Альбинизм что можно с этим сделать

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.

Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.

1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.

24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.

источник

Почему же люди рождаются альбиносами? Красный взгляд альбиноса. Быть альбиносом нелегко и опасно. Вид животных альбиносов забавляет нас издавна. Поэтому альбиносы очень быстро «сгорают» на открытом солнце.

Во время исследования птиц в Южной Калифорнии среди 30 000 особей нашли лишь 17, так или иначе напоминающих альбиносов.Похоже, больше их не бывает. Для природы альбиносы — лишняя статья расходов, вот и все. Сколь упорно она их плодит — всё себе в убыток. Альбиносы, ведущие дневной образ жизни, плохо видят и очень чувствительны к солнцу.

Кожа животного альбиноса окрашена в светло розовые тона. Шерсть, перья или чешуя белого цвета; глаза красноватые. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. Однако с ростом человека кожа становится холодней и со временем в ней появляется пигмент. Даже если ген, кодирующий фермент — тирозиназу — нормальный, большинство альбиносов второго типа не имеют чёрного пигмента (еумеланина) в коже, волосах или глазах при рождении.

Пигмент волос, кожи и глаз при CHS уменьшен, но пациент обычно не выглядит типичным альбиносом. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности.

Бояться альбиносов незачем, если только это не белый лев или волк в ваших сенях, жалеть их не за что, а знать о красноглазиках всю правду, водить с ними дружбу —познавательно и развлекательно. Факт №4. Красный окрас глаз у животных-альбиносов — это цвет крови в сосудах их сетчатки. Факт №5. Альбиносы обычно нормально развиваются, отличаются таким же здоровьем, что и обычные их соплеменники, а также дают вполне жизнеспособное потомство.

Факт №6. Из-за сверхчувствительности кожи к свету солнца, среди альбиносов наблюдается повышенный риск развития злокачественных опухолей. 7 лет назад в зоопарке Барселоны от рака кожи скончалась редкая, уникальная альбиносная горилла — самец по кличке Снежок, отец 22 детенышей, ни один из которых не вышел альбиносом.

Выражение «белая ворона» давно уже стало метафорой, которая означает резкое отличие человека или животного от окружающих.«Белые вороны» встречаются среди многих видов животных.

Примерно 1 человек из 17000 имеет один из подвидов альбинизма. А вот людям зверюшки в белых мантиях и пичуги в белых блузах нравятся издавна. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами.

Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты. В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей. Глазокожный альбинизм 1 ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band 11q14-21).

Большинство людей с ГКА 1 (особенно ГКА 1А) имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24).

Типичный фенотип — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. Острота зрения обычно снижена и составляет около 20/400 (0,05 в десятичной дроби, используемой в России, что соответствует 5 % от нормы). В этом подтипе светобоязнь и нистагм наиболее выражены. При этом глаза остаются голубыми, а кожа — белой и неспособной к загару.

Мутирующий регион также отсутствует при синдроме Прадера-Вилли (Prader-Willi Syndrome — PWS) и синдроме Ангельмана (Angelman Syndrome — AS), объясняя тесную связь ГКА2 и этих синдромов. Как результат такого отсутствия пигмента при рождении иногда возможна ошибка в постановке диагноза и путаница с ГКА 1. Как бы то ни было, пигментация постепенно появляется с возрастом.

Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. При рождении волосы обычно желтые и остаются такими на всю жизнь, однако некое потемнение возможно.

У людей образование TRP-1 не до конца известно. Поскольку это нарушении рецессивно X-связано, только мужчины болеют, в то время как женщины являются носителями. PWS — это системное нарушение, выражающееся в ожирении, гипотонии, гипогонадизме, низком росте, искривлённых чертах лица и умственной отсталости. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

Альбинизмом болеют как мужчины, так и женщины. Пациентам с явным кожным альбинизмом поставить диагноз достаточно легко, чего нельзя сказать про более скрытые формы и про пациентов с глазным альбинизмом. Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь. Жалобы пациентов с кожным альбинизмом включают повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам. При некоторых типах альбинизма, могут наблюдаться различные иные проявления.

По подсчетам ученых, на 10 000 животных приходится один полный альбинос. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении[1]. Так, в Индии почитали белых слонов.В наше время альбиносам даже легче ужиться с людьми, чем животным, себя маскирующим. В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации.

источник

Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются нарушением производства пигмента меланина. Количество меланина и тип этого пигмента определяют цвет кожи, волос и глаз человека. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и подвергаются повышенному риску развития рака кожи.

И хотя не существует научно доказанных средств лечения альбинизма, люди с этим расстройством могут принять соответствующие меры, чтобы защитить свою кожу и улучшить нарушенное зрение. В современном обществе нередки случаи, когда люди с альбинизмом подвергаются социальной изоляции или дискриминации.

Существует несколько типов альбинизма, каждый из которых характеризуется особенными внешними и генетическими признаками. У больных очень светлая кожа, белые или желтоватые волосы. Длительное пребывание на солнце для таких людей опасно, оно значительно увеличивает риск повреждения кожи и развития всех форм рака кожи, в том числе его агрессивной формы — меланомы.

Рисунок 1. Дети с альбинизмом в мексиканской семье

Различные дефекты генов обусловливают развитие множества типов альбинизма. Все они описаны далее.

Глазокожный или кожный альбинизм (ОСА, англ. аббревиатура)

ОСА выражается в изменении цвета кожи, волос и глаз. Существует несколько подтипов ОСА: OCA1, 2, 3 и 4.

