голубоглазого ребенка с дальтонизмом.

Потемнение зубов может двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах другой в Х – хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалии, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х — хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с Х — хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

У человека есть несколько форм стойкого рахита. Одна из его форм наследуется доминантно сцеплено с полом, вторая рецессивно – аутосомная. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготная по обоим формам рахита, а отец и все его родственники здоровы?

У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х — хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится так же обе аномалии одновременно?

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье здоровых детей и какого они будут пола.

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с у — хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

Мужчина, страдающий гемофилией, имеющий 4 группу крови, женился на женщине с 1 группой крови, носительнице гена гемофилии. Определите вероятность рождения в этой семье здорового потомства.

У человека аниридия (тип слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, а оптическая атрофия (другой тип слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена. Мужчина с оптической атрофией женился на женщине с аниридией. Определите вероятность рождения здорового потомства.

Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Женщина с Rh-положительной кровью и нормальным зрением вышла замуж за мужчину с Rh-отрицательной кровью и страдающего пигментным ретинитом. У них родилась дочь с Rh-отрицательной кровью и ретинитом. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет Rh-отрицательным и с пигментным ретинитом.

Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухой, женился на женщине с нормальным зрением и хорошо слышащей. У них родился сын глухой и дальтоник и дочь – дальтоник с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак, а глухота – рецессивно — аутосомный признак.

У человека в Y-хромосоме встречается ген, определяющий развитие перепонки между 2 и 3 пальцами на ногах. Кроме того, есть аутосомный рецессивный ген, который контролирует четкость речи. В семье у отца перепонка между пальцами и очень четкая речь, а мать не очень понятно произносит слова и перепонка между пальцами у нее отсутствует. У ее отца все предки говорили очень разборчиво. Определите вероятность рождения ребенка с перепонкой между пальцами и четкой речью.

У человека один из видов мужского бесплодия зависит от рецессивного, сцепленного с полом, гена. Этот признак регистрируется с частотой 0,5 %. Почему он не исчезает из популяции людей, ведь бесплодные мужчины исключаются из размножения. Дать схему скрещивания.

Остеодисплазия может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, а другой – в Х-хромосоме. В семье, где родители имеют остеодисплазию, родились здоровые девочка и мальчик. Определить вероятность рождения этой семье следующего ребенка здоровым, если известно, что заболевание матери обусловлено геном, сцепленным с Х-хромосомой, а заболевание отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

Решение задач по разделу: «Сцепленное с полом наследование»

Дано: Х А – ген красных глаз

При скрещивании двух сортов томата с красными шаровидными и желтыми грушевидными плодами в первом поколении все плоды шаровидные, красные. Определите генотипы родителей, гибридов первого поколения, соотношение фенотипов второго поколения.

Так как при скрещивании гороха все особи потомства имеют признак одного из родителей, значит, гены красного цвета (А) и гены шаровидной формы плодов (В) являются доминантными по отношению к генам жёлтой окраски (а) и грушевидной формы плодов (b). генотипы родителей: красные шаровидные плоды – ААВВ, желтые грушевидные плоды – ааbb.

Для определения генотипов первого поколения, соотношение фенотипов второго поколения неободимо составить схемы скрещивания:

Схема первого скрещивания:

Наблюдается единообразие первого поколения, генотипы особей AaBb (1-й закон Менделя).

Схема второго скрещивания:

Соотношение фенотипов второго поколения: 9 – красные шаровидные; 3 – красные грушевидные; 3 — желтые шаровидные; 1 – желтые грушевидные.

1) генотипы родителей: красные шаровидные плоды – ААВВ, желтые грушевидные плоды – ааbb.

2) генотипы F₁. красные шаровидные АаВb.

3) соотношение фенотипов F₂ :

Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите возможные генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а у другого они отсутствуют и он гетерозиготен по этому признаку. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией?

Анализ условия задачи показывает, что скрещиваемые особи анализируются по одному признаку – коренные зубы, который представлен двумя альтернативными проявлениями: наличие коренных зубов и отсутствие коренных зубов. Причем сказано, что отсутствие коренных зубов является доминантным признаком, а наличие коренных зубов – рецессивным. Эта задача – на. и для обозначения аллелей достаточно будет взять одну букву алфавита. Доминантный аллель обозначим прописной буквой А, рецессивный аллель – строчной буквой а.

а — наличие коренных зубов.

