Альбинизм или гетерохромия

источник

У меня глаза темно-зеленые, у мужа — карие. У старшего сына мой разрез глаз, но цвет — карие. Когда родился младший сын с разрезом глаз, как у мужа, я была уверена, что его глаза станут зелеными, но с каждым днем его темно-синие глаза светлели, а к 4 годам стали совершенно голубыми! Претензий ко мне со стороны мужа, конечно, не было, но рождение голубоглазого ребенка у нас, у темноглазых, было, конечно, чем-то фантастическим. Когда меняется цвет глаз у новорожденных, и как это происходит, думала я, вспоминая курс биологии. Оказалось, если бы среди наших бабушек и дедушек не было светлоглазых, такого бы не случилось, но так как наши бабушки обе голубоглазые, — голубые глаза моего сына — вполне нормальное явление. И все-таки интересная наука эта генетика.

Большинство новорожденных имеют голубые, серые или синие глаза. Только со временем этот цвет меняется. Когда именно меняется цвет глаз у новорожденных, — сказать сложно, потому что это напрямую зависит от процесса накопления пигмента — меланина, а накапливается он у всех по-разному. Меланин заложен на генетическом уровне (чем темнее цвет кожи, тем выше уровень меланина, тем, соответственно, темнее и глаза), а с другой стороны, — он зависит от света (внутри материнской утробы света мало, поэтому у новорожденных глаза светлых оттенков). Чем взрослее ребенок, тем больше света впитывают его глаза и тем больше меланина в них вырабатывается. Только после того, как в радужке накопится тот самый генетически заложенный уровень пигмента (на который влияют 2 поколения родственников, а не только мама и папа), цвет его глаз полностью сформируется. Происходит это примерно к 2-3 годам жизни ребенка. У смуглых малышей это происходит быстрее, чем у светлых. Некоторые офтальмологи вообще говорят, что окончательно процесс формирования цвета глаз заканчивается лишь к 10-12 годам. Речь в данном случае идет об оттенках, а не об основном цвете. Естественно, что голубые или серые глаза после 3 лет уже не станут карими, а карие — голубыми. С возрастом они лишь могут слегка посветлеть или потемнеть (вероятнее).

Поэтому ответить четко на вопрос: когда меняется цвет глаз у новорожденных, — нереально. Можно сказать, что в большинстве случаев, происходит это до года, однако, оттенок может меняться вплоть до 5 лет и старше.

Когда меняется цвет глаз у новорожденных и почему это происходит часто, порой несколько раз в течение дня?

Некоторые утверждают, что цвет радужки новорожденных меняется несколько раз в день, например, когда ребенок плачет, они темнеют, а когда смеется — светлеют. Такое тоже вполне реально. Мало того, в зависимости от освещения, погоды и настроения, оттенок глаз может меняться и у взрослых. Особенно это касается светлоглазых. Есть несколько объяснений этому явлению:

— Каждый цвет при разном освещении воспринимается по-разному. При ярком — зрачки сужаются и цвет радужки видно хорошо; в темноте — расширяются, и цвет радужки почти не видно.

— Оттенок радужки может меняться в зависимости от кровенаполнения глазного дна, например, во время понижения/снижения артериального давления, выброса адреналина или при эмоциональных нагрузках.

— Цвет глаз может меняться с возрастом: из-за появления пигментации и снижения способности вырабатывать меланин. Подобное не касается новорожденных (если нет офтальмологических заболеваний), но часто наблюдается у людей пожилого возраста.

— На цвет радужки могут влиять и гормональные изменения: заболевания, беременность или сильные эмоции.

При всем при этом, цвет глаз меняется не кардинально, только оттенок. Поэтому не стоит удивляться или паниковать, если у новорожденного постоянно меняется цвет глаз. Конечно, существуют и такие необычные явления, когда меланин накапливается неравномерно, и цвет радужки формируется неправильно, например, гетерохромия или альбинизм, но даже эти явления в большинстве случаев не являются опасными для жизни и зрения малыша.

Альбинизм. Это очень редкое явление, когда выработка меланина полностью отсутствует. Кожа деток, подверженных альбинизму, — слегка розоватая, а глаза — красные. Глаза у таких людей на самом деле бесцветные (меланина же нет), но кровеносные сосуды, находящиеся в глазном яблоке, просвечивают через кожу и глазное дно, как бы окрашивая их.

Гетерохромия. Более распространенное явление среди людей. Совершенно не опасное, но довольно необычное. У людей с гетерохромией разноцветные глаза. Один, например, голубой, а второй — зеленый. Гетерохромии подвержен может быть и один глаз, — радужная оболочка одного глаза окрашена в несколько разных цветов. Как правило, это безопасное явление, но все-таки лучше обратиться к окулисту.

Не стоит волноваться, когда меняется цвет глаз у новорожденных, даже если это происходит несколько раз в день. Подобное может быть и у взрослых, и этому есть рациональные объяснения. Конечно, хочется поскорее понять, на кого больше похож малыш, и чей цвет глаз он унаследовал, но согласитесь, гораздо важнее, его здоровье и зрение.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

• 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
• 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
• 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
• 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Гетерохромия глаз связана с нарушением синтеза пигмента – меланина. Люди с этой патологией имеют разный цвет радужной оболочки. Гормон меланотропин, который образуется в гипофизе, поступает в кровеносную систему и ликвор, разноситься по всему организму, при этом регулируя биосинтез меланина в организме. После чего молекула гормона разрушается клетками пептид-гидролазами. Поэтому, при нарушении биосинтеза меланотропина и меланина, развивается гетерохромия радужки. Следует сказать, что концентрация меланина обуславливает цвет глаз. Окрас радужной оболочки глаз тесно взаимосвязан с пигментацией кожи и волос. Различают два основных типа радужки – светлый (чаще всего серо-голубой с различными оттенками) и коричневый (темно- и светло-коричневый). Установлено, что абсолютно одинаковых радужных оболочек у одного и того же человека в природе не существует (имеется в виду локализация и концентрация пигмента).