Альбинизм 1 типа

OCA1 развивается вследствие дефицита фермента тирозиназы. Он, в свою очередь, так же разделяется на два подтипа:

OCA1a — полное отсутствие меланина – пигмента, который придает коже, глазам и волосам их цвет. Люди с этим подтипом заболевания имеют белые волосы, очень бледную кожу и светлые глаза;
OCA1b — в организме больных вырабатывается некоторое количество меланина. Кожа, волосы и глаза таких больных так же очень светлые, однако с возрастом может происходить более сильная пигментация кожи и волос.

Альбинизм 2 типа

Подтип альбинизма ОСА2 менее серьезен, чем OCA1. Больные 2 типом альбинизма рождаются с белым, желтым или светло-коричневым цветом волос. ОСА2 является наиболее распространенным заболеванием в южных регионах Сахары, в основном от него страдают афроамериканцы, африканцы и коренные американцы (индейцы).

Альбинизм 3 типа

OCA3 обусловлен дефектом в гене TYRP1. Заболевание характерно для людей с темной кожей, особенно для южноафриканцев. При рождении дети с этим подтипом альбинизма имеют красновато-коричневый цвет кожи, волосы с рыжим оттенком и светло-коричневые глаза.

OCA4 обусловлен дефектом белка SLC45A2. Это нарушение приводит к минимальному производству меланина и характерно преимущественно для людей восточноазиатского происхождения. Симптомы этого подтипа альбинизма схожи с симптомами ОСА2.

Глазной альбинизм (Oкулярный альбинизм, или ОА)

Окулярный альбинизм является результатом мутации гена хромосомы X и встречается исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма влияет только на глаза. Люди с ОА имеют нормальную пигментацию волос и кожи, но не имеют окраски радужной оболочки глаза.

Синдром Германски-Пудлака (HPS)

HPS является редкой формой альбинизма, которая развивается вследствие дефекта клеточных органелл, а именно: лизосом, меланосом и тромбоцитов. Этот подтип альбинизма протекает с такими тяжелыми симптомами, как нарушение работы легких, кишечника, кроме того, у больных могут возникать кровотечения.

Синдром Чедиака-Хигаси

Синдром Чедиака-Хигаси — это еще одна редкая форма альбинизма, которая характеризуется нарушением функции нейтрофилов. Организм человека становится сверхчувствительным к патогенам и бактериям. Внешне таких больных отличают светлые волосы с серебристым отливом, очень светлая кожа. Больные синдромом Чедиака-Хигаси имеют низкую выживаемость, случается, что дети с таким синдромом не доживают и до 10 лет.

Синдром Гризеля (GS)

GS является чрезвычайно редким генетическим заболеванием. В настоящее время известно лишь о 60 случаях синдрома Гризеля во всем мире с 1978 года. Заболевание по сути является альбинизмом, но связано также с иммунными нарушениями, неврологическими проблемами. Как и синдром Чедиака-Хигаси, синдром Гризеля характеризуется низкой выживаемостью — средний возраст умерших от этого заболевания не превышает 10 лет.

Альбинизм обусловлен мутациями генов.

Каждый из мутировавших вследствие нарушений генов обусловливает активность и функцию одного или нескольких белков, принимающих прямое участие в производстве меланина.

Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоциты. Эти клетки располагаются в коже и тканях глаз. Мутация обычно приводит либо к отсутствию меланина, либо к значительному снижению количества меланина, которое вырабатывают меланоциты.

При некоторых типах альбинизма ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, для того, чтобы иметь внешние и внутренние признаки альбинизма. Такой тип является рецессивным типом наследования.

Читайте также: Полный альбинизм фото

Воздействие на развитие глаз

Независимо от того, какой ген был подвержен мутации, ухудшение зрения является ключевой особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены аномальным развитием сетчатки и неравномерным функционированием зрительных нервных путей, связывающих глаза и мозг.

Рисунок 2. Рептилия с глазным альбинизмом

Признаки альбинизма, как правило, очевидны, однако могут проявляться слабо и не полностью. При видимых степенях нарушения задействуются кожа, волосы и глаза. Общими являются зрительные нарушения, в том числе косоглазие.

Хотя наиболее узнаваемыми альбиносами являются люди с белыми волосами, розоватой кожей с отсутствием пигментации, мутация может быть выражена слабо. Такой ребенок внешне будет практически неотличим от обычных детей, разве что его кожа, глаза или волосы будут чуть светлее, чем у остальных родственников.

У некоторых больных депигментация кожи не происходит совсем. У других больных производство меланина начинается и продолжается либо в детстве, либо в подростковом возрасте. Некоторые изменения появляются под воздействием активного солнца, например, веснушки, розовые родинки, большие веснушки или лентиго. Повышается способность к загару.

Цвет волос альбиносов может варьироваться от ярко-белого до коричневого. Больные африканского или азиатского происхождения с альбинизмом могут иметь волосы желтого, красноватого или коричневого цвета. Цвет волос может измениться в зрелом возрасте или в старости.

Цвет глаз альбиносов бывает светло-голубым, синим, коричневым, серым и меняется с возрастом. Отсутствие пигмента в частях радужной оболочки визуально делает глаза слегка прозрачными. Это означает, что радужная оболочка не может полностью блокировать свет и защитить от него сетчатку так, как это необходимо. Очень светлые глаза альбиносов имеют свойство краснеть при интенсивном освещении. Так происходит потому, что свет, отраженный от задней части глаза, переходит обратно через радужную оболочку. Этот же эффект характерен для снимков, где после вспышки глаза людей на фото становятся красными.