Запишем генотипы родителей. Помним, что генотип организма включает в себя два аллеля изучаемого гена “А”. Отсутствие малых коренных зубов – доминантный признак, поэтому родитель,у которого отсутствуют малые коренные зубы и он гетерозиготен, значит его генотип — Аа. Наличие малых коренных зубов — рецессивный признак, поэтому родитель, у которого отсутствуют малые коренные зубы гомозиготен по рецессивному гену, значит генотип его — аа.

При скрещивании гетерозиготного организма с гомозиготным рецесивным образуется потомство двух типов и по генотипу, и по фенотипу. Анализ скрещивания подтверждает это утверждение.

1) генотипы и фенотипы Р: аа – с малыми коренными зубами, Аа – без малых коренных зубов;

2) генотипы и фенотипы потомства: Аа – без малых коренных зубов, аа – с малыми коренными зубами; вероятность рождения детей без малых коренных зубов – 50%.

У человека ген карих глаз (А) доминирует над голубым цветом глаз, а ген цветовой слепоты рецессивен (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нормальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей-дальтоников с карими глазами и их пол.

Так как женщина кареглазая, а её отец страдал цветовой слепотой и был голубоглазым, то она получила рецессивный ген голубоглазости и ген дальтонизма от отца. Следовательно, женщина гетерозиготна по гену окраски глаза и является носителем гена дальтонизма, так как получила одну Х-хромосому от отца-дальтоника, её генотип — АаX D X d. Так как мужчина голубоглазый с нормальным зрением, то его генотип будет гомозиготен по рецессивному гену а и Х-хромосома будет содержать доминантный ген нормального зрения, его генотип — ааX D Y.

Определим генотипы возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей-дальтоников с карими глазами и их пол, составив схему скрещивания:

Схема решения задачи включает: 1) генотип матери – AaX D X d (гаметы: AX D. aX D. AX d. aX D ), генотип отца – aaX D Y (гаметы: aX D. aY);

2) генотипы детей: девочки – AaX D X D. ааX D X D. AaX D X d. ааX D X d ; мальчики – AaX D Y, aaXDY, AaX d Y, aaX D Y;

3) вероятность рождения детей-дальтоников с карими глазами: 12,5% AaX d Y – мальчики.

При скрещивании растения гороха с гладкими семенами и усиками с растением с морщинистыми семенами без усиков все поколение было единообразно и имело гладкие семена и усики. При скрещивании другой пары растений с такими же фенотипами (гороха с гладкими семенами и усиками и гороха с морщинистыми семенами без усиков) в потомстве получили половину растений с гладкими семенами и усиками и половину растений с морщинистыми семенами без усиков. Составьте схему каждого скрещивания.

Определите генотипы родителей и потомства. Объясните полученные результаты. Как определяются доминантные признаки в данном случае? Какой закон генетики при этом проявляется?

Эта задача – на дигибридное скрещивание, так как скрещиваемые организмы анализируют по двум парам альтернативных признаков. Первая пара альтернативных признаков: форма семени – гладкие семена и морщинистые семена; вторая пара альтернативных признаков: наличие усиков – отсутствие усиков. За эти признаки отвечают аллели двух разных генов. Поэтому для обозначения аллелей разных генов будем использовать две буквы алфавита: “А” и “В”. Гены расположены в аутосомах, поэтому будем обозначать их только с помощью этих букв, без использования символов Х- и Y – хромосом.

Так как при скрещивании растения гороха с гладкими семенами и усиками с растением с морщинистыми семенами без усиков все поколение было единообразно и имело гладкие семена и усики, то можно сделать вывод — признак гладкие семена гороха и признак отсутствия усиков — доминантные признаки.

А ген, определяющий гладкую форму гороха; а — ген, определяющий морщинистую форму гороха; В — ген, определяющий наличие усиков у гороха; b — ген, определяющий отсутствие усиков у гороха. Генотипы родителей: ААВВ, aabb.

Схема первого скрещивания

Так как при 2-м скрещивании произошло расщепление по двум парам признаков в соотношении 1:1, то можно считать, что гены, определяющие гладкие семена и наличие усиков (А, В), локализованы в одной хромосоме и наследуются сцеплено, растение с гладкими семенами и усиками гетерозиготно, значит генотипы родителей второй пары растений имеют вид: АаВb; aabb.

Анализ скрещивания подтверждает эти рассуждения.

