Меню Рубрики

Альбинизм коррекция зрения

Глазные проявления альбинизма общие для всех генетических типов заболевания, однако наблюдается вариабельная экспрессия, зависящая главным образом от того, выполняет ли продукт мутантного гена какую-либо функцию, а не от того, какой ген изменен:
• Сниженная острота зрения и задержка развития зрительных функций.
• Нистагм.
• Гипоплазия центральной ямки.
• Гипопигментация радужки, глазного яблока и сетчатки.
• Светобоязнь, бликование и ослепляемость вследствие светорассеяния в глазу.
• Косоглазие.
• Сниженный стереопсис.
• Аномалии рефракции (астигматизм, близорукость, дальнозоркость).
• Аномалии хиазмальных и более проксимальных отделов зрительных путей.
• Аномальные слуховые пути?
• Нарушения поведения, связь с аутизмом?

Просвечивающая радужка.

У некоторых пациентов с окулокутанным аутизмом 2 и 4 типов может наблюдаться такая же недостаточность пигмента, как при окулокутанном аутизме 1 типа у гомозигот по нуль-мутации гена тирозиназы; фенотипически такие больные неразличимы. Глазной фенотип некоторых индивидов с окулокутанным альбинизмом второго и четвертого типов неотличим от глазного фенотипа пациентов с окулокутанным альбинизмом первого типа и с синдромом Германски-Пудлака при легких нарушениях гемостаза.

Острота зрения снижена вследствие особенностей анатомии центральной ямки, уменьшения времени фовеолярной фиксации на фоне нистагма, аномалий рефракции, ослепляющих бликов вследствие рассеяния света в глазу и амблиопии.

Выраженное улучшение остроты зрения по результатам поведенческих тестов происходит в возрасте 3-5 месяцев, что совпадает с развитием быстрой фазы нистагма. Конечная острота зрения варьирует от почти нормальной до, гораздо чаще, около logMAR 1,0 с коррекцией для дали (20/30-20/400). Острота зрения тех альбиносов, у которых происходит выработка пигмента, может повышаться в подростковом возрасте.

Даже при тяжелой аномалии острота зрения для близи остается хорошей, несмотря на уменьшение рабочего расстояния на короткие промежутки времени. С возрастом, особенно в школьные годы, возрастает нагрузка на глаза, и, поскольку уменьшается способность к аккомодации, конвергенция и близкая фиксация становятся все более трудными. Дети с эксцентричной нулевой точкой нистагма или предпочитающие рассматривать объекты на минимальном расстоянии, чему способствует некорригиро-ванная близорукость, могут отказываться от ношения очков.

Раннее выявление и коррекция аномалий рефракции очками или контактными линзами может уменьшить степень амблиопии. Форма нистагма меняется с развитием ребенка и может быть изменена с помощью операции на глазодвигательных мышцах, лекарственных препаратов и жестких контактных линз. Альбинизм не связан с развитием дистрофии сетчатки и прогрессирующим ухудшением зрения, за исключением редкого варианта синдрома Чедиака-Хигаси.

Альбиносы часто страдают от светорассеяния в глазу (снижение контрастности изображения на сетчатке как результат внутриглазного светорассеяния), поскольку в глаз поступает большее количество света через полупрозрачные радужку и стенку глазного яблока и меньшее количества света поглощается пигментным эпителием сетчатки.

Освещенность можно снизить с помощью головного убора с длинным козырьком, нижняя поверхность которого сшита из темной матовой ткани. Панама типа «легионер» (панама или кепка с пришитым к ней сзади лоскутом ткани, спадающим на шею и плечи) защищает шею и прикрывает голову с боков. Фотохромные линзы часто недостаточно темные.

Следует начинать с нейтральных серых очков с коэффициентом светопропускания (light transmission factor — LTF) 20%. Более темные линзы с коэффициентом светопропускания 5% требуют наличия боковых щитков, чтобы видеть сквозь очковыe стекла. Контактные линзы также могут быть равномерно затемнены, но это изменит внешний вид глаз. Синие линзы с серым зрачком могут оказаться более приемлемыми.

Макулярная область в различной степени недоразвита. Может наблюдаться аномальный сосудистый рисунок с проходящими через центральную ямку сосудами. Оптическая когерентная томография вместе с исследованием зрительных вызванных потенциалов помогает дифференцировать альбинизм от идиопатического нистагма:
• Уменьшение глубины центральной ямки, более толстая сетчатка в зоне фовеа и наличие в центре фовеолярной зоны нескольких внутренних слоев сетчатки, в норме отсутствующих.
• Тонкий слой ядер фоторецепторов (в русскоязычной номенклатуре — наружный ядерный слой,— прим, перев.) в зоне центральной ямки и меньший объем макулярной зоны по сравнению со здоровыми индивидами.

Асимметричные перекрестные зрительные вызванные потенциалы (ЗВП, visual evoked potential — VEP) — признак всех форм альбинизма. Аномалия зрительного пути — хода аксонов ганглиозных клеток сетчатки — выявляется при исследовании ЗВП при монокулярной стимуляции, при сравнении ответов с электродов с каждой стороны от средней линии и сравнении проекций при стимуляции половины поля зрения.

У кошек с окулокутанным альбинизмом 1 типа и синдромом Германски-Пудлака отмечается уменьшение размеров и нарушение ламинарной структуры ядра наружного коленчатого тела. Наблюдается тяжелое поражение бинокулярных нейронов корковых полей 17,18 и 19. При функциональной МРТ здоровых индивидов бинокулярная стимуляция вызывает активацию обоих полушарий от затылочного полюса вглубь шпорной борозды. У альбиносов выявляется некоторая асимметрия между затылочными долями.

Обычно альбиносы имеют нормальный или даже выше нормального уровень интеллекта. Отношения с другими детьми могут быть осложнены их необычным внешним видом, тем, что, пытаясь разглядеть другого человека, они подходят ближе, нарушают «личное пространство» и не узнают друзей на расстоянии. Раннее образование может быть затруднено, поскольку некоторые маленькие дети с альбинизмом не способны долго концентрировать внимание.

В более старшем возрасте, в школе, дети с альбинизмом часто достигают высоких результатов. Описания отдельных случаев указывают на редко встречающуюся связь альбинизма с аутизмом.

Х-сцепленный глазной альбинизм.
Периферия сетчатки женщины — носителя гена Х-сцепленного глазного альбинизма (ОА1) с пигментацией по типу «брызг грязи».
Зрительные пути при альбинизме.
«Перекрестная асимметрия» зрительных вызванных потенциалов, наблюдающаяся при альбинизме,
возникает вследствие перекреста в хиазме большего количества нервных волокон, чем в норме.
При стимуляции левого глаза максимальная электрическая активность регистрируется в зрительной коре справа, а максимальный положительный ответ — над правым полушарием.
При стимуляции правого глаза происходит обратное.
ОКТ макулярной области здорового человека и альбиноса.