Нарушения зрения при альбинизме могут быть следующими:

быстрые, непроизвольные возвратно-поступательные движения глаз (нистагм);
неспособность обоих глаз оставаться направленными в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие);
экстремальная близорукость или дальнозоркость;
чувствительность к свету (светобоязнь);
аномальная кривизна передней поверхности глаза или внутренней части глаза (астигматизм), которая вызывает ухудшение зрения.

Ребенок-альбинос, скорее всего, будет носить очки, выписываемые по рецепту. Таким детям необходимо ежегодно проходить проверку на резкость зрения. Иногда может быть рекомендовано хирургическое лечение — операция на глазных мышцах с целью минимизации нистагма. Косоглазие так же можно устранить хирургическим путем, однако зрение эта процедура не улучшит.

Кожа альбиносов так же нуждается в регулярном обследовании на предмет онкологических образований. Все альбиносы в интенсивной степени подвержены риску рака кожи — меланомы, поэтому таким людям необходимо ограничивать контакты кожи с прямым солнцем, носить закрытую одежду и обследоваться минимум раз в год у дерматолога-онколога.

Больные с синдромом Германски-Пудлака и Чедиака-Хигаси должны находиться под постоянным наблюдением врача, поскольку их состояние здоровья в целом является нестабильным.

Профилактические меры при альбинизме у детей и взрослых

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете;

По материалам:
U.S. Department of Health & Human Services
015 National Organization for Albinism and Hypopigmentation
2016 — Vision for Tomorrow.
U.S. National Library of Medicine.
Rose Kivi and Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.

Какие проблемы со здоровьем можно решить, прогуливаясь босиком по росе?

источник

Альбинизм – заболевание наследственного характера, при котором нарушена выработка пигментов, в особенности меланина, в следствии чего частично или полностью отсутствует волосяная, кожная окраска и окраска радужной оболочки глаз.

1 генетическая предрасположенность;
2 нарушено функционирование меланоцитов, из-за чего нарушается синтез меланина.

обесцвеченный цвет волос;
белоснежная молочного оттенка кожа (независимо от расы);
глаза голубого цвета с красноватым оттенком (просвечиваются сосуды);
сухая кожа;
нарушения потоотделений;
либо повышенный, либо пониженный волосяной покров кожи;
проблемы со зрением;
иногда у больных наблюдаются нарушения иммунной, нервной систем, детородной функции, проблемы с умственным развитием;
при частичном альбинизме на кожных покровах присутствуют молочно-белые пятна.

1 распространение:

полное – полностью отсутствует пигмент в тканях;
частичное – проявляется в отсутствии пигмента в каком-то из органов (может быть только белая кожа или волосы, или белые пятна);

2 клиническое проявление:

глазной альбинизм – проблемы со зрением (заболевание распространяется только на мужчин, так как наследуется заболевание по Х хромосоме);
глазо-кожный альбинизм – проблемы со зрением и кожей одновременно;

3 генетический тип:

1-го типа (мутация фермента тирозиназы);
2-го типа (фермент тирозиназы не нарушен, но нарушено функционирование гена, который отвечает за белок Р);
3-го типа (иное название рыжий (красный) альбинизм, нарушен синтез тирозиназы на выработку не черного, а коричневого пигмента, яркий пример – африканские альбиносы, которым присущ рыже-коричневого цвет кожи и волос, также, цвет радужки коричневый с голубым оттенком или наоборот.

Так, как при альбинизме отсутствуют частично или полностью пигмент меланина и ферменты, то их нужно восполнять специальными продуктами. Также, стоит поддерживать питанием болезненные глаза.

Как же образовывается меланин? С помощью взаимодействие очень важных аминокислот – тирозина и триптофана. То есть, чтобы активизировать процесс выработки этого пигмента, необходимо есть продукты, в которых содержатся эти аминокислоты.

Итак, тирозин можно найти в таких продуктах питания:

печени;
мясных и рыбных блюдах;
в авокадо;
миндале;
бобовых культурах.

Чтобы восполнить триптофан, необходимо есть:

Оба вида этих аминокислот содержатся в арахисе и бананах.

Для того, чтобы эти аминокислоты активно перерабатывались в меланин нужны:

каротин (наибольшее количество в фруктах и овощах желтого и оранжевого цвета – тыкве, абрикосах, мандаринах, моркови, персиках, дынях, болгарском перце);
витамины A (очень полезный, ведь помогает улучшить зрение, что очень необходимо при альбинизме) – печень, сливочное масло, сыр (особенно брынза), сметана, калина, чеснок, водоросли и морская капуста, брокколи;
В 10 – яичный желток, кисло-молочные продукты, пивные дрожжи, морковь, картошка, рыбные блюда, орехи, семечки и грибы;
Е – курага, орехи (фундук, грецкие, арахис, миндаль, фисташки, кешью), облепиха, кальмары, угорь, зародыши пшеницы.

Стоит уделить большое внимание работе поджелудочной железы. В этом помогут незаменимые ферменты – энзимы.

Наибольшая концентрация энзимов находится в:

меде (который не поддавали термической обработке);
соевых культурах;
бананах;
яблоках;
авокадо;
орехах;
чесноке;
хрене;
огурцах;
пророщенных семенах;
ананасах;
киви;
манго;
финиках;
винограде;
папайе;
в нерафинированных растительных маслах.

Важно помнить, что энзимы содержатся только в сырых овощах и фруктах (под действием низких температур их количество уменьшается, а при высоких – энзимы и вовсе разрушаются).

Каких-то конкретных средств для больных альбинизмом не разработано. Это связано с тем, что лечения в народе на восполнение меланина нет. В древности альбиносы считались ведьмами, колдунами, посланниками из ада, поэтому общения с ними избегали и не знали, что это происходит из-за мутации генов.