Схема второго скрещивания

1. Гены, определяющие гладкие семена и наличие усиков, являются доминантными, так как при 1-м скрещивании всё поколение растений было одинаковым и имело гладкие семена и усики. Генотипы родителей: гладкие семена и усики — AABB (аметы АВ), морщинистые семена и без усиков — aabb (аметы — ab). Генотип потомков — AaBb. Проявляется закон единообразия первого поколения при скрещивании этой пары растений

2. При скрещивании второй пары растений гены, определяющие гладкие семена и наличие усиков (А, В), локализованы в одной хромосоме и наследуются сцеплено, так как при 2-м скрещивании произошло расщепление по двум парам признаков в соотношении 1:1. Проявляется закон сцепленного наследования.

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Чёрная окраска определяется геном Х B. рыжая — геном Х b, гетерозиготы Х B Х b имеют черепаховую окраску. От чёрной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один чёрный котёнок. Составьте схему решения задачи. Определите ьгенотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают черепаховую окраску. Здесь наблюдается кодоминирование (взаимодействие генов). Возьмем: Х B – ген отвечающий за черный цвет, Х b – ген отвечающий за рыжий цвет; гены Х В и Х b равнозначны и аллельны (Х В = Х b ).

Так как скрещивались чёрная кошка и рыжий кот, то их гентипы будут иметь вид: кошка — Х B Х В (гаметы Х B ), кот — Х b Y (гаметы Х b, Y). При данном типе скрещивания возможно рождение чёрных и черепаховых котят в соотношении 1:1. Анализ скрещивания подтверждает это суждение.

1) генотипы родителей: кошка Х B Х В (гаметы Х B ), кот — Х b Y (гаметы Х b. Y);

2) генотипы котят: черепаховый — Х B Х b. Х B Х b Y;

3) пол котят: самка — черепаховая, самец — чёрный.

При решении задачи использовали закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов — кодоминирование. Вид скрещивания — моногибридное.

Скрестили дигетерозиготных самцов мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (признаки доминантные) с самками с чёрным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки). Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потмства F₁. если доминантные и рецессивные гены данных признаков попарно сцеплены, а кроссинговер при образовании половых клеток не происходит. Объясните полученные результаты.

Генотип дигетерозиготного самца: AaBb, генотип самки гомозиготной по рецессивным признакам имеет вид: aabb. Так как гены сцеплены, то самец даёт два типа гамет: АВ, аb, а самка — один тип гамет: ab, поэтому у потомства проявляется только два фенотипа в соотношении 1:1.

1) генотипы родителей: самка aabb (аметы: ab), самец АаBb (гаметы: AB, ab);

2) генотипы потомства: 1АаВb серое тело, нормальные крылья; 1 ааbb чёрное тело, укороченные крылья;

3) так как гены сцеплены, то самец даёт два типа гамет: АВ, аb, а самка — один тип гамет: ab, поэтому у потомства проявляется только два фенотипа в соотношении 1:1. Проявляется закон сцеплённого наследования.

У родителей со свободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке родился ребёнок со сросшейся мочкой уха и гладким подбородком. Определите генотипы родителей, первого ребёнка, генотипы и фенотипы других возможных потомков. составьте схему решения задачи. Признаки наследуются независимо.

Каждый из родителей имеет свободную мочку уха и треугольную ямку и у них родился ребёнок со сросшейся мочкой уха и гладким подбородком, значит, свободная мочка уха и треугольный подбородок доминантные признаки, а сросшаяся мочка и гладкий подбородок рецессивные признаки. Из этих рассуждений делаем вывод: родители дигетерозиготны, а ребёнок дигомозиготный по рецессивным признакам. составим таблицу признаков:

Следовательно, генотипы родителей: мать АаВb (гаметы АВ, Аb, Ab, ab), отец АаВb (гаметы АВ, Аb, Ab, ab), генотип первого ребёнка: aabb — сросшаяся мочка, гладкий подбородок.

Фенотипы и генотипы потомства:

свободная мочка, треугольная ямка, А_В_

свободная мочка, гладкий подбородок, А_bb

сросшаяся мочка, треугольная ямка, ааВ_

1) генотипы родителей: мать АаВb (гаметы АВ, Аb, Ab, ab), отец АаВb (гаметы АВ, Аb, Ab, ab);

2) генотип первого ребёнка: aabb — сросшаяся мочка, гладкий подбородок;

источник