Гетерохромия глаз также может возникнуть в результате депигментации. Большинство специалистов склоняются к версии, что истинная депигментация образуется вследствие дистрофических процессов в радужной оболочке глаз. Немаловажным фактором в развитии гетерохромии глаз является наследственность. В этом случае один глаз будет отцовского цвета, а второй — материнского.

Не стоит забывать, что гетерохромия глаз развивается вследствие множества разнообразных заболеваний (ирит, глаукома, хориоидит, сидероз, кровоизлияния и т.д.). На первый взгляд, в этом случае разница в окрасе радужных оболочек считается одним из ярких симптомов. Однако, при более детальном исследовании устанавливают основное заболевание.

Гетерохромию глаз разделяют на три типа: секреторная, полная, центральная. Характерной чертой секреторной гетерохромии является то, что в одной радужке присутствуют два цвета. При полной гетерохромии глаза у человека разного цвета. При центральной гетерохромии радужная оболочка имеет более двух цветов. Кстати говоря, один цвет выступает доминирующим, образуя кольцо вокруг зрачка.

В результате офтальмологических исследований было отмечено, что у людей с диагнозом гетерохромия глаз, чаще регистрируется катаракта и циклиты. Гетерохромия одинаково часто наблюдается как у светлоглазых блондинов, так и у темноглазых брюнетов. Некоторые авторы утверждают, что эта патология все-таки чаще встречается у голубоглазых пациентов. В отдельных случаях гетерохромия у людей отмечается с раннего детства, в других – пациенты констатируют данный факт лишь в зрелом возрасте. Гетерохромия нередко регистрируется у больных в возрасте от 20 до 45 лет.

Гетерохромия с неврогенной этиологией во всех случаях сопровождается нормальной функцией светлого глаза, без всякого рода отложений на поверхности роговицы, помутнений стекловидного тела и хрусталика. При микроскопическом исследовании обнаруживают снижение концентрации стромального пигмента по сравнению с другим глазом. При этом пигментация радужной оболочки глаза равномерная во всех ее частях. Этот вид гетерохромии характеризируется наличием пареза симпатического нерва на той стороне, где находится обесцвеченная радужка. Развитие неврогенной гетерохромии связывают с повышенной раздражительностью шейного симпатического узла. Таким образом указанный нерв влияет на развитие радужной оболочки и ее пигмента. Эти изменения указывают на серьезную дисфункциональность в аппарате нервной и сосудистой систем. Такое заболевание как альбинизм развивается при нарушении образования ретинального и мезодермального пигмента. Гетерохромия глаз ограничивается одним мезодермальным пигментом радужной оболочки. Еще одним отличием альбинизма от гетерохромии является то, что он не дает осложнений и является фамильной, наследственной аномалией биосинтеза пигмента в организме.

источник

Недостаток пигмента может стать косвенной причиной раннего образования меланом и других заболеваний кожи. Кроме того, альбиносам приходится носить темные очки и использовать специальные линзы для коррекции зрения. В остальном больные ахромией ничем не отличаются от обычных людей.

Причины альбинизма кроются в расстройстве образования и распределения меланина в тканях организма. Биохимия этого процесса такова: меланоциты, отвечающие за синтез пигмента, образуются еще на стадии формирования нервного гребня эмбриона и накапливаются в коже, волосах и радужке глаз. При генетическом отклонении происходит нарушение гидроксилирования тирозина, что приводит к выработке неустойчивого меланина, неспособного сохраняться в тканях. Итогом метаболической аномалии становится альбинизм.

Очевидно, что ребенок рождается с ахромией лишь в определенном случае — когда оба родителя обладают дефектными генами. Если малыш получает только один ген альбинизма, он сохраняет нормальную пигментацию. И лишь в очень редких случаях «побеление» может стать следствием болезни. Отчего и как это происходит, ученые пока не знают.

О первых случаях альбинизма известно еще со времен Рима и Древней Греции. Тогда столь необычная внешность вызывала самую разную реакцию — от неприятия и ненависти до обожествления. Еще в начале прошлого века людей с альбинизмом воспринимали как чудо и даже показывали в цирках.

В основу современной классификации ахроматоза легло разнообразие фенотипических признаков и генных мутаций. В связи с этим выделяют десять групп заболевания, из которых чаще всего встречаются только две:

• глазной альбинизм (ГА);
• глазокожный альбинизм (ГКА).

Последний тип альбинизма, в свою очередь, подразделяют на несколько форм. При полном отсутствии меланина в организме говорят о развитии ГКА 1А, а при выработке вещества в малом количестве диагностируют ГКА 1В.

Наиболее распространенным видом альбинизма является тип ГКА 2, при котором синтез тирозиназы сохраняется в норме, а страдает ген Р-белка. Существует множество вариаций такого нарушения: от полного обесцвечивания до сохранения почти нормального оттенка тканей.

Глазной альбинизм затрагивает исключительно цвет радужки. Кожные покровы и волосы остаются окрашенными или бледнеют частично. Болеют этой формой ахроматоза исключительно мужчины.