источник

Это врожденное и достаточно редкое заболевание, при котором в организме остро не хватает пигмента меланина или же он отсутствует полностью. Этот пигмент не только защищает кожу от повреждений, но также играет очень большую роль в зрении. Поэтому часто дети с диагнозом «Альбинизм» видят плохо, картинка у них перед глазами нечеткая, размытая, они не видят мелких деталей.

Нехватка меланина может быть в коже, волосах и зрительной системе. Такой тип альбинизма носит название глазо-кожный. При глазном типе изменения есть только в зрительной системе, а цвет кожи и волос остается нормальным.

В клинике Фэнтези работает один из лучших детских окулистов Москвы – Вадим Андреевич Бондарь. Ваш ребенок будет наблюдаться и проходить лечение у опытного офтальмолога, специалиста по редким заболеваниям глаз. У доктора 16-летний опыт работы в области лечения глазных болезней, ряд публикаций по офтальмологии, активная научная деятельность в этом направлении.

Все что мы способны видеть, попадает на сетчатку глаза, где расположены фоторецепторы. Они превращают световой сигнал в нервный импульс, идущий в мозг. Концы фоторецепторов погружены в пигментный эпителий сетчатки. Его главная задача – поглощать весь свет, который проник через фоторецепторы, чтобы он не рассеивался и никуда дальше не попадал. У здоровых людей (без альбинизма) так и есть, поэтому мы видим картинку очень четко.

Если в пигментном эпителии сетчатки ребенка нет пигмента (или его слишком мало), то свет не встречает преграды, попадает на сосудистую оболочку глазного дна, отражается и дальше снова проходит через слой фоторецепторов. Двойное прохождение света является причиной того, что резкость изображения снижается, а картинка становится размытой.

Полный альбинизм (отсутствие пигмента на 100%) затрагивает и радужку глаза. В норме – у здорового человека — она задерживает часть света. При отсутствии пигмента свет беспрепятственно проходит сквозь радужную оболочку, глаз не может регулировать его поток. На сетчатку попадает слишком много света, который к тому же не поглощается пигментным эпителием.

  • Появляется нистагм (это колебательные движения глаз), особенно когда ребенок фокусирует зрение на каком-либо предмете. Это помогает видеть ему четче. Причем если нистагм устранить, зрение будет падать.
  • Близорукость, дальнозоркость, астигматизм – частые «спутники» этого заболевания. При полном альбинизме зрение ребенка обычно составляет 10-15% от нормы.
  • Косоглазие.
  • Светобоязнь.
  • Нарушение бинокулярного зрения (дети-альбиносы не могут видеть мир объемным).

Лечение болезни, к сожалению, не существует. На сегодняшний день нет доказанных способов исправления альбинизма: ни терапии, ни процедур, ни хирургии.

Но есть методы, которые позволяют повысить остроту зрения. Врач-офтальмолог правильно подберет очки для коррекции зрения. При этом очки должны быть со светофильтрами, это оказывает благоприятный эффект на сетчатку. Светофильтры убирают часть светового спектра – ребенок видит все более четко.

Нужно подбирать световые фильтры ребенку, который уже научился говорить – врачу важно услышать оценку малыша, насколько ему комфортно.

Альбинизм — это редкая проблема. Из-за недостатка информации родители обычно напуганы. Тогда как с точки зрения детского офтальмолога, альбинизм — это особенность, которая не должна ограничивать ребенка в возможностях. Ограничения касаются в выборе некоторых профессий, однако детям-альбиносам рекомендуется все же ходить в обычный (не глазной) детский сад, в обычную школу (правда, сидеть лучше за первой партой). Главный совет — не удаляться от общества, социализироваться.

При алибинизме у ребенка действительно может быть плохое зрение (10-15%), но это не должно помешать ему обучаться и общаться со сверстниками. Подробные рекомендации по образу жизни ребенка вам даст детский врач-офтальмолог.

источник

Изобретение относится к офтальмологии, а именно к способам оптической коррекции зрения при альбинизма. Сущность способа состоит в том, что осуществляют дозированное ослабление светопропускания: в диапазоне короче 360 нм до 1% и повышение светопропускания плавно увеличивают: в области от 360 до 400 нм с 1 до 10%, от 400 до 450 нм — с 10 до 15%, от 450 до 500 нм — с 15 до 25%, от 500 до 550 нм — с 25 до 30%, от 550 до 600 нм — с 30 до 40% и от 600 до 650 нм — с 40 до 45%. 1 табл.

Изобретение относится к офтальмологии, а именно к способам компенсации зрительных функций при альбинизме.

Известным способом оптической коррекции зрения при альбинизме является применение очковых линз для ослабления светопропускания. Однако этот способ оптической коррекции не позволяет компенсировать потери зрения, связанные с альбинизмом, несмотря на улучшение зрения путем уменьшения количества видимого света, попадающего в глаз с целью снижения светобоязни и улучшения зрительного комфорта.

Недостатком указанного способа является и то, что он не позволяет компенсировать утерянные светофильтрующие свойства глазных структур при альбинизме (депигментация радужки, макулярного пятна и пигментного эпителия), так как спектральные характеристики применяемых линз не позволяют сделать это.

Техническим результатом изобретения является улучшение зрительных функций больных с альбинизмом.

Сущность способа заключается в том, что в способе оптической коррекции зрения при альбинизма используют линзы, дозированно ослабляющие синюю часть видимого ультрафиолетового диапазонов в области короче 360 нм до 1% и с плавным повышением светопропускания от 360 до 400 нм с 1 до 10% от 400 до 450 нм с 10 до 15% от 450 до 500 нм с 15 до 25% от 500 до 550 нм с 25 до 30% от 550 до 600 нм с 30 до 40% от 600 до 650 нм с 40 до 45% Технический результат, достигаемый при осуществлении способа, основан на: 1) улучшении качества зрительного изображения на сетчатке глаза за счет подавления синей части видимого спектра, который размывает контуры изображения из-за повышенного светорассеяния и хроматической аберрации, 2) на подавлении света в диапазоне 360-450 нм, являющимся опасным для сетчатки, не защищенной макулярным пигментом, 3) на дозированном уменьшении количества света в видимом диапазоне, достаточном для создания зрительного комфорта и для снижения величины нистагма.

Конкретные величины светопропускания линз для осуществления предлагаемого способа взяты, исходя из известных данных по спектральным характеристикам пигментов радужки, пигментного эпителия и макулярного пятна в нормальном, не осложненном патологией глаза.

Поэтому, в целом, линзы, используемые для осуществления предлагаемого способа, соответствуют суммарным спектрам пропускания меланинов и каротиноидов глаза с ослаблением света в видимом диапазоне в 5 раз, и в коротковолновом диапазоне в 10 раз и более.

Согласно клиническим испытаниям предлагаемого способа с использованием указанных линз у пациентов с кожно-глазным альбинизмом, как правило, наблюдается повышение остроты зрения и контрастной чувствительности, уменьшение амплитуды нистагма, субъективное повышение зрительного комфорта.

Исследование зрительных функций больных с кожно-глазным альбинизмом приведено в таблице.