Можно использовать средства народной медицины при катаракте, косоглазии или других дефектов зрения, если они имеются у больного альбинизмом.

Чтобы не усугублять ситуацию необходимо предпринимать такие профилактические меры:

1 нужно при выходе на солнечные лучи оберегать нежную кожу от ожогов с помощью солнцезащитных кремов или одежды с длинными рукавами;
2 чтобы не повреждалась радужка глаза необходимо носить солнцезащитные очки с темными линзами;
3 нельзя пребывать длительное время на солнце;
4 регулярно нужно посещать дерматолога для избежания осложнений с кожей и вовремя выявить образование рака кожи, а, также, предупредить его.

Выработку меланина блокируют следующие продукты:

кукуруза (особенно варенная);
шоколад и любые кондитерские изделия;
вина;
чрезмерно соленная, жирная, копченая еда;
витамин С в избытке (он тормозит способность кожи к выработке меланина).

источник

Сегодня Международный день распространения информации об альбинизме. Решила почитать в интернете немного информации об этом явлении. И от некоторых фактов просто мурашки по телу побежали.

ЛЮДЕЙ С ГЕНОМ АЛЬБИНИЗМА – СОТНИ ТЫСЯЧ

Во всем мире около 350 тысяч альбиносов. Если бы они все поселились в одном месте, получился бы небольшой город. В Африке белокожие и беловолосые люди встречаются в 12 раз чаще, чем в других странах. Ученые пока не могут найти этому объяснение. Возможно, все дело в браках между собой, в которые вынуждены здесь вступать альбиносы, так как остальные жители избегают их.

Зато носителей гена альбинизма – множество, 1,5% населения. Чтобы родился ребенок с такими чертами, этот ген должен быть у обоих родителей. Но и тогда вероятность появления «бесцветного» ребенка – один к четырем.

«БЕСЦВЕТНЫЕ» — ТАК НАЗЫВАЮТ ОНИ СЕБЯ

В США «Союз бесцветных» (официальное название — Организация представителей альбинизма и гипопигментизма) защищает права людей с отсутствием пигмента. Аналогичные организации есть в Австралии, Франции, Великобритании. Участники этих сообществ пытаются помочь тем, кого притесняют из-за цвета кожи.

Альбион – старинное название Великобритании – происходит от слова «альбинос». В давние времена ее считали землей альбиносов. Сейчас, правда, их там не больше, чем в других европейских странах.

У альбиносов генетически запрограммировано отсутствие пигмента меланина, поэтому волосы и радужка глаз не окрашены. Строго говоря, глаза у них часто прозрачно-белые, в которых просвечивает кровь. Но усиливает красноту обычно еще и воспаление сетчатки глаза, которое почти всегда мучает альбиносов. Ведь их организм не защищен меланином от солнечных лучей. В случае, если альбинизм частичный и не затрагивает глаза, обычно они бывают голубыми или серыми. Правда, при частичном альбинизме отсутствие пигмента как раз глаз встречается чаще, чем кожи. В Африке альбиносы почти гарантировано слепнут к 30 годам. Но черные очки могут спасти зрение.

ИХ ЗРЕНИЕ ИСПРАВЛЯЮТ 3D ОЧКИ

Некоторые альбиносы в Европе считаются юридически слепыми, хотя видят, просто в крайне искаженном виде. Представьте, что смотрите 3D фильм, не имея специальных очков. Именно так воспринимают мир альбиносы. Ведь причина в том же – изображение лишено глубины, не выглядит объемным. Оно не замутнено и не расплывается, но. плохо сфокусировано. Альбиносам трудно рассмотреть мелкие детали, например, родинки на лице собеседника. Некоторым удается исправить дефекты зрения, используя в быту 3D очки, бинокулярные очки или более сложные их аналоги.

У АЛЬБИНОСОВ НЕТ АВИТАМИНОЗА

Обычно им хватает витамина D, который вырабатывается под воздействием солнечных лучей. Хотя им тяжело долго быть на солнце, хватает даже минимума: кожа этих людей производит витамин в 5 раз быстрее, чем у людей с темной кожей.

В НЕКОТОРЫХ СТРАНАХ ИХ ПРИЗНАЛИ ИНВАЛИДАМИ

Альбиносов считают людьми с ограниченными физическими возможностями, например, в Сенегале, из-за ряда генетически обусловленных проблем со здоровьем. Также альбиносам требуется особая поддержка в том, чтобы защищать кожу от солнечных лучей. У них намного повышен риск заболеть раком кожи. Поэтому в некоторых странах им выдают бесплатно солнцезащитные крема, как прикованным людям – инвалидные коляски.

В АФРИКЕ ИХ НЕ СЧИТАЮТ ЗА ЛЮДЕЙ

Причем в прямом, а не переносном смысле – в некоторых уголках Африки их принимают за духов, призраков, оборотней с костями из золота, души умерших белых иностранцев. В мусульманских странах такие люди считаются одержимыми «нечистью». В Индии люди настолько боятся альбиносов, что даже врачи отказываются обслуживать, а женщины-альбиносы проходят стерилизацию, чтобы не рожать подобных детей. Альбиносы негласно попадают в неприкасаемые – официальное разделение на касты запрещено. Кроме страха, этому способствует и фантазия о том, что альбинизмом можно инфицироваться.