Альбинизм подразумевает обесцвеченность кожи и волос, повышенную чувствительность к солнечному свету и нарушение зрения. Практически все альбиносы лучше видят и чувствуют себя в сумерках и полумраке. Они часто ведут ночной образ жизни, предпочитая днем находиться в закрытом помещении.

Глазокожный альбинизм влечет за собой повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи. Признаки этой формы ахроматоза очень вариабельны — от молочно-белого цвета дермы и волос до лишь чуть более светлого оттенка, чем у других представителей той же расы. Зачастую больные с ГКА способны загорать, у некоторых с возрастом темнеют ресницы и волосы, могут появиться коричневые родимые пятна.

Интересной вариацией глазокожного альбинизма является температурный ахроматоз — при нем выработка меланина резко падает с повышением температуры. Это приводит к тому, что пигментация усиливается на кистях рук и стопах, тогда как тело и голова остаются белыми.

Глазной альбинизм всегда сочетается с ухудшением зрения. Основные симптомы этой формы заболевания:

Уже к совершеннолетию значительная часть больных теряет зрение. Кроме того, альбинизм может сопровождаться нарушением слуха и плохой свертываемостью крови.

Какого цвета глаза у альбиносов? На фотографиях люди с ахроматией часто получаются с красными зрачками, но так происходит только потому, что из-за отсутствия пигмента через радужку хорошо видна сетчатка. Она и придает взгляду такой «кровожадный» оттенок.

Цвет глаз у альбиносов обычно голубой или серый, иногда с зеленоватым оттенком. Если проявляется налет коричневого или желтоватого — значит, пациент ненастоящий альбинос. У него просто ослаблена выработка меланина.

Такую болезнь, как глазокожный альбинизм, диагностировать несложно, чего не скажешь о глазной форме ахроматоза. Пациенты с таким типом заболевания жалуются на снижение остроты зрения, что характерно для миопии и дальнозоркости.

Подтвердить наличие альбинизма поможет ряд специфических исследований:

• осмотр глазного дна;
• выявление нистагма;
• изучение состояния пигментной каймы зрачка;
• анализ крови с определением свертываемости.

Диагностика альбинизма включает в себя обязательное проведение ДНК-теста и измерение в волосяных фолликулах уровня тирозиназы.

Вылечить альбинизм невозможно. Современная медицина способна лишь дать ряд рекомендаций для коррекции патологического состояния:

• улучшение зрения с применением очков и линз;
• защита кожи в солнечный день с помощью шляпы, длинных рукавов и брюк;
• использование санскринов с SPF не менее 40 единиц;
• ношение на улице солнцезащитных очков.

Если альбинизм имеет частичный характер и проявляется пятнами, специалисты советуют принимать бета-каротин, чтобы выровнять оттенок кожи.

Способов профилактики ахроматоза не существует. Можно только порекомендовать родителям, отягощенным подобной наследственностью, еще на стадии планирования беременности проконсультироваться со специалистом и определить вероятность появления на свет ребенка-альбиноса.

Конечно, когда-то ученые смогут менять ДНК и перестраивать генетический код. А пока больным альбинизмом остается принимать себя такими, как есть и не комплексовать по поводу необычной внешности.

Автор: Елена Медведева, врач,
специально для Okulist.pro

Список источников:

• Генетика с основами селекции / Учебник для биол. спец. университетов. Инге-Вечтомов С. Г. // М.: Высшая школа, 1989.
• Альбинизм – мифы и стереотипы / Андриевский А.А. // Клиническая фармация, №1, 2012.

источник

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

• полный альбинизм, или глазо-кожный;
• частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

• пониженная острота зрения;
• астигматизм;
• косоглазие;
• светобоязнь;
• нистагм;
• прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
• нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

• коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
• использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
• ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
• использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
• при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

источник

Люди-альбиносы – диковинные и непривычные для нашего общества личности, встреча с которыми всегда оставляет ощущение некоторой загадки, присутствия чего-то потустороннего и невероятного.

По внешним признакам эти люди выделяются прозрачно-бледным цветом кожи, чересчур чувствительной к солнечным лучам, бесцветными ресницами и снежно-белыми волосами.

Помимо слишком светлой кожи, глаза альбиноса-человека приводят в оцепенение своей краснотой. С научной точки зрения эту странность можно объяснить преломленными под определенным углом лучами света, проходящими через красные глазные сосуды. На самом деле у большинства этих странных людей глаза серого или светло-голубого цвета, реже фиолетового и зеленого.

Причинами появления альбинизма являются:

• наследственность;
• осложнения после перенесенных заболеваний.

Данную аномалию подразделяют на 10 групп, самыми распространенными из которых являются І и ІІ.

Люди-альбиносы I группы характеризуются белым цветом волос и кожи. В связи с этим у них есть большой риск заболеть раком кожи. Еще отличительной чертой людей этой категории является плохое зрение. Их глаза постоянно непринужденно подергиваются.

Альбиносы II группы имеют цвет кожи от желтоватого до розового, к старости она светлеет.

Альбиносы зачастую имеют очень слабый иммунитет, и необычная внешность — не единственное, что отличает их от остальных. Существует еще ряд свойств, присущих этим диковинным представителям человечества.

Попутно недостаточное зрение влечет за собой такие осложнения, как:

• фотофобия – боязнь света;
• астигматизм – нарушение формы хрусталика, роговицы и глаза;
• тремор – дрожание головы.