Согласно данным таблицы, предлагаемый способ, основанный на улучшении качества изображения на сетчатке путем уменьшения количества света в синей части спектра, дает несколько лучшие результаты в компенсации потерь по остроте зрения у больных с кожно-глазным альбинизмом, чем в случае известного способа с использованием просто затемненных линз.

Так, согласно измерениям, приведенным на таблице, острота зрения больных улучшается в 60% случаев, контрастная чувствительность улучшается в 80% случаев, амплитуда нистагма снижается в 60% случаев, во всех случаях подавляется светобоязнь и повышается субъективный зрительный комфорт.

Отличительным признаком изобретения является применение линз с заданными коэффициентами светопропускания в ультрафиолетовом и видимом диапазонах.

Сопоставление спектральных характеристик линз показывает, что линзы, используемые согласно предлагаемому способу, позволяют не менее чем в 20 раз снизить количество света в повреждающем диапазоне короче 450 нм, потенциально опасном для сетчатки глаза.

Предлагаемый способ коррекции зрения, позволяющий улучшить разрешающую способность глаза и защитить его от фотоповреждения, эффективен при кожно-глазном альбинизме, а приведенные результаты измерений свидетельствуют о достаточности этих данных для решения поставленной задачи оптической коррекции зрения и улучшения зрительных функций.

Способ оптической коррекции зрения при альбинизме, включающий ослабление светопропускания с помощью очковых линз, отличающийся тем, что ослабление осуществляют дозированно в диапазоне короче 360 нм до 1% и повышение светопропускания плавно увеличивают: в области от 360 до 400 нм с 1 до 10% от 400 до 450 нм с 10 до 15% от 450 до 500 нм с 15 до 25% от 500 до 550 нм с 25 до 30% от 550 до 600 нм с 30 до 40% и от 600 до 650 нм с 40 до 45%

источник

Энзимопатии.

Энзимопатии (или ферментопатии) — болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.

Наследственные ферментопатии. Генетически обусловленные нарушения обмена веществ вследствие ферментопатий лежат в основе многих наследственных болезней. При этом может полностью отсутствовать ген, контролирующий синтез белковой молекулы фермента (апофермента), либо апофермент синтезируется, но активность фермента отсутствует или резко снижена. В результате генных мутаций может изменяться последовательность аминокислот в структуре активного центра фермента или в регионе связывания апофермента с коферментом (чаще всего витамином или металлом). Кроме того, могут вырабатываться нестабильные легко распадающиеся молекулы ферментов. Все эти изменения структуры белков-ферментов называют молекулярными болезнями, или молекулярной патологией.

Выпадение каталитической функции фермента создает метаболический блок соответствующей биохимической реакции. Патологические проявления блока могут быть связаны с накоплением веществ, образующихся до блока, или с дефицитом продуктов реакции, которые обычно синтезируются в результате воздействия фермента. Существует большая группа ферментопатий, получивших название болезней накопления, или тезаурисмозов, при которых вещества — предшественники реакции депонируются в клетках (например, гликоген при гликогенозах, гликопротеины, гликолипиды при ряде лизосомных болезней, мукополисахариды при мукополисахаридозах). Многие патологические состояния обусловлены дефицитом конечных продуктов реакции, остановленной в результате ферментопатии, приводящих к снижению биосинтеза гормонов (врожденная дисфункция коры надпочечников, гипотиреоз, гипопаратиреоз и др.). Соединения, накапливающиеся до метаболического блока, нередко становятся токсичными в результате их прео бразования в обходных биохимических реакциях. При недостаточности фенилаланин-гидроксилазы в крови и тканях скапливается не только фенилаланин, но и продукт его переаминирования — фенилпировиноградная кислота, токсически воздействующая на мозг ребенка при фенилпировиноградной олигофрении (см. Фенилкетонурия). Ферментопатии синтеза мочевины ведут к накоплению аммиака в крови и тканях, что сопровождается токсическим поражением нервной системы.

Ферментопатия может быть связана с патологическими изменениями клеточных рецепторов. Так, наследственная недостаточность мембранных рецепторов липопротеинов низкой плотности приводит к нарушению регулирования активности ферментов синтеза холестерина и гиперхолестеринемии (см. Дислипопротеинемии). Некоторые ферментопатии проявляются нарушениями активного мембранного транспорта (например, транспорта аминокислот и цистина при цистинурии, глюкозы при гликогеновой болезни, глюкуроновой кислоты при врожденной гипербилирубинемии).

По принципу ведущих нарушений обмена веществ наследственные ферментопатии разделяют на следующие типы:

I. ферментопатии обмена аминокислот (алкаптонурия, альбинизм, гипервалинемия, гистидинемия, гомоцистинурия, гиперлизинемия, лейциноз, тирозиноз, фенилкетонурия, цистатионинурия, цистиноз);

II. ферментопатии обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, лактат-ацидоз, непереносимость фруктозы);

III. ферментопатии обмена липидов (липидозы) — плазматические (наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, недостаточность лецитин-холестеринацилтрансферазы) и клеточные (ганглиозидозы, муколипидозы, сфингомиелинозы, цереброзидозы);

IV. ферментопатии обмена пуринов и пиримидинов (подагра, синдром Леша — Найхана, оротовая ацидурия);

V. ферментопатии биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм);

VI. ферментопатии порфиринового (порфирии) и билирубинового) обмена (см. Гепатозы);

VII. ферментопатии соединительной ткани (Марфана синдром, Элерса — Данлоса синдром)’,

VIII. ферментопатии обмена металлов — гепатоцеребральная дистрофия и болезнь Менкеса (обмен меди), гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия);

IX. ферментопатии эритрона — гемолитические анемии, недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и глютатионредуктазы в эритроцитах, анемия Фанкони (недостаточность супероксиддисмутазы);

X. ферментопатии лимфоцитов и лейкоцитов — иммунодефицитные состояния при недостаточности аденозин-деаминазы, пурин-нуклеотид-фосфорилазы, септический гранулематоз;

XI. ферментопатии транспортных систем почек (тубулопатии) — почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони — Дебре — Фанкони, фосфат-диабет (см. Рахитоподобные болезни),

Читайте также:  Что такое глазной альбинизм

XII. ферментопатии желудочно-кишечного тракта — мальабсорбции синдром при недостаточности дисахаридаз, патология кишечного транспорта глюкозы и галактозы, врожденная хлоридная диарея.

Альбинизм (от латинского «albus» – белый) – врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках (волосах), радужной и пигментной оболочках глаз вследствие наследственного нарушения синтеза меланина. Кроме того, характерны расстройства зрения.

Причины. В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от которого зависит окраска тканей. Так что белый цвет альбиносов — не окраска, а ее отсутствие.

Выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм.

· Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителием, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

· Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях — рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

· Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.

Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.

Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

· Кожно-глазиой альбинизм (ксантизм).

1 тип (жёлтый альбинизм, 203100, р) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.

2 тип (*203200, р) — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

3 тип (#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Неполный (альбиноидизм, 126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.

С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лабораторно: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.