ИХ НАЗЫВАЮТ ЛЕКАРСТВОМ ОТ СПИДА

В Танзании, Конго, Зимбабве верят, что части тела альбиносов способны исцелять. Конечно, убийцей готовы стать не все, но местные жители оправдывают себя тем, что искалечить такого человека – удачный компромисс. И он жив, и лекарство добыто. Некоторые зарабатывают, охотясь на беспомощных, полуслепых детей. Отрубленная рука или нога стоит около 1-5 тыс долларов, то есть средний заработок за 2-3 года. А если поймают, дадут всего лишь до 5 лет тюрьмы. Как это ни жутко, в этих странах можно встретить очень многих альбиносов без одной конечности.

Женщины же подвергаются изнасилованию – и не из ненависти, не из похоти, а в стремлении излечиться. По местным поверьям, это помогает излечиться от СПИДа.

ПОКРАСИТЬ ВОЛОСЫ В БЕЛЫЙ ЦВЕТ – ЗНАК СОЛИДАРНОСТИ

В Европе и США уже сложились традиции празднования Дня альбиноса. В этот день родителям предлагается почитать детям книжку с картинками об альбиносах или попробовать вместе нарисовать таких людей. Дерматологи, офтальмологи, терапевты проводят осмотры альбиносов. А самые преданные защитники прав устраивают день солидарности: например, ходят в темных очках, в закрытой одежде, головном уборе, невзирая на солнечный день. Или красят волосы в белый цвет. А образ прекрасной беловолосой Дейнерис из популярного сериала «Игра престолов» считают лучшей популяризацией внешности альбиносов.

источник

Предлагаемая вам информация содержит элементы насилия и жестокие фотографии — ВПЕЧАТЛИТЕЛЬНЫМ лучше не входить.

Восточная Африка и особенно Танзания является территорией с аномально высокой долей альбиносов – она в 15 раз выше, чем в среднем по миру. Негры-альбиносы самая уязвимая часть местного общества – за ними устраивается охота, их рубят на куски и съедают как лекарство. Запад спасает их в специнтернатах.

В среднем по миру 1 альбинос приходится на 20 тысяч человек. В Танзании это соотношение 1:1400, в Кении и Бурунди – 1:5000. Учёные так и не могут внятно объяснить, почему именно на этих территориях процент альбиносов так высок. Известно, что ген этого отклонения должны иметь оба родителя, чтобы их ребёнок родился «прозрачным». В Танзании альбиносы считаются самой отверженной частью общества, и они вынуждены вступать в браки между собой. Возможно, это основная причина аномально высокого процента таких людей на этих территориях.

Высокая численность альбиносов «регулируется» потребительским – в прямом смысле! – отношением к ним «классических негров». Как минимум пять веков тут существует поверье, что плоть альбиноса является лечебной, и за ними устраивается настоящая охота. Начиная с 2006 года, в Танзании погибли как минимум 71 альбинос, 31-му удалось сбежать из лап охотников. Азарт ловцов понять можно: плоть альбиноса, если продавать её знахарям и колдунам по частям – язык, глаза, конечности и т.д. – стоит 50-100 тысяч долларов. Это заработок среднего танзанийца за 25-50 лет.

Спрос на альбиносов резко увеличился с распространением СПИДа в Танзании. Появилось поверье, что поедание сушёных гениталий избавляет от этой болезни.

До недавнего времени охота на альбиносов почти не наказывалась – система круговой поруки местного общества приводила к тому, что община в основном объявляла их «пропавшими без вести». Но западное общественное мнение, возмущённое зверскими практиками в Танзании, вынудило местные власти всё же нехотя взяться за поиск и наказание каннибалов.

В 2009 году в Танзании произошёл первый суд над убийцами альбиноса. Трое мужчин поймали 14-летнего альбиноса, убили его и разрубили его на мелкие куски с целью сбыть колдунам. Суд приговорил злодеев к смертной казни через повешение.

Но этот случай сделал каннибалов более изобретательными – они с убийств альбиносов переключились на отрубание их конечностей. Даже если преступника поймают, они смогут избежать смертной казни, а получат всего лишь 5-8 лет за тяжкие телесные повреждения.

За последние три года не менее 90 альбиносам были отрублены руки или ноги, погибли в результате таких «операций» трое. Ниже на фото можно увидеть этих жертв варварства.

98% альбиносов Танзании не доживают до 40 лет. Но виной этому не только их убийство (ради поедания). Их кожа и глаза особенно восприимчивы к ультрафиолету, а потому уже к 16-18 годам альбиносы на 60-80% теряют зрение, а к 30 годам с вероятностью 60% заболевают раком кожи.

Спасти из здоровье несложно – нужно постоянно пользоваться солнцезащитным кремом и носить солнечные очки. Но в нищей Танзании у людей нет денег на всё это.

У альбиносов одна надежда на спасение – внимание Запада. И тот помогает им выжить. В Танзанию и другие страны Восточной Африки идут препараты для альбиносов, а главное – на западные деньги для них строятся специнтернаты, где за высокими стенами и охраной альбиносы живут в изоляции от окружающей жуткой действительности.

Как выглядит жизнь альбиносов в Танзании, на фото ниже.

Это специнтернаты для альбиносов, курируемые западными людьми:

Иногда их убивают, а иногда — просто отрезают какую-то часть тела. От них не просто отворачиваются люди, их часто продают на органы собственные родственники, а иногда и родители. Они редко доживают до 30 лет и их основная вина в том, что они родились альбиносами в стране, где царит культ колдовства. В эксклюзивном интервью «РепортерUA» Питер Эш (Peter Ash), альбинос и глава благотворительной организации «Under the Same Sun», рассказал о том, как живут альбиносы в Танзании, кто такой «Доктор-Бог» и где живут отцы, продающие руки своих детей.

Питер, как Вы начали заниматься проблемами альбиносов в Танзании?