Если аномалия проявляется в тяжелой форме, то возможно появление косоглазия, миопии (близорукости) и значительное снижение зрения (вплоть до его потери). Альбиносы уже к 18 годам видят всего лишь на 20%. Довольно часто люди с красными глазами (альбиносы) становятся жертвами ошибочного диагноза врачей, выявляющих у пациентов атрофию зрительного нерва из-за схожести симптоматики: бледное глазное дно и плохое зрение. В большинстве случаев атрофия у больных не подтверждается.

Кроме того что альбиносы плохо видят, они также имеют проблемы со слухом. У таких людей наблюдается нарушение свертываемости крови и низкорослость. Проведенные в Танзании исследования показали, что дефекты кожи на первом году жизни имеют все дети-альбиносы; на каждого ребенка 9-летнего возраста приходится одно заболевание раком. До 40 лет в Танзании доживает менее 2% альбиносов.

Лечение альбинизма является безуспешным, так как восполнение недостатка меланина и предупреждение расстройства зрения является невозможным. Больному рекомендуется избегать нахождения на солнце, пользоваться всяческими средствами защиты при выходе на улицу. Иногда применимо хирургическое вмешательство, для восстановления глазодвигательных мышц при имеющемся косоглазии. Формирующиеся патологические преобразования сетчатки глаза и зрительного нерва обычно устранить не удается.

Итак, кто же эти непонятные и загадочные люди — альбиносы? Какова природа их происхождения? Почему рождаются альбиносы?

Понятие «альбинос» внес в наш словарный запас португалец Франсиско Балтасар, родоначальник филиппинской литературы, ошибочно считая «белых африканцев» результатом брачных союзов европейцев со здешним населением. Хотя сами европейцы об альбиносах узнали из рассказов испанского рыцаря Эрнана Фернандо Кортеса, жившего в 15 веке, после его путешествия в Северную Америку. Последний утверждал, что дворец императора Монтесумы имел специальную комнату для «белых существ», приносимых во время солнечных затмений в жертву богам. Никто не хотел признавать, что альбиносы — люди! Фото и другие изображения этих несчастных сохранила для нас история.

Один английский пират, имя которого осталось неизвестным, в своих мемуарах описал впечатления от длительного пребывания на Панамском перешейке, где имел возможность встречаться с людьми, имеющими необычный молочно-белый цвет кожи. Это настолько поразило англичанина, что он обратился к вождю племени с вопросом о необычной внешности этих людей. Полученный ответ звучал мистически и гласил о силе воображения будущей матери, которая в момент зачатия смотрит на Луну.

Существование этих аномальных людей в природе окружено достаточным количеством мифов, по утверждению которых альбиносы являются:

• результатом проклятия;
• заразными переносчиками болезни. Издревле альбиносов избегали, стараясь держаться от них на расстоянии; деток с признаками альбинизма часто не принимали в школы и не разрешали играть со сверстниками;
• стерильными (не способными иметь детей);
• отстающими в развитии.

Альбиносы всегда были настолько интригующими личностями, что их наделяли всяческими волшебными свойствами. Считалось, что эти существа могут предсказывать будущее, летать по воздуху, спать с открытыми глазами, при этом запоминая и видя все происходящее вокруг, читать мысли чужих людей, превращать воду в кровь, уничтожать на расстоянии. В глазах окружающих они были ангелами, спустившимися на землю, способными исцелить одним лишь прикосновением и умеющими прочитать чужие мысли.

В обществе люди-альбиносы были настолько в диковинку, что служили даже экспонатами в передвижных цирках, вызывая различные реакции окружающих: от абсолютного неприятия до глубочайшего преклонения. Альбиносы – люди красивые, их трудно не заметить в толпе. Они легко пленяют каким-то глубоким внутренним магнетизмом. Но часто их боятся, маскируя страх под насмешками. А это вызывает у страдающих альбинизмом людей чувство вычеркнутости из общества, одиночества и отверженности.

Альбиносы — люди! Фото демонтрируют то, что они кардинально отличаются от других, но это не повод над ними насмехаться или дискриминировать. К сожалению, так считали не всегда. В Средние века они объявлялись помощниками дьявола и сжигались на кострах.

Представители африканского населения были уверены в чудодейственных свойствах различных частей тела альбиносов (в том числе и самых востребованных — половых органов). С помощью них они надеялись получить удачу и богатство, излечиться от различных болезней, а потому всячески охотились на «белых людей». На черном рынке за одну руку, которой лишается негр-альбинос, можно получить более 1 тысячи долларов, что чуть больше годовой зарплаты жителей этой страны.

Вплетенные в рыбацкие сети светлые волосы альбиноса считаются эффективной приманкой при ловле рыбы. Земля, окропленная пеплом сожженных на костре альбиносов, по некоторым поверьям, начнет сама выводить на поверхность золото и укажет местонахождение золотоносной жилы. Африканское поверье о том, что негр-альбинос после смерти растворяется в воздухе, заставляет любопытных проверять это на практике и толкает их на преступление против безобидного человека.

Кровавая охота на альбиносов практически не наказывалась; в лучшем случае их считали «пропавшими без вести». Но зверские преступления в Танзании вынудили местные власти хотя бы начать принимать меры по защите необычных жителей страны. Первый суд произошел в 2009 году. За убийство и растление 14-летнего мальчика его каратели были повешены. Но кровавые охотники просто изобрели более изощренные методы охоты. Теперь они стали просто отрубывать конечности своим жертвам, оставляя их в живых. Последние 3 года оказались печальными для 90 альбиносов, которых убийцы лишили рук и ног.