Рыжий тип (#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

Заболевание относится к наследственным энзимопатиям, передающимся по аутосомно-рецессивному типу. В основе альбинизма лежит наследственное расстройство обмена пигмента меланина. В коже альбиносов имеется достаточное количество меланоцитов и правильное распределение их, однако отсутствует или нарушено нормальное функционирование системы тирозиназы.

Полный альбинизм характеризуется отсутствием меланина во всем кожном покрове, волосах, глазах. Частичный альбинизм проявляется врожденными депитентированными пятнами на коже различных участков тела или в виде седых прядей волос.

Кожа белого цвета, волосы белые, серебристые, радужная оболочка глаз красная. У больных черной расы кожа бывает красного оттенка. Из-за отсутствия меланина не переносят солнечное облучение (возникает актинический дерматит, преканкрозные кератозы, эпителиомы, конъюнктивит, светобоязнь). При альбинизме могут встречаться аномалии развития со стороны других органов и систем: глухота в сочетании с немотой, полидактилия, эпилепсия, олигофрения и др. заболевания.

Частота: полный альбинизм 1 на 16 000-20 000;

частичный альбинизм 1:20 000-25 000.

Возраст: врожденное заболевание.

Раса: одинаково подвержены все расы. Синдром Хержманского-Пудлака чаще встречается у пуэрториканцев, голландцев и уроженцев юго-восточной Индии (штата Мадрас).

Симптомы альбинизма зависят от конкретного типа альбинизма. Некоторые типы влияют на состояние кожи, волос и глаз. Другие типы влияют только на глаза или только на кожу.

§ Проблемы с глазами, такие как:

§ Косоглазие или скрещенные, блуждающие глаза;

§ Плохое зрение (которое обычно не может быть полностью скорректированно очками или контактными линзами);

§ В некоторых случаях развивается функциональная слепота;

§ Нистагм или нерегулярные, быстрые движения глаз;

§ Амблиопия или «ленивый» глаз;

§ Светобоязнь, чувствительность к яркому свету или бликам;

Проблемы с кожей, в том числе:

§ Слабая или отсутствующая пигментация (в результате кожа становиться слишком светлой или белой);

§ Области низкой пигментации (в результате чего появляются пятна слишком светлой или белой кожи);

§ Экстремальная чувствительность к солнечным ожогам;

§ Очень высокая восприимчивость к раку кожи;

Проблемы с волосами, в том числе:

§ Рост белых частей волосяного покрова (часто челка);

Некоторые редкие виды альбинизма, такие как синдром Hermansky-Pudlak , могут вызывать и другие симптомы, в том числе:

§ Расстройства нервной системы;

§ Стандартные формы альбинизма, Типа 1 и 2 не связаны с этими более серьезными симптомами.

Заболевание врожденное. Альбиносы с раннего детства вынуждены избегать солнечных лучей, поскольку очень легко получают ожоги (особенно дети до двух лет).

Сопутствующие заболевания: Синдром Хержманского—Пудлака: носовые кровотечения, кровоточивость десен, послеродовые кровотечения, кровотечения после экстракции зуба, пневмосклероз.

В жарком климате альбиносы чаще других страдают от злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии.

Семейный анамнез: может оказаться неотягощенным.

Социальная адаптация: если не считать нарушений зрения, альбиносы ведут абсолютно нормальный образ жизни. В США существует Общество альбиносов (National Organization for Albinism and Hypomelanosis, сокращенно – NOAH). В самом названии имеется игра слов: согласно Ветхому Завету, Ной (Noah), построивший ковчег и спасшийся от потопа, был альбиносом. Общество помогает альбиносам в решении их проблем, основная часть которых связана со зрением (например, получение водительских прав). Многие альбиносы становятся хорошими музыкантами, достигают больших успехов в других сферах. Например, преподобный У. Спунер, декан Нью-Колледжа в Оксфорде, прославился своими комическими перестановками букв, которые в английском языке назвали «спунеризмами» (например, «пекарь в лампасах» —> «лекарь в пампасах»).

Альбиносы щурятся на ярком солнце.

Кожа: белоснежная, молочно-белая, кремовая, желтоватая.

Волосы: белые (при тирозиназонегативном альбинизме), желтые, кремовые, светло-коричневые (при тирозиназопозитивном альбинизме), рыжие, белые с серебристым оттенком.

Глаза: изменения глаз – главный диагностический признак альбинизма, поскольку цвет кожи и волос может быть различным, от белого до коричневого. Характерны нистагм, прозрачность радужек, снижение остроты зрения, депигментация сетчатки, косоглазие, нарушения бинокулярного зрения, светобоязнь. Нистагм – симптом, который присущ всем больным без исключения. Он обусловлен гипоплазией центральной ямки сетчатки и патологией зрительных нервов (перекрест зрительных нервов полный, а не половинный, как в норме). Этими же причинами обусловлены и остальные нарушения зрения.

Световая микроскопия. При всех типах альбинизма эпидермис и волосяные луковицы содержат меланоциты. Способность меланоцитов синтезировать меланин оценивают с помощью ДОФА-реакции (инкубация срезов в растворе диоксифенилаланина). Отрицательная ДОФА-реакция характерна для тирозиназонегативного альбинизма; резко сниженная, но положительная – для тирозиназопозитивного альбинизма.

Электронная микроскопия. При всех типах альбинизма меланоциты содержат меланосомы. При тирозиназонегативном альбинизме меланосомы лишены меланина вообще, при тирозиназопозитивном – содержат намного меньше меланина, чем в норме. Процесс переноса зрелых меланосом из меланоцитов в соседние с ними кератиноциты не нарушен.

При тирозиназопозитивном полном альбинизме в первые годы жизни вырабатывается какое-то количество меланина. Волосы становятся кремовыми, желтыми или светло-коричневыми, глаза превращаются из светло-серых в голубые, светло-карие и даже темно-карие.

У альбиносов, живущих в умеренном климате, нередко развивается солнечная геродермия и базальноклеточный рак кожи. У альбиносов, живущих в Экваториальной Африке, часто возникает плоскоклеточный рак кожи, и они не доживают до 40 лет. Меланома встречается крайне редко, даже у альбиносов, живущих в тропиках. Обычно это беспигментная меланома.

Лечение и профилактика альбинизма

Эффективных методов лечения нет.

Профилактическое лечение может включать:

§ Риск солнечных ожогов и рака кожи можно уменьшить, избегая солнца как можно больше;

§ Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF — от 30 или выше с защитой от UVA и UVB;

§ Закрывать кожу одеждой, при нахождении на солнце;

§ Носить солнцезащитные очки с УФ-защитой, при нахождении на солнце;

§ Солнцезащитные очки (защитой от ультрафиолетового излучения) могут облегчить светобоязнь.

С раннего детства следует придерживаться следующих правил:

Ежедневное использование солнцезащитных средств с коэффициентом защиты более 30 и солнцезащитных губных помад.

Еще людям с таким типом кожи требуется специальная одежда и головные уборы, так как у них велик риск заболевания раком кожи. Другой типичный недостаток – быстрые непроизвольные движения глазного яблока.

Весной и летом избегают пребывания на солнце с 10:00 до 15:00.