В 2008 году я прочел статью о том, что творится в Танзании на ВВС. Автором была Вики и она работала в Танзании под прикрытием. Я заинтересовался, так как сам являюсь альбиносом. Я позвонил в редакцию, чтобы точно узнать, что происходит в Танзании, и понял, что если бы я жил там, то моя жизнь была бы в опасности.

В октябре 2008 года я вылетел в Танзанию и создал нашу организацию «Under the same sun».

Питер Эш во время визита в Танзанию

Приехав в Танзанию, что вы увидели на месте?

Я увидел, что само общество не принимает альбиносов. Если альбинос идет по улице, то в спину ему доносится слово «Зеру», что на местном языке переводится как «Привидение». Также в открытую выкрикиваются лозунги «Если я получу часть твоего тела, у меня будут деньги».

Но ведь у этих людей есть родственники, родные, соседи, которые могут, в свою очередь, объяснить своим соседям и родственникам, что альбиносы — обычные люди…

Что вы, часто, когда в семье у черных родителей (а Танзания является страной темнокожих) рождается ребенок-альбинос, отец бросает семью, так как жить с этим в тех условиях невозможно. Это рассматривается как проклятие. И это в лучшем случае. В худшем — отец сам продаст своего ребенка на органы.

Родной отец? Почему?

Отец, дядя, друг семьи, тетя…. Зачастую это близкий человек. Да, такие случаи повсеместны. В Танзании процветает культ колдовства. А согласно их верованиям, части тела альбиноса — мощные артефакты, которые стоят больших денег на черном рынке. Вот отец и продает ручку или ножку своего ребенка, которого он считает проклятием. Одна часть тела альбиноса стоит 3 тысячи долларов.

А какова средняя зарплата в Танзании?

800 долларов в год. Вот и посчитайте. При этом, если продать все тело, целиком, то можно получить 75 тысяч долларов… и не работать всю жизнь.

В Танзании много альбиносов?

Да. Вообще в этой стране очень высокий уровень рождаемости альбиносов. Если во всем мире это 1 человек на 20 тысяч, то в Танзании — 1 человек на тысячу.

Что такое альбинизм?

Это генетическая мутация. Замечу, что дети-альбиносы чаще всего и рождаются у родителей-неальбиносов.

Альбинизм как-то еще влияет на вашу жизнь, кроме цвета кожи?

Да, он очень сильно влияет на зрение. Глаза альбиносов также лишены определенной пигментации, в результате у многих зрение просто ужасное — не видят ни близко, ни далеко. В школах детям очень тяжело учиться — они не видят ни доску (далеко), ни мелкий шрифт в книгах.

Также 70% альбиносов умирает от рака кожи. Солнце губительно для нас.

А Танзания очень солнечная страна…

Да, мало кто из альбиносов в Танзании доживает до 30 лет.

Каков самый старший возраст альбиноса в Танзании, с которым Вы знакомы?

Ммм. Я лично с ним не знаком, но ему около 50 лет. Я не знаю случаев существования в Танзании альбиноса старше 50 лет. Если не рак, если не случай, значит, охотники за альбиносами.

А откуда берутся эти охотники? Это какая-то секта?

65% случаев убийств альбиносов организовали родственники или родители. Часто альбиносы не ходят в школы или на работу. Во-первых, на работу их практически нигде не берут. Во-вторых, они просто боятся. Школьный товарищ может оказаться… сами понимаете. А насчет групп, одним из мощнейших «религиозных» движений в Танзании считается колдовство. Это и религия, и медицина, и просто способ жизни.

Как много людей верят колдунам?

Где-то одна треть. Одна треть — христиане, одна треть придерживается Ислама и одна треть — колдовства. Доктор-колдун — это Бог на земле. Вообще-то в большей или меньшей степени колдовством в Танзании занимаются все. Но это безобидное колдовство — травки всякие, камушки. Есть такие, кто приносит в жертв кур. А есть такие, кто приносит в жертв людей.

А почему в большинстве случаев убивают именно детей?

Чистота. Ответ на этот вопрос — чистота. 65% убитых альбиносов — дети. Хочешь излечиться и смыть грехи? Хочешь здоровья, денег и удачи? Убей безгрешного и чистого ребенка-альбиноса, принеси духам такую жертву. Или отрежь ему ручку-ножку. Вот такие верования. К тому же детей убить легче.

Это случается повсеместно? По всей стране?

Нет, больше точечно. В маленьких городах, пригородах, где люди просто не знают, что убивать — это плохо. Для них норма — охотиться на альбиносов. Вот мы с вами знаем заповедь «Не убий», а они не знают.

Может есть тогда смысл в просвещении?

Да, мы этим и занимаемся. Помимо помощи с организацией обучения деток альбиносов, мы также занимаемся просветительской миссией, работаем с местными церквями. Я сам был пастором 10 лет.

Знаете, что поразительно? Что эта «зараза» ползет в большие города, несмотря ни на что. Там и рынок больше, и возможности. Например, сначала убийства начались в пригородах Моанзы (это самый крупный город Танзании), а потом вдруг убийство было совершено в самом городе.

А есть ли случаи, когда жертвам удавалось спастись?

Да, на данный момент это 6 или 7 выживших. Все они получили травмы: кто-то остался без руки, кто-то без ноги, кто-то лишился обеих.

Как они живут дальше?

Мы помогаем им, переселяем в другое место. Деток направляем в закрытые школы.

Как насчет эмиграции? Может это станет выходом?

Наша организация уже занималась этим вопросом. Однако правительство препятствует эмиграции альбиносов. Допустить это — значит признать, что существует проблема. А они признавать это не хотят.