Современный мир мало что изменил в жизни этих загадочных людей: они все так же являются для общества изгоями; негр-альбинос, рожденный в семье темнокожих, считается неполноценным с самого момента появления на свет. Даже в сегодняшние дни бедняги вынуждены скрываться в охраняемых пансионатах, специально созданных для их защиты. Особенно это касается Африки, в частности Танзании, в которой за последние годы жертвами суеверий стало более 20 человек. Альбиносы вынуждены создавать общественные организации, направленные на защиту от дискриминации и предвзятого отношения к необыкновенному цвету кожи и светлым волосам. Правительства ряда стран, пытаясь оказать альбиносам поддержку, предоставляют им гуманитарную помощь и спонсируют исследовательские работы. В странах с жарким климатом ведется активная пропаганда мер, предупреждающих рак кожи. Альбиносам советуют использовать солнечные очки, кремы от загара, носить одежду с длинными рукавами; детям до 3-летнего возраста вообще рекомендовано максимально избегать воздействия солнечных лучей.

В США за права альбиносов борется Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), иначе «Союз бесцветных». Проводятся ежегодные конференции, на которых обсуждаются все тяжести и нелегкие моменты жизни людей этой категории.

По среднестатистическим данным на каждые 20 тысяч человек рождается один альбинос. Если рассмотреть этот вопрос с территориальной точки зрения, то можно пронаблюдать, что наиболее альбинизм распространен среди коренных жителей Панамского побережья – индейцев Куна, общая численность которых составляет около 50 тысяч человек. На каждые 150 человек у них приходится 1 альбинос. Это самый высокий показатель в мире. Интересно заметить, что на самом деле ген альбинизма довольно распространен в обществе: каждый 70-й является его скрытым носителем.

Чаще всего альбиносы (люди, фото которых представлены в статье — самые яркие их представители) рождаются у африканцев. Помимо генетической заложенности, это еще можно объяснить свойственными Африке браками между родственниками. В случае если родители имеют разные типы альбинизма, то существует вероятность рождения нормального здорового ребенка.

источник

Гетерохромия (от греч. гетерос – «иной», хромос – «цвет») – это разность цветов левого и правого глаза или же неоднородность распределения цвета в одном глазу. Это объясняется недостаточностью или избытком содержания меланина в радужке одного глаза по сравнению с другим. При чем такая аномалия встречается всего у 2% населения Земного шара.

Оттенок радужки формируется сразу же после рождения ребенка в течение первого полугодия – это процесс насыщения глазной радужки меланином, после года до двух лет идет установление стабильного цвета глаз. При этом, чем больше гормона в радужке, тем цвет будет насыщеннее и темнее. Но меланин может распределять в глазах неравномерно, что и вызовет появление гетерохромии.

В абсолютном большинстве случаев возникновение гетерохромии глаз вызвано наследственностью, но бывают и случаи возникновения после механических повреждений и заболеваний.

К основным причинам относят:

• Синдром Ваарденбурга – неравномерность распределения меланина в верхнем слое радужки.
• Нейрофиброматоз – купирование распределение меланина.
• Воспаление некритического характера только в одном глазу.
• Травматические поражения радужки.
• Лечение глаукомы или ее нахождение в оболочке.
• Нахождение в глазу посторонних элементов.
• Генетическая или наследственная разность цвета глаз.
• Кровоизлияния в глазном яблоке или склере.

Статистические изучения вопроса позволили определить, что абсолютное число гетерохромических проявлений обнаружено у женщин. Но научное обоснование того, что половой признак является причиной явления – отсутствует.

Но именно у мужчин гетерохромия глаз носит наиболее интересный характер. Наблюдаются нетипичные разновидности, которых будет написано ниже.

Кроме самого типичного вида – простого, выделяются и прочие, характеризующие более развитыми формами и аномальными проявлениями гетерохромии.

Наиболее частый случай феномена. Гетерохромия возникает с самого рождения и не связана с другими возможными заболеваниями глаз или зрения. Выражается тем, что один глаз может быть зеленым (голубым, серым), а второй обязательно карим в разных оттенках. Кроме генетического характера предпосылок может быть вызвана и слабостью шейного пучка нервов. Это состояние характеризуется синдромом Горнера. У пациентов наблюдается астигматизм и или небольшое периферийное косоглазие более «светлым» глазом.

Главная предпосылка такого феномена – синдром Фукса, который характеризуется сильнейшим воспалительным процесса в верхних слоях оболочки радужки и склеры. Поражению подвергается один глаз, причем оно связано с резким падением зрения и «осветлением» цвета из-за насыщения глаза лимфатическими соединениями. Диагностировать заболевание трудно, оно практически не поддается лечению. К основной этимологии симптомов относят:

• Скачкообразное снижение зрения. То есть зрение снижается рывками за разные периоды времени.
• Хрусталик подвергается замутнению
• Радужная оболочка подвергается анемии.
• В радужке появляются мутные формирования, как будто радужка становится «в крапинку».
• Постепенное ослепление глаза.

Воспаления, опухоли, отеки или травматические поражения могут привести к развитию данного вида аномалии. Злоупотребление химическими препаратами и фармакологическими средствами аналогично могут навредить радужке, изменив ее цвет на более светлые оттенки от ожога.

Было установлено, что гетерохромия может быть приобретена или присутствовать с самого рождения. По форме окраски и расположению «пятна окраски» феномен может быть подразделен на различные формы.