Ежегодный осмотр дерматологом для выявления злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии.

Наружное применение третиноина для лечения солнечной геродермии и профилактики плоскоклеточного и базалъноклеточного рака кожи.

Для придания коже желтоватого оттенка назначают внутрь бетакаротин, 30-60 мг 3 раза в сутки. В экспериментах на мышах показано, что препарат также предотвращает развитие злокачественных опухолей кожи.

Профилактическое лечение альбинизма

В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), которую ее члены обычно называют просто «Союз бесцветных». Ежегодно американские альбиносы проводят конференции, на которых делятся горестями жизни отверженных, жалуются на суеверия и предубеждения, которыми окружены альбиносы, обмениваются медицинской информацией, пытаются как-то улучшить свое положении.

Методы коррекции альбинизма.

Лечение альбинизма не существует. В настоящий момент невозможно назначить какие-то препараты, какие-то физиопроцедуры, методы хирургии для того, чтобы исправить альбинизм как таковой. Но существуют методы, которые позволяют повысить остроту зрения при альбинизме и предотвратить какие-то осложнения, которые могут быть связанны с альбинизмом.

Самый распространенный метод связан с кожей. Нужно использовать солнцезащитные мази, крема против загара, для того, чтобы кожа была защищена постоянно. Со стороны глаз, в первую очередь, нужно определить ту аномалию рефракции, которая есть у ребенка с альбинизмом, и эту аномалию откоррегировать вовремя. Потому что кроме того, что у ребенка есть проблема с сетчаткой, у него есть проблема и с остротой зрения. Несомненно, любые остальные плюс факторы ухудшают эту ситуацию. Т.е. если есть патология оптики – она должна быть откоррегированна очковой коррекцией. Эта коррекция должна позволить спроецировать окружающий мир на сетчатку более четко и более качественно.

Второе – это выбор очков с затемненными светофильтрами. Однозначно светофильтры и ультрафиолетовые фильтры способствуют тому, что снижается фотоповреждение сетчатки при альбинизме. В отдаленной перспективе это оказывает благоприятное воздействие на сетчатку, с сетчаткой каких-то проблем будет меньше. Кроме того, светофильтры отсекают часть спектра. Дело в том, что обычный солнечный свет, свет лампочки содержат несколько спектров. И они все по-разному преломляется в любой оптической среде и по-разному проецируются на сетчатку, т.е. у них фокусное расстояние разное. Уже в этом закладывается какая-то нечеткость. Когда мы надеваем очки со светофильтрами, светофильтры какую-то часть фильтра отсекают. Остается не так много количества длин волн, и это улучшает четкость зрения. Как подобрать этот светофильтр для ребенка с альбинизмом? Есть мнение, есть работы российские, что нужно использовать желто-коричневый светофильтр. В зарубежной литературе рекомендуются светофильтры вообще какие бы то ни было. Т.е. просто затемненные очки, которые будут способствовать комфорту ребенка с альбинизмом. Однозначно стоит подбирать светофильтры у вербального ребенка, ребенка, который начинает говорить, по субъективной оценке ребенка. Т.е когда ребенок может сказать, что с этим мне хорошо, а с этим плохо – в зависимости от времени года, освещенности, солнечной активности и прочее.

Молекулярная генетика позволяет найти дефектный ген и уточнить, какой дефект в белковой молекуле является причиной отсутствия пигмента в глазах. Теоретически целенаправленное и избирательное лечение возможно. Возможна реконструкция генов. Это очень сложные технологии, при использовании которых проводится рассечение молекулы ДНК при помощи ферментов, а затем сшивание из разных кусочков обновленной, усовершенствованной ДНК. Сшивание производится при помощи другого фермента. Эта новая ДНК может быть введена в клетку больного, и там она будет функционировать. Возможно, в будущем это можно будет сделать больному — заменить дефектный участок гена на нормальный, но в настоящее время такие операции пока не делаются на людях. Это связано с тем, что гены, как правило, тесно взаимодействуют друг с другом. При изменении в одном из них может измениться и еще какая-нибудь функция в организме. Пока риск слишком велик. К тому же при альбинизме дефект иногда имеется в нескольких гена.

1. Биология. Современный курс. 3-е изд., испр.идоп. / под ред. А. Ф.Никитина.- СПб.:2008.-494 с.: ил.

2. Популярная медицинская энциклопедия Бакулев А.Н., Петров Ф.

3. Энциклопедический словарь медицинских терминов Петровский Б.

Дата добавления: 2017-01-28 ; просмотров: 627 | Нарушение авторских прав

источник

В современной офтальмологии разрабатываются направления, позволяющие несколько повысить зрительный комфорт, улучшить социальную и психологическую адаптацию пациентов с альбинизмом. Одно из основных направлений, в котором ведется работа, — это улучшение качества изображения, формирующегося на сетчатке.

Более высокие значения ретинальной остроты зрения по сравнению с показателями визометрии, выявленные при альбинизме, еще раз подтверждают роль преломляющего аппарата глаза и оптических аберраций в снижении зрения при альбинизме, а следовательно, и значительную роль очковой коррекции с правильным подбором светофильтров у больных этой категории. Для этого проводят коррекцию аметропии, минимизацию интраокулярного светорассеяния с помощью затемненных контактных линз со светлым промежутком, соответствующим зрачку, или очковых фильтров.

Работы, касающиеся применения светофильтров, свидетельствуют о том, что эти фильтры выполняют функцию защиты сетчатки от фотоповреждения, улучшают качество изображения, попадающего на сетчатку, и способствуют зрительному комфорту при альбинизме. Авторы использовали желто-коричневые фильтры с 5—30 % затемнением и пропусканием света с длиной волны от 560 нм, что позволяло создать в малопигментированном глазу пациента с альбинизмом естественную спектральную среду, формируемую пигментацией хрусталика, макулярными пигментами и меланином.

При подборе светофильтров применяют следующие критерии:

    светофильтр не должен понижать остроту зрения пациента, полученную с помощью оптимальной очковой коррекции при стандартных условиях освещения;

светофильтр не должен ухудшать ПКЧ и цветоощущение глаза;

  • в результате применения светофильтра должна уменьшаться чувствительность к боковому засвету. Целесообразно применение светофильтров с разной степенью поглощения в верхней (50—75 %) и нижней (0—25 %) части стекла (светофильтр «Маска»), что позволяет больному адаптироваться к разной освещенности на улице и в помещении.
  • При применении светофильтров у пациентов с альбинизмом уменьшается амплитуда нистагма, несколько (до 12 %) повышается острота зрения, цветовая и световая чувствительность, уменьшается светобоязнь и появляется ощущение зрительного комфорта.
    Следующим направлением является работа по увеличению размера изображения, формирующегося на сетчатке. С этой целью применяют лупы, телескопические системы, закрытые циркулярные телевизионные системы. Это позволяет повысить способность сетчатки к различению мелких объектов.

    Нейтрализация эффектов нистагма достигается за счет особого положения головы, ношения призм, проецирующих изображение в так называемую нуль-зону сетчатки и применения хирургических вмешательств на глазодвигательных мышцах.