Питер, помогают ли вашей организации какие-то другие организации? Фонды?

Финансово — нет. На уровне информации и переписок — да. Работали только с Salvation Army (Армия спасения).

ООН? Вы обращались в ООН?

Да. На уровне разговоров все заканчивается. Они ничем не помогли.

Насколько крупная ваша благотворительная организация?

Делаем все, что можем сделать своими силами. У «Under the same Sun» два офиса — один в Канаде, один в Танзании. Всего в Танзании находится 13 наших сотрудников, из них 8 — альбиносы. Они работают с церквями, больницами. Занимаются улучшением образования альбиносов, предоставлением юридической помощи, переселением пострадавших, размещением детей в школах.

Заседания офиса «Under the Same Sun» в Танзании

источник

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

полный альбинизм, или глазо-кожный;
частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

пониженная острота зрения;
астигматизм;
косоглазие;
светобоязнь;
нистагм;
прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

источник

Альбинизм – это ряд наследственных заболеваний, характеризующихся недостатком выработки либо полным отсутствием в организме пигмента меланина. Известно, что количество меланина в организме и тип данного пигмента влияет на цвет волос, кожи и глаз человека.

Люди, страдающие данным заболеванием, имеют повышенную чувствительность к солнечному свету, а также имеют риск развития рака кожи, намного больший, чем у большинства людей. Пигмент меланин имеет большое значение в развитии зрительных нервов, поэтому человек, страдающий любой из форм альбинизмом, имеет серьезные проблемы со зрением.

Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни. Заболевание никак не отражается на интеллектуальном человеческом развитии, но люди-альбиносы нередко страдают от дискриминации, особенно в детском и школьном возрасте, им сложно бывает контактировать с людьми и они зачастую чувствуют себя одиноко.

Альбинизм вызван недостатком выработки либо полным отсутствием в организме пигмента меланина

Причинами того, что человек страдает альбинизмом, являются мутации нескольких генов, каждый из которых обеспечивает белковую выработку, которая необходима для синтеза меланина, являющегося темным пигментом. Меланин вырабатывается в меланоцитах – клетках, которые находятся в человеческих глазах и коже. В ходе генетических мутаций пигмента становится недостаточно, и в результате волосы, глаза и кожа живого организма обесцвечиваются.

ВАЖНО: При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.

В основном данное заболевание возникает у детей, унаследовавших два гена, подверженные мутациям – от каждого из родителей по одному. Болезнь не развивается, если пораженный ген имелся только у одного из родителей. Тем не менее, в таком случае ребенок может оказаться носителем гена, подверженного мутациям, и так болезнь может передаваться из поколения в поколение. Данный процесс носит название аутосомно-рецессивного наследования.

Поражение глаз – характерный признак данного заболевания вне зависимости от типа мутации. Проблемы со зрением случаются из-за неправильного развития нервных путей, которые являются передатчиками сигнала от глаз к головному мозгу.

Сложные аномалии развития сетчатки – нередкое явление при альбинизме.

Иногда альбиносы имеют такие проблемы со зрением, как страбизм – неспособность фокусирования обоих глаз в одной точке, нистагм – непроизвольные случайные колебательные глазные движения, а также близорукость и светочувствительность.

Поражение глаз – характерный признак альбинизма

Альбинизм классифицируется чаще не исходя из клинической картины заболевания, а с опорой на тип генов, которые были поражены мутацией. Альбинизм делятся на такие виды:

Данный вид заболевания встречается только среди представителей мужского пола и вызван мутацией в Х-хромосоме. Основным признаком недуга данного вида является зрительное нарушение, при этом оттенок глаз и кожи нередко остается в нормальном состоянии.

Данный вид альбинизма вызван мутацией в одном из четверки генов. Болезнь дает о себе знать такими проявлениями — нарушение пигментации радужной оболочки глаз, кожи, волос и зрения.

Кожно-глазной альбинизм первого типа – результат генетической мутации в 11 хромосоме. Такие альбиносы от рождения имеют кожу молочно-белого оттенка, светло-голубые глаза и белые волосы. Есть люди, у которых на протяжении всей жизни не было отмечено никаких пигментных изменений. У некоторых носителей заболевания может начаться выработка пигмента меланина, благодаря чему волосы могут стать немного более темными, а глаза способны изменить цвет
Кожно-глазной альбинизм второго типа – результат генетической мутации в 15 хромосоме. Данный вид недуга распространен среди выходцев из Сахары, индейцев и темнокожих людей. Носители заболевания имеют красноватый, золотисто-каштановый или желтый оттенок волос. Глаза у таких альбиносов имеют желто-коричневый и серо-голубой цвет. Кожа либо от рождения является белой, либо имеет светло-коричневый оттенок, значительно светлее, чем у предков. В результате воздействия ультрафиолета кожа таких людей быстро становится веснушчатой
Кожно-глазной альбинизм третьего типа – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 9 хромосоме. В категорию данной болезни попадают преимущественно темнокожие выходцы из Южной Африки. Люди, имеющие данный вид альбинизма, имеют красновато-коричневый оттенок кожи, а также глаза карего оттенка и красноватые волосы
Кожно-глазной альбинизм четвертого типа – редкая разновидность недуга, вызванная генетической мутацией в 5 хромосоме. Симптоматика схожа с проявлениями второго типа данного альбинизма. Данный вид недуга распространен среди выходцев Юго-Восточной Азии

Данный вид недуга – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией LYST-гена. Симптоматика схожа с проявлениями кожно-глазного альбинизма. Помимо прочего, у носителей типа недуга отмечается дефектность лейкоцитов, делающая их восприимчивыми к инфекциям.