Самый простой случай — полная гетерохромия. Человек имеет глаза разного цвета, но анатомически и эстетически каждый глаз по отдельности является правильным и без аберраций. Наиболее распространены карие и голубые глаза в паре.

Обусловлена окрашиванием одного глаза в разные цвета. Так называемая секторная гетерохромия глаза. Радужка может быть разделена цветами пополам, по четвертям или иметь волнистые границы, что встречается крайне редко. Это связано с неравномерным распределением меланина еще во время формирования цветности в первые полгода жизни. При этом радужка может иметь цвет не водной гамме, а быть, например, коричнево-серой или зелено-коричневой.

Частичная гетерохромия может наблюдаться в период от полугода до двух лет, а потом состояние распределения меланина нормализуется.

Эта форма имеет наибольшее распространение у людей с феноменом цветности глаз. Обычно характеризуется изменением цвета радужки одного глаза. Наиболее приемлемый эстетический вид. Бывает и так, что цвет в глазах распространяется кольцами вокруг зрачка. Это напоминает эффект радуги, когда в одном глазу два кольца разных цветов, а второй глаз окрашен монотонно. Во всем мире таких людей не более десятка.

Наиболее уникальный вид, вызванный механическим повреждением. Часто возникает в случаях поражения глаза медной или бронзовой окалиной, но может вызываться и попаданием железных опилок. Тонкий опилок попадает в верхний слой радужки или склеры. Склера не чувствительна, и если не возникает дискомфорта, то окалина размером в несколько микрон остается в радужке. При длительном помещении окалины в среду радужки, которая является влажной средой, происходит ее окисление и образование пигмента. Этот пигмент приводит радужку к изменению цвета очагами. Обычно глаз приобретает ржаво-зеленый или салатовый оттенок. При удалении окалины аномалия не прекращается. Пигмент не пропадает из глаза.

Явление наиболее распространено у животных, при чем наблюдается видовое разнообразие. Практически вся фауна, кроме птиц и рептилий, может быть подвержена разноокрашиванию глаз.

• У кошек случай выявляется при полностью черном, белом или дымчатом окрасе без цветовых вкраплений. Это объясняется генетической ошибкой при образовании цвета шерсти. Так как цвет шерсти и глаз кошки формируется наличием меланина.
• У собак встречается только у полярных пород собак, например, хаски или маламуты.

Единственное отличие от человека заключается в том, что аномалия у животных носит строгий полный характер без секторов или участков.

Само явление считается аномальным и нетипичным для строения человеческого глаза, но при этом, если оно не вызвано заболеваниями или повреждениями, то само по себе не является причиной для беспокойства. Для того, чтобы исключить все возможные сопутствующие осложнения, в приоритете медицинское обследование. Оно будет проведено с целью обнаружения наследственных заболеваний и аномалий в развитии организма. При наследственных причинах часто разный цвет глаз соседствует с седой прядкой волос на макушке или лбу. Аналогичное состояние наблюдается при равномерном покрытии кожи человека кофейно-молочным пятном или очаговым покрытием. Склера и радужка глаза также подвергаются покрытию.

Также следует реализовать обращение в поликлинику при минимальном поражении глаза соринками, окалинами или в следствие сильных ударов по голове и глазным яблокам. Сотрясения мозга — самое распространенное показание для обследования глазного яблока.

Необходимо отметить, что само по себе явление нельзя характеризовать, как заболевание. Но для того, чтобы выявить следствие и причины, которые могут носить амбулаторный характер, необходимо провести тщательное исследование у офтальмолога.

• Биомикроскопия – для проведения этого метода используется щелевая лампа. Объектом исследования выступает неглубокий первичный слой радужки. С помощью подсвечивания может быть исследована структура радужки на предмет нахождения инородных тел, вкраплений, сгустков или повреждений. Первичный метод выявления предпосылок гетерохромии.
• Офтальмоскопия – исследование направленное на изучение системы капилляров и сетчатки глаза. При процедуре не происходит контакта с глазом, используется удаленная линза. С абсолютной точностью позволяет выявление купированных сосудов и капилляров.
• Электрофизиологическое исследование (ЭФИ) – позволяет эффективно ценить состояние зрачка, хрусталика и выявить по внешним признакам химический баланс стекловидного тела и радужки. Первично может быть поставлено суждение о количестве меланина в глазе. Глаз подвергается воздействию точечного электрического воздействия в тысячной доле процента мощности. При этом происходит сгущение цвета или выявление вкраплений. При снятии толка сгустки рассасываются в течение нескольких минут.
• Кампиметрия – определение реакции глаза на различные уровни света и цветности. Исследование производится с помощью специального экрана белого цвета. На экране в хаотичном порядке появляются цветовые маркеры, яркость которых усиливается и ослабевает. В этот момент идет активное исследование реакции радужки и зрачка с помощью линзы. Дело в том, что глаза с разным цветом радужки могут по разному воспринимать цвет окружающего мира. Что является синдромом Дальтона. Метод с абсолютным успехом позволяет диагностировать глаукому.

• Ультразвуковое исследование глазного яблока (УЗИ) – если на лицо механическое повреждение глаза, то проводится ультразвуковое исследование. Метод позволяет исследовать глазное яблоко изнутри и также тонкие наружные слои.

Вся методология исследований может быть использована как отдельно так и в совокупности. Часто проводят комплексное исследование с целью более точного определения предпосылок и последствий гетерохромии.

В зависимости от причины, которая привела к гетерохронии, врачами назначается адекватное терапевтическое или хирургическое лечение. Врожденная патология не может быть подвергнута врачебной коррекции, применимы только цветные контактные линзы.