    Применяют также дополнительные методы, опосредованно улучшающие зрительные функции, но не влияющие на патогенетические звенья нарушения зрительных функций при альбинизме: фармакотерапию, фотостимуляцию, выполнение заданий с предъявлением высококонтрастных стимулов букв или линий.

    Необходимо подчеркнуть важность проведения разъяснительной работы среди взрослого населения и детей о причинах альбинизма, путях наследования этого заболевания и способах улучшения зрительных функций. Например, создано международное общество пациентов, страдающих альбинизмом, которое организует оказание и информирует больных и их родственников, а также участвует в разъяснительной работе в сельских районах Зимбабве и Индии.

    источник

    Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма.

    • 1 тип (жёлтый альбинизм, #203100, р) — тирозиназа негативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
    • 2 тип (#203200, р) — тирозиназа-позитивный.Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
    • 3 тип (#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
    • Неполный (альбиноидизм, #126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
    • С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
    • Рыжий тип (#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.
    • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, • 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
    • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, • 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
    • Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы. Смешанные формы альбинизма • Синдром Грисчёлли (203285, р). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование AT, нарушение функций Т-хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.
    • Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варденбурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, R) — мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.
    • Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Хр22.3-р22.2, 8; также 103470, R). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии. • Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5а, р).
    • Синдром альбинизма-глухоты (*300700, X). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.
    • Синдром Титца (синдром альбинизма-глухоты Титца, #103500, Зр14.1-р12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга На, R). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.
    • Синдром Херманского-Пудляка (*203300, 10q23.1-q23.3, 15ql5, мутация гена паллидина ЕРВ42, другой локус — 10q23.1-q23.3, p) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретику-лоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.
    1. Morell R et al: Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and recessive ocular albinism (AROA). Hum. Molec. Genet. 6: 659-664, 1997; Smith SD et al:
    2. Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 61: A347, 1997;
    3. Tietz WA: Syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. Am. J. Hum. Genet. 15: 259-264, 1963
    Читайте также:  Ген скрытого альбинизма

    источник

    В 3 месяца диагностировали врожденный нистагм, под вопросом ЧАЗН. Роды в срок, самостоятельные, Апгар 8-9. В течение первого года жизни несколько раз УЗИ через родничок у разных специалистов – норма. Ближе к году диагноз ЧАЗН сняли, смотрели несколько окулистов – в поликлинике, в Ивано-матренинской детской клинической больнице (Иркутск), Институт проблем зрения – все уверяли, что ЧАЗН нет, а нистагм центрального происхождения, неврологический. У невролога претензий, помимо нистагма, нет.

    Дочка беленькая, волосы с желтоватым отливом, но у нас и папа блондин, я в детстве тоже была светлая, со временем потемнела.

    Дочери исполнилось 4 года, отправились мы в МНТК им. Федорова (Иркутск), там врач при осмотре сказала, что «диски атрофичные», и снова ставит ЧАЗН.

    В связи с вышеизложенным возникли следующие вопросы:

    1. Альбинизм – видно ли его при осмотре окулистом глазного дна? Как понять, есть ли он? Ни один из врачей о нем не говорил, но в МНТК врач очень долго и подробно расспрашивала, почему такая беленькая, потемнели ли реснички со временем.

    2. Мог ли ЧАЗН развиться за это время, или он с рождения? Непонятно, почему до этого ни в год, ни в два, ни в три его никто не видел.

    3. Нужна ли окклюзия? В Институте проблем зрения нам рекомендовали заклеивать правый глаз, т.к. на левом острота зрения пониже. В МНТК отменили, сказали, что от нее только хуже.

    4. Также врач порекомендовала сделать рентген шейных позвонков, т.е. может быть защемление. Как вы считаете, необходимо ли это?

    Если Ваш ребенок — альбинос, Вам необходимо особенно внимательно следить за его зрением. Ведь альбинизм очень часто провоцирует такое серьезнейшее расстройство как нистагм.

    Итак, у Вашего ребенка — альбинизм. В принципе, у него есть все шансы вырасти полноценным человеком. Однако родителям таких детей просто необходимо уделять здоровью своих детей повышенное внимание. Одной из ряда опасностей, подстерегающих ребенка-альбиноса, является нистагм. Чаще всего родители обращаются к детскому офтальмологу, заметив, что глаза у крохи смотрят «неправильно», что связано с патологиями глазодвигательного аппарата. Действительно, нистагм связан с нарушениями движения глаз, хотя сама проблема гораздо глубже, а одной из ее причин может стать именно альбинизм.

    При альбинизме берегись нистагма

    Нистагм — это патология глазодвигательного аппарата у детей. При этом диагнозе взор не устанавливается вообще и глаза постоянно совершают самопроизвольные хаотичные движения различной амплитуды, из-за чего изображение на сетчатке всегда расфокусированно. Нистагм — тяжелейшая патология зрительной системы, связанная с нарушениями центральной нервной системы, с патологией глазного дна и зрительного нерва.

    Нистагм практически во всех случаях сочетается как с органическими (необратимыми) изменениями в зрительной системе (частичная атрофия зрительного нерва, дистрофические изменения на глазном дне), так и с функциональными (обратимыми) нарушениями. Последние при нистагме развиваются на фоне сопутствующей патологии, прежде всего дальнозоркости, астигматизма, миопии или косоглазия. При этом заболевании на глазном дне формируется размытое нечеткое изображение. К этому добавляется постоянное движение глазных яблок и смещение изображения. В результате в высшие отделы центральной нервной системы передается нечеткая картинка, поэтому зрительные клетки коры головного мозга недостаточно развиваются и острота зрения снижается.

    При комплексном подходе возможны очень хорошие результаты, когда применяются как терапевтические, так и хирургические методы. Консервативное аппаратное лечение детей с нистагмом направлено на повышение остроты зрения, уменьшение кровообращения внутри глаза, повышение активности процесса обмена веществ в зрительных клетках. Лечение должно проводиться совместно с невропатологом, курсами по две-три недели несколько раз в год. При нистагме применяются специальные операции на мышцах глаза, направленные на уменьшение амплитуды и частоты колебательных движений. Лечение достаточно длительное, маленький пациент должен находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Целью является улучшение зрения, чтобы ребенок мог учиться в обычной школе, адаптироваться среди ровесников.

    Патологии глазодвигательного аппарата оказывают серьезное влияние на формирование всей зрительной системы ребенка. Поэтому лечение должно быть начато как можно раньше, для предупреждения развития осложнений и ускорения функциональной реабилитации ребенка. Так как зрительная система малыша находится в постоянном развитии, у детей младшего возраста все применяемые методы более эффективны. К школе ребенок должен быть максимально реабилитирован. У детей старшего возраста требуется гораздо большее время для улучшения зрительных функций и в ряде случаев не всегда удается добиться полного выздоровления.