Этот вид заболевания – редкая разновидность альбинизма, связанная с мутацией хотя бы одного из восьмерки генов, которые ассоциируются с данным синдромом. У носителей наблюдаются симптомы, аналогичные людям, страдающим от кожно-глазного альбинизма. Помимо этого, они подвержены нарушениям свертывания крови, а также заболеваниям кишечника и легких.

Для диагностики альбинизма пациент проходит полное медицинское обследование, куда входит:

Физический осмотр пациента
Точное описание пигментных изменений
Полное офтальмологическое обследование
Сравнение пигментации пациента и членов его семьи

Врач-офтальмолог должен полностью изучить глаза пациента для выявления фотофобии, нистагма и страбизма. Он проводит осмотр сетчатки для обнаружения аномалий, которые характерны для альбинизма. Для регистрации идущих от сетчатки к головному мозгу электрических сигналов, которая проводится в ходе обследования, офтальмолог осуществляет для пациента специальную процедуру под названием электроретинограмма.

ВАЖНО: Альбинизм – недуг, который не поддается полному лечению, но люди, имеющие данное заболевание, могут предпринять немало мер для улучшения собственного состояния и всей своей нелегкой жизни.

При альбинизме отмечается поражение каждого из глаз. Если у пациента присутствуют изменения лишь в одном из глаз, то врач ставит под сомнение факт наличия альбинизма и предлагает рассмотреть другие варианты. Кроме этого, имеется целый ряд заболеваний, нарушающих кожную пигментацию, но не вызывающих таких проблем со зрением, как при альбинизме.

Альбинизм является наследственной болезнью, и возможности его излечения имеют пределы. Пациент должен проходить постоянные офтальмологические обследования и при необходимости носить контактные линзы. Иногда доктор может посоветовать лечение зрения хирургическим путем для облегчения страбизма и нистагма. Но оперативное лечение не проводится с целью восстановления нормального зрения по причине сильного поражения сетчатки.

Пациенты должны проходить обследование на рак кожи и состояния, предшествующие раку. Взрослым пациентам рекомендуется минимум 1 раз в год проходить офтальмологическое и дерматологическое обследование.

Пациенты с синдромами Чедияк-Хигаши и Германски-Пудлака – особая группа, которой требуется специализированное дополнительное лечение для предотвращения различных осложнений.

Использование солнцезащитных средств, имеющих высокий защитный фактор
Ношение длинной одежды и головных уборов с полями
Отказ от приема солнечных ванн
Профилактика осложнений альбинизма
Защита кожи от солнечных ожогов, которые могут впоследствии вызвать рак кожи
Поиски вариантов защиты и поддержки от дискриминации, насмешки, предвзятого отношения, ограничения личных и карьерных возможностей
При наличии ощущения собственной неполноценности, депрессии, стресса, после попыток суицида необходимо бороться с подобными проблемами собственными силами и мотивацией, дополнительно следует посещать соответствующих специалистов

Для предотвращения рождения ребенка-альбиноса необходимо проходить генетическое консультирование семейных пар. Это поможет выявить генетические мутации у супругов и избежать при желании вероятности, что новорожденный будет страдать данным недугом.

Научные сотрудники Университета Брауна в США сумели установить механизм возникновения такого заболевания, как альбинизм. Известно, что данный недуг связан с мутацией в гене V443I, отвечающем за образование белка OCA2. Елена Оанча и Николас Беллоно, являющиеся авторами исследования, сообщили, что данный белок важен для нормальной работы ионных каналов. Согласно исследовательским данным, эти структуры связаны с процессом образования и дальнейшего хранения пигмента в соответствующих клеточных структурах – меланосомах.

Для доказательства этого утверждения ученые провели анализ того, как недостаток белка OCA2 может влиять на функционирование ионных каналов в эндолизосомах – крупных органеллах, разрушающих макромолекулы, исчерпавшие собственные ресурсы. В ходе анализа было выяснено, что в процессе мутации в гене V443I происходит снижение на 85% потока ионов хлора.

Дальнейшим этапом исследования стал процесс изучения воздействия ионных каналов на синтез пигмента, содержащегося в кожных клетках мышей. В мутантных клетках по гену V443I количество пигмента в клеточных структурах было намного меньше, чем в клетках в нормальном состоянии. Как говорят авторы исследовательской деятельности, нарушения в процессе синтеза пигмента меланина могут быть связаны с неоптимальным показателем pH, который возникает по причине проблем в работе ионных каналов. Специалисты считают, что подобные научные данные позволят в будущем начать разработку новых лечебных методик для борьбы с альбинизмом.

Частичный альбинизм – это достаточно редкий диагноз, однако дети с ним все-таки встречаются. В основном речь идет о глазном альбинизме. Родители детей с таким диагнозом советуют как можно быстрее обратиться к опытным врачам – ребенку требуется очень срочное лечение, чтобы предотвратить серьезное падение зрения.

Стоит отметить, что поставить диагноз «альбинизм» достаточно сложно. Обычные врачи могут это сделать только на основе внешних наблюдений, например, светочувствительности или слишком светлой кожи, но точно определить, есть ли у ребенка альбинизм, может только генетик. В целом при подозрении на альбинизм родители советуют купить ребенку темные очки, которые хорошо помогают в летнее время, а также кепку с козырьком. Кожу нужно по возможности закрывать от солнечных лучей. В будущем могут понадобиться очки с диоптриями, которые пропишет окулист. Вообще при любых нарушениях зрения родители советуют обращаться к врачу.

источник