Глаза человека — это зеркало его души. У кого-то голубые и добрые, зеленые с хитринкой, жгучие и черные, меланхоличные и серые, а у кого-то гетерохромированные и разноцветные. Все люди индивидуальны в своей внешности, но только «здоровая гетерохромия» — это образ индивидуальности, подаренный самой природой. Главное знать, что аномалия разноцветных глаз — это не повод для комплексов и неудовлетворенности собой.

источник

Способность видеть окружающий мир – великий дар природы, данный всему животному миру. Строение человеческого глаза уникально, а заболевания глаз требуют особого внимания, даже если ничем не угрожают. Среди множества патологий органов зрения есть явление, которое встречается у 1-2% людей, не несет опасности здоровью и носит особое название – гетерохромия. Герои компьютерных игр с разноцветными глазами сделали такой феномен популярным у молодежи.

Особенность радужной оболочки глаз иметь разный цвет вследствие неравномерного распределения меланина, называется heterochromia. Разноцветные глаза являются одним из уникальных природных явлений. По-разному могут быть окрашены как левый и правый глаз по отдельности, так и участки на одном глазу. Люди с гетерохромией зачастую привлекают внимание окружающих и вызывают много вопросов к себе. Явление не несет опасности, но иногда может свидетельствовать о том или ином заболевании.

Гетерохромия у человека может развиваться по разным причинам, чаще из-за генетической предрасположенности повышенного или недостаточного насыщения глаз меланином. При избытке меланина в радужке цвет становится темным, а при недостатке – светлых оттенков. Замечено, что процент женщин среди людей с разным цветом глаз значительно выше, чем мужчин. Встречаются случаи приобретения заболевания из-за травмирования или проблем со здоровьем. Причины и заболевания могут быть следующими:

• травма, приводящая к изменениям радужки;
• нейрофиброматоз;
• кровоизлияние;
• наследственность;
• глаукома;
• синдром Ваарденбурга;
• иридоциклит;
• попадание инородного тела;
• глазные капли, провоцирующие повышение меланина;
• сидероз или гемосидероз;
• синдром Горнера;
• пьебалдизм (частичный альбинизм);
• болезнь Гиршпрунга;
• ксантогранулематоз;
• болезнь Блох-Сульцбергера;
• синдром Ромберга и Штиллинга-Тюрка-Дуэйна,
• мозаицизм;
• онкологические процессы (лейкемия);
• атрофия радужки.

Являясь врожденным в большинстве случаев, разный цвет глаз может появиться лишь у 10 человек из тысячи. Помимо деления на генетическую (наследственную) и приобретенную, в зависимости от особенностей окрашивания радужной оболочки, гетерохромия подразделяется на следующие виды:

• частичная;
• полная;
• центральная;
• в зависимости от первопричин.

Аномальное затемнение или осветление радужной оболочки часто происходит вследствие генетических особенностей по аутосомно-доминантному признаку, генетических мутаций, нарушений эмбрионального развития. Такие изменения отражают содержание в оболочке глаза пигментного вещества меланина. Затемнение оболочки глаза появляется при заболеваниях:

1. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) – происходит разрастание клеток в нервных тканях и образуются опухоли (узелки Лиша) вдоль нервов в коже, глазах и других органах тела.
2. Синдром пигментной дисперсии – из эпителия пигментного слоя радужки вымывается пигмент и перераспределяется в структурах переднего сегмента глаза.
3. Уреальная меланома – одна из разновидностей злокачественного образования, может вызывать цветовые изменения радужки или темные пятна на диафрагме.
4. Синдром Стерджа-Вебера – наблюдаются ангиомы сосудистой оболочки глаза, гемианопсия, колобомы.

Аномальное осветление вызывают:

1. Гипоплазия радужной оболочки – ткани радужки недостаточно развиты.
2. Синдром Блоха-Сульцбергера – генетическое нарушение пигментации кожи при наличии патологии развития зубов, волос, ногтей и глаз.
3. Пьебалдизм — разновидность врожденных нарушений обмена пигментов. Параллельно наблюдается наличие белых пятен на коже лица, конечностей и других участках тела.
4. Синдром Ваарденбурга – помимо цветовых изменений глаз проявляется пигментация кожи, волос, тугоухость и глухота.
5. Болезнь Парри-Ромберга – приобретенное заболевание, характеризующееся атрофией кожи, мягких тканей половины лица и конечностей.
6. Синдром Горнера – нарушение функционирования симпатической нервной системы с поражением глазодвигательного нерва, который регулирует сужение зрачков и движение век.
7. Болезнь Гиршпрунга – врожденные аномалии строения толстой кишки, ведущие к недостатку или превышению уровня меланина в крови, изменению окраса различных зон оболочки одного глаза.

В некоторых случаях гетерохромия выявляется со временем. Ее могут спровоцировать травмы, применение глазных капель, некоторые возникшие заболевания. Травма глаза при ударе, повлекшая за собой внутреннее кровотечение, может привести к увеличению или уменьшению количества меланина в пораженном органе. При этом цвет пораженного участка может казаться темнее или светлее обычного. Такое изменение может быть временным или постоянным – это зависит от степени тяжести травмы.