    И, конечно, очень хорошо, когда ребенком занимаются опытные специалисты, но родителям ни в коем случае нельзя лениться. Необходимо заниматься проблемой постоянно до полного излечения, а не забрасывать все, как только появились хорошие косметические результаты. В таком случае прерванное лечение не принесет пользы, не будет до конца решена проблема со зрением и все вернется «на круги своя».

    Следует помнить, что правильно поставленный диагноз и адекватное своевременное лечение являются залогом полной реабилитации маленького пациента, здорового блеска и радости в его глазах.

    Нистагмом называют повторяющееся, неконтролируемое, колебательное и быстрое движение глазных яблок. Его развитие может быть обусловлено самыми различными факторами местного или центрального генеза. Он может появляться у здоровых людей, например, при стремительном вращении туловища или при наблюдении за быстро передвигающимися предметами; или же быть симптомом заболевания внутреннего уха, зрительной системы или поражения головного мозга различного происхождения.

    При различных заболеваниях этот симптом практически всегда сопровождается значительным ухудшением остроты зрения .

    Основной причиной нистагма становится нестабильное функционирование глазодвигательной системы. Подобную ее неустойчивость могут вызывать многие факторы. К ним относятся:

    Нехарактерное движение глазных яблок становится следствием значительного напряжения центральной нервной системы во время дезориентации. Например, при катании на различных экстремальных аттракционах наступает дезориентация в пространстве, которая сопровождается нистагмом.

    После восстановления ориентации в пространстве нехарактерные движения глазных яблок полностью исчезают. Появление нистагма в спокойном состоянии всегда указывает на то, что нервная система не может самостоятельно восстановиться из-за патологии.

    Нистагм практически всегда развивается на фоне основного заболевания, и его симптомы протекают параллельно признакам основного недуга. Больной может отмечать появление чрезмерной светочувствительности, частые головокружения. снижение остроты зрения. а увиденное как бы расплывается, или дрожит.

    При осмотре глаз больного наблюдаются нехарактерные колебательные движения глазных яблок, которые могут быть различными по направлению.

    Нистагм по направлению движений глазных яблок может быть:

  • горизонтальным (встречается наиболее часто) – влево-вправо;
  • вертикальным – вниз-вверх;
  • диагональным – по диагонали;
  • вращательным (ротаторным) – по кругу.

    Различают также разновидности нистагма:

  • ассоциированный – одинаковые движения обоих глаз;
  • диссоциированный – глаза двигаются по-разному и в разные стороны;
  • монокулярный – движения появляются только в одном глазу.

    Характер движений глазных яблок при нистагме бывает:

  • маятникообразный – амплитуда движений одинаковая;
  • толчкообразный – амплитуда движений различна (медленная в одну из сторон и быстрая в другую);
  • смешанный – амплитуда движений сочетает в себе признаки предыдущих типов.

    Толчкообразный нистагм, в зависимости от направления быстрой фазы движений, может быть право- или левосторонним. При этом типе нистагма у больного наблюдается вынужденный поворот головы, который направлен в фазу быстрого движения. Таким образом, компенсируется слабость глазодвигательных мышц, и симптомы нистагма легче переносятся.

    По интенсивности колебательных движений нистагм может быть:

    В редких случаях определяется нистагм, при котором амплитуда движений различна в каждом из глаз.

    У каждого вида нистагма есть свои характерные симптомы.

    Нистагм классифицируется по различным параметрам. Он может быть:

  • физиологическим – появляется у взрослых и здоровых людей в ответ на различные раздражители нервной системы;
  • патологическим – вызывается патологическими состояниями и заболеваниями.
  • врожденный – аномалии зрительной моторики проявляют себя вскоре после рождения ребенка и сохраняются на протяжении всей жизни; обычно является толчкообразным и горизонтальным;
  • приобретенный – нарушения зрительной моторики вызываются нарушениями центральной или периферической нервной системы; может проявляться в любом возрасте.

    Врожденный нистагм подразделяется на:

  • оптический – является следствием серьезного нарушения зрения и начинает проявлять себя на 2-3 месяце жизни; в большинстве случаев маятникообразный и ослабевает при конвергенции (попытке фокусирования взгляда на одном предмете);
  • латентный – часто встречается у детей с амблиопией и косоглазием. проявляется только при закрытии одного глаза веком, является толчкообразным, и его быстрая фаза направляется в сторону открытого глаза;
  • кивательный спазм – встречается очень редко в возрасте 4-14 месяцев, сопровождается кривошеей, киванием головой и нистагмом; в большинстве случаев кивательные движения головы не совпадают по скорости, направлению и частоте с движениями глазных яблок, которые могут быть различными по направлению.

    Приобретенный нистагм имеет следующие разновидности:

  • центральный – вызывается заболеваниями центральной нервной системы (инсульты. опухоли, демиелинизация ствола мозга или мозжечка и др.); симптоматика разнообразна, может сопровождаться головокружениями, изменяться и проявляться постоянно или периодически;
  • периферический – вызывается поражениями вестибулярного анализатора в его периферической части (чаще при инфекциях лабиринта или преддверно-улиткового нерва, травмах или синдроме Меньера );движения глазных яблок горизонтальные, являются преходящими, возникают резко и протекают на фоне головокружений, длятся несколько суток и затем полностью исчезают; могут сопровождаться нарушениями слуха и равновесия.

    Некоторые виды нистагма могут определяться только специалистами (неврологом. офтальмологом или отоларингологом ). Среди них: конвергирующий, периодический альтернирующий, направленный вниз или вверх вертикальный, опсоклонус, ретракторный и возвратно-поступательный нистагм Maddox.

    Одни разновидности нистагма указывают на место расположения того или иного поражения, а другие – на определенное заболевание.

    Физиологический нистагм наблюдается у здоровых людей при воздействии на них различных раздражителей.

    Он может проявлять себя несколькими формами:

  • установочный нистагм – небольшой по своей частоте, мелкий и толчкообразный, в быстрой фазе направлен по направлению взгляда, проявляется при крайнем отведении взора;
  • вестибулярный – появляется при вращении или проведении калорической пробы (холодная вода вливается в левое или в оба уха, теплая вода вливается в правое или в оба уха), является толчкообразным;
  • оптокинетический – в медленной фазе глаза двигаются за объектом, а в быстрой фазе появляются саккадические (скачкообразные) их движения в противоположную сторону; нистагм является толчкообразным, вызывается повторяющимся движением предмета в поле зрения.

    Исследования физиологического нистагма могут быть полезны при проведении диагностики различных патологий. Например, оптокинетический нистагм можно использовать для определения качества зрения у детей или для выявления симулянтов, имитирующих слепоту .

    Патологический нистагм наблюдается при поражениях и заболеваниях различного генеза.

    Он может проявляться в таких формах:

    • глазной (или фиксационный);
    • профессиональный;
    • лабиринтный (или периферический);
    • нейрогенный (или центральный).

    Этот вид нистагма развивается при ранней приобретенной слабости зрения или является врожденным. Колебательные движения глазных яблок вызываются расстройством функции зрительной фиксации или механизма, регулирующего эту фиксацию.