Нарушение пигментации глаз вызывают:

• Сидероз – в тканях глаза происходит отложение солей железа.
• Глаукома – способствует аномальному изменению цвета радужной оболочки по причине повреждения зрительного нерва из-за повышения внутриглазного давления.
• Гемосидероз – нарушение обмена пигмента гемосидерина с отложениями в тканях.
• Иридокорнеальный синдром – одна из форм глаукомы, появляется в одном глазу. Клетки из задней поверхности роговицы распространяются по всей поверхности радужки, происходит повышение внутриглазного давления, повреждается зрительный нерв.
• Хроническое воспаление радужной оболочки – возникает при инфекции глаз или аутоиммунных заболеванях, при этом иммунная система атакует ткани своего собственного организма, приводя к цветовым изменениям радужки.
• Нейробластома – злокачественная опухоль симпатической нервной системы, выявляется в детском возрасте.
• Меланома – злокачественное новообразование, происходящее из меланоцитов, поражает веко, конъюнктиву или сосудистую оболочку глаза.

Радужка одного глаза иногда может иметь несколько разных оттенков. Такой тип заболевания называется частичной (секторной) гетерохромией. Зоны, окрашенные разными цветами, в этом случае присутствуют в радужке одного глаза. Этот феномен встречается очень редко, у 2–4 человек из миллиона. У детей появление такой особенности объясняется нехваткой в организме пигмента в период формирования и установления окончательного цвета глаз, поэтому радужка окрасилась только частично.

Распространенным типом феномена является полная гетерохромия, когда оба органа зрения наделены своим собственным цветом, т.е. один глаз окрашен в карий цвет, а другой – в голубой. Такое сочетание разных цветов смотрится очень эффектно, необычно, привлекательно. Беспокоиться в этом случае не о чем, все функции органов зрения сохраняются в полной мере.

Это явление встречается часто, характеризуется наличием в центральной части глаза у радужной оболочки нескольких полноценных цветных колец. В основном большинство людей не подозревают, что они являются носителями такого типа цветового феномена глаз. Людям просто нравится их особенность, которая не несет никакой опасности и не вызывает дискомфорта.

В медицинской практике известны формы заболевания, возникающие в результате поражения радужки. Разделяют три основные формы недуга: простая, осложненная и механическая. Все они вызывают негативные проявления со стороны органов зрения, требуя своевременного обследования и точной постановки диагноза.

При этой форме отсутствуют какие-либо глазные проблемы. Разная окраска радужки наблюдается с рождения, это не отражается на здоровье. Редкое явление может быть спровоцировано слабостью шейного симпатического нерва. Возможно появление изменений – смещение глазного яблока, изменение цвета кожи, сужение зрачка, птоз век. Ослабление симпатического нерва может привести к снижению или прекращению потоотделения с одной стороны.

Осложненная разновидность является следствием гетерохромного циклита Фукса, проявляется развитием хронического поражения сосудистой оболочки глаз. Недуг может развиться у молодых людей, в основном поражается только один глаз. Заболевание сложно диагностируется, сопровождается симптомами снижения зрения, помутнения хрусталика, дистрофии радужной оболочки.

У некоторых людей отмечались цветовые изменения на глазах при несвоевременном удалении железного или медного предмета после травмирования. Процесс называется металлозом, проявляется симптомами, характерными для воспаления глазного яблока, изменением цвета радужной оболочки. Радужка становится коричнево-ржавой или салатовой.

Более распространен феномен у животных, выражается в голубом цвете одного глаза. Встречается у кошек с белой шерстью, особенно у таких пород как ванская кошка, као-мани и турецкая ангора. У разноглазых кошек один глаз оранжевого, жёлтого или зелёного цвета, а другой голубой. Домашние собаки породы австралийская овчарка, сибирский хаски, бордер-колли тоже могут иметь органы зрения разного цвета.

У лошадей с полной гетерохромией один глаз окрашен в карий цвет, а другой – в белый, серый или голубой. Полная гетерохромия распространена у лошадей пегой масти, можно встретить такой феномен среди коров и азиатских буйволов.

Собаки пород австралийская овчарка и бордер-колли часто обладают окрашиванием секторов радужки (в виде пятна) в цвета, отличные от основного. Выведение животных с гетерогенными глазами среди селекционеров не поощряется – это считается браком породы.

Унаследованную цветовую особенность радужки изменить можно только при помощи оперативного вмешательства. В случае приобретенного заболевания необходимо провести обследование у врача-специалиста. Выявление патологии поможет определиться в необходимости медикаментозного или хирургического лечения. При разных формах аномалии рекомендованы:

• медикаментозное лечение;
• коррекция лазером;
• стероидная терапия;
• витрэктомия (операция по удалению стекловидного тела).

При сидерозе или халькозе лечение проводится путем извлечения инородного тела, вызывающего изменение цвета радужной оболочки. При воспалительных явлениях показаны кортикостероиды, миотики, антибактериальные препараты и противовоспалительные средства. Некоторые случаи предусматривают терапию местного характера с применением стероидных препаратов.

Желающие изменить цвет глаз могут сделать это в самые короткие сроки. Процедура лазерной коррекции цвета заключается в удалении при помощи лазерного излучения избыточного пигмента. Длится такая процедура менее 1 минуты, но изменения возможны только из темного оттенка в светлый. На протяжении трех-четырех недель после коррекции цвет глаз устанавливается окончательно.

При выраженном помутнении хрусталика, не поддающемся стероидному лечению, усугублении катаракты, прогрессирующем снижении остроты зрения по типу Фукса проводится витрэктомия. Хирургическим способом можно изменить цвет радужной оболочки, установив имплантат поверх радужки под роговицу. Данная методика является новой, недостаточно исследована офтальмологами и разрешена не во всех странах.

источник