    Движения глазных яблок при глазном нистагме различны по своей амплитуде и характеру. Острота зрения в большинстве случаев значительно снижается (0,3 и менее). Иногда у больного появляется вынужденное положение головы. Поражение зрительной системы возникает или с рождения, или в раннем возрасте. С течением лет его характер практически не изменяется. При обследовании, в случае приобретенного нистагма, выявляются помутнения хрусталика и роговой оболочки, альбинизм, колобома желтого пятна, пигментная дегенерация сетчатки или атрофия зрительного нерва.

    Этот вид нистагма характерен для работников шахт с многолетним стажем работы. Его вызывает постоянное напряжение зрительной системы, хроническая интоксикация различными газами (метан, угарный газ), плохое освещение и вентиляция шахт.

    Движения глазных яблок являются при этом нистагме ротаторными или смешанными, усиливаются при нагибании, могут сопровождаться светобоязнью и подрагиванием век и головы, сужением полей зрения и ухудшением адаптации. Как правило, данный вид нистагма прогрессирует с увеличением стажа работы в шахте и приводит к значительному ухудшению зрения .

    Этот вид нистагма развивается на фоне поражения внутреннего уха. Он является ротаторным или горизонтальным, а его быстрая фаза направлена в сторону пораженного лабиринта. В большинстве случаев движения глазных яблок имеют крупнокалиберную (размашистую) амплитуду. Колебания глаз ритмичны и толчкообразны. Протекает недлительно – несколько дней или недель.

    Развивается при нарушении вестибулярного глазодвигательного рефлекса. Нейрогенный нистагм может быть вызван травмами различных отделов центральной нервной системы; воспалительными, опухолевыми или дегенеративными патологиями.

    Выраженность его проявления зависит от характера самого поражения. Типичными его разновидностями являются:

  • абдукционный нистагм – толчкообразный, наблюдается при движении глазного яблока к виску, характерен для межъядерной офтальмоплегии;
  • нистагм Ерунса – толчкообразный, горизонтальный; его низкая амплитуда наблюдается при движении глазного яблока в противоположную сторону, а высокая амплитуда определяется при направлении взгляда в сторону с поражением; характерен для опухолей мостомозжечкового узла.

    Нистагм у детей проявляется тем, что ребенок не способен фиксировать свой взгляд, и его глаза постоянно совершают колебательные движения непроизвольного характера (как бы «бегают»).

    Причиной появления патологического нистагма в детском возрасте могут быть различные нарушения врожденного или приобретенного характера. Самыми распространенными причинами могут стать:

  • родовая травма;
  • нарушения в центральной нервной системе;
  • альбинизм.
  • Проявления нистагма у детей зависят от причины его появления.

    Характерные особенности нистагма наблюдаются при таком наследственном заболевании, как альбинизм. Оно проявляется уменьшением или полным отсутствием пигмента в волосах, коже и глазах. Встречается и глазная форма альбинизма, при которой пигмент отсутствует только в глазах. Это приводит к нарушению деятельности нервных клеток сетчатки глаза и зрительного нерва. Эти изменения и вызывают нистагм.

    Нистагм у новорожденных проявляется не сразу, т. к. при рождении их зрительная система развита не до конца: глазки не могут фиксировать объект, острота зрения еще низка, и глаза еще «блуждают». Такое состояние не может классифицироваться как нистагм. Уже к первому месяцу жизни ребенок в норме может четко фиксировать объект и следить за игрушкой. Если же этого не происходит, то врач может заподозрить появление нистагма.

    Как правило, нистагм в полной мере проявляется на 2-3 месяце жизни ребенка, и до года врачи воспринимают его как временное отклонение, косметический дефект и вариант нормы. В большинстве случаев появление нистагма связано с незрелостью зрительного аппарата, которое может устраняться до года естественным путем и не нуждается в лечении. Такие дети наблюдаются неврологом и офтальмологом до года. Лечение назначается только при выявлении патологии, которая способна вызывать патологический нистагм.

    Диагностика нистагма всегда разностороння. На офтальмологическом осмотре врач оценивает характеристики нистагма. Далее проводится ряд дополнительных исследований:

  • острота зрения (в очках и без, при обычном и вынужденном положении головы);
  • состояние глазного дна, сетчатки, зрительного нерва и глазодвигательного аппарата;
  • состояние оптических сред глаза;
  • зрительные вызванные потенциалы;
  • электроретинограмма.
    Читайте также:  Нарушение зрения альбинизм

    Для выявления причины нистагма назначается консультация невролога. Пациенту могут назначить:

    При необходимости назначается консультация и осмотр отоларинголога.

    Лечение нистагма в большинстве случаев сложное, комплексное и длительное. Оно проводится на фоне лечения основного заболевания или патологии.

    Для повышения остроты зрения проводится тщательная оптическая коррекция – подбор очков или контактных линз для близи и дали.

    При выявлении альбинизма, атрофии зрительных нервов и дистрофических изменений сетчатки рекомендуется применение очков со специальными светофильтрами (оранжевыми, нейтральными, желтыми или коричневыми) такой плотности, которая способна обеспечить наибольшую остроту зрения. Помимо этого, светофильтры выполняют защитную функцию.

    Для нормализации амблиопии и аккомодационных способностей глаза, которые сопровождают нистагм, назначается плеоптическое лечение (стимуляция сетчатки) и специальные упражнения для глаз. Пациенту рекомендуются:

    1. Засветы на монобиноскопе через красный фильтр, что стимулирует центральную часть сетчатки.

    2. Стимуляция цветовыми и контрастно-частотными тестами (компьютерные упражнения «Крестики», «Зебра», «Паучок», «EYE», прибор «Иллюзион»).

    Упражнения выполняются последовательно для правого и левого глаза, а затем – при открытых глазах.

    Хорошие результаты дает применение диплоптического лечения (бинариметрия или способ «диссоциации») и бинокулярные упражнения. Они способствуют повышению уровня зрения и уменьшают амплитуду нистагма.

    Медикаментозное лечение нистагма носит вспомогательный характер. Обычно применяют лекарственные препараты, способствующие улучшению питания тканей глаза. Могут назначаться сосудорасширяющие средства (Кавинтон. Трентал. Ангиотрофин, Теобромин и др.) и поливитамины.

    Хирургическое лечение нистагма направлено на уменьшения амплитуды колебаний глазных яблок. Для этого выполняются специальные операции на мышцах глаза. Хирург ослабляет более сильные мышцы, расположенные на стороне медленной фазы, и усиливает мышцы со стороны быстрой фазы. Такая коррекция позволяет не только уменьшать нистагм, но и выпрямляет вынужденное положение головы, что способствует повышению остроты зрения.

    Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

    Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

    Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

    Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

    Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

    Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию. фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

    Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

    1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
    2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
    3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
    4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
    5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
    6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
    7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

    Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

    К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

    Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты .

    Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм. которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту .

    Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог , оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия .

    Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз. микрофтальмия, болезнь Каллмана.

    Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки .

    Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

    Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

    При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

    Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

    На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

    Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

    Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

    Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

    Видео с YouTube по теме статьи:

    Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

    Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

    Альбинизм разделяют на три вида:

    Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

    У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

    источник